ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ? ਆਓ (ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਛੋਟਾ ਹੈ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖਿਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਗ ਥੋੜ੍ਹੇ ਛੋਟੇ ਹਨ? ਕਈ ਵਾਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖ ਕੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ "(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)" ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

`(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)` ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ!

ਠੀਕ ਹੈ, ਹੁਣ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਇਹ `(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)` ਕੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਜਿਸ ਸਮੇਂ ਬੱਚਾ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਪਿੰਜਰ ਇੱਕ ਨਰਮ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਬਣਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਕਾਰਟੀਲੇਜ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੇਵਲ ਤਦ ਹੀ ਇਹ ਕਾਰਟੀਲੇਜ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਹੱਡੀ, ਯਾਨੀ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। `(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)` ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਕਾਰਟੀਲੇਜ ਟਿਸ਼ੂ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਬਦਲਦਾ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕਾਰਟੀਲੇਜ ਨੂੰ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ।

ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ। ਇਸ ਨਾਲ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਬਾਹਾਂ (ਬਾਹਾਂ) ਦਾ ਉੱਪਰਲਾ ਹਿੱਸਾ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ (ਪੱਟ) ਦਾ ਉੱਪਰਲਾ ਹਿੱਸਾ ਇੱਕੋ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ "(ਰਾਈਜ਼ੋਮੇਲਿਕ ਸ਼ਾਰਟਨਿੰਗ)" ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਅਸੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ "ਛੋਟਾ-ਅੰਗ ਬੌਣਾਪਣ" ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।

`(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)` ਅਤੇ `(ਸਕੇਲਟਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ)` (ਬੌਨਾਪਣ) ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ "(ਸਕੇਲਟਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ)" ਸ਼ਬਦ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। ਕੁਝ ਲੋਕ ਇਸਨੂੰ "ਡਵਾਰਫਿਜ਼ਮ" ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। "(ਸਕੇਲਟਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ)" ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਛਤਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਸੈਂਕੜੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਕਵਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਉਪਾਸਥੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, "(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)" "(ਸਕੇਲਟਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ)" ਦੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ। "(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)" ਵਿੱਚ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਨੂੰ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਮਝ ਗਿਆ?

ਕੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ "ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ" ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

• ਚੰਗੀ ਖ਼ਬਰ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ (ਲਗਭਗ 80%) `(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)` ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ। ਆਮ ਕੱਦ ਵਾਲੇ ਅਤੇ ਹੋਰ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਨਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ `(ਡੀ ਨੋਵੋ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ)` ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਅਜਿਹੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਦੁਬਾਰਾ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਨੂੰ "(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)" ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ "(ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮਿਨੈਂਟ)" ਵਿਰਾਸਤ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲਾ ਜੀਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਨੂੰ ਹੀ ਇਹ ਹੋਵੇ।
• ਜੇਕਰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਥਿਤੀ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਫਿਰ, 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਮੋਜ਼ਾਈਗਸ ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਹ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮ੍ਰਿਤ ਜਨਮ ਜਾਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਮਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਕਰਵਾਓ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਤੁਸੀਂ ਸਹੀ ਵੇਰਵੇ ਜਾਣ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ (ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ) ਤੋਂ ਕਿੰਨੇ ਲੋਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ?

ਇਹ ਕੋਈ ਬਹੁਤ ਆਮ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਮੋਟੇ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ 15,000 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ 40,000 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

`(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)` ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਕੁਝ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ) ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਰੀਂਗਣ, ਬੈਠਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਰਗੇ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਰੱਖਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਸੰਕੁਚਨ ਅਤੇ ਉੱਪਰਲੇ ਸਾਹ ਦੀ ਰੁਕਾਵਟ ਦਾ ਵੱਧ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਕਈ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਹੋਰ ਚੀਜ਼ਾਂ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਕੰਨਾਂ ਦੀ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ।
• ਮੋਟਾਪਾ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ ਹੋਣਾ।

ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ "(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)" ਵਾਲੇ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਨਿਯਮਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਹੇਠ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ। ਕੇਵਲ ਤਦ ਹੀ ਸੰਭਵ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਜਲਦੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਜਾਂ ਰੋਕਥਾਮ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

`(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)` ਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ "(ਰੀਸੈਪਟਰ)" ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਭਰੂਣ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਉਪਾਸਥੀ ਨੂੰ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। "(FGFR3)" ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜੋ ਇਸ "(ਰੀਸੈਪਟਰ)" ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, "(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ" ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਉਪਾਸਥੀ ਨੂੰ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਵਾਲਾ ਸਿਗਨਲ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦਾ।

`(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)` ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕਈ ਆਮ ਲੱਛਣ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ:

• ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਪੱਟਾਂ ਅਤੇ ਉੱਪਰਲੀਆਂ ਬਾਹਾਂ) ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਛੋਟਾ ਹੋਣਾ ।
• ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੀਆਂ ਹਨ।
• ਵਿਚਕਾਰਲੀ ਉਂਗਲੀ (ਤੀਜੀ ਉਂਗਲੀ) ਅਤੇ ਅਨਾਮਿਕਾ ਉਂਗਲ (ਚੌਥੀ ਉਂਗਲੀ) (ਜਿਸਨੂੰ 'ਤ੍ਰਿਸ਼ੂਲ ਹੱਥ' ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਪਾੜਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਬਾਲਗ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਔਸਤ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਚਾਈ 4 ਫੁੱਟ (ਲਗਭਗ 122 ਸੈਂਟੀਮੀਟਰ) ਹੁੰਦੀ ਹੈ ।
• ਸਿਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ)।
• ਮੱਥੇ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਵਧਦਾ ਹੈ (`ਫਰੰਟਲ ਬੌਸਿੰਗ`)।
• ਨੱਕ ਦਾ ਅਧਾਰ ਸਮਤਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ('ਮੱਧਮ ਮੂੰਹ ਵਾਲਾ ਹਾਈਪੋਪਲਾਸੀਆ')।
• ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਬੈਠਣਾ, ਰੀਂਗਣਾ, ਤੁਰਨਾ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ)।

`(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)` ਦੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਨਾਲ, ਕੁਝ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ:

• ਪਿੱਠ ਅਤੇ ਲੱਤ ਵਿੱਚ ਦਰਦ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤਕਲੀਫ਼, ​​ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਨੀਂਦ ਦੌਰਾਨ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ("ਐਪਨੀਆ")।
• ਮੋਟਾਪਾ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਕੰਨਾਂ ਦੀ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਵਕਰ (ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਸਟੇਨੋਸਿਸ ਜਾਂ ਕੀਫੋਸਿਸ)।
• ਲੱਤਾਂ ਨੂੰ ਅੰਦਰ ਜਾਂ ਬਾਹਰ ਵੱਲ ਝੁਕਣਾ ਜਿਵੇਂ ਧਨੁਸ਼ ("ਝੁਕੀਆਂ ਲੱਤਾਂ")।
• ਕਈ ਵਾਰ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਵਾਧੂ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ)।
• ਔਬਸਟ੍ਰਕਟਿਵ ਸਲੀਪ ਐਪਨੀਆ (ਨੀਂਦ ਦੌਰਾਨ ਸਾਹ ਨਾਲੀ ਦੀ ਰੁਕਾਵਟ ਕਾਰਨ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਰ)।

ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ, ਪਰ ਇਹਨਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਲੋੜ ਪੈਣ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਦਾ ਪਤਾ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਅਕਸਰ, ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਅਜੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਕੀਤਾ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ "(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)" ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਸ਼ੱਕ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਭਾਵ, ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸ਼ੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਗ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਿਰ ਵੱਡਾ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕੀਤੇ ਗਏ ਟੈਸਟਾਂ ਦੁਆਰਾ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਨਿਸ਼ਚਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

`(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)` ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਡਾਕਟਰ ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ:

• ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ: ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਛੋਟੇ ਅੰਗ, ਵੱਡਾ ਸਿਰ) ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਐਕਸ-ਰੇ: ਐਕਸ-ਰੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਲਈ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ `(FGFR3)` ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਖਾਸ ਤਰੀਕਾ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕੀਤੇ ਗਏ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟੈਸਟਾਂ (ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ) ਰਾਹੀਂ ਵੀ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ।
• ਕਈ ਵਾਰ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੀਆਂ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੰਕੁਚਨ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ MRI (ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ) ਜਾਂ CT (ਕੰਪਿਊਟਰਾਈਜ਼ਡ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ) ਸਕੈਨ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

`(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)` ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਹੁਣ ਤੱਕ, ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਮਿਲਿਆ ਹੈ ਜੋ "(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)" ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕੇ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਨੂੰ ਉਲਟਾਇਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਵੀ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ।

ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਅਤੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਚਾਈ, ਭਾਰ ਅਤੇ ਸਿਰ ਦੇ ਘੇਰੇ ਨੂੰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਪ ਕੇ ਸ਼ੁਰੂ ਤੋਂ ਹੀ ਉਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਕੀ "(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)" ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇਸ ਵੇਲੇ ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਿਰਾਸ਼ ਨਹੀਂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ। ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਪੂਰੀ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਅਤੇ ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

`(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)` ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?

ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਇੱਥੇ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਚੀਜ਼ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਸੰਭਾਵੀ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕਦਮ ਚੁੱਕਣਾ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਭਾਰ ਪ੍ਰਬੰਧਨ: ਕਿਉਂਕਿ ਮੋਟਾਪਾ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਸਿਹਤਮੰਦ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਦੀਆਂ ਆਦਤਾਂ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਰਹਿਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
• ਸਰਜਰੀ:
• ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣ (ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ) ਦੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਦਬਾਅ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲੋਪੈਰੀਟੋਨੀਅਲ ਸ਼ੰਟ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਸਰਜਰੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਉਹਨਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਗਰਦਨ ਦੇ ਉੱਪਰਲੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਨਸਾਂ ਦਾ ਸੰਕੁਚਨ (ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਰਵਾਈਕਲ ਜੰਕਸ਼ਨ ਸੰਕੁਚਨ) ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਗਲੇ ਦੀ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਐਡੀਨੋਇਡਜ਼ ਅਤੇ ਟੌਨਸਿਲਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਗ੍ਰੋਥ ਹਾਰਮੋਨ: ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਗ੍ਰੋਥ ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਉਚਾਈ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਾਰਿਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਤੀਜੇ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੇ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤਕਲੀਫ਼ (ਐਪਨੀਆ) ਲਈ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨੀਂਦ ਦੌਰਾਨ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤਕਲੀਫ਼ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ CPAP (ਕੰਟੀਨਿਊਅਸ ਪਾਜ਼ੀਟਿਵ ਏਅਰਵੇਅ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ) ਨਾਮਕ ਮਸ਼ੀਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਕੰਨ ਦੀ ਲਾਗ ਲਈ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਕੰਨ ਦੀ ਲਾਗ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੰਨ ਦੀਆਂ ਟਿਊਬਾਂ ਜਾਂ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ ਦਿੱਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸਮਾਜਿਕ ਸਹਾਇਤਾ: ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਮਾਜ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਰਹਿਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
• ਖੋਜ: ਹੁਣ ਨਵੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ 'ਤੇ ਖੋਜ ਚੱਲ ਰਹੀ ਹੈ ਜੋ ਉਚਾਈ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਵਧਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੀ ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ, ਨਵੇਂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਅਜਿਹੀਆਂ ਬੇਤਰਤੀਬ ਘਟਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਨੂੰ ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਉਦਾਹਰਣ ਪ੍ਰੀ-ਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ (PGT) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਭਰੂਣ ਬਣਾਉਣਾ ਅਤੇ ਮਾਂ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਇਮਪਲਾਂਟ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸਦੇ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ OB/GYN ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ।

`(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)` ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਇਹ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਚਿੰਤਾ ਹੈ। ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਜਿਉਂਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਬੁੱਧੀ ਵੀ ਆਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਬੁੱਧੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ।

ਇਹ ਸੱਚ ਹੈ ਕਿ ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਕੁਝ ਸਿਹਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਕਾਫ਼ੀ ਹੱਦ ਤੱਕ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ `(ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ)` ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਖੁਸ਼ਹਾਲ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਅਤੇ ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਦੀ ਪੂਰੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਵਜੋਂ ਤੁਸੀਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕੰਮ ਜੋ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਉਹ ਹਨ:

1. ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਡਾਕਟਰੀ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ: ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਡਾਕਟਰੀ ਜਾਂਚ ਲਈ ਲੈ ਜਾਣਾ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦਾ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

2. ਘਰ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਲਈ ਪਿਆਰ ਭਰਿਆ, ਸਵੀਕਾਰ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਮਾਹੌਲ ਬਣਾਉਣਾ:

• ਸਰੀਰਕ ਰੁਕਾਵਟਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ: ਘਰ ਦੇ ਵਾਤਾਵਰਣ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ ਬਦਲਾਅ ਕਰੋ ਤਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਆਪਣੇ ਆਪ ਕਰਨਾ ਆਸਾਨ ਹੋ ਸਕੇ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਸਿੰਕ ਜਾਂ ਟਾਇਲਟ ਦੇ ਨੇੜੇ ਇੱਕ ਸਟੈਪ ਸਟੂਲ ਰੱਖਣਾ, ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਪਹੁੰਚ ਵਿੱਚ ਲਾਈਟ ਸਵਿੱਚ ਅਤੇ ਦਰਵਾਜ਼ੇ ਦੇ ਹੈਂਡਲ ਰੱਖਣਾ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਆਜ਼ਾਦੀ ਨੂੰ ਵਧਾਏਗਾ।
• ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਅਤੇ ਵਿਦਿਅਕ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ: ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੂਜਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਧੱਕੇਸ਼ਾਹੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਹੋਵੇ ਜਾਂ ਕਿਤੇ ਹੋਰ। ਅਜਿਹੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕੋ, ਬੱਚੇ ਦਾ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਬਣਾਓ, ਅਤੇ ਉਸਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਵਿਦਿਅਕ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੋ।
• ਬੌਣੇਪਣ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਭਾਈਚਾਰਕ ਸਮੂਹਾਂ ਅਤੇ ਸੰਗਠਨਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜਨਾ: ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਅਜਿਹੀਆਂ ਥਾਵਾਂ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀ ਜਾਣਕਾਰੀ, ਅਨੁਭਵ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਦੇ ਨਾਲ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਜਾਂ ਘਟਾਉਣ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਹੈ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਹੀ ਨਿਯਮਤ ਡਾਕਟਰੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ:

• ਜੇਕਰ, ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਚਾਈ ਉਸਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਪਾਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਵਧਦੀ , ਜਾਂ ਜੇ ਉਹ ਬੈਠਣ, ਰੀਂਗਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਰਗੇ ਸਰੀਰਕ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਨੂੰ ਪਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ("ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ")।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਕੰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ , ਪਿੱਠ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ , ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਮੋਟਾਪਾ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਦੇ ਹੋਏ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ ਰੱਖਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਉਸ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਕਰਨਾ, ਉਸਨੂੰ ਹਾਸ਼ੀਏ 'ਤੇ ਰੱਖੇ ਬਿਨਾਂ ਜਾਂ ਉਸਦੀ ਉਚਾਈ ਵੱਲ ਵੇਖੇ ਬਿਨਾਂ, ਉਸਦੇ ਸਵੈ-ਮਾਣ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਘਰ-ਘਰ ਸੁਨੇਹਾ ਲੈ ਜਾਓ

ਹਾਲਾਂਕਿ ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਜਾਨਲੇਵਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।

• ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
• ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
• ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਕੇ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਕੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਘਰ ਅਤੇ ਸਮਾਜ ਵਿੱਚ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਪਿਆਰ ਭਰਿਆ, ਸਹਾਇਕ ਅਤੇ ਸਵੀਕਾਰ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਮਾਹੌਲ ਬਣਾ ਕੇ, ਉਹ ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਅਤੇ ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਬਤੀਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰਾਂ, ਸਲਾਹਕਾਰਾਂ ਅਤੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਲਓ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਹੈ ਤਾਂ ਉਦਾਸ ਅਤੇ ਡਰਿਆ ਹੋਇਆ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਨੂੰ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਨੇਵੀਗੇਟ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

` ਐਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ, ਬੌਣਾਪਣ, ਪਿੰਜਰ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ, FGFR3 ਜੀਨ, ਬੱਚੇ ਦਾ ਵਿਕਾਸ, ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ, ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ, ਸਲੀਪ ਐਪਨੀਆ