ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶ ସମସ୍ୟା ଅଛି କି? ହୋଲୋପ୍ରୋସେନସେଫାଲି (HPE) ବିଷୟରେ ଜାଣନ୍ତୁ।

ନବଜାତ ଶିଶୁକୁ ଦେଖିଲେ ଆମେ ଯେଉଁ ଆନନ୍ଦ ଏବଂ ପ୍ରେମ ଅନୁଭବ କରୁ, ତାହା ଶବ୍ଦରେ ପ୍ରକାଶ କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ, କ’ଣ? କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ, ଆମର ଶିଶୁମାନେ ଏପରି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ସହିତ ଏହି ଦୁନିଆକୁ ଆସିପାରନ୍ତି ଯାହା ଆମେ ଆଶା କରିନଥାଉ। ଆଜି, ଆମେ ଏକ ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ଟିକେ ଜଟିଳ, କିନ୍ତୁ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ସଚେତନ ହେବା ଉଚିତ।

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନସେଫାଲି (HPE) କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ହୋଲୋପ୍ରୋସେନସେଫାଲି, ଯାହାକୁ HPE ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ, ଏକ ଜନ୍ମଗତ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଶିଶୁ ଗର୍ଭରେ ଥିବା ସମୟରେ ଘଟେ। ଏହା ଏକ ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି। ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ, ଭ୍ରୁଣର ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶ ସମୟରେ ଡାହାଣ ଏବଂ ବାମ ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧରେ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପୃଥକ ହୁଏ ନାହିଁ। ଆପଣ କ'ଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ ଆମର ମସ୍ତିଷ୍କ ସାଧାରଣତଃ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଅଂଶରେ ବିଭକ୍ତ, ଡାହାଣ ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧ ଏବଂ ବାମ ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧ। ଏହି ଦୁଇଟି ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧ ପରସ୍ପର ସହିତ ସଂଯୁକ୍ତ ଏବଂ କର୍ପସ୍ କାଲୋସମ୍ ନାମକ ସ୍ନାୟୁ ତନ୍ତୁର ଏକ ଗଣ୍ଠି ମାଧ୍ୟମରେ ସୂଚନା ଆଦାନପ୍ରଦାନ କରନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, ଏହି ପ୍ରତ୍ୟେକ ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧ ଅନ୍ୟ ଅଂଶରେ ବିଭକ୍ତ, ଯେପରିକି ଫ୍ରଣ୍ଟାଲ୍ ଲୋବ୍, ପ୍ୟାରିଏଟାଲ୍ ଲୋବ୍, ଓସିପିଟାଲ୍ ଲୋବ୍ ଏବଂ ଟେମ୍ପୋରାଲ୍ ଲୋବ୍।

ମସ୍ତିଷ୍କର ଏହି ଅଂଶବିଶେଷ ବିଭାଜନ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। କାରଣ ଏହି ବିଭାଜନ ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ଏକ ସମୟରେ ବହୁତ ସୂଚନା ପ୍ରକ୍ରିୟାକରଣ କରିବାରେ ଏବଂ ବିଭିନ୍ନ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ତେଣୁ, `(HPE)` ପରି, ଯଦି ଏହି ବିଭାଜନ ମସ୍ତିଷ୍କ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକାଶ କରୁଥିବା ସମୟରେ ନ ହୁଏ, ତେବେ ଏହା ଅନେକ ଶାରୀରିକ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

'HPE' ନାମକ ଏହି ଅବସ୍ଥା, ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶର ବହୁତ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଘଟେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଏହା ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ବୋଲି ଜାଣିବା ପୂର୍ବରୁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲିର ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର ଅଛି, ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରତ୍ୟେକ ଶିଶୁକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ ତାହା ମଧ୍ୟ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) ର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର କ'ଣ?

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) ର ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି। ଆସନ୍ତୁ ସେଗୁଡିକୁ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକରୁ କମ୍ ଗମ୍ଭୀର କ୍ରମରେ ଦେଖିବା:

ଆଲୋବାର ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି

ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର । ଏଠାରେ ଯାହା ଘଟେ ତାହା ହେଉଛି ଯେ ଭ୍ରୁଣର ମସ୍ତିଷ୍କ ଦୁଇଟି ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧରେ ବିଚ୍ଛିନ୍ନ ହୁଏ ନାହିଁ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମୁହଁ ମଧ୍ୟରେ ଅବସ୍ଥିତ ଗଠନ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ, ଏବଂ ମସ୍ତିଷ୍କ ଗହ୍ବର ମିଶିଯାଏ। ଏହା ସହିତ, ଗୁରୁତର ମୁଖ ବିକୃତି ଦେଖାଯାଏ। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ପ୍ରକାରର "(HPE)" ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ମୃତ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି କିମ୍ବା ଜନ୍ମର କିଛି ସମୟ ପରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।

ସେମିଲୋବାର ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି

ଏହି ପ୍ରକାରରେ, ଭ୍ରୁଣର ମସ୍ତିଷ୍କ କେବଳ ଆଂଶିକ ଭାବରେ ଦୁଇଟି ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧରେ ବିଭକ୍ତ ହୋଇଥାଏ । ଏହା ଘଟେ କାରଣ ମସ୍ତିଷ୍କର ବାମ ପାର୍ଶ୍ୱ ଡାହାଣ ପାର୍ଶ୍ୱ ସହିତ "ଫ୍ରଣ୍ଟାଲ୍ ଲୋବ୍ସ" ଏବଂ "ପାରିଏଟାଲ୍ ଲୋବ୍ସ" ନାମକ ଅଞ୍ଚଳରେ ସଂଯୁକ୍ତ ହୋଇଥାଏ। ଏହା ସହିତ, ମସ୍ତିଷ୍କର ଡାହାଣ ଏବଂ ବାମ ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧ ମଧ୍ୟରେ ବିଭାଜକ ରେଖା, "ଇଣ୍ଟରହେମିସ୍ଫେରିକ ଫିସର", କେବଳ ମସ୍ତିଷ୍କର ପଛ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ଥାଏ।

ଲୋବାର ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି

ଏହି ପ୍ରକାରରେ, ଭ୍ରୁଣର ମସ୍ତିଷ୍କ ମୁଖ୍ୟତଃ ଦୁଇଟି ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧରେ ବିଭକ୍ତ ହୋଇଥାଏ।, କିନ୍ତୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ପୃଥକ ନୁହେଁ। ଯଦିଓ ଦୁଇଟି ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧ (ଡାହାଣ ଏବଂ ବାମ) ଅଛି, ମସ୍ତିଷ୍କ ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧଗୁଡ଼ିକ "ଫ୍ରଣ୍ଟାଲ୍ କର୍ଟେକ୍ସ" ରେ ଏକତ୍ର ସଂଯୁକ୍ତ। ଏହା "(HPE)" ର ସବୁଠାରୁ କମ୍ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ।

ମଧ୍ୟମ ଅନ୍ତଃଗୋଲାର୍ଦ୍ଧ (MIH) ପ୍ରକାର

ଏହି ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ବ୍ୟତୀତ, ମଧ୍ୟମ ଇଣ୍ଟରହେମିସଫେରିକ୍ (MIH) ପ୍ରକାର ନାମକ ଏକ ଚତୁର୍ଥ ଉପପ୍ରକାର ମଧ୍ୟଭାଗରେ ସଂଯୁକ୍ତ ହୋଇଥାଏ। ଏହିଠାରେ ଭ୍ରୁଣର ମସ୍ତିଷ୍କ ମଧ୍ୟଭାଗରେ ଏକତ୍ର ସଂଯୁକ୍ତ ହୋଇଥାଏ।

ହାଇଡ୍ରାନେନସେଫାଲି ଏବଂ ହୋଲୋପ୍ରୋସେଫାଲି ମଧ୍ୟରେ କ'ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

ଏହି ଦୁଇଟି ନାମ ଶୁଣି ଆପଣ ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱରେ ପଡ଼ିପାରନ୍ତି। ହାଇଡ୍ରାନେନସେଫାଲି ଏବଂ ହୋଲୋପ୍ରୋସେଫାଲି ଉଭୟ ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି ଯାହା ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, କିନ୍ତୁ ଦୁଇଟି ମଧ୍ୟରେ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଅଛି।

ହାଇଡ୍ରାନେନସେଫାଲି ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କର କିଛି ଅଂଶ ହରାଇବା। ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଯାହାକୁ ହାଇଡ୍ରୋସେଫାଲସ୍ (ପାଣି ମୁଣ୍ଡ) କୁହାଯାଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କର ସାଧାରଣତଃ ମୁଣ୍ଡ ବଢ଼ା ଥାଏ।

ତଥାପି, ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି ହେଉଛି ଯେତେବେଳେ ମସ୍ତିଷ୍କ ଭ୍ରୁଣ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଡାହାଣ ଏବଂ ବାମ ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧରେ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପୃଥକ ହୁଏ ନାହିଁ। ତୁମେ କ’ଣ ଏହି ପାର୍ଥକ୍ୟ ବୁଝିପାରୁଛ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା କାହାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ? ଏହା କେତେ ସାଧାରଣ?

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନସେଫାଲି (HPE) ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଗର୍ଭରେ ବିକଶିତ ହେଉଥିବା ଭ୍ରୁଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶର ଦ୍ୱିତୀୟ ଏବଂ ତୃତୀୟ ସପ୍ତାହରେ ଘଟେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ପ୍ରାୟତଃ ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ବୋଲି ଜାଣିବା ପୂର୍ବରୁ।

ଗବେଷକମାନେ ଆକଳନ କରନ୍ତି ଯେ ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଭ୍ରୁଣ ପର୍ଯ୍ୟାୟ (ଗର୍ଭାବସ୍ଥାର ଦ୍ୱିତୀୟ ଏବଂ ତୃତୀୟ ସପ୍ତାହ) ସମୟରେ ପ୍ରାୟ 250 ଟି ଭ୍ରୁଣରେ 1 ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତଥାପି, ଏହି ଗର୍ଭଧାରଣ ମଧ୍ୟରୁ ଅଧିକାଂଶ ଗର୍ଭପାତ କିମ୍ବା ମୃତ ଜନ୍ମରେ ଶେଷ ହୁଏ।

ତେଣୁ, ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି ଜୀବିତ ଜନ୍ମରେ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା, ଯାହା ପ୍ରାୟ 16,000 ଜୀବିତ ଜନ୍ମରେ 1 ଜଣଙ୍କଠାରେ ଘଟେ।

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE)ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ହୋଇଥିବାରୁ, ଏହାର ଗମ୍ଭୀରତା ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟାପକ ଭାବରେ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ହୋଇପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଗୋଟିଏ ପିଲାରୁ ଅନ୍ୟ ପିଲାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

HPE ସହିତ ଜଡିତ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ .
• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା।
• ମୃଗଶିରା ଏବଂ ବାତ।
• ମୁଣ୍ଡ ଛୋଟ ହେବା (ମାଇକ୍ରୋସେଫାଲି)।
• ବଡ଼ ମୁଣ୍ଡ (ମ୍ୟାକ୍ରୋସେଫାଲି) ଥିବା।
• ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଅତ୍ୟଧିକ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହେବା (ହାଇଡ୍ରୋସେଫାଲସ୍)।
• ମୁଖମଣ୍ଡଳର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ।
• ଦାନ୍ତର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଗୋଟିଏ କେନ୍ଦ୍ରୀୟ କଣ୍ଟା ରହିବା)।
• ଫାଟିଯାଇଥିବା ଓଠ ଏବଂ/କିମ୍ବା ତାଳୁ।
• ଶରୀରର ତାପମାତ୍ରା, ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ଏବଂ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ କଷ୍ଟ।
• ଖାଇବାରେ ଅସୁବିଧା।

ଆଲୋବାର HPE ର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ

ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର, ତେଣୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଧିକ ଗମ୍ଭୀର:

• ଗୋଟିଏ ଆଖି (ସାଇକ୍ଲୋପିଆ), ଆଖି ଅତି ନିକଟତର ହେବା (ଏଥମୋସେଫାଲି), କିମ୍ବା ଆଖି ନଥିବା (ଆନୋଫ୍ଥାଲ୍ମିଆ)।
• ବହୁତ ଛୋଟ ଆଖିପତା (ମାଇକ୍ରୋଫ୍ଥାଲ୍ମିଆ) ଏବଂ ନଳୀ ପରି ନାକ (ପ୍ରୋବୋସିସ୍) ଥିବା।
• ଆଖି ବନ୍ଦ ଥିବା ଏକ ଚପଟା ନାକ (କକ୍ଷ କଣ୍ଠସ୍ଥ କଣ୍ଠ) କିମ୍ବା ଓଠର ମଧ୍ୟଭାଗରେ (ମଧ୍ୟମା କଣ୍ଠସ୍ଥ ଲିପ୍) କିମ୍ବା ଉଭୟ ପାର୍ଶ୍ୱରେ (ଦ୍ୱିପାକ୍ଷିକ କଣ୍ଠସ୍ଥ ଲିପ୍) ଏକ ଫାଟିଯାଇଥିବା ଲିପ୍।

ସେମିଲୋବାର୍ HPE ର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ

• ନିକଟ ଦୂରତାରେ ଥିବା ଆଖି (କକ୍ଷ କଣ୍ଠସ୍ଥି), ଅତି ଛୋଟ ଆଖିପତା (ମାଇକ୍ରୋଫ୍ଥାଲ୍ମିଆ), କିମ୍ବା ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ଆଖି (ଆନୋଫ୍ଥାଲ୍ମିଆ)।
• ନାକର ପୋଲ ଏବଂ ଅଗ୍ରଭାଗ ସମତଳ ହେବା।
• ଗୋଟିଏ ନାସିକା।
• ମଧ୍ୟମା ଫାଟିଥିବା ଲିପ୍ କିମ୍ବା ଦ୍ୱିପାକ୍ଷିକ ଫାଟିଥିବା ଲିପ୍।
• ଫାଟିଯାଇଥିବା ତାଳୁ।

ଲୋବାର HPE ର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ

ଏହା ସବୁଠାରୁ କମ୍ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର, କିନ୍ତୁ ଆପଣ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖିପାରନ୍ତି:

• ଦ୍ୱିପାକ୍ଷିକ ଫାଟିଯାଇଥିବା ଓଠ।
• ଆଖିର ନିକଟତମ ଦୃଶ୍ୟ।
• ଚପଟା କିମ୍ବା ବୁଡ଼ିଯାଇଥିବା ନାକ।

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି ନାମକ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅନେକ ଭିନ୍ନ ଜେନେଟିକ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଅଂଶ ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ଏହି ପ୍ରତ୍ୟେକ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ନିଜସ୍ୱ ଅନନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି।

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନସେଫାଲି (HPE) କଣ କାରଣ ହୁଏ?

ସାଧାରଣତଃ, ଗର୍ଭସ୍ଥ ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶର ପ୍ରାରମ୍ଭରେ ଦୁଇଟି ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧରେ ବିଭକ୍ତ ହୁଏ। ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ ମସ୍ତିଷ୍କର ସମ୍ମୁଖ ଭାଗ, ପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲନ୍, ଡାହାଣ ଏବଂ ବାମ ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧରେ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପୃଥକ ହୁଏ ନାହିଁ। ଅର୍ଥାତ୍, ମସ୍ତିଷ୍କର ସମ୍ମୁଖ ଭାଗର ବାମ ଏବଂ ଡାହାଣ ପାର୍ଶ୍ୱ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ପୃଥକ ହେବା ପରିବର୍ତ୍ତେ, ଉଭୟଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ସଂଯୋଗ ଥାଏ।

ବିଶେଷକରି, ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି ଏହି କାରଣରୁ ହୋଇପାରେ:

• ଅତି କମରେ 14 ଟି ଭିନ୍ନ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଘଟେ ।
• କ୍ରୋମୋଜୋମ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ।
• କିଛି ଜେନେଟିକ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ .

ତଥାପି, ଅନେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଡାକ୍ତରମାନେ ସଠିକ୍ କାରଣ ଖୋଜି ପାରନ୍ତି ନାହିଁ।

ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍

ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ଡିଏନଏର କ୍ରମରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଏହି ଡିଏନଏ କ୍ରମ ଆପଣଙ୍କ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ସେମାନଙ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ସୂଚନା ପ୍ରଦାନ କରେ। ତେଣୁ, ଯଦି ଡିଏନଏ କ୍ରମର ଏକ ଅଂଶ ଅସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ କିମ୍ବା କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି।

ଏକ ଶିଶୁ ଜଣେ କିମ୍ବା ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପାଇପାରେ, ଏହା କିପରି ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ତଥାପି, କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ଘଟେ, ଅର୍ଥାତ୍ ପରିବାରରେ କାହାରି ମଧ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନର ଇତିହାସ ନାହିଁ।

ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା (HPE) ସହିତ ଯୋଡ଼ିଛନ୍ତି:

• `SHH`
• `ଛଅ୩`
• `TGIF1`
• ``ZIC2``
• `PTCH1`
• `ଫକ୍ସଏଚ୍୧`
• `ନୋଡାଲ୍`
• `ସିଡିଅନ୍`
• ``FGF8``
• ``GLI2``

ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଫଳରେ ସେମାନେ ଉତ୍ପାଦିତ ଜିନ୍ ଏବଂ ପ୍ରୋଟିନ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହା ଭ୍ରୁଣର ମସ୍ତିଷ୍କର ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ଏବଂ ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି ସୃଷ୍ଟି କରେ।

କ୍ରୋମୋସୋମ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା

ଆମ ସମସ୍ତଙ୍କ କୋଷରେ 46ଟି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଅଛି, ଯାହା 23ଟି ଯୋଡ଼ାରେ ସଜ୍ଜିତ। ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଆମର DNA ବହନ କରନ୍ତି। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏଥିରେ ଆମ ଶରୀରର ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ଥାଏ। ଆମେ ଆମ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଗୋଟିଏ ସେଟ୍ ଏବଂ ଆମ ବାପାଙ୍କଠାରୁ ଗୋଟିଏ ସେଟ୍ ପାଇଥାଉ।

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି ସହିତ ଜନ୍ମିତ ପ୍ରାୟ ଏକ-ତୃତୀୟାଂଶ ଶିଶୁଙ୍କର କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ଅସାଧାରଣତା ଥାଏ। HPE ସହିତ ସାଧାରଣତଃ ଜଡିତ କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ଅସାଧାରଣତା ହେଉଛି କ୍ରୋମୋସୋମ 13 ର ତିନୋଟି କପିର ଉପସ୍ଥିତି, ଯାହାକୁ ଟ୍ରାଇସୋମି 13 କୁହାଯାଏ। ଟ୍ରାଇସୋମି 18 (କ୍ରୋମୋସୋମର 18 ର ତିନୋଟି କପି) ଏବଂ ଟ୍ରିପଲୋଇଡି (ସାଧାରଣ 46 ବଦଳରେ ଏକ କୋଷରେ 69 କ୍ରୋମୋସୋମର ଉପସ୍ଥିତି) ମଧ୍ୟ HPE ର କାରଣ ହୋଇପାରେ।

ଜେନେଟିକ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍

କେତେକ ସମୟରେ ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି କିଛି ଜେନେଟିକ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଅଂଶ ଭାବରେ ହୋଇପାରେ ଯାହା HPE ବ୍ୟତୀତ ଅନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ।

HPE ସହିତ ଜଡିତ କିଛି ଜେନେଟିକ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହେଉଛି:

• `(ହାର୍ଟସଫିଲ୍ଡ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍)`
• `(କାଲମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଦୁଇ)`
• `(ଷ୍ଟେନଫେଲ୍ଡ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍)`
• `(ସ୍ମିଥ୍-ଲେମଲି-ଓପିଜ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍)`
• `(ଷ୍ଟ୍ରୋମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍)`

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଡାକ୍ତରମାନେ ପ୍ରାୟତଃ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ହୋଲୋପ୍ରୋସେନସେଫାଲି (HPE) ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବେ, ବିଶେଷକରି ଗମ୍ଭୀର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପ୍ରସବପୂର୍ବ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ବ୍ୟବହାର କରି। ଗର୍ଭସ୍ଥ ଭ୍ରୁଣ MRI (ମ୍ୟାଗ୍ନେଟିକ୍ ରେଜୋନାନ୍ସ ଇମେଜିଂ) ସ୍କାନ ସାହାଯ୍ୟରେ ମଧ୍ୟ ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ।

ଯଦିଓ ଏହି ପ୍ରିନାଟାଲ ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ HPE ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ, HPE ପ୍ରାୟତଃ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ , ଯେତେବେଳେ ମୁହଁର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା କିମ୍ବା ସ୍ନାୟୁ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ତା'ପରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ମୁଣ୍ଡର ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନସେଫାଲିର ଅତି ମୃଦୁ ରୂପ ଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ପ୍ରାୟ ଏକ ବର୍ଷ ବୟସ ନହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇ ନପାରେ। ଏପରି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରରେ ସମସ୍ୟା ଥିବାର ଏକ ସୂଚନା ହୋଇପାରେ। ତା'ପରେ ଡାକ୍ତରମାନେ ମସ୍ତିଷ୍କ ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ।

ଡାଏଗ୍ନୋଷ୍ଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି:

• ମୁଣ୍ଡର ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ: ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ (ଏହାକୁ ସୋନୋଗ୍ରାଫି ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ) ଏକ ଯନ୍ତ୍ରଣାହୀନ, ଅଣ-ଆକ୍ରମଣାତ୍ମକ ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗ କିମ୍ବା ରକ୍ତବାହୀ ପରି ଟିସୁଗୁଡ଼ିକର ଲାଇଭ୍ ଚିତ୍ର କିମ୍ବା ଭିଡିଓ ଉତ୍ପନ୍ନ କରିବା ପାଇଁ ଉଚ୍ଚ-ଆବୃତ୍ତି ଶବ୍ଦ ତରଙ୍ଗ ବ୍ୟବହାର କରେ।
• ମ୍ୟାଗ୍ନେଟିକ୍ ରେଜୋନାନ୍ସ ଇମେଜିଂ (MRI) ମସ୍ତିଷ୍କ ସ୍କାନ:ଏକ MRI ସ୍କାନ ମଧ୍ୟ ଏକ ଯନ୍ତ୍ରଣାହୀନ ପରୀକ୍ଷା। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କର ଗଠନ ଏବଂ ଟିସୁଗୁଡ଼ିକର ସ୍ପଷ୍ଟ ଚିତ୍ର ଉତ୍ପନ୍ନ କରିପାରିବ। ଏକ MRI ଏକ ବଡ଼ ଚୁମ୍ବକ, ରେଡିଓ ତରଙ୍ଗ ଏବଂ ଏକ କମ୍ପ୍ୟୁଟର ବ୍ୟବହାର କରେ। ଏଥିରେ ଏକ୍ସ-ରେ (ରେଡିଏସନ୍) ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ ନାହିଁ।
• ମୁଣ୍ଡ ଗଣନା କରାଯାଇଥିବା ଟୋମୋଗ୍ରାଫି (CT) ସ୍କାନ: ଏକ CT ସ୍କାନ ହେଉଛି ଏକ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ଏକ୍ସ-ରେ ଏବଂ ଏକ କମ୍ପ୍ୟୁଟର ବ୍ୟବହାର କରି ଶରୀରର ଅଂଶର (ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମୁଣ୍ଡ ଏବଂ ମସ୍ତିଷ୍କ) ଅନେକ ତ୍ରି-ପରିମାଣ (3D) ପ୍ରତିଛବି ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ଯଦି ସମ୍ଭବ ହୁଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତରମାନେ HPEର ସଠିକ୍ କାରଣ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ବିଶ୍ଳେଷଣ, ସାଇଟୋଜେନେଟିକ୍ ଏବଂ ଆଣବିକ ପରୀକ୍ଷା ସମେତ DNA ଅଧ୍ୟୟନ କରିବେ।

ଯଦି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି ସହିତ ଜଡିତ ଏକ କ୍ରୋମୋସୋମାଲ କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ସମସ୍ୟା ପ୍ରକାଶ କରେ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଯଦି ଅନ୍ୟ ଏକ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

ଦୁଃଖର ବିଷୟ, ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) ରୋଗ ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଉପଚାର କିମ୍ବା ପ୍ରମୁଖ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ଏହା ବଦଳରେ, ଡାକ୍ତରମାନେ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାର କରି HPE ସହିତ ଚିକିତ୍ସା କରନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

ଏହି ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳର ମିଳିତ ପ୍ରୟାସ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ, ଯେଉଁଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ
• ନ୍ୟୁରୋଲୋଜିଷ୍ଟ
• ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନୋଲୋଜିଷ୍ଟ
• ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ସର୍ଜନ୍
• ବୃତ୍ତିଗତ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ
• ପାଲିଏଟିଭ୍ କେୟାର ଦଳ
• ଜଟିଳ ଯତ୍ନ ଦଳ

ସେହିପରି ଲୋକଙ୍କୁ ସାମିଲ କରାଯାଇପାରିବ।

ସାଧାରଣ ଚିକିତ୍ସା

HPE ପାଇଁ ଏଠାରେ କିଛି ସାଧାରଣ ବ୍ୟବହୃତ ଚିକିତ୍ସା ଦିଆଯାଇଛି:

• ବାତ ରୋକିବା, ହ୍ରାସ କରିବା କିମ୍ବା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ବାତ-ବିରୋଧୀ ଔଷଧ ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ହାଇଡ୍ରୋସେଫାଲସ୍ ଅଛି, ତେବେ ଏହାକୁ ଭେଣ୍ଟ୍ରିକୁଲୋପେରିଟୋନିଆଲ୍ (VP) ସଣ୍ଟ ସାହାଯ୍ୟରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ।
• ଔଷଧ ଏବଂ ବୃତ୍ତିଗତ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ମାଂସପେଶୀ କଠୋରତା (ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି) ଏବଂ ଅନୈଚ୍ଛାକୃତ ଗତି (ଡିଷ୍ଟୋନିଆ) ପରି ଗତିବିଧି ବିକାରରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।
• ଫାଟିଯାଇଥିବା ଓଠ ଏବଂ ତାଲୁ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ମୁଖମଣ୍ଡଳର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ପାଇଁ ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ପୁନଃନିର୍ମାଣ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର।
• ପିଟୁଏରୀ ଗ୍ରନ୍ଥିରେ ହରମୋନ ଅସନ୍ତୁଳନର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଔଷଧ।
• ଖାଦ୍ୟ ଗ୍ରହଣରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ପୁଷ୍ଟିକର ଗ୍ରହଣକୁ ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ପଦକ୍ଷେପ ନେବା। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ପେଟରେ ଏକ ନଳୀ ମାଧ୍ୟମରେ ଖାଦ୍ୟ ଦେବା (ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋଷ୍ଟୋମି ଟ୍ୟୁବ୍ - ଜି-ଟ୍ୟୁବ୍)।

ପିଲାଟିକୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜୀବନ ପ୍ରଦାନ କରିବା ପାଇଁ ଏସବୁ କରାଯାଏ।

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନସେଫାଲି (HPE) କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) ଘଟେଅନେକ ମାମଲାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। କାରଣ ଏହା ପ୍ରାୟତଃ "ଲୁଚି ରହିଥିବା" ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଜେନେଟିକ୍ ସମସ୍ୟା ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା କିମ୍ବା HPE ଭଳି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେବାର ବିପଦ ବୁଝିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।

ତଥାପି, ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ କିଛି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ କାରଣ ଚିହ୍ନଟ କରିଛନ୍ତି ଯାହା ଗର୍ଭସ୍ଥ ଶିଶୁର ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି ହେବାର ସମ୍ଭାବନାକୁ ବୃଦ୍ଧି କରିପାରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ମଧୁମେହ ହେବା: ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଗର୍ଭଧାରଣ ପୂର୍ବରୁ ଟାଇପ୍ 1 କିମ୍ବା ଟାଇପ୍ 2 ମଧୁମେହ ଥିଲା, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର HPE ଥିବା ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ହୋଇପାରେ। ଏହାକୁ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ହେଉଥିବା ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ମଧୁମେହ ସହିତ ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱରେ ପକାଇବା ଉଚିତ୍ ନୁହେଁ।
• ଫୋଲେଟ୍ (ଫୋଲିକ୍ ଏସିଡ୍) ଅଭାବ: ଭିଟାମିନ୍ B9ର ପ୍ରାକୃତିକ ରୂପ ଫୋଲେଟ୍, ସୁସ୍ଥ ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶ ପାଇଁ, ବିଶେଷକରି ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡ ପାଇଁ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ। ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ପୂର୍ବରୁ ଏବଂ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଫୋଲେଟ୍ ଅଭାବ HPE ଥିବା ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବଢ଼ାଇପାରେ।
• ଟେରାଟୋଜେନ୍ ସହିତ ସଂସ୍ପର୍ଶ: ଟେରାଟୋଜେନ୍ ହେଉଛି ଏପରି ପଦାର୍ଥ କିମ୍ବା କାରଣ ଯାହା ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶରେ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ ଏବଂ ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଖାଦ୍ୟରୁ ଇଥାନଲ୍ (ଆଲକୋହଲ୍), ରେଟିନୋଇକ୍ ଏସିଡ୍ ଏବଂ ମାଇକୋଟକ୍ସିନ୍ (ମୋଲ୍ଡ ଟକ୍ସିନ୍) ଭଳି ଟେରାଟୋଜେନ୍ ସହିତ ସଂସ୍ପର୍ଶରେ ଆସିଲେ ଶିଶୁଟି ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସେଫାଲି ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବଢ଼ିପାରେ।

ତେଣୁ, ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ସମୟରେ ଏବଂ ପୂର୍ବରୁ ସୁସ୍ଥ ଜୀବନଶୈଳୀ ଅନୁସରଣ କରିବା, ସନ୍ତୁଳିତ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା ଏବଂ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ପାଳନ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) ପାଇଁ ପୂର୍ବାନୁମାନ କ’ଣ?

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) ପାଇଁ ଦୃଷ୍ଟିକୋଣ କିମ୍ବା ପୂର୍ବାନୁମାନ, ଅବସ୍ଥାର ଗମ୍ଭୀରତା ଏବଂ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ କାରଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

ମଧ୍ୟମରୁ ଗୁରୁତର HPE ପାଇଁ ସମ୍ଭାବନା ସାଧାରଣତଃ ଖରାପ ଥାଏ। ମଧ୍ୟମରୁ ଗୁରୁତର HPE ଥିବା ପିଲାମାନେ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚି ରୁହନ୍ତି। ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ HPE ଥିବା ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣତଃ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚି ରହନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କୁ ପ୍ରାୟତଃ HPE ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଚିକିତ୍ସା ଜଟିଳତା ସହିତ ବଞ୍ଚିବାକୁ ପଡ଼ିଥାଏ।

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି ଥିବା ଅନେକ ପିଲାଙ୍କୁ କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ରୋକିବା ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜଟିଳତାର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଦୈନିକ ଔଷଧ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ।

ଜୀବନକାଳ

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ସେମାନଙ୍କର HPE ପ୍ରକାର ଏବଂ ଅବସ୍ଥାର ମୂଳ କାରଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ଆଲୋବାର HPE (ସର୍ବାଧିକ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ) ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଜନ୍ମର କିଛି ସମୟ ପରେ କିମ୍ବା ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ଛଅ ମାସ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ ଶିଶୁ ଭାବରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।

ସେମିଲୋବାର୍ କିମ୍ବା ଲୋବାର୍ HPE ଥିବା ଏବଂ ଅନ୍ୟ ଅଙ୍ଗ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ବିନା 50% ରୁ ଅଧିକ ପିଲା ଅତି କମରେ 12 ମାସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚି ରହନ୍ତି।

ହାଲୁକା HPE ରୋଗୀ ଥିବା ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣତଃ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚି ରୁହନ୍ତି।

ଯଦି ମୋ ଶିଶୁର ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ?

ଏହା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ମନେରଖନ୍ତୁ ଯେ ହୋଲୋପ୍ରୋସେନସେଫାଲି (HPE) ଥିବା ଦୁଇଟି ପିଲା ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା କିପରି ପ୍ରଭାବିତ ହେବ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଜାଣିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ। ଭବିଷ୍ୟତ ପାଇଁ ପ୍ରସ୍ତୁତ ହେବା ପାଇଁ ଆପଣ ଯାହା କରିପାରିବେ ତାହା ହେଉଛି ହୋଲୋପ୍ରୋସେନସେଫାଲି ବିଷୟରେ ଗବେଷଣା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରୁଥିବା ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ସୂଚନା ଦେଇପାରିବେ।

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) ଥିବା ମୋ ଶିଶୁର ଯତ୍ନ ମୁଁ କିପରି ନେବି?

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) ଥିବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେବା ପାଇଁ, ସେମାନଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଠାରୁ ଏହି ଟିପ୍ସଗୁଡ଼ିକୁ ଅନୁସରଣ କରନ୍ତୁ:

• ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଅନୁଯାୟୀ ଯେକୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଧାରିତ ଔଷଧ ଦିଅନ୍ତୁ।
• ବିକାଶମୂଳକ ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଦେଖନ୍ତୁ।
• ସମସ୍ତ ପରବର୍ତ୍ତୀ ଡାକ୍ତରୀ ପରିଦର୍ଶନରେ ଯୋଗଦେବାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ।

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ, ସ୍ନାୟୁଗତ ଏବଂ/ଅଥବା ମୋଟର ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। HPE ଥିବା ଅନେକ ପିଲାଙ୍କ ବିକାଶମୂଳକ ସମସ୍ୟା ଥାଏ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କୁ ଜୀବନସାରା ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପରେ ସାହାଯ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରଶ୍ନର ଉତ୍ତର ଦେଇପାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ସମର୍ଥନ ଯୋଗାଇ ପାରିବେ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ଅଞ୍ଚଳରେ କିମ୍ବା ଅନଲାଇନରେ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀକୁ ମଧ୍ୟ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେଇପାରିବେ। ମନେରଖନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି।

ମୁଁ କେବେ ମୋ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି (HPE) ରୋଗରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ତାଙ୍କର ଚିକିତ୍ସା କାମ କରୁଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ବିକାଶମୂଳକ ପ୍ରଗତି ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରିବା ପାଇଁ ସେମାନଙ୍କୁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ସେମାନଙ୍କର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳକୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ପଡିବ।

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫାଲି ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ଜାଣି ରଖନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ସମ୍ବଳ ଉପଲବ୍ଧ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଜ୍ଞାନୀ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିବ ଏବଂ ଏଥିପାଇଁ କିପରି ପ୍ରସ୍ତୁତ ହେବେ ସେ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ ଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ (ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ବାର୍ତ୍ତା)

ହୋଲୋପ୍ରୋସେନସେଫାଲି (HPE) ଏକ ଜଟିଳ ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି ଯାହା ଗର୍ଭରେ ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କ ଦୁଇଟି ଗୋଲାର୍ଦ୍ଧରେ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପୃଥକ ହୋଇ ନ ପାରେ।

• ଏହାର ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର ଏବଂ ଗମ୍ଭୀରତା ସ୍ତର ଅଛି, ତେଣୁ ପିଲା ଅନୁସାରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।
• ପ୍ରାୟତଃ ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ ଏବଂ କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ଅସାଧାରଣତା ଜଡିତ ଥାଏ, କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ କାରଣ ଖୋଜାଯାଇପାରେ ନାହିଁ।
• ଯଦିଓ ଏହାକୁ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ କିମ୍ବା MRI ସାହାଯ୍ୟରେ ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ, କିନ୍ତୁ ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଜନ୍ମ ପରେ ହିଁ ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ।
• ଏହାର କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ , କିନ୍ତୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ପିଲାକୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି।
• ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଦୃଷ୍ଟିକୋଣ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ସାମାନ୍ୟ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପିଲାମାନେ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚି ରହିପାରନ୍ତି।
• ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ କିମ୍ବା ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ମଧୁମେହ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଏବଂ ଫୋଲିକ୍ ଏସିଡ୍ ନେବା ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସତର୍କ ରୁହନ୍ତୁ।
• ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଆପଣ ଡାକ୍ତର, ପରାମର୍ଶଦାତା ଏବଂ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀଙ୍କଠାରୁ ସାହାଯ୍ୟ ପାଇପାରିବେ। ସଠିକ୍ ସୂଚନା ଏବଂ ସମର୍ଥନ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

` ହୋଲୋପ୍ରୋସେନ୍ସଫେଲି, HPE, ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାର, ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି, ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା, ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ