ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳ ହେବାରେ ଲାଗିଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା (ବେକର ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)!

ଆପଣ କେବେ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି କି କିଛି ପିଲା କିମ୍ବା ଯୁବକଙ୍କୁ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଚାଲିବା, ଦୌଡ଼ିବା କିମ୍ବା ସିଡ଼ି ଚଢ଼ିବାରେ ଟିକେ ଅଧିକ ଅସୁବିଧା ହୁଏ? କିମ୍ବା ଆପଣ କେବେ ଅନୁଭବ କରିଛନ୍ତି ଯେ ସେମାନଙ୍କର ମାଂସପେଶୀ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ହେଉଛି? ହୁଏତ ଏହାର କାରଣ ହେଉଛି ଆଜି ଆମେ ଯେଉଁ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବାକୁ ଯାଉଛୁ, ଯାହାକୁ "(ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)" କୁହାଯାଏ। ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆସନ୍ତୁ ସବୁକିଛି ସରଳ ଭାଷାରେ ବୁଝାଇବା।

`(ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)` କ'ଣ? ସରଳ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ...

`(ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)`, ଯାହାକୁ ସଂକ୍ଷେପରେ `(BMD)` ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ଜଣାଯାଏ, ଏହା ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଯାହା ହୁଏ ତାହା ହେଉଛି ଶରୀରର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ ହ୍ରାସ ପାଏ। ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହି ଅବସ୍ଥା ମୁଖ୍ୟତଃ ପୁଅ ଏବଂ ପୁରୁଷମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହାର କାରଣ ହେଉଛି `(X-ଲିଙ୍କ୍ଡ୍ ଇନହେରିଟେନ୍ସୀ)`, ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ମାଆଙ୍କଠାରୁ (ଯଦି ସେ ଜଣେ ବାହକ ଅଟନ୍ତି) ପୁଅ ପିଲାକୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ।

ଏହି ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ସାଧାରଣତଃ ଆପଣଙ୍କ ଗୋଡ ଏବଂ ଅଣ୍ଟାରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ, ଏବଂ ସମୟ ସହିତ, ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଉପର ବାହୁକୁ, ଅର୍ଥାତ୍ ଆପଣଙ୍କ ଉପର ଶରୀରକୁ ବ୍ୟାପିପାରେ।

ବର୍ତ୍ତମାନ ସ୍ୱୀକୃତ ପ୍ରକାରର ମାସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ମଧ୍ୟରୁ, ମାୟୋଟୋନିକ୍ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ଏବଂ ଫେସିଓସ୍କାପୁଲୋହ୍ୟୁମେରାଲ୍ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ପରେ, BMD ବୟସ୍କମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ତୃତୀୟ ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର ହୋଇପାରେ।

`(ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)` ଏବଂ `(ଡୁଚେନ ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)` ମଧ୍ୟରେ କ'ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

ତୁମେ ହୁଏତ `(ଡୁଚେନ୍ ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)` କିମ୍ବା `(DMD)` ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଶୁଣିଥିବ। `(BMD)` ଏବଂ `(DMD)` ଉଭୟ ସମାନ ଜିନ୍‌ରେ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ, ଅର୍ଥାତ୍, `(ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିନ୍) ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ପାଇଁ କୋଡ୍ କରୁଥିବା ଜିନ୍। `(ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିନ୍)` ନାମକ ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆମ ମାଂସପେଶୀର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପାଇଁ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

କିନ୍ତୁ ଏଠାରେ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଅଛି:

• DMD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ମାଂସପେଶୀ ଟିସୁରେ ପ୍ରାୟ କୌଣସି ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିନ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ନଥାଏ।
• BMD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ମାଂସପେଶୀରେ କିଛି ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିନ୍ ଥାଏ, କିନ୍ତୁ ଏହା ଯଥେଷ୍ଟ ନୁହେଁ।

ତେଣୁ, `(BMD)` ଅବସ୍ଥା `(DMD)` ଅପେକ୍ଷା ଟିକିଏ କମ୍ ଗମ୍ଭୀର, ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ `(DMD)` ଅପେକ୍ଷା ବହୁତ ଧୀରେ ଦେଖାଯାଏ ଏବଂ ଅଗ୍ରଗତି କରେ। ତଥାପି, ଉଭୟଙ୍କ ପାଇଁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରାୟତଃ ସମାନ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା (ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି) ଦ୍ୱାରା କିଏ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ ଯେ, BMD ମୁଖ୍ୟତଃ ପୁରୁଷମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତଥାପି, ଯେଉଁ ମହିଳାମାନେ BMD ର ବାହକ (ଅର୍ଥାତ୍, ଯେଉଁମାନେ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ବହନ କରନ୍ତି କିନ୍ତୁ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ) ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ କେତେକ ସମୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ତଥାପି, ସେଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଏତେ ଗୁରୁତର ନୁହେଁ ଏବଂ ବହୁତ ମୃଦୁ ହୋଇଥାଏ।

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ 5 ରୁ 15 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ତଥାପି, କିଛି ଲୋକ ପରେ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି।

`(ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)` କେତେ ସାଧାରଣ?

BMD ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା।ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରତି ୧୦୦,୦୦୦ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ୩ ରୁ ୬ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏବଂ ଆମେ ଯେପରି କହିଲୁ, ଏହା ପୁଅମାନଙ୍କୁ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

`(ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)`ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

BMD ର ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣତଃ 5 ରୁ 15 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ, କିନ୍ତୁ ଏହା ପରେ ଦେଖାଦେଇପାରେ। ଯାହା ହୁଏ ତାହା ହେଉଛି ସମୟ ସହିତ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଧୀରେ ଧୀରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ। ତେଣୁ, ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ସିଡ଼ି ଚଢ଼ିବାରେ କଷ୍ଟ।
• ଚାଲିବାରେ କଷ୍ଟ, ଏବଂ ସମୟ ସହିତ କଷ୍ଟ ବଢିବା।
• ବ୍ୟାୟାମ କରିବାର କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ (ସାମାନ୍ୟ ପରିଶ୍ରମ କଲେ ମଧ୍ୟ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ)।
• ମାଂସପେଶୀ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ/କିମ୍ବା ମାଂସପେଶୀ କ୍ଳାଞ୍ଚ (ଯେପରି କ୍ରାମ୍ପ)।
• ବାରମ୍ବାର ପଡ଼ିବା।
• ପାଦ ଆଙ୍ଗୁଠି ଚାଲିବା।
• ସବୁବେଳେ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରିବା (ଥକ୍କାପଣ)।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପୂର୍ବ ପରି ଦୌଡୁନାହିଁ ଏବଂ ଖେଳୁନାହିଁ, ଏବଂ କିଛି ସମୟ ଚାଲିବା ପରେ ମଧ୍ୟ "ମା, ମୁଁ କ୍ଳାନ୍ତ" ବୋଲି କହୁଛି, କିମ୍ବା ସ୍କୁଲରେ ଖେଳୁଥିବା ସମୟରେ ଯଦି ସେ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଶୀଘ୍ର କ୍ଳାନ୍ତ ହୋଇଯାଏ, ତେବେ ଏ ବିଷୟରେ ଟିକିଏ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ଭଲ।

ଏହା ସହିତ, BMD ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ:

• କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି : ଏହା ବିଷୟରେ ସତର୍କ ରହିବାକୁ ପଡିବ।
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ।
• ଶିଖିବାରେ କିଛି ପାର୍ଥକ୍ୟ (ଯେପରିକି କିଛି ଜିନିଷ ବୁଝିବାକୁ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଅଧିକ ସମୟ ନେବା)।
• ଶରୀରର ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ସମନ୍ୱୟ ହରାଇବା।

BMD ବାହକ ମହିଳାମାନଙ୍କର କେବଳ କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି କିମ୍ବା ଅତି ସାମାନ୍ୟ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ହୋଇପାରେ। ଏହା ଆକଳନ କରାଯାଇଛି ଯେ ପ୍ରାୟ 22% ବାହକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବ, କିନ୍ତୁ ଏହା ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

`(ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)` ର କାରଣ କଣ?

BMD ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ। ଏହା ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ ଯାହା ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିନ୍ ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ପାଇଁ କୋଡ୍ କରେ। ଆମ ଶରୀରରେ ମାଂସପେଶୀ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ଶକ୍ତିଶାଳୀ ଏବଂ ସ୍ଥିର ରଖିବା ପାଇଁ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିନ୍ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ।

ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଏହି `(ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିନ୍)` ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ `(ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିନ୍)` ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଉତ୍ପାଦିତ ପରିମାଣ ବହୁତ ହ୍ରାସ ପାଏ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ସମୟ ସହିତ, ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ।

ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି କିପରି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳେ? ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଟିକିଏ ବୁଝିବା ଆବଶ୍ୟକ!

`(BMD)` କୁ `(X-linked recessive inheritance)` ନାମକ ଏକ ଉପାୟରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ। ଏବେ ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା।

• X-ଲିଙ୍କ୍ଡ୍ ଅର୍ଥ ହେଉଛି BMD ପାଇଁ ଦାୟୀ ଜିନ୍ X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଅବସ୍ଥିତ। ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ, ଆମର ଦୁଇଟି ଲିଙ୍ଗ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଅଛି, X ଏବଂ Y।
• ରିସେସିଭ୍ ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହି ରୋଗ ହେବା ପାଇଁ, ସମ୍ପୃକ୍ତ ଜିନ୍‌ର ଉଭୟ କପି (ଆମ ପାଖରେ ପ୍ରାୟ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଜିନ୍‌ର ଦୁଇଟି କପି ଅଛି) ରେ ଏକ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟିକାରୀ ପ୍ରକାର କିମ୍ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ରହିବା ଆବଶ୍ୟକ।

କିନ୍ତୁ ଏଠାରେ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି:

• ପୁରୁଷ (XY) ମାନଙ୍କର ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ। ତେଣୁ, ଯଦି ସେହି ଏକକ X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ସମ୍ପୃକ୍ତ ଜିନରେ କୌଣସି ତ୍ରୁଟି ଥାଏ, ତେବେ ଏହା `(BMD)` ସୃଷ୍ଟି କରିବା ପାଇଁ ଯଥେଷ୍ଟ।
• ମହିଳାମାନଙ୍କ ପାଖରେ ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ (XX) ଥାଏ । ତେଣୁ ଏକ X-ଲିଙ୍କ୍ଡ୍ ରିସେସିଭ୍ ରୋଗ ହେବା ପାଇଁ, ସାଧାରଣତଃ ଜିନ୍‌ର ଉଭୟ କପି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ। ତଥାପି, ଯେଉଁ ମହିଳାମାନଙ୍କର କେବଳ ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍‌ରେ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଥାଏ ସେମାନଙ୍କୁ "ବାହକ" କୁହାଯାଏ। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ବାହକମାନେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ। ତଥାପି, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ହାଲୁକା କିମ୍ବା ମଧ୍ୟମ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ଏବେ ଦେଖନ୍ତୁ ଏହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି କିପରି କମିଥାଏ:

• ଜଣେ ବାହକ (ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଥିବା) ମାଆ ପାଇଁ :
• ଯଦି ପୁଅ ଜନ୍ମ ହୁଏ, ତେବେ ପୁଅଟିର "(BMD)" ରୋଗ ହେବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଝିଅ ଅଛି, ତେବେ ତାଙ୍କ ବାହକ ହେବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।
• (BMD) ରୋଗ ଥିବା ପିତାଙ୍କ ପାଇଁ :
• ସେ ଏହି ରୋଗ ତାଙ୍କ ପୁଅମାନଙ୍କୁ ଦେଇପାରିବେ ନାହିଁ (କାରଣ ପିତା ପୁଅକୁ Y କ୍ରୋମୋଜୋମ ଦିଅନ୍ତି)।
• କିନ୍ତୁ ତାଙ୍କର ସମସ୍ତ ଝିଅ ବାହକ ହେବେ (କାରଣ ବାପା ଝିଅକୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଦିଅନ୍ତି)।

ତୁମେ ବୁଝିପାରୁଛ କି? ଏହା ଟିକେ ଜଟିଳ ମନେହୁଏ, କିନ୍ତୁ ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଯଦି ମାଆ ଜଣେ ବାହକ, ତେବେ ପୁଅଟି ତାଙ୍କ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଏହା ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ।

`(ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)` କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର BMD ହେବାର ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ସମ୍ଭବତଃ ଏକ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା, ଏକ ସ୍ନାୟୁ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଏକ ମାଂସପେଶୀ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କର ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ପଚାରିବେ, ଯେଉଁଥିରେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାର ସମାନ ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ମଧ୍ୟ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ଏହି ପରୀକ୍ଷା ସମୟରେ, ଡାକ୍ତର ଏପରି ଜିନିଷ ଦେଖିପାରନ୍ତି:

• ଗୋଡ଼ ଏବଂ ଅଣ୍ଟାର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଶୋଷିତ ହୋଇଯାଇଛି।
• ଯଦିଓ ପ୍ରଥମ ଦେଖାରେ ଜଙ୍ଘ ଅଞ୍ଚଳର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ବଡ଼ ଦେଖାଯାଇପାରେ (ଏହାକୁ "ସୁଡୋହାଇପରଟ୍ରୋଫି" କୁହାଯାଏ), ସେଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରକୃତରେ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ। ଏହା ଏପରି ଯେପରି ସେମାନେ ଭିତରରୁ ଫୁଲିଯାଇଛନ୍ତି।
• ମେରୁଦଣ୍ଡର ବକ୍ରତା (ସ୍କୋଲିଓସିସ୍) ଏବଂ ଛାତିର କିଛି ବିକୃତି।
• ମାଂସପେଶୀ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଗୋଇଠି ଏବଂ ଗୋଡର ମାଂସପେଶୀ, ଟେଣ୍ଡନ ଏବଂ ଚର୍ମର ସ୍ଥାୟୀ କଡ଼ାକଡ଼ି ହେବା (ସଂକୋଚନ) ।

`(ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)` ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର BMD ଅଛି, ତେବେ ସେମାନେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ପାଇଁ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି:

• କ୍ରିଏଟାଇନ୍ କାଇନେଜ୍ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଯେତେବେଳେ ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ, ସେମାନେ ରକ୍ତରେ କ୍ରିଏଟାଇନ୍ କାଇନେଜ୍ ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ଛାଡି ଦିଅନ୍ତି। BMD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରେ ଏହି କ୍ରିଏଟାଇନ୍ କାଇନେଜ୍ ସ୍ତର ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ପାଞ୍ଚ ଗୁଣ କିମ୍ବା ତା'ଠାରୁ ଅଧିକ ହୋଇପାରେ।
• ଜେନେଟିକ୍ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା, ଯାହା ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିନ୍ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାଞ୍ଚ କରେ, ତାହା ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ BMD ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବ।

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ BMD ହୋଇଥିବା ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର BMD ଦ୍ୱାରା ହେଉଥିବା ହୃଦ୍‌ ମାଂସପେଶୀ ସମସ୍ୟା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ (EKG) କିମ୍ବା ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ ମଧ୍ୟ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, BMD ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତେଣୁ, ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଜୀବନର ସର୍ବୋତ୍ତମ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଗୁଣବତ୍ତା ବଜାୟ ରଖିବା।

BMD ପାଇଁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି:

୧. କର୍ଟିକୋଷ୍ଟେରଏଡ୍ସ: ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ପ୍ରେଡନିସୋଲୋନ ଭଳି ଔଷଧ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଫୁସଫୁସର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ, ସ୍କୋଲିଓସିସର ବିକାଶକୁ ଧୀର କରେ, କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥିର ବିକାଶକୁ ଧୀର କରେ ଏବଂ ଜୀବନକାଳ ବୃଦ୍ଧି କରେ।

୨. ପୁନର୍ବାସ: ଏଗୁଡ଼ିକ ରୋଗୀଙ୍କୁ ଅଧିକ ସମୟ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କାମ କରିବାର କ୍ଷମତା ବଜାୟ ରଖିବା ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ମାଂସପେଶୀକୁ ସୁଦୃଢ଼ ​​କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି, ଅକୁପେସନାଲ୍ ଥେରାପି, ଏବଂ ରିକ୍ରିଏଟେରାଲ୍ ଥେରାପି ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ଏହା ବ୍ୟତୀତ, BMD ପାଇଁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରୁଥିବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ମଧ୍ୟ ଅଛି:

• ଚାଲିବା ଭଳି ଜିନିଷ ପାଇଁ ଗତିଶୀଳତା ସହାୟକ - ଯଥା ବାଡ଼ି, ହ୍ୱିଲଚେୟାର, ବ୍ରେସେସ୍।
• `(କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି)` ପାଇଁ ଔଷଧ - ଯଥା `(ACE ଇନହିବିଟର)` ଏବଂ `(ବିଟା-ବ୍ଲକର)` ।
• ସ୍କଲୋଓସିସ୍ ଏବଂ ସଙ୍କୋଚନରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର।
• ଯଦି ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟ ଗୁରୁତର ହୁଏ (ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା) , ତେବେ ଟ୍ରାକିଓଷ୍ଟୋମି (ଶ୍ୱାସନଳୀ ଖୋଲିବା ପାଇଁ ଏକ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ପ୍ରକ୍ରିୟା) ଏବଂ କୃତ୍ରିମ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ଭଲ ଖବର ହେଉଛି ଯେ `(BMD)` ର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଅନେକ ନୂତନ ଔଷଧ ବର୍ତ୍ତମାନ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ କରାଯାଉଛି ଏବଂ ଭବିଷ୍ୟତରେ ଏହା ପ୍ରତିଶ୍ରୁତିବଦ୍ଧ ପ୍ରମାଣିତ ହୋଇପାରେ। (ଉତ୍ସରେ ଅନୁବାଦ ତ୍ରୁଟି, ସିଂହଳୀ ହେବା ଉଚିତ: ଭଲ ଖବର ହେଉଛି ଯେ `(BMD)` ର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଅନେକ ନୂତନ ଔଷଧ ବର୍ତ୍ତମାନ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣରେ ଅଛି। ଭବିଷ୍ୟତରେ ଏହା ପ୍ରତିଶ୍ରୁତିବଦ୍ଧ ପ୍ରମାଣିତ ହୋଇପାରେ।)

ସୌଭାଗ୍ୟବଶତଃ, BMD ର ଚିକିତ୍ସା କରିପାରୁଥିବା ଅନେକ ନୂତନ ଔଷଧ ବର୍ତ୍ତମାନ କ୍ଲିନିକାଲ ପରୀକ୍ଷଣରେ ଅଛି, ଏବଂ ଆମେ ଭବିଷ୍ୟତରେ ସେମାନଙ୍କଠାରୁ ଭଲ ଫଳାଫଳ ଆଶା କରିପାରିବା।

ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଯେହେତୁ BMD ଏକ ବଂଶଗତ ଅବସ୍ଥା, ଏହାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଆମେ କିଛି କରିପାରିବୁ ନାହିଁ।

ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର BMD ଅଛି, କିମ୍ବା ଆପଣ ଚିନ୍ତିତ ଯେ ଆପଣଙ୍କର BMD କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ କୌଣସି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ, ତେବେ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ଏହା ବିଷୟରେ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ବହୁତ ଭଲ।

ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିର ପୂର୍ବାନୁମାନ କ’ଣ?

ବିଏମ୍ଡି ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ ଦୃଷ୍ଟିକୋଣ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏହା ଧୀରେ ଧୀରେ ଅକ୍ଷମତାର ଅଗ୍ରଗତି। ତଥାପି, ଅକ୍ଷମତାର ଗମ୍ଭୀରତା ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। କିଛି ଲୋକଙ୍କୁ ହ୍ୱିଲଚେୟାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କୁ କେବଳ ଚାଲିବା ପାଇଁ ସହାୟକ (ବେତ, ଆଶାବାଡ଼ି) ବ୍ୟବହାର କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।

ତଥାପି, ଯଦି ``(BMD)`` ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ହୃଦରୋଗ କିମ୍ବା ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ।

BMD ଯୋଗୁଁ ଘଟିପାରୁଥିବା ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ହୃଦ୍‌ ସମସ୍ୟା, ବିଶେଷକରି `(କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି)`।
• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ମାଂସପେଶୀର ଦୁର୍ବଳତା ହେତୁ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ଅସୁବିଧା।
• ନିମୋନିଆ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସଂକ୍ରମଣ।
• ସମୟ ସହିତ, ଅକ୍ଷମତା ବୃଦ୍ଧି ପାଏ ଏବଂ ବ୍ୟକ୍ତି ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ ନିଜର କାମ କରିବାକୁ ଅକ୍ଷମ ହୋଇଯାଏ।
• ହାଡ଼ ଭଙ୍ଗା।

`(ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)` ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କେତେ?

"BMD" ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ ସାଧାରଣତଃ କିଛିଟା ହ୍ରାସ ପାଇଥାଏ। ଅର୍ଥାତ୍ 40 ରୁ 50 ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ। "ବିସ୍ତାରିତ କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି" (ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳ ଏବଂ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ) ମୃତ୍ୟୁର ପ୍ରମୁଖ କାରଣ।

`(BMD)` ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ମୁଁ କିପରି ଯତ୍ନ ନେବି? କିମ୍ବା ମୁଁ କିପରି ନିଜର ଯତ୍ନ ନେବି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର BMD ଅଛି, ତେବେ ହୃଦରୋଗ ଏବଂ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମସ୍ୟା ଭଳି BMD ର ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା କିମ୍ବା ଚିକିତ୍ସା କରିବା ପାଇଁ ଭଲ ଚିକିତ୍ସା ପାଇବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ଏକ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦେବା ମଧ୍ୟ ସହାୟକ ହୋଇପାରେ ଯେଉଁଠାରେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କର ଅଭିଜ୍ଞତା ବାଣ୍ଟିପାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ବୁଝିପାରୁଥିବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କୁ ଭେଟିପାରିବେ।

ଯଦି ଆପଣ BMD ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଯତ୍ନ ନେଉଛନ୍ତି, ତେବେ ସେମାନଙ୍କୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା, ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଚାଲିବା ସହାୟକ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କୁ ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ଚିକିତ୍ସା ମିଳୁଥିବା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣ ହିଁ ସେମାନଙ୍କର ଓକିଲ ହେବା ଉଚିତ।

`(ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)` ବିଷୟରେ ମୁଁ କେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣ (କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା) ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳକୁ ଦେଖା କରିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଉପରେ ନଜର ରଖିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଆମେ ଜାଣୁ ଯେ ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ଭଳି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ବୁଝିବା ଏବଂ ମୁକାବିଲା କରିବା ସହଜ ନୁହେଁ। ଏହା ଭାରୀ ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ଏକ ଦୃଢ଼ ପରିଚାଳନା ଯୋଜନା ପ୍ରଦାନ କରିବେ। ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ସମର୍ଥନ ମିଳୁଛି ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟର ଯତ୍ନ ନେଉଛନ୍ତି ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ସଂକ୍ଷେପରେ, ଆମକୁ ମନେ ରଖିବାକୁ ପଡିବ (ଘର ବାର୍ତ୍ତା)

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେଣୁ ଆମେ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା `(ବେକର ମସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି)` କିମ୍ବା `(BMD)` ବିଷୟରେ ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ଏଠାରେ କିଛି ସରଳ କଥା ଅଛି:

• ``(BMD)`` ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଥାଏ। ଏଥିରେ ମାଂସପେଶୀ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ।
• ଏହାଏହା ପୁରୁଷମାନଙ୍କୁ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
• କାରଣ ହେଉଛି ପ୍ରୋଟିନକୁ "ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିନ୍" ତିଆରି କରୁଥିବା ଜିନରେ ଥିବା ତ୍ରୁଟି।
• ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ପିଲାଦିନରୁ (୫ ରୁ ୧୫ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ) ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଚାଲିବାରେ ଅସୁବିଧା, ଥକ୍କାପଣ ଏବଂ ବାରମ୍ବାର ପଡ଼ିଯିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
• କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି (ହୃଦୟ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ) ଏବଂ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ପ୍ରମୁଖ ଜଟିଳତା ହୋଇପାରେ।
• ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି (ଯଥା, କର୍ଟିକୋଷ୍ଟିରୋଏଡ୍, ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା)।
• ଯଦି ପରିବାରରେ କାହାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ବୁଦ୍ଧିମାନର କାମ।
• ମାନସିକ ଭାବରେ ଦୃଢ଼ ରହିବା ସହିତ ନିୟମିତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ନେବା ମଧ୍ୟ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଭୁଲନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ଦେଇ ଗତି କରୁଛନ୍ତି, ଡାକ୍ତର, ପରିବାର, ବନ୍ଧୁ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀଙ୍କଠାରୁ ସାହାଯ୍ୟ ନିଅନ୍ତୁ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଶକ୍ତିର ଏକ ମହାନ ଉତ୍ସ ହେବ!

---

` ବେକର ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି, BMD, ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିନ୍, X-ଲିଙ୍କ୍ଡ୍, ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ହୃଦରୋଗ, ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା