ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ କାନାଭାନ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା

ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାର ବିକାଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ସନ୍ଦେହ କିମ୍ବା ଭୟ ଅଛି କି? କେତେବେଳେ, ଯେତେବେଳେ ଆମର ଶିଶୁମାନେ ଅନ୍ୟ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଟିକିଏ ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି, କିମ୍ବା ଯେତେବେଳେ ସେମାନଙ୍କର ବିକାଶ ବିଳମ୍ବ ହୁଏ, ଆମେ ବିଭିନ୍ନ ଜିନିଷ ବିଷୟରେ ଭାବନ୍ତି। ଏପରି ସମୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆଜି, ଆମେ ଏପରି ଏକ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ଗମ୍ଭୀର ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଏହାକୁ କାନାଭାନ୍ ରୋଗ କୁହାଯାଏ।

କାନାଭାନ୍ ରୋଗ କ'ଣ? ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ...

କାନାଭାନ୍ ରୋଗ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ । ଏହା ସିଧାସଳଖ ଆମ ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ସବିଶେଷ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ନ୍ୟୁରୋଡିଜେନେରେଟିଭ୍ ଅବସ୍ଥା। ଅର୍ଥାତ୍ ସମୟ ସହିତ, ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଧୀରେ ଧୀରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ ଏବଂ ଅଧିକ ଗୁରୁତର ହୁଏ। ଭାବନ୍ତୁ, ଆମ ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ କିଛି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ରାସାୟନିକ ପଦାର୍ଥର ଆବଶ୍ୟକତା ଅଛି, ଠିକ୍ ନା? ଠିକ୍ ଅଛି, ଯେତେବେଳେ ଏହି ରୋଗ ବିକଶିତ ହୁଏ, ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଏକ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ ରାସାୟନିକ ପଦାର୍ଥର ଅଭାବ ହୋଇଯାଏ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ମସ୍ତିଷ୍କ ଧୀରେ ଧୀରେ ଏକ ସ୍ପଞ୍ଜ ପରି , କାଗଜ ଖଣ୍ଡ ପରି ହୋଇଯାଏ। ତା'ପରେ ମସ୍ତିଷ୍କ ତା'ର କାମ ଠିକ୍ ଭାବରେ କରିପାରିବ ନାହିଁ।

କାନାଭାନ୍ ରୋଗ "ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି" ନାମକ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀର ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଏଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ବହୁତ ବିରଳ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଆମର ମସ୍ତିଷ୍କ, ମେରୁଦଣ୍ଡ (ଅର୍ଥାତ୍ ମେରୁଦଣ୍ଡ ଭିତରେ ଥିବା ସ୍ନାୟୁ କର୍ଡ) ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସ୍ନାୟୁକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରନ୍ତି। ଦୁଃଖର ବିଷୟ ହେଉଛି, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସମୟ ସହିତ ଆହୁରି ଖରାପ ହୁଏ।

କାନାଭାନ୍ ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର କ’ଣ?

ଆମେ ଏହି କାନାଭାନ୍ ରୋଗକୁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରରେ ଦେଖିପାରୁଛୁ। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହାକୁ ରୋଗ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ସମୟ ଏବଂ ଏହାର ଗମ୍ଭୀରତା ଅନୁସାରେ ବର୍ଗୀକୃତ କରାଯାଇଛି।

୧. ଶିଶୁ କାନାଭାନ୍ ରୋଗ:

ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର , ଏବଂ ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ମଧ୍ୟ। କାନାଭାନ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅଧିକାଂଶ ଶିଶୁଙ୍କ ଏହି ପ୍ରକାର ଥାଏ। ଦୁଃଖର ବିଷୟ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁମାନେ ପ୍ରାୟତଃ ଶୈଶବ କିମ୍ବା ଯୁବାବସ୍ଥାରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।

୨. କିଶୋର କାନାଭାନ୍ ରୋଗ:

ଏହି ପ୍ରକାର ପୂର୍ବ ପ୍ରକାର ଅପେକ୍ଷା କମ୍ ସାଧାରଣ ଏବଂ କମ୍ ଗୁରୁତର । ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏତେ ଗୁରୁତର ନୁହେଁ। ସବୁଠାରୁ ଭଲ କଥା ହେଉଛି ଯେ ଏହି ପ୍ରକାର ବ୍ୟକ୍ତିର ଜୀବନକାଳ ହ୍ରାସ କରେ ନାହିଁ।

କାନାଭାନ୍ ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା କାହାକୁ ଅଧିକ ଥାଏ?

ପ୍ରକୃତରେ, କାନାଭାନ୍ ରୋଗ ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ । ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ତଥାପି, ଏହା କିଛି ଜାତିଗତ ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଅଧିକ ସାଧାରଣ। ବିଶେଷକରି, ଏହା ପୂର୍ବ ପୋଲାଣ୍ଡ, ଲିଥୁନିଆ ଏବଂ ପଶ୍ଚିମ ରୁଷ ଭଳି ଅଞ୍ଚଳରୁ ଆସୁଥିବା ଆଶକେନାଜି ଯିହୂଦୀମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଅଧିକ ସାଧାରଣ। ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ, ଏହା ଆକଳନ କରାଯାଇଛି ଯେ ଜନ୍ମିତ 6,400 ରୁ 13,500 ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ରୋଗ ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇଥାଏ।

କିନ୍ତୁ ମନେ ରଖିବାର ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେହେତୁ ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ରୋଗ ସୃଷ୍ଟିକାରୀ ଜିନ୍ ବହନ କରନ୍ତି, ତେବେ ଯେକୌଣସି ଜାତିର, ଯେକୌଣସି ଦେଶର ପିଲା ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୋଇପାରେ।

କାନାଭାନ୍ ରୋଗ କାହିଁକି ହୁଏ? ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, କାନାଭାନ୍ ରୋଗ ଏକ ବଂଶଗତ ରୋଗ । ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ।

ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଆମର ଗୋଟିଏ ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଏହି ଜିନ୍‌ ଆସ୍ପାର୍ଟୋଆସିଲେଜ୍ (ASPA) ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ଏହି ASPA ଏନଜାଇମ୍‌କୁ ଆମ ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଏକ ବିଶେଷ କର୍ମୀ ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ। ଏହାର କାମ ହେଉଛି N-acetyl-aspartate (NAA) ନାମକ ଏକ ରାସାୟନିକ ପଦାର୍ଥକୁ ଭାଙ୍ଗିବା। ଏହି ରାସାୟନିକ ପଦାର୍ଥ ମସ୍ତିଷ୍କରେ ମିଳିଥାଏ।

ବର୍ତ୍ତମାନ, କାନାଭାନ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀର ଏହି 'ASPA' ଏନଜାଇମ୍ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣରେ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ନାହିଁ । ତା'ପରେ କ'ଣ ହୁଏ? ସେହି ରାସାୟନିକ 'NAA' ମସ୍ତିଷ୍କ ଟିସୁରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହା କାରଖାନାର ଅଳିଆ ପରି। ଯେତେବେଳେ 'NAA' ଏହିପରି ଜମା ହୁଏ, ଏହା 'ମାଇଲିନ୍' ନାମକ ଚର୍ବି ସ୍ତରକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ ଯାହା ଆମ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡର ସ୍ନାୟୁ ଚାରିପାଖରେ ଏକ ସୁରକ୍ଷା ଆବରଣ ପରି। ଏହି ମାଇଲିନ୍ ଏକ ବୈଦ୍ୟୁତିକ ତାର ଚାରିପାଖରେ ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ଆବରଣ ପରି, ଏହା ସ୍ନାୟୁ ବାର୍ତ୍ତାଗୁଡ଼ିକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଯାତ୍ରା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ ଏବଂ ଏହା ସ୍ନାୟୁଗୁଡ଼ିକୁ ପୋଷଣ କରେ।

ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଏହି ମାଇଲିନ୍ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ, ସମୟ ସହିତ ମସ୍ତିଷ୍କ ସ୍ପଞ୍ଜୀ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ତରଳ ହୋଇଯାଏ । ଅର୍ଥାତ୍, ମସ୍ତିଷ୍କ ଭିତରେ ବହୁତ ଛୋଟ ସ୍ଥାନ ଥାଏ ଯାହା ତରଳ ପଦାର୍ଥରେ ପରିପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇଥାଏ। ଏବଂ ମସ୍ତିଷ୍କ ସ୍ନାୟୁ ବାର୍ତ୍ତାଗୁଡ଼ିକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ପଠାଇ କିମ୍ବା ଗ୍ରହଣ କରିପାରେ ନାହିଁ। ଏହା କିପରି ହୁଏ ତାହା ତୁମେ ବୁଝିପାରୁଛ କି?

କାନାଭାନ୍ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ? ଏହା କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଶିଶୁ କାନାଭାନ୍ ରୋଗ ସାଧାରଣତଃ 3 ରୁ 6 ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହଠାତ୍ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ, ବରଂ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦେଖାଯାଏ। ପିତାମାତା ଭାବରେ, ଆପଣ ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଉଚିତ।

ମୁଖ୍ୟ ଦୃଶ୍ୟମାନ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ମାଂସପେଶୀର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା: ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି କେତେକ ସମୟରେ ଶିଶୁର ଶରୀର ବହୁତ ଢିଲା କିମ୍ବା ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଟାଇଟ୍ ହୋଇପାରେ । ବିଶେଷକରି, ମାଂସପେଶୀର ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ପାଇଥାଏ। କେତେକ ସମୟରେ, ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଏହାକୁ ଉଠାଇବେ ସେତେବେଳେ ଶିଶୁଟି "ଏକ ଛିଣ୍ଡା କପଡା ପରି" ଅନୁଭବ କରିପାରେ।
• ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବଡ଼ ମୁଣ୍ଡ (ମ୍ୟାକ୍ରୋସେଫାଲି): ଶିଶୁର ମୁଣ୍ଡ ବୟସ ଅନୁସାରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବଡ଼ ହୋଇଯାଏ । ଏହା ସହିତ, ଶିଶୁଟି ନିଜ ମୁଣ୍ଡକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ଅନୁଭବ କରେ। ସେ ନିଜ ବେକକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଧରି ପାରେ ନାହିଁ।
• ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ: ଏହା ହେଉଛି ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣ ଯାହା ଅନେକ ପିତାମାତା ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି। ସେମାନେ ଅନ୍ୟ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ପରି କାମ କରିପାରିବେ ନାହିଁ, ଯେପରିକି ଗଡ଼ିବା, ବସିବା, ଘସିବା, ଚାଲିବା ଏବଂ କଥାବାର୍ତ୍ତା।ଏହି ଶିଶୁମାନେ ବହୁତ ବିଳମ୍ବରେ କାମ କରିପାରନ୍ତି, କିମ୍ବା କିଛି କାମ ଆଦୌ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଅନ୍ୟ ଶିଶୁମାନେ 6-7 ମାସ ବୟସରେ ବସିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରୁଥିବା ବେଳେ, ଏହି ଶିଶୁମାନେ ଏହା କରିପାରିବେ ନାହିଁ।
• ଖାଇବା ଏବଂ ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ: ଶିଶୁଟି କ୍ଷୀର ପିଇବା ଏବଂ ଖାଦ୍ୟ ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ ଅନୁଭବ କରିପାରେ। ତାକୁ ଏପରି ଅନୁଭବ ହୋଇପାରେ ଯେ ସେ ସବୁବେଳେ ଶ୍ୱାସରୁଦ୍ଧ ହେଉଛି।
• ମୋଟର ଦକ୍ଷତାର ଅଭାବ: ଶରୀରର ଗତିବିଧିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାର କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ ପାଏ। ବିଶେଷକରି, ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଅସମର୍ଥତା। ଏହାକୁ କେତେକ ସମୟରେ "ଫ୍ଲପିନେସ୍" କୁହାଯାଏ, ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶରୀର ଶିଥିଳ ଅନୁଭବ ହୁଏ।
• ନୀରବ, ପ୍ରତିକ୍ରିୟାହୀନ ଆଚରଣ: ଶିଶୁଟି ବହୁତ ନୀରବ। ତୁମେ ତାକୁ ଖେଳଣା ଦେଲେ ମଧ୍ୟ ସେ ଏଥିରେ ଆଗ୍ରହୀ ନୁହେଁ। ସେ କୌଣସି ଭାବନା କିମ୍ବା ଆଗ୍ରହ ଦେଖାଏ ନାହିଁ । ସେ କମ୍ ହସେ, କମ୍ କାଣେ, କିମ୍ବା ଅନ୍ୟଥା ସମାନ ରହିଥାଏ।

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଥିବା ଅନେକ ପିଲା ଶୀଘ୍ର ଖରାପ ହୋଇଯାଆନ୍ତି । 10 ବର୍ଷ ବୟସ ସୁଦ୍ଧା, ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦେଇପାରେ। ଏହା ସହିତ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟ ଦେଖାଦେଇପାରେ।

• ଶ୍ରବଣଶକ୍ତି ହ୍ରାସ
• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା
• ମାଂସପେଶୀ ସ୍ପାଜ୍ମ
• ଗିଳିବାରେ ଅସୁବିଧା ବଢ଼ିଯାଏ
• ଦୃଷ୍ଟି ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ

ତଥାପି, ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ଜୁଭେନାଇଲ୍ କାନାଭାନ୍ ରୋଗ ଥିବା ଲୋକଙ୍କର, ଯାହା କମ୍ ବୟସରେ ଦେଖାଯାଏ, ସେଭଳି ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ। ସେମାନଙ୍କର ବିକାଶରେ ସାମାନ୍ୟ ବିଳମ୍ବ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ସେମାନଙ୍କୁ କଥା କହିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା ସେମାନେ ସ୍କୁଲ କାମରେ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କଠାରୁ ଟିକେ ପଛରେ ରହିପାରନ୍ତି। ତଥାପି, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏତେ ଗୁରୁତର ନୁହେଁ।

ଆପଣଙ୍କର କାନାଭାନ୍ ରୋଗ ଅଛି କି ନାହିଁ ଆପଣ କିପରି ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଜାଣିବେ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର କାନାଭାନ୍ ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି, ତେବେ ସେମାନେ ଏହାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବେ।

• ରକ୍ତ କିମ୍ବା ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା: ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖିତ ରାସାୟନିକ 'NAA' (N-acetyl-aspartate) କିମ୍ବା ଏନଜାଇମ 'ASPA' (aspartoacylase) ର ସ୍ତର ମାପିପାରିବ। ସେମାନେ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଉପସ୍ଥିତ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ମଧ୍ୟ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବେ।
• ଚର୍ମ କୋଷ ପରୀକ୍ଷା (କଲ୍ଚର୍ଡ ଫାଇବ୍ରୋବ୍ଲାଷ୍ଟ): କେତେକ ସମୟରେ, ଶିଶୁର ଚର୍ମରୁ ନିଆଯାଇଥିବା ଏକ ବିଶେଷ ପ୍ରକାରର କୋଷ (କଲ୍ଚର୍ଡ ଫାଇବ୍ରୋବ୍ଲାଷ୍ଟ କୁହାଯାଏ) ପରୀକ୍ଷାଗାରରେ ବୃଦ୍ଧି କରାଯାଏ ଏବଂ ଏନଜାଇମ ASPA ର ଅଭାବ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟଜନକ କଥା ହେଉଛି ଯେ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ କାନାଭାନ୍ ରୋଗର ଉପସ୍ଥିତି ଚିହ୍ନଟ କରିବା ସମ୍ଭବ।

• ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍: ଏଥିରେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ତରଳ ପଦାର୍ଥ (ଆମନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥ)ର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯାଇ NAA ସ୍ତର ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ଏହି ପରୀକ୍ଷା ସାଧାରଣତଃ ଆପଣ କରନ୍ତି।ଗର୍ଭଧାରଣର ୧୫ ରୁ ୨୦ ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ।
• କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS): ଏହି ପରୀକ୍ଷା ସେହି ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଲବ୍ଧ ଯେଉଁମାନଙ୍କର କାନାଭାନ୍ ରୋଗ ହେବାର ଅଧିକ ବିପଦ ଥାଏ କିମ୍ବା ଯେଉଁମାନେ ଜାଣନ୍ତି ଯେ ସେମାନଙ୍କ ପରିବାରର କାହାରି ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି। ଏହି ପରୀକ୍ଷାରେ, ଶିଶୁର ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରୁ ଟିସୁର ଏକ ନମୁନା ନିଆଯାଇ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଗର୍ଭଧାରଣର 10 ରୁ 12 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ କରାଯାଏ।

ଅଧିକ ଜାଣିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୋଇପାରିବେ।

କାନାଭାନ୍ ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ପ୍ରକୃତରେ, କାନାଭାନ୍ ରୋଗର ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ଏହା ସବୁଠାରୁ ଦୁଃଖଦ କଥା। ତେଣୁ, ବର୍ତ୍ତମାନର ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ପିଲାକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଦୀର୍ଘ ସମୟ ପାଇଁ ଆରାମଦାୟକ ରଖିବା।

ବର୍ତ୍ତମାନର ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକରେ ଏହା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଖାଦ୍ୟ ଦେବା ଟ୍ୟୁବ୍: ଯେତେବେଳେ ପିଲାଟି ଖାଦ୍ୟ ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ ଅନୁଭବ କରେ, ସେତେବେଳେ ଏହି ଟ୍ୟୁବ୍‌ଗୁଡ଼ିକ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ପୁଷ୍ଟି ଏବଂ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଯୋଗାଇବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ। ଏହା ପିଲାକୁ ଆବଶ୍ୟକ ଶକ୍ତି ପ୍ରଦାନ କରେ।
• ଆଣ୍ଟିକନ୍ଭଲସାଣ୍ଟ: କିଛି ପିଲାଙ୍କୁ ଝାଡ଼ା ହୋଇପାରେ। ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିରେ, ଡାକ୍ତର ସେମାନଙ୍କୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଔଷଧ ଲେଖନ୍ତି।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା: ଏହା ପିଲାର ସ୍ଥିତି ସଂଶୋଧନ କରିବାରେ, ମାଂସପେଶୀକୁ ମଜବୁତ କରିବାରେ ଏବଂ ଯୋଗାଯୋଗ ଦକ୍ଷତା ବିକାଶ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ଏହା ସହିତ, ସମଗ୍ର ପରିବାର ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ମାଧ୍ୟମରେ, ଯଦି ଭବିଷ୍ୟତରେ ଆଉ ଏକ ପିଲା ଜନ୍ମ ହୁଏ, ତେବେ ସେହି ପିଲାଟି ମଧ୍ୟ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବୁଝିବା ସମ୍ଭବ ହେବ।

କାନାଭାନ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାର ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ ହେବ?

ଯେତେବେଳେ କାନାଭାନ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ କଥା ଆସେ, ଏହା ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ଶିଶୁ ପ୍ରକାରର କି ନାବାଳକ ପ୍ରକାରର।

• ଶିଶୁ କାନାଭାନ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣତଃ ପ୍ରାୟ 10 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିଥାନ୍ତି। କିଛି ପିଲା କିଶୋର କିମ୍ବା କୋଡ଼ିଏ ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିପାରନ୍ତି।
• ତଥାପି, ହାଲୁକା, ଯୁବା କ୍ୟାନାଭାନ୍ ରୋଗ ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ସାଧାରଣତଃ ସ୍ୱାଭାବିକ।

ଭଲ ଖବର ହେଉଛି ଯେ ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ କାନାଭାନ୍ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରିଛନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, ଏହି ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜିବା ପାଇଁ ଅନେକ ଅଧ୍ୟୟନ ଚାଲିଛି। ସେଥିମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଜିନ୍ ଥେରାପି: ଏହା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ କୁ ସଂଶୋଧନ କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରେ।
• କୃତ୍ରିମ ASPA ଏନଜାଇମ: ଏହି ଏନଜାଇମକୁ ରକ୍ତପ୍ରବାହରେ ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ କରିବା ପାଇଁ ଡିଜାଇନ୍ କରାଯାଇଛି।
• ଷ୍ଟେମ୍ ସେଲ୍ ଚିକିତ୍ସା:ଏହା ମଧ୍ୟ ଏକ ନୂତନ ଆଶା।

ଯଦି ଏହି ଗବେଷଣା ସଫଳ ହୁଏ, ତେବେ ଭବିଷ୍ୟତରେ କର୍କଟ ରୋଗୀମାନେ ଏକ ଉନ୍ନତ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିବାର ସୁଯୋଗ ପାଇବେ।

କାନାଭାନ୍ ରୋଗକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ପ୍ରକୃତରେ, କାନାଭାନ୍ ରୋଗକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ କାରଣ ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ତଥାପି, ପରିବାରଗୁଡ଼ିକ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବହନ କରନ୍ତି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା କରାଇପାରିବେ। ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବହନ କରନ୍ତି ତେବେ ହିଁ ସେମାନଙ୍କ ପିଲା ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହେବ।

ତେଣୁ, ଏହିପରି ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ସେମାନଙ୍କୁ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ସୁଚିନ୍ତିତ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା କାନାଭାନ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ, ଆପଣଙ୍କ ମନରେ ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ଆସିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ବିଷୟଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ପଚାରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ:

• "ଡାକ୍ତର, ମୋ ପିଲାଟିର କି ପ୍ରକାରର ଅକ୍ଷମତା ହେବ? ମୁଁ କେବେ ଏହା ଆଶା କରିବା ଉଚିତ୍?"
• "ଡାକ୍ତର, ମୋ ଶିଶୁର ଜୀବନକାଳ ବିଷୟରେ ଆପଣ ମୋତେ କ'ଣ କହିପାରିବେ?" (ଯଦିଓ ଏହି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା କଷ୍ଟକର, କିନ୍ତୁ କିଛି ଧାରଣା ପାଇବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ।)
• "ମୋ ଶିଶୁକୁ ଅଧିକ ଆରାମଦାୟକ ଏବଂ ସୁରକ୍ଷିତ କରିବା ପାଇଁ ମୁଁ କ'ଣ କରିପାରିବି?"
• "ମୋ ପିଲା କେଉଁ ପ୍ରକାରର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖାଇବା ଉଚିତ? ସେମାନଙ୍କୁ କେତେଥର ଦେଖାଇବା ଉଚିତ?"
• "ଆମ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କ ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବା କ'ଣ ଭଲ ଧାରଣା?"

ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, ଆପଣଙ୍କର ଯେକୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଯେତେ ଛୋଟ ହେଉନା କାହିଁକି, ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର କାନାଭାନ୍ ରୋଗ ହେଲେ ଆପଣ ପିତାମାତା ଭାବରେ କିପରି ମୁକାବିଲା କରନ୍ତି?

ଏପରି ଏକ କଷ୍ଟକର ପରିସ୍ଥିତିର ସମ୍ମୁଖୀନ ହେବା ସମୟରେ, ଏହା ମନେ ରଖିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। କିଛି ଜିନିଷ ଅଛି ଯାହା ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ:

• ପରାମର୍ଶ / କଥାବାର୍ତ୍ତା ଚିକିତ୍ସା: ଦୁଃଖ ଏବଂ ଭୟ ଭଳି ଆପଣଙ୍କର ଭାବନା ବିଷୟରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିପାରୁଥିବା କାହା ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା ଏକ ବଡ଼ ଆଶ୍ୱସ୍ତି ପ୍ରଦାନ କରିପାରେ।
• ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ: ଆପଣଙ୍କ ପରି ସମାନ ପରିସ୍ଥିତି ଦେଇ ଗତି କରିଥିବା ଅନ୍ୟ ପିତାମାତାଙ୍କ ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଶକ୍ତିର ଏକ ମହାନ ଉତ୍ସ ହୋଇପାରେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ଅନୁଭବ କରାଇଥାଏ ଯେ "ଏକଲା ଆମେ ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ଦେଇ ଗତି କରୁନାହୁଁ।"
• ରୋଗୀ ଏବଂ ଗବେଷଣାକୁ ସମର୍ଥନ କରୁଥିବା ସଂଗଠନଗୁଡ଼ିକରେ ଯୋଗଦାନ କରନ୍ତୁ: ଏହି ସଂଗଠନଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କୁ ସୂଚନା, ମାର୍ଗଦର୍ଶନ ଏବଂ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ ସଂଯୋଗ ସ୍ଥାପନ କରିବାର ସୁଯୋଗ ପ୍ରଦାନ କରନ୍ତି।

ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣଙ୍କର ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ମଧ୍ୟ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଯଦି ଆପଣ ଶକ୍ତିଶାଳୀ ହେବେ, ତେବେ ହିଁ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଭଲ ଯତ୍ନ ନେଇପାରିବେ।

ଶେଷରେ, ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

କାନାଭାନ୍ ରୋଗ ଏକ ବିରଳ, ଗମ୍ଭୀର ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ମସ୍ତିଷ୍କର ଧଳା ପଦାର୍ଥକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ଶୁଣିଲେ ଆପଣ ଭାରାକ୍ରାନ୍ତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି।। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆବଶ୍ୟକ ଯତ୍ନ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଏହା ସହିତ ପଚାରନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ପାଇଁ ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା ଉପଯୁକ୍ତ କି ନାହିଁ।

ଯଦିଓ ଏହି ରୋଗ ପ୍ରାୟତଃ ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ, ଏହା ଆଶାର ଏକ ଛୋଟ ଝଲକ ଯେ ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଗବେଷଣା ଜାରି ରଖିଛନ୍ତି। ଆଶା ହରାନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆମେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଆବଶ୍ୟକ ଶକ୍ତି କାମନା କରୁଛୁ।

` କାନାଭାନ୍ ରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ମସ୍ତିଷ୍କ ରୋଗ, ପିଲାଦିନର ରୋଗ, ସ୍ନାୟୁ ରୋଗ, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ, ASPA, NAA, ମାଏଲିନ୍, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ