Mucaan keessan haala hin baramne kana qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Shwachman-Diamond syndrome (SDS) haa barannu

Mucaan keessan xiqqaan yeroo hunda dhukkubsachaa jiraa? Ulfaatina qaamaa dabaluu mitii? Moo lafee isaanii irratti jijjiiramni akka jiru hubachaa jirtaa? Yeroo tokko tokko, kun sababa Shwachman-Diamond syndrome (SDS) jedhamu kan jeneetikii baay’ee hin mul’anne kan daa’imman miidhu irraa kan ka’e ta’uu danda’a. Mee waa'ee kanaa haala salphaa isin hubachuu dandeessaniin haa dubbannu.

Siindiroomii Shwachman-Diamond syndrome (SDS) jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Shwachman-Diamond syndrome (SDS) jechuun dhibee jeneetikii baay’ee hin mul’anne yoo ta’u, adda durummaan daa’imman irratti xannacha sombaa, lafee fi lafee kan miidhudha. Yeroo baayyee daa’imni waggaa tokko osoo hin guutin kan adda baafamudha. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko dargaggoota ga’eessota ta’an irratti adda baafamuu danda’a.

SDS mallattoolee adda addaa fiduu waan danda’uuf dhukkuba adda baasuu fi yaaluun rakkisaadha . Mucaan tokko mallattoolee kana keessaa tokko, hedduu ykn hunda qabaachuu danda’a. Fakkeenyaaf, daa’imni tokko rakkoo xannacha sombaa fi lafee kan qabu yoo ta’u, daa’imni biraa ammoo rakkoo lafee fi lafee qofa qabaachuu danda’a.

Akkasumas dhukkuba baayyee tilmaamamuu hin dandeenyedha . Mallattoon daa’immanii salphaa ykn cimaa ta’uu danda’a. Mallattoowwan kun yeroon darbaa deemuun jijjiiramuu danda’u. Ijoolleen SDS qaban rakkoo fayyaa adda addaa waan qabaniif, ijoolleen hedduun gargaarsa garee ogeeyyii barbaadu . Ijoolleen haala kanaan qabaman kunuunsa fayyaa umurii guutuu kan isaan barbaachisu ta’us, yeroo baay’ee jireenya idilee jiraachuu danda’u. Haa ta’u malee, daa’immaniifi dargaggoonni ga’eessota ta’an tokko tokko kaansarii dhiigaa lubbuu namaa balaa irra buusu (Acute Myeloid Leukemia) ykn dhibee dhiigaa hamaa (Myelodysplasia) qabaachuu danda’u.

Kun haala baramedhaa?

Mirkanaa'ee dubbachuun nama rakkisa. Doktooronni dhukkuba Shwachman-Diamond syndrome akka haala hin baramneetti ilaalu. Garuu daa'imman meeqa dhukkuba kana akka qaban tilmaamni garaa garaa qofatu jira. Tilmaamni tokko tokko akka jedhutti haalli kun daa'imman 75,000 keessaa tokko ta'a . Sababni tilmaama garaa garaa kanaa daa’imman mallattoo salphaa ykn cimaa qabaachuu waan danda’aniif, daa’imman hundi mallattoo walfakkaataa hin qaban, akkasumas qorannoon tokko, murtaa’aan haala kana adda baasuuf gargaaru hin jiru.

Ga’eessonnis dhukkuba Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ni qabaa?

Rakkoolee yaalaa ijoollummaa tokko tokkoo irraa adda ta’ee, dhukkubni Shwachman-Diamond syndrome akkuma daa’imman guddachaa deemuun hin badu. Mallattoolee fi yaaliin yeroon jijjiiramuu danda’a, garuu daa’imman haala kana qaban kunuunsa fayyaa umurii guutuu isaan barbaachisa .

Haalli kun qaama mucaa koo irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Shwachman-Diamond syndrome rakkoolee fayyaa hedduu fiduu danda'a, garuu bu'aa gurguddoo sadii qaba:

1. Hanqina xannacha sombaa (exocrine pancreatic insufficiency): .Qaama sombaa daa'ima keessanii qaama garaa duubaa argamudha. Gosa seelii seelii acinar jedhamu of keessaa qaba. Seelonni kun inzaayimoota nyaata daakuuf gargaaran ni uumu. Inzaayimoonni kun soorataa fi cooma nyaata keessa jiru akka qaamni xuuxuu danda’uuf caccabsu. Daa’imman SDS qaban keessatti, xannacha sombaa inzaayimoota kana gahaa hin oomishu. Kanarraa kan ka’e daa’imni soorata isaan barbaachisu hin argatu.

2. Hojiin lafee lafee dadhabuu: Lafeen daa’ima keessanii seelii dhiiga diimaa, seelii dhiiga adii fi pilaateleetii ni uuma. Daa’imman SDS qaban keessatti, lafeen seelii kana keessaa isa idilee caalaa xiqqaa ta’e oomisha. Keessattuu, gosa seelii dhiiga adii niwutiroofiilota jedhamu gahaa taʼe hin oomishu . Niwutiroofiilonni seelii akka idileetti weerartoota akka baakteeriyaa irraa qaama eeganidha. Daa’imman SDS qaban tokko tokko weerartoota baakteeriyaa kana loluuf niwutiroofiilota gahaa hin qaban. Haalli kun niwutiroopeeniyaa jedhama . Daa’imman niwutiroopeeniyaa qaban yeroo baay’ee infekshinii baakteeriyaa kan akka sombaa, infekshinii gurra gidduu ykn infekshinii gogaa ni qabaatu.

3. Rakkoo lafee: Daa’imman SDS qaban haalawwan akka scoliosis, lafeen harkaa fi miila haala hin baramneen gabaabsuu (chondrodysplasia), ykn garaa haala hin baramneen dhiphachuu fi boca belbelaa (thoracic dystrophy) qabaachuu danda’u.

Rakkoon dhukkuba Shwachman-Diamond syndrome (SDS) maal fa’a?

Namoonni haala kana qaban seelii dhiigaa hin baramne (`(myelodysplasia)`) qabaachuuf carraan isaanii guddaadha. Isaan kun booda gara kaansarii dhiigaa `(acute myeloid leukemia)` jedhamutti guddachuu danda'u.

Mallattoon dhukkuba Shwachman-Diamond syndrome (SDS) maali?

Haalli kun kutaalee qaama daa'imaa hedduu miidhuu danda'a. Haa ta’u malee, mallattoon baay’inaan mul’atu xannacha sombaa, lafee fi sirna lafee kan ilaallatudha. Namoonni tokko tokko yeroo dhalatan, yeroo daa’imummaa ykn ijoollummaa isaaniitti mallattoon dhukkuba kanaa mul’achuu danda’a. Namoonni muraasni dargaggummaa isaaniitti mallattoon dhukkubaa mul’achuu danda’a.

Mallattoolee beekamoo: 1.1.

• Guddina dhabuu: Kana jechuun daa’imni keessan ulfaatina qaamaa dabalaa hin jiru jechuudha. SDS yoo ta’e, kun sababa bullaa’insa nyaataa gaarii hin taane irraa kan ka’e ta’uu danda’a.
• Dadhabbii: Daa’imni dadhabe aaruu fi dadhabina qabaachuu danda’a.
• Sagaraa gurguddaa, zayita qabu, urgooftuu: Sagaraan daa’ima keessanii haala hin baratamneen guddaa, bifaan zayita kan qabuu fi urgooftuu fokkisaa kan qabu ta’uu danda’a.
• Infeekshinii hamaa irra deddeebiin dhufu: Infeekshiniin baakteeriyaa yoo itti fufe mallattoo SDS ta’uu danda’a.
• Jijjiirama mul’atu lafee harkaa fi miila irratti: Harki fi miilli daa’immanii qaama isaanii wajjin wal bira qabamee yoo ilaalamu gabaabaa ta’uu danda’a.

Dhibee Shwachman-Diamond syndrome (SDS) maaltu fida?

Daa'imman SDS qaban gara %90 jijjiirama jiinii `SBDS` keessatti mul'atu . Qorannoon akka agarsiisutti jijjiiramni kun warra lamaan irraa (`(autosomal recessive manner)`) ykn warra tokko irraa dhaaluun jijjiiramni haaraan ni uuma. Qorattoonni ammallee jijjiiramni jiini `SBDS` keessatti uumamu maaliif SDS akka fidu sirriitti hin beekan.

Doktooronni haala kana akkamitti adda baasu?

Doktooronni fayyaa waliigalaa daa'ima keessanii madaaluuf qorannoo qaamaa ni godhu. Dheerinaa fi ulfaatina daa'ima keessanii safaruun guddina daa'imman biroo umuriin isaanii isaanii ta'anii wajjin wal bira qabu. Qormaata armaan gadii gochuus ni danda’u:

• Lakkoofsa dhiigaa guutuu (CBC) garaagarummaa wajjin: Kunis seelii dhiiga daa’imaa keessattuu seelii dhiiga adii hunda lakkaa’a.
• Qormaata hojii xannacha sombaa: Doktooronni saamuda sagaraa daa’ima keessanii xiinxaluu ykn qorannoo suuraa kan akka kompiitaraan toomoogiraafii (CT) scan gochuu danda’u.
• Qorannoo dhiigaa hamma vitaaminii ilaaluuf.
• Raajii eksiree: Rakkoon lafee keessumaa jilba ykn miila daa’imaa irratti mul’achuu isaa ilaaluuf raajii fudhachuun ni danda’ama.
• Qorannoo jeneetikii: Jijjiirama jeneetikii SDS fidu adda baasuuf, hakiimonni saamuda dhiiga, gogaa, rifeensa ykn tishuu daa’imaa xiinxaluun daa’imni dhukkuba kana qabaachuu fi dhiisuu isaa mirkaneessa.

Haalli kun akkamitti yaala?

Dhibeen Shwachman-Diamond syndrome daa’ima keessan karaa hedduudhaan miidhuu danda’a. Fakkeenyaaf, daa’imni tokko rakkoo xannacha sombaa irraa kan ka’e nyaata daaku dadhabuu danda’a, garuu lafeen isaanii akka idileetti hojjechuu danda’a. Mallattoon dhukkubaa salphaa ykn cimaa ta’uu danda’a. Doktooronni jijjiirama kana hamma dhibee kanaa irratti hundaa’uun yaalu.

Hanqina exocrine xannacha sombaatiif:

Doktooronni qaamni daa’ima keessanii soorataa fi cooma akka xuuxuuf gargaaran inzaayimoota xannacha sombaa afaaniin fudhataman ykn vitaaminii cooma keessatti bulbulaman ajajuu danda’u.

Lafee dadhabuuf:

Haalli kun lafee daa'imaa waan miidhuuf, lafeen lafee niwutiroofiilota gahaa hin oomishu. Yeroo baayyee hakiimonni rakkoo lafee hin yaalan yoo daa’imni rakkoo cimaa qabaate malee. Wal’aansi isaa kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Dhiiga kennuu: Sadarkaa seelii dhiigaa ni dabala.
• Dhiiga pilaateleetii: Rakkoo dhiiguu gargaaruuf sadarkaa pilaateleetii ni dabala.
• Granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) : Wal’aansi kun baay’ina niwutiroofiilota seelii dhiiga adii daa’imaa keessatti argaman ni dabala.
• Seelii dhalootaa jijjiiruu: Namoonni SDS qaban tokko tokko kaansarii dhiigaa ykn jeequmsa dhiigaa hamaa ni qabaatu. Doktooronni haalawwan kana seelii dhalootaa jijjiiruun yaaluun ni danda’ama.

Sirna lafee kan hin baramneef:

Yeroo baayyee hakiimonni rakkoo lafee SDSn dhufu hordofu. Ijoolleen tokko tokko rakkoo cimaa yoo qabaatan baqaqsanii hodhuu lafee isaan barbaachisuu danda’a.

Ogeeyyiin fayyaa haala kana yaalan eenyufa’i?

Gareen ogeeyyii dhukkuba Shwachman-Diamond syndrome yaaluuf barbaachisaadha. Gareen wal’aansa daa’ima keessanii kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Ogeessota fayyaa daa’immanii: Doktooronni kun daa’imman reefuu dhalatan, daa’immanii fi dargaggoota ga’eessota ta’an ni yaalu. Ogeessi fayyaa daa’immanii daa’ima keessanii SDS jiraachuu fi dhiisuu isaa mirkaneessuuf qorannoo akka godhamu gorsuu hin oolu.
• Ogeessota endocrinologists: Isaan kun namoota ogummaa sirna endocrine sirna endocrine kan guddina daa'imaa irratti dhiibbaa qabanidha.
• Ogeeyyii dhiigaa: Isaan kun namoota dhibee dhiigaa irratti adda ta’aniidha, kunis jeequmsa seelii dhiiga daa’imaa irratti dhiibbaa geessisu dabalatee.
• Ogeessota garaachaa: Doktooronni kun rakkoo sirna bullaa'insa nyaataa daa'ima keessanii yaaluuf gargaaruu danda'u.
• Ogeessota jeneetikii: Shwachman-Diamond syndrome jechuun haala jeneetikii ti. Doktooronni ykn gorsitoonni jeneetikii kun, haala daa’ima keessanii mirkaneessuuf qorannoo jeneetikii ni qopheessu. Akkasumas siifi firoota dhiiga daa’ima keetii tokko tokko qorachuu danda’u.
• Ogeessota lafee: Mucaan keessan rakkoo lafee baqaqsanii hodhuu barbaadu yoo qabaate, ogeessa lafee ilaaluun isin barbaachisa.

Kana ittisuu nan danda'aa?

Shwachman-Diamond syndrome jechuun dhukkuba dhalootaan dhufudha . Yoo dhukkuba kana akka qabdu beekte ogeessa jeneetikii waliin haasa'uun gaariidha. Yoo ijoollee dhibee kana qaban qabaattan, ijoolleen keessan jijjiirama jiinii SDS fidu qabaachuu isaanii ilaaluuf qorannoo jeneetikii ilaaluu dandeessu.

Dhukkubni Shwachman-Diamond syndrome (SDS) guutummaatti fayyuu danda'aa?

Doktooronni haala kana guutummaatti fayyisuu hin danda'an. Mucaan keessan haala kana yoo qabaate, umurii isaa guutuu kunuunsa fayyaa isa barbaachisa.

Dhukkuba Shwachman-Diamond syndrome (SDS) jedhamu waliin jiraachuun maal fakkaata?

Karaa tokkoon, dhukkubni Shwachman-Diamond syndrome dhukkuba yeroo dheeraadhaaf turuudha . Yoo daa’imni keessan haala kana qabaate, qorannoo fi qorannoo yeroo hunda ni barbaachisa.

• Lakkoofsa dhiigaa guutuu (CBC) fi lakkoofsa seelii dhiiga adii, lakkoofsa pilaateleetii: Doktooronni qorannoowwan kana ji’a sadii hanga ja’aatti raawwachuu danda’u.
• Qorannoo lafee: Ogeeyyiin dhiigaa qorannoowwan kana waggaatti al tokkoo hanga waggaa sadiitti al tokko raawwachuu danda’u.
• Qorannoo dhiigaa vitaaminii: Doktooronni hamma vitaaminii dhiiga daa’ima tokkoo safaruun yaaliin inzaayimii xannacha sombaa hojjechaa jiraachuu isaa ilaaluu danda’u.
• Bone densitometry: Doktooronni dhangala’aa lafee dargaggummaa duraa fi yeroo dargaggummaa qorachuu danda’u.
• Raajii: Raajii eksiree rakkoo jilbaa fi jilba daa’ima keessanii irratti mul’atu ilaaluuf godhamuu danda’a, keessumaa yeroo guddina saffisaa.
• Madaallii guddinaa: Daa’imman SDS qaban tokko tokko rakkoo guddinaa kan akka dhibee xiyyeeffannaa dhabuu (ADD) qabaachuu danda’u. Doktooronni dhaloota irraa kaasee hanga waggaa 6tti ji’a jaha jahatti guddina, ji’a jaha jahatti ammoo guddina madaaluu danda’u.
• Qormaata fi madaallii niwuroo saayikoloojii: SDS haalawwan akka jeequmsa xiyyeeffannoo (ADD) ykn jeequmsa guddina babal’ataa (PDD) fiduu danda’a. Doktooronni umurii 6-8, 11-13, fi 15-17tti madaallii idilee akka godhamu gorsuu danda’u.

Mucaan koo haala kana akka dandamatu akkamitti gargaaruu danda’a?

Daa’imman haala kana qaban rakkoo fayyaa adda addaa qabaachuu danda’u. Soorataa fi cooma akka xuuxan gargaaru wal’aansa isaan barbaachisuu danda’a. Carraan dhukkuba kanaan qabamuu isaanii guddaadha. Akkasumas lafeen isaanii kan namoota biroo irraa adda ta’ee akka mul’atu gochuu danda’u.

Mallattoon maal iyyuu yoo ta’e, daa’imman haala kana qaban yaaddoo waloo qabaachuu danda’u – warra kaan irraa adda ta’uu isaanii . Wal’aansa mana barumsaa fi sochiiwwan biroo irraa akka isaan fageessan isaan barbaachisuu danda’a. Bifti isaanii jijjiiramuu danda’a. Mucaan keessan guddachaa yommuu deemu, jijjiiramni kun akka isaan aarsu fi akka isaan mufachiisu gochuu dandaʼa. Miira kana hubachuun mucaan keessan miira isaa akka to’atu gargaaruu danda’a. Ijoolleen tokko tokko ogeessa fayyaa sammuu wajjin haasa’uun faayidaa qabaachuu danda’u. Mucaan keessan haala isaa akkamitti akka dandamatu yoo isin yaaddesse, gorsa hakiima keessan gaafadhaa.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Shwachman-Diamond syndrome qabaate, jijjiirama qaama daa’ima keessanii irratti mul’atu beekuuf yaalu qabdu . Mallattoon SDS yeroo baayyee yeroon jijjiirama. Yeroo tokko tokko jijjiiramni kun kaansarii dhiigaa dabalatee rakkoolee ciccimoo ta’uu danda’a.

Qaamni daa’immanii yeroo daa’imummaa, ijoollummaa, dargaggummaa (keessumaa dargaggummaa fi dargaggummaa), fi dargaggummaa ga’eessota keessa darban yeroo hunda jijjiiramaa jira. Jijjiiramni kun yeroo hunda mallattoo dhukkuba haaraa ykn haala cimaa ta’e miti.

Mucaan keessan yeroo hunda beellama hakiimaa qaba.Beellamni idilee sun yeroo jijjiirama mallattoo rakkoo cimaa ta’uu danda’u gaaffii gaafachuuf yeroo gaarii dha.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Shwachman-Diamond syndrome jechuun dhukkuba baayyee hin mul'annedha. Ati akka qabdullee beekuu dhiisuu dandeessa. Gaaffiiwwan hakiima kee gaafachuu dandeessan muraasni kunooti:

• Mucaan koo maaliif haala kana qaba?
• Bifa salphaa haala kanaa qaba moo bifa cimaa qabaa?
• Haalli kun mucaa koo irratti dhiibbaa akkamii geessisa?
• Wal’aansi isaa maali?
• Mallattoon mucaa koo ni hammaataa?
• Obbolaan mucaa koo kan biroon qorannoo jeneetikii gochuun isaan barbaachisa?
• Anaafi warri dhalootaan daa’imaa kan biraan qorannoo jeneetikii gochuu qabnaa?
• Mucaan koo wal’aansa akka to’atu akkamitti gargaaruu danda’a?

Dhumarratti wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e (Take-Home Message) .

Shwachman-Diamond syndrome jechuun dhukkuba baay'ee hin argamne, dhalootaan dhufu yoo ta'u, guddina daa'immanii, infekshinii baakteeriyaatiif saaxilamuu fi lafeen isaanii akka hin baramne kan miidhudha. Daa’imman tokko tokko mallattoo salphaa kan qaban yoo ta’u, daa’imman dhibee kana qaban hundi kunuunsa fayyaa umurii guutuu ni barbaadu. Mucaan keessan dhukkuba Shwachman-Diamond syndrome yoo qabaate, gara fuulduraatti maaltu akka ta’u mirkanaa’uu dhabuun isinitti ulfaachuu danda’a. Yoo haala kana keessa jirtan, yaaddoo keessan hakiimota daa'ima keessaniif himaa. Mucaa dhukkuba hamaa yeroo tokko tokko hin eegamne qabu yaadda'uu fi kunuunsuun maal akka fakkaatu ni hubatu. Mucaan keessan dhukkuba kana akka dandamatu qofa osoo hin taane, akka gaariitti akka jiraatu gargaaruu danda’u. Akkasumas mucaa kee akka gargaartu si gargaaruutti gammadu. Gonkumaa kophummaa sitti hin dhagaʼamin, gargaarsas gaafadhu.

` Shwachman-Diamond syndrome, SDS, jeneetikii, xannacha sombaa, lafee, lafee, dhukkuba daa’immanii, niwutiroopeeniya