Mucaan keessan xiqqaan fuula isaa irratti tuqaa diimaa guddaa qabaa? Dhukkuba Sturge-Weber Syndrome ta'uu danda'aa?

Fuula daa’ima reefuu dhalate gama tokkoon, tarii morma irratti ykn qola ijaa olitti tuqaa guddaa, diriiraa, bifa diimaa hanga diimaa dukkanaa’aa ta’e yoo argite xiqqoo si yaaddessu ta’a. Yeroo baayyee, kunniin mallattoo dhalootaa idileedha. Garuu, baay’ee yeroo muraasaaf, tuqaa akkanaa mallattoo haala jeneetikii Sturge-Weber Syndrome jedhamu ta’uu danda’a. Mee har'a waa'ee kanaa bal'inaan haa dubbannu mitii? Hin rifatinaa, wanti guddaan kana irratti dammaquudha.

Dhukkubni Sturge-Weber Syndrome jedhamu maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Sturge-Weber Syndrome jechuun haala jeneetikii akkaataa ujummoon dhiigaa sammuu, gogaa fi ija daa'ima keessanii itti guddatu irratti dhiibbaa geessisudha. Yeroo baayyee yeroo dhalatan ni mul'ata.

Mallattoon haala kanaa inni jalqabaa fi ifa ta'e mallattoo dhalootaa kanaan dura kaafne , xurii wayinii buufata doonii ti . Kun tuqaa diriiraa, bifa diimaa hanga diimaa dukkanaa’aa (ykn halluu gogaa uumamaa daa’imaa caalaa dukkanaa’aa) fuula gogaa irratti argamudha. Maqaa kana kan argate halluu wayiniin xiqqoo gogaa irratti dhiisu waan fakkaatuuf. Tuqaan kun yeroo baay'ee fuula daa'imaa gama tokkoon keessumaa mormaa fi qola ijaa gubbaatti mul'ata.

Haa ta'u malee mallattoon dhalootaa baay'ee kan mul'atudha. Kanaafuu, daa’imni wayinii buufata doonii qabu hundi dhukkuba Sturge-Weber Syndrome hin qabu. Ijoolleen tokko tokko mallattoo dabalataa biroo tokko malee, tuqaa kana qofa qabaachuu danda’u.

Haa ta'u malee, daa'imni keessan gosa mallattoo dhalootaa kanaan yoo dhalate, hakiimonni akkuma dhalateen ujummoo dhiigaa sammuu daa'imaa sakatta'uun jijjiiramni biraa jiraachuu fi dhiisuu isaa ni ilaalu. Sababni isaas, ujummoon dhiigaa sammuu keessa jiru irratti rakkoon yoo jiraate, dhangala’aa dhiigaa gara sammuutti dhiibbaa uumuu fi wantoota akka dhukkubbii garaa kaasaa fiduu danda’a . Haalli kun (Sturge-Weber Syndrome) lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu miti. Haa ta'u malee, yoo hin yaalamne qulqullina jireenya daa'imaa irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Kanaafidha kana beekuun tarkaanfii barbaachisaa ta’e fudhachuun barbaachisaa ta’e.

Mallattoon dhukkuba Sturge-Weber Syndrome maali?

Mallattooleen gurguddoon sadii dhukkuba Sturge-Weber Syndrome qaba. Mee maal akka ta’an haa ilaallu:

• (Port wine stain) Mallattoo dhalootaa: Kun mallattoo ijoo fi jalqabaa mul’atudha. Kunis walitti qabama ujummoo dhiigaa gogaa daa'imaa keessatti walitti qabameedha. Yeroo baay’ee mormaa fi qola ijaa gubbaatti mul’ata. Yeroo booda gogaan bakka tuqaa kun jiru furdaachuu fi halluun isaa dukkanaa’uu danda’a.

• Glaucoma: Kun haala dhangala’aan ija keessa walitti qabamee dhiibbaan akka walitti qabamu taasisudha. Akka baaloon bishaan guutee akka jabaatu taasisuu ti. Kunis ija kee miidhuu waan danda’uuf kanas beekuu qabda. Daa’imman Sturge-Weber Syndrome qaban baay’een isaanii haala kanaan qabamuu danda’u.

• Anjiyoomaa Leptomeningeal: 1.1.Kun maqaa xiqqoo walxaxaa dha mitiiree? Salphaatti yoo ilaalle, ujummoolee dhiigaa hin baramne (angiomas jedhaman) kanneen meembraanota sammuu fi lafee dugda uwwisan (leptomeninges jedhaman) keessatti uumaman agarsiisa. Ujummoonni dhiigaa hin baramne kun dhiigni gara kutaalee sammuutti akka hin seenne dhorkuu danda’u. Kutaaleen sammuu dhibee kanaan qabaman gama tokkoon qaama namaa irratti dhukkubbii fi dadhabbii fiduu danda’u (hemiparesis) .

Yoo daa’imni keessan dhukkubni garaa kaasaa qabaate, waggaa tokkoffaa keessatti, yeroo baay’ee guyyaa dhaloota isaanii isa lammaffaa dura jalqabuu danda’a. Yeroo baayyee mallattoon garaa kaasaa qaama tokko qofa kan miidhudha. Xurii wayinii buufata doonii akkuma dhukkubni kun itti fufetti dukkanaa’uu danda’a. Kun waanuma jiru waan ta'eef hin yaadda'inaa.

Mallattoolee gurguddoo kanaan alattis mallattoolee biroo tokko tokko kan isin hubachuu dandeessan jiru. Kanneen hunda namni hundi akka hin mudanne yaadachuun barbaachisaadha.

• Harkifannaa guddinaa: Kana jechuun daa’imni dandeettii umurii isaa wajjin walsimu kan akka haasa’uu, deemsa, daa’imman biroo wajjin taphachuu irratti harkifata jechuudha.
• Dhibee taayirooyidii gadi aanaa: Kunis adeemsa qaamaa hedduu saffisiisuun dadhabbii fi qufaa fiduu danda’a.
• Hir’ina sammuu: Wantoota akka rakkoo barachuu fi dandeettii hubachuu hir’achuu.
• Mataa dhukkubbii ykn mataa dhukkubbii: Yeroo baayyee mataa dhukkubbii.

Garuu mallattoowwan kun hundi daa’ima hunda irratti akka hin mul’anne yaadadhu. Daa’ima tokko irraa gara daa’ima biraatti garaagarummaa qabaachuu danda’u. Ijoolleen tokko tokko fincaan qofa kan qaban yoo ta’u, kaan immoo fincaan sun fiiticha waliin qabaachuu danda’u.

Dhukkuba Sturge-Weber Syndrome maaltu fida?

Kunis sababa garaagarummaa jeneetikii jiinii (CNAQ) jedhamu keessatti argamu irraa kan ka’edha. Jiiniin kun uumamuu fi hojii ujummoo dhiigaa qaama keenya keessatti to’achuuf itti gaafatamummaa qaba. Akkuma qophiin nyaataa dogongorri yoo jiraate sirritti qophaa’uu hin dandeenye, jijjiiramni jiinii kana irrattis dhufuu danda’a. Kanarraa kan ka’e osoo daa’imni gadameessa keessa jiruu ujummoon dhiigaa sirnaan hin uumamu.

Kun waan dhaloota irraa dhufu moo?

Kun gaaffii warri hedduun qabanidha. Lakki, Sturge-Weber Syndrome waan dhaalamuu miti. Innis waan akka tasaa, jechuunis sababa addaa malee (yeroo adda addaa) ta’uudha. Kana jechuun namni kamiyyuu haala kanaan dhalachuu danda’a. Waan hojjettee ykn dubbatteef akka ta'e hin yaadin.

Jijjiiramni jeneetikii kun seelii soomaatikii keessatti uuma – jechuunis seelii saalaa (seelii hanqaaquu fi isparmii) haadhaa fi abbaa irratti dhiibbaa hin geessisu. Jijjiiramni kun guddina miciree irratti baayyee jalqaba irratti mul’ata. Seelonni tokko tokko jijjiirama jeneetikii kana qabaachuu danda’u, kaan immoo qabaachuu dhiisuu danda’u (kun moosaajii jedhama). Kanaafidha ujummoon dhiigaa tokko tokko sirnaan kan uumamu yoo ta’u, kaan immoo kan hin uumamne.

Rakkoon dhukkuba Sturge-Weber Syndrome dhufuu danda’u maali?

Sababa leptomeningeal angiomas nuti dubbanne, kan ujummoo dhiigaa sammuu keessatti hin baramne ta'een, carraan rakkoolee tokko tokko dabaluu danda'a. Isaan keessaa:

• Calcification: Kunis kuufama kaalsiyeemii ujummoo dhiigaa keessatti argamudha . Kunis raajii sammuu irratti mul'achuu danda'a.
• Tishuuwwan sammuu dhabuu/qisaasama (Atrophy): Yeroo booda kutaaleen sammuu tokko tokko xiqqaachuu danda’u.
• Laamsha’uu: Humna qaama gama tokkoon dhabuu.
• Istirookii: Haala hamaa ujummoon dhiigaa dhiiga sammuuf dhiyeessu cufamuu ykn ciccituun dhufu.

Rakkoon kun nama hunda hin mudatu, garuu beekuun barbaachisaadha.

Dhukkuba Sturge-Weber Syndrome qabaachuu kee akkamitti beekta?

Doktarri daa’imni keessan erga dhalatee booda dhukkuba Sturge-Weber Syndrome qabaachuu isaa ni murteessa. Gogaa daa'ima keessanii irrattis xurii port-wine arguu dandeessu. Doktarri yeroo qorannoo qaamaa daa'ima keessanii isa jalqabaa ni barbaada. Sana booda, qorannoon niwurooloogii fi qorannoowwan biroo ujummoolee dhiigaa keessatti wantoota hin baramne ijaa fi sammuu irratti dhiibbaa geessisan barbaaduuf ni hojjetama. Qormaatni kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: Kunis suuraa sammuu fi ujummoo dhiigaa bal’inaan kaasuun ni danda’ama. Kun (leptomeningeal angiomas) jiraachuu isaanii baruuf baay’ee barbaachisaadha.
• CT (Computed Tomography) scan: Kunis suuraa sammuu kaasa, keessumaa kaalsifikeeshiniin jiraachuu isaa ilaaluuf.
• Qormaata EEG (Electroencephalogram): Kunis sochii elektirikii sammuu safara. Yoo dhukkubni garaa kaasaa uumame, maaltu akka isa fidu fi sammuu keessatti eessaa akka jalqabu adda baasuuf gargaaruu danda’a.
• Qorannoo ijaa: Kun dhukkuba gilgaala fi dhiibbaa ijaa ilaaluuf barbaachisaa dha.

Odeeffannoo qorannoowwan kana irraa argaman irratti hundaa’uun hakiimonni adda baasuu sirrii ta’e irra ga’u.

Wal'aansi dhukkuba Sturge-Weber Syndrome maali?

Wal’aansi haala kanaaf kennamu irra caalaa mallattoolee to’achuu irratti kan xiyyeeffatedha. Kana jechuun hanga ammaatti qorichi hin jiru, garuu yaaliiwwan mallattoolee to’achuuf gargaaruu fi daa’imni jireenya fooyya’aa akka jiraatu gargaaruu danda’an hedduutu jiru. Isaan keessaa:

• Qorichootni farra dhukkubbii garaachaa ykn yeroo tokko tokko baqaqsanii hodhuun dhukkubbii garaachaa to’achuuf fayyadamu. Daa’imman hedduun qorichaan dhukkubbii garaachaa to’achuu danda’u.
• Qorichoonni ijaa ykn baqaqsanii hodhuun gilgaala dhiibbaa ijaa hir’isuuf gargaara.
• Gogaan laayizeriin deebi’ee mul’achuun mul’achuu xurii wayinii buufata doonii hir’isuu danda’a. Kun guutummaatti xurii sana kan balleessu taʼus, halluu isaa hirʼisuu fi bifa isaa hamma tokko jijjiiruu dandaʼa.
• Wal'aansa qaamaa dadhabina maashaalee. Yoo gama tokkoon qaama keenyaa dadhabbiin jiraate, kun maashaalee sana cimsuu fi sochii salphisuuf gargaaruu danda'a.
• Daa’imman harkifannaa guddinaa ykn hir’ina sammuu qabaniif koorsii barnoota addaa ni kennama. Isaan kun dandeettii isaanii guddisuuf baay’ee barbaachisoodha.

Doktooronni ga’eessonni dhukkuba Sturge-Weber Syndrome qaban carraa dhiigni sammuu keessatti dhangala’uu fi mallattoolee kanaan walqabatan hir’isuuf guyyaa guyyaan aspiriinii doosiin isaa xiqqaa ta’e akka fudhatan gorsuu danda’u. Haa ta'u malee, gorsa hakiimaa malee daa'imman xixiqqoodhaaf aspiriinii hin kenninaa. Balaa geessisuu dandaʼa.

Wal’aansi nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Doktarri daa’ima keessanii yaala akkamii akka gorsan fi miidhaa wal’aansoowwan sun maal akka ta’an isinitti hima, kanaaf waa’ee fayyaa daa’ima keessanii murtoo sirrii ta’e gochuu dandeessu.

Fuuldurri daa'ima Sturge-Weber Syndrome qabuuf maal fakkaata?

Doktarri daa’ima keessanii haala isaanii sitti himuu danda’a. Dhimma Sturge-Weber Syndrome yoo ta’e, hammi miidhaa sammuu hakiimni keessan raajii daa’ima keessanii murteessuuf gargaaruu danda’a. Fakkeenyaaf, daa’imni keessan umuriin isaa waggaa 2 dura yoo dhukkuba fiigichaan qabamuu jalqabe, carraan guddina isaa harkifachuu ykn hir’ina sammuu qabaachuu isaa guddaadha. Haa ta'u malee, kun ijoollee hundaaf hin ta'u.

Mucaan keessan mallattoolee dhukkubaa to’achuuf umurii isaa guutuu garee yaalaa isaanii waliin walitti dhiyeenyaan wal qunnamtii qabaachuu qaba. Yoo barbaachisaa ta’e ogeessa niwurooloogii, akkasumas ogeessa ijaa waggaa waggaan sakatta’iinsa mul’ataa ilaaluu danda’u.

Umurii jireenyaa irratti dhiibbaan geessisu jiraa?

Kun warra hedduudhaaf yaaddoodha. Sturge-Weber Syndrome yeroo baayyee umurii daa'imaa irratti dhiibbaa hin geessisu. Haa ta'u malee, mallattoon kun qulqullina jireenya daa'imaa irratti dhiibbaa uumuu waan danda'uuf, yaaliifi kunuunsi hakiima irraa umurii isaanii guutuu ni barbaachisa. Haalli haala kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa waan qabuuf, hakiimni daa’ima keessanii maal akka eeggachuu fi maal akka of eeggatan ni ibsa.

Dhukkubni Sturge-Weber Syndrome ittifamuu danda'aa?

Akkuma armaan dura jenne jijjiiramni jiinii Sturge-Weber Syndrome fidu sababa mul’ataa tokko malee akka tasaa kan uumamudha. Kanaaf yeroo ammaa kana karaan ittisa isaa mirkanaa'e hin jiru. Kun waan badii nama kamiinuu ta'u miti.

Dhukkuba Sturge-Weber Syndrome jedhamuun jireenya idilee jiraachuun ni danda'amaa?

Eeyyee, haala akka Sturge-Weber Syndrome wajjin jireenya idilee jiraachuun guutummaatti ni danda’ama. Namoonni baay’een haala kanaan jireenya milkaa’aa, gammachuu qabu jiraatu.

Mallattoon dhalootaa baay’ee kan mul’atudha. Haa ta’u malee, mallattoon dhalootaa mul’atu, bal’inaan fuula irratti mul’atu hangas hin mul’atu. Mijataa ta’ee akka sitti dhaga’amuuf, mul’achuu mallattoolee dhalootaa kanaa hir’isuuf wal’aansa laayizerii ilaaluu barbaadda ta’a. Guutummaatti murtoo kee ti.

Akkaataa itti dhalatteen wanti badii hin qabu. Namni kamiyyuu bifa addaa mataa isaa qaba. Namoonni hedduun bifa isaanii irratti jijjiirama dhuunfaa gochuuf baqaqsanii hodhuu miidhaginaa ni godhu. Sun waan hubatamuudha. Baqaqsanii hodhuu miidhaginaa gochuu filachuu fi dhiisuun kee murtoo dhuunfaa ti. Wanti namoonni kaan sirratti yaadan murtoo sanarratti dhiibbaa uumuu hin qabu.

Mucaa koo dhukkuba Sturge-Weber Syndrome qabu akkamittan gargaaruu danda’a?

Wanti akka warraatti gochuu dandeessan inni guddaan daa’ima keessan jaallachuu, deggeruu fi kunuunsa fayyaa isaan barbaachisu kennuudha. Haala kana akka gaariitti dandamachuuf wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e of ilaalcha gaarii ijaaruudha.

Mucaan keessan waa’ee dheerina isaa, boca hidhii isaa, fi xurii wayinii buufata doonii sanaa illee akka kutaa bifa isaanii isa idileetti dubbachuudhaan bifa isaa akka gaariitti akka itti dhaga’amu gargaaruu dandeessa. Mucaa keessan waliin wantoota akka, "Waa'ee qaama keenyaa wantoota nuti to'achuu hin dandeenye jiru. Garuu waan qabnu akka 'nu'tti yaaduudhaan jaallachuu barachuu dandeenya."

Yoo ati ykn daa’imni kee deeggarsa xiinsammuu barbaadde, hakiima kee waliin haasa’i. Gorsaa fayyaa sammuu akka argitu ykn maatii biroo Sturge-Weber Syndrome qaban waliin garee deggersaa tokkotti akka makamtu si gorsuu danda’a. Muuxannoo namoota biroo irraa waan baay'ee barachuun ni danda'ama.

Mucaa koo yoom gara doktoraatti geessuun qaba?

Yoo daa’imni keessan milkaa’ina guddinaa umurii isaa wajjin walsimu, kan akka jechoota isaa jalqabaa dubbachuu ykn deemsa isaa hin guunne ta’e, doktora keessanitti himaa.

Mallattoowwan Sturge-Weber Syndrome tokko tokko kan akka maashaaleen qaama gama tokkoon dadhabuu, kanneen dhiigni sammuu keessatti dhangala’uu wajjin wal fakkaachuu danda’u. Mallattoolee haaraa ykn hin baratamne kan amala daa’ima keessanii isa barame irraa adda ta’an yoo argitan, hakiima keessan bilbiluu ykn tajaajila balaa tasaa bilbiluu irraa duubatti hin jedhinaa.

Mucaan keessan yeroo jalqabaaf dhukkubni garaachaa yoo qabaate hatattamaan gara hospitaalaatti geessuu. Kun baay’ee barbaachisaa dha.

Doktara mucaa koo gaaffii akkamii gaafachuu qaba?

Yeroo doktora daa'ima keessanii deemtan gaaffii qabdan hunda gaafadhaa. Waan tokko duubatti hin qabatin. Fakkeenyaaf, gaaffilee akka:

• "Mallattoo akkamii of eeggachuu qaba?"
• "Yaala akkamii gorsitu?"
• "Miidhaan wal'aansi kun geessisu jiraa? Maal?"
• "Yoo mucaan koo dhukkuba fiigicha qabaate maal godha?"
• "Fuulduratti wantoota akkamii qopheessuu qabna?"

Sturge-Weber Syndrome jechuun qorannoo xiqqoo qormaata ta'uu danda'a, yeroo jalqabaa muraasa keessatti daa'ima reefuu daa'ima kee waliin yoo barte. Fuuldurri isaanii maal akka ta’ee fi mallattoolee hin eegamne tasa mul’atan akkamitti akka dandamatan yaaddoo keessa galuu danda’a. Yeroo kanatti gaaffii qabaachuu fi xiqqoo akka bade itti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu kophaa kee akka hin taane beeki. Gareen yaalaa daa’ima keessanii waan ta’aa jiru hubachuu fi gaaffii isin qabdan kamiyyuu deebisuuf isin gargaaruuf qophiidha. Isaanis siifi mucaa kee akkuma guddachaa deemanitti ni deeggaru. Mallattoolee haaraa yoo argitan ykn waa’ee wal’aansa daa’ima keessanii gaaffii yoo qabaattan, doktora isaanii waliin haasa’uu irraa gonkumaa duubatti hin jedhinaa.

Wantoota baay'ee barbaachisoo ta'an barruu kana irraa gara manaatti fudhachuu barbaannu

Tole, kanaaf har'a waa'ee Sturge-Weber Syndrome baay'ee dubbanneerra mitii? Wantoota yaadatamuu qaban keessaa muraasni kunooti:

• Port wine stain: Mallattoon kanaa inni guddaan fuula daa’imaa irratti keessumaa mormaa fi qola ijaa gubbaatti tuqaa bifa diimaa hanga diimaa dukkanaa’aa ta’eedha. Haa ta'u malee, namni tuqaa kana qabu hundi dhukkuba Sturge-Weber Syndrome hin qabu.
• Kun haala jeneetikii ti: garuu waan dhaalamuu osoo hin taane, waan akka tasaa ta'uudha.
• Mallattoolee: Makulaa malees, mallattoolee biroo dhiibbaa ijaa dabaluu (glaucoma), sababa rakkoo ujummoo dhiigaa sammuu keessatti uumamuun dhukkubbii qaamaa fi harkifannaa guddinaa. Mallattoolee kana hunda namni hundi hin mudatu.
• Wal’aansi ni jira: Wal’aansi irra caalaa mallattoolee to’achuuf kan kaayyeffatedha. Wantoonni akka laayizarii, qoricha, baqaqsanii hodhuu fi wal'aansa qaamaa ni jiru.
• Mucaa keessan deeggaraa: Mucaan keessan bifa isaa ilaalchisee ilaalcha gaarii akka qabaatu gargaaruun baay’ee barbaachisaadha. Gargaarsa hakiimotaa fi yoo barbaachisaa ta’e gorsitoota xiinsammuu barbaadaa.
• Hin rifatin, odeeffannoo argadhu: Haala akkanaa yeroo bartu yaaddoon sitti dhaga’amuun waanuma jirudha. Garuu wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e gorsa fayyaa sirrii argachuu fi waa’ee kanaa odeeffannoo argachuudha. Waa'ee waan hundumaa doktora kee waliin haasa'i.

Atii fi mucaan keessan yeroo hunda gammachuu fi fayyaa akka qabaattan hawwina!

` Sturge-Weber Syndrome, Port wine stain, mallattoo dhalootaa, glaucoma, fit, dhukkuboota jeneetikii, fayyaa daa'immanii