ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ବିରଳ ରୋଗ ଅଛି କି? କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାଞ୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (CdLS) ବିଷୟରେ ଜାଣନ୍ତୁ।

ଜଣେ ପିତାମାତା ଭାବରେ, ଆପଣ ସର୍ବଦା ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଏବଂ ବିକାଶ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତି। କେତେକ ସମୟରେ, ଆମେ ବହୁତ ବିରଳ ପରିସ୍ଥିତିର ସମ୍ମୁଖୀନ ହେଉ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ବହୁତ କିଛି ଶୁଣି ନଥାଉ। ଏପରି ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହେଉଛି କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାଞ୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, କିମ୍ବା ସଂକ୍ଷେପରେ `(CdLS)`। ଏ ବିଷୟରେ ଆମେ ଭୟଭୀତ ହେବା ପୂର୍ବରୁ, ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଏବଂ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ କଥା ହେବା ଏବଂ ଏହା କ'ଣ ତାହା ବୁଝିବା।

କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାନ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (CdLS) ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, `(CdLS)` ହେଉଛି ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ଏହା ପିଲାର ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଆମ ଶରୀରର ବିକାଶ ସହିତ ଜଡିତ ଅନେକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ପରିବର୍ତ୍ତନ) ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ରୂପରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଗୋଟିଏ ହେଉଛି ମୃଦୁ ରୂପ , ଏବଂ ଅନ୍ୟଟି ହେଉଛି କ୍ଲାସିକ୍ ରୂପ । ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଯେତେବେଳେ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଛୁ, ଆମେ କ୍ଲାସିକ୍ ରୂପ ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଛୁ। ତଥାପି, ମୃଦୁ ରୂପ ଥିବା ପିଲାମାନେ ମଧ୍ୟ ଏହି ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇପାରନ୍ତି, କିନ୍ତୁ କିଛି ପରିମାଣରେ।

CdLS ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଓଜନ ଏବଂ ଆକାରରେ ଛୋଟ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି। ସେମାନଙ୍କର ମୁଣ୍ଡର ପରିଧି ସାଧାରଣ ଶିଶୁ ତୁଳନାରେ ମଧ୍ୟ ଛୋଟ ହୋଇପାରେ। ଡାକ୍ତରୀ ଭାଷାରେ, ଏହାକୁ ମାଇକ୍ରୋସେଫାଲି କୁହାଯାଏ। ଏହି ଶାରୀରିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ସହିତ, କିଛି ବୌଦ୍ଧିକ ଏବଂ ଆଚରଣଗତ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। କିଛି ପିଲାଙ୍କ କଥା କହିବାରେ ବିଳମ୍ବ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ପରେ `CdLS` ର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କ ଦେଖାଯିବାରେ କିଛି ସାଧାରଣ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ରହିଛି। ସେମାନେ ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀ ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶରେ ସମସ୍ୟା ମଧ୍ୟ ଦେଖିପାରନ୍ତି। ଆସନ୍ତୁ ଏଗୁଡ଼ିକୁ ଏକ ସାରଣୀରେ ଦେଖିବା।

ଏହା ସହିତ, କିଛି ପିଲାଙ୍କ ଶ୍ରବଣ ଏବଂ ଦୃଷ୍ଟି ଦୁର୍ବଳତା ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ମାୟୋପିଆ)।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ? ଏହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ କି?

CdLS ଏକ ଏପରି ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଜାତି କିମ୍ବା ଲିଙ୍ଗ ନିର୍ବିଶେଷରେ ସମସ୍ତଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ ଯାହା ସ୍ୱୟଂଚାଳିତ ଭାବରେ ଘଟେ ଏବଂ ପୂର୍ବରୁ କୌଣସି ପରିବାରରେ ଦେଖାଯାଇ ନାହିଁ।

ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ, ପ୍ରାୟ 7 ଟି ଜିନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇଛି ଯାହା 'CdLS' ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲାର ଏହି ଜିନ୍ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ରୋଗର ପ୍ରକୃତି ଏବଂ ଗମ୍ଭୀରତା କେଉଁ ଜିନ୍‌ରେ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଘଟେ ଏବଂ କିପରି ହୁଏ ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, '(NIPBL)' ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଅଧିକ ଗମ୍ଭୀର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ତଥାପି, ବିରଳ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଯଦି ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କର 'CdLS' ଅବସ୍ଥା ଥାଏ, ତେବେ ପିଲାଟି ଏହା ପାଇବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ। ଏହାକୁ '(ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ)' ଉତ୍ତରାଧିକାର କୁହାଯାଏ।

ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ?

ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର ପ୍ରଥମ ପଦକ୍ଷେପ ହେଉଛି ଜଣେ ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା।

ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ପିଲାଟିର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏବଂ ପରିବାରର ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ। ସେମାନେ ବିଶେଷ ଭାବରେ CdLS ସହିତ ଜଡିତ ଶାରୀରିକ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଖୋଜିବେ।

ତା'ପରେ, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରାଯାଇପାରେ। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଏହି ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜେ:

• `NIPBL`
• ``SMC1A``
• `RAD21`
• ``SMC3``
• `HDAC8`

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ, 18-20 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ ଏକ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ କେତେକ ସମୟରେ ଶିଶୁର ମୁହଁ କିମ୍ବା ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଚିହ୍ନଟ କରିପାରେ। ଏହା CdLS ବିଷୟରେ କିଛି ସୂଚନା ଦେଇପାରେ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଏହା ଜାଣିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ: CdLS କୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଆରୋଗ୍ୟ କରିପାରୁଥିବା କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଆମେ କିଛି କରିପାରିବୁ ନାହିଁ। ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ତାକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ସୁସ୍ଥ ଏବଂ ଖୁସି ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା।

ଏଥିପାଇଁ ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଯଥେଷ୍ଟ ନୁହେଁ। ବିଭିନ୍ନ କ୍ଷେତ୍ରର ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସକଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଏକାଠି ହୋଇ ପିଲା ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ପ୍ରସ୍ତୁତ କରନ୍ତି। ଏହି ଦଳରେ ଏହିପରି ଲୋକମାନେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରନ୍ତି:

• ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ
• ହୃଦରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ - ହୃଦରୋଗ ପାଇଁ
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ - ଶରୀର ଗତିବିଧି ଉନ୍ନତ କରିବା ଏବଂ ମାଂସପେଶୀକୁ ସୁଦୃଢ଼ ​​କରିବା ପାଇଁ
• ସ୍ପିଚ୍ ପାଥୋଲୋଜିଷ୍ଟ - ସ୍ପିଚ୍ ଏବଂ ଯୋଗାଯୋଗ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ
• ପେଟ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋଏଣ୍ଟେରୋଲୋଜିଷ୍ଟ
• ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏବଂ ଇଏନଟି ସର୍ଜନମାନେ

କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଫାଟିଯାଇଥିବା ତାଲୁ କିମ୍ବା ହୃଦଘାତକୁ ମରାମତି କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ପେଟ ଏସିଡ୍ ଭଳି ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଔଷଧ ଦିଆଯାଇପାରେ। ଏହି ସମସ୍ତ ନିଷ୍ପତ୍ତି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ପରୀକ୍ଷା କରୁଥିବା ଡାକ୍ତରମାନେ ନିଅନ୍ତି।

ଭବିଷ୍ୟତ ବିଷୟରେ ଆପଣ କ'ଣ କହିପାରିବେ?

ଏହା ଶୁଣି ଆପଣ ଆଶ୍ୱସ୍ତ ହୋଇପାରନ୍ତି। 'CdLS' ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ସାଧାରଣ ଜୀବନକାଳ ବଞ୍ଚନ୍ତି। ତଥାପି, ସେମାନଙ୍କର କିଛି ପରିମାଣର ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଥିବାରୁ, ସେମାନଙ୍କୁ ସାରା ଜୀବନ, ​​ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ମଧ୍ୟ କିଛି ସମର୍ଥନ ଏବଂ ତଦାରଖ ଆବଶ୍ୟକ ହେବ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନଙ୍କୁ କିଛି ସ୍ୱାଧୀନତା ଦେବା ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ଏବଂ କାମ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ସୁରକ୍ଷିତ ପରିବେଶ ପ୍ରଦାନ କରିବା।

ତଥାପି, କ୍ୱଚିତ୍ କ୍ଷେତ୍ରରେ, କିଛି ଜଟିଳତା ଜୀବନକାଳକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରେ। ବିଶେଷକରି, ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ନ କଲେ ବାରମ୍ବାର ନିମୋନିଆ, ଜନ୍ମଗତ ହୃଦ୍ ଦୋଷ ଏବଂ ଗମ୍ଭୀର ପାଚନ ସମସ୍ୟା ବିପଦରେ ପଡ଼ିଥାଏ।