ଆପଣ କ’ଣ କୁଲେନ୍-ଡି ଭ୍ରାଇସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ ଜାଣନ୍ତି? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ କଥା ହେବା!

ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି କ’ଣ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ବସିବା, କଥା ହେବା କିମ୍ବା ଚାଲିବା ସମୟରେ ଟିକିଏ ବିଳମ୍ବ କରୁଛି? ଏପରି ଜିନିଷ ଦେଖିଲେ ପିତାମାତାମାନେ ଟିକିଏ ଚିନ୍ତିତ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ପ୍ରତ୍ୟେକ ବିଳମ୍ବ ଏକ ବଡ଼ ସମସ୍ୟା ନୁହେଁ। ତଥାପି, ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା କିଛି ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କୁଲେନ୍-ଡି ଭ୍ରାଇସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ପ୍ରତିଦିନ ଶୁଣି ନଥାଉ, କିନ୍ତୁ ଏହା ଜାଣିବା ଯୋଗ୍ୟ। ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ କଥା ହେବା, ଏପରି ଏକ ଉପାୟରେ ଯାହା ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ।

କୁଲେନ୍-ଡି ଭ୍ରିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, କୁହଲମ୍ୟାନ-ଡି ଭ୍ରାଇସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (KdVS) ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ଆମ ଶରୀରର କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ସହିତ ଜଡିତ। ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଆମ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ସଂଖ୍ୟା 17 ରେ ଏକ ସୂକ୍ଷ୍ମ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ , କିଛି ସ୍ତରର ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଏବଂ କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ତାଙ୍କ ବୟସର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ଡେରିରେ ଏକୁଟିଆ ବସିଥାଏ, ପ୍ରଥମ ଶବ୍ଦ ପରେ କହିଥାଏ କିମ୍ବା ପ୍ରଥମ ପଦକ୍ଷେପ ନେବାକୁ ଅଧିକ ସମୟ ନେଇଥାଏ, ସେତେବେଳେ ଆପଣ ପ୍ରଥମେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି। ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଅନ୍ୟ ଏକ ନାମ ହେଉଛି 17q21.31 ମାଇକ୍ରୋଡିଲେସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍। ଯଦିଓ ନାମଟି ଟିକେ ଜଟିଳ ଶୁଭିପାରେ, ଆସନ୍ତୁ ଏହାର ଅର୍ଥ କ'ଣ ତାହା ଉପରେ ଏକ ଦୃଷ୍ଟି ପକାଇବା।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯଦିଓ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଏକ ସାଧାରଣ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ହେଉଛି ଯେ ଏହି ପିଲାମାନେ ପ୍ରାୟତଃ ବହୁତ ଖୁସି ଏବଂ ବନ୍ଧୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇଥାନ୍ତି । ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଭଲ କଥା। ତଥାପି, କିଛି ଅତିରିକ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ପରିଚାଳନା କରିବା ପାଇଁ ସେମାନଙ୍କୁ ସାରା ଜୀବନ ଡାକ୍ତରୀ ସାହାଯ୍ୟ ଏବଂ ସମର୍ଥନର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିବ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ କେଉଁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଇପାରେ?

ଯଦିଓ କୁହଲମାନ-ଡି ଭ୍ରିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (KdVS) ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିରୁ ଅନ୍ୟ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ମଧ୍ୟରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ କିଛି ସାଧାରଣ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଅଛି।

ସାଧାରଣତଃ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ:

• ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ: ଏହା ଏକ ପ୍ରମୁଖ ଲକ୍ଷଣ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଘସି ଘସି ଚାଲିବା, ବସିବା, ଚାଲିବା ଏବଂ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଭଳି କାମଗୁଡ଼ିକ ସମାନ ବୟସର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ।
• ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା: ନୂଆ ଜିନିଷ ଶିଖିବା ଏବଂ ବୁଝିବା ପାଇଁ ଟିକିଏ ଅଧିକ ସମୟ ଏବଂ ସାହାଯ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
• ଦୁର୍ବଳ ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର (ହାଇପୋଟୋନିଆ): ସଠିକ୍ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଶରୀରର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଟିକେ ଢିଲା ଏବଂ ଦୃଢ଼ତାର ଅଭାବ ପରି ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଏହା କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଗତିବିଧି କରିବାକୁ କଷ୍ଟକର କରିପାରେ।
• ଚକ୍ରୀୟ ବାମି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ: କିଛି ପିଲା କୌଣସି ସ୍ପଷ୍ଟ କାରଣ ବିନା କିଛି ଦିନ ଧରି ଲଗାତାର ବାନ୍ତି ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ଏହା ସମୟ ସମୟରେ ପୁନରାବୃତ୍ତି ହୋଇପାରେ।

କିଛି ପିଲାମାନେ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି ଏପରି ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ:

ଏହି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, କିଛି ପିଲା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମସ୍ୟାର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୋଇପାରନ୍ତି।

• ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ଖାଇବାକୁ ଦେବାରେ ଅସୁବିଧା: ବିଶେଷକରି ଶିଶୁ ଅବସ୍ଥାରେ ଖାଦ୍ୟ ଶୋଷିବା ଏବଂ ଗିଳିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ।
• ହୃଦୟ, ମୂତ୍ରାଶୟ କିମ୍ବା ବୃକକ୍‌ର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା: କିଛି ପିଲା ହୃଦୟ, ମୂତ୍ରାଶୟ କିମ୍ବା ବୃକକ୍‌ରେ କିଛି ତ୍ରୁଟି ସହିତ ଜନ୍ମ ହୋଇପାରନ୍ତି।
• ସ୍କୋଲିଓସିସ୍: ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ମେରୁଦଣ୍ଡ ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱକୁ ବଙ୍କା ହୋଇଯାଏ।
• ମୃଗୀ ରୋଗ/ ଆକ୍ରମଣ : ଆକ୍ରମଣ ଭଳି ପରିସ୍ଥିତି ହୋଇପାରେ।
• ଅବରୋହଣହୀନ ଅଣ୍ଡକୋଷ: ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ପୁଅ ପିଲାମାନଙ୍କର ଅଣ୍ଡକୋଷ ପେଟରୁ ଅଣ୍ଡକୋଷକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ତଳକୁ ଓହ୍ଲାଇ ନଥାଏ।

ପିଲାଟିର ଆଚରଣ ଏବଂ ବ୍ୟକ୍ତିତ୍ୱ

କୁଲେନ୍-ଡି ଭ୍ରାଇସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କୁ ପ୍ରାୟତଃ ବହୁତ ଖୁସି ଏବଂ ବନ୍ଧୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଦେଖାଯାଏ। ସେମାନେ ବହୁତ ମେଳାପୀ। ତଥାପି, କେତେକ ସମୟରେ ସେମାନଙ୍କର ଧ୍ୟାନ-ନିଷ୍କ୍ରିୟତା/ହାଇପରଆକ୍ଟିଭିଟି ଡିସଅର୍ଡର (ADHD) କିମ୍ବା ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର ଭଳି ନ୍ୟୁରୋଡେଭଲପମେଣ୍ଟାଲ୍ ଏବଂ ଆଚରଣଗତ ଅବସ୍ଥା ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

କୁଲେନ୍-ଡି ଭ୍ରାଇସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ମୁହଁରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ବିଶେଷ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କର କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁହଁର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଥାଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, କେବଳ ଏହି ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଦୁଇଟି ଥିବାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ହୋଇଛି। ଏଗୁଡ଼ିକୁ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ନିଶ୍ଚିତ କରାଯିବା ଉଚିତ।

• ଏକ ଲମ୍ବା ମୁହଁ
• ବଡ଼ କପାଳ
• ନାସପାତି ଆକୃତିର ନାକ
• ଝୁଲି ପଡ଼ିଥିବା ଆଖିପତା (ptosis)
• ବଡ଼, ବାହାରକୁ ବାହାରି ଆସୁଥିବା କାନ
• ଆଖିର ବାହ୍ୟ କୋଣର ଉପର ଆଡ଼କୁ ମୁହଁ କରୁଥିବା ଦୃଶ୍ୟ
• ଆଖିର ଭିତର କୋଣକୁ ଆଚ୍ଛାଦିତ କରୁଥିବା ଚର୍ମର ଏକ କୁଞ୍ଚନ (ଏପିକାନ୍ଥାଲ୍ ଫୋଲ୍ଡ)

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାଙ୍କଠାରେ ସମାନ ଭାବରେ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ। କିଛି ପିଲାଙ୍କଠାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକ ଦେଖାଯାଇପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ କମ୍ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

କୁଲେନ୍-ଡି ଭ୍ରିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣ କ’ଣ?

ଏବେ ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଏହି ଅବସ୍ଥାର କାରଣ କ’ଣ। କୁଲେନ୍-ଡି ଭ୍ରିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ୧୭ରେ ଅବସ୍ଥିତ KANSL1 ଜିନ୍‌ର ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବିଲୋପ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।

ଚିନ୍ତା କର, ଆମ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଅଛି। ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଜିନ୍ ବହନ କରେ ଯାହା ଆମର ଦୃଶ୍ୟଠାରୁ ଆରମ୍ଭ କରି ଆମର ଗୁଣ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସବୁକିଛି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରେ। ସାଧାରଣତଃ, ଆମ ପାଖରେ ପ୍ରତ୍ୟେକ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ର ଦୁଇଟି କପି ଥାଏ, ଗୋଟିଏ ଆମ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଏବଂ ଗୋଟିଏ ଆମ ବାପାଙ୍କଠାରୁ।

କୁହୁଲମାନ-ଡି ଭ୍ରିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (KdVS) ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ଠାରୁ |ଅଧିକାଂଶ (ପ୍ରାୟ 95%)ଙ୍କ କ୍ରୋମୋଜୋମ ସଂଖ୍ୟା 17 ରେ KANSL1 ଜିନର ଏକ ଅନୁପସ୍ଥିତ କପି ଅଛି। ଏହାକୁ microdeletion କୁହାଯାଏ, ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଜିନର ଏକ ଅତି ଛୋଟ ଅଂଶ ଅନୁପସ୍ଥିତ। ଅବଶିଷ୍ଟ ସଂଖ୍ୟାଲଘୁଙ୍କ ପାଖରେ KANSL1 ଜିନ୍ ଅଛି, କିନ୍ତୁ ଏହାର ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି ଯାହା ଜିନ୍ କୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାରୁ ବାଧା ଦିଏ।

KANSL1 ଜିନ୍‌ର ଭୂମିକା

ଏହି KANSL1 ଜିନ୍ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। କାରଣ ଏହା ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ଯାହା ଅନ୍ୟ ଜିନ୍ କିପରି ସକ୍ରିୟ ହୁଏ ତାହା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହା chromatin ନାମକ ଏକ ପଦାର୍ଥକୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରି ଘଟେ। Chromatin ହେଉଛି ପ୍ରୋଟିନ୍ ଏବଂ DNA ର ଏକ ମିଶ୍ରଣ। ଏହା ହିଁ DNA କୁ କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ପ୍ୟାକେଜ୍ କରିଥାଏ। ତେଣୁ ଆପଣ ଦେଖିପାରିବେ ଯେ KANSL1 ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶ ଏବଂ ସିଷ୍ଟମର ଉପଯୁକ୍ତ ବିକାଶ ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟ ପାଇଁ କେତେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କ’ଣ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ? (ଉତ୍ପତ୍ତି)

କୁଲେନ୍-ଡି ଭ୍ରିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (KdVS) ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା "ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ" ଭାବରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରିବ। ସରଳ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଯଦି କୌଣସି ପିଲା କେବଳ ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପାଏ, ତେବେ ପିଲାଟି ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇପାରେ। ଏଥିରେ ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ଗୋଟିଏ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ବିଲୋପ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ତଥାପି, ଏହା ସବୁବେଳେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ ନାହିଁ। କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟିପାରେ, ନୂତନ ଭାବରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ପରିବାରର କାହାରି ପୂର୍ବରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହୋଇନାହିଁ, ଏବଂ ଶିଶୁର ପ୍ରଜନନ କୋଷର ବିକାଶ ସମୟରେ କିମ୍ବା ଭ୍ରୁଣର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ପ୍ରଥମ ଥର ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ପରିବାରର କାହାରି ଏହି ଅବସ୍ଥା ନ ଥିଲେ ମଧ୍ୟ ପିଲାଟି ଏହା ବିକଶିତ କରିବା ସମ୍ଭବ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥା କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଭଲଭାବେ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବିକାଶ ଏବଂ ଆଚରଣ ବିଷୟରେ ଭଲ ଭାବରେ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।

ତା'ପରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ। ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, କରାଯାଇଥିବା ପରୀକ୍ଷାର ପ୍ରକାର ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

• କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ମାଇକ୍ରୋଆରେ: ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା କ୍ରୋମୋଜୋମର କୌଣସି ଅଂଶ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ। ଏହା ପୂର୍ବରୁ ଆମେ କହିଥିବା 'ମାଇକ୍ରୋଡିଲେସନ୍' ଚିହ୍ନଟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ଜିନ୍ କ୍ରମୀକରଣ: ଏହା KANSL1 ଜିନ୍‌ରେ ଥିବା ସୂକ୍ଷ୍ମ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ।

କୁହଲମାନ-ଡି ଭ୍ରିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (KdVS) ଥିବା ସମସ୍ତ ପିଲାଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ସମାନ ନ ଥିବାରୁ, ଡାକ୍ତରମାନେ ପିଲାର ଅବସ୍ଥାକୁ ଭଲ ଭାବରେ ବୁଝିବା ପାଇଁ ଅତିରିକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ବିକାଶମୂଳକ ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ: ଏହା ପିଲାର ବିକାଶ ସ୍ତର ଏବଂ ଦକ୍ଷତାର ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରେ।
• ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ: ହୃଦୟର କାର୍ଯ୍ୟ ଏବଂ ଗଠନ ପରୀକ୍ଷା କରେ।
• ଖାଦ୍ୟ ଦେବା ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ: ଏହା ଖାଇବା କିମ୍ବା ପିଇବାରେ କୌଣସି ଅସୁବିଧାକୁ ଦେଖିବ।
• ବୃକକ୍ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ: ବୃକକ୍ ସହିତ କୌଣସି ସମସ୍ୟା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଯାଞ୍ଚ କରେ।
• ମ୍ୟାଗ୍ନେଟିକ୍ ରେଜୋନାନ୍ସ ଇମେଜିଂ (MRI) ସ୍କାନ: ମସ୍ତିଷ୍କ ଭଳି ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର ବିସ୍ତୃତ ଚିତ୍ର ଉଠାଏ।
• ଏକ୍ସ-ରେ: ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ଭଳି ହାଡ଼ର ସମସ୍ୟା ଖୋଜିବା ପାଇଁ।

ସମସ୍ତଙ୍କୁ ଏହି ସମସ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଆବଶ୍ୟକ ନୁହେଁ। ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକତା ଉପରେ ଆଧାର କରି ଡାକ୍ତରମାନେ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ ତାହା ନିଷ୍ପତ୍ତି ନିଅନ୍ତି।

କୁଲେନ୍-ଡି ଭ୍ରିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

କୁଲେନ୍-ଡି ଭ୍ରିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। କାରଣ ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ତଥାପି, ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ପରିଚାଳନା ବିକଳ୍ପ ଅଛି ଯାହା ପିଲାକୁ ସେମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ, ସେମାନଙ୍କର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ପୂର୍ଣ୍ଣ ସମ୍ଭାବନାକୁ ବିକାଶ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ପିଲାର ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁସାରେ ପ୍ରସ୍ତୁତ।

ଚିକିତ୍ସା

ଡାକ୍ତରମାନେ ପ୍ରାୟତଃ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଚିକିତ୍ସା ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି:

• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା: ଏହା ପିଲାକୁ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ସୂକ୍ଷ୍ମ ମୋଟର ଦକ୍ଷତା (ଯଥା, ବଟନିଂ, ଲେଖା) ଏବଂ ମୋଟ ମୋଟର ଦକ୍ଷତା (ଯଥା, ଦୌଡ଼ିବା ଏବଂ ଡେଇଁବା) ବିକାଶ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା: ଜଣେ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ ପିଲାର ମାଂସପେଶୀକୁ ସୁଦୃଢ଼ ​​କରିବାରେ, ସନ୍ତୁଳନ ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ଏବଂ ଚାଲିବା ଭଳି ଗତିବିଧିକୁ ସହଜ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି। ଏହା "ହାଇପୋଟୋନିଆ" ନାମକ ଏକ ରୋଗ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି: ଏହା କହିବା ଏବଂ ଚିନ୍ତାଧାରା ପ୍ରକାଶ କରିବାରେ ଅସୁବିଧାକୁ ଦୂର କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପିଷ୍ଟମାନେ ଚିତ୍ର, ସାଙ୍କେତିକ ଭାଷା ଏବଂ ସ୍ପିଚ୍ ଡିଭାଇସ୍ ଭଳି ବିଭିନ୍ନ ପଦ୍ଧତି ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ହସ୍ତକ୍ଷେପ

ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ଅତିରିକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ:

• ବାତ ନିବାରଣ ଔଷଧ: ଯେଉଁ ପିଲାମାନଙ୍କର ବାତ ନିବାରଣ ହୁଏ ସେମାନଙ୍କୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଔଷଧ ଦେବା ଆବଶ୍ୟକ।
• ପୁଷ୍ଟିକର ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜ ପାଇଁ ଏକ ଖାଦ୍ୟ ନଳୀ ସ୍ଥାପନ: ଯେଉଁ ପିଲାମାନେ ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ ପାନୀୟ ଗିଳିବା କିମ୍ବା ଶୋଷିବାରେ କଷ୍ଟ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି, ସେମାନଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ପୁଷ୍ଟି ଯୋଗାଇବା ପାଇଁ ନାକ କିମ୍ବା ପେଟ ଦେଇ ସିଧାସଳଖ ପେଟ ଭିତରକୁ ଏକ ଖାଦ୍ୟ ନଳୀ ରଖିବା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
• ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର: ସ୍କଲୋଓସିସ୍ କିମ୍ବା ଅବରୋହଣ ନ ହୋଇଥିବା ଅଣ୍ଡକୋଷ ଭଳି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ସ୍କୁଲିଂ ଏବଂ ସମର୍ଥନ

ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଶିଖିବା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ସ୍ତରର ସହାୟତା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। କିଛି ପିଲା ନିୟମିତ ସ୍କୁଲରେ ଭଲ କରନ୍ତି, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କୁ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷାଗତ ସହାୟତା ଆବଶ୍ୟକ। ପିଲାର କ୍ଷମତା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁଯାୟୀ ଏକ ଶିକ୍ଷଣ ପରିବେଶ ସୃଷ୍ଟି କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

କୁଲେନ୍-ଡି ଭ୍ରାଇସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କର ଜୀବନକାଳ କେତେ ତାହା ଗବେଷକମାନେ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ କହିପାରିବେ ନାହିଁ। କାରଣ ଏହା ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, ଏହା ଉପରେ ବହୁତ କମ୍ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଅଧ୍ୟୟନ ଅଛି। ତଥାପି, ବର୍ତ୍ତମାନର ସୂଚନା ଆଧାରରେ, ସାଧାରଣତଃ ଆଶା କରାଯାଏ ଯେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକମାନେ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିବେ ।

ଯଦି ମୋ ପିଲାର କୁହଲ-ଡି ଭ୍ରିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (KdVS) ଥାଏ, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ?

କୁଲେନ୍-ଡି ଭ୍ରାଇସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଜୀବନ ସେମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ବିଭିନ୍ନ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ଏବଂ ବାରମ୍ବାର କ୍ଲିନିକ୍ ଯିବାର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ। ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଔଷଧ ସେମାନଙ୍କ ଜୀବନର ଏକ ପ୍ରମୁଖ ଅଂଶ ହୋଇପାରେ। ଏହା ସହିତ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ କିଛି ପିଲାଙ୍କୁ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ପରି ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ କିମ୍ବା ଚିକିତ୍ସା ଗ୍ରହଣ କରିବାକୁ ପଡ଼ିନପାରେ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ମନେରଖିବା ଯେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଏବଂ ଚିକିତ୍ସକମାନେ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପଦକ୍ଷେପରେ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ଅଛନ୍ତି।

ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସ୍କୁଲରେ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ସହାୟତା ପାଇବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଏଥିରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଶ୍ରେଣୀ କିମ୍ବା ଜଣେ ଶିକ୍ଷକ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶିକ୍ଷକ ଏବଂ ସ୍କୁଲ ଅଧିକାରୀଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ ଯାହା ଦ୍ୱାରା ସେ ଆବଶ୍ୟକ ସମ୍ବଳ ପାଇପାରିବେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର କଥା କହିବାରେ ଅସୁବିଧା ଅଛି, ତେବେ ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ ଯେ ସେ ଜଣେ ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପିଷ୍ଟଙ୍କ ସହିତ କାମ କରୁଛନ୍ତି।

କୁହଲମାନ-ଡି ଭ୍ରାଇସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (KdVS) ଥିବା ବୟସ୍କମାନେ ପ୍ରାୟତଃ ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପଡ଼ନ୍ତି। ପ୍ରତ୍ୟେକ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପରିସ୍ଥିତି ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ଏହା ସେମାନଙ୍କ ଯତ୍ନ ନେଉଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି ଏବଂ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଏକତ୍ର ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରାଯିବା ଆବଶ୍ୟକ।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର କୁହଲମାନ-ଡି ଭ୍ରିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (KdVS) ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଦୁଃଖ, ଚିନ୍ତା ଏବଂ ହୁଏତ କ୍ରୋଧ ସମେତ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଭାବନା ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ସେହି ଭାବନାଗୁଡ଼ିକୁ ମୁକାବିଲା କରିବା ସହଜ ନୁହେଁ। କିନ୍ତୁ, ମୁଁ ଆପଣଙ୍କୁ ମନେ ପକାଇବାକୁ ଚାହୁଁଛି ଯେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର, ନର୍ସ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସକମାନେ ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ। ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଠାରୁ ଚିକିତ୍ସା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ, ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏକ ଉତ୍ତମ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବାକୁ ପ୍ରତିବଦ୍ଧ।

ଶେଷରେ, ଘରକୁ ବାର୍ତ୍ତା ପହଂଚାନ୍ତୁ

• କୁଲେନ୍-ଡି ଭ୍ରାଇସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ୧୭ରେ KANSL1 ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।
• ବିକାଶାତ୍ମକ ବିଳମ୍ବ, ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଏବଂ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରୁ ଅନ୍ୟତମ।
• ଏହି ପିଲାମାନେ ପ୍ରାୟତଃ ହସଖୁସି ଏବଂ ବନ୍ଧୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇଥାନ୍ତି।
• ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି।
• ପିଲାର ବିକାଶ ପାଇଁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ହସ୍ତକ୍ଷେପ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ପାଳନ କରିବା, ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଗାଇବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ପ୍ରଚୁର ପ୍ରେମ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଦେବା ।
• ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦାନ କରିବା ମଧ୍ୟ ଶକ୍ତିର ଏକ ମହାନ ଉତ୍ସ ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରଶ୍ନ ଏବଂ ଚିନ୍ତା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବାକୁ କେବେବି ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ଆମେ ଆଶା କରୁଛୁ ଯେ ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କୁ କୁଲେନ୍-ଡି ଭ୍ରିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ କିଛି ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିଛି।