Mucaan keessan rakkoo dhageettii fi arguu qabaa? Mee waa'ee Usher Syndrome haa dubbannu!

Dhageettiin mucaa kee xinnoo xiqqoo akka rakkatu hubattee beektaa? Tarii daa'imman biroo caalaa xiqqoo booda deemuu jalqabaniiru ta'a? Achiis akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun halkan ifa xiqqaadhaan arguun akka isaan rakkisu hubattaa? Rakkoowwan kana keessaa tokkoo ol yoo jiraatan sababni isaa kan ati yaaddu irraa adda ta’uu danda’a. Har'a waa'ee haala hin baay'anne kan yeroo tokkotti kanneen sadan kana miidhu dubbanna: dhageettii, mul'ata, fi yeroo tokko tokko madaallii, garuu hawaasa keessatti waa'ee isaa baay'ee hin dubbatamu. Kunis Usher Syndrome jedhama.

Usher Syndrome jechuun sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Usher syndrome jechuun dhukkuba dhalootaan dhufudha. Irra caalaa namoota tokko tokko irratti rakkoo dhageettii dhabuu, arguu dhabuu fi madaallii fida. Akka pilaanii qaamni keenya akkamitti akka guddatu yaadi. Haalli kun kan dhufu jijjiirama baay’ee xiqqaa jiiniiwwan kana irratti mul’atuun kan dhufu yoo ta’u, kunis jijjiirama (mutation) jedhama. Jijjiirama jeneetikii kanaan qaamonni dhageettii fi mul’ataan walqabatan osoo daa’imni gadameessa keessatti guddachaa jiruu sirnaan hin guddanne.

Mallattoon haala kanaa yeroo baay’ee yeroo dhalatan (dhalootaan) ykn ijoollummaa keessatti mul’achuu jalqaba. Baay’ee yeroo muraasaaf, mallattoon dhukkubaa ga’eessota keessatti mul’achuu danda’a. Yeroo ammaa kana dhukkuba kanaaf qorichi hin jiru. Garuu hin yaadda'inaa. Mallattoolee kana to'achuu fi daa'imni keessan jireenya gaarii akka jiraatu gargaaruu dandeessu.

Kun gosa adda addaa ni jiraa?

Eeyyee, jijjiiramni jeneetikii isa fidu gara 10 taʼu beekamaadha. Usher syndrome akkaataa jiiniiwwan kun itti walitti qabaman irratti hundaa’uun gosoota gurguddoo sadiitti qoodama. Gosoonni kun hundinuu rakkoo dhageettii, mul’ataa fi madaallii fiduu danda’u. Garuu garaagarummaan isaan gidduu jiru inni guddaan yeroo mallattoon dhukkubaa itti jalqabuu fi cimina isaati.

Hubachuuf salphaatti kana gabatee tokko keessatti haa ilaallu .

Kun Siriilaankaatti haala baay'ee beekamaa miti. Addunyaa guutuutti namoota 100,000 keessaa 3 hanga 6 gidduutti kan miidhudha.

Mallattoowwan gurguddoon haala kanaa maal fa’a?

Mee amma waa'ee mallattoolee kanaa xiqqoo bal'inaan haa dubbannu.

• Dhageettii dhabuu: Ijoolleen tokko tokko gurri isaanii dhageettii ykn dhageettii baay’ee dadhaboo ta’uu danda’u. Warra kaanif, akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun dhageenyi isaanii suuta suutaan gadi bu’uu jalqaba.

• Mul’ata dhabuu: Kunis haala Retinitis Pigmentosa (RP) jedhamu irraa kan dhufudha. Salphaatti yoo ilaalle, seelonni ifaaf miira qaban (uleewwanii fi koonii) retiinaa ija keenyaa keessa jiran suuta suutaan balleessuudha.
• Mallattoon jalqabaa: halkan jaamsuu. Haala ifa xiqqaa kan akka halkanii keessatti wantoota sirriitti arguu dadhabuu.
• Sadarkaa itti aanu: Dirree mul’ataa dhiphisuu (mul’ata tunnel). Innis akka waan tuneela keessa ilaaluuti, mul'ata qajeelaa qofaafi mul'ata naannoo hin qabne. Yeroo booda haalli kun cimaa ta’ee guutummaatti ija jaamsuutti nama geessuu danda’a.

• Dhimma madaallii: Kun keessumaa daa’imman Gosa 1. Kutaaleen gurra keenya keessaa madaallii keenya to’achuuf gargaaran ni miidhamu. Haalli kun kutaaleen kun akka miidhaman gochuu danda’a. Kanaafidha ijoolleen kun deemsa barachuuf yeroo fudhatu. Yeroo hunda akka waan kufaa jiranitti itti dhaga’amuu danda’a.

Kun maaliif ta'aa jira? Sababni isaa maali?

Akkuma armaan dura ilaalle kun haala guutummaatti jeneetikii ta’eedha. Akkaataan dhaalaa kun paateeniin otoosoomaal reesesii jedhama . Kana jechuun daa’imni tokko haala kana akka qabaatuuf, mucaan sun jiinii mudaa qabu haadhaa fi abbaa irraa dhaaluu qaba .

Mee yaadi, mucaan jiiniin mudaa qabu haadha qofarraa, jiiniin fayyaa qabu immoo abbaa irraa yoo dhaale, mucaan sun dhukkubicha hin qabaatu. Garuu mucaan kun baatee jiini mudaa qabu ta'a. Mallattoon dhukkuba kanaa kan hin mul’anne ta’us, jiinii kana ijoollee isaatti dabarsuu danda’a.

Haala kana qabaachuu koo akkamittan beeka?

Malli adda baasuu mallattoolee fi gosa daa’imaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.

Mee yaadi, daa’imni keessan yeroo qorannoo dhageettii reefuu dhalate kan erga dhalatee booda hospitaala keessatti godhamu irratti hanqina dhageettii qabaachuun isaa yoo adda baafame, hakiimonni dhimmicha qorachuuf qorannoo dabalataa ni godhu. Achiis, Usher syndrome yoo shakkan, qorannoo jeneetikii akka godhan gorsuu dandaʼu .

Mucaan keessan akkuma umuriin isaa dabalaa deemuun rakkoo dhageettii ykn mul’ataa yoo agarsiise, hakiimni maatii keessanii (ogeessi fayyaa daa’immanii) gara ogeeyyii fayyaa isin erga.

• Qormaata dhageettii: Ogeessi afaanii fi ogeessi dhageettii waliin ta’uun sadarkaa dhageettii daa’imaa adda baasuuf qorannoo adda addaa raawwatu.
• Qormaata mul’ataa: Ogeessi ijaa ija daa’imaa ni qorata, keessumaa miidhaan retina irra ga’e kan akka retinitis pigmentosa. Akkasumas qorannoo mul’ata naannoo safaruuf ni raawwatu.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Haalli kun guutummaatti fayyuu kan hin dandeenye ta’us, mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuuf wantoota gochuu dandeessan hedduudha. Doktooronni haala daa'imaa, umrii fi cimina mallattoolee irratti hundaa'uun wal'aansa karoorfatu.

• Kokliyaar implants: Daa’imman dhageettii dhabuun isaanii cimaa ta’ee dhalatan meeshaa baqaqsanii hodhuudhaan gurra keessaa keessa kaa’amuun sagalee akka dhaga’an gargaaruun ni danda’ama.
• Gargaarsa dhageettii: Isaan kun daa’imman dhageettii dhabuu giddu galeessaa qabaniif baay’ee faayidaa qabu.
• Gargaarsa mul’ataa: Fuulaa leensii addaa ifa calalu qabu, akkasumas meeshaalee guddiftuu fayyadamuun ni danda’ama.
• Tajaajila gidduu seensaa dafanii: Kun baay’ee barbaachisaa dha. Umurii dargaggummaatti wal’aansa dubbii, wal’aansa qaamaa fi leenjii afaan mallattoo jalqabuun guddina daa’imaa baay’ee gargaaruu danda’a.

Gaaffiiwwan barbaachisoo hakiima kee gaafachuu qabdan

Haala akkasii kan hin baramne yeroo bartu gaaffii baay'ee qabaachuun waanuma jirudha. Kana hunda doktora keessan waliin mari'achuuf hin sodaatinaa ykn duubatti hin jedhinaa. Gaaffiiwwan gaafachuu dandeessan muraasni kunooti:

• "Mucaan koo gosoota dhukkuba Usher syndrome meeqa qaba?"
• "Yaalii akkamii gorsitu?"
• "Mucaan koo yeroon darbaa deemuun guutummaatti mul'ata isaa dhabuun ni danda'amaa?"
• "Ani ykn haati warraa koo jijjiirama jeneetikii kana fidu qabaachuu isaanii ilaaluuf qoratamuu danda'aa?"

Arguu, dhageettii fi madaalliin keenya miira gurguddoo addunyaa wajjin walitti dhufeenya uumuuf itti fayyadamnu keessaa sadiidha. Kanaafuu, akka warraatti mucaan keessan wantoota kana dhabaa akka jiru yommuu bartan yaaddoon, gaddafi sodaachuun keessan waanuma jiruudha. Garuu yaadadhu, ati kophaa kee miti. Wal’aansi fayyaa, tajaajilli deeggarsaa fi sagantaaleen daa’ima keessan gargaaruu danda’an hedduutu jiru. Doktarri kee fi gareen fayyaa kee miira kee hubachuun qajeelfama si barbaachisu siif kennu.