ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ।

ଯେତେବେଳେ ଆମେ ନବଜାତ ଶିଶୁକୁ ଦେଖୁ, ଆମର ହୃଦୟ ଆନନ୍ଦରେ ଭରିଯାଏ, ଠିକ୍ ନା? କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦିଓ ବହୁତ କମ୍, କିଛି ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ସମୟରେ କିଛି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ସହିତ ଏହି ଦୁନିଆକୁ ଆସିଥାନ୍ତି। ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ବିରଳ, ଗମ୍ଭୀର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ନବଜାତ ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହି ନାମ ଶୁଣି ଆପଣ ଚିନ୍ତିତ ହୋଇପାରନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ କଥା ହେବା ଏବଂ ଏହାକୁ ବୁଝିବା।

ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଏ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ ଜେଲୱେଜର ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମର ଚାରୋଟି ରୋଗ ମଧ୍ୟରୁ ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ବୋଲି କୁହନ୍ତି। ଏହା ଜନ୍ମ ପରେ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ଏବଂ ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ (ଖାଦ୍ୟକୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରିବାର ପ୍ରକ୍ରିୟା)କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ବିଶେଷକରି ମସ୍ତିଷ୍କ, ଯକୃତ ଏବଂ କିଡନୀକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ। ଏହା ଶରୀରର ଅନେକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଏହାର ଅନ୍ୟ ନାମ ହେଉଛି ସେରେବ୍ରୋହେପାଟୋରେନାଲ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ। ପ୍ରକୃତରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରାୟତଃ ଗମ୍ଭୀର, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ।

ଜେଲୱେଜର ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର (ZSDs) କ'ଣ?

ଏଗୁଡ଼ିକୁ 'ପେରୋକ୍ସିସୋମାଲ ବାୟୋଜେନେସିସ୍ ଡିସଅର୍ଡର' ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ଆମ କୋଷର 'ପେରୋକ୍ସିସୋମ୍ସ' ନାମକ ଅଂଶଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହି 'ପେରୋକ୍ସିସୋମ୍ସ' ଆମ ଶରୀରର ଅନେକ କାର୍ଯ୍ୟ ପାଇଁ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ।

ଜେଲୱେଜର ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ସହିତ ଜଡିତ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ହେମଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ: ଏହା କିଛି ମାସ ବୟସ କିମ୍ବା ବହୁତ କମ୍ ବୟସର ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ଏବଂ ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ।
• ଇନଫାଣ୍ଟାଇଲ୍ ରେଫସମ୍ ରୋଗ: ଏହା ଶିଶୁର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାକୁ ଦିଏ ନାହିଁ ଏବଂ ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ କରେ, ଯେପରିକି ଚାଲିବା ଆରମ୍ଭ କରିବା।
• ନବଜାତ ଶିଶୁ ଆଡ୍ରେନୋଲିଉକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି: ଏହା ଶ୍ରବଣ ଏବଂ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କରିଥାଏ। ଏହା ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କ, ମେରୁଦଣ୍ଡ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀରେ ମଧ୍ୟ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିଥାଏ।

ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କିଏ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ?

ଏହା ଜିନ୍‌ରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ (ମ୍ୟୁଟେସନ୍) ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ସବିଶେଷ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ବ୍ୟାଧି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଯଦି ଶିଶୁଟି ମା' ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଏ, ତେବେ ହିଁ ସେ ଏହି ରୋଗ ପାଇବ ।

ଏହାକୁ ଏହିପରି ଭାବନ୍ତୁ, ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍‌ର "ବାହକ" ହୁଅନ୍ତି (ଅର୍ଥାତ୍ ସେମାନଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କର ଜିନ୍ ଅଛି), ତେବେ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନେ:

• ସେମାନେ ବାହକ ହେବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି ।
• ଏହି ରୋଗ ସହିତ ଜନ୍ମ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 25% ଥାଏ ।
• ସୁସ୍ଥ ଏବଂ ଜିନ୍ ବିନା ଜନ୍ମ ହେବାର 25% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି ।

ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍।ଏକ ରୋଗ। ଅନ୍ୟ ଜେଲୱେଜର ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ରୋଗ ସହିତ ମିଶି, ଏହି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରାୟ 50,000 ରେ ଗୋଟିଏରୁ 75,000 ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଗୋଟିଏରେ ଦେଖାଯାଏ। ତେଣୁ ଆପଣ ଏହା ବିଷୟରେ ପ୍ରାୟତଃ ଶୁଣିପାରିବେ ନାହିଁ।

ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣ କଣ?

ଏହା 'PEX' ଜିନ୍ ନାମକ 12ଟି ଜିନ୍ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥାର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ କାରଣ ହେଉଛି 'PEX1' ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଏହି ଜିନ୍ 'ପେରୋକ୍ସିସୋମ୍‌'କୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରନ୍ତି, ଯାହା ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ସାଧାରଣ କାର୍ଯ୍ୟ ପାଇଁ ଜରୁରୀ।

ପେରୋକ୍ସିସୋମ୍‌ଗୁଡ଼ିକ କୋଷ ଭିତରେ ଥିବା ଛୋଟ କାରଖାନା ପରି। ସେମାନେ ଶରୀରରେ ଥିବା କ୍ଷତିକାରକ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ଏବଂ ଚର୍ବିକୁ ଭାଙ୍ଗି ଦିଅନ୍ତି। ଆମ ଶରୀରର ନିମ୍ନଲିଖିତ ଅଂଶଗୁଡ଼ିକର ବିକାଶରେ ମଧ୍ୟ ଏଗୁଡ଼ିକ ଏକ ପ୍ରମୁଖ ଭୂମିକା ଗ୍ରହଣ କରନ୍ତି:

* ହାଡ଼

* ମସ୍ତିଷ୍କ

* ଆଖି

* ହୃଦୟ

* ବୃକକ୍

* ଯକୃତ

* ସ୍ନାୟୁ

ତେଣୁ କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଏହି 'ପେରୋକ୍ସିସୋମ୍'ଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ ନ କରନ୍ତି, ତେବେ ଏହା ପ୍ରତ୍ୟେକ ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ପ୍ରତ୍ୟେକ ସିଷ୍ଟମକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଜେଲୱେଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବାର ପ୍ରାୟ ତୁରନ୍ତ ଦୃଶ୍ୟମାନ ହୁଏ। ବିଶେଷକରି, ଡାକ୍ତରମାନେ ଶିଶୁର ମୁହଁରେ କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି। ଏଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ନାକର ପୋଲଟି ଚଉଡା।
• ଆଖିର ଭିତର କୋଣରେ ଚର୍ମ ଭାଙ୍କି (ଏପିକାନ୍ଥାଲ୍ ଭାଙ୍କି) ର ସ୍ଥାନ।
• ମୁହଁକୁ ସମତଳ କରିବା।
• ଉଚ୍ଚ କପାଳ ସ୍ଥିତି।
• ଆଖିପତା ଠିକ୍ ଭାବରେ ବଢ଼ୁନାହିଁ।
• ଆଖି ମଧ୍ୟରେ ଦୂରତା ବୃଦ୍ଧି (ଆଖି ଦୂରରେ ଥିବା ପରି ଦେଖାଯାଉଛି)।

ଏହି ମୁଖମଣ୍ଡଳର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା: ଶିଶୁଟି ଠିକ୍ ଭାବରେ ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରିପାରୁନାହିଁ।
• ବୃଦ୍ଧି ପାଇଥିବା ଯକୃତ ଏବଂ/କିମ୍ବା ପ୍ଲୀହା: ଡାକ୍ତର ପେଟ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ସମୟରେ ଏହା ଲକ୍ଷ୍ୟ କରାଯାଇପାରେ।
• ପାକସ୍ଥଳୀ ରକ୍ତସ୍ରାବ: ବାନ୍ତି କିମ୍ବା ମଳ ସହିତ ରକ୍ତ ଥାଇପାରେ।
• ଶ୍ରବଣ ଏବଂ ଦୃଷ୍ଟି ଦୁର୍ବଳତା: ଶିଶୁ ଶବ୍ଦ କିମ୍ବା ବାହାରର ପରିବେଶ ପ୍ରତି ଠିକ୍ ଭାବରେ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଦେଇ ନପାରେ।
• କାମଳ: ଯକୃତ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ ନ କରିବା ଯୋଗୁଁ ଆଖି ଏବଂ ଚର୍ମ ହଳଦିଆ ପଡ଼ିବା।
• ଆକ୍ରମଣ: ଆକ୍ରମଣ ଭଳି ପରିସ୍ଥିତି ହୋଇପାରେ।
• ମାଂସପେଶୀ ବିକାଶ ହ୍ରାସ ଏବଂ ଗତି କରିବାରେ କଷ୍ଟ: ଶିଶୁର ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ ଅବିକଶିତ ଏବଂ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଗତି କରୁନଥିବା ପରି ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ଜେଲୱେଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ସାଧାରଣତଃ, ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ମାତ୍ରେ, ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ନର୍ସ ଶିଶୁର ମୁହଁରେ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ବର୍ଣ୍ଣ ଦେଖିବା ପରେ ଏହା ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି। ତା'ପରେ ସେମାନେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ନିମ୍ନଲିଖିତ ପରୀକ୍ଷା କରନ୍ତି:

• ରକ୍ତ ଏବଂ ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା:ଯଦି ରକ୍ତ କିମ୍ବା ପରିସ୍ରାରେ ଅତ୍ୟଧିକ ପଦାର୍ଥ ଥାଏ, ବିଶେଷକରି ଚର୍ବି ଅଣୁ, ତେବେ ଏହା ଜେଲୱେଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ। ପେରୋକ୍ସିସୋମଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନଥିବାରୁ, ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଶରୀର ଦ୍ୱାରା ଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗି ଯାଉନାହିଁ।
• ସ୍କାନ: ଯକୃତ ଏବଂ ବୃକକ୍ ଭଳି ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର ଆକାର ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକ କିପରି କାର୍ଯ୍ୟ କରୁଛି ତାହା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଏକ 'ଅଲଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ' ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ମସ୍ତିଷ୍କର ଏକ 'ଏମ୍ଆରଆଇ' (ମ୍ୟାଗ୍ନେଟିକ୍ ରେଜୋନାନ୍ସ ଇମେଜିଂ) ସ୍କାନ ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା: PEX ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ରକ୍ତ ନମୁନା ନିଆଯାଇପାରେ। ଏହା ହିଁ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବ ।

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଜେଲୱେଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ କି?

ହଁ, କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହା ସମ୍ଭବ। ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ 'PEX' ଜିନ୍ ର ବାହକ ଅଟନ୍ତି, ତେବେ ଶିଶୁଟି ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଥାଏ। ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଗର୍ଭରେ ଶିଶୁଟି ବିକାଶ କରୁଥିବା ସମୟରେ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କିମ୍ବା ସ୍କାନ କରି ଏହି ରୋଗ ଯାଞ୍ଚ କରିପାରିବେ।

ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁମାନେ ଶୁଣିପାରିବେ ନାହିଁ, ଦେଖିପାରିବେ ନାହିଁ କିମ୍ବା ଖାଇପାରିବେ ନାହିଁ। ଯଦି ସେମାନଙ୍କର ମାଂସପେଶୀ ଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୋଇନଥାଏ, ତେବେ ସେମାନେ ଚାଲିପାରିବେ ନାହିଁ। ପ୍ରାୟତଃ, ଏହି ଶିଶୁମାନେ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ, ଯକୃତ ବିଫଳତା କିମ୍ବା ପାଚନ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ରକ୍ତସ୍ରାବ ଭଳି ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରନ୍ତି।

ଜେଲୱେଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା କିମ୍ବା ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । କିଛି ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଉପଶମ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ ଏବଂ ଶିଶୁକୁ ଟିକେ ଅଧିକ ଆରାମଦାୟକ ଅନୁଭବ କରାଇପାରେ। ତଥାପି, ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଅନ୍ତର୍ନିହିତ କାରଣର ଚିକିତ୍ସା କରିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ।

ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯଦି କୌଣସି ଶିଶୁକୁ ଖାଇବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି, ତେବେ ଏକ ଖାଦ୍ୟ ଟ୍ୟୁବ୍ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ। ତଥାପି, ଏହା କେବେବି ଶିଶୁକୁ ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ନିଜେ ଖାଇବାକୁ ଦେବ ନାହିଁ। ଚିକିତ୍ସାର ପ୍ରାଥମିକ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ଶିଶୁକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ଅସ୍ୱସ୍ତିମୁକ୍ତ କରିବା।

ଜେଲୱେଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ଶିଶୁମାନଙ୍କର ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ?

ଶୁଣିବାକୁ ଦୁଃଖ ଲାଗୁଛି, କିନ୍ତୁ ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ସାଧାରଣତଃ 12 ମାସରୁ କମ୍ ବଞ୍ଚନ୍ତି । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନେ ବହୁତ କମ୍ ଏକ ବର୍ଷ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚନ୍ତି। ତଥାପି, ଜେଲୱେଜର ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ରୋଗ, ଯେପରିକି ରେଫସମ୍ ରୋଗ କିମ୍ବା ହେମଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ବହୁତ ଭଲ ଥାଏ। ସେମାନେ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରନ୍ତି।

ଜେଲୱେଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଏହାକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ କାରଣ ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ରୋଗ ହୋଇଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ସହାୟକ ହୋଇପାରେ।ଆପଣ ଏହା ପାଇବା ବିଷୟରେ ବିଚାର କରିପାରିବେ। ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା କିମ୍ବା ନାତିନାତୁଣୀଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ସଂକ୍ରମଣ କରିବାର ବିପଦକୁ ଆକଳନ କରିପାରିବେ।

ଯଦି ମୋର ଜିନରେ ଜେଲୱେଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସହିତ ଜଡିତ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ ତେବେ କଣ ହେବ?

ଯଦି ଆପଣ ଜାଣିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣ ଏହି ରୋଗ ସହିତ ଜଡିତ ଜିନ୍‌ର ବାହକ, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ମାଧ୍ୟମରେ, ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାରେ ସମ୍ମୁଖୀନ ହେଉଥିବା ବିପଦର ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରିପାରିବେ।

ଏହା ସହିତ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁ ଅଛି, ତେବେ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ପାଇଁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରମାନଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଯତ୍ନ ଯୋଜନା ବାଛିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ। ଏହି ସମୟରେ ଏକା ରୁହନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ପରିବାରର ସମର୍ଥନ ନିଅନ୍ତୁ।

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ ଥିବା କଥା

ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ZS) ଏକ ବିରଳ ଏବଂ ଗମ୍ଭୀର ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ନବଜାତ ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ଯକୃତ, ବୃକକ୍ ଏବଂ ମସ୍ତିଷ୍କ ଭଳି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁମାନେ କ୍ୱଚିତ୍ ଗୋଟିଏ ବର୍ଷ ବୟସ ଅତିକ୍ରମ କରନ୍ତି।

>

ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ତଥାପି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଶିଶୁକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଆରାମଦାୟକ କରିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାର ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଇତିହାସ ଅଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ। ଏହା ସହିତ, ଏହି ଅବସ୍ଥାର ସମ୍ମୁଖୀନ ହେଉଥିବା ପିତାମାତାଙ୍କୁ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ପରିବାରର ସର୍ବାଧିକ ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଯୋଗୀ ହେବ। ଏପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ ସଚେତନ ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

` ଜେଲୱେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି, ନବଜାତ, ପେରୋକ୍ସିସୋମ୍ସ, PEX ଜିନ୍, ବିରଳ ରୋଗ, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ