ଆପଣ କ’ଣ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାର ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଲେବରର ଜନ୍ମଗତ ଆମୌରୋସିସ୍ (LCA) ବିଷୟରେ?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ଶିଶୁର ଆଖିକୁ ଦେଖନ୍ତି, ସେତେବେଳେ ଆପଣ କେତେବେଳେ ଭାବିପାରନ୍ତି ଯେ ସେ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଦେଖୁଛି କି ନାହିଁ କିମ୍ବା ତାଙ୍କ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତିରେ କିଛି ଅସୁବିଧା ଅଛି କି ନାହିଁ। ବିଶେଷକରି ଯେହେତୁ କିଛି ଶିଶୁ କିଛି ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ବାଧା ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି। ଏହି ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥାକୁ ଲେବର ଜନ୍ମଗତ ଆମୌରୋସିସ୍ କୁହାଯାଏ। ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା, କ’ଣ?

ଲିବର କଞ୍ଜେନିଟାଲ୍ ଆମାଉରୋସିସ୍ (LCA) କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଲେବର ଜନ୍ମଗତ ଆମାରୋସିସ୍, କିମ୍ବା ସଂକ୍ଷେପରେ LCA, ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ଶିଶୁଙ୍କ ଆଖିର ଭିତର ସ୍ତର, ରେଟିନାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ରେଟିନାକୁ କ୍ୟାମେରାରେ ଫିଲ୍ମ ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ। ଆମେ ଯାହା ଦେଖୁଛୁ ତାହା ଏଠାରେ ଏକ ଚିତ୍ର ଭାବରେ ରେକର୍ଡ ହୋଇଛି। ରେଟିନାରେ ବହୁତ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର କୋଷ ଥାଏ, ଯାହାକୁ ଆମେ ଫଟୋରିସେପ୍ଟର ବୋଲି କହିଥାଉ। ଦୁଇ ପ୍ରକାରର କୋଷ ଅଛି, ରଡ୍ ଏବଂ କୋନ୍ । ରଡ୍ ଆମକୁ ରାତିରେ ଏବଂ ଅନ୍ଧାରରେ ଦେଖିବାକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। କୋନ୍ ଆମକୁ ରଙ୍ଗ ଦେଖିବା ଏବଂ ଦିନରେ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ଦେଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

`(LCA)` ଥିବା ଶିଶୁ ସହିତ ଯାହା ହୁଏ ତାହା ହେଉଛି `(ରଡ୍)` ଏବଂ `(କୋନ୍)` କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରନ୍ତି ନାହିଁ। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଆଖିରେ ପ୍ରବେଶ କରୁଥିବା ଆଲୋକକୁ ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ବୈଦ୍ୟୁତିକ ସଙ୍କେତ ଭାବରେ ଠିକ୍ ଭାବରେ ପଠାଇ ପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହି ବୈଦ୍ୟୁତିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ହ୍ରାସ ପାଇବା ସହିତ, ଶିଶୁର ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ମଧ୍ୟ ହ୍ରାସ ପାଏ। କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦି କୌଣସି ବୈଦ୍ୟୁତିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ନଥାଏ, ତେବେ ଶିଶୁଟି ଆଦୌ ଦେଖିପାରିବ ନାହିଁ।

ଏହା ଏକ ଜନ୍ମଗତ ଅବସ୍ଥା, ଅର୍ଥାତ୍ ଶିଶୁମାନେ ଏହା ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି। ଡାକ୍ତରମାନେ କୁହନ୍ତି ଯେ ପ୍ରାୟ 6 ମାସ ବୟସରେ ଶିଶୁର ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ଧୀରେ ଧୀରେ ହ୍ରାସ ପାଇବାକୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ । ତେଣୁ, ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଆଖିରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖନ୍ତି, କିମ୍ବା ଯଦି ଆପଣ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ଯେ ସେ କିଛି ଦେଖିପାରୁନାହାଁନ୍ତି, ତେବେ ଯଥାଶୀଘ୍ର ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଭଲ।

ଏହି (LCA) ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏବେ ଆପଣ ଭାବୁଥିବେ ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ। ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ବହୁତ ବିରଳ । ଏହା ପ୍ରତି 100,000 ରେ କେବଳ ଦୁଇଟି ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ ଘଟୁଥିବା ରିପୋର୍ଟ କରାଯାଇଛି। ଏହା ଏକ ବହୁତ କମ୍ ସଂଖ୍ୟା। ତଥାପି, ବିରଳ ହେବା ସତ୍ତ୍ୱେ, ଏହାକୁ ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ଧତ୍ୱର ଏକ ପ୍ରମୁଖ କାରଣ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇଛି। ତେଣୁ, ଯଦିଓ ଏହା ବିରଳ, ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

(LCA) ଥିବା ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

କେତେକ ସମୟରେ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ଏହା ଚିହ୍ନିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ ଯେ ଏକ ଛୋଟ ଶିଶୁର ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା ଅଛି। କାରଣ ସେମାନେ କଥା ହୁଅନ୍ତି ନାହିଁ। ତଥାପି, "(LCA)" ଥିବା ପିଲାର ଦୃଷ୍ଟି ବହୁତ ଖରାପ ଥାଏ, ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ କୌଣସି ଦୃଷ୍ଟି ନାହିଁ। ଯେହେତୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଏକ ବର୍ଷରୁ କମ୍ ବୟସର ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ତେଣୁ କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଅଛି ଯାହା ଆପଣଙ୍କୁ ଏହାକୁ ଚିହ୍ନିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଆପଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ଲଗାତାର ଆଖି ଘଷିଥାଏ, ଯେପରି କିଛି ତାଙ୍କୁ ହଇରାଣ କରୁଛି। ସେମାନଙ୍କର ଫଟୋଫୋବିଆ (ଆଲୋକ ପ୍ରତି ଘୃଣା) ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ସେମାନେ ଆଲୋକ ଦେଖିଲେ କିମ୍ବା ଉଜ୍ଜ୍ୱଳ ସ୍ଥାନକୁ ଗଲେ ଆଖି ବୁଜିପାରନ୍ତି କିମ୍ବା କାନ୍ଦିପାରନ୍ତି। ଆଉ ଏକ କଥା ହେଉଛି ଯେ ଆପଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁରଆଖିଗୁଡ଼ିକ ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ଆଗକୁ ପଛକୁ ଘୁଞ୍ଚି ଯାଆନ୍ତି ଯେପରି ସେମାନେ ସେମାନଙ୍କର ଦୃଷ୍ଟିକୁ ଗୋଟିଏ ସ୍ଥାନରେ ରଖି ପାରିବେ ନାହିଁ (ନିଷ୍ଟାଗମସ୍)। ଏହା ଏପରି ଯେ ସେମାନେ ଥରୁଛନ୍ତି।

ଆପଣ ଏହି ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ଦେଖିପାରିବେ:

• କେରାଟୋକୋନସ୍ ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଆଖିର କର୍ନିଆ ଆକାର ପରିବର୍ତ୍ତନ କରି କୋଣ ଆକୃତିର ହୋଇଯାଏ। ଏହା ଟିକେ ଜଟିଳ, ଏବଂ କେବଳ ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ କହିପାରିବେ।
• ଦୂରଦୃଷ୍ଟି (ଅଧିକଦୃଷ୍ଟିହୀନତା)।
• ଆଖିର ପୁତୁଳା ଆଲୋକ ପ୍ରତି ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଦେବାର ଉପାୟ ବହୁତ ଛୋଟ, କିମ୍ବା ଆଦୌ ନୁହେଁ। ଆପଣ ଦେଖିପାରିବେ, ସାଧାରଣତଃ ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଏକ ଉଜ୍ଜ୍ୱଳ ସ୍ଥାନରୁ ଏକ ଅନ୍ଧାର ସ୍ଥାନକୁ ଯାଆନ୍ତି, ଆଖିର ପୁତୁଳା ବଡ଼ ହୋଇଯାଏ। ଏହା ସେପରି କାମ କରେ ନାହିଁ।

ଯଦି ଆପଣ ଏପରି କିଛି ଦେଖନ୍ତି, ତେବେ ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ ଏବଂ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାନ୍ତୁ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଠିକ୍ କ’ଣ ଘଟୁଛି ତାହା କହିବେ।

ଏହି (LCA) ପରିସ୍ଥିତି କାହିଁକି ଘଟେ?

ଏବେ ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଏହି `(LCA)` କାହିଁକି ଘଟେ। ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଅର୍ଥାତ୍ `(ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍)` । ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ ଆମର ସମସ୍ତ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଆମ ମାଆ ଏବଂ ବାପାଙ୍କଠାରୁ ପାଇଥିବା ଜିନ୍ (`ଜିନ୍`) ଦ୍ୱାରା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଏହି ଜିନ୍ଗୁଡ଼ିକ ଆମର `DNA` ର ଛୋଟ ଅଂଶ। ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଏକ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହୁଏ, ଯଦି ମା'ର ଡିମ୍ବାଣୁ (`ଡିମ୍ବାଣୁ`) ଏବଂ ପିତାଙ୍କ ଶୁକ୍ରାଣୁ (`ଶୁକ୍ରାଣୁ`) ରେ ଜିନ୍‌ରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ତ୍ରୁଟି ଥାଏ, ତେବେ ତାହା ଶିଶୁକୁ ମଧ୍ୟ ଦିଆଯାଇପାରେ।

ପ୍ରାୟ 30 ପ୍ରକାରର ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇଛି ଯାହା ଏହି ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, `(LCA)। ବିଶେଷକରି, ରେଟିନା ବିକାଶ ଏବଂ ବୃଦ୍ଧିରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ଜିନ୍‌ରେ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ। କିଛି ନାମ ଦେବା ପାଇଁ, `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ପରି ଜିନ୍ ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, `(LCA)` ଏକ `ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍` ଅବସ୍ଥା। ଆପଣ କ'ଣ ଜାଣନ୍ତି ତାହା କ'ଣ? ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ (`ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍`) ବହନ କରନ୍ତି ତେବେ ହିଁ ଶିଶୁଟି ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହେବ। ଉଭୟ ବାହକ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ। ତଥାପି, ଉଭୟଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ରହିବା ଆବଶ୍ୟକ ନାହିଁ। ସେମାନେ ସୁସ୍ଥ ହୋଇପାରନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କ ଶରୀରରେ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ରହିପାରେ। ଯଦି ଏପରି ହୁଏ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କଠାରୁ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ପ୍ରାୟ 25% ଆଶଙ୍କା ଥାଏ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍‌ର ବାହକ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଗର୍ଭଧାରଣରେ, ପିଲାଟିର LCA ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 1/4, ପିଲାଟିର ବାହକ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 1/2 ଏବଂ ପିଲାଟି ପ୍ରଭାବିତ ନ ହୋଇ ଜନ୍ମ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 1/4।

ଅନେକ ଲୋକ ଜାଣି ନାହାଁନ୍ତି ଯେ ସେମାନେ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଗୁଣ ବହନ କରନ୍ତି କାରଣ ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ପରିବାରର କୌଣସି ସଦସ୍ୟଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି, କିମ୍ବା ଆପଣ ଚିନ୍ତିତ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି (LCA) ଅବସ୍ଥା କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର "(LCA)" ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଜାଣିବା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କୁ ଜଣେ ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ପଡିବ। ସେ ପ୍ରଥମେ ଶିଶୁର ଆଖିକୁ ଭଲଭାବରେ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ, ଆଖି ଭିତରେ ଥିବା "ରେଟିନା" ମଧ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ତା'ପରେ, "ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋରେଟିନୋଗ୍ରାଫି (ERG)"ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଶିଶୁର ରେଟିନାରେ ବୈଦ୍ୟୁତିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ମାପିଥାଏ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଦୃଷ୍ଟି ପାଇଁ ଏହି ବୈଦ୍ୟୁତିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ କେତେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ସେ ବିଷୟରେ ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଥିଲୁ। କେତେକ ସମୟରେ `ଅପ୍ଟିକାଲ୍ କୋହେରେନ୍ସ ଟୋମୋଗ୍ରାଫି (OCT)` ନାମକ ଏକ ସ୍କାନ ମଧ୍ୟ କରାଯାଇପାରେ। ଏହା ଆଖି ଭିତରେ ଥିବା ସ୍ତରଗୁଡ଼ିକର ଏକ ସ୍ପଷ୍ଟ ଚିତ୍ର ନେଇପାରିବ।

ଡାକ୍ତର ଏହା ମଧ୍ୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବେ ଯେ ଶିଶୁର ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରୁଥିବା ଅନ୍ୟ କୌଣସି ଅବସ୍ଥା ନାହିଁ। ଆମେ ଏହାକୁ 'ଭିନ୍ନତାଗତ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ' ବୋଲି କହୁଛୁ। କାରଣ ଦୃଷ୍ଟିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରୁଥିବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ କାରଣ ଅଛି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• `ରେଟିନାଇଟିସ୍ ପିଗମେଣ୍ଟୋସା` (ଏହା ମଧ୍ୟ ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ରେଟିନାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ)
• `ଜୌବର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍`
• `ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ`
• ବର୍ଣ୍ଣାନ୍ଧତା (`ଆକ୍ରୋମାଟୋପ୍ସିଆ`)
• ଝୁଲି ପଡ଼ିଥିବା ଆଖିପତା (ptosis)

ଏସବୁ ଦେଖିବା ପରେ ହିଁ ଜଣେ ଡାକ୍ତର ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିଷ୍କର୍ଷିତ କରିପାରିବେ ଯେ ଏହା `(LCA)`।

(LCA) ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

ପ୍ରକୃତରେ, "(LCA)" ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଉପଚାର ନାହିଁ । କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଶିଶୁର ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତିକୁ କିଛି ପରିମାଣରେ ଉନ୍ନତ କରିବାକୁ ଏବଂ ତାକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଭଲ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତି। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଚଷମା ବ୍ୟବହାର କରି କରାଯାଏ । "ବର୍ଦ୍ଧକ ଗ୍ଲାସ" କିମ୍ବା "ପଠନ ପ୍ରିଜମ୍" ଭଳି ଉପକରଣ ମଧ୍ୟ ଅଛି ଯାହା କମ୍ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ଥିବା ଲୋକଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଆସନ୍ତୁ ଜିନ୍ ଥେରାପି ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ଜାଣିବା।

ଏହା ଟିକେ ନୂଆ। 2017 ମସିହାରେ, ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ର ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ ଔଷଧ ପ୍ରଶାସନ (FDA) ଏହି ଅବସ୍ଥା (LCA) ର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ପ୍ରଥମ ଜିନ୍ ଥେରାପିକୁ ଅନୁମୋଦନ କରିଥିଲା। ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ପ୍ରତିଶ୍ରୁତିପୂର୍ଣ୍ଣ। ତଥାପି, ଏହି ଚିକିତ୍ସା ବର୍ତ୍ତମାନ କେବଳ ସେହି ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ଅନୁମୋଦିତ ଯାହାଙ୍କର (LCA) RPE65 ନାମକ ଜିନ୍ ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଜିନ୍ ଥେରାପି ହେଉଛି ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍‌କୁ ଏକ ସୁସ୍ଥ ଜିନ୍‌ ସହିତ ବଦଳାଇବାର ପ୍ରକ୍ରିୟା। କିମ୍ବା, ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍‌କୁ ନିଷ୍କ୍ରିୟ କରିବା। ଆଶା ହେଉଛି କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ଏକ ସୁସ୍ଥ ଜିନ୍ ପ୍ରବେଶ କରାଇବା ଏବଂ ରୋଗକୁ ଓଲଟାଇ ଦେବା। ଯଦିଓ ଏହା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଏକ ଗବେଷଣା-ଆଧାରିତ ଚିକିତ୍ସା, ଏହା ଭବିଷ୍ୟତରେ `(LCA)` ଭଳି ପରିସ୍ଥିତି ପାଇଁ ଏକ ଭଲ ସମାଧାନ ହୋଇପାରେ।

ଏହି ଜିନ୍ ଥେରାପି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ କି ନାହିଁ ତାହା ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଆପଣଙ୍କୁ କହିବେ।

LCA କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ପ୍ରକୃତରେ, ଯଦି କୌଣସି ଶିଶୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପାଏ ଯାହା "(LCA)" ସୃଷ୍ଟି କରେ, ତେବେ ଏହାକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ। ଏହା ଆମେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବା ଭଳି କିଛି ନୁହେଁ। ତଥାପି, ମୁଁ ପୂର୍ବରୁ କହିଥିଲି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ କୌଣସି ସନ୍ଦେହ କିମ୍ବା ଭୟ ଅଛି, ତେବେ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଭଲ। ତା'ପରେ ଆପଣ ବିପଦ ବିଷୟରେ ସ୍ପଷ୍ଟ ବୁଝିପାରିବେ।

ଯଦି ମୋ ଶିଶୁ (LCA) ଥାଏ ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିପାରିବି?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର "(LCA)" ଅଛି, ସେତେବେଳେ ବହୁତ ଦୁଃଖିତ ଏବଂ ଭୟଭୀତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। "(LCA)" ଥିବା ଅନେକ ଶିଶୁ ସେମାନଙ୍କର ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ହରାଇପାରନ୍ତି କିମ୍ବା ଏହା ଗୁରୁତର ଭାବରେ ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ। ଏହା ସତ୍ୟ।

କିନ୍ତୁ, ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏକ ସୁଖୀ, ସୁସ୍ଥ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିବ ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆଖିରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆସିଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ କିମ୍ବା ତାଙ୍କର ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ଖରାପ ହେଉଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ ହେବ । ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ କହିବେ ଯେ ଆପଣ କେତେ ଥର ଏହି ପରୀକ୍ଷା କରିବା ଉଚିତ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଆବଶ୍ୟକ ସମର୍ଥନ ଏବଂ ପ୍ରେମ ପ୍ରଦାନ କରିବା। ସେମାନଙ୍କୁ କମ୍ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ଶିଖାଇବା ଏବଂ ଉତ୍ସାହିତ କରିବାରେ ଆପଣଙ୍କର ଏକ ବଡ଼ ଭୂମିକା ଅଛି। ଏହା ସହିତ, ଏପରି ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ଅନୁଷ୍ଠାନ ଏବଂ ସ୍କୁଲଗୁଡ଼ିକ ଉପରେ ନଜର ପକାନ୍ତୁ। ଏହା ସେମାନଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତକୁ ସଫଳ କରିବାରେ ଏକ ବଡ଼ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ମୁଁ ଆପଣଙ୍କୁ ପୁଣି ଥରେ ମନେ ପକାଇଦେବି: ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଆଖିରେ କିଛି ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଦେଖନ୍ତି, କିମ୍ବା ଯଦି ଆପଣଙ୍କୁ ଲାଗୁଛି ଯେ ସେ ଦେଖିପାରୁନାହିଁ, ତେବେ ବିଳମ୍ବ ନକରି ଜଣେ ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖାନ୍ତୁ।

ଯଦି ଆପଣ ପୂର୍ବରୁ ଜାଣିଛନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ (LCA) ଅଛି, ଏବଂ ଆପଣ ତାଙ୍କ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ଖରାପ ହେଉଥିବା ଲକ୍ଷଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଯେତେବେଳେ ଆମେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ଯାଉ, କେତେବେଳେ ଆମେ କ'ଣ ପଚାରିବାକୁ ଚାହୁଁଛୁ ତାହା ଭୁଲିଯାଉ। ତେଣୁ, ଏଠାରେ କିଛି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି ଯାହା ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ:

• ମୋ ଶିଶୁଟି ପ୍ରକୃତରେ "ଲେବରର ଜନ୍ମଗତ ଆମୌରୋସିସ୍ (LCA)" ରେ ପୀଡିତ କି?
• କେଉଁ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଏହା ଘଟାଇଛି? (ଯଦି ଏହା ଜଣାପଡ଼ିପାରିବ)
• ମୋ ଶିଶୁ ପାଇଁ ଆଉ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ?
• ସେ ଦୃଷ୍ଟି ହରାଇବାର ସମ୍ଭାବନା କେତେ?
• ମୋ ଶିଶୁ ଜିନ୍ ଥେରାପି ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ କି?

ଏହିପରି କଥା ଶୁଣିବା ଏବଂ ଜାଣିବା ତୁମ ପାଇଁ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ହେବ।

LCA ଏବଂ ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର ମଧ୍ୟରେ କୌଣସି ସମ୍ପର୍କ ଅଛି କି?

ଏହା କିଛି ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଏକ ସମସ୍ୟା। `(LCA)` ଏବଂ ``ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର (ASD)` ଦୁଇଟି ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିଲାର ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। `(LCA)` ଆଖିର ରେଟିନାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, `(ASD)` ଏକ ``ନ୍ୟୁରୋଡେଭଲପମେଣ୍ଟାଲ୍ ଡିସଅର୍ଡର``।

କିଛି ଅଧ୍ୟୟନରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ LCA ଏବଂ ASD ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏକ ସମ୍ପର୍କ ଅଛି। ତଥାପି, ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ LCA ଥିବା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ASD ବିକଶିତ କରିବେ। ଯଦି ଆପଣ ଏହା ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବାକୁ ଚାହାଁନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଭଲ।

ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେଣୁ ମୁଁ ଆପଣଙ୍କୁ କିଛି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା କହିବି ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ କହିଛୁ ଯାହା ଆପଣଙ୍କୁ ମନେ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।

ଲେବରର ଜନ୍ମଗତ ଆମାରୋସିସ୍ (LCA) ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଶିଶୁମାନଙ୍କ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କରିପାରେ କାରଣ ସେମାନଙ୍କ ରେଟିନାରେ ଥିବା କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରନ୍ତି ନାହିଁ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ (LCA) ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୁଏ, ତେବେ ସେ ତାଙ୍କର ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହରାଇବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ। କିନ୍ତୁ ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ସେ ଏକ ସୁଖୀ, ସୁସ୍ଥ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ ନାହିଁ।

ଏହା ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏ ବିଷୟରେ କୌଣସି ଚିନ୍ତା କିମ୍ବା ସନ୍ଦେହ ଅଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଆଖିରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖିବା ମାତ୍ରେ ଜଣେ ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା।ତା'ପରେ ଆପଣ ଶୀଘ୍ର ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସହାୟତା ପାଇପାରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ସବୁକିଛି ବୁଝାଇ ଦେବେ, ଯେଉଁଥିରେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର କେତେଥର ଆଖି ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ ଏବଂ ତାଙ୍କ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତିକୁ ସୁରକ୍ଷା ଦେବା ପାଇଁ ଆପଣ କ'ଣ କରିପାରିବେ ତାହା ମଧ୍ୟ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତର, ପରାମର୍ଶଦାତା ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ ଅଛନ୍ତି।

` ଲିବର ଜନ୍ମଗତ ଆମୌରୋସିସ୍, ଏଲସିଏ, ଶିଶୁ ଦୃଷ୍ଟିହୀନତା, ରେଟିନା, ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଦୃଷ୍ଟି ହ୍ରାସ, ଚକ୍ଷୁ ରୋଗ