Sirni summii qaama keessanii balleessu irratti rakkoon jiraa? Mee waa'ee Jeequmsa Marsaa Yuuriyaa haa barannu!

Qaamni keenya soorata barbaachisu nyaata nuti nyaannu irraa akka argatu hundi keenya ni beekna. Akkasumas, adeemsa kana keessatti qaamni keenya wantoota hin barbaachifne, yeroo tokko tokko summii ta’an ni uuma. Egaa, qaamni keenya sirna baayyee ajaa'ibaa summii hin barbaachifne kana calaluu ​​fi wantoota gaarii qaama guutuu keessatti baatu qaba. Garuu, sirna 'filtara' kana keessatti dadhabbiin yoo jiraate maaltu ta'a? Dhimmoota barbaachisoo har'a irratti dubbannu keessaa tokko kanuma.

Marsaan Yuuriyaa maali? Mee salphaatti haa hubannu!

Marsaan yuuriyaa akka sirna filtaraa summii qaama keenya keessaa balleessutti yaadi. Wantoota miidhaa geessisan qaama keenya keessaa baasuun wantoota faayidaa qaban guutummaa qaama keenyaatti geejjibsiisuuf gargaara.

Adeemsi kun erga nyaanne booda jalqaba. Pirootinoonni nyaata nyaannu keessa jiran qaama keenya keessaa gara amiinoo asiidotaatti caccabee . Amiinoo asiidonni kunniin yuunitii bu’uuraa pirootiinotaati. Akkuma gamoo ijaaruuf sibiila barbaachisu, amiinoo asiidonni kun maashaalee ijaaruuf, soorata geejjibuufi qaamonni sirnaan akka hojjetan gochuuf barbaachisoodha.

Amma pirootiiniin kun yeroo daakuun gaaziin amooniyaa jedhamu akka balfaatti ni uuma. Amooniyaan kun qaama keenyaaf baay'ee summii qaba . Kanaafuu, ammooniya summii kana ofirraa baasuuf, inzaayimoonni qaama keenya keessa jiran - jechuunis pirootinoonni addaa walnyaatinsa keemikaalaa raawwatan - ammooniya kana gara wanta miidhaa hin qabne kan kalee keessa jiru yuuriyaa jedhamutti jijjiiru. Yuuriyaan kun ammooniyaa waliin amiinoo asiidota biroo hedduu of keessaa qaba:

• Arginine jedhamuun beekama
• Ornithine jedhamuun beekama
• Siitruuliin jedhamuun beekama

Sana booda, inzaayimoonni kun yuuriyaa karaa dhiigaa gara tiruutti geessu. Tarkaanfiin dhumaa marsaa yuuriyaa keessatti yuuriyaa kana fincaan keenya keessaa baasuudha. Marsaan yuuriyaa akkasitti hojjeta, jechoota salphaadhaan.

Kanaafuu, jeequmsi marsaa yuuriyaa maali?

Urea Cycle Disorder (UCD) garee haalawwan adeemsi yuuriyaa qaama guutuu keessatti geejjibsiisu akkuma armaan dura ilaalle sirnaan hin hojjennedha. Kunis yeroo baay’ee hanqina ykn hanqina pirootiinii ykn inzaayimii adeemsa sanaaf barbaachisu irraa kan dhufudha.

Kun haala jeneetikii dha , kana jechuun waan dhalatee kaasee argamudha. Doktooronni Dogoggora Inborn of Metabolism jedhu . Kunis ammooniyaan summii dhiiga keenya keessatti akka kuufamu taasisa. Kunis Hyperammonemia jedhama . Haalli kun qaama keenya keessattuu sammuu fi qaamolee biroo irratti dhiibbaa baay’ee hamaa qaba .

Gosoonni jeequmsa marsaa yuuriyaa ni jiruu?

Eeyyee, jeequmsa marsaa yuuriyaa saddeet beekamaadha. Tokkoon tokkoon isaanii hanqina inzaayimii ykn pirootiinii addaa marsaa yuuriyaatiif barbaachisu irraa kan ka’edha:

• Hanqina N-aseetiilgilutaameetii siinteesii (NAGS) qabaachuu
• Hanqina kaarbaamooyilfosfeetii sintetaasii I (CPS1) qabaachuu
• Hanqina ornithine transcarbamylase (OTC) qabaachuu
• Hanqina argininosuccinate synthase 1 (ASS1) ykn Citrullinemia gosa I
• Hanqina sitriin ykn Citrullinemia gosa II
• Hanqina argininosuccinic lyase (ASL) qabaachuu
• Hanqina arginase (ARG) qabaachuu
• Hanqina ornithine translocase qabaachuu

Kun xiqqoo saayinsii fakkaachuu danda’us, tokkoon tokkoon isaanii kun marsaa yuuriyaa keessatti tarkaanfii murtaa’e tokko irratti rakkoon jiraachuu isaati.

Eenyuutu haala kana qabaachuu danda’a?

Kun haala jeneetikii nama kamiyyuu miidhuu danda'uudha. Daa’imman reefuu dhalatan qorannoo dhiigaa Universal Newborn Screening Blood Tests jedhamu kan erga dhalatanii guyyoota muraasa keessatti raawwatamuun adda baafamuu danda’u. Haa ta'u malee, yeroo tokko tokko mallattoon dhukkubaa yeroo booda mul'ata. Haala sana keessatti ga’eessonnillee dhukkuba kanaan qabamuu danda’u.

Kun waan dhaloota irraa dhufu moo?

Eeyyee, hanqinni marsaa yuuriyaa haala dhalootaan dhufudha. Yeroo baayʼee, haala kana akka qabaattuuf, jijjiirama jeneetikii haadhaa fi abbaa kee irraa dhaaluu qabda. Kunis daddarbiinsa otoosoomaa duubatti deebi’uu jedhama. Gosoonni tokko tokko erga ulfa ta’anii booda ijoollee keessaniif kan darbu yoo ta’u, kunis kiroomozoomii saalaa wajjin kan walqabatudha. Kunis dabarsuu X-linked jedhama.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Ameerikaatti haalli kun namoota 35,000 keessaa tilmaamaan tokko akka miidhu tilmaamameera. Siriilaankaatti istaatiksii sirrii ta’e kan hin argamne ta’us, kun haala hin baratamne ta’ee fudhatama.

Mallattoowwan hanqina marsaa yuuriyaa maali?

Mallattoon jalqabaa haala kanaa yeroo baay’ee yeroo dhalatan mul’ata. Haa ta’u malee, mallattoon kun umurii kamiyyuu keessatti mul’achuu danda’a. Mallattoowwan kun sitti dhagaʼamuu fi dhiisuu isaanii ilaali:

• Hirriba dhabuu, garmalee dadhabbiin (Lethargy) .
• Daa’imman yeroo baay’ee boo’uu fi boqonnaa dhabuu (Fussiness in babies) .
• Garaa kaasaa ykn garaa kaasaa
• Nyaachuus nyaachisuus hin danda'u
• Garmalee saffisaan ykn garmalee suuta jedhee hafuura baafachuu
• Burjaajii, of wallaaluu

Mallattoowwan kun kan dhufan hammi amooniyaan dhiiga keessa jiru dabaluudhaan (Hyperammonemia). Mallattoowwan kun salphaa hanga cimaa ta'uu danda'u . Wantoota akka:

• Rakkoo guddina hubannoo fi qormaata sammuu
• Jijjiirama amala
• Harkifannaa guddinaa - Kana jechuun guddinni daa'imaa umurii isaanii wajjin wal hin simne jechuudha.
• Kuufama dhangala’aa naannoo sammuu (Cerebral Edema) .
• Maashaan jabaachuu, jigsuu (Spasticity) .
• Haala dhukkuba garaachaa, dhukkubbii garaa kaasaa
• Haala of wallaaluu, komaa

Barbaachisaa: Mallattoowwan sammuu irratti dhiibbaa geessisan lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu waan danda’aniif, mallattoolee kana yoo qabaattan hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa argachuun barbaachisaadha.

Sababni kanaa maali?

Akkuma armaan dura ibsame hanqinni marsaa yuuriyaa jijjiirama jeneetikiitiin kan dhufudha . Tokkoon tokkoon gosoota armaan dura ilaalle jijjiirama jeneetikii adda addaatiin kan dhufanidha:

• Hanqina N-acetylglutamate synthase: jijjiirama jiini NAGS keessatti.
• Hanqina kaarbaamooyilfosfeetii sintetaasii I: jijjiirama jiini CPS1 keessatti.
• Hanqina ornithine transcarbamylase: jijjiirama jiini OTC keessatti.
• Hanqina argininosuccinate synthase 1: jijjiirama jiini ASS1 keessatti.
• Hanqina sitrinii: Jijjiirama jiini SLC25A13 keessatti mul’ate.
• Hanqina argininosuccinic lyse: jijjiirama jiini ASL keessatti.
• Hanqina arginase: Jijjiirama jiini ARG keessatti mul’atu.
• Hanqina ornithine translocase: jijjiirama jiini SLC25A15 keessatti mul’ate.

Jiiniiwwan kun pirootiinii fi inzaayimoota yuuriyaa guutummaa qaama keenyaatti geejjibuuf barbaachisan hojjechuuf itti gaafatamummaa qabu. Yeroo jijjiiramni jeneetikii uumamu qaamni pirootiinota ykn inzaayimoota kana gahaa hin oomishu. Sana booda, qaamni amooniyaa summii dhiiga keessatti walitti qabamee mallattoolee fidu balleessuu hin danda'u.

Haalli kun akkamitti adda baafama?

Doktarri kee jalqaba waa’ee mallattoolee kee ni gaafata, qorannoo qaamaa ni godha, akkasumas seenaa fayyaa guutuu ni fudhata. Sana booda, dhukkuba kana mirkaneessuuf qorannoo dhiigaa ykn fincaanii ajajuu danda’u.

Kanaaf qorannoon akkamii godhamaa jira?

• Profaayilii ykn xiinxala amiinoo asiidii: Saamuda dhiiga ykn fincaan keessanii hamma amiinoo asiidota qaama keessan keessa jiran safara.
• Baayoopsii Kalee: Kalee keessaa kutaan baayyee xiqqaan tokko fudhatamee maaykirooskooppii jalatti qoratamee inzaayimoonni haala kanaan walqabatan jiraachuu fi akkaataa isaan itti hojjetan ilaaluun ni danda’ama.
• Qormaata Jeneetikii: Jijjiirama jeneetikii mallattoolee kee fiduu danda’u ilaaluuf saamuda dhiigaa fudhatama.

Kun akkamitti yaala?

Galmi guddaan jeequmsa marsaa yuuriyaa yaaluun hamma amooniyaa dhiiga keessa jiru hir’isuudha. Kunis kan raawwatamuu danda’u:

• Nyaata pirootiinii xiqqaa qabu nyaachuu.
• Dialysis: Adeemsa summii dhiiga keessaa baasuuf gargaaru. Kunis hemodialysis jedhama .
• Fayyadama qoricha: Qorichootni akka Sodium Phenylacetate fi Sodium Benzoate (fkn Ammonul® ) ammooniya dhiiga keessaa baasuuf gargaaru.
• Dabalata Amino Acid Fudhachuu: Dabalata akka Arginine ykn Citrulline qaamni marsaa yuuriyaa akka xumuru gargaaru.

Haala baay’ee cimaa ta’e dhibee haaypermooneemiyaan, kalee jijjiiruun barbaachisaa ta’uu danda’a.

Wal’aansa jalqabuu kee dura waa’ee miidhaa qorichi fi adeemsa haaraa fidu hakiima kee waliin haasa’i. Akkasumas, qoricha ykn dabalataa yeroo ammaa fudhachaa jirtu kamiyyuu hakiima keetti himi. Kunis miidhaa hin barbaachifne irraa of eeguuf si gargaaruu danda’a.

Yoo dhibee marsaa yuuriyaa qabaatte nyaata akkamii irraa fagaachuu qabda?

Nyaanni pirootiinii xiqqaa qabu haala kana to'achuuf karaa hunda caaludha. Sababni isaas pirootiiniin nyaata nyaannu keessa jiru yeroo caccabu amiinoo asiidonni waan uumamaniif, isaanis booda ammooniyaa ni uumu. Namni dhibee marsaa yuuriyaa qabu uumamaan ammooniyaa kana balleessuu hin danda’u. Kanaafuu, nyaata pirootiinii xiqqaa qabu nyaachuun carraa amooniyaan dhiiga keessatti kuufamuu hir’isuu danda’a.

Nyaata ijoo pirootiiniin badhaadhe nyaata keessan irraa daangeessuu qabdan keessaa muraasni kunooti:

• Qurxummii
• Lukkuu
• Hanqaaquu
• Foon loonii
• Gosa baaqelaa
• Toofuu ykn nyaata xaafii of keessaa qabu

Haa ta’u malee, pirootiiniin qaama keenyaaf barbaachisaa waan ta’eef, guutummaatti muruun miidhaa cinaa kan akka guddina isaa dhaabuu fiduu danda’a. Kanaaf, hakiimni kee ogeessa nyaataa ykn ogeessa nyaataa si erguu dandaʼa . Isaanis hamma pirootiinii nyaattu to'achuuf si gargaaruu danda'u. Yeroo tokko tokko, hakiimni keessan hanqina soorataa sababa pirootiinii daangeffamuun dhufu guutuuf gargaaruuf dabalata vitaaminii, albuudaa ykn amiinoo asiidii fudhachuuf gorsa kennuu danda’a.

Daa’imni reefuu dhalate haala kana yoo qabaate harma hoosisuun ni danda’amaa?

Daa'imni keessan pirootiinii aannan harmaa irraa argata. Harma hoosisuu kan dandeessan ta’us, yeroo baay’ee hakiimni keessan daa’ima keessan irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu ni hordofa. Yoo pirootiinii daa’ima keessanii hir’isuu barbaaddan, hakiimni keessan aannan harmaa dhiisanii daa’ima keessaniif foormulaa daa’immanii adda ta’e akka kennitan isin gorsuu danda’a.

Haalli kun ittisuun ni danda'amaa?

Kun haala jeneetikii waan ta’eef ittisuun hin danda’amu. Yoo ulfa ta’uuf karoorfattee fi balaa daa’ima haala jeneetikii qabu qabaachuu baruu barbaadde, waa’ee gorsa jeneetikii hakiima kee waliin haasa’i .

Namni dhibee marsaa yuuriyaa qabu abdii akkamii qabaachuu danda’a?

Akkuma hakiimni keessan haala kana adda baasee, hamma amooniyaa dhiiga keessa jiru hir’isuuf wal’aansa ni jalqaba. Daa'imman reefuu dhalataniif, wal'aansi erga dhalatanii booda battalumatti kan jalqabamu yoo ta'u, kunis rakkoolee akka hin uumamneef. Wal'aansi erga jalqabamee booda hakiimni hamma amooniyaa dhiigaa hanga sadarkaa nageenya qabutti deebi'utti ni hordofa.

Haalli kun hordoffii umurii guutuu fi nyaata addaa pirootiinii xiqqaa qabu barbaada . Pirootiinii baay’ee nyaachuun mallattoon dhukkubaa akka deebi’u gochuu danda’a.

Dhibeen dhiibbaa dhiigaa (hyperammonemia) yoo cimaa ta’e, miidhaa sammuu duubatti hin deebine, komaa ykn du’a illee fiduu danda’a. Kanaafuu, rakkoolee lubbuu namaa balaa irra buusan kana irraa of eeguuf haala kee ykn haala daa’ima keetii akkamitti akka to’attu hakiima kee wajjin haasa’i.

Haala kana keessatti fayyuuf raajiin jiru maali?

Ilaalchi kee hamma mallattoolee kee irratti hundaa’a. Yoo daftee adda baafame, yaalamee fi jireenya kee guutuu to’atame, umriin kee idilee ta’uu danda’a. Haa ta’u malee, yoo hin yaalamne ykn osoo hin adda baafamin lubbuu namaa galaafachuu danda’a.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo mallattoon haala kanaa qabaatte, keessattuu yoo baay'ee dadhabbiin sitti dhaga'ame ykn nyaata nyaachuu dadhabde , doktora ilaali.

Mucaan keessan guddachaa yeroo deemu, milkaa’ina guddina isaa guutaa jiraachuu isaa ilaaluun barbaachisaa dha . Kunis, yoo waan umurii isaa wajjin walsimu hojjechaa jiraate. Yoo kana hin taane doktora ilaalaa.

Yoo ati ykn daa’imni kee dhukkubni garaa kaasaa qabaate ykn hafuura baafachuun yoo rakkate, hatattamaan gara kutaa balaa tasaa hospitaalaa deemaa.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

• Haala mucaa koo akkamittan to'adha?
• Ogeessa soorataa ilaaluu qabaa?
• Miidhaan wal’aansi kun geessisu maali?
• Nyaata akkamii balleessuu qaba?

Ati ykn daa'imni kee haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne kana qabaachuu isaanii yeroo bartu yaaddoon sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Doktarri kee haala kana akka to’attu si gargaaruu danda’a. Nyaata pirootiinii xiqqaa qabu nyaachuudhaan, akkaataa haalli kun qaama keessan irratti dhiibbaa geessisu hir’isuu dandeessu. Kunis mallattoolee hir’isuuf gargaaruu fi miira gaarii akka sitti dhaga’amu gargaaruu danda’a. Yeroo hunda dadhabbiin yoo sitti dhaga’ame, nyaachuu irratti rakkoon yoo si mudate, ykn amala kee irratti jijjiirama hin baratamne yoo si mudate, doktora ilaaluu kee mirkaneessi.

Wantoota barbaachisoo yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Tole, kanaaf waa'ee Urea Cycle Disorder baay'ee dubbanneerra. Walumaagalatti wantoota yaada keessa galchuu qabnu muraasni kunooti:

• Kun haala jeneetikii ti: waan ati waliin dhalatte jechuudha. Wanti asitti ta'u qaamni keenya wanta summii amooniyaa jedhamu sirnaan baasuu hin danda'u.
• Dafanii adda baasuun baay’ee barbaachisaadha:Keessattuu daa'imman reefuu dhalataniif. Mallattoon dhukkubaa yoo argite hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa gaafadhu.
• Wal’aansoowwan ni jiru: Wanti guddaan hamma amooniyaa dhiiga keessa jiru to’achuudha. Kunis nyaata pirootiinii xiqqaa, qorichaafi yaala birootiin raawwatamuu danda’a.
• Bulchiinsi umurii guutuu barbaachisaadha: Yoo sirnaan bulfame namoonni baay’een jireenya idilee jiraachuu danda’u.
• Gorsa fayyaa hordofaa: Fayyaa keessaniif gorsa hakiima fi ogeessi soorataa keessan sirritti hordofuun baay’ee barbaachisaadha.

Hin rifatinaa. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e haala kana beekuu fi gargaarsa yaalaa sirrii ta’e argachuudha. Gaaffii dabalataa yoo qabaattan hakiima keessan waliin haasa'uu hin sodaatinaa.

` Marsaa yuuriyaa, ammooniya, dhukkuba jeneetikii, meetaabolii pirootiinii, haayperamoonimii, dhukkuba daa’immanii, jeequmsa meetaabolii