ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ALD (Adrenoleukodystrophy) ବିଷୟରେ।

ଆପଣ କେବେ ALD (Adrenoleukodystrophy) ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଶୁଣିଛନ୍ତି କି? ନାମଟି ଟିକେ ଜଟିଳ ଲାଗିପାରେ। କିନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ରଖିବା। ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ଆମ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥାଏ। ଏହା ବିଶେଷ ଭାବରେ ଆମର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ଏବଂ ଆଡରେନାଲ୍ ଗ୍ରନ୍ଥିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। କେତେକ ସମୟରେ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଆଚରଣଗତ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏବଂ ଶିଖିବାରେ ଅସୁବିଧା ସହିତ ହୋଇପାରେ।

ALD (Adrenoleukodystrophy) କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା।

ଠିକ୍ ଅଛି, ଆସନ୍ତୁ ପ୍ରଥମେ ଦେଖିବା ALD କ'ଣ। ALD ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ଯାହା ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧିର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ସହିତ ଜଡିତ। ଏହି ଗୋଷ୍ଠୀକୁ "ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି" କୁହାଯାଏ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ଆମ ଶରୀରର ଜିନ୍, ଅର୍ଥାତ୍ ଆମର "DNA" ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଆମର "DNA" ଆମ ଶରୀର କିପରି କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ଉଚିତ ତାହାର ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ପରି।

ALD ଏକ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ରୋଗ, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହୁଏ । ତେଣୁ, ଚିକିତ୍ସାର ପ୍ରାଥମିକ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ଧୀର କରିବା ଏବଂ ରୋଗୀଙ୍କୁ ଉନ୍ନତ ଜୀବନଯାପନ ପ୍ରଦାନ କରିବା।

ALD ହେଲେ ଶରୀରର କ'ଣ ହୁଏ?

ALD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀର କିଛି ପ୍ରକାରର ଚର୍ବିକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗିପାରେ ନାହିଁ, ବିଶେଷକରି ଭେରି-ଲମ୍ବା-ଚେନ୍ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍ (VLCFAs)। ଏହା ଆମ ଘରର ଅଳିଆ ପରି ଯାହାକୁ ବାହାର କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ତେଣୁ, ଏହି VLCFAଗୁଡ଼ିକ ମସ୍ତିଷ୍କ, ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ଏବଂ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ କର୍ଟେକ୍ସରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି, ଯାହା ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ଗ୍ରନ୍ଥିର ବାହ୍ୟତମ ଅଂଶ।

ଏହି VLCFA ଗୁଡ଼ିକ ଜମା ହେଲେ ଶରୀରରେ କ'ଣ ଘଟେ ତାହା ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ନିଶ୍ଚିତ ନୁହଁନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଗବେଷଣାରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଏହା ପ୍ରଦାହ ସୃଷ୍ଟି କରେ ଏବଂ ଆମ ମସ୍ତିଷ୍କର ସ୍ନାୟୁ କୋଷ ଚାରିପାଖରେ ଥିବା ସୁରକ୍ଷା ଆବରଣକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ, ଯାହାକୁ ମାଏଲିନ୍ ସିଥ୍ କୁହାଯାଏ।

ଏହାକୁ ଏକ ତାର ଚାରିପାଖରେ ଥିବା ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ଆବରଣ ପରି ଭାବନ୍ତୁ। ଯେତେବେଳେ ଏହା ଚାଲିଯାଏ, ତାର ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ। ସେହିପରି, ଯେତେବେଳେ ମାଏଲିନ୍ ଆବରଣ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ, ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ମସ୍ତିଷ୍କରୁ ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ଅଂଶକୁ ବାର୍ତ୍ତା ପଠାଇପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହା ଚାଲିବା ଏବଂ ଚିନ୍ତା କରିବା ଭଳି ଅନେକ ଶାରୀରିକ କାର୍ଯ୍ୟରେ ବାଧା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ALD ମଧ୍ୟ ଆଡ୍ରନାଲ ଗ୍ରନ୍ଥିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ, ଯାହା ଶରୀରରେ କିଛି ହରମୋନ ହ୍ରାସ କରିପାରେ। ଏହି ଆଡ୍ରନାଲ ଗ୍ରନ୍ଥିଗୁଡ଼ିକ ଆମର ବୃକକ୍ ଉପରେ ଅବସ୍ଥିତ। ସେମାନେ ପୁରୁଷ ଏବଂ ମହିଳା ଗୁଣଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ହରମୋନ ଏବଂ ଚାପ ପ୍ରତି ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କରୁଥିବା ହରମୋନ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି।

ALD କିପରି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳେ?

ALD ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ହୋଇଥିବାରୁ, ଏହା ଜଣେ କିମ୍ବା ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିପାରେ। ଏହା X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଏକ ସମସ୍ୟା ଯୋଗୁଁ ହୁଏ, ଯାହାକୁ କେତେକ ସମୟରେ X-ଲିଙ୍କ୍ଡ ALD କୁହାଯାଏ।

ALD କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ବିରଳ ରୋଗ।ସାରା ବିଶ୍ୱରେ, ଏହି ରୋଗ ପ୍ରାୟ 15,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ମହିଳାଙ୍କ ତୁଳନାରେ ପୁରୁଷମାନଙ୍କଠାରେ ଅଧିକ ସାଧାରଣ।

ALD ର କାରଣ କଣ?

ALD ର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଆମର ଜିନ୍ ହେଉଛି ଶରୀରର କାର୍ଯ୍ୟ ପାଇଁ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ତିଆରି କରିବା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀର ଏକ ସେଟ୍ ପରି। ଯେତେବେଳେ ଏକ ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ଏହା ଭୁଲ ପ୍ରକାରର ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରିପାରେ।

ALD ରେ, ସମସ୍ୟା ହେଉଛି (ABCD1) ନାମକ ଜିନ୍ ରେ। ଏହି ଜିନ୍ (ALDP) ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ହେଉଛି ଯାହା ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଥିବା (VLCFAs) କୁ ଭାଙ୍ଗିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ତେଣୁ, ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦିତ ନହେବାରୁ, (VLCFAs) ଶରୀରର ଟିସୁଗୁଡ଼ିକରେ ଜମା ହୁଏ।

ALD ର ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର କ’ଣ?

ALD ର ଅନେକ ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି:

• ପିଲାଦିନର ମସ୍ତିଷ୍କ ALD: ଏହି ପ୍ରକାରର ପୁଅମାନେ ସାଧାରଣତଃ 3 ରୁ 10 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି। ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟଜନକ ଭାବରେ, ଏହି ପିଲାମାନେ ଶୈଶବ ସମୟରେ ସାଧାରଣତଃ ବିକଶିତ ହୁଅନ୍ତି। ତା'ପରେ, ସେମାନଙ୍କର କ୍ଷମତା ଧୀରେ ଧୀରେ ହ୍ରାସ ପାଇବାକୁ ଲାଗେ। ସେମାନେ ପ୍ରାୟତଃ ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା ଦେଖାନ୍ତି, ଯେପରିକି ସ୍କୁଲରେ ଧ୍ୟାନ ଦେବାରେ ଅସୁବିଧା। ଆକ୍ରମଣ ହୋଇପାରେ। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆରମ୍ଭ ହେବାର କିଛି ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ପିଲାଟିର ମୃତ୍ୟୁ ହୋଇପାରେ।
• ALD ସହିତ ଆଡିସନ୍ ରୋଗ: ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରର ଲକ୍ଷଣ ସହିତ, ALD ଆଡ୍ରନାଲ ଗ୍ରନ୍ଥିଗୁଡ଼ିକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରିବା ବନ୍ଦ କରିପାରେ। ଏହାକୁ ଆଡିସନ୍ ରୋଗ କୁହାଯାଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ, ଆପଣଙ୍କର ଆଡିନ୍ନାଲ ଗ୍ରନ୍ଥିଗୁଡ଼ିକ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣରେ କର୍ଟିସୋଲ ହରମୋନ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ନାହିଁ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଭୋକ ହ୍ରାସ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
• ଆଡରେନୋମାଇଲୋନ୍ୟୁରୋପାଥି (AMN) କିମ୍ବା ବୟସ୍କମାନଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ALD: ଏହା ALDର ଏକ ମୃଦୁ ରୂପ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ 21 ରୁ 35 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। AMN ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କର ଆଡରେନାଲ ଗ୍ରନ୍ଥି ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ଉଭୟରେ ସମସ୍ୟା ଥାଏ। ବୟସ୍କମାନଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ALD ପିଲାଦିନର ALD ପରି ଶୀଘ୍ର ଖରାପ ହୁଏ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଏହା ବୟସ୍କମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ମସ୍ତିଷ୍କର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ମଧ୍ୟ ହ୍ରାସ କରିପାରେ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଗୋଡ଼ କ୍ରାମ୍ପ ଏବଂ ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ଏହା ବ୍ୟତୀତ, ALD ର ଆହୁରି ଅନେକ କମ୍ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର ଅଛି:

• କେବଳ ଆଡ୍ରେନାଲ ଅପ୍ରଚୁରତା ALD: କିଛି ଲୋକ କେବଳ ଆଡିସନ ରୋଗ ବିକଶିତ କରିପାରିବେ, ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରରେ କୌଣସି ସମସ୍ୟା ବିନା। ALD ଥିବା ଦଶ ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରାୟ ଜଣଙ୍କର ଏହି ପ୍ରକାର ଥାଏ।
• ବୟସ୍କ ମସ୍ତିଷ୍କ ALD: ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପ୍ରାୟ ଏକ-ପଞ୍ଚମାଂଶ ପୁରୁଷଙ୍କର ପିଲାଦିନର ମସ୍ତିଷ୍କ ALD ପରି ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ ସମସ୍ୟା ଥାଏ।ସମୟ ସହିତ, ସେମାନଙ୍କର ମାନସିକ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁଗତ କାର୍ଯ୍ୟ ବହୁତ ଖରାପ ହୋଇଯାଏ। ଏହି ପ୍ରକାରର ଅନେକ ବୟସ୍କ ଏହି ରୋଗରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।
• ALD ଥିବା ମହିଳା: ALD ଥିବା ପ୍ରାୟ ପାଞ୍ଚ ଜଣ ମହିଳାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ମହିଳାଙ୍କଠାରେ 40 ବର୍ଷ ବୟସ ସୁଦ୍ଧା ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। 60 ବର୍ଷ ବୟସ ସୁଦ୍ଧା, 90% ମହିଳାଙ୍କଠାରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ହାଲୁକା ହୋଇଥାଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଗୋଡରେ ସାମାନ୍ୟ ଦୁର୍ବଳତା ଏବଂ କଠିନତା ହୋଇପାରେ।

ALD ଲକ୍ଷଣ କେବେ ଦେଖାଯାଏ?

ALD ର ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣତଃ 3 ରୁ 10 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ତଥାପି, ଏହା କେତେବେଳେ ଜୀବନର ପରବର୍ତ୍ତୀ ସମୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ। ପିଲାଦିନରୁ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ALD ର ରୂପ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତର।

ALD ର ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ପ୍ରତ୍ୟେକ ପ୍ରକାରର ALD ର ନିଜସ୍ୱ ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ। ପ୍ରାୟତଃ, ସ୍ନାୟୁ ଏବଂ ହରମୋନ ଉଭୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।

ପିଲାଦିନର ମସ୍ତିଷ୍କ ALDର ଲକ୍ଷଣ:

ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ:

• ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା: ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଧ୍ୟାନ ଅଭାବ ହାଇପରଆକ୍ଟିଭିଟି ଡିସଅର୍ଡର (ADHD) ଏବଂ ଶିକ୍ଷଣ ଅକ୍ଷମତା।
• ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ ଅଭାବ: ଏଗୁଡ଼ିକ ନୂତନ ସୂଚନା ଚିନ୍ତା କରିବା ଏବଂ ବୁଝିବାରେ ଅସୁବିଧା। ପିଲାମାନେ ସ୍କୁଲରେ "ସ୍ୱପ୍ନ ଦୁନିଆରେ ହଜିଯାଇଥିବା" ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ସେମାନଙ୍କୁ ପଢ଼ିବା, ଲେଖିବା ଏବଂ ସ୍ଥାନିକ ସମସ୍ୟା ସମାଧାନ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ।
• ପ୍ରତିଗମନ: ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପିଲାମାନେ ସେମାନଙ୍କର ପୂର୍ବ କ୍ଷମତା ହରାଇ ବସନ୍ତି।

ରୋଗ ବଢ଼ିବା ସହିତ, ଆପଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ଦେଖିପାରନ୍ତି ଯେପରିକି:

• ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା
• ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା
• ଚାଲିବାରେ କଷ୍ଟ
• ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗର ଦୁର୍ବଳତା ଏବଂ କଠିନତା
• ଆଘାତ ଏବଂ ମୂର୍ଚ୍ଛାଘାତ
• ଡିମେନ୍ସିଆ
• ଖାଇବାରେ କଷ୍ଟ
• ବାନ୍ତି କରିବା

ଶେଷରେ, ପିଲାମାନେ ସେମାନଙ୍କର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀର ଅନେକ କାର୍ଯ୍ୟ ହରାଇ ବସନ୍ତି। ସେମାନେ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି, ଶ୍ରବଣଶକ୍ତି ଏବଂ ସ୍ୱେଚ୍ଛାକୃତ ଗତିବିଧି ହରାଇ ବସନ୍ତି। ରୋଗ ବଢ଼ିବା ସହିତ, ପିଲାମାନେ ଏକ 'ଉତ୍ପନ୍ନ ଅବସ୍ଥା'ରେ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତି। ସ୍ନାୟୁ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ଦୁଇରୁ ତିନି ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ପିଲାମାନେ ପ୍ରାୟତଃ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।

ଆଡିସନ୍ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ:

ଆଡରେନାଲ କାର୍ଯ୍ୟ ହ୍ରାସର ଲକ୍ଷଣ:

• ଥକାପଣ
• ଓଜନ ହ୍ରାସ
• ବାନ୍ତି ଏବଂ ବାନ୍ତି
• ପାଚନ ସମସ୍ୟା
• ଦୁର୍ବଳ ଅନୁଭବ ହେଉଛି
• ସକାଳେ ମୁଣ୍ଡବିନ୍ଧା
• ନିମ୍ନ ରକ୍ତଚାପ (ହାଇପୋଟେନସନ୍)
• ନିମ୍ନ ରକ୍ତ ଶର୍କରା ସ୍ତର (ହାଇପୋଗ୍ଲାଇସେମିଆ)
• ସୂର୍ଯ୍ୟକିରଣ ବିନା ଚର୍ମ କଳା ପଡ଼ିଯିବା (ଅତିରଙ୍ଗୀ ଚର୍ମ)

ଆଡରେନୋମାଇଲୋନ୍ୟୁରୋପାଥି (AMN) ଲକ୍ଷଣ:

ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ନିମ୍ନ ଅଙ୍ଗର ମାଂସପେଶୀର ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି, ଦୁର୍ବଳତା, କିମ୍ବା ପକ୍ଷାଘାତ ।
• ଆଟାକ୍ସିଆ ଏକ ସ୍ନାୟୁଗତ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଗତିବିଧିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
• ମୂର୍ଚ୍ଛା ଏବଂ ଯନ୍ତ୍ରଣା।
• ଇରେକ୍ଟାଇଲ୍ ଡିସଫଙ୍କସନ୍।
• ଝାଡ଼ା ଗତିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଅସମର୍ଥତା (ଅନ୍ତନ ଅସନ୍ତୁଳନ)।
• ପରିସ୍ରା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ କଷ୍ଟ।
• ଅକାଳ ବାର୍ଦ୍ଧକ୍ୟ ହେତୁ ଚୁଟି ପଡ଼ିବା।

ALD ପୁରୁଷ ଏବଂ ମହିଳାଙ୍କୁ ଭିନ୍ନ ଭାବରେ କାହିଁକି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ALD ଏକ X-ଲିଙ୍କ୍ଡ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।

ମହିଳାଙ୍କ ପାଖରେ ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ। ସେମାନେ ଏହି ରୋଗର ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି। ସାଧାରଣତଃ, ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମ "ନିଷ୍କ୍ରିୟ" ଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେହି କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଥିବା ଜିନ୍ ସକ୍ରିୟ ନୁହେଁ।

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ମହିଳାମାନେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ କାରଣ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ "ନିଷ୍କ୍ରିୟ" X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଥାଏ। ଯେଉଁ ମହିଳାମାନେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖନ୍ତି ସେମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଏକ କମ୍ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ ବିକଶିତ କରନ୍ତି ଯାହା ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ ଦେଖାଯାଏ।

ପୁରୁଷମାନଙ୍କର କେବଳ ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ। ଯେହେତୁ ଏକ ଅତିରିକ୍ତ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ବିରୁଦ୍ଧରେ କୌଣସି ସୁରକ୍ଷା ନାହିଁ, ପରିବର୍ତ୍ତିତ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ପୁରୁଷମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ALDକୁ ଅଧିକ ଗୁରୁତର କରିପାରେ।

ALD କେବେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୁଏ?

ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ ସମୟରେ କିଛି ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କିଛି ରୋଗ ଯାଞ୍ଚ କରେ। କିଛି ଦେଶରେ, ହସ୍ପିଟାଲରେ ଏହି ସ୍କ୍ରିନିଂ ସମୟରେ ନବଜାତ ଶିଶୁମାନଙ୍କର ALD ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। କିନ୍ତୁ ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ପିତାମାତା କିମ୍ବା ଡାକ୍ତରମାନେ କେବଳ ପିଲାର ପ୍ରଥମ କିଛି ବର୍ଷରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖିବା ପରେ ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି।

ବୟସ୍କମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ରୋଗର ରୋଗୀମାନେ କେବଳ ଲକ୍ଷଣ ଯୋଗୁଁ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାଇବା ପରେ ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ କରନ୍ତି।

କାହାକୁ ALD ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଉଚିତ?

ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ ପିତାମାତା ଏବଂ ଡାକ୍ତରମାନେ ALD ସନ୍ଦେହ କରିବା ଉଚିତ:

• ଯଦି ADD କିମ୍ବା ADHD ଥିବା ପୁଅର ମଧ୍ୟ ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ର ବିକାରର ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ।
• ଯଦି ଜଣେ ଯୁବକର ଚାଲିବା କିମ୍ବା ଗତି କରିବାରେ ସମସ୍ୟା ଅଛି, ଏବଂ ଯଦି ସେହି ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହେଉଛି।
• ଯେକୌଣସି ବୟସର ପୁରୁଷଙ୍କ ଆଡିସନ୍ ରୋଗ ହୋଇପାରେ, ଯଦିଓ ତାଙ୍କର ଅନ୍ୟ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ କିମ୍ବା ସମସ୍ୟା ନାହିଁ।
• ଯଦି ଜଣେ ବୟସ୍କ ମହିଳା ଧୀରେ ଧୀରେ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି।

ALD କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ଏବଂ ପରିବାରର ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ସମୀକ୍ଷା କରିବେ। ଯଦି ALD ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପରୀକ୍ଷା ହୋଇପାରେ ଯେପରିକି:

• ରକ୍ତରେ (VLCFA) ର ସ୍ତର ମାପିବା ପାଇଁ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା।
• ALD କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜଡିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜିବା ପାଇଁ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା।
• ଆଡରେନୋକର୍ଟିକୋଟ୍ରୋପିକ୍ ହରମୋନ ଉତ୍ତେଜନା ପରୀକ୍ଷା (ACTH ଉତ୍ତେଜନା ପରୀକ୍ଷା) ସାହାଯ୍ୟରେ ଆଡରେନାଲ ଗ୍ରନ୍ଥିର କାର୍ଯ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା କରନ୍ତୁ।
• ALD ମସ୍ତିଷ୍କକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିଛି ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ଏକ MRI ସ୍କାନ କରାଯାଏ।

ଯଦି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ନିଶ୍ଚିତ କରେ ଯେ ଆପଣଙ୍କର ALD ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟମାନଙ୍କୁ ମଧ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବାକୁ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ALD ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

ବର୍ତ୍ତମାନ ALD ପାଇଁ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ଚିକିତ୍ସା ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ଧୀର କରିବା ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଉପରେ ଧ୍ୟାନ ଦିଏ।

ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ALD ର ପ୍ରକାର ଏବଂ ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଆଡ୍ରେନାଲ ହରମୋନ ଚିକିତ୍ସା: ALD ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କୁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ସେମାନଙ୍କର ଆଡ୍ରେନାଲ ଗ୍ରନ୍ଥି ଯାଞ୍ଚ କରିବା ଆବଶ୍ୟକ। କର୍ଟିକୋଷ୍ଟେରଏଡ୍ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି ଆଡ୍ରେନାଲ ଅପ୍ରଚୁରତାର ଚିକିତ୍ସା କରିପାରିବ।
• ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ: ଏହା ଏକମାତ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଯାହା ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ALDର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ଧୀର କରିପାରିବ। ଯଦି ରୋଗଟି ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ, ତେବେ ଏହି ପ୍ରତିରୋପଣ ରୋଗକୁ ବନ୍ଦ କରିପାରିବ। ଯଦି ଏକ MRI ସ୍କାନରେ ଦେଖାଯାଏ ଯେ ALD ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଛି, କିନ୍ତୁ ପିଲାଟି ସ୍ନାୟୁ ପରୀକ୍ଷାରେ ସ୍ପଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ ନାହିଁ, ତେବେ ଡାକ୍ତରମାନେ ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ ପାଇଁ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।
• ଔଷଧ: କମ୍ପନ କିମ୍ବା ମାଂସପେଶୀ କଠିନତା ଭଳି ଲକ୍ଷଣଗୁଡିକ ଦୂର କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ଔଷଧ ଲେଖିପାରନ୍ତି।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସହାୟକ ଚିକିତ୍ସା:

• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା।
• ମାନସିକ ସମର୍ଥନ।
• ବିଶେଷ ଶିକ୍ଷା ।

ଗବେଷଣା-ଭିତ୍ତିକ ଚିକିତ୍ସା:

• ଜିନ୍ ଥେରାପି: ଏହା ଏକ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍‌କୁ ସାଧାରଣ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ ଜିନ୍‌ ସହିତ ବଦଳାଇ ପାରିବ।
• ଲୋରେଞ୍ଜୋ ତେଲ: ଏହା ଓଲିକ୍ ଏସିଡ୍ ଏବଂ ଇରୁସିକ୍ ଏସିଡ୍ ର ମିଶ୍ରଣ। ଏହା ରକ୍ତରେ VLCFA ର ସ୍ତରକୁ ହ୍ରାସ କରେ ବୋଲି କୁହାଯାଏ। ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପୂର୍ବରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଦିଆଗଲେ, ଏହା ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାରେ ବିଳମ୍ବ କିମ୍ବା ଧୀର କରିପାରେ।

ALD ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ?

ALD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ପୂର୍ବାନୁମାନ ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ସେରେବ୍ରାଲ୍ X-ALD ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ପୂର୍ବାନୁମାନ ସାଧାରଣତଃ ଖରାପ। ଯଦି ରୋଗଟି ଶୀଘ୍ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ କରାଯାଏ ନାହିଁ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କର ସ୍ନାୟୁଗତ କାର୍ଯ୍ୟ ଖରାପ ହୋଇଯାଏ। ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର କିଛି ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ପିଲାମାନେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।

ବୟସ୍କ-ପ୍ରାଚ୍ୟ (AMN) ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ, ଏହି ରୋଗ ଦଶନ୍ଧି ଧରି ଧୀରେ ଧୀରେ ଅଗ୍ରଗତି କରିପାରିବ।

ALD କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ବର୍ତ୍ତମାନ ALD କୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଜ୍ଞାତ ଉପାୟ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ALD ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ଅନୁଯାୟୀ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ।

ALD ଥିବା ମୋ ପିଲାକୁ ମୁଁ କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରିବା ଉଚିତ?

ଶୀଘ୍ର ହସ୍ତକ୍ଷେପ ସଫଳ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ସୁଯୋଗ ପ୍ରଦାନ କରେ। ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆଚରଣ କିମ୍ବା ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ କ୍ଷମତାରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଏହା ସହିତ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପୂର୍ବରୁ ଥିବା ଦକ୍ଷତା ହରାଇବା ପରି ମନେହୁଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏ ବିଷୟରେ କୁହନ୍ତୁ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଯତ୍ନ ଦଳରେ ଏହିସବୁ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହେବା ଉଚିତ:

• ଶିଶୁ ରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
• ଶିଶୁ ଏବଂ ବୟସ୍କ ସ୍ନାୟୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
• ୟୁରୋଲୋଜିଷ୍ଟ।
• ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନୋଲୋଜିଷ୍ଟ।
• ମନସ୍ତତ୍ତ୍ବବିତ୍।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା।
• ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁସାରେ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ବିଶେଷଜ୍ଞ।

ALD ବିଷୟରେ ମୁଁ ମୋ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କ'ଣ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ALD ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ନିମ୍ନଲିଖିତ ବିଷୟରେ ପଚାରନ୍ତୁ:

• ମୋ ପିଲାର ଷ୍ଟେମ୍ ସେଲ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ ହୋଇପାରିବ କି?
• ମୋ ପିଲାକୁ ଷ୍ଟେରଏଡ୍ ଚିକିତ୍ସାର ଆବଶ୍ୟକତା ଅଛି କି?
• ମୋ ପିଲାର ଭବିଷ୍ୟତ କିପରି ହେବ?
• ମୋ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ କମାଇବା ପାଇଁ ଆମେ ଆଉ କ'ଣ କରିପାରିବା?
• ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟମାନଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ କି?
• ମୋ ପିଲା ଅଂଶଗ୍ରହଣ କରିପାରିବ କି?

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ ଥିବା କଥା

ALD ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ଏବଂ ଆଡରେନାଲ୍ ଗ୍ରନ୍ଥିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରାୟତଃ ପିଲାଦିନରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଯଦି ପିଲାମାନେ ସେମାନଙ୍କର ପୂର୍ବ କ୍ଷମତା ହରାଇ ଦିଅନ୍ତି କିମ୍ବା ଆଚରଣରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖାନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ। ALD ପାଇଁ ଯେତେ ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରାଯାଏ, ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ସେତେ ଧୀର କରିବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ। ALD ପାଇଁ ଅନେକ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି, ଯେଉଁଥିରେ ଷ୍ଟେମ୍ ସେଲ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ, ଔଷଧ ଏବଂ ସହାୟକ ଯତ୍ନ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ଭବିଷ୍ୟତ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବେ। କେବେ ବି ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ, ସଠିକ୍ ସୂଚନା ପାଇବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ପାଳନ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।