Mucaan keessan dhukkuba Tay-Sachs qabaa? (Dhukkuba Tay-Sachs) - Mee waa'ee kanaa haa dubbannu

Daa'ima reefuu dhalate ilaaluu caalaa wanti nama gammachiisu hin jiru. Garuu daa'imni sun akkuma daa'imman kaanii garagalee, hin taa'u, sagalee xiqqoollee dammaquun sodaa fi yaaddoo haadha ykn abbaan tokko itti dhaga'amu jechootaan ibsuun rakkisaadha. Har'a waa'ee dhukkuba jeneetikii baay'ee hin mul'anne kan onnee warra akkasii cabsu dubbanna, garuu beekuu qabna. Sunis dhukkuba Tay-Sachs dha.

Salphaatti yoo ilaalle dhukkubni Tay-Sachs maali?

Tay-Sachs dhukkuba jeneetikii dhalootaa dhalootatti darbuun, niwuroonota sammuu daa'ima keenyaa fi lafee dugdaatti argaman miidhaa fi dhuma irratti balleessuudha. Akka warshaa qaama keenya keessa jiruutti yaadi. Warshaan kun inzaayimii addaa balfa hin barbaachifne (wantoota summii) balleessu qaba. Dhukkuba Tay-Sachs keessatti wanti ta'u inzaayimiin kun akka hin uumamnedha. Sana booda balfi sun, jechuunis wanti coomaa qabu, seelii narvii keessatti kuufamuu jalqaba. Wantoonni summii qaban kun seelii narvii kuufamanii miidhu.

Kun dhukkuba guddachaa deemu yoo ta’u, mallattoon isaa daa’ima irraa gara daa’imaatti hammaataa deema. Kan nama gaddisiisu garuu daa’imman sababa haala kanaan umurii baay’ee xiqqaatti du’u. Ammatti qorichi hin jiru. Haa ta’u malee, yaaliiwwan mallattoolee dhukkuba kanaa hir’isuu fi daa’imni hamma danda’ametti mijataa akka ta’u gargaaruu danda’an jiru.

Gosoonni dhukkuba Tay-Sachs gurguddoon maali?

Dhukkubni kun umrii mallattoon dhukkuba kanaa mul’achuu jalqabu irratti hundaa’uun gosoota gurguddoo sadiitti qoodama. Salphaatti hubachuuf akkanatti haa ilaallu.

Wanti guddaan gosti dhibee kun maatii keessattis bifa wal fakkaatuun dhalootaa dhalootatti darba. Fakkeenyaaf, daa’imni tokko bifa daa’immanii yoo guddate, daa’imman maatii keessa jiran kaan bifa yeroo booda jalqabuudhaaf balaa hin qaban.

Mallattoon dhukkuba Tay-Sachs maali?

Mallattoon dhukkuba kanaa umurii daa’imaa fi gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Mallattoolee baay’inaan daa’imummaa keessatti mul’atan (Classic Infantile) irratti xiyyeeffanna.

Mallattoo Daa'immanii Kilaasikii

• Mallattoolee jalqabaa (naannoo ji’a 6): .
• Dadhabbii maashaalee.
• Rakkoon garagalchuu, ol taa’uu ykn sardama.
• Sagaleen guddaan akka tasaa raafama cimaa uuma.

• Yeroo dhukkubni kun hammaatu (waggaa dura): .
• Fedhii malee maashaalee jigsuu (myoclonic jerks).
• Dhukkuba garaa kaasaa.
• Nyaata liqimsuuf rakkachuu (dysphagia).
• Suuta suutaan ijaa fi dhageettii dhabuu.
• Doktarri ija yeroo qoratu, retina ijaa irratti bakka diimaa cherry fakkaatu tokko arga. Kun amala dhukkuba kanaati.
• Infeekshinii sirna hargansuu yeroo baayyee (fkn. sombaa).

Umurii waggaa lamaatti dhukkubni kun daa'ima kana guutummaatti to'ateera. Mucaan haala deebii hin kennine keessa seenuu danda’a. Kana jechuun hojiin sammuu irra caalaan isaa ni bada. Kan nama gaddisiisu garuu daa’imman kun yeroo baay’ee umuriin isaanii waggaa 2 hanga 4 gidduutti du’u.Sababni du’aa yeroo baay’ee dhukkuba hamaa kan akka sombaa ti.

Mallattoolee ijoollummaa fi ga’eessota keessatti mul’atan

Isaan kun baayyee xiqqaa waan ta'aniif gabaabsinee haa ilaallu.

• Dargaggoota: Mallattoowwan dhukkuba kanaa dadhabbii maashaa, dubbachuuf rakkachuu, wantoota baratan dagachuu, jijjiirama amalaafi garaa kaasaa kan dabalatudha.
• Yeroo booda kan jalqabu: .Maashaan dadhabuu fi raafamuu, deemuun rakkachuu (ataxia), dubbachuu fi liqimsuu irratti rakkina, akkasumas rakkoon sammuu (psychosis) uumamuu danda’a.

Kun maaliif ta'aa jira? Sababni isaa maali?

Dhukkubni Tay-Sachs jijjiirama jiinii HEXA jedhamu keessatti uumameen kan dhufudha. Salphaatti yoo ilaalle jijjiirama xiqqaa jiinii tokko keessatti mul’atudha.

Jiiniin kun seelii qaama keenyaa hundaaf qajeelfama kennu. Jiiniin HEXA inzaayimii `hexosaminidase A` kan kanaan dura dubbanne akka hojjetan qajeelfama kenna. Jiiniin sun yeroo jijjiiramu inzaayimiin kun hin uumamu. Sana booda wantootni cooma summii qaban sun seelii narvii keessatti kuufamanii balleessu.

Kun akkamitti mucaan dhaalamuu danda’a?

Kun hubachuuf xiqqoo walxaxaa ta'us baay'ee barbaachisaadha. Dhukkubni Tay-Sachs kan dhaalamuu autosomal recessive pattern jedhamuuni. Kana jechuun daa’imni tokko dhukkuba kanaan qabamuuf jiini HEXA jijjiirame kana haadha fi abbaa isaa irraa dhaaluu qaba.

Akkasitti yaadi. Namni kamiyyuu jiinii hunda kooppii lama qaba. Tokko haadha isaanii irraa, tokko immoo abbaa isaanii irraa.

• Eenyuutu baadhata?: Baatee jechuun nama kooppii tokko jiinii HEXA fayyaa ta’ee fi kooppii inni kaan kan jijjiirame qabudha. Namoonni kun dhukkubni kun hin qabaatan ykn mallattoo hin argisiisan sababni isaas kooppii fayya qabeessa jiiniin inzaayimii barbaachisaa ta'e waan toluuf. Haa taʼu malee, jiinii jijjiirame kana ijoollee isaaniitti dabarsuu dandaʼu.

Amma, yoo warri lamaan baattuu ta’an daa’ima tokko maaltu mudachuu akka danda’u ilaalaa :

• Carraan daa'imni tokko warra lamaan irraa jiiniiwwan fayya qabeessa qofa dhaalu %25 (afur keessaa tokko) jira. Sana booda mucaan fayyaa malee nama baattuu hin ta'u.
• Carraan %50 (lama keessaa tokko) daa'imni jiini jijjiiramaa warra tokko irraa, jiiniin fayyaa qabu warra kaan irraa argachuu danda'a . Mucaan sun sana booda nama baattuu ta'a, garuu dhukkubicha hin qabaatu.
• Carraan daa’imni tokko jiiniiwwan jijjiiraman lamaan warra lamaan irraa dhaalu %25 (afur keessaa tokko) jira . Mucaan sun dhukkuba Tay-Sachs jedhamuun qabama.

Akkamitti dhibee kana adda baasuu dandeenya?

Doktarri tokko dhukkuba Tay-Sachs yoo shakke, irra caalaa qorannoo dhiigaa gochuun mirkaneessuuf ni godhu.

• Qorannoo dhiigaa: Saamuda dhiiga daa'imaa fudhatamee sadarkaan inzaayimii `hexosaminidase A` jedhamu safarama. Daa'imni dhukkuba Tay-Sachs qabu sadarkaan inzaayimii kanaa baayyee gadi aanaa ykn hin qabu.
• Qorannoo ijaa: Doktarri ija daa'imaa qoratee tuqaa cherry-red kan duraan kaafne sana ni ilaala.

Kun yeroo ulfaa adda baafamuu danda'aa?

Eeyyee. Qorannoowwan addaa lama yeroo ulfaa dafee dhukkuba kana adda baasuu danda'an jiru. Kunis yeroo baay’ee warra dhukkuba kanaan qabamuuf carraa guddaa qabaniif kan raawwatamanidha.

1. Amniocentesis: 1.1.Saamuda dhangala’aa amniotic kan daa’ima gadameessa keessa jiru marsee jiru fudhatamee qoratama.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Tishuun baayyee xiqqaan gadameessa keessaa fudhatamee qoratama.

Qormaatni kun lamaan sadarkaa inzaayimii `hexosaminidase A` ilaalu. Sadarkaan sun gadi aanaa yoo ta’e daa’imni sun dhukkuba kana akka qabu adda baafamuu danda’a.

Wal’aansaa fi kunuunsa daa’imaa

Kun akka dhageessaniif ba’aa guddaa ta’uu akka qabu nan beeka. Dhukkuba Tay-Sachs hanga ammaatti qorichi hin jiru . Haa ta’u malee, mucaan keessan dhukkubbii fi miira tasgabbii dhabuu akka hin dhaga’amneef akkasumas hamma danda’ametti mijataa akka ta’uuf wantoota gochuu dandeessan baay’eedha. Kunis kunuunsa deggersaa jedhama .

• Rakkoo sirna hargansuu: Ijoolleen kun liqimsuu irratti rakkachuu danda’u, kunis yeroo baay’ee dhukkuba sombaa fiduu danda’a. Qorichootni, meeshaaleen addaa, fi daa’ima sirritti bakka itti kaa’uun gargaaruu danda’a.
• Nyaata: Rakkoon liqimsuu dabalaa dhufuun, tuubii nyaataa barbaachisuu danda’a.
• Dhukkuba garaachaa: Qorichi garaa kaasaa to’achuuf kennama.
• Miira kakaasuu: Miirri shanan daa’ima tokkoo daangeffamee waan ta’eef, wantootni akka muuziqaa lallaafaa, urgooftuu fi meeshaalee taphaa lallaafaa daa’imaaf jajjabina kennuu danda’u.

Yoom doktora ilaaluun si barbaachisa?

• Yoo mucaa godhachuuf karoorfatte: Mucaa godhachuu kee dura gorsa jeneetikii barbaaduun baay’ee barbaachisaadha, keessumaa yoo ati ykn hiriyaan kee seenaa maatii dhukkuba Tay-Sachs qabaatte, ykn lamaan keessan iyyuu nama dhukkuba qabattoota ta’uu akka dandeessan yoo shakkan. Kana irratti gorsa doktora kee gaafadhu.
• Yeroo ulfaa: Fayyaa daa'ima keessanii irratti shakkii ykn yaaddoo yoo qabaattan hatattamaan hakiima keessan ilaalaa.
• Guddina daa’ima keessanii irratti rakkoon yoo argitan: Mucaan keessan wantoota umurii isaaniitti hojjechuu qabu (kan akka garagalchuu, ol taa’uu) akka hin hojjenne yoo hubatte, waa’ee kanaa ogeessa daa’immanii keessan waliin haasa’aa.

Tay-Sachs qorannoo dhuguma garaa nama nyaatudha. Garuu kana beekuudhaan, balaa isaa hubachuudhaan, yoo barbaachisaa ta’e qorannoo jeneetikii dafanii barbaaduudhaan gara fuulduraatti dhukkubbii garaa ittisuu dandeenya.