ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ALD (Adrenoleukodystrophy) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ALD (Adrenoleukodystrophy) ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ? ਨਾਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲ ਰੱਖੀਏ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਐਡਰੀਨਲ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਵਹਾਰਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ALD (Adrenoleukodystrophy) ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ।

ਠੀਕ ਹੈ, ਆਓ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ALD ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ। ALD ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਇਸ ਸਮੂਹ ਨੂੰ "ਲਿਊਕੋਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫੀ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਜੀਨਾਂ, ਯਾਨੀ ਸਾਡੇ "ਡੀਐਨਏ" ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਸਾਡਾ "ਡੀਐਨਏ" ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਹਦਾਇਤਾਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਵਾਂਗ ਹੈ।

ALD ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ । ਇਸ ਲਈ, ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਗਤੀ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੀ ਬਿਹਤਰ ਗੁਣਵੱਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ALD ਨਾਲ ਸਰੀਰ ਦਾ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ALD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਤੋੜ ਸਕਦਾ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬਹੁਤ-ਲੰਬੀ-ਚੇਨ ਫੈਟੀ ਐਸਿਡ (VLCFAs)। ਇਹ ਸਾਡੇ ਘਰ ਦੇ ਕੂੜੇ ਵਾਂਗ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਹਟਾਇਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹ VLCFAs ਦਿਮਾਗ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਐਡਰੀਨਲ ਕਾਰਟੈਕਸ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਐਡਰੀਨਲ ਗ੍ਰੰਥੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਬਾਹਰੀ ਹਿੱਸਾ ਹੈ।

ਵਿਗਿਆਨੀ ਅਜੇ ਵੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਯਕੀਨੀ ਨਹੀਂ ਹਨ ਕਿ ਜਦੋਂ ਇਹ VLCFA ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਸਰੀਰ ਨਾਲ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਖੋਜ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸੋਜਸ਼ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਸੁਰੱਖਿਆ ਕਵਰ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਜਿਸਨੂੰ ਮਾਈਲਿਨ ਸੀਥ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸਨੂੰ ਤਾਰ ਦੇ ਦੁਆਲੇ ਪਲਾਸਟਿਕ ਦੀ ਸ਼ੈਅ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਚਲੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤਾਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ। ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਜਦੋਂ ਮਾਈਲਿਨ ਸ਼ੈਅ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਸ ਸੈੱਲ ਦਿਮਾਗ ਤੋਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਸੁਨੇਹੇ ਨਹੀਂ ਭੇਜ ਸਕਦੇ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਰੀਰਕ ਕਾਰਜਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਰਨਾ ਅਤੇ ਸੋਚਣਾ।

ALD ਐਡਰੀਨਲ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਹਾਰਮੋਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਐਡਰੀਨਲ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਸਾਡੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਦੇ ਉੱਪਰ ਸਥਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਹਾਰਮੋਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਮਰਦ ਅਤੇ ਔਰਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਹਾਰਮੋਨ ਜੋ ਤਣਾਅ ਦਾ ਜਵਾਬ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ALD ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ALD ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਹ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ X-ਲਿੰਕਡ ALD ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ALD ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਇਹ ਸੱਚਮੁੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਲਗਭਗ 15,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਔਰਤਾਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ।

ALD ਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ALD ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਖਾਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਜੀਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਵਾਂਗ ਹਨ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਗਲਤ ਕਿਸਮ ਦਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ALD ਵਿੱਚ, ਸਮੱਸਿਆ (ABCD1) ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ (ALDP) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਉਹ ਹੈ ਜੋ (VLCFAs) ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ। ਇਸ ਲਈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, (VLCFAs) ਸਰੀਰ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ALD ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ALD ਦੀਆਂ ਕਈ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

• ਬਚਪਨ ਦੇ ਦਿਮਾਗੀ ALD: ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 3 ਤੋਂ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗਦੇ ਹਨ। ਹੈਰਾਨੀ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬੱਚੇ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਘਟਣ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਹ ਅਕਸਰ ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦਰਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ। ਦੌਰੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੇ ਕੁਝ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੌਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ALD ਨਾਲ ਐਡੀਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ: ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਨਾਲ, ALD ਐਡਰੀਨਲ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਐਡੀਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਐਡਰੀਨਲ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਕੋਰਟੀਸੋਲ ਹਾਰਮੋਨ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀਆਂ। ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਭੁੱਖ ਨਾ ਲੱਗਣਾ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
• ਐਡਰੇਨੋਮਾਈਲੋਨਿਊਰੋਪੈਥੀ (AMN) ਜਾਂ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ALD: ਇਹ ALD ਦਾ ਇੱਕ ਹਲਕਾ ਰੂਪ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 21 ਤੋਂ 35 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। AMN ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਐਡਰੀਨਲ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੋਵਾਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ALD ਬਚਪਨ ਦੇ ALD ਵਾਂਗ ਜਲਦੀ ਵਿਗੜਦਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਵੀ ਗਿਰਾਵਟ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ALD ਦੀਆਂ ਕਈ ਹੋਰ ਘੱਟ ਆਮ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

• ਐਡਰੀਨਲ ਇਨਸਫੀਸ਼ੀਐਂਸੀ-ਓਨਲੀ ALD: ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਐਡੀਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇਕੱਲੇ ਹੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਬਿਨਾਂ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨਾਲ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਦੇ। ALD ਵਾਲੇ ਦਸ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇਹ ਕਿਸਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਬਾਲਗ ਦਿਮਾਗੀ ALD: ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ ਪੰਜਵੇਂ ਬਾਲਗ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਬਚਪਨ ਦੇ ਦਿਮਾਗੀ ALD ਵਰਗੀਆਂ ਬੋਧਾਤਮਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਮਾਨਸਿਕ ਅਤੇ ਤੰਤੂ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਕਾਰਜ ਕਾਫ਼ੀ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬਾਲਗ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ALD ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ: ALD ਵਾਲੀਆਂ ਪੰਜ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਔਰਤ ਵਿੱਚ 40 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। 60 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ, 90% ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਹਲਕੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਕਠੋਰਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ALD ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਦੋਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ?

ALD ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 3 ਤੋਂ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ALD ਦਾ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਰੂਪ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ALD ਦੇ ਆਮ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਹਰ ਕਿਸਮ ਦੇ ALD ਦੇ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਅਕਸਰ, ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਅਤੇ ਹਾਰਮੋਨਲ ਦੋਵੇਂ ਲੱਛਣ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਬਚਪਨ ਦੇ ਦਿਮਾਗੀ ALD ਦੇ ਲੱਛਣ:

ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ:

• ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਧਿਆਨ ਘਾਟਾ ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ (ADHD) ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
• ਬੋਧਾਤਮਕ ਘਾਟ: ਇਹ ਨਵੀਂ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੂੰ ਸੋਚਣ ਅਤੇ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਹਨ। ਬੱਚੇ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ "ਸੁਪਨਿਆਂ ਦੀ ਦੁਨੀਆਂ ਵਿੱਚ ਗੁਆਚੇ" ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਪੜ੍ਹਨ, ਲਿਖਣ ਅਤੇ ਸਥਾਨਿਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਰਿਗਰੈਸ਼ਨ: ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਆਪਣੀਆਂ ਪਿਛਲੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤੁਸੀਂ ਲੱਛਣ ਵੀ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
• ਸੁਣਨ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ
• ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਕਠੋਰਤਾ
• ਕੜਵੱਲ ਅਤੇ ਦੌਰੇ
• ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ
• ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਉਲਟੀਆਂ

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਆਪਣੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਕਾਰਜ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਨਜ਼ਰ, ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਅਤੇ ਸਵੈ-ਇੱਛਤ ਗਤੀ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਬੱਚੇ ਇੱਕ 'ਬਨਸਪਤੀ ਅਵਸਥਾ' ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੇ ਦੋ ਤੋਂ ਤਿੰਨ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਐਡੀਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ:

ਐਡਰੀਨਲ ਫੰਕਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਦੇ ਲੱਛਣ:

• ਥਕਾਵਟ
• ਭਾਰ ਘਟਾਉਣਾ
• ਮਤਲੀ ਅਤੇ ਉਲਟੀਆਂ
• ਪਾਚਨ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
• ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ
• ਸਵੇਰੇ ਸਿਰ ਦਰਦ
• ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ (ਹਾਈਪੋਟੈਂਸ਼ਨ)
• ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਪੱਧਰ (ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ)
• ਸੂਰਜ ਦੀ ਰੌਸ਼ਨੀ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਚਮੜੀ ਦਾ ਕਾਲਾ ਪੈਣਾ (ਹਾਈਪਰਪਿਗਮੈਂਟਡ ਚਮੜੀ)

ਐਡਰੇਨੋਮਾਈਲੋਨਿਊਰੋਪੈਥੀ (AMN) ਦੇ ਲੱਛਣ:

ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਹੇਠਲੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ, ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਜਾਂ ਅਧਰੰਗ ।
• ਅਟੈਕਸੀਆ ਇੱਕ ਤੰਤੂ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਹਰਕਤ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਦਰਦ।
• ਇਰੈਕਟਾਈਲ ਨਪੁੰਸਕਤਾ।
• ਟੱਟੀ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ (ਆਂਤੜੀਆਂ ਦੀ ਅਸੰਤੁਲਨ)।
• ਪਿਸ਼ਾਬ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੁਢਾਪੇ ਕਾਰਨ ਗੰਜਾਪਨ।

ALD ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖਰੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕਿਉਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ALD ਇੱਕ X-ਲਿੰਕਡ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ "ਨਿਸ਼ਕਿਰਿਆ" ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਜੀਨ ਸਰਗਰਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਕਿਉਂਕਿ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ "ਨਿਸ਼ਕਿਰਿਆ" X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਿਹੜੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇੱਕ ਵਾਧੂ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੋਂ ਕੋਈ ਸੁਰੱਖਿਆ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ, ਇਸ ਲਈ ਪਰਿਵਰਤਿਤ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ALD ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਬਣਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ALD ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੌਰਾਨ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਕੁਝ ਖਾਸ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗਾਂ ਦੌਰਾਨ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ALD ਲਈ ਵੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਅਕਸਰ, ਮਾਪਿਆਂ ਜਾਂ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਉਦੋਂ ਹੀ ਸ਼ੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਉਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹਨ।

ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਫੈਲਣ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ।

ALD ਲਈ ਕਿਸਨੂੰ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਮਾਪਿਆਂ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ALD ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ:

• ਜੇਕਰ ADD ਜਾਂ ADHD ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਮੁੰਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੀ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਨੌਜਵਾਨ ਨੂੰ ਤੁਰਨ ਜਾਂ ਹਿੱਲਣ-ਜੁਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਹ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜ ਰਹੀਆਂ ਹਨ।
• ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਦਮੀ ਨੂੰ ਐਡੀਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਉਸ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਜਾਂ ਸਮੱਸਿਆ ਨਾ ਹੋਵੇ।
• ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੀ ਔਰਤ ਨੂੰ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ALD ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ ਕਰਨਗੇ। ਜੇਕਰ ALD ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਟੈਸਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਖੂਨ ਵਿੱਚ (VLCFA) ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪਣ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ।
• ALD ਜਾਂ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਵਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ।
• ਐਡਰੀਨੋਲਕੋਰਟੀਕੋਟ੍ਰੋਪਿਕ ਹਾਰਮੋਨ ਉਤੇਜਨਾ ਟੈਸਟ (ACTH ਉਤੇਜਨਾ ਟੈਸਟ) ਨਾਲ ਐਡਰੀਨਲ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਦੇ ਕੰਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
• ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ALD ਨੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਇੱਕ MRI ਸਕੈਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ALD ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ALD ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਵੇਲੇ ALD ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ALD ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਐਡਰੀਨਲ ਹਾਰਮੋਨ ਇਲਾਜ: ALD ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਐਡਰੀਨਲ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਦੀ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੋਰਟੀਕੋਸਟੀਰੋਇਡ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ ਐਡਰੀਨਲ ਘਾਟ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ: ਇਹ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ALD ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ MRI ਸਕੈਨ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ALD ਨੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਪਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਜਾਂਚ ਵਿੱਚ ਸਪੱਸ਼ਟ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਦਵਾਈਆਂ: ਡਾਕਟਰ ਕੰਬਣੀ ਜਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਲਿਖ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਹੋਰ ਸਹਾਇਕ ਇਲਾਜ:

• ਸਰੀਰਕ ਇਲਾਜ।
• ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਹਾਇਤਾ।
• ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ।

ਖੋਜ-ਅਧਾਰਤ ਇਲਾਜ:

• ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਨਾਲ ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਲੋਰੇਂਜ਼ੋ ਦਾ ਤੇਲ: ਇਹ ਓਲੀਕ ਐਸਿਡ ਅਤੇ ਯੂਰਸਿਕ ਐਸਿਡ ਦਾ ਮਿਸ਼ਰਣ ਹੈ। ਇਹ ਖੂਨ ਵਿੱਚ VLCFA ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਹੌਲੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ALD ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੈ?

ALD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਸੇਰੇਬ੍ਰਲ X-ALD ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾੜਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਅਤੇ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਫੰਕਸ਼ਨ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੇ ਕੁਝ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂਆਤ (AMN) ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦਹਾਕਿਆਂ ਤੱਕ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ALD ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਵੇਲੇ ALD ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਜਾਣਿਆ-ਪਛਾਣਿਆ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ALD ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਅਨੁਸਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਲਓ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ALD ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਸਫਲ ਇਲਾਜ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਮੌਕਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਵਹਾਰ ਜਾਂ ਬੋਧਾਤਮਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਨਾਲ ਹੀ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੇ ਹੁਨਰ ਗੁਆ ਰਿਹਾ ਜਾਪਦਾ ਹੈ ਜੋ ਉਹ ਪਹਿਲਾਂ ਰੱਖਦਾ ਸੀ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਦੱਸੋ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ:

• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ।
• ਬਾਲ ਅਤੇ ਬਾਲਗ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ।
• ਯੂਰੋਲੋਜਿਸਟ।
• ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ।
• ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ।
• ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ ਹੋਰ ਮਾਹਰ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ALD ਬਾਰੇ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ALD ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਹੇਠ ਲਿਖਿਆਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੋ:

• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਟੀਰੌਇਡ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕਿਹੋ ਜਿਹਾ ਹੋਵੇਗਾ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਅਸੀਂ ਹੋਰ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?
• ਕੀ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਕੋਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਹਿੱਸਾ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

ALD ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਐਡਰੀਨਲ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਆਪਣੀਆਂ ਪਿਛਲੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ। ALD ਦਾ ਇਲਾਜ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਓਨੀ ਹੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ALD ਲਈ ਕਈ ਇਲਾਜ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ, ਦਵਾਈਆਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖਾਸ ਸਥਿਤੀ ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੇਗੀ। ਕਦੇ ਵੀ ਘਬਰਾਓ ਨਾ, ਸਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।