ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਸੋਚਿਆ ਹੈ ਕਿ ਕਈ ਵਾਰ ਸਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ? ਖੈਰ, ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਲਈ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਹੀ ਸਮਝ ਹੈ ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਅਲਾਗਿਲ-ਵਾਟਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਹੈ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਡੇ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਦਿਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸੇ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਕੀ ਅਸੀਂ?

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਜਿਗਰ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਨਾਲ ਹੀ ਦਿਲ ਦੀ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਦਿਲ ਦੇ ਬਣਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਵਿੱਚ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕਈ ਖਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕਾਫ਼ੀ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਅਤੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਹੜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕਿਹਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਦਿਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਪਰ, ਇਹੀ ਸਭ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹੋਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਹਨ:

• ਦਿਲ: ਦਿਲ ਦੇ ਵਾਲਵ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਗੁਰਦੇ: ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ ਅਤੇ ਗੱਠ ਦਾ ਬਣਨਾ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ।
• ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ: ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵਿਘਨ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ: ਕੁਝ ਨਜ਼ਰ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
• ਪਿੰਜਰ: ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ।
• ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ: ਦਿਮਾਗ ਦੀਆਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ? ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਜੀਨ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਦਾ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ" ਪੈਟਰਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਕੋਲ ਇਹ ਜੀਨ ਹੈ, ਫਿਰ ਵੀ ਬੱਚਾ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, 30% ਤੋਂ 50% ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਮਾਮਲੇ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪਰਿਵਾਰ ਤੋਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਕਿਸੇ ਨਵੇਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਪਹਿਲਾਂ ਨਾ ਹੋਈ ਹੋਵੇ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ, ਇਸ ਦੇ ਸੰਦਰਭ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ 30,000 ਤੋਂ 45,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।ਪਰ ਇਹ ਸਹੀ ਮਾਤਰਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਕਈ ਵਾਰ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ, ਜਾਂ ਇਸਨੂੰ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਗਲਤ ਸਮਝਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਸਿਰਫ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਹੀ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮੇਰੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ। ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੇ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਪਿੱਤ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ। ਉਹ ਜਾਂ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਛੋਟੀਆਂ, ਤੰਗ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਾਂ ਕੁਝ ਪਿੱਤ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਪਿੱਤ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਉਹ ਹਨ ਜੋ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਪਿੱਤ ਨੂੰ - ਇੱਕ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਜੋ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਖਾਧੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਪਚਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ - ਪਿੱਤ ਥੈਲੀ ਅਤੇ ਛੋਟੀ ਆਂਦਰ ਤੱਕ ਲੈ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇਹ ਪਿੱਤ ਨਲੀਆਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਪਿੱਤ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਫਸ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਜਿਗਰ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ।

ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਇਹ ਦਿਲ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਪਿੱਤ ਦੀਆਂ ਨਲੀਆਂ ਤੰਗ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਉਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਿਲ ਦੇ ਵਾਲਵ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਵੀ ਤੰਗ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਦਿਲ ਤੋਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਹਿੱਸੇ ਤੱਕ ਖੂਨ ਦੇ ਪ੍ਰਵਾਹ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਆਕਸੀਜਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਪਹੁੰਚ ਸਕਦੀ।

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਦਿਖਾਈ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦੇ। ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਇੱਕੋ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜਿਗਰ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ

ਸਾਨੂੰ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਿਗਰ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਜਿਗਰ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਪੀਲਾ ਹੋਣਾ - ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਪੀਲੀਆ (ਜਾਂ ਆਈਕਟਰਸ) ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।
• ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਖੁਜਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਚਮੜੀ ਦੀ ਸਤ੍ਹਾ 'ਤੇ ਪੀਲੇ, ਚਰਬੀ ਦੇ ਜਮ੍ਹਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗੰਢਾਂ) (ਜ਼ੈਨਥੋਮਾਸ)।
• ਗੂੜ੍ਹਾ ਪਿਸ਼ਾਬ।

ਇਹ ਜਿਗਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਇਸ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਪਿੱਤ ਦੀਆਂ ਨਲੀਆਂ ਗੁੰਮ, ਤੰਗ ਜਾਂ ਖਰਾਬ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਪਿੱਤ ਦੀਆਂ ਨਲੀਆਂ ਪਿੱਤ, ਇੱਕ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਜੋ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਹਜ਼ਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਜਿਗਰ ਤੋਂ ਪਿੱਤੇ ਦੀ ਥੈਲੀ ਅਤੇ ਛੋਟੀ ਆਂਦਰ ਤੱਕ ਲੈ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਨਲੀਆਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀਆਂ, ਤਾਂ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਪਿੱਤ ਬਣ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਿਗਰ ਆਪਣਾ ਕੰਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ, ਜੋ ਕਿ ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣਾ ਹੈ।

ਕਿਉਂਕਿ ਸਰੀਰ ਚਰਬੀ ਅਤੇ ਕੁਝ ਵਿਟਾਮਿਨਾਂ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਏ, ਡੀ, ਈ, ਅਤੇ ਕੇ) ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਜਜ਼ਬ ਕਰ ਸਕਦਾ, ਇਸ ਲਈ ਵਾਧੂ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
• ਘਟੀ ਹੋਈ ਵਾਧਾ, ਕੋਈ ਉਚਾਈ ਨਹੀਂ ਵਧੀ।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਕੌਰਨੀਆ ਅਤੇ ਰੈਟੀਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨਾ)।
• ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਹਰਕਤਾਂ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਖੂਨ ਦੇ ਥੱਕੇ ਬਣਨ ਦੀ ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ।
• ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ।
• ਜਿਗਰ ਦਾ ਦਾਗ (ਸਿਰੋਸਿਸ)।

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 15% ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਜਿਗਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਵਰਗੀਆਂ ਜਾਨਲੇਵਾ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਦਿਲ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਿਲ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ:

• ਪਲਮਨਰੀ ਆਰਟਰੀ ਸਟੈਨੋਸਿਸ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦਾ ਤੰਗ ਹੋਣਾ ਹੈ ਜੋ ਦਿਲ ਤੋਂ ਫੇਫੜਿਆਂ ਤੱਕ ਖੂਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਦਿਲ ਦੇ ਦੋ ਹੇਠਲੇ ਚੈਂਬਰਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਛੇਕ (ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਸੈਪਟਲ ਨੁਕਸ), ਜਾਂ ਫੇਫੜਿਆਂ ਤੱਕ ਖੂਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਵਾਲੀ ਟਿਊਬ ਦਾ ਤੰਗ ਹੋਣਾ, ਦਿਲ ਦੇ ਚੈਂਬਰਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਛੇਕ, ਮੁੱਖ ਖੂਨ ਨਾੜੀ (ਏਓਰਟਾ) ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਹੋਇਆ ਸੱਜਾ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕਲ (ਫੈਲੋਟ ਦਾ ਟੈਟਰਾਲੋਜੀ)।
• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨ ਆਵਾਜ਼ਾਂ (ਦਿਲ ਦੀ ਬੁੜਬੁੜ)।
• ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਆਕਸੀਜਨ ਦੇ ਘੱਟ ਪੱਧਰ ਕਾਰਨ ਚਮੜੀ ਦਾ ਨੀਲਾ ਰੰਗ (ਸਾਇਨੋਸਿਸ)।

ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਕਈ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਅੱਖਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਦੂਰੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ, ਅੱਖਾਂ ਡੂੰਘੀਆਂ-ਸੈੱਟ ਹਨ।
• ਤਿੱਖੀ, ਉੱਚੀ ਠੋਡੀ।
• ਵੱਡਾ ਮੱਥੇ।

ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਣ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਪਿੰਜਰ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਤਿਤਲੀ ਦੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ।
• ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਅਤੇ ਸਟ੍ਰੋਕ ਦਾ ਜੋਖਮ।
• ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਧਮਣੀ ਦਾ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਤੰਗ ਹੋਣਾ (ਮੋਯਾਮੋਯਾ ਸਿੰਡਰੋਮ)।
• ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਸੁੰਗੜਨ, ਗੱਠਾਂ, ਸੀਮਤ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲਤਾ)।
• ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਭੋਜਨ ਤੋਂ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਤੋੜਨ ਅਤੇ ਸੋਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਾਨਸਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 2% ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ (ਲਗਭਗ 16%) ਨੂੰ ਕੁੱਲ ਮੋਟਰ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਰਨਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ 90% ਤੋਂ ਵੱਧ ਮਾਮਲੇ JAG1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਾਂ ਮਿਟਾਉਣਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹੋਰ 2% ਤੋਂ 3% ਵਿੱਚ NOTCH2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲਗਭਗ 3% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸਹੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਅਜੇ ਵੀ ਅਣਜਾਣ ਹੈ।

ਇਹ ਜੀਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ 'JAG1' ਅਤੇ 'NOTCH2' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਭਰੂਣ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇਹਨਾਂ ਦੋ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 20 ਦੇ ਉਸ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿੱਥੇ 'JAG1' ਜੀਨ ਸਥਿਤ ਹੈ, ਤਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਉਹ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਢਾਂਚਾਗਤ ਨੁਕਸ, ਪਿੱਤ ਦੀਆਂ ਨਲੀਆਂ ਦਾ ਤੰਗ ਹੋਣਾ, ਅਤੇ ਪਿੰਜਰ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਲੱਛਣ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਨਿਦਾਨ ਇੱਕ ਪੂਰੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਪੂਰੀ ਜਾਂਚ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਹੇਠ ਲਿਖਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਤਿੰਨ ਲੱਛਣ ਹਨ ਤਾਂ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਪਿੱਤ ਨਲੀਆਂ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨ ਆਕਾਰ।
• ਜਿਗਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਪਿੱਤ ਦੇ ਪ੍ਰਵਾਹ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ (ਕੋਲੇਸਟੈਸਿਸ)।
• ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ।
• ਪਿੰਜਰ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ।

ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ:

• ਜਾਂਚ ਲਈ ਜਿਗਰ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈਣਾ (ਜਿਗਰ ਬਾਇਓਪਸੀ)।
• ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਐਕਸ-ਰੇ।
• ਪੇਟ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਦਿਲ ਦਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ।
• ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ।
• ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟ।
• ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟ।

ਮੈਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਬਿਲੀਅਰੀ ਐਟਰੇਸੀਆ ਹੈ?

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਬਿਲੀਅਰੀ ਐਟਰੇਸੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, ਛੋਟੀ ਆਂਦਰ ਵਿੱਚ ਪਿੱਤ ਦੀਆਂ ਨਲੀਆਂ ਰਾਹੀਂ ਪਿੱਤ ਦਾ ਪ੍ਰਵਾਹ ਸੀਮਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਪਿੱਤ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਬਿਲੀਅਰੀ ਐਟਰੇਸੀਆ ਪਿੱਤ ਦੀਆਂ ਨਲੀਆਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਜਾਂ ਜ਼ਖ਼ਮ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਗੂੜ੍ਹੇ ਰੰਗ ਦਾ ਪਿਸ਼ਾਬ।
• ਹਲਕੇ ਰੰਗ ਦੇ ਟੱਟੀ।
• ਪੇਟ ਫੁੱਲਣਾ।
• ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕਈ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਤੱਕ ਪੀਲੀਆ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ।

ਬਿਲੀਅਰੀ ਐਟਰੇਸੀਆ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਜਨਮ ਸੰਬੰਧੀ ਨੁਕਸ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਦਿਲ, ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ। ਕੁਝ ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ ਕਿ JAG1 ਨਾਮਕ ਉਹੀ ਜੀਨ ਜੋ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਬਿਲੀਅਰੀ ਐਟਰੇਸੀਆ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕਿਉਂਕਿ ਬਿਲੀਅਰੀ ਐਟਰੇਸੀਆ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ, ਅਤੇ ਕਿਉਂਕਿ ਅਲੈਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਾਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸਪੱਸ਼ਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਬਿਲੀਅਰੀ ਐਟਰੇਸੀਆ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੋਵਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਹੈ । ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਅਲੈਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਸ ਸਮੇਂ ਇਸਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਅਜੇ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।. ਇਸ ਲਈ, ਇਲਾਜ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਕੰਮ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਵਿਟਾਮਿਨ ਏ, ਡੀ, ਈ ਅਤੇ ਕੇ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ।
• ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ "ਮੀਡੀਅਮ-ਚੇਨ ਟ੍ਰਾਈਗਲਿਸਰਾਈਡਸ" ਵਾਲਾ ਫਾਰਮੂਲਾ ਦੇਣਾ ਜੋ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੋਖ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਸਿੱਧਾ ਭੋਜਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਲਈ ਗੈਸਟ੍ਰੋਸਟੋਮੀ ਟਿਊਬ ਜਾਂ ਨੈਸੋਗੈਸਟਰਿਕ ਟਿਊਬ ਰਾਹੀਂ ਭੋਜਨ ਦੇਣਾ।
• ਜਿਗਰ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ (ursodeoxycholic acid) ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ।
• ਖੁਜਲੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਂਟੀਹਿਸਟਾਮਾਈਨਜ਼, ਕੋਲੈਸਟਾਈਰਾਮਾਈਨ, ਨਲਟਰੈਕਸੋਨ, ਰਿਫਾਮਪਿਨ) ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਨਮੀ ਦੇਣ ਲਈ ਨਮੀ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਜਾਂ ਲੋਸ਼ਨ।
• ਅੰਸ਼ਕ ਬਿਲੀਰੀ ਡਾਇਵਰਸ਼ਨ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਅੰਤੜੀਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਪਿੱਤ ਦੇ ਰਸਤੇ ਨੂੰ ਬਦਲਣ ਲਈ ਇੱਕ ਸਰਜੀਕਲ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ।
• ਦਿਲ, ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਅਤੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਸਰਜਰੀ।

ਜੇਕਰ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਗੰਭੀਰ ਜਿਗਰ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਰਹਿ ਸਕਦਾ ਹਾਂ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਲੱਛਣ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਫੈਸਲਾ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਕਿਹੜਾ ਇਲਾਜ ਸਹੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਲ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੁਬਾਰਾ ਮਿਲਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋਏਗੀ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਕਿਹੜੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾ ਕੇ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਕੇ, ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ, ਜਾਨਲੇਵਾ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਜੀਵਨ ਭਰ ਰਹਿਣ ਵਾਲੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ, ਆਰਾਮ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਪਛਾਣਨਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਗੰਭੀਰ ਜਿਗਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹੁਣ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਉਲਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਲਈ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯਮਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਸਥਿਤੀ ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਰਹੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਿੰਨਾ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੈ। ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦਿਲ ਦੀ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਜਾਂਚ (ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ)।
• ਪੇਟ (ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ) ਦਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ।
• ਸਾਲਾਨਾ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ।
• ਦਿਮਾਗ ਦੀਆਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦਾ ਐਮਆਰਆਈ ਸਕੈਨ।

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਉਹ ਅਕਸਰ ਇਹ ਜਾਂਚਣ ਲਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਿਗਰ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ:

• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੀ ਚਮੜੀ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਪੀਲੀਆਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਚਮੜੀ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਕਾਰਨ ਦੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਖੁਜਲੀ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਚਮੜੀ ਦੀ ਸਤ੍ਹਾ 'ਤੇ ਚਰਬੀ ਦੇ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ (ਪੀਲੇ ਰੰਗ ਦੇ ਗੰਢ) ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਪਿਸ਼ਾਬ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਗੂੜ੍ਹਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਆਪਣੀਆਂ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਬਣਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਇਹ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਤਾਂ ਉਹ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਕੋਈ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਕਰੋ।

ਮੈਨੂੰ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਵਿਭਾਗ (ETU) ਕਦੋਂ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਨਲੇਵਾ ਦਿਲ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਜਾਓ:

• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੀ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਅਨਿਯਮਿਤ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੀ ਚਮੜੀ, ਬੁੱਲ੍ਹ, ਜਾਂ ਨਹੁੰ ਨੀਲੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਟ੍ਰੋਕ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਸਟ੍ਰੋਕ ਦੇ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ 911 'ਤੇ ਕਾਲ ਕਰੋ (ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਜਾਓ):

• ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਸੁੰਨ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸ਼ਬਦ ਫਸ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਨਜ਼ਰ ਵਿੱਚ ਅਚਾਨਕ ਤਬਦੀਲੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਚੱਕਰ ਆਉਣੇ, ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆਉਣਾ, ਤਾਲਮੇਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਇੱਕ ਭਿਆਨਕ ਸਿਰ ਦਰਦ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਮੇਰੇ ਲੱਛਣ ਕਿੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਹਨ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ?
• ਇਲਾਜ ਕਿੰਨਾ ਸਫਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਮੈਨੂੰ ਕਦੋਂ ਵਾਪਸ ਆਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਦੱਸੇ ਗਏ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕੀ ਹਨ?

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਇਲਾਜ ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰੋ। ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਅਤੇ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਲਈ ਆਪਣੀਆਂ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗਾਂ ਨੂੰ ਜਾਰੀ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਦਿਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਅਤੇ ਮਦਦ ਲੈਣ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ, ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

` ਅਲਾਗਿਲ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜਿਗਰ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਾਲ ਰੋਗ, ਪੀਲੀਆ