ଆପଣଙ୍କ ଝିଅର ବିକାଶମୂଳକ ସମସ୍ୟା ଅଛି କି? ଆମେ କ’ଣ ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା?

ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲା, ବିଶେଷକରି ଝିଅଟି ହୁଏତ କିଛି ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ କିମ୍ବା ପୂର୍ବ କାମ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଥିବ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ପ୍ରାୟ ଛଅ ମାସ ଧରି ଭଲ କରୁଥିବା ଏକ ପିଲା ହଠାତ୍ ନୂଆ ଜିନିଷ ଶିଖିବା ବନ୍ଦ କରିଦିଏ ଏବଂ ପୂର୍ବରୁ ଶିଖିଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ମଧ୍ୟ ଭୁଲିଯାଏ। ଏପରି କିଛି ଦେଖିଲେ ମାଆ କିମ୍ବା ବାପା ବହୁତ ଭୟଭୀତ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ବହୁତ ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆଜି ଆମେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଝିଅମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହାକୁ ଆମେ ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବୋଲି କହିଥାଉ।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ'ଣ? ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ...

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁଗତ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଝିଅମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ଆମ ଶରୀରର ଏକ ଜିନ୍‌ରେ ଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପ୍ରକାର , ବିଶେଷକରି `MECP2` ନାମକ ଏକ ଜିନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି `MECP2` ଜିନ୍ ଆମ ମସ୍ତିଷ୍କର ବିକାଶ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ କୋଷ ମଧ୍ୟରେ ସୂଚନା ଆଦାନପ୍ରଦାନରେ, ଅର୍ଥାତ୍ ସ୍ନାୟୁ କୋଷ ମଧ୍ୟରେ ସଂଯୋଗ (ସିନାପ୍ସ)ରେ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଭୂମିକା ଗ୍ରହଣ କରେ। ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଏହି ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ଏହା ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କର ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ, ପିଲାଟିର ଜୀବନର ପ୍ରଥମ କିଛି ମାସ, ସାଧାରଣତଃ ପ୍ରାୟ 6 ମାସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ, ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ପରି ବିକଶିତ ହୁଏ। ସେମାନେ ନିଜ ବୟସ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ କାମ କରନ୍ତି, ଯେପରିକି ଘସି ଘସି ଚାଲିବା, ହସିବା ଏବଂ ହାତଗୋଡ଼ ହଲାଇବା। ତଥାପି, ପ୍ରାୟ 6 ମାସ ପରେ, ପିଲାଟି ପୂର୍ବରୁ ଶିଖିଥିବା କୌଶଳ ଏବଂ କ୍ଷମତା ହରାଇବାକୁ ଆରମ୍ଭ କରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଦୁଇ ହାତରେ ଖେଳଣା ଧରିବା, ମାଆଙ୍କୁ ହାତ ହଲାଇବା ଏବଂ ଶବ୍ଦ କହିବାର କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ ପାଏ। ପିଲାଟି ବଢ଼ିବା ସହିତ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଭିନ୍ନ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, ଗୋଟିଏ କଥା ମନେ ରଖିବା ଉଚିତ ଯେ ଯଦିଓ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସମୟ ସହିତ ଖରାପ ହେବା (ଅଗ୍ରଗତି) ବନ୍ଦ ହୁଏ, କିନ୍ତୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଅଦୃଶ୍ୟ ହୁଏ ନାହିଁ। ତେଣୁ, ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସାରା ଜୀବନ ବିଶେଷ ଯତ୍ନ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, ଏକ ପିଲା ପ୍ରାୟ 6 ମାସ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସାଧାରଣ ଭାବରେ ବିକାଶ କରିପାରିବ। ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣ ହେଉଛି ବିକାଶାତ୍ମକ ବିଳମ୍ବ । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପିଲାଟି ତାଙ୍କ ବୟସ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ କାମ କରିବାରେ ବିଳମ୍ବ କରେ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନେ ଘସି ଘସି ଚାଲିବା ସମୟରେ ଘସି ଘସି ନଥାଏ, ହାତ ହଲାଇଥାଏ କିମ୍ବା କଥା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରିଥାଏ।

ପିଲାଟି ବଡ଼ ହେବା ସହିତ, ବିକାଶମୂଳକ ପ୍ରତିଗମନର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ଦୃଶ୍ୟମାନ ହୁଏ, ଯେଉଁଥିରେ ଯାହା ଶିଖିଛି ତାହା ପୁଣି ହଜିଯାଏ।

ପିଲାର ମାଂସପେଶୀ, ଗତିବିଧି ଏବଂ ଆଚରଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ:

• ଚାଲିବା ସମୟରେ ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ସମନ୍ୱୟ ସମସ୍ୟା: ଠିଆ ହେବା ଏବଂ ଚାଲିବାରେ ଅସୁବିଧା। ବାରମ୍ବାର ପଡ଼ିପାରେ।
• କହିବାରେ ଅସୁବିଧା:ଶବ୍ଦ କହିବା ଏବଂ ଧାରଣା ପ୍ରକାଶ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପଡ଼େ। କିଛି ପିଲା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ କହିବାର କ୍ଷମତା ହରାଇପାରନ୍ତି।
• ଖାଦ୍ୟ ଗିଳିବା କିମ୍ବା ଚୋବାଇବାରେ କଷ୍ଟ: ଏହା ପିଲାକୁ ଆବଶ୍ୟକ ପୁଷ୍ଟିସାର ନ ପାଇବା, ଓଜନ ହ୍ରାସ କରିବା ଏବଂ ପୁଷ୍ଟିହୀନତାର ଶିକାର ହେବାର କାରଣ ହୋଇପାରେ।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା କିମ୍ବା କଠୋରତା (ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି): ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଅସମର୍ଥତା।
• ଆଦେଶ ଅନୁସାରେ ପରିଚିତ ଗତିବିଧି କରିବାରେ ଅସୁବିଧା (ଆପ୍ରାକ୍ସିଆ): ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, "ହାତ ହଲାଇବାକୁ" କୁହାଗଲେ ତାହା କରି ନପାରିବା, କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ ସ୍ଥିର ଭାବରେ ଠିଆ ହୋଇ ହାତ ହଲାଇପାରିବା।
• ବାରମ୍ବାର ହାତ ଗତି: ବାରମ୍ବାର ହାତ ଗତି ଯେପରିକି ଚାପିବା, ଚିପିବା ଏବଂ ତାଳି ମାରିବା ଏହି ରୋଗର ବିଶେଷ ଗୁଣ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ:

• ନିଦ ସମସ୍ୟା: ରାତିରେ ଭଲ ନିଦ ନ ହେବା, ବାରମ୍ବାର ଉଠିବା।
• ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀ ସମସ୍ୟା: ରିଫ୍ଲକ୍ସ ଏବଂ କୋଷ୍ଠକାଠିନ୍ୟ ଭଳି ଜିନିଷ।
• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା: ଶିକ୍ଷଣ କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ।
• ବାରମ୍ବାର ଅସ୍ଥିରତା ଏବଂ ଚିଡିଚିଡା ଅନୁଭବ।
• ସ୍କୋଲିଓସିସ୍: ମେରୁଦଣ୍ଡ ପାର୍ଶ୍ୱକୁ ବଙ୍କା ହୋଇଯାଏ।
• ଧୀର ବୃଦ୍ଧି: ଉଚ୍ଚତା ଏବଂ ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି ପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଧୀର ହୋଇପାରେ।

କେତେକ ସମୟରେ ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଅସୁବିଧା: ଅନିୟମିତ ନିଶ୍ୱାସ ନେବା, ନିଶ୍ୱାସ ବନ୍ଦ କରି ରଖିବା, ଇତ୍ୟାଦି।
• ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନରେ ଅନିୟମିତତା।
• ବନ୍ଧ୍ୟାଘାତ।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ମୁହଁର ବିଶେଷ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଥାଏ କି?

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ଅଂଶ ତୁଳନାରେ ମୁଣ୍ଡ ଛୋଟ ହୋଇପାରେ। ଏହାକୁ ମାଇକ୍ରୋସେଫାଲି କୁହାଯାଏ। ଏହା ମୁହଁର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକୁ ସାମାନ୍ୟ ପ୍ରମୁଖ କରିପାରେ। ତଥାପି, ଏହି ବ୍ୟାଧି ପାଇଁ କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖବନ୍ଧୀୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ନାହିଁ, ଯେପରିକି "ମୁଖମଣ୍ଡଳ ଏହିପରି ଦେଖାଯାଏ।"

କେତେକ ସମୟରେ ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନାମକ ଅନ୍ୟ ଏକ ଅବସ୍ଥା ସହିତ ସମାନ ହୋଇପାରେ। ଉଭୟ ଅବସ୍ଥାରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା ଏବଂ ଯୋଗାଯୋଗ ସମସ୍ୟା, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ, ଝାଡ଼ା ଏବଂ ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା ଭଳି କିଛି ସମାନତା ଅଛି। ତଥାପି, ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖବନ୍ଧୀୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ଯେପରିକି ଗଭୀର ଆଖି, ଚଉଡା ପାଟି ଏବଂ ଦାନ୍ତ ମଧ୍ୟରେ ବଡ଼ ଫାଙ୍କ। ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଏହି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖବନ୍ଧୀୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ନାହିଁ।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ପର୍ଯ୍ୟାୟ

ପିଲାଟି ବଢ଼ିବା ସହିତ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଭିନ୍ନ ପର୍ଯ୍ୟାୟ ଦେଇ ଗତି କରେ। ପ୍ରତ୍ୟେକ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ, ପିଲାଟି ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇପାରେ। ତଥାପି, ସମସ୍ତ ପିଲା ସମାନ ଭାବରେ ଏହି ସମସ୍ତ ପର୍ଯ୍ୟାୟ ଦେଇ ଯାଆନ୍ତି ନାହିଁ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା କିଛି ପିଲା କେବେ ଚାଲିପାରିବେ ନାହିଁ।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପର୍ଯ୍ୟାୟ:

୧. ପର୍ଯ୍ୟାୟ I - ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଆରମ୍ଭ ପର୍ଯ୍ୟାୟ: ଏହା ୬ ରୁ ୧୮ ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ପିଲାର ବିକାଶ ଧୀର ହୋଇଯାଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଘସି ଘସି ଚାଲିବା ବିଳମ୍ବ ହୁଏ, ଏବଂ ମା'କୁ ସିଧା ଦେଖିବାର କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ ପାଏ। ପିଲାର ମାଂସପେଶୀ କମ୍ ଦୃଢ଼ ହୋଇଯାଏ ( କମ୍ ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର ), ଏବଂ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ।

୨. ପର୍ଯ୍ୟାୟ ୨ - ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ପର୍ଯ୍ୟାୟ: ଏହା ସାଧାରଣତଃ ୧ ରୁ ୪ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଘଟେ। ପିଲାଟି କଥା କହିବା ଏବଂ ହାତ ବ୍ୟବହାର କରିବାର କ୍ଷମତା ହରାଇପାରେ। ସେମାନେ ବାରମ୍ବାର ନିଜ ମୁଠାକୁ ଦବୁଛନ୍ତି। କିଛି ପିଲା ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ପରି ଆଚରଣ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଦର୍ଶନ କରିପାରନ୍ତି, ଯେପରିକି ସାମାଜିକ ପାରସ୍ପରିକ କ୍ରିୟାରେ ଆଗ୍ରହ ହରାଇବା।

୩. ପର୍ଯ୍ୟାୟ III - ମାଳଭୂମି କିମ୍ବା ଅସ୍ଥାୟୀ ସ୍ଥିର ପର୍ଯ୍ୟାୟ: ଏହା ସାଧାରଣତଃ ୨ ରୁ ୧୦ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ଦ୍ୱିତୀୟ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଗମ୍ଭୀର ଥିବା କିଛି ଲକ୍ଷଣ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯୋଗାଯୋଗ ଦକ୍ଷତା ଏବଂ ମୋଟର ଦକ୍ଷତା, ସାମାନ୍ୟ ଉନ୍ନତି ହୋଇପାରେ। ସେମାନେ ପୁଣି ସାମାଜିକ ହେବାରେ ଆଗ୍ରହ ଦେଖାଇପାରନ୍ତି। ଏହି ସମୟ ମଧ୍ୟରେ ଆକ୍ରମଣ ସାଧାରଣ।

୪. ପର୍ଯ୍ୟାୟ IV - ପରବର୍ତ୍ତୀ ମୋଟର ହ୍ରାସ: ଏହା ପର୍ଯ୍ୟାୟ III ପରେ ଯେକୌଣସି ସମୟରେ ହୋଇପାରେ। ପିଲାଟି ଚାଲିବା କ୍ଷମତା ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଶକ୍ତି ହରାଇପାରେ। ତଥାପି, ଏହି ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ପିଲାଟିର ଯୋଗାଯୋଗ ଏବଂ ଚିନ୍ତା କରିବାର ଦକ୍ଷତା ଜାରି ରହିବା ଉଚିତ।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପ୍ରାୟତଃ `MECP2` ନାମକ ଜିନ୍‌ରେ ଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପ୍ରକାର ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ମୁଁ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଥିଲି ଯେ, ଏହି ଜିନ୍ `MECP2` ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ। ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ସ୍ନାୟୁ କୋଷ ମଧ୍ୟରେ ସଂଯୋଗ (ସିନାପ୍ସେସ୍) ବଜାୟ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ ଏବଂ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ତଥାପି, ସମସ୍ତ Rett ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ମାମଲା MECP2 ଜିନ୍ ସହିତ ଜଡିତ ନୁହେଁ। କିଛି ଜେନେଟିକ୍ ପ୍ରକାର (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ବିଲୋପ) କିମ୍ବା CDJK5 ଏବଂ FOXG1 ପରି ଅନ୍ୟ ଜିନ୍‌ରେ ଥିବା ପ୍ରକାର ମଧ୍ୟ ଅସାଧାରଣ Rett ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ମାମଲା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। କେତେକ ସମୟରେ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏପରି ଜିନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇପାରେ ଯାହା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇନାହିଁ।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ସାଧାରଣତଃ ସ୍ୱତଃସ୍ଫୂର୍ତ୍ତ/ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ସାଧାରଣତଃ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ଆସିଥାଏ ନାହିଁ। ତେଣୁ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଅତ୍ୟଧିକ ଦୋଷୀ ଅନୁଭବ କରିବାର ଆବଶ୍ୟକତା ନାହିଁ।

ପୁଅମାନେ ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଆନ୍ତି କି?

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସାଧାରଣତଃ କେବଳ ଝିଅମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। କାରଣ ଏହା ଘଟାଉଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଘଟେ। ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ, ଜଣେ ମହିଳାଙ୍କ ପାଖରେ ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମ (XX) ଥାଏ।

ପୁଅମାନଙ୍କର ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଏବଂ ଗୋଟିଏ Y କ୍ରୋମୋଜୋମ (XY) ଥିବାରୁ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ବହୁତ ବିରଳ। ଯଦି ଜଣେ ପୁଅର ଏକମାତ୍ର X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଏହି ପ୍ରକାର ଥାଏ, ତେବେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ। ଏହା ଗର୍ଭପାତ କିମ୍ବା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ମୃତ୍ୟୁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ପୁଅମାନଙ୍କ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ "MECP2-ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଗମ୍ଭୀର ନବଜାତ ଏନସେଫାଲୋପାଥି" ବୋଲି କୁହନ୍ତି। ଏହି ଅବସ୍ଥା ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପରି ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଇପାରେ, ଯେପରିକି ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା, ଝାଡ଼ା ଏବଂ ଗତିବିଧିରେ ଅସୁବିଧା।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଜଟିଳତା

ଏହି ରୋଗ ଥିବା ପିଲାଟି ନିମ୍ନଲିଖିତ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିବାର ଆଶଙ୍କା ଥାଏ, ଯାହା ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ:

• ଆସ୍ପିରେସନ୍ ନିମୋନିଆ: ଫୁସଫୁସରେ ଖାଦ୍ୟ କିମ୍ବା ପାନୀୟ ପ୍ରବେଶ କରିବା ଦ୍ୱାରା ସୃଷ୍ଟି ହେଉଥିବା ନିମୋନିଆର ଏକ ଅବସ୍ଥା।
• ମୃଗଶିରା: ବାରମ୍ବାର ଝାଡ଼ା ଆସିବା।
• ହୃଦ୍‌ରୋଗ: ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଲଙ୍ଗ୍ କ୍ୟୁଟି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଭଳି ଅବସ୍ଥା।
• ଫୁସଫୁସ କିମ୍ବା ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମସ୍ୟା।

ଡାକ୍ତରମାନେ ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ଜଣେ ଡାକ୍ତର ପିଲାଟିକୁ ପରୀକ୍ଷା କରି ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ପରୀକ୍ଷା କରି ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି। ଜଣେ ମାଆ ଭାବରେ, ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ତାଙ୍କ ବୟସ ପାଇଁ ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ପୂରଣ କରୁନାହିଁ, ବିଶେଷକରି ପ୍ରଥମ ବର୍ଷରେ, ସେତେବେଳେ ଆପଣ ସନ୍ଦେହ କରିପାରନ୍ତି ଯେ କିଛି ଭୁଲ ଅଛି। ସେତେବେଳେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପାଖକୁ ନେଇଯିବା ଉଚିତ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣ ଖୋଜିବେ। ତା'ପରେ, ସେମାନେ ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ଅନ୍ୟ ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକୁ ବାଦ୍ ଦେବା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, MECP2 ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଇପାରିବ। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ କୌଣସି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପ୍ରସ୍ତୁତି କିମ୍ବା ହସ୍ପିଟାଲରେ ରହିବା ଆବଶ୍ୟକ ନାହିଁ।

ସାଧାରଣତଃ 6 ରୁ 18 ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, କାରଣ ଏହି ସମୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ହୋଇଥିବାରୁ, କେତେକ ସମୟରେ ତୁରନ୍ତ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଅନ୍ୟ ସମସ୍ତ ଅବସ୍ଥାକୁ ଖାରଜ କରିବାକୁ ଏବଂ ଏହା ସତ୍ୟ ବୋଲି ନିଶ୍ଚିତ କରିବାକୁ କିଛି ସମୟ ନେଇପାରେ। ଉତ୍ତର ପାଇଁ ଅପେକ୍ଷା କରିବା ହତାଶାଜନକ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏକ ସ୍ପଷ୍ଟ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳକୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଚିକିତ୍ସା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ପିଲାର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ଏବଂ ଗତି ବିକାର ପାଇଁ ଔଷଧ ଦିଆଯାଇପାରେ। ଯଦି ପିଲାର ମୋଟର ଦକ୍ଷତା ଏବଂ ଭାଷା କ୍ଷମତାରେ ସମସ୍ୟା ଥାଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତର ଚିକିତ୍ସା ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି ଯେପରିକି:

• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା: ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ ଏବଂ ହାତର କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମତାକୁ ଉନ୍ନତ କରେ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା: ଚାଲିବା, ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ସୁଦୃଢ଼ ​​କରିବା ଭଳି କାମରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି: କଥାବାର୍ତ୍ତା ଏବଂ ଯୋଗାଯୋଗ ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

2 ବର୍ଷ ଏବଂ ତା’ଠାରୁ ଅଧିକ ବୟସର ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ, ଟ୍ରୋଫିନେଟାଇଡ୍ ନାମକ ଏକ ଔଷଧ କ୍ଲିନିକାଲ ପରୀକ୍ଷଣରେ ଆଶାଜନକ ଫଳାଫଳ ଦେଖାଇଛି। ଏହା ହେଉଛି ଆମେରିକାର ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ ଔଷଧ ପ୍ରଶାସନ (FDA) ଦ୍ୱାରା ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପାଇଁ ବିଶେଷ ଭାବରେ ଅନୁମୋଦିତ ପ୍ରଥମ ଚିକିତ୍ସା। ଏହା ଏକ ଆରୋଗ୍ୟ ନୁହେଁ, କିନ୍ତୁ ଏହାକୁ ଏକ ରୋଗ-ସଂଶୋଧନକାରୀ ଚିକିତ୍ସା ଭାବରେ ବିବେଚନା କରାଯାଏ। ଆପଣ ଏହି ବିକଳ୍ପ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ସହିତ ଆଲୋଚନା କରିବା ଉଚିତ ଏବଂ ଏକାଠି ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବା ଉଚିତ।

ଏହା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ନିମ୍ନଲିଖିତ କାର୍ଯ୍ୟରୁ ଉପକୃତ ହୋଇପାରନ୍ତି:

• ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ପାଇଁ ବ୍ରେସ୍ ପିନ୍ଧିବା କିମ୍ବା ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରିବା।
• ହୃଦ୍‌ରୋଗର ଅସାଧାରଣତା ପାଇଁ ବାରମ୍ବାର ଯାଞ୍ଚ।
• ପୁଷ୍ଟିକର ସମର୍ଥନ।
• ସ୍କୁଲରେ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷା କାର୍ଯ୍ୟକ୍ରମ।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରମାନେ ତାଙ୍କ ଜୀବନ ସାରା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ମୁଁ ମୋ ପିଲାକୁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପାଖକୁ ନେଇଯିବି?

ଯଦି ଆପଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ତାଙ୍କ ବୟସ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ପୂରଣ କରୁନାହିଁ, ବିଶେଷକରି 6 ମାସ ପରେ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ, ଚିକିତ୍ସାରୁ ସେମାନଙ୍କର କୌଣସି ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଦେଖାଯାଏ, କିମ୍ବା ସେମାନେ ନୂତନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି କିମ୍ବା ପୂର୍ବରୁ ଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆହୁରି ଖରାପ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଜଣାନ୍ତୁ।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାର ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅନେକ ଲୋକ 40 ବର୍ଷ ଏବଂ ତା'ପରେ ଭଲ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି। ଯଦି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଗୁରୁତର ନହୁଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସାଧାରଣ ଜୀବନକାଳ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଯଦି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଜଟିଳତା ଦେଖାଦିଏ, ତେବେ ଜୀବନକାଳ ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜୀବନକାଳ ବିଷୟରେ ପଚାରିବା ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ବ୍ୟକ୍ତି ହେଉଛନ୍ତି ତାଙ୍କ ଡାକ୍ତର। ସେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପରିସ୍ଥିତିକୁ ବୁଝିପାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ବୁଝାଇ ପାରିବେ।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପୂର୍ବାନୁମାନ

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରତ୍ୟେକ ବ୍ୟକ୍ତିକୁ ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ନିଜର ଗତିବିଧି, ଚାଲିବା ଏବଂ ଯୋଗାଯୋଗକୁ ନିଜେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ। ତଥାପି, ତାଙ୍କୁ ଜୀବନର ବାକି ସମୟ ପାଇଁ ଘଣ୍ଟା ଘଣ୍ଟା ଯତ୍ନ ଆବଶ୍ୟକ ହେବ।

ଏହା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ତାଙ୍କ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ସହିତ ସାକ୍ଷାତ କରିବାକୁ ପଡିବ। ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଜଟିଳତା ଶୀଘ୍ର ମୃତ୍ୟୁର କାରଣ ହୋଇପାରେ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏକ ବିରଳ ସ୍ନାୟୁ ରୋଗ ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା ଭାରୀ ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ପରି ବିକାଶ କରୁନଥିବାରୁ ଆପଣ ଚିନ୍ତିତ ଏବଂ ଦୁଃଖିତ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ଯଦିଓ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶରୀର ବଢ଼ିବା ସହିତ ଅଧିକ ସମୟ ଏବଂ ଯତ୍ନର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିବ, ତଥାପି ଆଶା ହରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଆବଶ୍ୟକ ଯତ୍ନ ଯୋଗାଇବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପଦକ୍ଷେପରେ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ରହିବେ।

ଗବେଷକମାନେ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ମାଧ୍ୟମରେ ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରୁଥିବା ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜୁଛନ୍ତି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ପିଲାର ଦୃଷ୍ଟିକୋଣ କିମ୍ବା ଚିକିତ୍ସା ବିଷୟରେ କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ।

ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଭାରାକ୍ରାନ୍ତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ଏହି କଥାଗୁଡ଼ିକ ମନେରଖନ୍ତୁ:

• ତୁମେ ଏକା ନୁହଁ: ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିର ସମ୍ମୁଖୀନ ହେଉଥିବା ଅନ୍ୟ ପିତାମାତା ମଧ୍ୟ ଅଛନ୍ତି। ଡାକ୍ତର, ଥେରାପିଷ୍ଟ ଏବଂ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ତୁମକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବାକୁ ପ୍ରସ୍ତୁତ।
• ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ: ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ।
• ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିପାରିବ: ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଆରୋଗ୍ୟ ନାହିଁ, ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ପିଲାର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିପାରିବ।
• ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ଭିନ୍ନ: ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ପ୍ରଭାବ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଭିନ୍ନ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଉପଯୁକ୍ତ ଯତ୍ନ ଯୋଜନା ବିକଶିତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ।
• ଆଶାବାଦୀ ରୁହନ୍ତୁ: ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ ଆଗକୁ ବଢ଼ୁଛି ଏବଂ ନୂତନ ଗବେଷଣା କରାଯାଉଛି, ତେଣୁ ସକାରାତ୍ମକ ରହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ପ୍ରେମ, ଯତ୍ନ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଗାଇବା।

` ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ସ୍ନାୟୁ ରୋଗ, ଶିଶୁ ବିକାଶ, MECP2 ଜିନ୍, ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ