ତୁମେ ପମ୍ପେ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଶୁଣିଛ କି? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଆପଣ କେବେ ପମ୍ପେ ରୋଗ ନାମକ ଏକ ଅଜବ ନାମର ରୋଗ ବିଷୟରେ ଶୁଣିଛନ୍ତି କି? ହୁଏତ ଏହି ନାମଟି ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ନୂଆ। ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଟିକେ ବିରଳ, ଯାହାର ଅର୍ଥ ଏହା ସମସ୍ତଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ରୋଗ ନୁହେଁ। କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, କାରଣ ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ଯାହାର ଅର୍ଥ ଏହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଥାଏ। ଏହା ଆମ ଶରୀରର କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ "(ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍)" ନାମକ ଏକ ପ୍ରକାରର ଚିନି ଜମା କରିଥାଏ। ତେଣୁ, ଆଜି ଆମେ ଏହି ପମ୍ପେ ରୋଗ କ'ଣ, ଏହା କିପରି ବିକଶିତ ହୁଏ, ଏହାର ଲକ୍ଷଣ କ'ଣ ଏବଂ ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି ନାହିଁ ସେ ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବୁ।

ପମ୍ପ ରୋଗ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ପମ୍ପେ ରୋଗ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ ଗୋଷ୍ଠୀର ଅଟେ। ଆମ ଶରୀରରେ (ଏସିଡ୍ ଆଲଫା-ଗ୍ଲୁକୋସିଡେଜ୍) କିମ୍ବା (GAA) ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ଅଛି। ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ଆମ ଶରୀରରେ ଥିବା ଜଟିଳ ଚିନି (ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍)କୁ ଭାଙ୍ଗିଦିଏ, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହାକୁ ହଜମ କରେ ଏବଂ ଶକ୍ତି ଉତ୍ପାଦନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ତେଣୁ, ପମ୍ପେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତି ଏହି (GAA) ଏନଜାଇମ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଏହାର ବହୁତ କମ ପରିମାଣ ଥାଏ।

ତା'ପରେ କ'ଣ ହୁଏ? "(ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍)" ନାମକ ସେହି ପ୍ରକାରର ଚିନି ଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ ନାହିଁ ଏବଂ ଶରୀରର କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଭିତରେ "(ଲାଇସୋସୋମ୍)" ନାମକ ଛୋଟ ଛୋଟ ଅଂଶରେ ଜମା ହୁଏ। ଏହାକୁ ଏକ ଅଳିଆ ପାତ୍ର ପରି ଭାବନ୍ତୁ, ଯଦି ଅଳିଆ ଅପସାରିତ ନହୁଏ, ତେବେ ଏହା ପୂରଣ ହୋଇଯିବ। ଏହି "(ଲାଇସୋସୋମ୍)" ହେଉଛି ସେହି ସ୍ଥାନ ଯେଉଁଠାରେ ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଭିତରେ ଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ପୁନଃଚକ୍ରିତ କରାଯାଏ, ଅର୍ଥାତ୍, ସେଗୁଡ଼ିକୁ ଏପରି ଭାବରେ ତିଆରି କରାଯାଏ ଯେପରି ସେଗୁଡ଼ିକୁ ପୁଣି ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ। ତେଣୁ, ଏହି "(GAA)" ଏନଜାଇମ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନଥିବାରୁ, "(ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍)" ଏହି "(ଲାଇସୋସୋମ୍)" ଭିତରେ ପୂରଣ ହୁଏ। ଏହିପରି, "(ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍)" ମୁଖ୍ୟତଃ ଆମର ହୃଦୟ ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ କଙ୍କାଳ ମାଂସପେଶୀରେ ଜମା ହୁଏ। ଯେତେବେଳେ ଏହା ଏପରି ଜମା ହୁଏ, ସେହି ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ହେବାକୁ ଲାଗେ।

ଏହି ରୋଗକୁ ଏହା ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ:

• (ପମ୍ପେ ରୋଗ) (ପମ୍ପେ ରୋଗ)
• (ଏସିଡ୍ ମାଲ୍ଟାଜ୍ ଅଭାବ) (ଏସିଡ୍ ମାଲ୍ଟାଜ୍ ଅଭାବ)
• (ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ସଂରକ୍ଷଣ ରୋଗ ପ୍ରକାର II (GSD2) (ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍ ସଂରକ୍ଷଣ ରୋଗ - ପ୍ରକାର II)

ପମ୍ପେ ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର କ’ଣ?

ପମ୍ପେ ରୋଗ ମୁଖ୍ୟତଃ ଦୁଇ ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ, ଏହା ଆରମ୍ଭ ହେବାର ବୟସ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ଶିଶୁମାନଙ୍କଠାରୁ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ପମ୍ପେ ରୋଗ

ଏହା ପମ୍ପେ ରୋଗର ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ ଏନଜାଇମ (ଏସିଡ୍ ଆଲଫା-ଗ୍ଲୁକୋସିଡେଜ୍ (GAA) ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ କିମ୍ବା କେବଳ ବହୁତ କମ ପରିମାଣରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ। କେତେକ ସମୟରେ, ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ସମୟରେ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇ ନପାରେ। ତଥାପି, ସାଧାରଣତଃ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ, ପ୍ରାୟ 4 ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ।

ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା , ଯକୃତ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ (କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି) ଦୁର୍ବଳ ହେବା ଯୋଗୁଁ ହୃଦୟ ବୃଦ୍ଧି ପାଇଥାଏ। ଏହି ରୋଗ ବହୁତ ଅଗ୍ରଗତିଶୀଳ। ଯଦି ସଠିକ୍ ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହି ପିଲାମାନେ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଦୁଇ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ କିମ୍ବା ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତାରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରିପାରନ୍ତି। ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଦୁଃଖଦ ପରିସ୍ଥିତି।

ବିଳମ୍ବିତ ପମ୍ପେ ରୋଗ

ଏହି ପ୍ରକାରର ପମ୍ପେ ରୋଗ ଯେକୌଣସି ବୟସରେ ଦେଖାଦେଇପାରେ। ଏହା ଗୋଟିଏ ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ଦେଖାଯାଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ହୃଦୟ ବୃଦ୍ଧି ନହୋଇ (ଯାହା ଶୈଶବରେ ରୋଗଠାରୁ ଏକ ପୃଥକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ), କିମ୍ବା ଏହା ଶୈଶବ, କିଶୋରାବସ୍ଥା କିମ୍ବା ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଏହି ଲୋକମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏନଜାଇମର ସ୍ତର "(GAA)" କମ୍ ଥାଏ, କିନ୍ତୁ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ପରି କମ୍ ନୁହେଁ।

ଏହି ପ୍ରକାର ସାଧାରଣତଃ ଶିଶୁ ରୂପ ଅପେକ୍ଷା ମୃଦୁ ଏବଂ କମ୍ ଗୁରୁତର, କିନ୍ତୁ ଏହା କେଉଁ ବୟସରେ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଯେଉଁ ପିଲାମାନେ ଶୈଶବ ସମୟରେ ଲକ୍ଷଣ ବିକଶିତ କରନ୍ତି ସେମାନଙ୍କର ଗତି ଅଧିକ ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ।

ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ହେଉଛି ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ((ମାୟୋପାଥି))। ଏହା ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ତଥାପି, ହୃଦୟ ପ୍ରଭାବିତ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା କମ୍। ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ଜଟିଳତା ମୃତ୍ୟୁର କାରଣ ହୋଇପାରେ।

ପମ୍ପେ ରୋଗ କେତେ ସାଧାରଣ?

ପମ୍ପେ ରୋଗ ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ । ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ରରେ, ଏହି ରୋଗ ପ୍ରାୟ 40,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଏ। ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ, ଏହା ବିଷୟରେ ସଠିକ୍ ପରିସଂଖ୍ୟାନ ପାଇବା କଷ୍ଟକର, କିନ୍ତୁ ଏହା ସ୍ପଷ୍ଟ ଯେ ଏହା ଏକ ବିରଳ ରୋଗ।

ପମ୍ପେ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ପମ୍ପେ ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ହେଉଛି ପ୍ରଗତିଶୀଳ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା , ବିଶେଷକରି ଅଣ୍ଟା, ଗୋଡ଼, କାନ୍ଧ, ବାହୁ ଏବଂ ଛାତି ଏବଂ ପେଟ ମଧ୍ୟରେ ଥିବା ବଡ଼ ମାଂସପେଶୀ ଡାୟାଫ୍ରାମରେ।

ଶୈଶବରେ ପମ୍ପର ଲକ୍ଷଣ:

• ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇପାରେ, ଦୃଢ଼ତାର ଅଭାବ ହୋଇପାରେ (ହାଇପୋଟୋନିଆ)। ଶରୀର "ଶିଶୁର ଦୁର୍ବଳତା" ପରି ଦୁର୍ବଳ ଦେଖାଯାଇପାରେ।
• ହୃଦୟର ବୃଦ୍ଧି ((କାର୍ଡିଓମେଗାଲି))
• ବର୍ଦ୍ଧିତ ଯକୃତ ((ହେପାଟୋମେଗାଲି))
• ବଢ଼ାଯାଇଥିବା ଜିଭ (ମାକ୍ରୋଗ୍ଲୋସିଆ)
• ବୃଦ୍ଧି ପାଇବାରେ ବିଫଳତା (ବିକଶିତ ହେବାରେ ବିଫଳତା)। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶିଶୁଟି ଠିକ୍ ଭାବରେ ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି କରେ ନାହିଁ କିମ୍ବା ଉଚ୍ଚ ହୁଏ ନାହିଁ।
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ।
• କ୍ଷୀର ଖାଇବା ଏବଂ ପିଇବାରେ ଅସୁବିଧା।
• ବାରମ୍ବାର ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସଂକ୍ରମଣ (ଯଥା ନିମୋନିଆ)।
• ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ।

ବିଳମ୍ବରେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇଥିବା ପମ୍ପର ଲକ୍ଷଣ:

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାମାନ୍ୟ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ସମୟ ସହିତ ଆହୁରି ଖରାପ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଏହା ଗୁରୁତର ଦୁର୍ବଳତା ଏବଂ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟ ମଧ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

• ଗୋଡ଼ ଏବଂ ଶୁଣ୍ଢର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକର ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ହେବା।
• ଚାଲିବାରେ କଷ୍ଟ, ବାରମ୍ବାର ପଡ଼ିଯିବା।
• ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶରେ, ବିଶେଷକରି ମାଂସପେଶୀରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା।
• ବ୍ୟାୟାମ କରିବା, ଦୌଡ଼ିବା ଏବଂ ଡେଇଁବାର କ୍ଷମତା ହରାଇବା।
• ବାରମ୍ବାର ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସଂକ୍ରମଣ।
• ସାମାନ୍ୟ ଥକ୍କା ଲାଗିଲେ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ (ଶ୍ବାସପ୍ରଶ୍ୱାସ)।
• ସକାଳେ ମୁଣ୍ଡବିନ୍ଧା।
• ଦିନରେ ଅତ୍ୟଧିକ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରିବା।
• ଅନିଚ୍ଛାକୃତ ଓଜନ ହ୍ରାସ।
• ଖାଦ୍ୟ ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ (ଡିସଫାଜିଆ)।
• ହୃଦ୍‌ ତାଳ ଅନିୟମିତତା ((ଆରିଦମିଆ))।
• ଶ୍ରବଣ କ୍ଷମତାରେ ଧୀରେ ଧୀରେ ହ୍ରାସ।

ପମ୍ପେ ରୋଗର କାରଣ କଣ?

ପମ୍ପେ ରୋଗ (GAA) ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି (GAA) ଜିନ୍ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ଏନଜାଇମ୍ (ଏସିଡ୍ ଆଲଫା-ଗ୍ଲୁକୋସିଡେଜ୍) ଉତ୍ପାଦନ ପାଇଁ ଦାୟୀ। ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ଜଟିଳ ଚିନି (ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍)କୁ ଭାଙ୍ଗିଦିଏ।

ସାଧାରଣତଃ, ଆମର ଶରୀର ଏହି (ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍)କୁ (ଗ୍ଲୁକୋଜ୍)ରେ ପରିଣତ କରେ, ଯାହା ଶକ୍ତି ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ। ଏନଜାଇମ୍ (ଏସିଡ୍ ଆଲଫା-ଗ୍ଲୁକୋସିଡେଜ୍) ଆମ କୋଷ ଭିତରେ (ଲାଇସୋସୋମ୍) ନାମକ ଅଂଶରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରେ। ଏହି (ଲାଇସୋସୋମ୍)ଗୁଡ଼ିକୁ ଆମ କୋଷରେ ପୁନଃଚକ୍ରଣ କେନ୍ଦ୍ର ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ। ଏନଜାଇମ୍ ବିଭିନ୍ନ ପଦାର୍ଥକୁ ଭାଙ୍ଗିଥାଏ ଏବଂ ଶରୀର ପାଇଁ ନୂତନ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଶକ୍ତି ପ୍ରଦାନ କରିବା ପାଇଁ।

ତେଣୁ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ପମ୍ପେ ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ (GAA) ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେବା ଦ୍ଵାରା ଏନଜାଇମ (ଏସିଡ୍ ଆଲଫା-ଗ୍ଲୁକୋସିଡେଜ୍) ଉତ୍ପାଦନ ହ୍ରାସ ପାଇଥାଏ କିମ୍ବା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅନୁପସ୍ଥିତ ହୋଇଯାଏ। ଏହି ଏନଜାଇମ ବିନା, ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର (ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍) କୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗି ପାରିବ ନାହିଁ। ତା’ପରେ (ଗ୍ଲାଇକୋଜେନ୍) ସେହି (ଲାଇସୋସୋମ୍) ରେ ଜମା ହୋଇଯାଏ, ଯାହା ଫଳରେ ମାଂସପେଶୀର ଗୁରୁତର କ୍ଷତି ହୁଏ। ଏହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ।

ଏହି ରୋଗ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଉପାୟରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ତୁମର ପିତାମାତା ଉଭୟଙ୍କୁ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ତୁମକୁ ପଠାଇବାକୁ ପଡିବ। ସାଧାରଣତଃ, ପିତାମାତା କେବଳ ଏହି ରୋଗର ବାହକ, ଅର୍ଥାତ୍ ସେମାନେ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କର ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଅଛି।

ପମ୍ପେ ରୋଗର ଜଟିଳତା କ’ଣ?

ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ପମ୍ପେ ରୋଗ, ଯାହା ଶୈଶବରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ, ତାହା ଶୈଶବରେ ଘାତକ ହୋଇପାରେ। ପମ୍ପେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ଏବଂ ହୃଦରୋଗ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦିଏ। ପ୍ରାୟ ସମସ୍ତ ରୋଗୀ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି। ଜୀବନର କୌଣସି ସମୟରେ, ଅନେକ ଲୋକଙ୍କୁ ଚାଲିବା ଭଳି ଜିନିଷ ପାଇଁ ଅମ୍ଳଜାନ ସମର୍ଥନ ଏବଂ ସହାୟକ ଉପକରଣର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ।

ପମ୍ପେ ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ଆପଣଙ୍କୁ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ। ତା'ପରେ, ସେମାନେ ଏକ ରକ୍ତ ନମୁନା ନେବେ ଏବଂ "କ୍ରିଏଟାଇନ୍ କାଇନେଜ୍" ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ଏହା ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷତି ହୋଇଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତରେ "(GAA)" ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ମାପିବା ପାଇଁ ଏକ ଅଧିକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପରୀକ୍ଷା। ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ "(GAA)" ଜିନ୍ ଅଧ୍ୟୟନ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ "ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା" କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ଏହା ସହିତ, ନିମ୍ନଲିଖିତ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କରାଯାଇପାରେ:

• ଫୁସଫୁସ କାର୍ଯ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା : ଏଗୁଡ଼ିକ ଫୁସଫୁସର କ୍ଷମତା ମାପିଥାଏ।
• ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋମାୟୋଗ୍ରାଫି (EMG) : ଏହା ଆପଣଙ୍କ ମାଂସପେଶୀ କେତେ ଭଲ ଭାବରେ କାମ କରୁଛି ତାହା ମାପେ।
• ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ପରୀକ୍ଷା : ଏଥିରେ ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ (EKG) ଏବଂ ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ (ଇକୋ) ଭଳି ପରୀକ୍ଷା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ।
• ନିଦ୍ରା ଅଧ୍ୟୟନ : ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଶୋଇବା ସମୟରେ ଶରୀରର କିଛି କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ରେକର୍ଡ କରେ।

ପମ୍ପେ ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ପମ୍ପେ ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛିଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ERT) । ଏଥିରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଶିରା ମାଧ୍ୟମରେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଔଷଧ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ଦିଅନ୍ତି:

• (ଆଲଗ୍ଲୁକୋସିଡେଜ୍ ଆଲଫା)
• (ଆଭାଲଗ୍ଲୁକୋସିଡେଜ୍ ଆଲଫା)

ଏହି ଔଷଧଗୁଡ଼ିକ ଜେନେଟିକାଲ୍ ଭାବରେ ଇଞ୍ଜିନିୟର୍ଡ ଏନଜାଇମ୍ ଯାହା ଆମ ଶରୀରରେ ପ୍ରାକୃତିକ ଭାବରେ ହେଉଥିବା ଏନଜାଇମ୍ ପରି କାମ କରେ। ଏହି ଚିକିତ୍ସା:

• ହୃଦୟର ଆକାରକୁ ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ହୃଦୟର ସ୍ୱାଭାବିକ କାର୍ଯ୍ୟ ବଜାୟ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ଏହା ମାଂସପେଶୀର କାର୍ଯ୍ୟ, ଶକ୍ତି ଏବଂ କଠୋରତାକୁ ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ, କିମ୍ବା ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ଧୀର କରେ।
• ଶରୀରରେ ଗଚ୍ଛିତ ଗ୍ଲାଇକୋଜେନର ପରିମାଣ ହ୍ରାସ କରେ।

ଏହା ସହିତ, ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଆପଣଙ୍କର ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଚିକିତ୍ସା କରିବେ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଯତ୍ନ ପ୍ରଦାନ କରିବେ। ଏହି ଦଳରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ, ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସକ, ଏବଂ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ଚିକିତ୍ସକ
• ହୃଦରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ
• ନ୍ୟୁରୋଲୋଜିଷ୍ଟ

ଆପଣଙ୍କ ଅବସ୍ଥାର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ:

• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା କିମ୍ବା ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା।
• ଖାଇବା ପାଇଁ ଏକ ନଳୀ ((ଖାଦ୍ୟ ନଳୀ))।
• ଏକ କୃତ୍ରିମ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମର୍ଥନ ((ଯାନ୍ତ୍ରିକ ଭେଣ୍ଟିଲେସନ))।

ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ବର୍ତ୍ତମାନ ପମ୍ପେ ରୋଗ ପାଇଁ ଜିନ୍ ଥେରାପିର କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ କରୁଛନ୍ତି। ଜିନ୍ ଥେରାପିରେ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ଜିନ୍‌କୁ ସୁସ୍ଥ ଜିନ୍‌ ସହିତ ବଦଳାଇବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରକୁ ଏନଜାଇମ୍ ଏସିଡ୍ ଆଲଫା-ଗ୍ଲୁକୋସିଡେଜ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦନ କରିବାକୁ ଅନୁମତି ଦିଏ। ଏହା ଭବିଷ୍ୟତ ପାଇଁ ଏକ ବଡ଼ ଆଶା।

ପମ୍ପେ ରୋଗକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ପମ୍ପ ରୋଗ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ତେଣୁ ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ । ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ କିମ୍ବା ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ପରୀକ୍ଷା କରାଇବ।

ପମ୍ପେ ରୋଗର ଜୀବନକାଳ କିପରି?

ଯଦି ରୋଗର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରାନଯାଏ, ତେବେ ଶୈଶବରେ ପମ୍ପେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନେ ପ୍ରାୟତଃ କମ୍ ବୟସରେ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟ କିମ୍ବା ହୃଦଘାତ ଯୋଗୁଁ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।

ବିଳମ୍ବରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ପମ୍ପେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକମାନେ ଅଧିକ ଦିନ ବଞ୍ଚିପାରନ୍ତି କାରଣ ଏହି ରୋଗ ଧୀରେ ଧୀରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ। ତଥାପି, ଏହା ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ବୟସ ଏବଂ ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ସାଧାରଣତଃ, ଯେଉଁ ବୟସରେ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ, ରୋଗ ସେତେ ଧୀର ହୁଏ।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପମ୍ପେ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ । ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କଙ୍କ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତାକୁ ବହୁତ ଉନ୍ନତ କରିପାରିବ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ମୁଁ କିମ୍ବା ମୋ ପିଲା କିପରି ନିଜର ଯତ୍ନ ନେବି?

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପମ୍ପେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ଜଣେ ମନସ୍ତତ୍ତ୍ୱବିତ୍ଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ବିଷୟରେ ବିଚାର କରନ୍ତୁ। ଜଣେ ମନସ୍ତତ୍ତ୍ୱବିତ୍ ଆପଣଙ୍କୁ ଅବସ୍ଥାକୁ ଭଲ ଭାବରେ ବୁଝିବାରେ ଏବଂ ଭଲ ଭାବରେ ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଏପରି ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ମଧ୍ୟ ଅଛି ଯେଉଁଠାରେ ଆପଣ ସମାନ ପରିସ୍ଥିତି ଦେଇ ଗତି କରୁଥିବା ଅନ୍ୟ ଲୋକଙ୍କୁ ଭେଟିପାରିବେ ଏବଂ ଅଭିଜ୍ଞତା ବାଣ୍ଟିପାରିବେ।

ପ୍ରାୟତଃ, ଯତ୍ନ ନେଉଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିମାନେ ଅତ୍ୟଧିକ କ୍ଳାନ୍ତି କିମ୍ବା ଚାପ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି (ଯତ୍ନ ନେଉଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି ଥକ୍କାପଣ କିମ୍ବା ଜ୍ୱଳନ)। ଏହା ସ୍ୱାଭାବିକ, କିନ୍ତୁ ନିଜର ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ପମ୍ପେ ରୋଗ ବିଷୟରେ ମୁଁ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କ'ଣ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପମ୍ପେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିପାରିବେ:

• ମୋ ପିଲାଟି କେଉଁ ପ୍ରକାରର ପମ୍ପେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ?
• ମୋ ପିଲାର ଜୀବନକାଳ ବିଷୟରେ ଆପଣ କ'ଣ କହିପାରିବେ?
• ଆମକୁ କି ପ୍ରକାରର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ପଡିବ?
• ମୋତେ କେତେଥର ଏହି ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ପଡିବ?
• ମୋ ଶିଶୁକୁ ଆରାମଦାୟକ ରଖିବା ପାଇଁ ମୁଁ କ'ଣ କରିପାରିବି?
• ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା କି?
• ପମ୍ପେ ରୋଗ ସହିତ ମୁଁ କିପରି ଭଲ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିବା ଶିଖିପାରିବି?

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପମ୍ପେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ଏକ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦେବା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କର ଅଭିଜ୍ଞତା ବାଣ୍ଟିବା ଏବଂ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କଠାରୁ ଶିଖିବା ବହୁତ ସହାୟକ ଏବଂ ସାନ୍ତ୍ୱନାଦାୟକ ହୋଇପାରେ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଯଦିଓ ପମ୍ପେ ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ଚିକିତ୍ସା ଉପରେ ଗବେଷଣା ଜାରି ରଖିଛନ୍ତି। ଡାକ୍ତରମାନେ ଅନେକ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଔଷଧ ଅଧ୍ୟୟନ କରୁଛନ୍ତି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ପ୍ରସାରକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍

ଶେଷରେ, ପମ୍ପେ ରୋଗ ଏକ ବିରଳ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଏହାର ଦୁଇ ପ୍ରକାର ଅଛି, ଶିଶୁ-ପ୍ରାରମ୍ଭ ପ୍ରକାର ଏବଂ ବିଳମ୍ବ-ପ୍ରାରମ୍ଭ ପ୍ରକାର। ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା, ଯେପରିକି ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ERT), ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହି ରୋଗ ସହିତ ବଞ୍ଚୁଥିବା ଲୋକମାନେ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ପରିବାର ମନସ୍ତାତ୍ତ୍ୱିକ ସମର୍ଥନ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀରୁ ବହୁତ ଲାଭ ପାଇପାରିବେ। ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ଉପରେ ଗବେଷଣା ଜାରି ରହିବା ସହିତ, ଭବିଷ୍ୟତ ପାଇଁ ଆଶା ଅଛି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏ ବିଷୟରେ କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ଦ୍ୱିଧା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।