Mucaan keessan ijoollee kaan caalaa saffisaan waan dheeratu fakkaata? Mee waa'ee Sotos Syndrome haa dubbannu

Mucaan keessan xiqqaan ijoollee umuriin isaanii waggaa isaa ta’e kaan caalaa xiqqoo saffisaan guddachuu isaa, ykn mataan isaa xiqqoo akka guddatu hubattanii beektuu? Moo tarii wantoota tokko tokko barachuuf rakkachuu dandaʼa? Kunniin yeroo tokko tokko mallattoo haala jeneetikii baay'ee hin argamne kan Sotos Syndrome jedhamu ta'uu danda'u . Hin yaadda'inaa, waa'ee kanaa bal'inaan ni dubbanna, baay'ee salphaatti.

Sotos Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Sotos Syndrome haala jeneetikii baay'ee hin mul'annedha. Yeroo tokko tokko Cerebral Gigantism jedhama . Ijoolleen haala kana qaban daa’imman umuriin isaanii waggaa isaanii ta’e kaan caalaa saffisaan guddatu, jechuunis dheeratu jechuudha.

Amaloonni gurguddoon haala kanaa hedduutu jiru:

• Namoota biroo caalaa dheerachuu.
• Mataa giddu galeessaa caalaa guddaa fi bifa fuula adda ta’e.
• Hanqina hubannoo, ykn wantoota hubachuu fi yaadachuuf rakkachuu.
• Qormaata amala ykn rakkoo amala.

Sababni guddaan haala kanaa jijjiirama jiinii NSD1 jedhamu qaama keenya keessatti uumamuudha. Mee itti yaadi jiiniin NSD1 kun akka kitaaba qaamni keenya akkamitti akka guddatuu fi guddatu himuuti. Kanaafuu, jiini kana irratti jijjiiramni yoo jiraate, to'annoon guddina qaamaa xiqqoo jeequmsa uuma. Kanaafidha daa'imman haala kana qaban namoota biroo caalaa kan dheeratan.

Eenyuutu dhukkuba Sotos Syndrome qaba?

Kun haala jeneetikii daa'ima kamiyyuu miidhuu danda'uudha. Yeroo baayyee, jechuunis , yeroo dhibbeentaa 95 (%95) jijjiirama jeneetikii haaraatiin kan dhufudha. Kunis, jijjiirama tasaa jiinii hanqaaquu ykn seelii isparmii keessa jiru. Kun badii eenyuu miti.

Haa ta’u malee, yeroo baay’ee yeroo muraasaaf, warra keessaa tokko jijjiirama jiinii kana yoo qabaate, daa’imni sunis dhaaluu danda’a. Qoricha keessatti kana dhaala autosomal dominant jennee waamna. Haala sana keessatti, daa’imni warra sanarraa dhalate tokkoon tokkoon isaa carraa haala kana dhaaluu dhibbeentaa 50 (%50) qaba.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Sotos syndrome haala baayyee hin mul'annedha . Daa'imman 14,000 keessaa gara 1 akka miidhu tilmaamameera. Mallattoon haala kanaa yeroo baayyee kan haalawwan biroo wajjin wal fakkaata, kanaaf daa’imman tokko tokko osoo hin adda baafamin hafuu danda’u.

Mallattoon dhukkuba Sotos Syndrome maali?

Haalli kun guddina qaamaa saffisaan waan fiduuf, ijoolleen kun bifa adda ta’e qabaachuu danda’u. Amaloonni fiizikaalaa ijoo ta’an: 1.1.

• Morma gara oliitti ba’ee mul’atu.
• Fuula dheeraa fi dhiphoo.
• Qaama qaxxaamuraa.
• Ija gara gadiitti garagalee (palpebral fissures).
• Harkaa dabaluu.
• Maashaan dadhabuu (hypotonia), kunis xiqqoo laamsha’uu jechuudha.
• Umurii wajjin wal bira qabamee yoo ilaalamu dheerinni qaamaa dabaluu.

Daa’imni hundi amala kana hunda akka hin qabaanne yaadadhu, amala kana keessaa tokko ykn lama qabaachuun qofti dhukkuba Sotos syndrome qabaachuu jechuu miti.

Sababa haala kanaan rakkoon qaamaa akkamii uumamuu danda’a?

Daa’imman Sotos syndrome qaban rakkoolee qaamaa tokko tokko isaan mudachuu danda’u, isaanis:

• Rakkoo qindoominaa. Miillaan deemuu, fiiguu ykn utaaluun sitti ulfaachuu danda’a.
• Dhageettii dhabuu.
• Rakkoo onnee fi tiruu.
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu.
• Dhukkuba garaachaa, kan akka dhukkuba garaachaa.
• Rakkoo mul’ataa.

Garuu hin yaadda'inaa , rakkoolee kana keessaa baay'een isaanii yaalamuu danda'u. Doktarri keessan daa’imni keessan hanga danda’ametti jireenya gammachuu fi fayyaa akka jiraatu gargaaruuf wal’aansa barbaachisaa ta’e ni kenna.

Sotos Syndrome mucaa koo akkamitti miidha?

Haalli kun guddina qaama daa’imaa qofa osoo hin taane, Sirna Narvii Giddugaleessaa irrattis dhiibbaa uumuu danda’a . Sirni narvii giddu galeessaa salphaatti sammuu fi lafee dugda keenyaati. Isaan kun hojii qaamaa fi sammuu keenyaa kan to’atanidha.

Kanaafuu, haalli kun sirna narvii giddugaleessaa irratti dhiibbaa waan qabuuf, waggoota muraasa jalqabaa jireenya daa’imaa keessatti guddina isaa irratti milkaa’ina guddaa irra ga’uuf harkifachuun xiqqoo jiraachuu danda’a . Milkaa’inni guddinaa wantoota ijoolleen baay’een umurii murtaa’e keessatti hojjechuu danda’aniidha. Fakkeenyaaf:

• Dandeettii hubannoo: Akkaataa daa’imni tokko itti baratu, itti yaadu fi rakkoolee itti furu.
• Guddina afaanii: Akkaataa daa’imni tokko waan namoonni biroo dubbataniif itti dubbatuu fi deebii itti kennu.
• Guddina qaamaa: Dandeettii sochii qaamaa daa’imaa kan akka deemsa, fiiguu fi utaaluu.
• Dandeettii hawaasummaa fi miiraa: Akkaataa daa’imni namoota biroo wajjin itti taphatuu fi hariiroo itti ijaaru.

Jijjiiramni jeneetikii kun hojii sirna narvii giddugaleessaa daa’imaa waan jijjiiruuf, daa’imman dhukkuba Sotos syndrome qaban hir’ina sammuu qabaachuu danda’u.

Jijjiiramni akkaataa daa’imni tokko itti baratuu fi itti taphatu kun amala isaa irrattis dhiibbaa uumuu danda’a. Mallattoolee amala Sotos syndrome waliin walqabatan keessaa muraasni:

• Yaaddoo.
• Dhibee xiyyeeffannoo-hir’ina/sochii garmalee (ADHD).
• Dhibee ispeektarmii otizimii (ASD).
• Amaloota ofitti amanamummaa (impulsive behaviors).
• Rakkoo hawaasummaa.
• Amala aarii, boo'uu (Tantrums).

Sotos Syndrome daa’immanii fi ga’eessota gidduutti garaagarummaa akkamii qaba?

Daa’imman dhukkuba Sotos syndrome qaban daa’imman umuriin isaanii waggaa isaanii ta’e kaan caalaa saffisaan dheeratu. Kanaaf, yeroo xiqqaa ta’an ijoollee kaan caalaa dheerinni isaanii mul’ata. Haa ta’u malee, akkuma ga’eessota ta’anitti, dheerinni isaanii baay’inaan ni bada. Kana jechuun akka nama guddaatti dheerinni isaanii kan daa’imman biroo irraa hangas kan adda ta’e hin fakkaatu.

Sababa dheerina qaamaatiin madaallii eeguuf rakkoon yoo umurii dargaggummaatti hin yaalamne hanga ga’eessotaatti itti fufuu danda’a.

Namoonni dhukkuba Sotos syndrome qaban hedduun isaanii rakkoo barumsaa kan qaban yoo ta'u, tokko tokko garuu hin qaban. Maalummaa rakkoolee barumsaa kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Haa ta’u malee, sadarkaan qaama miidhamummaa yeroo baay’ee jireenya guutuu walfakkaataadha.

Sotos Syndrome akkamitti adda baafama?

Haala kana adda baasuun xiqqoo qormaata ta’uu danda’a sababiin isaas akkuman kanaan dura jedhe mallattoon isaa kan haalawwan fayyaa beekamoo biroo wajjin wal fakkaata.

Doktarri keessan jalqaba qorannoo qaamaa daa’ima keessanii ni godha, mallattoolee dhukkubaa akka hin mul’anne ni ilaala. Achiis, yoo barbaachisaa taʼe, qorannoo jeneetikiidhaaf si ergu . Kunis dhiiga daa'ima keessanii saamuda fudhachuun jijjiirama jiinii NSD1 kan ani kanaan dura kaase irratti argamu qorachuu kan dabalatudha. Qorannoon kun jiini NSD1 keessatti jijjiiramni akka jiru yoo mirkaneesse, hakiimni daa'imni kun Sotos syndrome qaba jedhee xumura. Qorannoo kun yeroo baay’ee yeroo daa’imummaa ykn ijoollummaa jalqabaati.

Wal'aansi dhukkuba Sotos Syndrome maali?

Wal’aansi dhukkuba Sotos syndrome hamma dhibee kanaa irratti hundaa’a. Galmi wal’aansaa inni guddaan mallattoolee to’achuu fi daa’imni jireenya mijataa akka jiraatu gargaaruudha. Wal’aansoowwan gurguddoo keessaa muraasni:

• Deeggarsa barnootaa: Sagantaa barnoota addaa dandeettii barumsaa daa’imaa wajjin walsimu.
• Yaala adda addaa: 1.1.
• Wal’aansa amala: Rakkoo amala bulchuu.
• Wal’aansa qaamaa: Madaallii qaamaa fooyyessuu fi maashaalee cimsuu.
• Wal’aansa dubbii: Dandeettii dubbachuu fi afaanii fooyyessuu.
• Qorichoota mallattoolee to’achuuf gargaaran: Fakkeenyaaf, qoricha ADHD fi yaaddoo.
• Gargaarsa dhageettii namoota dhageettii dhabuu.
• Dugda irratti meeshaa waraanaa (back brace) uffachuu ykn baqaqsanii hodhuu dhukkuba scoliosis gochuu.
• Mul'ata dhabuudhaaf koobilii uffachuu.

Harkifannaa guddinaa fi mallattoolee biroo kana keessatti dafanii gidduu seenuun baay’ee barbaachisaadha. Kunis daa’imni dandeettii isaa guutuu akka ga’u baay’ee gargaara.

Carraa dhukkuba Sotos Syndrome daa’imni koo qabu hir’isuu nan danda’aa?

Sotos syndrome yeroo baayyee jijjiirama jeneetikii tasaa ta'een kan dhufudha. Kanaaf, yeroo baayʼee karaan itti ittisu hin jiru .

Haa ta'u malee, yoo Sotos syndrome qabaattan, ykn daa'ima eegaa jirtan yoo ta'ee fi maatii keessan keessaa namni tokko haala jeneetikii kana yoo qabaate, gorsa jeneetikii barbaaduu fi doktora waliin haasa'uun baay'ee barbaachisaadha. Kunis madaallii balaa daa’ima haala jeneetikii kana qabu qabaachuuf qabdu akka argattu si gargaara.

Yoo daa’imni koo Sotos Syndrome qabaate maal eeguu qaba?

Sotos syndrome jechuun haala umurii guutuu namatti dhufudha ; qorichi hin jiru. Garuu, hunda caalaa, haalli kun yeroo baayyee miidhaa lubbuu namaa balaa irra buusu hin fidu . Oduu gammachiisaa daa'imni dhukkuba Sotos syndrome qabu jireenya idilee jiraachuu danda'a .

Mucaan keessan sababa haala jeneetikii kanaan mallattoolee tokko tokko mudachuu danda’a. Haa ta’u malee, yaaliiwwanii fi yaaliiwwan mallattoolee kana xiqqeessuuf gargaaran jiru. Doktarri daa'ima keessanii yaaddoo isin mudatu kamiyyuu isin gargaaruu danda'a.

Yoom doktora mucaa koo ilaaluu qaba?

Mucaa keessan keessatti wantoota armaan gadii keessaa tokko yoo hubattan doktora ilaaluun gaariidha:

• Ajaja afaaniin kennamu salphaa ta’eef deebii kennuu dhiisuu ykn dhaga’uuf rakkachuu.
• Rakkoo amala barumsa mana barumsaa irratti dhiibbaa geessisu qabaachuu.
• Yeroo waan tokko ilaallu sirriitti arguuf rakkachuu ykn yeroo baay’ee ija namaa jaamsuu.
• Umurii barbaachisaa ta’etti milkaa’ina guddinaa galmaan gahuu dhabuu.

Mucaa koo yoom gara kutaa balaa tasaa (ETU) geessuu qaba ?

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Sotos syndrome qabaatee fi dhukkubni garaa kaasaa qabaate , daa’ima keessan hatattamaan gara kutaa balaa tasaa geessuu qabdu. Dhukkubni garaa kaasaa rakkoo hamaa dhukkuba Sotos syndrome ti. Yeroo dhukkubni garaa kaasaa uumamu, mucaan keessan:

• Yeroodhaaf of wallaaluu.
• Miila to’annaa malee raafamuu.
• Burjaajii, yaaddoo ykn sodaa agarsiisuu.

Yeroo baayyee dhukkubni garaachaa sekondii 30 hanga daqiiqaa lamaa gidduutti fudhata. Dhukkubni qaamaa daqiiqaa shan ol turu kamiyyuu balaa yaalaa hatattamaati. Yoo kun ta'e hatattamaan 911 bilbilaa.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Waa'ee daa'ima keessanii yeroo doktora waliin haasoftan gaaffilee akka kanaa gaafachuun isin gargaara:

• Yoo mucaan koo milkaa’ina guddinaa hin guunne maaltu ta’a?
• Mucaan tokko madaallii eeguun yoo rakkate, akkamitti nageenya isaanii eeguu dandeessa ?
• Miidhaa haala kanaan dhufuuf daa’ima koo gara ogeessatti ilaaluu qabaa?

Garaagarummaan Sotos Syndrome fi Ootism Spectrum Disorder (ASD) gidduu jiru maali?

Sotos syndrome fi autism spectrum disorder (ASD) haala lama . Haa ta’u malee, mallattoon lamaan isaanii tokko tokko waan wal fakkaatuuf, yeroo tokko tokko dogoggoraan adda baafamuu danda’a.

• Sotos syndrome haala jeneetikii jijjiirama jiini NSD1 keessatti uumamuudha.
• Dhibeen ispeektarmii otizimii (ASD) haala guddina niwurooti. Yeroo baayyee sababni sirrii ASD hin beekamu.

Haa ta’u malee, daa’imman dhukkuba Sotos syndrome qaban daa’imman Sotos syndrome hin qabne caalaa carraan ASD qabaachuu isaanii hubachuun barbaachisaadha.

Haalawwan kana lamaan keessatti mul’achuu kan danda’an wantoota waliigalaa tokko tokko kunooti:

• Hir’ina sammuu.
• Harkifannaa guddina afaanii.
• Dandeettii sochii qaamaa fi madaallii irratti harkifachuu.
• Haala hawaasummaa wajjin walsimsiisuuf rakkachuu.
• Xiyyeeffachuuf rakkachuu.
• Akkaataa fi amala addaa.

Garaagarummaan inni guddaan Sotos syndrome guddina qaamaa daa'imaa irrattis dhiibbaa qaba , kan akka dheerinaafi guddina mataa. Haa ta’u malee, dhibeen ispeektarmii otizimii (ASD) guddina qaamaa haala walfakkaatuun dhiibbaa hin geessisu. Daa’imman dhukkuba Sotos syndrome qaban namoota umuriin isaanii waggaa isaanii ta’e caalaa saffisaan dheeratu, mataa isaanii guddaa fi bifa fuula adda ta’e qabu.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Mucaan keessan haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne akka qabu yeroo bartan humna ol ta'uun isinitti dhaga'amuun waanuma jiruudha. Garuu yaadadhu, Sotos Syndrome yeroo baayyee haala lubbuu namaa balaa irra buusu miti.

Jaalala, deggersaa fi kunuunsa fayyaa sirrii taʼeen, mucaan keessan dandeettii isaa guutuu gaʼuu dandaʼa.

Yoo daa’ima eegde, haala jeneetikiitiin balaadhaaf saaxilamuu fi dhiisuu kee baruuf gorsa jeneetikii barbaaduu yaadi. Yeroo hunda hakiima kee wajjin ifatti dubbadhu, gaaffii qabdu kamiyyuu gaafachuu hin sodaatin. Isaan si gargaaruuf achi jiru.

` Sotos Syndrome, dhukkuba jeneetikii, guddina daa'imaa, dheerina qaamaa dabaluu, guddina sammuu, hir'ina barachuu, rakkoo amala