ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଫେଲାନ୍-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ଆପଣ କେବେ ଫେଲାନ-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ ଶୁଣିଛନ୍ତି କି? ଆପଣ ହୁଏତ ଏହି ନାମ ଶୁଣି ନଥିବେ, କାରଣ ଏହା ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଭିନ୍ନ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା, ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ଏବଂ ବ୍ୟବହାରିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ, ବିଶେଷକରି ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ। ତେଣୁ, ଆଜି ଆମେ ଏହା ବିଷୟରେ ଏକ ସରଳ ଉପାୟରେ କଥା ହେବୁ ଯାହା ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ। ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଏହି ସୂଚନା ଜାଣିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଫେଲାନ-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଫେଲାନ-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ପିଲାର ଶରୀର, ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ଏବଂ ଆଚରଣରେ ବିଭିନ୍ନ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ଖାଇବାରେ ଅସୁବିଧା।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା।
• କଥା କହିବାରେ ବିଳମ୍ବ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ବିକାଶମୂଳକ ପଦକ୍ଷେପ।
• କିଛି ପିଲାଙ୍କର ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର ଭଳି ଅବସ୍ଥା ଥାଏ।
• କେତେକ ସମୟରେ ମୃଗୀ ରୋଗ ଭଳି ପରିସ୍ଥିତି ମଧ୍ୟ ଦେଖାଦେଇପାରେ।

ଏହାର ଆଉ ଏକ ନାମ ଅଛି, ଯାହା ହେଉଛି ``22q13.3 ଡିଲିସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ।'' ଯଦିଓ ନାମଟି ଟିକେ ଜଟିଳ ମନେହୁଏ, ଆସନ୍ତୁ ସେ ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ବିରଳ?

ପ୍ରକୃତରେ, ଫେଲାନ୍-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନାମକ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବହୁତ ବିରଳ । ବୈଜ୍ଞାନିକଙ୍କ ମତରେ, ଏହା ପ୍ରତି ଲକ୍ଷରେ ଦୁଇରୁ ଦଶ ଜଣ ପିଲାଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତଥାପି, କାରଣ ଏହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ଟିକେ କଷ୍ଟକର, ଏହା ସମ୍ଭବ ଯେ ରିପୋର୍ଟ କରାଯାଇଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ସଂଖ୍ୟାଠାରୁ ଅଧିକ ପିଲାଙ୍କ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି। ସାରା ବିଶ୍ୱରେ କେବଳ 2200 ରୁ 2500 ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇଛି। ତେଣୁ ଆପଣ କଳ୍ପନା କରିପାରିବେ ଯେ ଏହା କେତେ ବିରଳ।

ଫେଲାନ୍-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏବଂ ଅଟିଜିମ୍ ମଧ୍ୟରେ କ'ଣ ସମ୍ପର୍କ ଅଛି?

ଏହା ଏକ ସମସ୍ୟା ଯାହା ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର ହୋଇଥାଏ। ଫେଲାନ୍-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅନେକ ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର ଥିବା ଜଣାପଡିଛି। ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ଆକଳନ କରିଛନ୍ତି ଯେ ଅଟିଜିମ୍ ଥିବା ପ୍ରାୟ 1% ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଫେଲାନ୍-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଉଭୟଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏକ ସମ୍ପର୍କ ଅଛି।

ଫେଲାନ୍-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କାହିଁକି ହୁଏ?

ଠିକ୍ ଅଛି, ଏବେ ଦେଖିବା ଏହାର କାରଣ କ'ଣ। ଏହା କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। କ୍ରୋମୋଜୋମଗୁଡ଼ିକ ଆମ କୋଷ ଭିତରେ ଥିବା ଛୋଟ ଛୋଟ ଜିନିଷ। ଏମାନଙ୍କ ଭିତରେ ଆମର ଜିନ୍ ଅଛି। ଜିନ୍ ହେଉଛି ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀର ଏକ ସେଟ୍ ପରି ଯାହା ଆମ ଶରୀର କିପରି କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ଉଚିତ, ଆମର ଉଚ୍ଚତା, ଆଖିର ରଙ୍ଗ ଏବଂ ଆମେ କେଉଁ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୋଇପାରେ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରେ।

ସାଧାରଣତଃ, ପ୍ରତ୍ୟେକ ମାନବ କୋଷରେ ୨୩ ଯୋଡ଼ା କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଥାଏ, ମୋଟ ୪୬ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍। ଫେଲାନ୍-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଏକ ପିଲାର କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ୨୨ର ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ, କିମ୍ବା "ଡିଲିଟ୍ ହୋଇଯାଇଥାଏ।" ସେଥିପାଇଁ ଏହାକୁ `22q13.3 ଡିଲିସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍' ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିନଥାଏ। କ୍ରୋମୋଜୋମ ଖଣ୍ଡର ଏହି କ୍ଷତି ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ, ଅର୍ଥାତ୍ ଯେତେବେଳେ ଏକ ଡିମ୍ବାଣୁ କିମ୍ବା ଶୁକ୍ରାଣୁ କୋଷ ଗଠନ ହୁଏ, କିମ୍ବା ଯେତେବେଳେ ଏକ ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶଶୀଳ ହୁଏ। ତଥାପି, କିଛି ବିରଳ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିପାରେ। ସେହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ମାତା କିମ୍ବା ପିତାଙ୍କ ସନ୍ତାନ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର ପ୍ରାୟ 50% ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଫେଲାନ-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କିଛି ଲୋକଙ୍କର କମ ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ, କିଛି ଲୋକଙ୍କର ଅଧିକ। କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଏ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟ କିଛି ଶୈଶବ କିମ୍ବା ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଶୈଶବରେ ଦେଖାଯାଏ। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶାରୀରିକ, ଆଚରଣଗତ, ବୌଦ୍ଧିକ କିମ୍ବା ଏସବୁର ମିଶ୍ରଣ ହୋଇପାରେ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହିପରି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ : ଗଡ଼ିବା, ବସିବା, ଚାଲିବା ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ। ଭାବନ୍ତୁ, କିଛି ଶିଶୁ 6 ମାସ ବୟସରେ ଗଡ଼ିବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି, କିଛି 9 ମାସ ବୟସରେ ବସିବା। କିନ୍ତୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲା ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ କରିବାକୁ ଟିକିଏ ଅଧିକ ସମୟ ନେଇପାରେ।
• ଯନ୍ତ୍ରଣା ସହନଶୀଳତା ବୃଦ୍ଧି : ଏହାର ଅର୍ଥ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ କମ୍ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କରିବା।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା (ହାଇପୋଟୋନିଆ) : ଶରୀର ଶିଥିଳ ଏବଂ ଶିଥିଳ ଅନୁଭବ ହୋଇପାରେ।
• କଥା ସମସ୍ୟା : ବିଳମ୍ବରେ କଥା କହିବା କିମ୍ବା କହିବାରେ ଅକ୍ଷମତା।
• ନିଦ ବ୍ୟାଧି : ନିଦ ଆସିବାରେ ଅସୁବିଧା, ଯେପରିକି ବାରମ୍ବାର ଉଠିବା।
• ସ୍ୱାଭାବିକଠାରୁ କମ୍ ଝାଳ ଆସିବା : ଏହା ଶରୀରକୁ ଶୀଘ୍ର ଗରମ କରିପାରେ ଏବଂ ଜଳୀୟ ଅଂଶ ହ୍ରାସ କରିପାରେ।
• ଖାଇବା କିମ୍ବା ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ ।
• ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀ ସମସ୍ୟା : ବାରମ୍ବାର ବାନ୍ତି, ବାନ୍ତି ଏବଂ ଛାତି ପୋଡ଼ିବା (ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋଏସୋଫେଜିଆଲ୍ ରିଫ୍ଲକ୍ସ ରୋଗ)।

ଫେଲାନ୍-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର ମଧ୍ୟ ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର ଥାଏ, ତେଣୁ ସେମାନେ ଆଚରଣଗତ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି ଯେପରିକି:

• ଆଖିକୁ ଦେଖିବା ଏକ ଦୁର୍ବଳତା ।
• ସାମାଜିକ ପରିସ୍ଥିତିରେ ଭୟ ଏବଂ ନର୍ଭସ ଅନୁଭବ କରିବା ।
• ଖାଦ୍ୟ ବ୍ୟତୀତ ଅନ୍ୟ ଜିନିଷ (ଯଥା ଖେଳଣା, ପୋଷାକ) ଚୋବାଇବାରେ ଆଗ୍ରହ ।
• ସ୍ପର୍ଶ ପ୍ରତି ଅତି ସମ୍ବେଦନଶୀଳତା : କେହି ଆପଣଙ୍କୁ ଛୁଇଁଲେ ଅସହଜ ଅନୁଭବ କରିବା।

ଏହି ରୋଗ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ଦେଖାଣିଆରେ ମଧ୍ୟ କିଛି ବିଶେଷ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ବୁଡ଼ିଯାଇଥିବା ଆଖି।
• ଝୁଲି ପଡ଼ିଥିବା ଆଖିପତା (ptosis)।
• ବଡ଼ କିମ୍ବା ଆଗକୁ ବାହାରି ଆସିଥିବା କାନ।
• ଦ୍ୱିତୀୟ ଏବଂ ତୃତୀୟ ଆଙ୍ଗୁଠିଗୁଡ଼ିକ ଏକାଠି ମିଶିଥିବା ପରି ଦେଖାଯାଇପାରେ (ସିଣ୍ଡାକ୍ଟାଇଲି)।
• ବଡ଼, ମାଂସପେଶୀଯୁକ୍ତ ହାତ କିମ୍ବା ପାଦ ରହିବା।
• ମୁଣ୍ଡଟି ଲମ୍ବା ଏବଂ ଆକାରରେ ସଙ୍କୁଚିତ।
• ଥଣ୍ଡି ଏକ ସୂକ୍ଷ୍ମ ଆକାର ଗ୍ରହଣ କରେ।
• ଛୋଟ କିମ୍ବା ଅସ୍ୱାଭାବିକ ପାଦ ନଖ।

କେତେବେଳେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଜନ୍ମଗତ ହୃଦରୋଗ ଏବଂ ବୃକକ୍ ସମସ୍ୟା ସହିତ ଥାଏ।ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କ ମସ୍ତିଷ୍କରେ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଭର୍ତ୍ତି ଥଳି (ଆରାକନଏଡ୍ ସିଷ୍ଟ) ବିକଶିତ ହୋଇପାରେ। ଏହା ମୁଣ୍ଡ ଭିତରେ ଚାପ ବୃଦ୍ଧି କରିପାରେ, ଯାହା ଫଳରେ ଅସ୍ଥିରତା, କାନ୍ଦିବା, ମୁଣ୍ଡବିନ୍ଧା ଏବଂ ମୃଗୀ ରୋଗ ହୋଇପାରେ।

ଏହି ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଫେଲାନ୍-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେତେକ ସମୟରେ ସୂକ୍ଷ୍ମ ହୋଇଥିବାରୁ, ସେଗୁଡ଼ିକୁ ଚିହ୍ନିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସଠିକ୍ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ। ଡାକ୍ତର ଏପରି କିଛି କରିପାରନ୍ତି:

• ପିଲାଟିର ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା ।
• ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ ସମ୍ପର୍କରେ ପିଲାର ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ପଚାରିବା ।
• ପରିବାରର କାହାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି ନାହିଁ ଜାଣିବା ପାଇଁ ପରିବାରର ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ପଚାରନ୍ତୁ ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ଅନୁରୋଧ କରନ୍ତୁ। ଏଥିରେ ସାଧାରଣତଃ ଏକ ଛୋଟ ରକ୍ତ ନମୁନା ନିଆଯିବା ଆବଶ୍ୟକ। ଏହା ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଶ୍ନରେ ଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମ ଖଣ୍ଡ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖାଯାଇପାରିବ।

ବହୁତ ବିରଳ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା କ୍ରୋମୋଜୋମ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଯୋଗୁଁ ହୋଇନପାରେ। ବରଂ, ଏହା `SHANK3` ନାମକ ଏକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇପାରେ। ଯଦି କୌଣସି କ୍ରୋମୋଜୋମ ବିଲୋପ ନ ମିଳେ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏହି ଜିନ୍ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ମଧ୍ୟ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ଯଦି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ `22q13.3 ଡିଲିସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ` ସ୍ଥିତିକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରେ, ତେବେ ଡାକ୍ତର ଅନ୍ୟ କିଛି ପରୀକ୍ଷା ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି:

• ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା : ଦେଖନ୍ତୁ ଏହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ କିମ୍ବା ଅନିୟମିତ ଘଟଣା କି?
• ପିଲାଟିର ମସ୍ତିଷ୍କର MRI (ମ୍ୟାଗ୍ନେଟିକ୍ ରେଜୋନାନ୍ସ ଇମେଜିଂ) କିମ୍ବା CT (କମ୍ପ୍ୟୁଟେଡ୍ ଟୋମୋଗ୍ରାଫି) ସ୍କାନ : ଉପରୋକ୍ତ ଆରାକନଏଡ୍ ସିଷ୍ଟ ଭଳି କୌଣସି ଜିନିଷ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା।
• ବୃକକ୍ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ : ବୃକକ୍ ତ୍ରୁଟି ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ।
• ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ : ହୃଦୟର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ।
• ଶ୍ରବଣ ପରୀକ୍ଷା।
• ଏକ ବିସ୍ତୃତ ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା।
• ଏକ ନିଦ୍ରା ଅଧ୍ୟୟନ।

ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ପ୍ରକୃତରେ, ଫେଲାନ-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ଚିକିତ୍ସାର ପ୍ରାଥମିକ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା, ସେମାନଙ୍କୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଭଲ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ଏବଂ ଉପୁଜିଥିବା ଯେକୌଣସି ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଯତ୍ନ ଦଳରେ ବିଭିନ୍ନ ବିଶେଷଜ୍ଞ ସାମିଲ ହୋଇପାରନ୍ତି, ଯଥା:

• ହୃଦରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ
• ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋଏଣ୍ଟେରୋଲୋଜିଷ୍ଟ
• ନେଫ୍ରୋଲୋଜିଷ୍ଟ
• ନ୍ୟୁରୋଲୋଜିଷ୍ଟ
• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସକ: ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ଯିଏ ଲୋକଙ୍କୁ ଖାଇବା ଏବଂ ଲେଖିବା ଭଳି ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି।
• ଅର୍ଥୋପେଡିଷ୍ଟ (ହାଡ଼ ଏବଂ ସନ୍ଧି ବିଶେଷଜ୍ଞ)
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ: ଜଣେ ଯିଏ ପ୍ରଭାବିତ ଶରୀରର ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ ମଜବୁତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି।
• ବକ୍ତୃତା/ଭାଷା ରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ
• ଏଣ୍ଡୋକ୍ରିନୋଲୋଜିଷ୍ଟ

ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହି ସମସ୍ତ ବିଶେଷଜ୍ଞମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ଯତ୍ନ ପ୍ରଦାନ କରିବା ପାଇଁ ଏକାଠି କାମ କରୁଛନ୍ତି।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତିକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଥରେ କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା ପରେ, ବର୍ତ୍ତମାନ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକୁ ଠିକ୍ କରିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କର ମଧ୍ୟ ଏହି ରୋଗ ଥାଏ, ତେବେ ଏପରି ସମୟ ଆସିଥାଏ ଯେତେବେଳେ ଭବିଷ୍ୟତର ପିଲାମାନଙ୍କ ସହିତ ଏହା ନ ଘଟିବା ପାଇଁ IVF ପ୍ରଯୁକ୍ତିବିଦ୍ୟା କିମ୍ବା ପ୍ରସବପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷା ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ । ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ବୁଝାଇ ପାରିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର କେତେ ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ହୁଏ, ତେବେ ଭବିଷ୍ୟତ କିପରି ହେବ?

ଏହା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ପାଇଁ ସମାନ ନୁହେଁ। ଏହା ପିଲାଟିର ଅକ୍ଷମତାର ପ୍ରକାର ଏବଂ ଏହା କେତେ ଗମ୍ଭୀର ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ପ୍ରଭାବ ବହୁତ କମ୍ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ। ତଥାପି, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଅନେକ ଲୋକଙ୍କୁ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ନିରନ୍ତର ସାମାଜିକ ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ । ତେଣୁ, ପରିବାର ସଦସ୍ୟଙ୍କ ପ୍ରେମ, ବୁଝାମଣା ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏପରି ପିଲାର ଯତ୍ନ କିପରି ନେବେ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଦକ୍ଷତା ବୃଦ୍ଧି କରିବା ପାଇଁ ପ୍ରତ୍ୟେକ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସାକ୍ଷାତକୁ ନେଇଯିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ । ଯେହେତୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଝାଳ ବାହାରିବା କ୍ଷମତା କମିଯାଇପାରେ, ତେଣୁ ନିମ୍ନଲିଖିତ ବିଷୟଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରୁହନ୍ତୁ:

• ଅତ୍ୟଧିକ ଗରମରୁ ଦୂରେଇ ରୁହନ୍ତୁ ।
• ପିଲାକୁ ପ୍ରଚୁର ପାଣି ପିଇବାକୁ ଦିଅନ୍ତୁ (ତାଙ୍କୁ ଜଳହୀନତାରୁ ରକ୍ଷା କରନ୍ତୁ)।
• ସିଧାସଳଖ ସୂର୍ଯ୍ୟ କିରଣରୁ ରକ୍ଷା କରନ୍ତୁ ।

ଫେଲାନ୍-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର ଯନ୍ତ୍ରଣା ସହନଶୀଳତା ଅଧିକ ଥାଏ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଅସ୍ୱସ୍ତି ପ୍ରକାଶ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇଥାଏ, ତେଣୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରତି ସତର୍କ ରୁହନ୍ତୁ । ଯଦି ଆପଣ ଏଥିମଧ୍ୟରୁ କୌଣସି ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଫୋନ୍ କରନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପେଟ ଯନ୍ତ୍ରଣା ହେଉଛି କି ଅନ୍ୟ କିଛି ହେଉଛି ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଯନ୍ତ୍ରଣାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ନୀରବ, କମ୍ ମେଳଖିଆ।
• ସ୍ୱାଭାବିକ ଅପେକ୍ଷା ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ନିଶ୍ୱାସ ନେବା।
• ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା କାନ୍ଦିବା କିମ୍ବା ଅଧିକ ଅସ୍ଥିର ହେବା।
• ବିଛଣା କିମ୍ବା ପାଖରେ ଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ଜୋରରେ ଧରି ରଖିବା।
• ଶରୀର, ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡକୁ କଠିନ ଏବଂ ଗତିହୀନ ରଖିବା।
• ମୁହଁରେ ଯନ୍ତ୍ରଣାର ଅଭିବ୍ୟକ୍ତି (ଯଥା, ଆଖିକୁ ଜୋରରେ ବନ୍ଦ କରିବା, ଓଠକୁ ଟାଣିବା)।
• କାନ୍ଦିବା କିମ୍ବା ଚିତ୍କାର କରିବା।

ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଆଉ କଣ ପଚାରିପାରିବେ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଫେଲାନ୍-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରିପାରିବେ:

• ଏହି କ୍ରୋମୋସୋମଲ ଡିଲିସନ୍ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳିଛି ନା ଏହା ଏକ ଅନିୟମିତ ଘଟଣା?
• ମୋ ପିଲାର କ’ଣ ହୃଦୟ, ବୃକକ୍ କିମ୍ବା ମସ୍ତିଷ୍କ ସିଷ୍ଟ ଭଳି ସମସ୍ୟା ଅଛି?
• ମୋ ପିଲାର ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ସେମାନଙ୍କୁ କେତେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ?
• ମୋ ପିଲା କେଉଁ ପ୍ରକାରର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖାଇବା ଉଚିତ? କେତେଥର?
• ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ପାଇଁ ଆମକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ କୌଣସି ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ ଅଛି କି?
• ଆପଣ କ’ଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି କି?
• ଆମ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟମାନଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ କି?

ଶେଷରେ, ମୁଁ କହିବାକୁ ପଡିବ...

ଫେଲାନ-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ବାକ୍ ଏବଂ ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ, ଏବଂ ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର କାରଣ ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କେହି ଏହି କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ଡିଲିସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ ଅଛନ୍ତି, ତେବେ ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ । ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଏଠାରେ ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମତାକୁ ଉନ୍ନତ କରିବା, ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ପ୍ରଦାନ କରିବା। ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି , ଏବଂ ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ବୋଲି ଅନେକ ଲୋକ ଅଛନ୍ତି।

` ଫେଲାନ୍-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଫେଲାନ୍-ମ୍ୟାକଡର୍ମିଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, କ୍ରୋମୋସୋମ୍, ଅଟିଜିମ୍, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ, SHANK3