Mee waa'ee dhukkuba Wiiliyams Siindiroomii haa barannu. Hin sodaatin haa dubbannu.

Mucaan keessan xiqqaan baay'ee hawaasummaa qabaa? Nama baay'ee jaalala qabeessa ta'ee fi nama arge hunda waliin kolfee haasa'uudhaa? Kanuma waliin yeroo tokko tokko harkifannaa guddinaa ykn qormaanni barumsaa xiqqaan ni jiraa? Yeroo tokko tokko, amala akkasii duuba, haalli jeneetikii baay’ee hin argamne kan Wiiliyams Siindirmii jedhamu jiraachuu danda’a. Maqaa kana yommuu dhageessan hin sodaatinaa. Kun waan haasa'uu fi hubachuu qabnuudha. Har'a waa'ee waan hunda haala salphaa isin hubachuu dandeessaniin ni dubbanna.

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Wiiliyams Siindiroomii maali?

Wiiliyams siindiroomii, yeroo tokko tokko Wiiliyams-Buureen siindiroomii jedhamu, haala jeneetikii baay’ee hin argamnee fi yeroo dhalatan kan mul’atudha. Guddina niwurooloojikaalaa irratti dhiibbaa qaba. Daa’imman haala kana qaban bifa adda ta’e, harkifannaa guddinaa, rakkoo barachuu fi rakkoo onnee fi ujummoolee dhiigaa qabaachuu danda’u.

Qaamni keenya qajeelfama qajeelfama guddaa tokko irraa kan ijaarame akka taʼe yaadi. Qajeelfamni qajeelfamaa kun jiiniiwwan of keessaa qaba. Jiiniiwwan kun kiroomozoomii keessatti argamu. Kiroomozoomii lama lama 23 qabna, kunis walumaa galatti 46 dha . Namni dhukkuba Wiiliyams syndrome qabu tokko kiroomozoomii 7 irraa wanti xiqqaan tokko bade qaba.Innis akka fuula qajeelfama sana keessaa badeetti. Sababa fuula dhabame kanaan hojii fi guddinni qaamaa tokko tokko haala adda addaatiin raawwatama. Kana jechuun Wiiliyams siindiroomii jennee waamna.

Haalli kun daa’ima irratti dhiibbaa akkamii fiduu danda’a?

Daa’imni haala kana qabu hundi tokko miti. Mallattoon dhukkuba kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Garuu mallattoolee mul’atan tokko tokkotu jira. Kanneen haa caccabsinu.

Amaloota qaamaa fi bifa

Ijoolleen kun bifa baayʼee miidhagaa fi adda taʼe qabaachuu dandaʼu.

Guddinaa fi amala

Ijoolleen kun guddina isaanii tokko tokko irra ga’uuf yeroo fudhata, garuu dandeettii addaas qabu.

• Dubbachuu: Dubbachuu jalqabuu irratti xiqqoo harkifachuu danda’u, garuu erga dubbatanii booda dandeettii afaanii baay’ee gaarii qabu . Bareedduu fi ibsituu dubbachuu irratti baay’ee ga’umsa qabu.
• Sochii: Sababa maashaa gadi aanaa (hypotonia) irraa kan ka’e, ijoollee biroo caalaa wantoota akka ka’anii taa’uu fi deemuu barachuuf yeroo dheeraa fudhata.
• Barnoota: Lakkoofsa, qubee, fi iddoo hubachuu (ol, gadi, dhiyoo, fagoo) barachuuf rakkina tokko tokko qabaachuu danda’u. Garuu yaadannoo gaarii qabu .
• Walqunnamtii: Kun amala ijoollee kanaa keessaa isa guddaadha . Baayʼee michoota, jaalalaa fi gara laafessa. Namoota hin beekne adda baasuun waan isaan rakkisuuf, dafanii nama kamiinuu michummaa uumuu. Yeroo tokko tokko garmalee yaaddoo ykn sodaa wantoota tokko tokko (phobias) illee qabaachuu danda’u.

Rakkoolee fayyaa biroo

Haalli kun rakkoo fayyaa biroos fiduu danda’a. Kanneen irratti dammaquun barbaachisaa dha.

• Dhukkuba onnee: Kun wanti hunda caalaa of eeggannoo gochuu qabnudha . Ujummoon dhiigaa gurguddaa onnee waliin walqabatu dhiphachuun (stenosis) waanuma barame dha. Kunis haalawwan akka dhiibbaa dhiigaa fi dha’annaa onnee sirrii hin taane (arrhythmia) fiduu danda’a.
• Hamma kaalsiyeemii: Hammi kaalsiyeemii dhiigaa fi fincaan keessatti argamu dabaluu danda’a.
• Rakkoo hormoonii: Yeroo ga’eessota ta’e carraan dhibee taayirooyidii gadi aanaa, yeroo dargaggummaa jalqabaa fi dhukkuba sukkaaraa ni mul’ata.
• Infeekshinii gurraa: Infeekshiniin gurraa yeroo baayyee dhagahuu dhabuu fiduu danda’a.
• Kanneen biroo: Dhukkuba iskooliyoosii, yeroo ijoollummaa nyaata nyaachuu irratti rakkachuu, fi rakkoon mul’ataa (fagoo arguu) illee mul’achuu danda’a.

Doktarri kana akkamitti adda baasa?

Doktarri keessan haala kana ilaaluu kan danda’u yoo daa’imni keessan guddina isaa irratti harkifannaa akka qabu yoo shakke ykn bifa isaaniif yaaddoo qaba ta’e. Karaan guddaan qorannoo kana mirkaneessuuf qorannoo jeneetikii . Kun akka qorannoo dhiigaa yeroo hunda godhamuudha. Kiroomozoomii 7 dhabamuu isaa ilaaluu danda'a.

Kana malees, mallattoolee biroo mirkaneessuuf qorannoowwan biroo hedduun godhamuu danda’u:

• Qorannoo onnee: Rakkoo onnee fi ujummoo dhiigaa irratti mul’atu jiraachuu isaa sakatta’uuf ECG ykn iskaaniin onnee (Echocardiogram) ni raawwatama.
• Safartuu dhiibbaa dhiigaa: Dhiibbaa dhiigaa daa’ima keessanii yeroo hunda ilaaluun barbaachisaadha.
• Qorannoo dhiigaa fi fincaanii: Qorannoowwan kunneen hamma kaalsiyeemii fi hojii tiruu sakatta’uuf kan raawwatamanidha.

Akkamitti yaalamaa fi bulfama?

Wiiliyams syndrome haala jeneetikii waan ta'eef guutummaatti fayyuu hin danda'u. Haa ta’u malee, mallattoolee fi rakkoowwan isa waliin walqabatan haala gaariin to’achuun daa’imni jireenya idilee fi gammachuu qabu jiraachuu danda’a.

Karoorri wal’aansaa daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa kan qabu yoo ta’u, gargaarsa ogeeyyii adda addaa barbaada.

1. Ogeessa onnee: Yeroo hunda onnee daa'imaa sakatta'uun barbaachisaa dha. Yoo rakkoon uumame yaaliin barbaachisaan (qoricha ykn baqaqsanii hodhuu) ni ajajama.

2. Dursee Gidduu Galchuu: Guddinaa fi barumsa daa’ima tokkoo gargaaruuf yaaliiwwan adda addaa ni jiru. Wal'aansa Dubbii, Wal'aansa Hojii fi Yaala Fiiziyooteraapii kanneen ijoodha.

3. Barnoota Addaa: Rakkoolee barumsaa mana barumsaa keessatti uumamuu danda’an mo’uuf maloonni barnootaa addaa barbaachisuu danda’u.

4. Ogeessota biroo: Hakiimota kaalsiyeemii to’achuuf, rakkoo hormoonii yaaluuf, fayyaa ilkaan fi ija keessanii ilaaluuf hakiimota hojiiwwan kanneen irratti adda ta’an ilaaluun barbaachisaadha.

Yoom doktora ilaaluu fi yoom gara ETU deemuu

Fayyaa daa'ima keessaniif xiyyeeffannoo kennuun baay'ee barbaachisaadha. Haalota armaan gadii keessatti gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu irratti hin tursiin.