ଆପଣଙ୍କର କଣ hATTR ଆମିଲଏଡୋସିସ୍ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରଥମ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସାକ୍ଷାତ ପାଇଁ ପ୍ରସ୍ତୁତ ହେବା

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କର ' hATTR amyloidosis ' ନାମକ ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଭୟଭୀତ ହେବା, ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱରେ ପଡ଼ିବା ଏବଂ ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ଉଠିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ନାମଟି ଟିକେ ଜଟିଳ ଲାଗିଲେ ମଧ୍ୟ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଏହି ଲେଖାରେ, ଆମେ ଆପଣଙ୍କୁ ସରଳ ଉପାୟରେ ବୁଝାଇବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରିବୁ। ବିଶେଷକରି ଯଦି ଆପଣ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ପ୍ରଥମ ଥର ପାଇଁ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆମେ ଏହା ପାଇଁ କିପରି ସର୍ବୋତ୍ତମ ପ୍ରସ୍ତୁତି କରିବେ ସେ ବିଷୟରେ କଥା ହେବୁ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, hATTR ଆମିଲଏଡୋସିସ୍ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ବଂଶଗତ ରୋଗ ଯାହା ଆମ ଶରୀରରେ TTR ନାମକ ଏକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ଆମ ଶରୀରରେ ଆମିଲଏଡ୍ ନାମକ ଏକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ।

ଏହାକୁ ଏକ ବନ୍ଦ ଡ୍ରେନ ପରି ଭାବନ୍ତୁ, ଏହି ଆମିଲଏଡ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଧୀରେ ଧୀରେ ଆମର ହୃଦୟ, ବୃକକ୍, ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ଏବଂ ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀ ଭଳି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଯେତେବେଳେ ଏଗୁଡ଼ିକ ଜମା ହୁଏ, ସେହି ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ ସେମାନଙ୍କର ସାଧାରଣ କାର୍ଯ୍ୟ ଠିକ୍ ଭାବରେ କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ସେତେବେଳେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ।

ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପାଖକୁ ଯିବା ପୂର୍ବରୁ ତୁମେ କିପରି ପ୍ରସ୍ତୁତ ହୁଅ?

ପ୍ରଥମ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସାକ୍ଷାତ ପୂର୍ବରୁ ଟିକିଏ ପ୍ରସ୍ତୁତି କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରତି ଧ୍ୟାନ ଦିଅନ୍ତୁ।

୧. ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଇତିହାସ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଜାଣନ୍ତୁ।

ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା। hATTR ଆମିଲଏଡୋସିସ୍ ଏକ ବଂଶଗତ ରୋଗ। ଚିକିତ୍ସା ଶାସ୍ତ୍ରରେ, ଆମେ ଏହାକୁ 'ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ' ବୋଲି କହିଥାଉ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ସହିତ ଜଡିତ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ମଧ୍ୟ ଏହା ବଂଶଗତ ହେବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।

ତେଣୁ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ମାଆ, ବାପା, ଭାଇଭଉଣୀ କିମ୍ବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନ ଥିଲେ ମଧ୍ୟ, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ବୁଦ୍ଧିମାନର କାମ।

୨. ତୁମ ପାଖରେ ଥିବା ସମସ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ରିପୋର୍ଟ ସାଙ୍ଗରେ ନିଅ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ପୂର୍ବରୁ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ହୋଇଛି, ଯେପରିକି ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କିମ୍ବା ଲାଳ ପରୀକ୍ଷା, ଯାହା TTR ଜିନ୍ ଖୋଜେ, ତେବେ ସେହି ସମସ୍ତ ରିପୋର୍ଟ ଆଣିବାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ। 120 ରୁ ଅଧିକ TTR ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି। କିଛି ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ କିଛି ଜାତିଗତ ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଅଧିକ ସାଧାରଣ।

ଡାକ୍ତର କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେଇପାରିବେ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ହୋଇଥିବା ସନ୍ଦେହ ହୁଏ କିମ୍ବା ପୂର୍ବରୁ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇସାରିଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ଆପଣଙ୍କୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ (ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା)। ଏହା ସହିତ, ରୋଗ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ଏବଂ ଏହାର ଅଗ୍ରଗତି ଉପରେ ନଜର ରଖିବା ପାଇଁ ନିମ୍ନଲିଖିତ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଆଯାଇପାରେ:

• ବାୟୋପ୍ସି : ରୋଗ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପରୀକ୍ଷା। ଏଥିରେ ସାଧାରଣତଃ ଆପଣଙ୍କ ପେଟ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ ସ୍ଥାନରୁ ଏକ ଛୋଟ ଟିସୁ ଖଣ୍ଡ ନିଆଯାଇଥାଏ ଏବଂ ଏହାକୁ ଏକ ମାଇକ୍ରୋସ୍କୋପ ତଳେ ପରୀକ୍ଷା କରି ଦେଖାଯାଏ ଯେ କୌଣସି ଆମିଲଏଡ୍ ଜମା ଅଛି କି ନାହିଁ।
• ରକ୍ତ ଏବଂ ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା: ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ରକ୍ତ କିମ୍ବା ପରିସ୍ରାରେ ଥିବା ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପ୍ରୋଟିନ ଖୋଜେ ଯାହା ଏହି ରୋଗକୁ ସୂଚାଇପାରେ।
• ସିଣ୍ଟିଗ୍ରାଫି: ଏହା ହୃଦୟରେ ଆମିଲଏଡ୍ ଜମା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ସ୍କାନ।
• ହୃଦୟର କାର୍ଯ୍ୟ ଯାଞ୍ଚ କରିବା: ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା ପରେ, ହୃଦୟକୁ କେତେ କ୍ଷତି ହୋଇଛି ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ କିମ୍ବା କାର୍ଡିଆକ୍ MRI ଭଳି ସ୍କାନ କରାଯାଇପାରେ।
• ସ୍ନାୟୁ ପରିବହନ ପରୀକ୍ଷା: ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ସ୍ନାୟୁ କ୍ଷତି ହୋଇଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ଡାକ୍ତର ତୁମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ପଚାରୁଛନ୍ତି!

ଡାକ୍ତର ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କୁ ପଚାରିବେ, "ଆପଣ କିପରି ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି?" ଆପଣଙ୍କର ଯେକୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ତାଙ୍କୁ କହିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, ଏପରିକି ଛୋଟରୁ ଛୋଟ ଲକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ। କାରଣ ଏହି ରୋଗ ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ନିମ୍ନଲିଖିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସିଟି ଅଛି, ତେବେ ସେଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କୁହନ୍ତୁ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ବହୁ ବର୍ଷ ପୂର୍ବେ, ଏହି ରୋଗର ଏକମାତ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଥିଲା ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ। ସୌଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ବର୍ତ୍ତମାନ ଅନେକ ଆଧୁନିକ ଔଷଧ ଉପଲବ୍ଧ ଯାହା ଏହି ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତି ହାରକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ତିନୋଟି କାରଣ ଉପରେ ଆଧାର କରି ଚିକିତ୍ସା ବାଛିବେ:

୧. ତୁମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

୨. ପ୍ରଭାବିତ ଅଙ୍ଗ

3. ରୋଗର ପର୍ଯ୍ୟାୟ

hATTR ରୋଗକୁ ଚାରୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ବର୍ଗୀକୃତ କରାଯାଇଛି।

• ପର୍ଯ୍ୟାୟ ୦:TTR ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି, କିନ୍ତୁ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନାହିଁ।
• ପ୍ରଥମ ପର୍ଯ୍ୟାୟ: ଆପଣ ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଚାଲିପାରିବେ, କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କର ନ୍ୟୁରୋପାଥିର ସାମାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ, ଯେପରିକି ଆପଣଙ୍କ ଗୋଡ଼ ଏବଂ ପାଦରେ ନିଷ୍କ୍ରିୟତା ଏବଂ ଯନ୍ତ୍ରଣା।
• ଦ୍ୱିତୀୟ ପର୍ଯ୍ୟାୟ: ଚାଲିବା ପାଇଁ ସହାୟତା ଆବଶ୍ୟକ। ବାହୁ, ଗୋଡ ଏବଂ ଶୁଣ୍ଢରେ ସ୍ନାୟୁଗତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ଅଧିକ ଗୁରୁତର।
• ତୃତୀୟ ପର୍ଯ୍ୟାୟ: ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏତେ ଗୁରୁତର ଯେ ସେମାନଙ୍କୁ ହ୍ୱିଲଚେୟାର କିମ୍ବା ବିଛଣାରେ ସୀମିତ ରଖାଯାଇଛି।

ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଅନେକ ପଦ୍ଧତି ଅଛି:

• ଟିଟିଆର ଜିନ୍ ସାଇଲେନ୍ସର: ଏହି ଔଷଧଗୁଡ଼ିକ ସମସ୍ୟାପୂର୍ଣ୍ଣ ଟିଟିଆର ପ୍ରୋଟିନର ଉତ୍ପାଦନ ହ୍ରାସ କରି କାମ କରେ। ଏହା ଆମିଲଏଡ୍ ଜମାକୁ ହ୍ରାସ କରେ। ଉଦାହରଣ: `ପାଟିସିରାନ (ଅନପାଟ୍ରୋ)`, `ଇନୋଟରସେନ (ଟେଗସେଡି)`, `ଭୁଟ୍ରିସିରାନ (ଆମ୍ଭୁଟ୍ରା)`।
• TTR ସ୍ଥିରୀକରଣକାରୀ: ଏଗୁଡ଼ିକ TTR ପ୍ରୋଟିନକୁ ଭୁଲ ଭାବରେ ଫୋଲ୍ଡିଂ ହେବାରୁ ଏବଂ ଆମିଲଏଡ୍ ଜମା ଗଠନରୁ ରୋକିବା ଦ୍ୱାରା କାର୍ଯ୍ୟ କରେ। ଉଦାହରଣ: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`।
• ଆମିଲଏଡ୍ ଫାଇବ୍ରିଲ୍ ଡିଗ୍ରେଡର୍: ଏହି ଔଷଧଗୁଡ଼ିକ ପୂର୍ବରୁ ଗଠିତ ହୋଇଥିବା ଆମିଲଏଡ୍ ଜମାଗୁଡ଼ିକୁ ଭାଙ୍ଗିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକ ଏବେ ବି ଗବେଷଣା ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଅଛି।

ଆପଣ କ’ଣ ମୋତେ ଅନ୍ୟ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଇବେ?

ହଁ। ଯେହେତୁ ଏହି ରୋଗ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ବିଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଅନ୍ୟ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଇ ପାରନ୍ତି।

• ହୃଦରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ: ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ତାଳ ଏବଂ ହୃଦଘାତର ଲକ୍ଷଣ ପାଇଁ।
• ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋଏଣ୍ଟେରୋଲୋଜିଷ୍ଟ: ଡାଇରିଆ ଏବଂ କୋଷ୍ଠକାଠିନ୍ୟ ଭଳି ପରିସ୍ଥିତି ପାଇଁ।
• ୟୁରୋଲୋଜିଷ୍ଟ: ମୂତ୍ରନଳୀ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ।
• ଚକ୍ଷୁ ଡାକ୍ତର: ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା ପାଇଁ।
• ଅସ୍ଥିଶଲ୍ୟ ବିଶେଷଜ୍ଞ: କାର୍ପାଲ ଟନେଲ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଭଳି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ରୋଗର ପୂର୍ବାନୁମାନ ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବେ। ଏହା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବାର 3 ରୁ 15 ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହା ଆପଣଙ୍କର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏବଂ ଏହା ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ନିରନ୍ତର ଗବେଷଣା ହେଉଥିବାରୁ, ଭବିଷ୍ୟତ ପାଇଁ ଆଶା ରହିଛି।