ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟିର ଏହି ଅଜବ ରୋଗ ଅଛି କି? - ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ।

ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି କ’ଣ ନିଜକୁ ଆଘାତ କରୁଛି? ଆପଣ କେବେ ତାକୁ ତାଙ୍କ ଓଠ କାମୁଡ଼ି, ଆଙ୍ଗୁଠି କାମୁଡ଼ି କିମ୍ବା ମୁଣ୍ଡକୁ କୌଣସି ସ୍ଥାନରେ ଆଘାତ କରିଥିବାର ଦେଖିଛନ୍ତି କି? ଯେତେବେଳେ ଏପରି ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ଜଣେ ମାଆ କିମ୍ବା ବାପା ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ବହୁତ ଭୟ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆଜି ଆମେ ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନାମକ ଏକ ଗମ୍ଭୀର କିନ୍ତୁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ। ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଯେ ଏହା ପଢ଼ିବା ପରେ, ଆପଣ ଏ ବିଷୟରେ ସ୍ପଷ୍ଟ ବୁଝାମଣା ପାଇବେ।

ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା!

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (LNS) ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଏ । ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଆଚରଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଯେପରି ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଥିଲୁ, ଏହି ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ ଏବଂ ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ହେଉଛି ପିଲାର ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଆତ୍ମ-କ୍ଷତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ନିଜ ଓଠ କାମୁଡ଼ିବା, ଆଙ୍ଗୁଠି କାମୁଡ଼ିବା, କିମ୍ବା କାନ୍ଥ ପରି ଜିନିଷରେ ମୁଣ୍ଡ ବାଡ଼ାଇବା। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଏକ ଛୋଟ ପିଲା ଏପରି କରିବା ସମୟରେ କେତେ କଷ୍ଟ ଅନୁଭବ କରିବ।

ଏହି ରୋଗ ଆମ ଶରୀରରେ ପ୍ରାକୃତିକ ଭାବରେ ଘଟୁଥିବା ଅପଚୟ ଉତ୍ପାଦ ୟୁରିକ ଏସିଡର ସ୍ତରକୁ ବୃଦ୍ଧି କରିଥାଏ। ଗବେଷକମାନେ ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି ଯେ LNS ସୁସ୍ଥ ମସ୍ତିଷ୍କ କାର୍ଯ୍ୟ ପାଇଁ ଜରୁରୀ ରାସାୟନିକ ଦୂତ ଡୋପାମିନର ସ୍ତରକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା, LNS ଥିବା ପିଲାମାନେ ଗାଉଟ୍ ନାମକ ଏକ ଗମ୍ଭୀର, ଯନ୍ତ୍ରଣାଦାୟକ ଆର୍ଥ୍ରାଇଟିସ୍ ବିକଶିତ କରିପାରନ୍ତି। ସେମାନଙ୍କର ଡିଷ୍ଟୋନିଆ ଏବଂ ମାନସିକ ପ୍ରତିବନ୍ଧକ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଲେସ୍ଚ-ନ୍ୟହାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ପୂର୍ବାନୁମାନ ଭଲ ନୁହେଁ। ତଥାପି, ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ, ଜଟିଳତା ହ୍ରାସ କରାଯାଇପାରିବ ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା କିଛି ପରିମାଣରେ ଉନ୍ନତ କରାଯାଇପାରିବ।

ଲେସ୍-ନିହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିଏ ପାଇଥାଏ?

ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ବ୍ୟାଧି। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ମାଆଠାରୁ ପୁଅକୁ ସଂକ୍ରମିତ ହୁଏ। ଝିଅମାନଙ୍କଠାରେ ଏହା ବହୁତ କମ୍ ଦେଖାଯାଏ।

ତଥାପି, କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦିଓ ପରିବାରର କାହାରି ପୂର୍ବରୁ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ହୋଇନାହିଁ, ତଥାପି ଗର୍ଭରେ ପିଲାଟି ବଢ଼ୁଥିବା ସମୟରେ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନ୍ "(HPRT1 ଜିନ୍)" ରେ ହଠାତ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ "(ପରିବର୍ତ୍ତନ)" ଯୋଗୁଁ ଏହି "LNS" ଅବସ୍ଥା ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। "ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ" ଦ୍ୱାରା ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ଗ୍ରହଣ କରିଛନ୍ତି କି ନୂତନ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୋଇଛି ତାହା ଜାଣିପାରିବେ।

ଲେସ୍ଚ-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (LHS) ପରି ଦେଖାଯାଉଥିବା ଅନ୍ୟ କିଛି ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି?

ହଁ, ପ୍ରକୃତରେ ଏପରି ଅନେକ ଅବସ୍ଥା ଅଛି ଯାହା 'LNS' ପରି ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, 'ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର' ଏବଂ 'ସେରେବ୍ରାଲ୍ ପାଲ୍ସି' ଉଭୟର 'LNS' ପରି ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସଠିକ୍ ଚିକିତ୍ସା ପାଇବା ପାଇଁ ସଠିକ୍ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏଠାରେ `LNS` ସହିତ ସମାନ କିଛି ଅନ୍ୟ ଅବସ୍ଥା ଅଛି:

• କର୍ଣ୍ଣେଲିଆ ଡି ଲାଞ୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ - ଏହା ମଧ୍ୟ ଏକ ବିକାଶମୂଳକ ବ୍ୟାଧି।
• ପାରିବାରିକ ଡିସଆଟୋନୋମିଆ।
• ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍।
• ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ 6-ଫସଫେଟ୍ ଡିହାଇଡ୍ରୋଜେନେଜ୍ (G6PD) ଅଭାବ - ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
• `ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ନ୍ୟୁରୋପାଥି`।
• ହଣ୍ଟିଂଟନ୍ ରୋଗ।
• ଫସଫୋରିବୋସିଲ ପାଇରୋଫସଫେଟ (PRPP) ସିନ୍ଥେଟେଜ୍ ହାଇପରଆକ୍ଟିଭିଟି - ଏହା ମଧ୍ୟ ୟୁରିକ ଏସିଡର ଅତ୍ୟଧିକ ଉତ୍ପାଦନକୁ ନେଇଥାଏ।
• `ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍`।
• `ଟୁରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍`।

ଲେସ୍ଚ-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (LHS) ର ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ଏହି ରୋଗର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ରୂପ, ଯାହାକୁ କ୍ଲାସିକ୍ ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (LNS) କୁହାଯାଏ, ତାହା ବହୁତ ଗମ୍ଭୀର । ଏହା ଶାରୀରିକ, ମାନସିକ ଏବଂ ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ। ତଥାପି, ଏହି ରୋଗର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ, ମୃଦୁ ପ୍ରକାର ମଧ୍ୟ ଅଛି । ଏହି ପ୍ରକାରର ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଅପେକ୍ଷାକୃତ କମ୍ ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ। ସେମାନେ ନିଜକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇବା ଏବଂ ଗତିବିଧି ବିକାରଗ୍ରସ୍ତ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ମଧ୍ୟ ବହୁତ କମ୍ ଥାଏ।

ଏହିପରି ନରମ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• `HPRT1-ସମ୍ବନ୍ଧିତ ସ୍ନାୟୁବିଜ୍ଞାନ କାର୍ଯ୍ୟ (HND)`।
• `HPRT1-ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ହାଇପରୟୁରିସେମିଆ (କେଲି-ସିଗମିଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ)` (HPRT1-ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ହାଇପରୟୁରିସେମିଆ - କେଲି-ସିଗମିଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ) - ଏହା ସବୁଠାରୁ ମୃଦୁ ପ୍ରକାର।

ଲେସ୍ଚ-ନ୍ୟହାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (LHS) ର ଆଉ କେଉଁ ନାମ ଅଛି?

ଏହି ରୋଗ ଅନ୍ୟ ଅନେକ ନାମରେ ମଧ୍ୟ ଜଣାଶୁଣା। ସେଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ``କୋରିଓଥେଟୋସିସ୍ ଆତ୍ମ-ମୁଟିଲେସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍``
• `ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ହାଇପୋକ୍ସାନ୍ଥାଇନ୍-ଗୁଆନାଇନ୍ ଫସଫୋରିବୋସିଲ୍ ଟ୍ରାନ୍ସଫରେଜ୍ ଅଭାବ`
• `କିଶୋର ଗଣ୍ଠିବାତ`
• `ଜୁଭେନାଇଲ୍ ହାଇପରୟୁରିସେମିଆ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍`
• `କେଲି-ସିଗମିଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ`
• `ଲେସ୍ଚ ନ୍ୟହାନ ରୋଗ (LND)`
• `ପ୍ରାଥମିକ ହାଇପରୟୁରିସିମିଆ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ`
• `ମୋଟ HPRT ଅଭାବ`
• `X-ଲିଙ୍କ୍ଡ୍ ହାଇପରୟୁରିସେମିଆ`

ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (LHS) କେତେ ସାଧାରଣ?

ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା । ଏହା ପ୍ରାୟ 380,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ । ଏହା ପୁଅମାନଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ ମଧ୍ୟ ଅଧିକ ସାଧାରଣ। ଏହି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପ୍ରଥମେ 1964 ମସିହାରେ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇଥିଲା।

ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (LHS) କ’ଣ ହୁଏ?

ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି`HPRT1 ଜିନ୍` ନାମକ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ମ୍ୟୁଟେସନ୍। ଏହି `HPRT1` ଜିନ୍ `HPRT` ନାମକ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରକାରର ପ୍ରୋଟିନ୍ ଯାହା ଆମ ଶରୀରରେ ରାସାୟନିକ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା (ମେଟାବୋଲିଜିମ୍)କୁ ତ୍ୱରାନ୍ୱିତ କରେ ଏବଂ ଶରୀରର କାର୍ଯ୍ୟରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେତେବେଳେ ଏହି 'HPRT' ଏନଜାଇମ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ, ସେତେବେଳେ କ'ଣ ହୁଏ। ଲେସ୍ଚ-ନ୍ୟାହାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ, ଶରୀର 'ପ୍ୟୁରିନ୍' ନାମକ ରାସାୟନିକ ପଦାର୍ଥକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବ ନାହିଁ । ଯେତେବେଳେ ଏହି ପ୍ୟୁରିନ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ ନାହିଁ, ସେତେବେଳେ ଏହା 'ୟୁରିକ୍ ଏସିଡ୍'ରେ ପରିଣତ ହୁଏ। ଏହା ଆମ ରକ୍ତରେ ଏକ ଅପଚୟ ଉତ୍ପାଦ।

ସାଧାରଣତଃ, ଏହି 'ୟୁରିକ୍ ଏସିଡ୍'ର ଅଧିକାଂଶ କିଡନୀ ଦେଇ ଯାଏ ଏବଂ ପରିସ୍ରାରେ ବାହାରକୁ ବାହାରିଯାଏ। ତଥାପି, ଲେସ୍ଚ-ନ୍ୟାହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ, 'ୟୁରିକ୍ ଏସିଡ୍' (ୟୁରିକ୍ ଏସିଡ୍) ଶରୀରରେ ଅତ୍ୟଧିକ ପରିମାଣରେ ଜମା ହୁଏ (ହାଇପର୍ୟୁରିସେମିଆ) ।

ଏହି ଅତ୍ୟଧିକ ୟୁରିକ ଏସିଡ୍ ଚର୍ମ, ହାତ ଏବଂ ପାଦରେ ଛୋଟ ପଥର କିମ୍ବା ୟୁରେଟ୍ ସ୍ଫଟିକ ଭାବରେ ଜମା ହୁଏ। ଏହି ସ୍ଫଟିକଗୁଡ଼ିକ ସନ୍ଧିଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ ଏବଂ ଗାଉଟ୍ ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ଏହା ସହିତ, ଏହି ଛୋଟ ପଥରଗୁଡ଼ିକ ବୃକକ୍ କିମ୍ବା ମୂତ୍ରାଶୟରେ ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ, ପରିସ୍ରା ପ୍ରବାହକୁ ଅବରୋଧ କରିପାରେ ଏବଂ ଯନ୍ତ୍ରଣା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। କିଛି ଗୁରୁତର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଉଭୟ ବୃକକ୍ କାମ କରିବା ବନ୍ଦ କରିଦେଇପାରେ (ବୃକକ୍ ବିଫଳତା)।

ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (LHS)ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସେମାନଙ୍କର ମାନସିକ କ୍ଷମତା, ଗତିବିଧି ଏବଂ ଆଚରଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ । ମାଂସପେଶୀ ନିୟନ୍ତ୍ରଣରେ ଦୁର୍ବଳତା ଏବଂ ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ।

କିଛି ଶିଶୁଙ୍କ ଶରୀରରେ ଅତ୍ୟଧିକ ୟୁରିକ ଏସିଡ୍ ଥିଲେ ସେମାନଙ୍କ ଡାଇପରରେ କମଳା ରଙ୍ଗର ସ୍ଫଟିକ ରହିପାରେ। ତଥାପି, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅଧିକାଂଶ ଶିଶୁ ପ୍ରାୟ 4 ମାସ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ସ୍ପଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ।

ପିତାମାତା ଏବଂ ଡାକ୍ତରମାନେ ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖିପାରିବେ। ଆସନ୍ତୁ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ଗୋଟିଏ ପରେ ଗୋଟିଏ ଦେଖିବା:

ନିଜକୁ ଏବଂ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କର କ୍ଷତି କରିବା

ବାଧ୍ୟତାମୂଳକ ଆତ୍ମ-ଆଘାତ ହେଉଛି ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଏକ ଲକ୍ଷଣ, ଏହା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିଲାର ଦାନ୍ତ ବାହାରିବା ପରେ ଘଟେ। ଏହି ଆଚରଣରେ ସାଧାରଣତଃ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• କୌଣସି ସ୍ଥାନରେ ମୁଣ୍ଡ କିମ୍ବା ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗକୁ ଆଘାତ କରିବା।
• ଓଠ, ଆଙ୍ଗୁଠି ଏବଂ ଗାଲ କାମୁଡ଼ିବା।
• ଆଖିରେ ବିନ୍ଧା।

କେତେବେଳେ, ଏହି ରୋଗ ଥିବା ପିଲାମାନେ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କୁ କ୍ଷତି କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତି। ସେମାନେ ମୌଖିକ ଭାବରେ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କୁ ଗାଳି ଦେଇପାରନ୍ତି, ଧରିପାରନ୍ତି, ମାରିପାରନ୍ତି, କାମୁଡ଼ି ପାରନ୍ତି କିମ୍ବା ଛେପ ପକାଇପାରନ୍ତି । ଏହା ଦେଖିବା ଜଣେ ମାଆ କିମ୍ବା ବାପାଙ୍କ ପାଇଁ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଏତେ ଦୁଃଖଦ ଏବଂ ଅସହାୟ ହେବ, ଠିକ୍ ନା?

ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ଗତି ସମସ୍ୟା

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ମାଂସପେଶୀ ନିୟନ୍ତ୍ରଣରେ ସମସ୍ୟା। ଏଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ବାଲିସମସ୍ ହେଉଛି ହାତ କିମ୍ବା ପାଦକୁ ସମାନ ଭାବରେ ପୁନରାବୃତ୍ତି କରିବା।
• ହାତରେ ଘସି ଘସି ଚାଲିବା, ଚାଲିବା କିମ୍ବା ଖାଇବାରେ କଷ୍ଟ।
• ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ (ଡିସଫାଜିଆ)।
• ହାଇପରରେଫ୍ଲେକ୍ସିଆ।
• ମାଂସପେଶୀ ସଙ୍କୋଚନ ହେତୁ ମେରୁଦଣ୍ଡ ନଇଁଯିବା `(opisthotonos)`।
• ଅନିଚ୍ଛାକୃତ ଗତିବିଧି (ଡିଷ୍ଟୋନିଆ) କିମ୍ବା ମୁହଁର ଭାବରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ।
• ଅନିଚ୍ଛାକୃତ ଭାବରେ ଝୁଙ୍କିବା, ମୋଡ଼ିବା ଏବଂ ଘୁଞ୍ଚିବା ଗତି (କୋରିଓଆଥେଟୋସିସ୍)।
• ହଠାତ୍ ଝଟକା ଲାଗିବା (କୋରିଆ)।
• ମାଂସପେଶୀ କଠିନତା କିମ୍ବା କଠୋରତା (ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି) ହେତୁ ଗତିବିଧିରେ ବାଧା।
• ଶବ୍ଦ ଅସ୍ପଷ୍ଟ ହେବା କିମ୍ବା ଧୀର କଥା କହିବା (ଡିସାର୍ଥ୍ରିଆ)।

ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା

ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନେ ଶରୀରରେ 'ୟୁରିକ୍ ଏସିଡ୍' ଜମା ହେବା ଯୋଗୁଁ କିଛି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟାର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ମୂତ୍ରାଶୟ ପଥର।
• ବୃକକ୍ ବିଫଳତା।
• ବୃକକ୍ ପଥର।
• ଗଣ୍ଠିବାତ।
• ଭିଟାମିନ୍ ବି୧୨ ଅଭାବରୁ ହେଉଥିବା ମେଗାଲୋବ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ଆନିମିଆ।
• ବାରମ୍ବାର ବାନ୍ତି ହେବା।

ଶିକ୍ଷଣ ସମସ୍ୟା

ପିଲାମାନଙ୍କର ମଧ୍ୟ ଏହିପରି ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ:

• ଶିକ୍ଷଣ ଅକ୍ଷମତା।
• ସ୍ମୃତିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କିମ୍ବା ଧ୍ୟାନ ହ୍ରାସ ପରି ମାନସିକ ସମସ୍ୟା।
• ଜଟିଳ ଜିନିଷ ଯୋଜନା କରିବାରେ କଷ୍ଟକର।

ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (LHS) କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାଠାରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖିପାରନ୍ତି। କିମ୍ବା, ଜଣେ ଡାକ୍ତର ନିୟମିତ ପରୀକ୍ଷା ସମୟରେ ଅସାଧାରଣ ଆଚରଣ ଦେଖିପାରନ୍ତି। ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ପ୍ରଦାନକାରୀମାନେ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା ସହିତ ଲେସ୍ଚ-ନ୍ୟହାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି।

ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ପାରିବାରିକ ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ପଚାରିବେ। ସେମାନେ ଏହିପରି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ମଧ୍ୟ ଖୋଜିବେ:

• ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ।
• ରକ୍ତ କିମ୍ବା ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ଵାରା ଜଣାପଡିବ ଯେ ଆପଣଙ୍କର ୟୁରିକ ଏସିଡ୍ ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି ପାଇଛି କି ନାହିଁ।
• ନିଜକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇବା ଭଳି ଆଚରଣ।

ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟରେ ଅନ୍ୟ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା ସାହାଯ୍ୟ କରେ?

ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅବସ୍ଥାକୁ ବାଦ ଦେବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି। ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାରେ ରକ୍ତର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ପରେ, ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ଫଳାଫଳ ବିଷୟରେ କଥା ହେବେ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାର ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ଏବଂ ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ, ତେବେ ଏହା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପ୍ରସବପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି, ବିଶେଷକରି ଯଦି ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ପୁଅ। ଏହି ପ୍ରସବପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷାରେ ଏହା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍।
• କୋରିଓନିକ୍ ଭିଲସ୍ ନମୁନା ପରୀକ୍ଷା।

ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (LHS) ପାଇଁ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଲେସ୍ଚ-ନ୍ୟହାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ , ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ସୀମିତ। ତଥାପି, ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ପ୍ରଦାନକାରୀମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ଏବଂ ଏକ ଉନ୍ନତ ଜୀବନଯାପନ ଗୁଣବତ୍ତା ହାସଲ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ମୋ ପିଲାର ଲେସ୍ଚ-ନ୍ୟହାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (LHS) ଚିକିତ୍ସା ଦଳରେ କିଏ ରହିବେ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ବିଭିନ୍ନ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏବଂ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ କର୍ମୀଙ୍କ ଏକ ଦଳ ସାଧାରଣତଃ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ପରିସରକୁ କଭର କରିବେ। ଏହି ଦଳରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଜଣେ ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ।
• ଜଣେ ବୃକକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞ (ନେଫ୍ରୋଲୋଜିଷ୍ଟ)।
• ଜଣେ ସ୍ନାୟୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
• ଜଣେ ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସକ।
• ଜଣେ ଶିଶୁ ରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
• ଜଣେ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ।
• ଜଣେ ସମାଜସେବୀ।
• ଜଣେ ବାକ୍-ଭାଷା ରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
• ମୂତ୍ର ପ୍ରଣାଳୀରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତର (ୟୁରୋଲୋଜିଷ୍ଟ)।

ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (LHS) କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?

ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ନବଜାତ ଏବଂ ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଖାଦ୍ୟ ଦେବାରେ ଅତିରିକ୍ତ ତଦାରଖ ଏବଂ ସହାୟତା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ଆପଣଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ପ୍ରଦାନକାରୀ ଏପରି ଜିନିଷ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି:

• ଉଚ୍ଚ ୟୁରିକ ଏସିଡ୍ ସ୍ତରକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ କିମ୍ବା ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟାରୁ ମୁକ୍ତି ପାଇଁ ଔଷଧ।
• ଖାଇବାକୁ ଦେବା କିମ୍ବା ଗିଳିବାରେ ସହାୟତା।
• ଗତିକୁ ସହଜ କରିବା ପାଇଁ ହ୍ୱିଲଚେୟାର ଭଳି ସହାୟକ ଉପକରଣ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା।
• ଆଙ୍ଗୁଠି କାମୁଡ଼ିବା ଭଳି ଅନୈଚ୍ଛାକୃତ ଗତିବିଧିକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ସ୍ପ୍ଲିଣ୍ଟ କିମ୍ବା ମାଉଥଗାର୍ଡ ଭଳି ସୁରକ୍ଷା ଉପକରଣ।
• ବୃକକ୍ କିମ୍ବା ମୂତ୍ରାଶୟ ପଥର ଭାଙ୍ଗିବା ପାଇଁ ସକ୍‌ୱେଭ୍ ଲିଥୋଟ୍ରିପ୍ସି କିମ୍ବା ଲେଜର ଲିଥୋଟ୍ରିପ୍ସି ଭଳି ପ୍ରକ୍ରିୟା।

ମୁଁ କ’ଣ ମୋ ପିଲାର ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (LHS) ହେବାର ଆଶଙ୍କା ହ୍ରାସ କରିପାରିବି?

ପ୍ରକୃତରେ, ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ । ଏହା ଗର୍ଭରେ ଶିଶୁ ବଢ଼ୁଥିବା ସମୟରେ ଘଟୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ପରିବର୍ତ୍ତନ) ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଆପଣ ଯାହା କରନ୍ତି ତାହା ଏହି ରୋଗର କାରଣ ହୋଇପାରିବ ନାହିଁ। ମନେରଖନ୍ତୁ। କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ପ୍ରସବପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ।

ଲେସ୍ଚ-ନ୍ୟହାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (LHS) ଥିବା ପିଲା ପାଇଁ ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ?

ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଦୃଷ୍ଟିକୋଣ ସାଧାରଣତଃ ଖରାପ ଥାଏ । ସେମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଚାଲିପାରନ୍ତି ନାହିଁ ଏବଂ ହ୍ୱିଲଚେୟାର ଆବଶ୍ୟକ କରନ୍ତି। ଅନେକଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କମ୍ ଥାଏ । ରୋଗର ଜଟିଳତା ଯୋଗୁଁ, ଲୋକମାନେ 20 ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ ବଞ୍ଚିବା ବହୁତ କମ୍। ତଥାପି, ଏକ ଚିକିତ୍ସା ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଆରାମଦାୟକ ଏବଂ ସକ୍ରିୟ ରହିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ମୋ ପିଲା ପାଇଁ ମୁଁ କେବେ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଉଚିତ?

ଲେସ୍ଚ-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ । ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ପ୍ରଦାନକାରୀମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ନିରନ୍ତର ସହାୟତା ଏବଂ ଲକ୍ଷଣରୁ ମୁକ୍ତି ପ୍ରଦାନ କରିପାରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁଯାୟୀ ଏକ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ପ୍ରସ୍ତୁତ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ସହିତ କାମ କରିବେ।ଏକ ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ଯତ୍ନ ଯୋଜନା ତିଆରି କରେ।

ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା ପରେ ଅନେକ ପିତାମାତା ବହୁତ ଆଘାତ ଏବଂ ଅସହାୟତା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି। ବୁଝିବା ଉଚିତ ଯେ, ଏହା ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ପିଲାର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତାକୁ ଯଥେଷ୍ଟ ଉନ୍ନତ କରିପାରିବ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ବଢ଼ିବା ସହିତ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ଶେଷରେ, ଘରକୁ ବାର୍ତ୍ତା ପହଂଚାନ୍ତୁ

ଠିକ୍ ଅଛି, ଆମେ ଯାହା ଆଲୋଚନା କଲୁ, ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଆପଣ ଲେସ୍-ନ୍ୟହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ କିଛି ଅନ୍ତର୍ଦୃଷ୍ଟି ପାଇଥିବେ। ଏହା ଏକ ପିଲା ଏବଂ ପରିବାର ପାଇଁ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଏବଂ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ ଅବସ୍ଥା।

• ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ: ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ମାଆଠାରୁ ପୁଅକୁ ସଂକ୍ରମିତ ହୁଏ, କିମ୍ବା ଏହା ଏକ ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇପାରେ।
• ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ହେଉଛି ନିଜକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇବା: ଏହା ମାଂସପେଶୀ ସମସ୍ୟା, ଗଣ୍ଠିବାତ ଭଳି ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ଶିଖିବା ଅକ୍ଷମତା ମଧ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରେ।
• ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ: ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଏକ ଦଳର ସହାୟତାରେ, ଆମେ ପିଲାଟିର ଜୀବନକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଆରାମଦାୟକ କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରିପାରିବା।
• ଶୀଘ୍ର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ: ଯଦି ଆପଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ।
• ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି: ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିରେ ମାନସିକ ଭାବରେ ଦୃଢ଼ ରହିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଡାକ୍ତର, ପରାମର୍ଶଦାତା ଏବଂ ପ୍ରିୟଜନଙ୍କଠାରୁ ସମର୍ଥନ ନିଅନ୍ତୁ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟକ ହେବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଏ, ଦୟାକରି ଯଥାଶୀଘ୍ର ଜଣେ ଯୋଗ୍ୟ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।

` ଲେସ୍ଚ-ନ୍ୟାହାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, LNS, HPRT1 ଜିନ୍, ୟୁରିକ୍ ଏସିଡ୍, ଗାଉଟ୍, ଆତ୍ମ-ଆଘାତ, ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି, ଶିଶୁରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ୟୁରିକ୍ ଏସିଡ୍