ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ନାଚୁଛନ୍ତି କି? ସେମାନେ କ'ଣ ତରଙ୍ଗ ପରି ଗତି କରନ୍ତି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ବିଷୟରେ!

ଆପଣ କେବେ ଦେଖିଛନ୍ତି କି ଆପଣଙ୍କ ମାଂସପେଶୀ ହଠାତ୍ ଥରି ଉଠିବା କିମ୍ବା ସେଗୁଡ଼ିକ ଏକାଠି ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବା ପରି ଅନୁଭବ କରିଛନ୍ତି କି? କେତେବେଳେ ଆପଣ ଭାବିପାରନ୍ତି ଯେ ଏହା କେବଳ ଅନ୍ୟ କିଛି, କିନ୍ତୁ ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ ଯାହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ। ଆଜି ଆମେ ଏହା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବାକୁ ଯାଉଛୁ, ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ । ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ରଖିବା।

ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଆମର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ ଏକ ସ୍ନାୟୁମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ମଧ୍ୟ କୁହନ୍ତି। ଏଥିରେ, ଆମର ମାଂସପେଶୀ ବାରମ୍ବାର ଏବଂ ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଭାବରେ ସଙ୍କୁଚିତ ହୁଏ, ଯାହା ଫଳରେ ସେଗୁଡ଼ିକ କଠିନ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ଅତ୍ୟଧିକ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ଯାହାକୁ ହାଇପରଟ୍ରୋଫି କୁହାଯାଏ।

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଶୈଶବର ଶେଷ ଭାଗରେ କିମ୍ବା କିଶୋରାବସ୍ଥାର ପ୍ରାରମ୍ଭରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ, କିନ୍ତୁ ଏହା ମନେ ରଖିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେକ ସମୟରେ ଯେକୌଣସି ବୟସରେ ଦେଖାଦେଇପାରେ।

ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ? ପ୍ରକୃତରେ କ’ଣ ଘଟୁଛି?

ନାମରୁ ଜଣାପଡ଼ୁଥିବା ପରି, ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ମୁଖ୍ୟତଃ ଆମର ମାଂସପେଶୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ବିଶେଷକରି ଆମ ଶରୀରର ମଧ୍ୟଭାଗର ନିକଟତମ ମାଂସପେଶୀ (ପ୍ରକ୍ସିମାଲ ମାଂସପେଶୀ) । ଅଧିକ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଆମର ଜଙ୍ଘର ମାଂସପେଶୀ (କ୍ୱାଡ୍ରିସେପ୍ସ) ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର (RMD) ଅଛି, ତେବେ ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କର ମାଂସପେଶୀ "ଉତ୍ତେଜକ" କିମ୍ବା "କ୍ଷୁଦ୍ର ଭାବରେ ଉତ୍ତେଜିତ"। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କର ମାଂସପେଶୀ ସାମାନ୍ୟ ସ୍ପର୍ଶ କିମ୍ବା ଚାପରେ ମଧ୍ୟ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କରନ୍ତି।

ଏହି ରୋଗର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ମାଂସପେଶୀ ଘୋଡ଼ାଇବା: ସବିଶେଷ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଆପଣଙ୍କର ମାଂସପେଶୀ ଗୋଟିଏ ସ୍ଥାନରେ ଏକାଠି ହୁଏ ଏବଂ ଏକ "ଢିପ" ପରି ହୋଇଯାଏ।
• ବାରମ୍ବାର ମାଂସପେଶୀ ଟାଣ: ଏହା ପ୍ରାୟ 30 ସେକେଣ୍ଡ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ରହିପାରେ।

ଏହି ଦୁଇଟି ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣତଃ ସେତେବେଳେ ଦେଖାଯାଏ ଯେତେବେଳେ କିଛି ହଠାତ୍ ଆପଣଙ୍କ ଜଙ୍ଘରେ ଆଘାତ କରେ, ଯେପରିକି ଯେତେବେଳେ ଆପଣ କୌଣସି ଜିନିଷରେ ଧକ୍କା ଦିଅନ୍ତି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯଦି ଆପଣ କୌଣସି ଦ୍ୱାରରେ ଧକ୍କା ଦିଅନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଜଙ୍ଘ ମାଂସପେଶୀ ହଠାତ୍ ଟାଣ ଏବଂ କଠିନ ହୋଇଯାଇପାରେ।

RMD ଥିବା ପ୍ରାୟ 60% ଲୋକଙ୍କର ମାଂସପେଶୀ କ୍ୱିଚ୍ ହେବା ଅନୁଭବ ହୁଏ। ଏହା ମାଂସପେଶୀର ଏକ କ୍ୱିଚ୍ ହେବା ସଙ୍କୋଚନ ଯାହା ଚର୍ମ ତଳେ କୀଟ ଘସି ଘସି ଚାଲିବା ପରି ଦେଖାଯାଏ। ଏହା ପ୍ରାୟ 5 ରୁ 20 ସେକେଣ୍ଡ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ରହିଥାଏ। ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଏକ ମାଂସପେଶୀକୁ ବିସ୍ତାର କରନ୍ତି ସେତେବେଳେ ଘଟେ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ଥକ୍କାପଣ: କେବଳ ଥକ୍କାପଣ ନୁହେଁ, ବରଂ ବିନା କାରଣରେ ଆସୁଥିବା ଅତ୍ୟଧିକ ଥକ୍କାପଣ।
• ମାଂସପେଶୀ କ୍ରାମକ: ହଠାତ୍, ଗୁରୁତର ମାଂସପେଶୀ କ୍ରାମକ ଯାହା ପ୍ରବଳ ଯନ୍ତ୍ରଣା ସୃଷ୍ଟି କରେ।
• ମାଂସପେଶୀ କଠୋରତା:ମାଂସକୁ ବଙ୍କା କରିବା କିମ୍ବା ଖୋଲିବା କଷ୍ଟକର ଅନୁଭବ ହୁଏ।

କଠିନ ବ୍ୟାୟାମ କିମ୍ବା ଥଣ୍ଡା ସଂସ୍ପର୍ଶରେ ଆସିବା ପରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆହୁରି ଖରାପ ହୋଇପାରେ। କିଛି ଲୋକଙ୍କଠାରେ, କିଛି ମାଂସପେଶୀ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବଡ଼ ହୋଇପାରେ (ହାଇପରଟ୍ରୋଫି) ଏବଂ ଚାଲିବା ଶୈଳୀ ସାମାନ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ (ଅସାଧାରଣ ଚାଲିବା) ।

ଏହି ରୋଗ ଯନ୍ତ୍ରଣାଦାୟକ କି?

ହଁ, (ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ) ମାଂସପେଶୀ ଯନ୍ତ୍ରଣା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ବିଶେଷକରି ଯେତେବେଳେ ମାଂସପେଶୀ ନିରନ୍ତର ସଙ୍କୁଚିତ ହୁଏ, ଯଦି ଏହା କିଛି ସମୟ ପାଇଁ ରହିଥାଏ ତେବେ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅଧିକ ତୀବ୍ର ହୋଇଥାଏ। ଏହା ସହିତ, ଯେତେବେଳେ ମାଂସପେଶୀ ଘୂରି ବୁଲୁଛି (କ୍ରାମ୍ପ) ଯନ୍ତ୍ରଣା ହୁଏ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଗୋଡର ଏକ ମାଂସପେଶୀ ନିରନ୍ତର ଟାଣ ରହୁଥାଏ ତେବେ ଏହା କେତେ କଷ୍ଟକର ହେବ।

ରିପଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗର କାରଣ କ’ଣ?

ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ପ୍ରାୟତଃ CAV3 ନାମକ ଏକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ହୋଇଥାଏ, ଯାହା ଆମେ ଆମ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥାଉ। CAV3 ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରକୁ କାଭେଓଲିନ୍-3 ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ତିଆରି କରିବାକୁ କୁହେ। ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ମାଂସପେଶୀ କୋଷ ଚାରିପାଖରେ ଥିବା ଝିଲ୍ଲୀରେ ମିଳିଥାଏ। ଗବେଷକମାନେ ଏହା ମଧ୍ୟ ବିଶ୍ୱାସ କରନ୍ତି ଯେ ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ କ୍ୟାଲସିୟମ୍ ସ୍ତରକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ, ଯାହା ମାଂସପେଶୀକୁ ସଙ୍କୁଚିତ ଏବଂ ପ୍ରସାରିତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

RMD ଥିବା ଲୋକଙ୍କଠାରେ, CAV3 ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପ୍ରୋଟିନ୍ କାଭେଓଲିନ୍-3 ଉତ୍ପାଦନରେ ହ୍ରାସ ଘଟାଇଥାଏ। ଗବେଷକମାନେ ବିଶ୍ୱାସ କରନ୍ତି ଯେ ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ଅଭାବ ମାଂସପେଶୀ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ କ୍ୟାଲସିୟମ୍ ସ୍ତରକୁ ଖରାପ ଭାବରେ ନିୟନ୍ତ୍ରିତ କରିଥାଏ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ସାମାନ୍ୟ ଠେଲା କିମ୍ବା ଟାଣିବା ପ୍ରତିକ୍ରିୟାରେ ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ସଙ୍କୁଚିତ ହୋଇଯାଏ।

ଏହି (CAV3) ଜିନ୍‌ରେ ଅନେକ ପ୍ରକାରର ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି। ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ମାଂସ ଗ୍ରନ୍ଥି ସହ ଜଡିତ ରୋଗଗୁଡ଼ିକୁ (caveolinopathies) କୁହାଯାଏ। (RMD) ବ୍ୟତୀତ, ଏହି ଗୋଷ୍ଠୀର ଅନ୍ୟ କିଛି ରୋଗ ହେଉଛି:

• (ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଲିମ୍ବ-ଗର୍ଡଲ ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି) (ପୂର୍ବରୁ LGMD1C ଭାବରେ ଜଣାଶୁଣା)
• (ହାଇପରଟ୍ରୋଫିକ୍ କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି) (ଏହା ଏକ ହୃଦରୋଗ)
• (ବିଚ୍ଛିନ୍ନ ହାଇପରକେମିଆ) (ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ରକ୍ତରେ କ୍ରିଏଟାଇନ୍ କାଇନେଜ୍ ଏନଜାଇମ୍ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ)
• (CAV3-ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଦୂରବର୍ତ୍ତୀ ମାୟୋପାଥି) (ଦୂରବର୍ତ୍ତୀ ଅଂଶର ମାଂସପେଶୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଏକ ରୋଗ)

ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ, କେତେକ ସମୟରେ (RMD) ରେ ମାଂସପେଶୀ ସଂକୋଚନ, ଯେପରିକି କୁଞ୍ଚନ ଭଳି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ଏହା ସହିତ, ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗର ଏକ ଅଟୋଇମ୍ମ୍ୟୁନ୍ ରୂପ , ଯାହା ଅଟୋଇମ୍ମ୍ୟୁନ୍ ରୋଗ ମାୟାସ୍ଥେନିଆ ଗ୍ରାଭିସ୍ ସହିତ ଘଟେ, ରିପୋର୍ଟ କରାଯାଇଛି। ସେହି ଲୋକମାନଙ୍କର CAV3 ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ନାହିଁ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନଙ୍କର ନିଜସ୍ୱ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ ମାଂସପେଶୀ ତନ୍ତୁଗୁଡ଼ିକୁ ଆକ୍ରମଣ କରେ।

ଆମେ ଏହା (ରିପ୍ଲିଙ୍ଗ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ) କିପରି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରିବା?

ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ପ୍ୟାଟର୍ନରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ମାଆ କିମ୍ବା ବାପାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ CAV3 ଜିନର ଗୋଟିଏ କପି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି ତେବେ ଆପଣ ଏହି ରୋଗ ବିକଶିତ କରିପାରିବେ। ଆପଣଙ୍କର କେବଳ ଗୋଟିଏ ଜିନ୍ ଥିଲେ ମଧ୍ୟ ଏହା ହୋଇପାରେ।

କ୍ୱଚିତ୍ କ୍ଷେତ୍ରରେ, RMD ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ୟାଟର୍ନରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ CAV3 ଜିନର ଦୁଇଟି କପି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ।

ଯେଉଁମାନଙ୍କର ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଆକାରରେ ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ଅଛି ସେମାନଙ୍କର ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଆକାରରେ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଟିକିଏ ଅଧିକ ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, କୌଣସି ପରିବାର ଇତିହାସ ବିନା ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ମଧ୍ୟ RMD ହୋଇପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟି ପ୍ରଥମ ଥର ପାଇଁ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀରରେ ଦେଖାଦେଇପାରେ, ତାଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ନ ଆସି।

ଡାକ୍ତରମାନେ ରିପଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗର ସଠିକ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କିପରି କରନ୍ତି?

ଡାକ୍ତରମାନେ ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ପଦ୍ଧତି ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ସମସ୍ତଙ୍କୁ ଏସବୁ କରିବା ଆବଶ୍ୟକ ନୁହେଁ।

• ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ: ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାର RMD କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ କାଭେଓଲିନୋପାଥି ହୋଇଛି କି ନାହିଁ।
• ଶାରୀରିକ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ ପରୀକ୍ଷା: ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ କାର୍ଯ୍ୟର ଅବସ୍ଥା ଯାଞ୍ଚ କରିବେ।
• କ୍ରିଏଟାଇନ୍ କାଇନେଜ୍ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଯେତେବେଳେ ମାଂସପେଶୀ ଟିସୁ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ, ରକ୍ତରେ ଏହି ଏନଜାଇମ୍ (କ୍ରିଏଟାଇନ୍ କାଇନେଜ୍) ବୃଦ୍ଧି ପାଏ।
• ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋମାୟୋଗ୍ରାଫି (EMG): ଏହା ମାଂସପେଶୀ ତନ୍ତୁଗୁଡ଼ିକର ବୈଦ୍ୟୁତିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ପରୀକ୍ଷା କରେ।
• ମାଂସପେଶୀ ବାୟୋପସି: ମାଂସପେଶୀର ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡକୁ ନିଆଯାଇ ଏକ ଅଣୁବୀକ୍ଷଣ ଯନ୍ତ୍ର ତଳେ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
• ଆଣ୍ଟିବଡି ପରୀକ୍ଷା: ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ (RMD) ଅଟୋଇମ୍ମ୍ୟୁନ୍ କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ କରାଯାଏ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: (CAV3) ଜିନ୍‌ରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଏହା ସର୍ବୋତ୍ତମ ଉପାୟ।

ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ଅନ୍ୟ ରୋଗଗୁଡ଼ିକୁ ବାଦ୍ ଦେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ ଏବଂ ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରେ।

ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପ୍ରକ୍ରିୟା ସମୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଜଣେ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଇ ପାରନ୍ତି, ଯେପରିକି ଜଣେ ସ୍ନାୟୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ କିମ୍ବା ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ରିପଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା ଏହା ଜେନେଟିକ୍ ନା ଅଟୋଇମ୍ମ୍ୟୁନ୍ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ଜେନେଟିକ୍ ଚିକିତ୍ସା:

ଏଥିରେ ମୁଖ୍ୟତଃ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ପାଇଁ ପଠାଯିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଯଦି ଅଣ୍ଡକୋଷର ଗଡିବା କିମ୍ବା ସଙ୍କୁଚିତ ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତର ହୋଇଥାଏ, ତେବେ କିଛି ଔଷଧ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। ଏହିପରି ଔଷଧଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• (ଡାଣ୍ଟ୍ରୋଲିନ୍): ଏହା ଏକ ମାଂସପେଶୀ ଆରାମଦାୟକ।
• (କ୍ୟାଲସିୟମ୍ ଚ୍ୟାନେଲ୍ ପ୍ରତିପକ୍ଷ):ଏଗୁଡ଼ିକ କ୍ୟାଲସିୟମ ଚ୍ୟାନେଲଗୁଡ଼ିକୁ ଅବରୋଧ କରୁଥିବା ଔଷଧ।
• ବେଞ୍ଜୋଡିଆଜେପାଇନ୍ସ: ଏଗୁଡ଼ିକ ମାଂସପେଶୀକୁ ଆରାମ ଦିଏ ଏବଂ ଚିନ୍ତା ହ୍ରାସ କରେ।

ସ୍ୱୟଂପ୍ରତିରକ୍ଷା ଚିକିତ୍ସା:

ଏହାକୁ ଇମ୍ୟୁନୋସପ୍ରେସିଭ୍ ଥେରାପି ସାହାଯ୍ୟରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ, କିମ୍ବା ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଥାଇମୋମା (ଥାଇମସ୍ ଗ୍ରନ୍ଥିରେ ଏକ ଟ୍ୟୁମର) ଅଛି, ତେବେ ଥାଇମସ୍ ଗ୍ରନ୍ଥି (ଥାଇମେକ୍ଟୋମି) ଅପସାରଣ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରାଯାଇପାରେ।

ଆମେ କ’ଣ ଏହି (ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ)କୁ ବିକଶିତ ହେବାରୁ ରୋକିପାରିବା?

କାରଣ ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ପ୍ରାୟତଃ ଜେନେଟିକ୍ ହୋଇଥାଏ, ଏହାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଆମେ ପ୍ରକୃତରେ କିଛି କରିପାରିବୁ ନାହିଁ। ଏହା ଏପରି କିଛି ନୁହେଁ ଯାହାକୁ ଆମେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବୁ।

ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ RMD କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ହେବାର ବିପଦ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯାହା ଦ୍ୱାରା ଆପଣ ସ୍ପଷ୍ଟ ବୁଝାମଣା ପାଇପାରିବେ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର RMD ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆହୁରି ଖରାପ ହୁଏ , କିମ୍ବା ସେଗୁଡ଼ିକ ଅଧିକ ଥର ଘଟେ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କେହି ସମ୍ପ୍ରତି ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୋଇଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ କିମ୍ବା ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରିବା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟକ ହୋଇପାରେ:

• ମୋର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ପାଇଁ ମୁଁ କ'ଣ କରିପାରିବି?
• ମୋ ପାଇଁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତି ସର୍ବୋତ୍ତମ?
• ମୋ ପିଲାମାନେ କ’ଣ ମୋଠାରୁ ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରିବେ?
• ମୋ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟମାନଙ୍କୁ ରିପଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ କି?

ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରିବା ଦ୍ୱାରା, ଆପଣ ଏହି ପରିସ୍ଥିତିକୁ ଭଲ ଭାବରେ ବୁଝିପାରିବେ।

ରିପଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ କ’ଣ ହୃଦୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ସିଧାସଳଖ ହୃଦୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ। ତଥାପି, RMD ଏବଂ ହାଇପରଟ୍ରୋଫିକ୍ କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି ଉଭୟ ସମାନ ଜିନ୍ (CAV3) ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ, ତେଣୁ ଦୁଇଟି ରୋଗ ମଧ୍ୟରେ ଏକ ସମ୍ପର୍କ ଅଛି। ଯଦିଓ ବହୁତ କମ୍, CAV3 ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୃଦୟ ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ଶରୀରର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ମାଂସପେଶୀ ଟିସୁ ଉଭୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। କିନ୍ତୁ ଏହା ବହୁତ ବିରଳ।

(ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ) କ’ଣ ଘାତକ?

ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ନିଜେ ଘାତକ ନୁହେଁ। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ନୁହେଁ। ତଥାପି, (RMD) ର ଲକ୍ଷଣ ଯେପରିକି ମାଂସପେଶୀ ସଂକୋଚନ ଯେପରିକି ରିଙ୍କଲ୍ସ ମଧ୍ୟ ଉପରୋକ୍ତ (CAV3) ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଦ୍ୱାରା ହେଉଥିବା ଅନ୍ୟ ରୋଗ (କେଭୋଲିନୋପାଥି) ର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ।

ଏଥିମଧ୍ୟରୁ (କେଭୋଲିନୋପାଥି), ଦୁଇଟି ରୋଗର ଗମ୍ଭୀର ମାମଲା , (ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଲିମ୍ବ-ଗର୍ଡଲ ମାସ୍କୁଲାର ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି) ଏବଂ (ହାଇପରଟ୍ରୋଫିକ୍ କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି), କେତେକ ସମୟରେ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୁଏ, ବିଶେଷକରି ଏକ ବିରଳ ରୋଗ, ସେତେବେଳେ ଭାରାକ୍ରାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣଙ୍କର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ବିଷୟରେ ବୁଝାଇବା ପାଇଁ, ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିବ ତାହା କହିବା ପାଇଁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ଉପାୟ ଖୋଜିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ସେଠାରେ ରହିବେ।

ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେବେ ଏବେ ତୁମେ କିଛି ବୁଝିପାରୁଛ ଯେ ଆମେ କ’ଣ କଥା ହେଉଥିଲୁ (ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ)। ସଂକ୍ଷେପରେ:

• ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ଏକ ବିରଳ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ଯାହା ମାଂସପେଶୀ କ୍ୱିଚ୍, କୁଞ୍ଚିତ ହେବା, କଠିନ ହେବା ଏବଂ କୁଞ୍ଚିତ ହେବା ଦ୍ଵାରା ଚିହ୍ନିତ ହୋଇଥାଏ।
• ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହା ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ (CAV3 ଜିନ୍) ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। କେତେକ ସମୟରେ, ଅଟୋଇମ୍ମ୍ୟୁନ୍ କାରଣ ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ।
• ଏହା ଏକ ମାରାତ୍ମକ ରୋଗ ନୁହେଁ , କିନ୍ତୁ ଏହା ସହିତ ଜଡିତ ଅନ୍ୟ କିଛି କାଭେଓଲିନୋପାଥି ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ ଏବଂ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ । ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ସଠିକ୍ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ପରାମର୍ଶ ଗ୍ରହଣ କରିବା।
• ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିରେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବହୁତ ଉପଯୋଗୀ ହୋଇପାରେ।

ଯଦି ଆପଣ ଏ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବାକୁ ଚାହାଁନ୍ତି, କିମ୍ବା ଯଦି ଆପଣ ଭାବନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପାଖରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ଦୟାକରି ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ। ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ସବୁକିଛିର ସମାଧାନ ଅଛି।

` ରିପ୍ଲିଂ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ, ମାଂସପେଶୀ କ୍ଳିପ୍, ମାଂସପେଶୀ ସଙ୍କୋଚନ, CAV3 ଜିନ୍, ମାଂସପେଶୀ ଯନ୍ତ୍ରଣା, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଅଟୋଇମ୍ମ୍ୟୁନ୍ ରୋଗ