ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟିରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ସବୁବେଳେ ଅସୁସ୍ଥ ହୁଏ କି? ତାକୁ କେତେବେଳେ ଚର୍ମ ସମସ୍ୟା ଯେପରିକି ଏକଜିମା ହୁଏ, ଛୋଟ ଆଘାତରୁ ମଧ୍ୟ ବହୁତ ରକ୍ତସ୍ରାବ ହୁଏ କି, ନା ସେ ସବୁବେଳେ ସବୁଠି ଆଘାତ ପାଏ? ଯଦିଓ ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ ମନେହୁଏ, କେତେକ ସମୟରେ ଏହା ପଛରେ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଥାଇପାରେ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ବହୁତ ଶୁଣି ନାହୁଁ। ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ହେଉଛି ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍। ଆଜି ଏ ବିଷୟରେ ଟିକିଏ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ଏହି ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରୋଗ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ ଏବଂ ରକ୍ତରେ ଥିବା କିଛି କୋଷର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ଏକାଥରେ ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଏକଜିମା: ଏକ ଚର୍ମ ରୋଗ ଯାହା ଚର୍ମରେ ଶୁଷ୍କ, କୁଣ୍ଡେଇ ହେଉଥିବା ସ୍ଥାନ ସୃଷ୍ଟି କରେ।
• ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି ଅଭାବ: ଶରୀରରେ ରୋଗ ସହିତ ଲଢ଼ିବା ପାଇଁ ଧଳା ରକ୍ତ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ।
• ରକ୍ତସ୍ରାବ ଏବଂ ମାଡ: ସାମାନ୍ୟ ସ୍ପର୍ଶ ମଧ୍ୟ ରକ୍ତସ୍ରାବ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, ଏବଂ ରକ୍ତ ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେତୁ ସ୍ଥାନେ ସ୍ଥାନେ ମାଡ ହୋଇପାରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେକ ସମୟରେ ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଆୟୁଷକୁ ମଧ୍ୟ ହ୍ରାସ କରିପାରେ। ତଥାପି, ବର୍ତ୍ତମାନର ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ଏହି ବିପଦଗୁଡ଼ିକୁ ବହୁ ପରିମାଣରେ ହ୍ରାସ କରାଯାଇପାରିବ ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ବହୁତ ବିରଳ । ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁସାରେ, ଏହା ଆକଳନ କରାଯାଇଛି ଯେ ପ୍ରତି ନିୟୁତ ପୁଅମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେବଳ ତିନି ଜଣ ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି। ଆମେରିକା ଭଳି ଦେଶରେ ମଧ୍ୟ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କ ସଂଖ୍ୟା 5,000 ରୁ କମ୍। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ପୁଅମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ , ଏବଂ ଝିଅମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହା ବିକଶିତ ହେବା ବହୁତ, ବହୁତ କମ୍।

WAS-ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ବ୍ୟାଧି କ'ଣ?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ WAS-ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ବ୍ୟାଧି ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ଉଲ୍ଲେଖ କରିପାରନ୍ତି। ଏହା WAS ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଅବସ୍ଥାକୁ ବୁଝାଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, X-ଲିଙ୍କ୍ଡ୍ ଥ୍ରୋମ୍ବୋସାଇଟୋପେନିଆ ମଧ୍ୟ WAS-ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ବ୍ୟାଧି।

ତଥାପି, "ଜନ୍ମଗତ ନ୍ୟୁଟ୍ରୋପେନିଆ" ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ଏକ ଭିନ୍ନ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ, ଯାହା "WAS" ଜିନ୍ ସହିତ ଜଡିତ ନୁହେଁ। ପିଲାଟିର ଏକ ଗୁରୁତର ଜୀବାଣୁ ସଂକ୍ରମଣ ହେବା ପରେ ଡାକ୍ତରମାନେ କେବଳ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ଚିହ୍ନି ପାରନ୍ତି।

ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି। ଆସନ୍ତୁ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ଟିକିଏ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଦେଖିବା।

• ଏକଜିମା: ଏହା ଚର୍ମକୁ ଅତ୍ୟଧିକ ଶୁଷ୍କ ଏବଂ କୁଣ୍ଡାଇ କରିଦିଏ।, କେତେବେଳେ ଏହା ଲାଲ ଏବଂ ଫ୍ଲେକି ହୋଇପାରେ। ଏହା ଏକଜିମା ପରି ଯାହା କିଛି ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ହୁଏ, କିନ୍ତୁ ଏହା ଟିକେ ଅଧିକ ଗମ୍ଭୀର ହୋଇପାରେ।

• ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି ଅଭାବ: ଏହି ଅବସ୍ଥା ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ ଆମ ଶରୀରକୁ ସୁସ୍ଥ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ଧଳା ରକ୍ତ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହା ଶରୀରର ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧ କରିବାର କ୍ଷମତାକୁ ହ୍ରାସ କରେ । କେତେକ ସମୟରେ ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି ନିଜ ଶରୀରକୁ ଆକ୍ରମଣ କରିବା ଆରମ୍ଭ କରିପାରେ। ଏହା ବାରମ୍ବାର ସଂକ୍ରମଣ ଏବଂ ରିଉମାଟେଡ୍ ଆର୍ଥ୍ରାଇଟିସ୍, ଭାସ୍କୁଲାଇଟିସ୍ (ରକ୍ତ ନଳୀର ପ୍ରଦାହ), ଆନିମିଆ (କମ୍ ରକ୍ତ ସଂଖ୍ୟା), ଲ୍ୟୁକେମିଆ (ରକ୍ତ କର୍କଟ ରୋଗର ଏକ ପ୍ରକାର), କିମ୍ବା ଲିମ୍ଫୋମା (ଲିମ୍ଫା ନୋଡ୍ସର ଏକ ପ୍ରକାର କର୍କଟ ରୋଗ) ଭଳି ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

• ରକ୍ତସ୍ରାବ ସମସ୍ୟା (ମାଇକ୍ରୋଥ୍ରୋମ୍ବୋସାଇଟୋପେନିଆ): ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ପ୍ଲେଟଲେଟ ସଂଖ୍ୟା, ଯାହା ରକ୍ତ ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ, ହ୍ରାସ ପାଏ କିମ୍ବା ବହୁତ ଛୋଟ ହୋଇଯାଏ । ପ୍ରକୃତରେ, ଏହି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ରକ୍ତସ୍ରାବ ବନ୍ଦ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି। ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ଏଗୁଡ଼ିକ କମ୍ ଥାଏ, ଏକ ଛୋଟ କଟା ମଧ୍ୟ ରକ୍ତସ୍ରାବ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ ଯାହା ବନ୍ଦ ହୁଏ ନାହିଁ। ଏହା ଘା' , ନାକରୁ ରକ୍ତସ୍ରାବ, କେତେକ ସମୟରେ ରକ୍ତାକ୍ତ ଡାଇରିଆ, ଚର୍ମ ତଳେ ରକ୍ତସ୍ରାବ (ପର୍ପୁରା) ଏବଂ ଚର୍ମରେ ଛୋଟ ଲାଲ ବିନ୍ଦୁ (ପେଟେଚିଆ) ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

କେବଳ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଦୁଇଟି ଥିବାରୁ ଏହି ରୋଗକୁ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ଯଦି ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଲାଗିରହେ, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଭଲ।

ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମତା ହ୍ରାସ) ର ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ମଧ୍ୟ ଏହିପରି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇପାରନ୍ତି:

• ଏକଜିମା
• ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି ଅଭାବ
• ଗୁରୁତର ଥ୍ରୁସ୍
• ନିମୋନିଆ

କେତେକ ସମୟରେ, ଏକ ଲାଭ-ଅଫ୍-ଫଙ୍କସନ୍ WAS ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ଜନ୍ମଗତ ନ୍ୟୁଟ୍ରୋପେନିଆ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଗୁରୁତର ଜୀବାଣୁ ସଂକ୍ରମଣ କିମ୍ବା ମାଏଲୋଡିସ୍ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଏକ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ରୋଗ) ହୋଇପାରେ।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି WAS ଜିନରେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ମ୍ୟୁଟେସନ୍ । ଏହି WAS ଜିନ୍ ଆମର X କ୍ରୋମୋଜୋମର ଛୋଟ ହାତରେ ଅବସ୍ଥିତ। ଏହି ଜିନ୍ ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆମର ସମସ୍ତ ରକ୍ତ କୋଷରେ ଉପସ୍ଥିତ।

ଏହି ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ "ଆଡ୍ସନ୍" ମାଧ୍ୟମରେ ଆମର କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ଅନ୍ୟ କୋଷ ଏବଂ ଟିସୁ ସହିତ ଲାଗି ରହିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହି ଆଡ୍ସନ୍ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କାରଣ ଏହା ଆମ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀକୁ ଶରୀରରେ ପ୍ରବେଶ କରୁଥିବା ଜୀବାଣୁ ଏବଂ ଭାଇରସ ଭଳି ଶତ୍ରୁମାନଙ୍କୁ ପରାସ୍ତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ତେଣୁ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର `WAS` ଜିନରେ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର ରକ୍ତ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ୟ କୋଷ ଏବଂ ଟିସୁ ସହିତ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଲାଗି ରହିପାରିବେ ନାହିଁ। ଏହା ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀକୁ ଏହାର କାର୍ଯ୍ୟ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କରିବାରୁ ବାଧା ଦେବ। ଏହା ହିଁ ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର କାରଣ।

ଜନ୍ମଗତ ନ୍ୟୁଟ୍ରୋପେନିଆରେ, ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଦୁଇ ପ୍ରକାରର କୋଷ, ନ୍ୟୁଟ୍ରୋଫିଲ୍ ଏବଂ ମନୋସାଇଟ୍ସର ଗତିକୁ ବନ୍ଦ କରିଦିଏ, ଯାହା ଦ୍ଵାରା ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ ସଂକ୍ରମଣ ସହିତ ଲଢ଼ିବା ପାଇଁ ଏହି କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ମୁକ୍ତ କରିବାରେ ବାଧା ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ଏହା କ’ଣ ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଆସୁଛି?

ହଁ, ଏହା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ହୋଇପାରେ। ଏହା "X-ଲିଙ୍କ୍ଡ୍ ରିସେସିଭ୍" ଢାଞ୍ଚାରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ପିଲାଟି ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଗ୍ରହଣ କରିବ।

ଆମେ ଆମର ଲିଙ୍ଗ କ୍ରୋମୋଜୋମଗୁଡ଼ିକୁ ଆମ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥାଉ। ପୁରୁଷମାନଙ୍କର ଗୋଟିଏ 'X' କ୍ରୋମୋଜୋମ ଏବଂ ଗୋଟିଏ 'Y' କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ। ମହିଳାମାନଙ୍କର ଦୁଇଟି 'X' କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ। ଏହି ରୋଗ ପୁଅମାନଙ୍କୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, କାରଣ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ସେମାନଙ୍କର ଏକମାତ୍ର 'X' କ୍ରୋମୋଜୋମର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଯଦିଓ ଏହି ରୋଗର ଏକ ପାରିବାରିକ ଢାଞ୍ଚା ଅଛି, ସମସ୍ତ ରୋଗୀଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ 30% ରୁ ଅଧିକ ଏହାକୁ "ଡି ନୋଭୋ" ଭାବରେ ବିକଶିତ କରନ୍ତି , ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ଗର୍ଭଧାରଣ ସମୟରେ ଘଟୁଥିବା ଏକ ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।

ତୁମେ ଏହାକୁ କିପରି ଚିହ୍ନିବ?

ଜଣେ ଡାକ୍ତର ସାଧାରଣତଃ ଶୈଶବ କିମ୍ବା ଶୈଶବ ସମୟରେ ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି । ପିଲାଟିର ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥାର ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣ ମଳରେ ରକ୍ତ, ଅସ୍ୱାଭାବିକ ରକ୍ତସ୍ରାବ କିମ୍ବା ଆଘାତ ହୋଇପାରେ। ଅବସ୍ଥା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଜଣେ ଡାକ୍ତର ନିମ୍ନଲିଖିତ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବେ:

• ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ରକ୍ତ ଗଣନା (CBC)
• ଜେନେଟିକ୍ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା
• ପେରିଫେରାଲ୍ ବ୍ଲଡ୍ ସ୍ମିଅର୍

ଯଦି ଏହା ଶୈଶବ ଅବସ୍ଥାରେ ଚିହ୍ନିତ ନହୁଏ, ତେବେ ଶୈଶବରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଧିକ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି ଦୁର୍ବଳ ହେବାର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ଯେପରିକି ବାରମ୍ବାର ସଂକ୍ରମଣ, ତେବେ ପିଲାଦିନେ ଅତିରିକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। କାରଣ ପିଲାଟିର ଶରୀର ଜୀବାଣୁ ଏବଂ ଭାଇରସ ସହିତ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଲଢ଼ି ପାରେ ନାହିଁ ଏବଂ କିଛି ଟିକା ପ୍ରତି ଭଲ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଦେଇପାରେ ନାହିଁ।

ଟିକା ନେବା ପରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶରୀର ଆଣ୍ଟିବଡି ଉତ୍ପାଦନ କରୁଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତର ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରନ୍ତି। ଏହି ଆଣ୍ଟିବଡିଗୁଡ଼ିକ ଗମ୍ଭୀର ରୋଗରୁ ରକ୍ଷା କରିବା ପାଇଁ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ସୃଷ୍ଟି କରନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଧଳା ରକ୍ତ କୋଷ, ବିଶେଷକରି ଟି-କୋଷ ଏବଂ ଇମ୍ୟୁନୋଗ୍ଲୋବୁଲିନ୍ (ଯାହା ଆଣ୍ଟିବଡି ତିଆରି କରିବାରେ ମଧ୍ୟ ସାହାଯ୍ୟ କରେ) ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଆଉ ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା ନିମ୍ନଲିଖିତ ଉପାୟରେ କରାଯାଇପାରିବ:

• ସଂକ୍ରମଣର ଚିକିତ୍ସା କରନ୍ତୁଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ୍ କିମ୍ବା ଆଣ୍ଟିଭାଇରାଲ୍ ଔଷଧ।
• କ୍ଷୟ ହୋଇଥିବା ଆଣ୍ଟିବଡିଗୁଡ଼ିକୁ ପୁନଃସ୍ଥାପିତ କରିବା ପାଇଁ ଆଣ୍ଟିବଡି (ଇମ୍ୟୁନୋଗ୍ଲୋବୁଲିନ୍) ଇନଫ୍ୟୁଜନ ଦିଆଯାଏ ।
• ରକ୍ତସ୍ରାବ ଜଟିଳତା ପାଇଁ ରକ୍ତ-ପ୍ଲେଟଲେଟ ସ୍ଥାନାନ୍ତର ।
• ଏକଜିମାର ଚିକିତ୍ସା ସାମୟିକ ଔଷଧ ଏବଂ ଓଭର-ଦି-କାଉଣ୍ଟର (OTC) ମଇଶ୍ଚରାଇଜର ସାହାଯ୍ୟରେ କରାଯାଇପାରିବ ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା କୌଣସି ରୋଗ କିମ୍ବା ସଂକ୍ରମଣରେ ପୀଡିତ ହୁଏ, ତେବେ ଏହା ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ । ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜୀବନକୁ ସୁରକ୍ଷା ଦେବା ପାଇଁ, ଆପଣ ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ଚେଷ୍ଟା କରିପାରିବେ:

• ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ : ଏହା ବର୍ତ୍ତମାନ ଉପଲବ୍ଧ ସର୍ବୋତ୍ତମ ସମାଧାନ ହୋଇପାରେ।
• ଜିନ୍ ଥେରାପି (ଏହା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଗବେଷଣା ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଅଛି)।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ଏହି ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଫଳାଫଳ ହାସଲ କରିବା ଏବଂ ତାଙ୍କ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତାକୁ ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା କରିବେ।

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ତାଙ୍କ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ ନକରିବା ଯୋଗୁଁ ସୃଷ୍ଟି ହେଉଥିବା ଜୀବନ-ବିପର୍ଯ୍ୟୟ ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଏକ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ବିକଶିତ କରିବେ। ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରେ, ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ପାଇଁ ପଠାଯାଇପାରେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ଉପଲବ୍ଧ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଚିକେନପକ୍ସ ଭଳି ସାଧାରଣ ପିଲାଦିନର ରୋଗ ମଧ୍ୟ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ଗମ୍ଭୀର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। କାରଣ ତାଙ୍କର ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି ତାଙ୍କ ବୟସର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ପରି ଶକ୍ତିଶାଳୀ ନୁହେଁ, ତେଣୁ ତାଙ୍କୁ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ। ରୋଗ ଏବଂ ସଂକ୍ରମଣର ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା କରିବା ଦ୍ୱାରା ଆପଣଙ୍କୁ ଉତ୍ତମ ଫଳାଫଳ ମିଳିପାରିବ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ କହିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଜୀବନ୍ତ ଭାଇରସ ଟିକା (ଯେପରିକି ଫ୍ଲୁ ସଟ୍) ନ ଦିଅନ୍ତୁ କାରଣ ଭାଇରସର ଏକ ଜୀବନ୍ତ ଷ୍ଟ୍ରେନ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଅସୁସ୍ଥ କରିପାରେ। ଯଦିଓ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା କିଛି ଟିକା ପାଏ, ସେଗୁଡ଼ିକ ସେତେ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ନ ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଭାଇରସରେ ଅସୁସ୍ଥ ହୁଏ, ତେବେ ଆଣ୍ଟିଭାଇରାଲ୍ ଔଷଧ ସହିତ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିକିତ୍ସା ସାଧାରଣତଃ ଭଲ କାମ କରେ। କିନ୍ତୁ ସାଧାରଣ ରୋଗ ମଧ୍ୟ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସାରା ଜୀବନ ନିୟମିତ କର୍କଟ ସ୍କ୍ରିନିଂର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ କାରଣ ସେ କିଛି ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗ, ବିଶେଷକରି ଲ୍ୟୁକେମିଆ କିମ୍ବା ଲିମ୍ଫୋମା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ।

ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ହଁ, ଏକ ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ (ଏହାକୁ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ପ୍ରତିରୋପଣ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ) ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଆରୋଗ୍ୟ କରିପାରିବ।ଏହି ପ୍ରକାରର ପ୍ରତିରୋପଣ ଶରୀରର ରକ୍ତ ଗଠନକାରୀ ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ବାହାର କରିଦିଏ ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ସୁସ୍ଥ ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ସହିତ ବଦଳାଏ। କାରଣ ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ରକ୍ତ କୋଷ ଗଠନ କରିଥାଏ, ଏକ ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ ସେହି କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ସୁସ୍ଥ, କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ କୋଷ ସହିତ ବଦଳାଯାଇପାରେ।

ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ ଘାତକ?

ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ମାରାତ୍ମକ ହୋଇପାରେ । ପୂର୍ବରୁ ରିପୋର୍ଟ କରାଯାଇଛି ଯେ ଷ୍ଟେମ୍ ସେଲ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ ବିନା ପିଲାମାନଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ପ୍ରାୟ 15 ବର୍ଷ ହୋଇଥାଏ। ସଂକ୍ରମଣ, ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କରେ ରକ୍ତସ୍ରାବ, ଗୁରୁତର ସଂକ୍ରମଣ କିମ୍ବା କର୍କଟ ରୋଗ ଯୋଗୁଁ ଲକ୍ଷଣ ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ମୃତ୍ୟୁ ଶୀଘ୍ର ହୋଇପାରେ।

ତଥାପି, ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନର ଉନ୍ନତି ସହିତ, ବର୍ତ୍ତମାନର ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ପିଲାର ସାମଗ୍ରିକ ଜୀବନକାଳକୁ ଉନ୍ନତ କରିବା ସମ୍ଭବ କରିଛି।

ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ । ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ଜାଣିବାକୁ ଚାହୁଁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ମୋ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଅସୁସ୍ଥ ଅଛି ଏବଂ ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ତାଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଯୋଗାଯୋଗ କରନ୍ତୁ । କାରଣ ସେମାନଙ୍କର ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନାହିଁ, ତେଣୁ ସେମାନେ ଅଧିକ ଥର ସଂକ୍ରମଣ ପାଇପାରନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଅସୁସ୍ଥତା କିମ୍ବା ସଂକ୍ରମଣର ଚିକିତ୍ସା କରିପାରିବେ, କିମ୍ବା ଜୀବନ-ବିପର୍ଯ୍ୟୟ ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିପାରିବେ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ନିମ୍ନଲିଖିତ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସିଟି ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ:

• ମଳରେ ରକ୍ତ (ରକ୍ତ ଡାଏରିଆ)
• ବାରମ୍ବାର ନାକରୁ ରକ୍ତସ୍ରାବ
• ବଡ଼ ବଡ଼ କ୍ଷତ ସ୍ଥାନ
• ସେମାନଙ୍କ ଚର୍ମରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ
• ବାରମ୍ବାର ସଂକ୍ରମଣ (ଯଥା ଗୁରୁତର ଚିକେନପକ୍ସ କିମ୍ବା ଥ୍ରସ୍, ଜୀବାଣୁ ସଂକ୍ରମଣ)

ମୁଁ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିପାରିବେ:

• ମୋ ପିଲାର ଜୀବନକାଳ କେତେ?
• ମୋ ପିଲାର ଏକଜିମା ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ମୁଁ କେଉଁ ଉତ୍ପାଦ ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବି?
• ଆପଣ ସୁପାରିଶ କରିଥିବା ଚିକିତ୍ସାର କୌଣସି ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଅଛି କି?
• ମୋ ପିଲା ଷ୍ଟେମ୍ ସେଲ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ କି?

ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏବଂ ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଙ୍ଗିଏକ୍ଟାସିଆ ମଧ୍ୟରେ କ’ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏବଂ ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଙ୍ଗିଏକ୍ଟାସିଆ ଉଭୟ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।। ତଥାପି, ATM ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ଆଟାକ୍ସିଆ-ଟେଲାଞ୍ଜିଏକ୍ଟାସିଆ ହୁଏ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଗତିବିଧି ଏବଂ ସମନ୍ୱୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଚର୍ମରେ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀଗୁଡ଼ିକୁ ଜିଗ୍-ଜାଗ୍ ଦେଖାଏ।

ଆପଣଙ୍କୁ ମନେ ରଖିବାକୁ ପଡିବ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥାଗୁଡ଼ିକ

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଅଛି ଯାହା ତାଙ୍କୁ ସାରା ଜୀବନ ପ୍ରଭାବିତ କରିବ ତାହା ଜାଣିବା ଭାରୀ ହୋଇପାରେ। ଏହା ଏକ ଆଘାତଜନକ ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଏବଂ ଆପଣ ଘରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ କିପରି ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ସେ ବିଷୟରେ ଅଧିକ କହିବେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁ ନଥାଇପାରେ, ତେଣୁ ସେମାନେ ଅଧିକ ଥର ଅସୁସ୍ଥ ହୋଇପାରନ୍ତି।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେବା ସମୟରେ ନିଜର ଯତ୍ନ ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଅନେକ ପିତାମାତା ଏବଂ ପରିବାର ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହୋଇ ବହୁତ ସାନ୍ତ୍ୱନା ଏବଂ ସମର୍ଥନ ପାଆନ୍ତି।

ବର୍ତ୍ତମାନର ଚିକିତ୍ସାରେ ଉନ୍ନତି ସହିତ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନେ ଏବେ ପୂର୍ଣ୍ଣ ଏବଂ ଖୁସିରେ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ। ତେଣୁ ଦୃଢ଼ ରୁହନ୍ତୁ।

` ୱିସ୍କଟ୍-ଆଲଡ୍ରିଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ, ଏକଜିମା, ରକ୍ତସ୍ରାବ, ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ