ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟିର କ’ଣ ଏକାଧିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଅଛି? ହୁଏତ ଆପଣ ହୃଦ୍ ସମସ୍ୟା, ବାରମ୍ବାର ଅସୁସ୍ଥତା କିମ୍ବା ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି। ଏହି ପରି ମନେହୁଏ ଅସମ୍ପର୍କିତ ସମସ୍ୟା ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକର ଗୋଟିଏ କାରଣ ହୋଇପାରେ। ଏହା ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ଆଜି ଆଲୋଚନା କରିବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଏହାକୁ ଡାଇଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁହାଯାଏ।
ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଡିଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ'ଣ?
ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ । ଆମ ଶରୀର କୋଷ ଦ୍ୱାରା ଗଠିତ। ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ନାମକ କିଛି ଅଛି। ଏଗୁଡ଼ିକୁ ବଡ଼ ପୁସ୍ତକ ପରି ଭାବନ୍ତୁ ଯାହା ଆମ ଶରୀରର ସବୁକିଛି କିପରି ତିଆରି ହୋଇଛି ତାହା ଲେଖିଥାଏ। ତେଣୁ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 22 ନାମକ ଏହି ପୁସ୍ତକର ଏକ ପୃଷ୍ଠା ପରି ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ। ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହାକୁ 22q11.2 ଡିଲିସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 22 ର 'q' ନାମକ ଲମ୍ବା ବାହୁରେ 11.2 ନାମକ ଅଂଶ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଅଛି।
ଯେତେବେଳେ ଏହି ଛୋଟ ଜିନ୍ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ଏହା ପିଲାର ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶର ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ। କିଛି ପିଲା ବହୁତ କମ୍ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନେ ଟିକେ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଏହା ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଆମେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବା ଏବଂ ପିଲାକୁ ଏକ ଭଲ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବା।
ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ କେଉଁ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ?
ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ସମସ୍ତ ପିଲା ସମାନ ନୁହଁନ୍ତି। କିଛି ପିଲାଙ୍କଠାରେ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇ ନପାରେ। ଅନ୍ୟମାନେ ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖାଯାଉଥିବା ମୁଖ୍ୟ ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକ ଉପରେ ନଜର ପକାଇବା।
| ଶରୀର ପ୍ରଣାଳୀ ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇଛି | ଦେଖାଯାଇପାରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ |
|---|---|
| ହୃଦ୍ ସମସ୍ୟା |
|
| ରୋଗ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ (ପ୍ରତିରକ୍ଷା ଅଭାବ) | |
| ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ | |
| ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶ ଏବଂ ଶିକ୍ଷଣ (ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ ସମସ୍ୟା) | |
| ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିହ୍ନ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ |
|
ପିଲା ସହିତ ଏପରି କାହିଁକି ହୁଏ? ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?
ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିଲୁ, ଏହା କ୍ରୋମୋଜୋମ 22 ର ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ ହରାଇବା ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହା ହେବାର ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ଅଛି।
୧. ଅନିୟମିତ ଘଟଣା: ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ (୧୦ ରୁ ୯) । ଯେତେବେଳେ ଏକ ସନ୍ତାନ ଗର୍ଭଧାରଣ କରେ, ଅର୍ଥାତ୍, ପ୍ରଥମ ଥର ପାଇଁ ମା'ର ଡିମ୍ବ ଏବଂ ପିତାଙ୍କ ଶୁକ୍ରାଣୁ ମିଶିଯାଏ, ସେତେବେଳେ ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମର ଖଣ୍ଡ ଦୁର୍ଘଟଣାବଶତଃ ହଜିଯାଇପାରେ। ଏହା ଏପରି କିଛି ଯାହା ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ।
୨. ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ: ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍ (ପ୍ରାୟ ୧୦ ଜଣରେ ୧)ଏକ ପିଲା ଏହି ରୋଗ ଥିବା ମାଆ କିମ୍ବା ବାପାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରିବ। ଏହା "ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ" ଉପାୟରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦିଓ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ଥାଏ, ତଥାପି ପିଲାଟି ଏହା ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ।
ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହା। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହା ଏକ ଅନିୟମିତ ଘଟଣା, ତେଣୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଖରାପ ଅନୁଭବ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଏହା ଭାବି ଯେ ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆପଣ କରିଥିବା କିମ୍ବା ନକରିଥିବା କୌଣସି କାର୍ଯ୍ୟର କାରଣ। ଏଥିରେ ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ଦୋଷ ନାହିଁ।
ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ କିପରି ପାଆନ୍ତି?
କେତେକ ସମୟରେ, ପ୍ରସବପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସୂଚନା ଦେଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଏହା ପ୍ରସବପୂର୍ବ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ କିମ୍ବା ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍ ଭଳି ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପରୀକ୍ଷା ସମୟରେ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ।
ତଥାପି, ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହା କେବଳ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଯେତେବେଳେ ଡାକ୍ତର ଶିଶୁକୁ ପରୀକ୍ଷା କରନ୍ତି, ସେତେବେଳେ ସେ ଶିଶୁର ମୁହଁ ଏବଂ କାନରେ ଥିବା ବିଶେଷ ବର୍ଣ୍ଣ ଦେଖି ଏହା ସନ୍ଦେହ କରିପାରନ୍ତି। ତା'ପରେ, ସନ୍ଦେହକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
ଏଥିପାଇଁ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ
- ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ: ହୃଦୟର କାର୍ଯ୍ୟ ଏବଂ ଗଠନ ଦେଖିବା ପାଇଁ ଏକ ସ୍କାନ।
- ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଏଥିରେ ରକ୍ତରେ କ୍ୟାଲସିୟମ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିବା, ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ରକ୍ତ ଗଣନା (CBC) କରିବା ଏବଂ ଧଳା ରକ୍ତ କଣିକା ଗଣନା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
- ଛାତି ଏକ୍ସ-ରେ: ଥାଇମସ୍ ଗ୍ରନ୍ଥିର ଆକାର ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।
- ବୃକକ୍ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ
- ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ବିଶେଷ ପରୀକ୍ଷା: ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଇମ୍ୟୁନୋଫେନୋଟାଇପିଂ ଏବଂ ଫ୍ଲୋ ସାଇଟୋମେଟ୍ରି।
- ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଏହା ହିଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଭାବରେ ନିଶ୍ଚିତ କରେ ଯେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 22 ର ଏକ ଖଣ୍ଡ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଅଛି କି ନାହିଁ।
ଏହାକୁ କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?
ଏହି ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟିକୁ ଦୂର କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଏଥିରୁ ସୃଷ୍ଟି ହେଉଥିବା ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକର ଚିକିତ୍ସା ବହୁତ ସଫଳତାର ସହିତ କରାଯାଇପାରିବ । ଏହା କେବଳ ଜଣେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ବିଭିନ୍ନ କ୍ଷେତ୍ରର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଶିଶୁର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଏକାଠି କାମ କରନ୍ତି।
ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।
- ବାରମ୍ବାର ସଂକ୍ରମଣ ପାଇଁ ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ୍ ଦିଆଯାଏ।
- ଯଦି ରକ୍ତରେ କ୍ୟାଲସିୟମ ସ୍ତର କମ୍ ଥାଏ , ତେବେ କ୍ୟାଲସିୟମ ପରିପୂରକ ଦିଆଯାଏ।
- ଶ୍ରବଣ ସମସ୍ୟାର ଚିକିତ୍ସା କାନ ଟ୍ୟୁବ୍ କିମ୍ବା ଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ର ସାହାଯ୍ୟରେ କରାଯାଏ।
- କଥାବାର୍ତ୍ତା, ଶାରୀରିକ ଏବଂ ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା କଥାବାର୍ତ୍ତା, ଚାଲିବା ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପରେ ବିଳମ୍ବର ଚିକିତ୍ସା କରେ।
- ହରମୋନ ସମସ୍ୟାର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ହରମୋନ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ ।
- ହୃଦ୍ ସମସ୍ୟା କିମ୍ବା ତାଳୁ ଫାଟିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
- ଶିକ୍ଷଣ ଅସୁବିଧା ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସ୍କୁଲରେ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷା କାର୍ଯ୍ୟକ୍ରମକୁ ପଠାଯାଏ।
ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପାଖକୁ ନେବା ଉଚିତ?
ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଡାକ୍ତର ଜନ୍ମ ସମୟରେ କିମ୍ବା ପିଲାଦିନେ ନିୟମିତ ଯାଞ୍ଚ ସମୟରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରିବେ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଆମେ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ ।
ବିଶେଷକରି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କୌଣସି ଅସୁବିଧା ହେଉଛି, ତେବେ ତାକୁ ତୁରନ୍ତ ନିକଟସ୍ଥ ହସ୍ପିଟାଲର ଜରୁରୀକାଳୀନ ବିଭାଗ (ETU)କୁ ନେଇଯାଆନ୍ତୁ।
ଜଣେ ପିତାମାତା ଭାବରେ, ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡିଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଭଳି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଆପଣ ବହୁତ ଦୁଃଖିତ ଏବଂ ଅଭିଭୂତ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଏହା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ସଠିକ୍ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସମର୍ଥନ ସହିତ, ଏହି ପିଲାମାନେ ସକ୍ରିୟ, ଖୁସି ଜୀବନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ। ଗୁରୁତର ହୃଦରୋଗ ଭଳି ଜୀବନଘାତକ ଅବସ୍ଥାକୁ ଛାଡିଦେଲେ, ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ସାଧାରଣ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ।
ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍
- ଡିଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା କ୍ରୋମୋଜୋମ 22 ର ଏକ ଛୋଟ ଅଂଶ ହରାଇବା ଦ୍ୱାରା ହୋଇଥାଏ।
- ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଏକ ଅନିୟମିତ ଘଟଣା। ଏହା ଆପଣଙ୍କର ଦୋଷ ନୁହେଁ।
- ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଭିନ୍ନ। କିଛିର ପ୍ରଭାବ ବହୁତ ସାମାନ୍ୟ ହୋଇପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନେ ହୃଦରୋଗ ଭଳି ଗମ୍ଭୀର ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ କରିପାରନ୍ତି।
- ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଚିକିତ୍ସା ପିଲାକୁ ଏକ ସୁସ୍ଥ, ସକ୍ରିୟ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।
- ଏଥିପାଇଁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦଳର ସମର୍ଥନ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ। ଏ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ଖୋଲାଖୋଲି କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।
💬 Comments (0)
ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |
ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |