ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (SGS) ବିଷୟରେ।

ଆଜି ଆମେ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ, ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସମସ୍ତେ ଏହାକୁ ଦେଖିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହାକୁ ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (SGS) କୁହାଯାଏ। ଆପଣ ହୁଏତ ଏହି ନାମ ଶୁଣି ନଥିବେ। କିନ୍ତୁ ଏପରି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, କାରଣ ଏହା ଦ୍ଵାରା ଆମେ ଶୀଘ୍ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଚିହ୍ନିପାରିବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ପାଇପାରିବା।

ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (SGS) କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (SGS) ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଆମ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ପିଲାଟିର କିଛି ଅସ୍ୱାଭାବିକ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ, ଖପୁରୀ ହାଡ଼ର ଅକାଳ ମିଶ୍ରଣ (ଏହାକୁ "କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍" କୁହାଯାଏ), ବିଭିନ୍ନ କଙ୍କାଳ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରର ସମସ୍ୟା (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ), ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ କିଛି ହୃଦୟ ଦୋଷ ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଆଉ ଦୁଇଟି ନାମ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ, ``ମାର୍ଫାନଏଡ୍-କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍'' ଏବଂ ``ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍''। ନାମଗୁଡ଼ିକ ଟିକେ ଜଟିଳ ମନେହୁଏ, କିନ୍ତୁ ମୁଖ୍ୟ କଥା ହେଉଛି ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବୋଲି ବୁଝିବା।

SGS କେତେ ସାଧାରଣ?

ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ, ଡାକ୍ତରୀ ରେକର୍ଡରେ ଏହି ରୋଗର କେବଳ 50 ରୁ କମ୍ ମାମଲା ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଛି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ବିଶ୍ୱରେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କ ସଂଖ୍ୟା ବହୁତ କମ୍।

ଏହା ବିଷୟରେ ଆଉ ଏକ କଥା ହେଉଛି ଯେ SGS ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏବଂ ଲୋଏସ୍-ଡାଏଜ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନାମକ ଦୁଇଟି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ସହିତ କିଛିଟା ସମାନ, ତେଣୁ ଡାକ୍ତରମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଏହାକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା କେତେବେଳେ ଟିକେ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ପ୍ରକୃତରେ କେତେ ଜଣଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି ତାହା କହିବା କଷ୍ଟକର।

ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ମାରଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏବଂ ଲୋଏସ୍-ଡାଏଜ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ମଧ୍ୟରେ କ’ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

ଯଦିଓ ଏହି ତିନୋଟି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ସମାନ ଦେଖାଯାଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏଗୁଡ଼ିକ ବିଭିନ୍ନ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ବିଶେଷକରି, SGS ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ। ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏବଂ ଲୋଏସ୍-ଡାଏଜ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ତୁଳନାରେ ସେମାନଙ୍କ ହୃଦରୋଗର ଆଶଙ୍କା ମଧ୍ୟ କମ୍ ଥାଏ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହି ସମସ୍ତ ଜିନିଷ ବ୍ୟକ୍ତିଠାରୁ ବ୍ୟକ୍ତି ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (SGS)ର କାରଣଗୁଡ଼ିକ କ'ଣ?

ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, SGS ର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରରେ `(SKI)` ନାମକ ଏକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଏହି SKI ଜିନ୍ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ଯାହା ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ବୃଦ୍ଧି, ବିଭାଜନ, ଗତି, ପରିପକ୍ୱତା ଏବଂ ମୃତ୍ୟୁ ଭଳି ଅନେକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ଭାବନ୍ତୁ, ଯେହେତୁ ଏହି SKI ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆମ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଟିସୁରେ ରହିଥାଏ, ଯଦି ଏହି ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ତେବେ ଏହା ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ସେଥିପାଇଁ ଆମେ SGS ରେ ବିଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖୁ।

ତଥାପି, କିଛି SGS ରୋଗୀଙ୍କଠାରେ SKI ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ନାହିଁ, ତେଣୁ ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ଏପରି କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମ୍ଭାବ୍ୟ କାରଣଗୁଡ଼ିକର ତଦନ୍ତ କରୁଛନ୍ତି।

ଏହା କ’ଣ ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଆସୁଛି?

ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ନୁହେଁ।ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ସାଧାରଣତଃ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ, ଅର୍ଥାତ୍ ଗର୍ଭଧାରଣ ପରେ, ଭ୍ରୁଣ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ। ତେଣୁ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର ଏହି ରୋଗର କୌଣସି ପରିବାର ଇତିହାସ ନାହିଁ।

ତଥାପି, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍ , ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ସନ୍ତାନକୁ ସଂକ୍ରମିତ ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଏହା ସଂକ୍ରମିତ ହୁଏ, ତେବେ ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ପ୍ୟାଟର୍ନରେ ଥାଏ। ସରଳ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦିଓ ଏକ ପିଲା କେବଳ ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର ଏକ କପି ପାଏ, ତଥାପି ପିଲାଟି ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ କରିପାରିବ।

ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (SGS)ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

SGS ର ଲକ୍ଷଣ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କିଛି ଲୋକଙ୍କର ବହୁତ ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କର ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ଖପୁରୀ ହାଡ଼ର ଅକାଳ ମିଶ୍ରଣର ଲକ୍ଷଣ (`(କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍)`):

ଯଦି ଶିଶୁର ମୁଣ୍ଡର ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ଗର୍ଭରେ କିମ୍ବା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ସମୟ ପୂର୍ବରୁ ଏକାଠି ମିଶିଯାଏ, ତେବେ "କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍" ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଯେପରିକି:

• ଏକ ଲମ୍ବା, ସଙ୍କୁଚିତ ମୁଣ୍ଡ।
• ଆଖି ମଧ୍ୟରେ ଦୂରତା ବୃଦ୍ଧି, ଆଖି ଆଗକୁ ବଢ଼ିବା କିମ୍ବା ତଳକୁ ଢଳିବା।
• ଏକ ଉଚ୍ଚ, ସଙ୍କୁଚିତ ତାଳୁ (ମୁଖର ଉପର ଭାଗ)।
• ଏକ ଉଚ୍ଚ, ପ୍ରମୁଖ କପାଳ।
• ତଳ ହୁକ୍‌ର ଏକ ଛୋଟ ଆବରଣ ।
• କାନଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ତଳକୁ ସ୍ଥିର କରାଯାଏ ଏବଂ କେତେବେଳେ ପଛକୁ ଘୁଞ୍ଚାଯାଏ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ କଙ୍କାଳଗତ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା:

ଏହା ବ୍ୟତୀତ, କଙ୍କାଳରେ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖାଯାଇପାରେ ଯେପରିକି:

• ସନ୍ଧିର ହାଇପରମୋବିଲିଟି।
• କ୍ଲବପାଦ।
• ଛାତି ଆଗକୁ ବ or ଼ିବା କିମ୍ବା ବୁଡ଼ିଯିବା (ପେକ୍ଟସ୍ ଏକ୍ସାଭାଟମ୍ / କାରିନାଟମ୍) |
• ସ୍କୋଲିଓସିସ୍।
• ସ୍ଥାୟୀ ଭାବରେ ବଙ୍କା ଆଙ୍ଗୁଠି (`(କ୍ୟାମ୍ପଟୋଡାକ୍ଟିଲି)`)।
• ସାଧାରଣ ହାତ ଏବଂ ଗୋଡ଼ ଅପେକ୍ଷା ଲମ୍ବା।
• ଲମ୍ବା, ପତଳା ଆଙ୍ଗୁଠି (`(ଆରାକନୋଡାକ୍ଟିଲି)`)। କେତେକ କୁହନ୍ତି ଯେ ଏଗୁଡ଼ିକ ମାଙ୍କଡ଼ର ଗୋଡ଼ ପରି ଦେଖାଯାଏ।

ଅନ୍ୟ କିଛି ଲୋକ ମଧ୍ୟ ଏହିପରି ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି:

• ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଅତ୍ୟଧିକ ତରଳ ପଦାର୍ଥ (ହାଇଡ୍ରୋସେଫାଲସ୍) ଭଳି ମସ୍ତିଷ୍କ ଅସାଧାରଣତା।
• ବିକାଶାତ୍ମକ ବିଳମ୍ବ ଏବଂ ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା।
• ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀ ସମସ୍ୟା, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ କୋଷ୍ଠକାଠିନ୍ୟ କିମ୍ବା ପେଟ ବିଳମ୍ବରେ ଖାଲି ହେବା (ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋପାରେସିସ୍)।
• ପେଟ କିମ୍ବା ପେଲଭିସ୍ ହାର୍ନିଆ (`(ହର୍ନିଆ)`)।
• ଚର୍ମ ପତଳା ହେବା, ଯେପରି ଏହା ଦେଇ ଦେଖାଯାଉଛି, ଏବଂ ସହଜରେ ଆଘାତ ଲାଗିବା।
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା (`(ହାଇପୋଟୋନିଆ)`)। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଠାରେ ଶରୀର ନିର୍ଜୀବ ଅନୁଭବ କରେ।

ବିରଳ ହୃଦଘାତ ଲକ୍ଷଣ:

ଏଗୁଡ଼ିକ ସମସ୍ତଙ୍କ ସହିତ ହୁଏ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ କିଛି ଲୋକଙ୍କର ଏହିପରି ହୃଦରୋଗ ହୋଇପାରେ:

• ଆଓର୍ଟିକ ଆନିଉରିଜମ୍ (ଆଓର୍ଟାର କାନ୍ଥର ଦୁର୍ବଳତା)।
• ଆଓର୍ଟିକ ଭଲଭ ଠିକ୍ ଭାବରେ ବନ୍ଦ ନହେବାରୁ ରକ୍ତ ପଛକୁ ପ୍ରବାହିତ ହୁଏ (ଆଓର୍ଟିକ ରିଗର୍ଜିଟେସନ)।
• ମହାଧମନୀ ମୂଳର ବୃଦ୍ଧି (`(ଆଓର୍ଟିକ ମୂଳ ବିସ୍ତାର)`)।
• ହୃଦ୍ ଭଲଭରୁ ରକ୍ତ ଝରିବା (`(ମିଟ୍ରାଲ ଭଲଭ ରିଗର୍ଜିଟେସନ)`)।
• ମିଟ୍ରାଲ୍ ଭଲଭ୍ ପ୍ରୋଲାପ୍ସ (ହୃଦୟର ମିଟ୍ରାଲ୍ ଭଲଭ୍‌ର ଭୁଲ କାର୍ଯ୍ୟ)।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ସମସ୍ତ SGS ରୋଗୀଙ୍କଠାରେ ଏହି ସମସ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ। କିଛି ଲୋକଙ୍କଠାରେ କେବଳ କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (SGS) କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

SGS ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ଟିକେ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ମୁଁ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଥିଲି, କାରଣ ଏହା ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ଏହାକୁ ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିମ୍ବା ଲୋଏସ୍-ଡାଏଜ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱ ହୋଇପାରେ, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କେତେକ ସମୟରେ ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ।

ଜଣେ ଡାକ୍ତର ମୁଖ୍ୟତଃ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସଙ୍କେତ ଉପରେ ଆଧାର କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପିଲାର ଶାରୀରିକ ଦୃଶ୍ୟ, ବିକାଶ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟାର ଏକ ସତର୍କତାର ସହିତ ପରୀକ୍ଷା। କେତେକ ସମୟରେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା SKI ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବ। ତଥାପି, ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ନଥିବା ଲୋକଙ୍କର ମଧ୍ୟ SGS ହୋଇପାରେ, ତେଣୁ ବର୍ତ୍ତମାନ ଏପରି କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପରୀକ୍ଷା ନାହିଁ ଯାହା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (SGS) କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ରୋଗୀଙ୍କୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଭଲ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା।

ରୋଗୀର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏଠାରେ କିଛି ଉଦାହରଣ ଦିଆଯାଇଛି:

• ଗୋଡ଼ କିମ୍ବା ପିଠି ସପୋର୍ଟ (`(ବ୍ରେସେସ୍)`) ପିନ୍ଧି ଚାଲିବା ସହଜ କରିଥାଏ।
• ଉପଯୁକ୍ତ ପୁଷ୍ଟି ସୁନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ଏକ ଖାଦ୍ୟ ନଳୀର ବ୍ୟବହାର।
• ହୃଦରୋଗର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଔଷଧ ଦେବା।
• ଖପୁରୀ, ମେରୁଦଣ୍ଡ କିମ୍ବା ଛାତିରେ ହୃଦଘାତ କିମ୍ବା କଙ୍କାଳ ସମସ୍ୟା ସଂଶୋଧନ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର।
• ଯଦି ଶ୍ୱାସନଳୀ ଅବରୋଧିତ ହୁଏ, ତେବେ ବେକର ଆଗ ଭାଗରେ ଏକ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଖୋଲା (ଟ୍ରାକିଓଷ୍ଟୋମି) କରାଯାଇପାରେ।

ଏହା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ବର୍ଷକୁ ଥରେ କିମ୍ବା ପ୍ରତି ଦୁଇ ବର୍ଷରେ ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି, କାରଣ ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ:

• ହାଡ଼ ଘନତ୍ୱ ପରୀକ୍ଷା।
• ହୃଦୟ ନିରୀକ୍ଷଣ ପାଇଁ ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ ପରୀକ୍ଷା।
• ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ପାଇଁ ମ୍ୟାଗ୍ନେଟିକ୍ ରେଜୋନାନ୍ସ ଆଞ୍ଜିଓଗ୍ରାଫି (MRA) କିମ୍ବା କମ୍ପ୍ୟୁଟେଡ୍ ଟୋମୋଗ୍ରାଫି ଆଞ୍ଜିଓଗ୍ରାଫି (CTA) ପରୀକ୍ଷା।
• କଙ୍କାଳରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ (ଏକ୍ସ-ରେ)।

ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଏହି ଦଳରେ ବିଶେଷଜ୍ଞମାନେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରନ୍ତି ଯେପରିକି:

• ହୃଦରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ
• କ୍ରାନିଓଫେସିଆଲ୍ ସର୍ଜନ (ମୁଣ୍ଡ ଏବଂ ମୁହଁ ହାଡ଼ ସର୍ଜନ)
• ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ
• ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ସର୍ଜନ (`(ନ୍ୟୁରୋସର୍ଜନ)`)
• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସକ - ଜଣେ ଯିଏ ଲୋକଙ୍କୁ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟଗୁଡ଼ିକୁ ସହଜରେ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି।
• ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ - ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା ପାଇଁ (ଯଥା ମାୟୋପିଆ)।
• ମୁଖ ସର୍ଜନ - ଦାନ୍ତ ଏବଂ ପାଟି ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ।
• ଅସ୍ଥିଶଲ୍ୟ ସର୍ଜନ (ହାଡ଼, ସନ୍ଧି ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡ ସର୍ଜନ)
• ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ - ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ଯିଏ ଗତିବିଧି ଏବଂ ଶାରୀରିକ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି।
• ମନସ୍ତତ୍ତ୍ୱବିତ୍
• ରେଡିଓଲୋଜିଷ୍ଟ (`(ରେଡିଓଲୋଜିଷ୍ଟ)`) - ମେଡିକାଲ୍ ଇମେଜିଂ ପାଇଁ।
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପିଷ୍ଟ (`(ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପିଷ୍ଟ)`) - କଥା କହିବା ଅସୁବିଧା ପାଇଁ।

ଏହି ସମସ୍ତଙ୍କ ସହାୟତାରେ ଆମେ ରୋଗୀଙ୍କୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଯତ୍ନ ପ୍ରଦାନ କରିପାରିବା।

ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (SGS) କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ କୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ। କାରଣ ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ। ଏହା ସହିତ, ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ନିଶ୍ଚିତ ନୁହଁନ୍ତି ଯେ SKI ଜିନ୍ ବ୍ୟତୀତ ଅନ୍ୟ କେଉଁ କାରଣ ଏଥିରେ ଅବଦାନ ରଖେ।

ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (SGS) ର ଜୀବନକାଳ କେତେ?

SGS ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ଜୀବନକାଳ (ପୂର୍ବାନୁମାନ) ଅବସ୍ଥାର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ସାମାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଥିବା କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଜୀବନକାଳ ବିଶେଷ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ନ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଯେଉଁ କ୍ଷେତ୍ରରେ ମସ୍ତିଷ୍କ, ହୃଦୟ କିମ୍ବା ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀ ଗୁରୁତର ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ, ସେଠାରେ ଜୀବନକାଳ ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ।

ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (SGS) ବିଷୟରେ ମୁଁ ମୋ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଆଉ କଣ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ଆପଣଙ୍କର ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏପରି ସମୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳକୁ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା:

• ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ କ’ଣ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ, ନା ଏହା ଦୁର୍ଘଟଣାବଶତଃ ଘଟିଛି?
• ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାର ଶରୀରର କେଉଁ ସିଷ୍ଟମକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ?
• ମୋ ପିଲାକୁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ?
• ଜରୁରୀକାଳୀନ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣ କିମ୍ବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
• ମୋ ପିଲାର ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ କିମ୍ବା ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ହେବ କି?
• ଏହି ଅବସ୍ଥା ମୋ ପିଲାର ଆୟୁଷ ହ୍ରାସ କରିବ କି?
• ଆମେ କି ପ୍ରକାରର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ? କେତେଥର?
• ମୋ ପିଲାର ହାଡ଼, ହୃଦୟ, ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ଏବଂ ମସ୍ତିଷ୍କ ନିୟମିତ ଯାଞ୍ଚ କରାଯିବା ଉଚିତ କି?
• ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ପାଇଁ ଆମକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ କୌଣସି ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ ଅଛି କି?
• ଆପଣ କ’ଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ କିମ୍ବା ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି କି?

ଯଦିଓ ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଏବଂ ଯଥାଶୀଘ୍ର ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଯଦି ଆପଣ ଭାବୁଛନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ସଠିକ୍ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଇଁ ଦୟାକରି ଜଣେ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହିତ ପରାମର୍ଶ କରନ୍ତୁ।

ଶେଷରେ, ଏହା ମନେରଖନ୍ତୁ (ଘରକୁ ନେଇଯାଆନ୍ତୁ ବାର୍ତ୍ତା)

ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (SGS) ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିଲାର ମୁହଁ, କଙ୍କାଳ, ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ସମ୍ଭବତଃ ହୃଦୟରେ ମଧ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ।ଏହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା ଏହା ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟିପାରେ।

ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ପ୍ରତିକାର ନାହିଁ, ତଥାପି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି। ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳର ସମର୍ଥନ ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଯଥାସମ୍ଭବ ଭଲ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିପାରିବ। ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଏକ ବଡ଼ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଏହି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକର ମୁକାବିଲା କରୁଥିବା ପରିବାରଗୁଡ଼ିକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ଏବଂ ସମ୍ବଳ ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି।

` ଶ୍ପ୍ରିଣ୍ଟଜେନ୍-ଗୋଲ୍ଡବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, SGS, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍, SKI ଜିନ୍, କଙ୍କାଳ ଅସାଧାରଣତା, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ, ବିରଳ ରୋଗ