ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹੋ? ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਦੇਖਿਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਖੂਨ ਹੈ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਥੋੜ੍ਹੀ ਘੱਟ ਹੈ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਨਜ਼ਰ ਥੋੜ੍ਹੀ ਵੱਖਰੀ ਹੈ? ਇਹ ਉਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵੱਲ ਅਸੀਂ ਕਈ ਵਾਰ ਆਪਣੀ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਧਿਆਨ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਛੋਟੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵੱਲ ਕੁਝ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ । ਇਸ ਲਈ ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਕਹੀਏ ਤਾਂ, ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਗੁਰਦੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਟਾਈਪ IV ਕੋਲੇਜਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਇਹ "ਟਾਈਪ IV ਕੋਲੇਜਨ" ਤਿੰਨ ਕੋਲੇਜਨ ਚੇਨਾਂ (ਅਲਫ਼ਾ ਚੇਨਾਂ) ਤੋਂ ਬਣਿਆ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਰੱਸੀ ਵਾਂਗ ਇਕੱਠੇ ਮਰੋੜੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਚੇਨਾਂ ਨੂੰ ਅਲਫ਼ਾ 3, ਅਲਫ਼ਾ 4, ਅਤੇ ਅਲਫ਼ਾ 5 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹੁਣ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਚੇਨ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਤਾਂ ਬਾਕੀ ਦੋ ਇਕੱਠੇ ਨਹੀਂ ਜੁੜ ਸਕਦੇ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਜ਼ੰਜੀਰਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬਣ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਜੇਕਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਬਣਦੀ, ਤਾਂ ਕਈ ਵਾਰ ਜ਼ੰਜੀਰਾਂ ਇਕੱਠੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ, ਜਾਂ ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਇਕੱਠੀਆਂ ਵੀ ਹੋਣ, ਉਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀਆਂ। ਇਹਨਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ ਥੋੜੇ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ, ਜਿਸਨੂੰ "ਟਾਈਪ IV ਕੋਲੇਜਨ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤੁਹਾਡੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਿੱਚ ਫਿਲਟਰਿੰਗ ਝਿੱਲੀਆਂ, "ਗਲੋਮੇਰੂਲਰ ਬੇਸਮੈਂਟ ਝਿੱਲੀ ਜਾਂ GBM" ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਹ "(GBM)" ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਨੂੰ ਫਿਲਟਰ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਜਾਣ ਦੀ ਬਜਾਏ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਹੁਣ, ਜਦੋਂ ਇਹ `(GBM)` ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ, ਤਾਂ ਖੂਨ ਜਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਤੁਹਾਡੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਲੀਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਡੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਦੀ ਪਿਸ਼ਾਬ ਨੂੰ ਫਿਲਟਰ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਪਰ ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਗੁਰਦਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਇਹ "ਟਾਈਪ IV ਕੋਲੇਜਨ" ਤੁਹਾਡੇ ਕੰਨਾਂ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਗੁਰਦਿਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਨਜ਼ਰ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਅਸੀਂ ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਾਂ?

ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਉਹ ਕੀ ਹਨ।

ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ (XLAS)

ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ। X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੁਹਾਡੇ ਦੋ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (X ਅਤੇ Y) ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਉਹ ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਅਲਫ਼ਾ 5 ਚੇਨ `(COL4A5)` ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਹੁਣ ਦੇਖੋ, ਇੱਕ ਮਰਦ ਵਿੱਚ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਇੱਕ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਔਰਤ ਵਿੱਚ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕਿਉਂਕਿ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਹੀ ਨੁਕਸਦਾਰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇੱਕ ਆਦਮੀ ਆਪਣਾ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਆਪਣੇ ਪੁੱਤਰਾਂ ਨੂੰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਉਹ ਆਪਣੇ ਪੁੱਤਰਾਂ ਨੂੰ `(XLAS)` ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇੱਕ ਆਦਮੀ ਆਪਣਾ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਆਪਣੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਧੀਆਂ ਨੂੰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਉਸਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇੱਕ ਔਰਤ ਆਪਣੇ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਬੱਚਾ ਮੁੰਡਾ ਹੋਵੇ ਜਾਂ ਕੁੜੀ। ਇਸ ਲਈ, ਉਸ ਕੋਲ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ `(XLAS)` ਦੇਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਹ "(XLAS)" ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ 60% ਤੋਂ 80% ਮਰੀਜ਼ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ (ARAS)

"ਆਟੋਸੋਮਲ" 23 ਜੋੜਿਆਂ ਦੇ ਆਟੋਸੋਮਲ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ। "ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ" ਵਿਰਾਸਤ ਦੇ ਪੈਟਰਨ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਵਿੱਚ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਗੁਣ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਗੇ। ਇਸਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸੰਚਾਰਿਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਗੁਣ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਪਤਾ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਇਹ ਹੈ।

ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, ਅਲਫ਼ਾ 3 (COL4A3) ਅਤੇ ਅਲਫ਼ਾ 4 (COL4A4) ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਏਨਕੋਡ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 2 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। "ਰਿਸੈਸਿਵ" ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ ਇੱਕ ਜੀਨ ਜੋੜੇ ਦੇ ਦੋਵਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, `(ARAS)` ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 2 'ਤੇ ਅਲਫ਼ਾ 3 ਜਾਂ ਅਲਫ਼ਾ 4 ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਏਨਕੋਡ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। `(ARAS)` ਲਿੰਗ-ਨਿਰਭਰ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਸਾਰਿਆਂ ਲਈ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ `(ARAS)` ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰਨ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਬਣਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੋਵੇਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਪਾਸ ਕਰਨ ਦੀ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ `(ARAS)` ਹੋਵੇਗਾ।

(ARAS) ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲਗਭਗ 15% ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ।

ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮੀਨੈਂਟ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ (ADAS)

"ਪ੍ਰਮੁੱਖ" ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਜੋੜੇ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ADAS ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 2 'ਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ COL4A3 ਜਾਂ COL4A4 ਨੂੰ ਏਨਕੋਡ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ADAS ਲਿੰਗ-ਨਿਰਭਰ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਵਿਰਾਸਤ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਸਾਰਿਆਂ ਲਈ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ADAS ਹੈ, ਤਾਂ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਇਸ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰਨਗੇ ਅਤੇ ADAS ਵਿਕਸਤ ਕਰਨਗੇ।

(ADAS) ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ 25% ਅਤੇ 35% ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ।

ਇਹ ਕਿਸਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ? ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਐਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਇਸਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲਗਭਗ 15% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਕੋਲ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਨਾ ਹੋਵੇ।

ਡਾਕਟਰਾਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਕਹਿਣਾ ਹੈ ਕਿ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ 200,000 ਤੋਂ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਪ੍ਰਚਲਨ 50,000 ਜੀਵਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਖੋਜਕਰਤਾ ਇਸਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਘੱਟ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਲੱਭ ਰਹੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮੌਜੂਦਾ ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕਿਵੇਂ ਬਣਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਐਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਲੋਮੇਰੂਲਰ ਬੇਸਮੈਂਟ ਝਿੱਲੀ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਫਿਲਟਰ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਇਸ ਲਈ ਖੂਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਲੀਕ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇੰਨਾ ਹੀ ਨਹੀਂ, ਸਗੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਝਿੱਲੀਆਂ ਦੇ ਦੋਵੇਂ ਪਾਸੇ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਸਹਾਇਤਾ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ। ਫਿਰ ਉਹ ਸੈੱਲ ਚਿੜਚਿੜੇ ਅਤੇ ਸੋਜਸ਼ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸੈੱਲ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਪੋਡੋਸਾਈਟਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, GBM ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੇ ਸੈੱਲ ਸੋਜਸ਼ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਪੋਡੋਸਾਈਟਸ GBM ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਕਿਸਮ IV ਕੋਲੇਜਨ ਪਾਉਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ GBM ਸੰਘਣਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਸੰਗਠਿਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹੀ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਲੀਕ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਪ੍ਰੋਟੀਨੂਰੀਆ)।

ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, GBM ਸੰਘਣਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਦਾਗ਼ ਟਿਸ਼ੂ (ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ) ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਤੁਹਾਡੇ ਗੁਰਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਨੂੰ ਸਾਫ਼ ਕਰਨ ਦੀ ਆਪਣੀ ਸਮਰੱਥਾ ਗੁਆਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਕ੍ਰੋਨਿਕ ਕਿਡਨੀ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ (CKD) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਦਾਗ਼ ਟਿਸ਼ੂ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਕੰਮ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਗੁਰਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ (ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ)।

ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਲੱਛਣ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਨਹੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪਿਕ ਹੇਮੇਟੂਰੀਆ)।
• ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ (ਪ੍ਰੋਟੀਨੂਰੀਆ)।
• ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਪੁਰਾਣੀ ਬਿਮਾਰੀ (CKD) ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।

ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਹਿਲੀ ਨਿਸ਼ਾਨੀ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪਿਕ ਹੇਮੇਟੂਰੀਆ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਨੁਕਸਦਾਰ GBM ਤੁਹਾਡੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਲੀਕ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਇਹ ਨੰਗੀ ਅੱਖ ਨੂੰ ਦਿਖਾਈ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦਾ, ਪਰ ਸਿਰਫ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। XLAS ਵਾਲੇ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ARAS ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪਿਕ ਹੇਮੇਟੂਰੀਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। XLAS ਵਾਲੀਆਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪਿਕ ਹੇਮੇਟੂਰੀਆ ਵਿਕਸਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ADAS ਵਾਲੇ ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪਿਕ ਹੇਮੇਟੂਰੀਆ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਜਦੋਂ ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਕੰਮ ਘੱਟਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਪੁਰਾਣੀ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (CKD) ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ CKD ਦੇ ਲੱਛਣ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਗੁਰਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।

ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਦੇ ਲੱਛਣ:

• ਸੋਜ (ਸੋਜ), ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਹੱਥਾਂ ਜਾਂ ਗਿੱਟਿਆਂ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ।
• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ।
• ਮਤਲੀ ਅਤੇ ਉਲਟੀਆਂ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ।

XLAS ਅਤੇ ARAS ਵਾਲੇ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਸਦਾ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗਦਾ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਬਹੁਤ ਦੇਰ ਨਹੀਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਉੱਚੀਆਂ-ਉੱਚੀਆਂ ਆਵਾਜ਼ਾਂ ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਸਾਧਨਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹੋ (ਬਹਿਰਾਪਣ)।

ਅੱਖਾਂ ਨਾਲ ਵੀ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕੌਰਨੀਅਲ ਘਬਰਾਹਟ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਠੀਕ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਪਾਣੀ ਆ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਦਰਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਅੱਖ ਦੇ ਸਾਫ਼ ਹਿੱਸੇ, ਲੈਂਸ, ਜੋ ਕਿ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਫੋਕਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਜਾਂ ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲੇਜਨ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਹ ਛੂਤਕਾਰੀ ਹੈ?

ਨਹੀਂ, ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਛੂਤ ਵਾਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਸੰਪਰਕ ਰਾਹੀਂ ਨਹੀਂ ਫੈਲਦੀ। ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣਦੇ ਹੋ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪਿਕ ਹੇਮੇਟੂਰੀਆ ਜਾਂ ਪੁਰਾਣੀ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਟੈਸਟ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ ਵਾਧੂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ। ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਵੀ ਇਸਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ: ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਦਿੱਖ, ਰਸਾਇਣ ਵਿਗਿਆਨ ਅਤੇ ਸੂਖਮ ਗੁਣਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਹੈ ਜਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ।
• ਕ੍ਰੀਏਟੀਨਾਈਨ ਕਲੀਅਰੈਂਸ ਟੈਸਟ ਜਾਂ ਸਾਈਸਟੈਟਿਨ ਸੀ ਬਲੱਡ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੀਏਟੀਨਾਈਨ ਅਤੇ ਸਾਈਸਟੈਟਿਨ ਸੀ, ਇੱਕ ਫਾਲਤੂ ਉਤਪਾਦ, ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਗੁਰਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਫਿਲਟਰ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ।
• ਅਨੁਮਾਨਿਤ ਗਲੋਮੇਰੂਲਰ ਫਿਲਟਰੇਸ਼ਨ ਰੇਟ (eGFR): ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਮੁੱਲ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਗਣਨਾ ਡਾਕਟਰ ਕ੍ਰੀਏਟੀਨਾਈਨ ਜਾਂ ਸਿਸਟੈਟਿਨ C ਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਗੁਰਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਾਫ਼ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ।
• ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਕੁਝ ਬਹੁਤ ਛੋਟੇ ਟੁਕੜੇ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਨਮੂਨੇ ਤੁਹਾਡੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪੈਟਰਨਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, ਨੁਕਸਦਾਰ GBM ਪਤਲੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਮੋਟੇ ਹੋਣ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਗੰਭੀਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਫਿਲਟਰਿੰਗ ਯੂਨਿਟਾਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਢਾਂਚਿਆਂ ਦੇ ਜ਼ਖ਼ਮ ਦਿਖਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲੇਜਨ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਕਲੀਨਿਕ ਦਾ ਦੌਰਾ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ। ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਜਾਂ ਲਾਰ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਨਾਲ ਕਰੇਗਾ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਟੈਸਟ (ਆਡੀਓਗ੍ਰਾਮ): ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਟੈਸਟ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇਹ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਹਰ ਕੁਝ ਸਾਲਾਂ ਬਾਅਦ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਘੱਟ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜਾਂ ਵਿਗੜ ਰਿਹਾ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਜਾਂਚ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਇੱਕ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੀ ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਗੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਅੱਖ ਦੀ ਸਤ੍ਹਾ (ਕੋਰਨੀਆ), ਲੈਂਸ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਅੱਖ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਹਿੱਸੇ (ਰੈਟੀਨਾ) ਨੂੰ ਦੇਖਣਗੇ ਕਿ ਕੀ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੇ ਤੁਹਾਡੀ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ। ਉਹ ਆਪਟੀਕਲ ਕੋਹੇਰੈਂਸ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ (OCT) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਠੀਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ? ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਖੋਜਕਰਤਾ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀਆਂ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਜੋ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਉਹ ਅਜੇ ਸਫਲ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਭਾਵੇਂ ਇੱਕ ਸਫਲ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਨੂੰ ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਆਉਣ ਵਿੱਚ ਕਈ ਸਾਲ ਲੱਗਣਗੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਗਿਰਾਵਟ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਲਿਖ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਐਂਜੀਓਟੈਨਸਿਨ-ਕਨਵਰਟਿੰਗ ਐਂਜ਼ਾਈਮ (ACE) ਇਨਿਹਿਬਟਰ: ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਤੁਹਾਡੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। (XLAS) ਵਾਲੇ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ (ARAS) ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਨਿਦਾਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ACE ਇਨਿਹਿਬਟਰ ਲੈਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। (XLAS) ਜਾਂ (ADAS) ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇਖਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦੇ ਹੀ, ਜਾਂ ਨਿਦਾਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ACE ਇਨਿਹਿਬਟਰ ਲੈਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
• ਐਂਜੀਓਟੈਨਸਿਨ II ਰੀਸੈਪਟਰ ਬਲੌਕਰ (ARBs): ARBs ACE ਇਨਿਹਿਬਟਰਾਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਉਹੀ ਫਾਇਦੇ ਹਨ।
• ਸੋਡੀਅਮ-ਗਲੂਕੋਜ਼ ਟ੍ਰਾਂਸਪੋਰਟੇਡ ਟਾਈਪ 2 (SGLT-2) ਇਨਿਹਿਬਟਰ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ CKD ਜਾਂ Alport ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ SGLT-2 ਇਨਿਹਿਬਟਰ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ACE ਇਨਿਹਿਬਟਰ ਜਾਂ ARB ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਾਰੇ SGLT-2 ਇਨਿਹਿਬਟਰ CKD ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਮਨਜ਼ੂਰ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ eGFR ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦਾ।
• ਸੋਡੀਅਮ-ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਖੁਰਾਕ: ਆਪਣੀ ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਨਮਕ ਅਤੇ ਸੋਡੀਅਮ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨ ਨਾਲ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਸਿਹਤ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ ਅਤੇ ਨਹੀਂ। ਗੁਰਦਾ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੇ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਮ "ਟਾਈਪ IV ਕੋਲੇਜਨ" ਅਤੇ ਫਿਲਟ੍ਰੇਸ਼ਨ ਝਿੱਲੀ ਵਾਲਾ ਗੁਰਦਾ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਵੀਂ ਗੁਰਦੇ ਵਿੱਚ ਵਾਪਸ ਨਹੀਂ ਆਵੇਗਾ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਨਹੀਂ ਕਰੇਗਾ।

ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?

ਐਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸਦੀ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਸਨੂੰ ਅੱਗੇ ਵਧਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ACE ਇਨਿਹਿਬਟਰਸ/ARBs ਅਤੇ SGLT-2 ਇਨਿਹਿਬਟਰਸ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਨੂੰ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਕਰਨ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਡਾਕਟਰ ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਵਾਧੂ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੁਣਨ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਖੂਨ (ਹੀਮੇਟੂਰੀਆ) ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੰਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮੈਨੂੰ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਤਾਂ ਮੇਰੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੋਵੇਗੀ?

`(XLAS)` ਵਾਲੇ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ `(ARAS)` ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਅਕਸਰ 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।

XLAS ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪਿਕ ਹੇਮੇਟੂਰੀਆ, ਪ੍ਰੋਟੀਨੂਰੀਆ, CKD, ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਰ ਕੋਈ ਵੱਖਰਾ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਪਰ 16% ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ 60 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋ ਜਾਣਗੇ, ਅਤੇ 20% ਨੂੰ 80 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ।

`(ADAS)` ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੀਆਂ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। `(ADAS)` ਵਿੱਚ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ ਘੱਟ ਆਮ ਹੈ।

ਪੁਰਾਣੀ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (CKD) ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘਟਾਉਂਦੀ ਹੈ। CKD ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਸਟ੍ਰੋਕ ਤੋਂ ਮੌਤ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਡਾਇਲਸਿਸ ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਘਾਤਕ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਸਟ੍ਰੋਕ ਅਤੇ ਲਾਗਾਂ ਤੋਂ ਮੌਤ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਕੀਤੀ ਗੁਰਦੇ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ ਇਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹੋਏ, ਇੱਕ ਗੁਰਦਾ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਂ ਆਪਣਾ ਖਿਆਲ ਕਿਵੇਂ ਰੱਖਾਂ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਦਵਾਈਆਂ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਸ਼ੈਲੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ

• ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਦੱਸੇ ਅਨੁਸਾਰ ACE ਇਨਿਹਿਬਟਰ, ARB, ਜਾਂ SGLT-2 ਇਨਿਹਿਬਟਰ ਲਓ।
• ਦਰਦ ਨਿਵਾਰਕ ਦਵਾਈਆਂ (ਗੈਰ-ਸਟੀਰੌਇਡਲ ਐਂਟੀ-ਇਨਫਲੇਮੇਟਰੀ ਦਵਾਈਆਂ - NSAIDs) ਲੈਣ ਤੋਂ ਬਚੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਕਾਰਜ ਜਾਂ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਤਾਂ ਇਹ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਨੂੰ ਤੇਜ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਆਪਣੀ ਸੁਣਵਾਈ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਕਮੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਸਾਧਨਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹਨਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਨਹੀਂ ਤਾਂ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਗੱਲਬਾਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਅਤੇ ਅਲੱਗ-ਥਲੱਗ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਕੱਲਤਾ ਦੀਆਂ ਇਹ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਸਾਧਨ ਤੁਹਾਡੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੇ ਸਬੰਧਾਂ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਤੁਹਾਡੇ ਮੂਡ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਜਾਂ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਆਪਣੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖੋ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਨਾਲ ਇਕੱਲਾਪਣ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਕਿ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਜਾਂ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਘਾਟ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਤੁਹਾਡੇ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਕਿਸੇ ਵੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੋ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਓ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ ਕਿ ਕੀ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਹਨ। ਅਜਿਹੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਕੱਲੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੀਵਨਸ਼ੈਲੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ

• ਆਪਣੇ ਭੋਜਨ ਵਿੱਚ ਨਮਕ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਘਟਾਓ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ CKD ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਜਾਨਵਰਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਸੇਵਨ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ, ਪੌਦਿਆਂ-ਅਧਾਰਤ ਖੁਰਾਕ ਵੱਲ ਬਦਲਣਾ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ ਦਾ ਪੱਧਰ ਉੱਚਾ ਹੈ ਤਾਂ ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨਾਂ ਤੋਂ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰਨਾ, ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਫਾਸਫੋਰਸ ਜਾਂ ਪੈਰਾਥਾਈਰਾਇਡ ਹਾਰਮੋਨ (PTH) ਦਾ ਪੱਧਰ ਉੱਚਾ ਹੈ ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਸੇਵਨ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਲ-ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਸ਼ੈਲੀ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨ ਨਾਲ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਸ਼ੂਗਰ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੇਜ਼ ਤੁਰਨਾ, ਦੌੜਨਾ, ਤੈਰਾਕੀ, ਸਾਈਕਲਿੰਗ ਅਤੇ ਰੱਸੀ ਛਾਲ ਮਾਰਨ ਵਰਗੀਆਂ ਕਸਰਤਾਂ ਚੰਗੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਸਹੀ ਸਿਹਤਮੰਦ ਭਾਰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣਾ ਵੀ ਚੰਗਾ ਹੈ।
• ਸਿਗਰਟਨੋਸ਼ੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਤੰਬਾਕੂ ਉਤਪਾਦਾਂ ਤੋਂ ਬਚੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਿਗਰਟਨੋਸ਼ੀ ਛੱਡਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਨਜ਼ਰ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਇਹ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਮਾਹਰ (ਨੈਫਰੋਲੋਜਿਸਟ) ਕੋਲ ਭੇਜਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛੋ:

• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣਨਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਮੈਨੂੰ ਕਿਸੇ ਅਜਿਹੇ ਮਾਹਰ ਕੋਲ ਭੇਜ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜੋ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਜਾਣਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਕੰਮ ਘੱਟ ਰਿਹਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਾਇਓਪਸੀ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛੋ:

• ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਮੈਨੂੰ ਐਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਕਦੋਂ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਮਾਹਰ (ਨੈਫਰੋਲੋਜਿਸਟ) ਕੋਲ ਭੇਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਦਾ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇਵਾਂਗਾ?
• ਮੇਰਾ `(GFR)` ਕੀ ਹੈ?
• ਮੇਰੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੈ?
• ਤੁਸੀਂ `(ACE inhibitor)` ਜਾਂ `(ARB)` ਕਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ SGLT-2 ਇਨਿਹਿਬਟਰ ਤੋਂ ਲਾਭ ਹੋਵੇਗਾ?
• ਤੁਸੀਂ ਹੋਰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਦਾ ਸਮਾਂ ਤਹਿ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੀ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਸੇ ਨੇਤਰ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤੁਹਾਡੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਹਿਮਤ ਹੁੰਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਆਪਣੀ ਸਥਿਤੀ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਸਮਾਂ ਅਤੇ ਜਗ੍ਹਾ ਦੇਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਅਤੇ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਹੈ ਨੂੰ ਜਾਣਨਾ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਉਹ ਹੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਅੰਤਿਮ ਫੈਸਲੇ ਲੈਂਦੇ ਹੋ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਮੌਜੂਦ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਜਾਂ ਸਲਾਹ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸੁਨੇਹਾ

ਹਾਲਾਂਕਿ ਐਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ, ਜੀਵਨ ਭਰ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਸਹੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਖੂਨ, ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ), ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਖੁਦ ਇਹਨਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਕਦੇ ਵੀ ਦੇਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਸਹੀ ਟੈਸਟਾਂ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ, ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਲਈ ਮੌਜੂਦ ਹਨ।

` ਅਲਪੋਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਕੋਲੇਜਨ, ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਖੂਨ, ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਘਾਟ, ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ