କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାଞ୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଆପଣ କେବେ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାର ବିକାଶ ବିଷୟରେ କିମ୍ବା ସେମାନଙ୍କ ରୂପରେ କିଛି ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ବିଷୟରେ ଟିକେ ଚିନ୍ତିତ କିମ୍ବା ଜିଜ୍ଞାସୁ ହୋଇଛନ୍ତି କି? କିଛି ଶିଶୁ ଅଛନ୍ତି ଯେଉଁମାନେ ଅନ୍ୟ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଟିକେ ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ବିକାଶ କରନ୍ତି, ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ମୁହଁର ରୂପ ଏବଂ ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗ ଟିକେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଆଜି ଆମେ ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଉଚିତ। ଏହାକୁ କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାଞ୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (CdLS) କୁହାଯାଏ।

କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (CdLS) କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । "ଜେନେଟିକ୍" ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏପରି କିଛି ଯାହା ଆମ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶିଶୁର ଶାରୀରିକ ରୂପ, ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ (ଯେପରିକି ଶିଖିବା କ୍ଷମତା) ଏବଂ ଆଚରଣରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିଥାଏ।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହି ଅବସ୍ଥା (CdLS) ସମସ୍ତ ଶିଶୁଙ୍କୁ ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ। କିଛି ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ବହୁତ ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ, ଅନ୍ୟ ଶିଶୁମାନଙ୍କର ବହୁତ ଗମ୍ଭୀର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ସତ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଦୁଇଟି ଶିଶୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସମାନ ନୁହଁନ୍ତି। ତଥାପି, ସେମାନଙ୍କର ଦୃଶ୍ୟ ଏବଂ ଆଚରଣରେ କିଛି ସାଧାରଣ ସମାନତା ଅଛି। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶିଶୁର ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ସାଧାରଣତଃ ଦେଖାଯାଉଥିବା ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ଏବଂ ପରେ ବୃଦ୍ଧି ପ୍ରତିରୋଧ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶିଶୁଟି ଓଜନ ହ୍ରାସ କରିପାରେ ଏବଂ ଉଚ୍ଚତା ବୃଦ୍ଧି କରିପାରିବ ନାହିଁ।
• ମୁଣ୍ଡ ଏବଂ ମୁହଁରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ "କ୍ରାନିଓଫେସିଆଲ୍" ପରିବର୍ତ୍ତନ ବୋଲି କୁହନ୍ତି। ଆମେ ଏହା ବିଷୟରେ ପରେ କଥା ହେବା।
• ହାତ ଏବଂ ଆଙ୍ଗୁଠିରେ କିଛି ତ୍ରୁଟି।
• ଶରୀର ଏବଂ ମୁଣ୍ଡରେ ସ୍ୱାଭାବିକ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ କେଶ ରହିବା। ଏହାକୁ "ହାଇପରଟ୍ରିକୋସିସ୍" କିମ୍ବା "ହିର୍ସୁଟିଜିମ୍" କୁହାଯାଏ।
• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା । ଏହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁସାରେ, ଏହା ପ୍ରାୟ 10,000 ଜୀବିତ ଜନ୍ମରେ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା 50,000 ଜୀବିତ ଜନ୍ମରେ ଗୋଟିଏରେ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, ଡାକ୍ତରମାନେ ବିଶ୍ୱାସ କରନ୍ତି ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା କିଛି ଶିଶୁ ଅଚିହ୍ନା ହୋଇପାରନ୍ତି। କାରଣ ଯଦି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ହାଲୁକା ଥାଏ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କୁ ଅନ୍ୟ ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଭୁଲ ହୋଇପାରେ। କିମ୍ବା, ସେମାନେ ଜାଣି ମଧ୍ୟ ପାରନ୍ତି ନାହିଁ ଯେ ସେମାନେ (CdLS) ସହିତ ଜଡିତ।

କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ ଯେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରତ୍ୟେକ ଶିଶୁକୁ ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶିଶୁ ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି।

ମୁହଁ ଏବଂ ମୁଣ୍ଡରେ ଦେଖାଯାଇଥିବା ବିଶେଷ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

ଆମେ ଏଗୁଡ଼ିକୁ `(ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର କ୍ରାନିଓଫେସିଆଲ୍ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ)` ବୋଲି କହିଥାଉ।

• ଆଖିପତା ପ୍ରାୟତଃ ମଝିରେ ଯୋଡା ହୋଇଥିବା ଏବଂ ଉପର ଆଡ଼କୁ ବଙ୍କା ହୋଇଥିବା ପରି ଦେଖାଯାଏ (ଏହାକୁ `(ସାଇନୋଫ୍ରାଇସ୍)` କୁହାଯାଏ)।
• ଆଖିପତାର ଡୋଳା ବହୁତ ଲମ୍ବା।
• କାନର ଲମ୍ବଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ତଳେ ଅବସ୍ଥିତ।
• ଦାନ୍ତଗୁଡ଼ିକ ଛୋଟ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ବଡ଼ ଫାଙ୍କ ଅଛି।
• ନାକ ଛୋଟ ଏବଂ ଉପରକୁ ଉଠିଯାଏ।
• ସାଧାରଣ ତୁଳନାରେ ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ (ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ "ମାଇକ୍ରୋସେଫାଲି" ବୋଲି କୁହନ୍ତି)।
• ଫାଟିଥିବା ତାଳୁ (ଏହା ସମସ୍ତଙ୍କ ସହିତ ହୁଏ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ କିଛି ଲୋକଙ୍କ ସହିତ ହୋଇପାରେ)।

ନ୍ୟୁରୋଡେଭଲପମେଣ୍ଟାଲ୍ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

• ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ। ଅର୍ଥାତ୍, ଘସି ଘସି ବୟସରେ ନ ଘସିବା, ଚାଲିବା ବୟସରେ ନ ଚାଲିବା ଭଳି ଜିନିଷ।
• ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର ମଧ୍ୟମରୁ ଗୁରୁତର ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଥାଇପାରେ , ଅର୍ଥାତ୍ ସେମାନଙ୍କର ଶିଖିବା ଏବଂ ବୁଝିବା ଭଳି ଜିନିଷରେ କିଛି ଦୁର୍ବଳତା ଥାଇପାରେ।

ମାନସିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

• ସେମାନେ "(ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର)" ପରି ଆଚରଣ ଢାଞ୍ଚା ପ୍ରଦର୍ଶନ କରିପାରନ୍ତି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ସେମାନେ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ ଯୋଗାଯୋଗ କରିବାକୁ ଚାହାଁନ୍ତି ନାହିଁ ଏବଂ ବାରମ୍ବାର ସମାନ କଥା ଦୋହରାଇପାରନ୍ତି।
• ଧ୍ୟାନ-ନିଷ୍କ୍ରିୟତା/ଅତିଆକ୍ଟିଭିଟି ଡିସଅର୍ଡର (ADHD) ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ସହିତ ସମାନ ଲକ୍ଷଣ।
• ଚିନ୍ତା ରୋଗ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସାଧାରଣ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଯାହା ଦେଖାଯାଇପାରେ

ଏହା ସହିତ, କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ:

• ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ଏବଂ ପରେ ଧୀର ବୃଦ୍ଧି। ଏହା ସେମାନଙ୍କୁ ଛୋଟ କରିପାରେ।
• ହାତ, ଆଙ୍ଗୁଠି ଏବଂ ହାତର ହାଡ଼ରେ କିଛି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା।
• ଶରୀରରେ ସ୍ୱାଭାବିକ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ କେଶ ରହିବା (ହିର୍ସୁଟିଜିମ୍)।
• ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ।
• ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀ ସମସ୍ୟା। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କ୍ରନିକ୍ ଏସିଡ୍ ରିଫ୍ଲକ୍ସ (GERD)।
• ପୁଅମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଅବରୋହଣ ନ ହୋଇଥିବା ଅଣ୍ଡକୋଷ ଭଳି ଜନନେନ୍ଦ୍ରିୟର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା (କ୍ରିପ୍ଟୋର୍କିଡିଜିମ୍)।
• ଦୃଷ୍ଟି ଦୁର୍ବଳତା। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ନିକଟ ଦୃଷ୍ଟିହୀନତା (ମାୟୋପିଆ)।
• ଆକ୍ରମଣ (ଆମେ ସେମାନଙ୍କୁ " ଆକ୍ରମଣ " ବୋଲି କହିଥାଉ)।
• ହୃଦରୋଗ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ହୃଦୟରେ ଏକ ଛିଦ୍ର ରହିବା।

କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍‌ର କାରଣ କ’ଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା ସାଧାରଣତଃ ସାତଟି ଜିନ୍ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ କ୍ଷତିକାରକ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ରୋଗଜନକ ପ୍ରକାର) ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି ଜିନ୍ଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ଏବଂ ANKRD11। ଏକାଠି, ଏହି ଜିନ୍ଗୁଡ଼ିକ କୋହେସିନ୍ ଜଟିଳ ନାମକ କିଛି ଜିନିଷକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି।

ଏବେ ଆପଣ ଭାବୁଥିବେ ଯେ ଏହି "(କୋହେସିନ୍ ଜଟିଳ)" କ'ଣ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ପ୍ରୋଟିନର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ଯାହା ଗର୍ଭରେ ଶିଶୁର ବିକାଶ ସମୟରେ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଭୂମିକା ଗ୍ରହଣ କରେ।ଏହା ହିଁ ଶିଶୁର ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗ, ମୁହଁ ଏବଂ ଶରୀରର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଂଶର ସଠିକ୍ ବିକାଶ ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ। ତେଣୁ, ଯଦି ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା କୌଣସି ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ତେବେ ଏହି "(କୋହେସିନ୍ ଜଟିଳ)"ର କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମତା ବାଧାପ୍ରାପ୍ତ ହେବ। ତା'ପରେ, ଏହା ଶିଶୁର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶରେ ବାଧା ସୃଷ୍ଟି କରିବ।

`(CdLS)` ଥିବା 60% ରୁ 80% ଲୋକଙ୍କର `NIPBL` ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଦେଖାଯାଏ। ଅନ୍ୟ ଛଅଟି ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା କମ୍। ଆଉ 5% ରୁ 20% ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ, ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇ ନାହିଁ।

ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କର ପରିବାରରେ ଏହି ରୋଗର କୌଣସି ଇତିହାସ ନଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଏକ ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ଯାହାକୁ "ଡି ନୋଭୋ ମ୍ୟୁଟେସନ୍" କୁହାଯାଏ) ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ତଥାପି, ଯଦି ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କର ଏହି ରୋଗର ସାମାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କର ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 50% ଥାଏ। ସେହିପରି, ଯଦି ସୁସ୍ଥ ପିତାମାତାଙ୍କର "(CdLS)" ଥିବା ପିଲା ଥାଏ, ତେବେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଆଉ ଏକ ପିଲା ହେବାର ଆଶଙ୍କା 1% ରୁ 1.5% ମଧ୍ୟରେ ରହିବା ଅନୁମାନ କରାଯାଉଛି।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଯୋଗୁଁ କେଉଁ ଜଟିଳତା ଦେଖାଦେଇପାରେ?

ଯେହେତୁ କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ବିଭିନ୍ନ ଜଟିଳତା ଦେଖାଦେଇପାରେ।

ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀ ସମସ୍ୟା

• ଡୁଓଡେନାଲ ଆଟ୍ରେସିଆ: ଶିଶୁର ଛୋଟ ଅନ୍ତ୍ରର ପ୍ରଥମ ଅଂଶରେ ଏକ ଅବରୋଧ।
• ଜନ୍ମଗତ ଡାୟାଫ୍ରାମାଟିକ୍ ହାର୍ନିଆ: ଶିଶୁର ଡାୟାଫ୍ରାମରେ ଏକ ଗାତ (ଛାତି ଏବଂ ପେଟକୁ ପୃଥକ କରୁଥିବା ମାଂସପେଶୀ)।
• `(ଅପରିବର୍ତ୍ତନ)`: ଶିଶୁର ଅନ୍ତନଳୀ ଗଠନରେ ଏକ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା।
• ପାଇଲୋରିକ୍ ​​ଷ୍ଟେନୋସିସ୍: ଶିଶୁର ପେଟରୁ କ୍ଷୁଦ୍ରାନ୍ତ୍ର ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଖୋଳାପଥ ସଙ୍କୁଚିତ ହେବା।
• ଇଙ୍ଗିନାଲ୍ ହାର୍ନିଆ: ଶିଶୁର ଅନ୍ତନଳୀର ଏକ ଅଂଶ ପେଟ କାନ୍ଥର ଏକ ଛିଦ୍ର ଦେଇ ଜଙ୍ଘ ଅଞ୍ଚଳକୁ ଠେଲି ଯାଏ।
• ବାରେଟ୍‌ଙ୍କ ଖାଦ୍ୟନଳୀ: ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଗମ୍ଭୀର GERD ଯୋଗୁଁ ହୋଇପାରେ।

ଜେନିଟୋରିନାରୀ ସମସ୍ୟା

• କ୍ରିପ୍ଟୋର୍କିଡିଜ୍ମ: ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଏକ ପୁରୁଷ ଶିଶୁର ଅଣ୍ଡକୋଷ ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ଜନ୍ମ ପରେ ଅଣ୍ଡକୋଷ ଭିତରକୁ ଓହ୍ଲାଇ ପାରେ ନାହିଁ।
• `(ହାଇପୋସ୍ପାଡିଆସ୍)`: ପୁରୁଷ ଶିଶୁଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପୁରୁଷ ଶିଶ୍ନର ସଠିକ୍ ସ୍ଥାନରେ ମୂତ୍ରନଳୀ ଖୋଲେ ନାହିଁ।
• `(ରେନାଲ୍ ହାଇପୋପ୍ଲାସିଆ)`: ଶିଶୁର ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଦୁଇଟି କିଡନୀ ସ୍ୱାଭାବିକ ଅପେକ୍ଷା ଛୋଟ ଥାଏ।

ଆଖି ସମସ୍ୟା

• `(ପ୍ଟୋସିସ୍)`: ଉପର ଆଖିପତା ତଳକୁ ଝୁଲି ପଡ଼ିବା ଯୋଗୁଁ ଆଖି ଠିକ୍ ଭାବରେ ଖୋଲି ନପାରିବା।
• ବ୍ଲେଫାରାଇଟିସ୍: ଆଖିପତାର ପ୍ରଦାହ ଏବଂ ସଂକ୍ରମଣ।
• ଦୃଷ୍ଟି ଦୁର୍ବଳତା: ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, `(ଆଷ୍ଟିଗ୍ମାଟିଜିମ୍)` (ଆଖିର ବାହ୍ୟ ସ୍ତରର ବକ୍ରତା ଯୋଗୁଁ ଦୃଷ୍ଟି ଝାପ୍ସା ହେବା) ପରି ଅବସ୍ଥା।

କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଡାକ୍ତର ଜନ୍ମ ପରେ କିମ୍ବା କିଛି ସମୟ ପରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବେ। ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ।

ତଥାପି, ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକଯଦି ଏହା ବହୁତ ମୃଦୁ ହୋଇଥାଏ, ତେବେ ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିରେ, ଡାକ୍ତର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ଅନୁରୋଧ କରିପାରନ୍ତି।

ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ। ଏହାକୁ ପ୍ରିନାଟାଲ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ କୁହାଯାଏ। ଏହା ଏହି ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ।

କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରତ୍ୟେକ ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଶିଶୁ ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଯେହେତୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ତେଣୁ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ପାଇଁ ଏକାଠି କାମ କରିବେ। ଚିକିତ୍ସାରେ ଏହା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

ପୁଷ୍ଟିସାର ଏବଂ ଖାଦ୍ୟ ଦେବା

• ଶିଶୁର ବୃଦ୍ଧି ବିଳମ୍ବକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଉଚ୍ଚ-କ୍ୟାଲୋରୀ ଫର୍ମୁଲା ଏବଂ/କିମ୍ବା ଖାଦ୍ୟ ଯୋଗାଇବା ପାଇଁ ଏକ ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋଷ୍ଟୋମି ଟ୍ୟୁବ୍ ପ୍ରବେଶ କରାଇବା।
• ଖାଇବା ଅସୁବିଧା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା ପାଇଁ ଜଣେ ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ।

ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର

• ହାଡ଼ର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା।
• ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀ ସମସ୍ୟା।
• ହୃଦରୋଗ।
• ଫାଟିଯାଇଥିବା ତାଳୁ।
• ଅବରୋହଣ ନ ହୋଇଥିବା ଅଣ୍ଡକୋଷ।

ଏହିପରି ଅବସ୍ଥାର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ଔଷଧ

• ଆଣ୍ଟିକନଭାଲସାଣ୍ଟ ଔଷଧଗୁଡ଼ିକ କ୍ଷତବିକ୍ଷତ (ଆକ୍ରାମକ ଆକ୍ରମଣ) ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ କିମ୍ବା ରୋକେ।
• ଆତ୍ମ-କ୍ଷତିକାରକ କିମ୍ବା ଆକ୍ରମଣାତ୍ମକ ଆଚରଣକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଆଣ୍ଟିଡିପ୍ରେସାଣ୍ଟ।
• ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ୍ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସଂକ୍ରମଣର ଚିକିତ୍ସା କରେ।

କିଛି ପାଚନ ଏବଂ ହୃଦରୋଗର ମଧ୍ୟ ଔଷଧ ସାହାଯ୍ୟରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ।

ଚିକିତ୍ସା

ଶିଶୁର ଜୀବନ ସାରା ଏହି ଚିକିତ୍ସା ଜାରି ରଖିବା ଆବଶ୍ୟକ। ଶିଶୁର ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ, ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଏବଂ ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟାର ସମାଧାନ ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତି ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରେ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା।
• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା।
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି।
• ମନୋଚିକିତ୍ସା।

ଏହା ସହିତ, ଶିଶୁର ଜୀବନ ସାରା କିଛି କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ଏବଂ ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବର ନିରନ୍ତର ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ ଏବଂ ତଦାରଖ କରିବାର ଆବଶ୍ୟକତା ରହିଛି। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଶ୍ରବଣ ଏବଂ ଦୃଷ୍ଟି ପରୀକ୍ଷା।
• ଅଭିବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ସାଇକୋମୋଟର ବିକାଶ (ଜଣେ ଯେପରି ଚିନ୍ତା କରେ ସେପରି କାମ କରିବା)।
• ହୃଦୟ ଏବଂ ବୃକକ୍ କାର୍ଯ୍ୟ।
• ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀର କାର୍ଯ୍ୟ।

ଏଗୁଡ଼ିକ ସର୍ବଦା ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ଯାଞ୍ଚ କରାଯିବା ଉଚିତ।

କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ପ୍ରାୟତଃ ସ୍ୱାଭାବିକ।ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚି ରହନ୍ତି। ତଥାପି, ଯଦି ଶିଶୁଟିରେ ରୋଗର କିଛି ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ (ବିଶେଷକରି ହୃଦୟ ଏବଂ ଗଳା ସମସ୍ୟା) ଥାଏ, ତେବେ ଏହା ସେମାନଙ୍କ ଜୀବନକାଳକୁ ସାମାନ୍ୟ ହ୍ରାସ କରିପାରେ।

CdLS ଥିବା ବୟସ୍କମାନଙ୍କୁ ସାରା ଜୀବନ ନିରନ୍ତର ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଜଟିଳତା ଦେଖାଦିଏ, ତେବେ ପୂର୍ବାନୁମାନ ଗମ୍ଭୀରତା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତିକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହୋଇଥିବାରୁ, କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି ଏବଂ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଆପଣଙ୍କର ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ଜାଣିବାକୁ ଚାହୁଁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟ ଏବଂ ଦୁଃଖ ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନ ବଞ୍ଚନ୍ତି ଏବଂ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭଲ ଭାବରେ ବଢ଼ିଥାନ୍ତି।

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା ପରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପ ବିଷୟରେ କଥା ହେବେ। ଆପଣଙ୍କୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳ ସହିତ ମଧ୍ୟ କାମ କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଯଥାସମ୍ଭବ ଶିଖିବା ଏବଂ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଯତ୍ନ ପ୍ରଦାନ କରିବାରେ ନେତୃତ୍ୱ ନେବା।

ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆମେ ଯାହା ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ସେଥିରୁ ଆପଣଙ୍କୁ ମନେ ରଖିବାକୁ ପଡିବ କିଛି ମୁଖ୍ୟ ବିନ୍ଦୁଗୁଡ଼ିକୁ ସଂକ୍ଷେପରେ କହିବା:

• କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (CdLS) ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା।
• ଏହା ଶିଶୁର ରୂପ, ବୃଦ୍ଧି, ବୁଦ୍ଧିମତା ଏବଂ ଆଚରଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ ।
• ଶିଶୁ ଅନୁସାରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ ; କିଛି ହାଲୁକା, କିଛି ଗମ୍ଭୀର।
• କାରଣ ହେଉଛି ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ।
• ଚିକିତ୍ସା ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ସମେତ ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତି ଏବଂ ଔଷଧ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରେ।
• ଯଦିଓ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ, ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ବିପଦ ବିଷୟରେ ଜାଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।
• ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ, ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ପ୍ରେମପୂର୍ଣ୍ଣ ଯତ୍ନ ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଅର୍ଥପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏ ବିଷୟରେ ଆହୁରି କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ କିମ୍ବା ଚିନ୍ତା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପାରିବାରିକ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ଶିଶୁ ରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ ପ୍ରଦାନ କରିବେ।

` କର୍ନେଲିଆ ଡି ଲାଞ୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, CdLS, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ, ଶାରୀରିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ, ବିରଳ ରୋଗ