ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର PKU (ଫେନିଲକେଟୋନୁରିଆ) ଅଛି କି? ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ ଜାଣିବା!

ଆପଣଙ୍କ ନବଜାତ ଶିଶୁକୁ ଦେଖି ଆପଣ ଯେଉଁ ଆନନ୍ଦ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ତାହା ଅବର୍ଣ୍ଣନୀୟ, ଠିକ୍ ନା? କିନ୍ତୁ ତା'ପରେ, ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ହସ୍ପିଟାଲରେ କରାଯାଉଥିବା କିଛି ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଶୁଣନ୍ତି, ସେତେବେଳେ ଆପଣ ଟିକେ ଭୟଭୀତ ଏବଂ କୌତୁହଳୀ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି। ଏପରି ଏକ ପରୀକ୍ଷା ହେଉଛି PKU ପରୀକ୍ଷା। ଆପଣ ହୁଏତ ଏହି ନାମ ଶୁଣି ନଥିବେ। କିନ୍ତୁ ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପରୀକ୍ଷା। ଆଜି ଆମେ PKU ନାମକ ଏହି ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଛୁ, କିନ୍ତୁ ଯଦି ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ ଏବଂ ଶିଶୁ ସୁସ୍ଥ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିପାରିବ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, PKU (ଫେନିଲକେଟୋନୁରିଆ) କ'ଣ?

PKU, କିମ୍ବା ଫେନିଲକେଟୋନୁରିଆ, ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି । ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ଆସିଥାଏ। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁ ଆମେ ଖାଉଥିବା ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଦ୍ୟରେ ମିଳୁଥିବା ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ କୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ହଜମ କରିପାରେ ନାହିଁ କିମ୍ବା ଭାଙ୍ଗିପାରେ ନାହିଁ।

ଆମ ଶରୀରକୁ ଏକ ବଡ଼ କାରଖାନା ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ। ଆମେ ଯେଉଁ ଖାଦ୍ୟ ଖାଉଛୁ ତାହା ହେଉଛି ଆମେ ଏଥିରେ ଯେଉଁ କଞ୍ଚାମାଲ ରଖୁଛୁ। ଏହି କଞ୍ଚାମାଲଗୁଡ଼ିକୁ ଆମ ଶରୀରର ଆବଶ୍ୟକ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ତିଆରି କରିବା ପାଇଁ ଏନଜାଇମ ନାମକ କ୍ଷୁଦ୍ର ଶ୍ରମିକ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି। PKU ଥିବା ଶିଶୁର ଫେନାଇଲାନାଇନ ହାଇଡ୍ରୋକ୍ସିଲେଜ୍ (PAH) ନାମକ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଏନଜାଇମର ଉତ୍ପାଦନ ବହୁତ କମ୍ କିମ୍ବା କୌଣସି ପ୍ରଭାବ ପଡ଼େ ନାହିଁ, ଯାହା ଫେନାଇଲାନାଇନକୁ ଭାଙ୍ଗିଥାଏ।

ତେବେ କ’ଣ ହୁଏ? ଫିନିଲାଲାନିନ୍, ଯାହା ମାତୃ କ୍ଷୀରରୁ ଏବଂ ପରେ ଶିଶୁ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟରୁ ମିଳିଥାଏ, ଶରୀରରୁ ବାହାର ହେବା ପରିବର୍ତ୍ତେ ରକ୍ତରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ଉପାୟରେ ଜମା ହେଉଥିବା ଫିନିଲାନାଇନ୍ ପରିମାଣ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ଏହା ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କ ପାଇଁ ବିଷାକ୍ତ ହୋଇଯାଏ । ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହା ମସ୍ତିଷ୍କକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଏବଂ ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ ଭଳି ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

PKU ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଜନ୍ମ ସମୟରେ PKU ଥିବା ଶିଶୁଟି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ ଦେଖାଯାଏ। ତେଣୁ, ପ୍ରଥମେ କୌଣସି ଆଖିଦୃଶିଆ ପରିବର୍ତ୍ତନ ନ ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ତିନିରୁ ଛଅ ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହେବ। ଏହି ସମୟ ମଧ୍ୟରେ, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ବିକାଶରେ ସାମାନ୍ୟ ବିଳମ୍ବ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି।

ଶିଶୁଟି ପ୍ରାୟ ଗୋଟିଏ ବର୍ଷ ବୟସର ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ, ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ଗର୍ଭଧାରଣ PKU ଥିବା ମାଆଙ୍କୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ବିନ୍ଦୁ। ଯଦି PKU ଥିବା ମହିଳା ଗର୍ଭବତୀ ହୁଅନ୍ତି ଏବଂ ସେହି ସମୟ ମଧ୍ୟରେ ତାଙ୍କର PKU ଅବସ୍ଥା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାନଯାଏ, ତେବେ ଏହା ଗର୍ଭରେ ଥିବା ଶିଶୁକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ମା'ର ରକ୍ତରେ ଫିନାଇଲାନାଇନର ବୃଦ୍ଧି ସ୍ତର ଶିଶୁକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ।

ଏହା ଗର୍ଭପାତର ଆଶଙ୍କା ବଢ଼ାଇଥାଏ ଏବଂ ଗର୍ଭସ୍ଥ ଶିଶୁ ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

• ଜନ୍ମଗତ ହୃଦରୋଗ
• ମୁହଁ ଆକାରରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ
• ଜନ୍ମ ସମୟରେ କମ୍ ଓଜନ
• ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ (ମାଇକ୍ରୋସେଫାଲି)

PKU କାହିଁକି ବିକଶିତ ହୁଏ? ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିଲୁ ଯେ, PKU ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ। ଏହା ଆମ ଶରୀରରେ 'PAH' ନାମକ ଏକ ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି 'PAH' ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରକୁ ଫେନାଇଲାଲାନିନ୍ ଭାଙ୍ଗିବା ପାଇଁ ଏନଜାଇମ୍ ତିଆରି କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ। ଯେତେବେଳେ ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ସେହି ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ ହୁଏ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଏହାର ଉତ୍ପାଦନରେ କୌଣସି ତ୍ରୁଟି ଥାଏ।

ଏହି ରୋଗ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ୟାଟର୍ନରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏହିପରି ହୁଏ:

ଶିଶୁଟି ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହେବା ପାଇଁ, ତାକୁ ତାଙ୍କ ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର ଗୋଟିଏ କପି ଗ୍ରହଣ କରିବାକୁ ପଡିବ । ଯଦି ସେମାନେ କେବଳ ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଜିନ୍ ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ଶିଶୁଟି ରୋଗ ବିକଶିତ କରିବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ସେହି ପିତାମାତା ଏକ ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ନ ଥାଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ସେମାନେ ଭବିଷ୍ୟତରେ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଜିନ୍ ପଠାଇ ପାରିବେ।

ଡାକ୍ତରମାନେ PKU କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ନବଜାତ ଶିଶୁ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଯୋଗୁଁ PKU ଚିହ୍ନଟ କରିବା ବର୍ତ୍ତମାନ ବହୁତ ସହଜ ହୋଇଯାଇଛି।

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବାର 24 ରୁ 72 ଘଣ୍ଟା ମଧ୍ୟରେ, ହସ୍ପିଟାଲର ଜଣେ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ନର୍ସ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଗୋଇଠିକୁ ଏକ ଛୋଟ ଛୁଞ୍ଚି ସାହାଯ୍ୟରେ କାଟିବେ ଏବଂ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର କାର୍ଡରେ କିଛି ବୁନ୍ଦା ରକ୍ତ ସଂଗ୍ରହ କରିବେ । ଏହାକୁ 'ହିଲ୍ ପ୍ରିକ୍ ଟେଷ୍ଟ' କୁହାଯାଏ। ଏହି ରକ୍ତ ନମୁନା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ରକ୍ତରେ ଫିନାଇଲାନାଇନ୍ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।

ଯଦି ରକ୍ତରେ ଫେନାଇଲାନାଇନର ସ୍ତର ଅଧିକ ଥାଏ, ତେବେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଅଧିକ ରକ୍ତ ଏବଂ ମୂତ୍ର ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। କେତେକ ସମୟରେ, ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ।

PKU ର ଚିକିତ୍ସା କଣ?

PKU ର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ସାରା ଜୀବନ ବହୁତ ଭଲ ଭାବରେ ପରିଚାଳନା କରାଯାଇପାରିବ । ଚିକିତ୍ସା ବନ୍ଦ କରିଦିଆଗଲେ ଲକ୍ଷଣ ପୁନରାବୃତ୍ତି ହୋଇପାରେ। ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ଔଷଧ।

୧. ଫିନାଇଲାନାଇନ୍ କମ୍ ଥିବା ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ

ଏହା PKU ପରିଚାଳନାର ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଏବଂ ମୁଖ୍ୟ ଅଂଶ ।ପିକେୟୁ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କୁ ଜୀବନସାରା ଫିନାଇଲାନାଇନ୍ ଯୁକ୍ତ କମ୍ ଖାଦ୍ୟ ପାଳନ କରିବାକୁ ପଡିବ।

ଯେହେତୁ ଫେନାଇଲାଲାନିନ୍ ପ୍ରୋଟିନର ଏକ ଅଂଶ, ପ୍ରୋଟିନ୍ ଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ସୀମିତ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ ।

• ମାଂସ, ମାଛ, କୁକୁଡ଼ା
• ଅଣ୍ଡା
• କ୍ଷୀର ଏବଂ କ୍ଷୀରଜାତ ଦ୍ରବ୍ୟ (ଦହି, ପନିର)
• ଲଙ୍କା ଏବଂ ଚଣା ଭଳି ଶସ୍ୟ
• ସୋୟା ଉତ୍ପାଦଗୁଡ଼ିକ
• ବାଦାମ

ତଥାପି, ଶରୀରକୁ ବୃଦ୍ଧି ପାଇଁ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପରିମାଣର ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆବଶ୍ୟକ ହେଉଥିବାରୁ, ଆପଣ କେତେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଇପାରିବେ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଜଣେ ଡାଏଟିସିଆନ୍ଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଉଚିତ। ସେମାନେ ଏକ ପୁଷ୍ଟିକର ଖାଦ୍ୟ ଯୋଜନା ତିଆରି କରିବେ ଯାହା PKU ଥିବା ପିଲା/ବ୍ୟକ୍ତି ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ହେବ।

PKU ଥିବା ନବଜାତ ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଫର୍ମୁଲାରେ ଆରମ୍ଭ କରିବା ଉଚିତ ଯେଉଁଥିରେ ତୁରନ୍ତ ଫିନାଇଲାନାଇନ୍ ଥାଏ।

୨. ଔଷଧ

କିଛି PKU ରୋଗୀଙ୍କ ପାଇଁ, ଖାଦ୍ୟ ସହିତ ଔଷଧ ମଧ୍ୟ ସହାୟକ ହୋଇପାରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ କେବଳ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସୁପାରିଶରେ ବ୍ୟବହାର କରାଯିବା ଉଚିତ।

• ସାପ୍ରୋପ୍ଟେରିନ୍ ଡାଇହାଇଡ୍ରୋକ୍ଲୋରାଇଡ୍ (କୁଭାନ®): ଏହି ଔଷଧ କିଛି ରୋଗୀଙ୍କ ଶରୀରରେ ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ ଭାଙ୍ଗିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ତଥାପି, ଏହି ଔଷଧ ଖାଇବା ସମୟରେ ଆପଣ ଏକ ଖାଦ୍ୟ ଅନୁସରଣ କରିବା ଜାରି ରଖିବା ଉଚିତ।
• ପେଗଭାଲିଆଜ୍ (ପାଲିନ୍ଜିକ୍®): ଏହା ବୟସ୍କ ରୋଗୀଙ୍କ ପାଇଁ ସୁପାରିଶ କରାଯାଇଥିବା ଏକ ଟିକା। ଏହା ଶରୀରକୁ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ଯୋଗାଇଥାଏ ଯାହା ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ ଭାଙ୍ଗିଥାଏ।

PKU ସହିତ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବା ସମ୍ଭବ କି?

ହଁ, ଏହା ନିଶ୍ଚିତ! ଯଦିଓ PKU ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା, ଯଦି ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ ଏବଂ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପରିଚାଳନା କରାଯାଏ, ତେବେ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଉପରେ ଏହାର ପ୍ରଭାବକୁ ହ୍ରାସ କରାଯାଇପାରିବ।

ଜୀବନର ବାକି ସମୟ ପାଇଁ କମ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଦ୍ୟ ପାଳନ କରିବା କେତେବେଳେ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞ ସର୍ବଦା ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଅଛନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, PKU ଥିବା ଅନ୍ୟ ଲୋକଙ୍କ ସହିତ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦାନ କରିବା ଆପଣଙ୍କୁ ଅଭିଜ୍ଞତା ବାଣ୍ଟିବାରେ ଏବଂ ଶକ୍ତି ହାସଲ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ତୁମେ ହୁଏତ କିଛି 'ଡାଏଟ୍' ପାନୀୟ ବୋତଲ ଏବଂ ଚୁଇଙ୍ଗମ୍ ପ୍ୟାକେଟ ଦେଖିଥିବ ଯାହା ଉପରେ ଏକ ଚେତାବନୀ ଲେଖାଥିବ "ଫେନିଲକେଟୋନ୍ୟୁରିକ୍ସ: ଏଥିରେ ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ ଅଛି।" ଏହା PKU ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କୁ ଜଣାଇବା ପାଇଁ ଯେ ଉତ୍ପାଦରେ ଆସ୍ପାର୍ଟେମ୍ ଅଛି, ଯେଉଁଥିରେ ଫେନାଇଲାନାଇନ୍ ଅଛି।

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ଆପଣଙ୍କ PKU ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଚାପଗ୍ରସ୍ତ ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଶାରୀରିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପରି ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।