ଆପଣ କେବେ ଅନୁଭବ କରିଛନ୍ତି କି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ଟିକେ ଅଳସୁଆ, କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ କମ୍ ସକ୍ରିୟ? ହୁଏତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାଟିର ବେକକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଧରିବାରେ କଷ୍ଟ ହେଉଛି, କିମ୍ବା ତାଙ୍କ ଶରୀର ଢିଲା ପରି ଲାଗୁଛି? ଏପରି କିଛି ଦେଖିଲେ ପିତାମାତା କିମ୍ବା ପିତାମାତା ଭୟଭୀତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆଜି ଆମେ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ଏହି ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, କିନ୍ତୁ ସମାଜରେ ଏହା ବିଷୟରେ ବହୁତ କଥା ହୁଏ ନାହିଁ। ତାହା ହେଉଛି ସ୍ପାଇନାଲ୍ ମସ୍କୁଲାର ଆଟ୍ରୋଫି, କିମ୍ବା ସଂକ୍ଷେପରେ SMA। ଏହି ନାମ ଶୁଣିଲେ ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଏହି ଆର୍ଟିକିଲରେ, ଆମେ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ କଥା ହେବୁ, ଏପରି ଭାବରେ ଯାହା ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ।
SMA ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?
ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ସ୍ପାଇନାଲ୍ ମାସ୍କୁଲାର୍ ଆଟ୍ରୋଫି (SMA) ଏକ ଜେନେଟିକ୍ (ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ) ଅବସ୍ଥା। ଏହା ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ସହିତ ଜଡିତ ଏକ ରୋଗ। ଏହି ରୋଗ ଯୋଗୁଁ, ଆମ ଶରୀରର କିଛି ମାଂସପେଶୀ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ଆଟ୍ରୋଫି ହୁଏ। ଠିକ୍ ଯେପରି ଏକ ଅବ୍ୟବହୃତ ଉପକରଣ ଧୀରେ ଧୀରେ କଳଙ୍କି ଲାଗିଯାଏ।
ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ଆହୁରି ଟିକିଏ ବୁଝାଇବା। ଆମର ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡ ଆମ ଶରୀରର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକୁ ଗତି କରିବାକୁ କହି ବାର୍ତ୍ତା ପଠାଏ। ଏହି ବାର୍ତ୍ତାଗୁଡ଼ିକ ଏକ ବିଶେଷ ପ୍ରକାରର ସ୍ନାୟୁ କୋଷ ଦ୍ୱାରା ବହନ କରାଯାଏ ଯାହା ଏକ ବୈଦ୍ୟୁତିକ ତାର ପରି କାର୍ଯ୍ୟ କରେ। ଆମେ ଏହିଗୁଡ଼ିକୁ ନିମ୍ନ ମୋଟର ନ୍ୟୁରନ୍ ବୋଲି କହିଥାଉ। SMA ରେ କ'ଣ ଘଟେ ତାହା ହେଉଛି ଏହି ମୋଟର ନ୍ୟୁରନ୍ ଧୀରେ ଧୀରେ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ। ତା'ପରେ ମସ୍ତିଷ୍କରୁ ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକୁ "ଗତି" ପାଇଁ ବାର୍ତ୍ତା ଠିକ୍ ଭାବରେ ଗ୍ରହଣ କରାଯାଏ ନାହିଁ। ଯେତେବେଳେ ବାର୍ତ୍ତା ଗ୍ରହଣ କରାଯାଏ ନାହିଁ, ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ନିଷ୍କ୍ରିୟ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ।
କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଘରେ ଥିବା ଟିଭିର ବିଦ୍ୟୁତ୍ ତାର ଭାଙ୍ଗିଯାଏ ତେବେ କ'ଣ ହେବ? ଟିଭି ଯେତେ ଭଲ ହେଲେ ମଧ୍ୟ ଏହା କାମ କରିବ ନାହିଁ, ଠିକ୍ ନା? ଏହାର ପରିସ୍ଥିତି ମଧ୍ୟ ସେହିପରି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ମାଂସପେଶୀ ସୁସ୍ଥ ଥାଏ, ଯଦି ସେମାନଙ୍କୁ ବାର୍ତ୍ତା ପଠାଉଥିବା ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ, ତେବେ ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ କାମ କରିପାରିବ ନାହିଁ।
ଏହି ରୋଗରେ, ଶରୀରର କେନ୍ଦ୍ରର ନିକଟତମ ମାଂସପେଶୀ (ନିକଟସ୍ଥ ମାଂସପେଶୀ) ବିଶେଷ ଭାବରେ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କାନ୍ଧ, ଅଣ୍ଟା ଏବଂ ଜଙ୍ଘ ପରି ଅଞ୍ଚଳ। ଶରୀରର କେନ୍ଦ୍ରରୁ ଦୂରବର୍ତ୍ତୀ ମାଂସପେଶୀ (ଦୂରବର୍ତ୍ତୀ ମାଂସପେଶୀ), ଯେପରିକି ଆଙ୍ଗୁଠି, କମ୍ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ। ଏହି ଦୁର୍ବଳତା ସମୟ ସହିତ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ।
SMA ର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
SMA ସମସ୍ତେ ସମାନ ନୁହଁନ୍ତି। ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ବୟସ, ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ଏବଂ ଜୀବନକାଳ ଉପରେ ଆଧାର କରି ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ ପାଞ୍ଚଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରନ୍ତି। ଏହି ବର୍ଗୀକରଣକୁ ବୁଝିବା ଦ୍ଵାରା ଆପଣ ରୋଗକୁ ଭଲ ଭାବରେ ବୁଝିପାରିବେ।
| SMA ପ୍ରକାର | ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେବାର ବୟସ | ମୁଖ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଏବଂ ଗମ୍ଭୀରତା |
|---|---|---|
| ପ୍ରକାର 0 (ଜନ୍ମଗତ SMA) | ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ (ଭ୍ରୁଣ ଅବସ୍ଥାରେ) | ସବୁଠାରୁ ବିରଳ ଏବଂ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର। ଶିଶୁ ଗର୍ଭରେ କମ୍ ଗତି କରେ। ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଗୁରୁତର ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଏବଂ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା ଦେଖାଯାଏ। ଶିଶୁଟି ପ୍ରାୟତଃ ଜନ୍ମ ସମୟରେ କିମ୍ବା ପ୍ରଥମ ମାସ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରେ। |
| ପ୍ରକାର 1 (ୱେର୍ଡନିଗ୍-ହଫମ୍ୟାନ୍ ରୋଗ) | 6 ମାସ ପୂର୍ବେ | ପ୍ରାୟ 60% SMA ରୋଗୀ ଏହି ବର୍ଗରେ ପଡ଼ନ୍ତି। ବେକକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ କଷ୍ଟ, ହାଇପୋଟୋନିଆ , ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ ଏବଂ ନିଶ୍ୱାସ ନେବା ହେଉଛି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ। ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମର୍ଥନ ବିନା, ଅଧିକାଂଶ ପିଲା 2 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି। |
| ପ୍ରକାର 2 (ଡୁବୋୱିଟ୍ଜ ରୋଗ) | ୬ ରୁ ୧୮ ମାସ ମଧ୍ୟରେ | ଏହି ପିଲାମାନେ ବସିପାରନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ଚାଲିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଧୀରେ ଧୀରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ବିଶେଷକରି ଗୋଡରେ। ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା ହେଉଛି ମୃତ୍ୟୁର ପ୍ରମୁଖ କାରଣ। ପ୍ରାୟ 70% 25 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚି ରହନ୍ତି। |
| ପ୍ରକାର 3 (କୁଗେଲବର୍ଟ-ୱେଲାଣ୍ଡର ରୋଗ) | ୧୮ ମାସ ପରେ | ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମୃଦୁ। ଚାଲିବାରେ ଅସୁବିଧା। ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଅସୁବିଧା ବହୁତ କମ୍। ଆପଣ ପ୍ରାୟତଃ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ। |
| ପ୍ରକାର 4 (ବୟସ୍କ ଆରମ୍ଭ) | ୨୧ ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ | ସବୁଠାରୁ ମୃଦୁ ପ୍ରକାର। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଧୀରେ ଧୀରେ ବିକଶିତ ହୁଏ। ଅଧିକାଂଶ ଲୋକ ସେମାନଙ୍କର କାମ କରିପାରିବେ ଏବଂ ଚାଲିପାରିବେ। ସାଧାରଣତଃ ଜୀବନକାଳ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ନାହିଁ। |
ଏହି SMA ରୋଗ କାହିଁକି ହୁଏ? ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?
ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଥିଲୁ, ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ଆମ ଜିନରେ ଥିବା ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।
ଆମ ଶରୀରରେ SMN1 (ସର୍ଭାଇଭର ମୋଟର ନ୍ୟୁରନ୍ 1) ନାମକ ଏକ ଜିନ୍ ଅଛି। ଏହି ଜିନ୍ର ମୁଖ୍ୟ କାର୍ଯ୍ୟ ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ (SMN ପ୍ରୋଟିନ୍) ଉତ୍ପାଦନ କରିବା ଯାହା ମୋଟର ନ୍ୟୁରନ୍ର ବଞ୍ଚିବା ପାଇଁ ଜରୁରୀ, ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିଲୁ। SMA ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ଏହି SMN1 ଜିନ୍ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ତ୍ରୁଟି ଥାଏ। ତେଣୁ, ଶରୀର ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ SMN ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ନାହିଁ। ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ବିନା, ମୋଟର ନ୍ୟୁରନ୍ ବଞ୍ଚି ରହିପାରିବ ନାହିଁ। ସେମାନେ ଧୀରେ ଧୀରେ ସଙ୍କୁଚିତ ହୋଇ ମରିଯାଆନ୍ତି।
ତେବେ SMN2 ଜିନ୍ କ'ଣ?
ସୌଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଆମ ଶରୀରରେ SMN1 ଜିନ୍ ସହିତ ସମାନ ଆଉ ଏକ ଜିନ୍ ଅଛି। ତାହା ହେଉଛି SMN2 ଜିନ୍। ଏହା SMN1 ଜିନ୍ ର ଏକ 'ବ୍ୟାକଅପ୍' ପରି। ତଥାପି, ଏହି SMN2 ଜିନ୍ କେବଳ ବହୁତ କମ୍ ପରିମାଣର SMN ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ।
ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା SMN2 ଜିନର କପି ସଂଖ୍ୟା ଦ୍ୱାରା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଖରେ SMN2 ଜିନର ଯେତେ ଅଧିକ କପି ଥାଏ, ଶରୀର ସେତେ ଅଧିକ SMN ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ତେଣୁ, SMN1 ଜିନ୍ ନିଷ୍କ୍ରିୟ ଥିଲେ ମଧ୍ୟ, ଅଭାବ କିଛି ପରିମାଣରେ ପୂରଣ କରାଯାଇପାରିବ। ତେଣୁ, SMN2 ର ଅଧିକ କପି ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମୃଦୁ ହୋଇଥାଏ।
ଏହି ରୋଗ ପିଲାକୁ କିପରି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ଆସିଥାଏ?
ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ୟାଟର୍ନରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଏକ ପିଲାକୁ ଏହି ରୋଗ ହେବା ପାଇଁ, ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ SMN1 ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ।
ପ୍ରାୟତଃ, ଉଭୟ ପିତାମାତା "ବାହକ" ହୋଇଥାନ୍ତି - ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ର ଗୋଟିଏ କପି ବହନ କରନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ କାରଣ ସେମାନଙ୍କର ଗୋଟିଏ ଭଲ SMN1 ଜିନ୍ ଅଛି। ଯେତେବେଳେ ଏହିପରି ଦୁଇଜଣ ବାହକ ପିତାମାତାଙ୍କର ଗୋଟିଏ ସନ୍ତାନ ଥାଏ,
- ପିଲାଟିର ଏହି ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 25% ରହିଛି।
- ପିଲାଟି ମଧ୍ୟ ଏକ ବାହକ ହେବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।
- ଶିଶୁଟି କୌଣସି ଦୋଷ ବିନା ସୁସ୍ଥ ରହିବାର ସମ୍ଭାବନା 25% ଥାଏ।
SMA କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?
ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର SMA ଥିବା ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ପାରିବାରିକ ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ। ତା'ପରେ ସେମାନେ ଏକ ଶାରୀରିକ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁଗତ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ।
SMA ର ଉପସ୍ଥିତି ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ମୁଖ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା ହେଉଛି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା। ଏହା ଏକ ସରଳ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା। ଏହା 95% ସମୟରେ SMA ର ସଠିକ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବ। ବିକଶିତ ଦେଶଗୁଡ଼ିକରେ, ବର୍ତ୍ତମାନ ସମସ୍ତ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
କେତେକ ସମୟରେ SMA ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସ୍ନାୟୁମାଂସପେଶୀ ରୋଗ ସହିତ ସମାନ ହୋଇପାରେ, ଯେପରିକି ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି। ତେଣୁ ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ତୁରନ୍ତ SMA ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି ନାହିଁ, ତେବେ ସେମାନେ କାରଣ ଖୋଜିବା ପାଇଁ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେଇପାରନ୍ତି, ଯେପରିକି:
- କ୍ରିଏଟାଇନ୍ କିନେଜ୍ (CK) ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହେଲେ ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ରକ୍ତରେ ଜମା ହୁଏ। ତଥାପି, SMA ରେ CK ସ୍ତର ସାଧାରଣତଃ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ ନାହିଁ।
- ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋମାୟୋଗ୍ରାମ (EMG) ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ ପରିବହନ ଅଧ୍ୟୟନ:ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁଗୁଡ଼ିକର ବୈଦ୍ୟୁତିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ମାପିଥାଏ।
- ମାଂସପେଶୀ ବାୟୋପ୍ସି: ଏହା ଆଉ ବହୁତ ଥର କରାଯାଏ ନାହିଁ। ଏଠାରେ, ଏକ ଛୋଟ ମାଂସପେଶୀ ଖଣ୍ଡ ନିଆଯାଇ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏହା ଚିହ୍ନଟ ହୋଇପାରିବ କି?
ହଁ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ SMA ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆପଣଙ୍କ ଗର୍ଭସ୍ଥ ଶିଶୁକୁ ରୋଗ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବେ। ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା ଅଛି:
୧. ଆମନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍: ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ, ଗର୍ଭରେ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଆମନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ଏକ ଛୋଟ ପରିମାଣକୁ ଏକ ସିରିଞ୍ଜ ସାହାଯ୍ୟରେ ବାହାର କରାଯାଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
୨. କୋରିଓନିକ୍ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS): ଏଠାରେ, ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରୁ ଏକ ଛୋଟ ଟିସୁ ଖଣ୍ଡ ନିଆଯାଇ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
SMA ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?
ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, SMA ପାଇଁ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା, ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜୀବନକୁ ସହଜ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଅନେକ କିଛି କରିପାରିବେ। ଏହା ବ୍ୟତୀତ, ସମ୍ପ୍ରତି କିଛି ଅତ୍ୟନ୍ତ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଔଷଧ ଆବିଷ୍କୃତ ହୋଇଛି ଯାହା ରୋଗର ଗତିକୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିପାରିବ।
ଚିକିତ୍ସାକୁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଭାଗରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇପାରେ:
୧. ଲକ୍ଷଣ ପରିଚାଳନା ଏବଂ ସହାୟକ ଯତ୍ନ
ରୋଗ ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ଅସୁବିଧାକୁ କମ କରିବା ଏବଂ ପିଲାକୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଏଗୁଡ଼ିକ ଡିଜାଇନ୍ କରାଯାଇଛି।
- ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା: ସଠିକ୍ ଆସନ ବଜାୟ ରଖିବା, ସନ୍ଧି କଠିନତା ରୋକିବା ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତାକୁ ଧୀର କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
- ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା: ପିଲାକୁ ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
- ସହାୟକ ଉପକରଣ: ଆପଣଙ୍କୁ ବ୍ରେସେସ୍, କ୍ରାଚ୍, ୱାକର୍ ଏବଂ ହ୍ୱିଲ୍ ଚେୟାର ଭଳି ବିଭିନ୍ନ ସହାୟକ ଉପକରଣ ବ୍ୟବହାର କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।
- କଥା କହିବା ଏବଂ ଗିଳିବା ଚିକିତ୍ସା: କଥା କହିବା ଏବଂ ଗିଳିବା ଅସୁବିଧାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
- ଖାଦ୍ୟ ନଳୀ: ଯଦି ଗିଳିବା ଅତ୍ୟଧିକ କଷ୍ଟକର କିମ୍ବା ବିପଜ୍ଜନକ ହୁଏ, ତେବେ ନାକ କିମ୍ବା ପେଟ ଦେଇ ସିଧାସଳଖ ପେଟ ଭିତରକୁ ଏକ ନଳୀ ପ୍ରବେଶ କରାଯାଇପାରେ।
- ସହାୟକ ବାୟୁଚଳନ: ଯେତେବେଳେ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମେସିନ୍ (ଭେଣ୍ଟିଲେଟର) ବ୍ୟବହାର କରାଯିବା ଆବଶ୍ୟକ।
୨. ରୋଗର ଗତିକୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରୁଥିବା ଔଷଧ।
୨୦୧୬ ମସିହାରୁ, ଅନେକ ଔଷଧ ପ୍ରଚଳନ କରାଯାଇଛି ଯାହା SMA ଚିକିତ୍ସାରେ ଏକ ବିପ୍ଳବ ଆଣିଛି। ଏଗୁଡ଼ିକ ରୋଗର ଗତିପଥକୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିପାରିବ।
- ରୋଗ-ସଂଶୋଧନକାରୀ ଚିକିତ୍ସା: ଏହି ଔଷଧଗୁଡ଼ିକ ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଥିବା 'ବ୍ୟାକଅପ୍' ଜିନ୍, SMN2 ଜିନ୍, କୁ ଉତ୍ତେଜିତ କରି କାମ କରେ ଏବଂ ଏହାକୁ ଅଧିକ SMN ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। Nusinersen (Spinraza®) ଏବଂ Risdiplam (Evrysdi®) ହେଉଛି ଏହି ପ୍ରକାରର ଔଷଧ।
- ଜିନ୍ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି: ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଉନ୍ନତ ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତି।ଅନାସେମ୍ନୋଜିନ୍ ଆବେପାରଭୋଭେକ୍-ଜିଓଇ (ଜୋଲଜେନ୍ସମା®) ଔଷଧ ଅନୁପସ୍ଥିତ କିମ୍ବା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ SMN1 ଜିନ୍କୁ ଏକ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ SMN1 ଜିନ୍ ସହିତ ବଦଳାଇଥାଏ। ଏହା ଏକ ଥର ଚିକିତ୍ସା ଯାହା ଶିରା ମାଧ୍ୟମରେ ଦିଆଯାଏ (IV)।
ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି, ଏହି ନୂତନ ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ପ୍ରାଥମିକ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଆରମ୍ଭ କଲେ ସବୁଠାରୁ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ହୋଇଥାଏ। ସେଥିପାଇଁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏତେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
SMA ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତି ଏବଂ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତା
ସମୟ ସହିତ, ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ବିଭିନ୍ନ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।
- ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ , ହିପ୍ ଡିସଲୋକେସନ୍, ଫ୍ରାକ୍ଚର।
- ଖାଦ୍ୟ ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ ହେତୁ ପୁଷ୍ଟିହୀନତା ଏବଂ ନିର୍ଜଳନ।
- ଶ୍ୱାସନଳୀରେ ଖାଦ୍ୟ ପ୍ରବେଶ କରିବା ଦ୍ୱାରା ହେଉଥିବା ଆସ୍ପିରେସନ୍ ନିମୋନିଆ ଭଳି ଛାତି ସଂକ୍ରମଣ।
- ଫୁସଫୁସ ଦୁର୍ବଳତା ଏବଂ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ।
ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି SMA ଥିବା ପିଲାର ଜୀବନକାଳ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଟାଇପ୍ 3 ଏବଂ 4 ରେ, ଜୀବନକାଳ ସାଧାରଣତଃ ବିଶେଷ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ଟାଇପ୍ 1 ଭଳି ଅଧିକ ଗମ୍ଭୀର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜଗୁଡ଼ିକ ଅଧିକ ଥାଏ। ତଥାପି, ନୂତନ ଭାବରେ ପ୍ରଚଳିତ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ଜୀବନକାଳ ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା, ବିଶେଷକରି ଟାଇପ୍ 1 ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ, ବର୍ତ୍ତମାନ ଯଥେଷ୍ଟ ବୃଦ୍ଧି ପାଇଛି। ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଠିକ୍ ସୂଚନା ଜାଣିବା ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ବ୍ୟକ୍ତି ହେଉଛନ୍ତି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର।
ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍
- SMA ଏକ ବଂଶଗତ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ମସ୍ତିଷ୍କରୁ ମାଂସପେଶୀକୁ ବାର୍ତ୍ତା ବହନ କରୁଥିବା ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ।
- ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ପ୍ରକାର (ପ୍ରକାର ୦ ରୁ ୪) ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।
- ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆଳସ୍ୟ, ଗତିର ଅଭାବ, କିମ୍ବା ବେକକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ଭଳି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
- ଆଜିକାଲି, ବହୁତ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ, ଆଧୁନିକ ଔଷଧ ଉପଲବ୍ଧ ଯାହା SMA ର ଗତିକୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିପାରିବ। ଯେତେ ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରାଯାଏ, ଫଳାଫଳ ସେତେ ଭଲ ହୁଏ।
- ଏହି ରୋଗର ପରିଚାଳନା ପାଇଁ ଡାକ୍ତର, ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ ଏବଂ ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସକଙ୍କ ସମେତ ଏକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ଦଳର ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ।
- SMA ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ସମୟରେ ଭୟ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ଆବଶ୍ୟକ ଭାବପ୍ରବଣ ସମର୍ଥନ ପାଇବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।
💬 Comments (0)
ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |
ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |