ଆପଣ ହୁଏତ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଥିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଟିକେ ଅଧିକ ଅଳସୁଆ ଦେଖାଯାଉଛି, ତାର ବେକକୁ ସିଧା ଧରିବାରେ କଷ୍ଟ ହେଉଛି, କିମ୍ବା ସେ ଧୀରେ ଧୀରେ ଓଜନ ବଢ଼ୁଛି। କିମ୍ବା, ଜଣେ ବୟସ୍କ ବ୍ୟକ୍ତି ଭାବରେ, ସିଡ଼ି ଚଢ଼ିବା କିମ୍ବା ଅଳ୍ପ ଦୂର ଚାଲିବା ସମୟରେ ଆପଣ ଅସାଧାରଣ ଭାବରେ କ୍ଳାନ୍ତ ଏବଂ ମୁଣ୍ଡ ଘୂରାଉଥିବା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି କି? ଏଗୁଡ଼ିକର କାରଣ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆପଣ କେବେ ଶୁଣି ନାହାଁନ୍ତି। ଆଜି ଆମେ ଠିକ୍ ଏହି ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଛୁ।
ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ପମ୍ପେ ରୋଗ କ'ଣ?
ଆମ ଶରୀରକୁ ଏକ ବଡ଼ କାରଖାନା ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ। ଏହି କାରଖାନାକୁ କାମ କରିବା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ଶ୍ରମିକ (ପ୍ରୋଟିନ / ଏନଜାଇମ ) ଆବଶ୍ୟକ। ପମ୍ପ ରୋଗ ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଆମ ଶରୀରରେ ଥିବା ଏକ ପ୍ରକାରର ଚିନି , ଗ୍ଲାଇକୋଜେନକୁ ଭାଙ୍ଗି ଶକ୍ତି ଉତ୍ପାଦନ କରୁଥିବା କର୍ମଚାରୀମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ (ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପ୍ରୋଟିନ) ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ କିମ୍ବା ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନାହିଁ।
ଏବେ ଏହି କର୍ମୀ ଚାଲିଗଲେ, ଶକ୍ତିରେ ରୂପାନ୍ତରିତ ହେବା ପରିବର୍ତ୍ତେ, ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ ନାମକ ସେହି ପ୍ରକାରର ଚିନି ଆମ ଶରୀରର କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ, ବିଶେଷକରି ମାଂସପେଶୀ, ହୃଦୟ ଏବଂ ଯକୃତ ଭଳି ସ୍ଥାନରେ। ଏହା କାରଖାନାରେ ଜମା ହୋଇଥିବା କଞ୍ଚାମାଲ ପରି। ଗ୍ଲାଇକୋଜେନର ଏହି ଜମା ସେହି ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ଦୁର୍ବଳ କରିଦିଏ।
ଏହି ରୋଗକୁ `GAA ଅଭାବ` କିମ୍ବା `ଟାଇପ୍ II ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ ( GSD )` ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।
ଏହି ରୋଗର କାରଣ କ’ଣ?
ପମ୍ପେ ରୋଗ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆମେ ଏହାକୁ ଆମ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥାଉ। ତଥାପି, ଏହି ରୋଗ ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ମାଆ ଏବଂ ପିତା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ରୋଗ ପାଇଁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଗ୍ରହଣ କରିବାକୁ ପଡିବ ।
ଯଦି ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି କେବଳ ଗୋଟିଏ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ସେ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବେ ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ସେ ରୋଗର ବାହକ ହେବେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ସେମାନେ ତାଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଦେଇପାରିବେ।
ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ, ଆରମ୍ଭ ହେବାର ବୟସ ଏବଂ ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏହାକୁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ବର୍ଗରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇପାରେ।
| ରୋଗ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ସମୟ | ସାଧାରଣତଃ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ |
|---|---|
| ଶିଶୁ-ପ୍ରାରମ୍ଭ ପ୍ରକାର (କିଛି ମାସରୁ ଗୋଟିଏ ବର୍ଷ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ) |
|
| ବିଳମ୍ବରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ପ୍ରକାର (ଯେକୌଣସି ବୟସରେ, ପିଲାଦିନରୁ ବୃଦ୍ଧାବସ୍ଥା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ) |
|
ରୋଗର ସଠିକ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କିପରି କରିବେ?
ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରାୟତଃ ଅନ୍ୟ ଅବସ୍ଥା ସହିତ ସମାନ ହୋଇଥିବାରୁ, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଟିକେ ଜଟିଳ ହୋଇପାରେ। ପରିସ୍ଥିତିକୁ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିପାରନ୍ତି:
- ଆପଣ କ’ଣ ଦୁର୍ବଳ ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି, ବାରମ୍ବାର ପଡ଼ିଯାଉଛନ୍ତି, କିମ୍ବା ଚାଲିବା, ଦୌଡ଼ିବା କିମ୍ବା ସିଡ଼ି ଚଢ଼ିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି କି?
- ଆପଣଙ୍କୁ କ’ଣ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ହେଉଛି, ବିଶେଷକରି ରାତିରେ କିମ୍ବା ଶୋଇବା ସମୟରେ?
- ସକାଳେ ଉଠିବା ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କର ମୁଣ୍ଡବିନ୍ଧା ହୁଏ କି?
- ଆପଣ ଦିନସାରା ଅତ୍ୟଧିକ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି କି?
- ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାରି ଏହି ଲକ୍ଷଣ ଅଛି କି?
ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, ଅନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସାଗତ ଅବସ୍ଥାକୁ ବାଦ ଦେବା ପାଇଁ କିଛି ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ କରାଯାଇପାରେ। ଯଦି ପମ୍ପେ ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ, ତେବେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କରାଯାଏ:
- ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଏହା ଯାଞ୍ଚ କରେ ଯେ ଅଭାବୀ ପ୍ରୋଟିନ୍ (ଏନଜାଇମ) କେତେ ଭଲ ଭାବରେ କାମ କରୁଛି।
- ମାଂସପେଶୀ ବାୟୋପ୍ସି: ମାଂସପେଶୀର ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡକୁ ନିଆଯାଇ ମାଇକ୍ରୋସ୍କୋପ ତଳେ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ ଏବଂ ଏଥିରେ କେତେ ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ ଗଚ୍ଛିତ ଅଛି ତାହା ଦେଖାଯାଏ।
- ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା:ସେମାନେ ସିଧାସଳଖ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟିକୁ ଖୋଜୁଛନ୍ତି।
ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାକୁ ସମୟ ଲାଗିପାରେ। ଏକ ଶିଶୁ ପାଇଁ ଏହା 3 ମାସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଏବଂ ଏକ ବୟସ୍କ ପାଇଁ 7-9 ବର୍ଷ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସମୟ ନେଇପାରେ। ତେଣୁ ଧର୍ଯ୍ୟ ରଖିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
ଯଦିଓ ବର୍ତ୍ତମାନ ଏହି ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ତଥାପି ବହୁତ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ ଏବଂ ଜୀବନକୁ ଦୀର୍ଘ କରିପାରିବ। ଯଥାଶୀଘ୍ର ସମ୍ଭବ ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, ବିଶେଷକରି ଶିଶୁମାନଙ୍କ ପାଇଁ।
ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ERT) । ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏଥିରେ ଶରୀରକୁ ଏକ ଏନଜାଇମ (ପ୍ରୋଟିନ) ପ୍ରଦାନ କରାଯାଏ ଯାହା ଶରୀରରେ ଅନୁପସ୍ଥିତ କିମ୍ବା ଅଭାବୀ ଥାଏ। ଏହି ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ ଗ୍ରହଣ କରିବା ପରେ, ଶରୀର ଚିନି ଗ୍ଲାଇକୋଜେନକୁ ଭାଙ୍ଗି ପାରେ। ଏଥିପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ କିଛି ଔଷଧ ହେଉଛି:
- `ମାୟୋଜାଇମ୍` (ପ୍ରାୟତଃ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ପାଇଁ)
- `ଲୁମିଜାଇମ୍`
- `ନେକ୍ସଭିଆଜାଇମ୍` (ବିଳମ୍ବିତ-ପ୍ରକାଶିତ ପ୍ରକାର ପାଇଁ)
ଏହା ସହିତ, ERT ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରତି ଭଲ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଦେଉ ନଥିବା ବୟସ୍କଙ୍କ ପାଇଁ ଏକ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ଅନୁମୋଦିତ ହୋଇଛି। ଏହା ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ ("Pombiliti") ଏବଂ କ୍ୟାପସୁଲ ("Opfolda") ଭାବରେ ନିଆଯାଇଥିବା ଦୁଇଟି ଔଷଧର ମିଶ୍ରଣ ବ୍ୟବହାର କରେ।
ଏହି ରୋଗ ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ସମୟରେ ବିଚାର କରିବାକୁ ଥିବା ବିଷୟଗୁଡ଼ିକ
ପମ୍ପେ ରୋଗ ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ଏକ କଷ୍ଟକର ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ, ତେଣୁ ନିଜ ପାଇଁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ପାଇଁ ସମର୍ଥନ ପାଇବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣ ଏପରି ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ମଧ୍ୟ ଯୋଗ ଦେଇପାରିବେ ଯେଉଁଠାରେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅନ୍ୟ ଲୋକମାନେ ଅଭିଜ୍ଞତା ବାଣ୍ଟିପାରିବେ ଏବଂ ବ୍ୟବହାରିକ ପରାମର୍ଶ ପାଇପାରିବେ।
ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯଦି ଖାଦ୍ୟ ଗିଳିବା କଷ୍ଟକର ହୁଏ, ତେବେ ଖାଦ୍ୟରେ ଘନକାରୀ ଦ୍ରବ୍ୟ ମିଶାଯାଇପାରିବ। କିଛି ଲୋକଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ପୁଷ୍ଟିସାର ପାଇବା ପାଇଁ ଏକ ଖାଦ୍ୟ ନଳୀ ମାଧ୍ୟମରେ ଖାଦ୍ୟ ଦେବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।
ଯେହେତୁ ଏହି ରୋଗ ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ତେଣୁ ଆପଣଙ୍କୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଏକ ଦଳର ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ।
- ହୃଦରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ
- ନ୍ୟୁରୋଲୋଜିଷ୍ଟ
- ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ଚିକିତ୍ସକ
- ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞ
ସମସ୍ତଙ୍କ ସମର୍ଥନରେ ଆମେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିପାରିବା ଏବଂ ସୁସ୍ଥ ରହିପାରିବା।
ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍
- ପମ୍ପେ ରୋଗ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥିବା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ।
- ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଏବଂ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ।
- ଏହି ରୋଗ ଦୁଇଟି ରୂପରେ ପ୍ରକାଶ ପାଇପାରେ: ଶୈଶବ ଅବସ୍ଥାରେ ଏବଂ ପରିଣତ ବୟସର ଶେଷ ଭାଗରେ।
- ଯଥାଶୀଘ୍ର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରି ଏବଂ ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ERT) ଆରମ୍ଭ କରି, ରୋଗ ଦ୍ୱାରା ହେଉଥିବା କ୍ଷତିକୁ କମ କରାଯାଇପାରିବ।
- ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ କୌଣସି ସନ୍ଦେହ ଅଛି, ତେବେ ବିଳମ୍ବ ନକରି ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାନ୍ତୁ ଏବଂ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ।
💬 Comments (0)
ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |
ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |