ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ Ataxia-Telangiectasia (AT) ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਤੁਰਦੇ ਸਮੇਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਠੋਕਰ ਖਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਕੀ ਉਸਨੂੰ ਆਪਣਾ ਸੰਤੁਲਨ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ? ਕੀ ਉਸਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਹਿੱਸੇ ਜਾਂ ਗੱਲ੍ਹਾਂ 'ਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਛੋਟੇ ਲਾਲ ਮੱਕੜੀ ਦੇ ਜਾਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ? ਇਹ ਛੋਟੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਸੀਂ ਕਈ ਵਾਰ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਪਰ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਸਨੂੰ "ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (AT)" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਥੋੜਾ ਜਿਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਵਿਸ਼ਾ ਹੈ, ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕਦੇ ਹੋ।

``ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (AT)` ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, 'ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (ਏਟੀ), ਜਿਸਨੂੰ ਕੁਝ ਲੋਕ 'ਲੂਈਸ-ਬਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਦਿਮਾਗ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਤੋਂ ਸੁਨੇਹੇ ਲੈ ਕੇ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਨਸਾਂ ਦੇ ਨੈਟਵਰਕ, ਅਤੇ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਬਚਾਉਂਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਇੱਕ "(ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ)" ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਸੈੱਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਕੰਮ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਮਸ਼ੀਨ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ ਜੋ ਪਹਿਲਾਂ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਸੀ, ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਪੁਰਾਣੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਹਿੱਸੇ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਨਰਵ ਸੈੱਲ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ "(ਐਟੈਕਸੀਆ)" ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆ ​​ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹਰਕਤਾਂ ਅਨਿਯਮਿਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸੇ ਲਈ "ਐਟੈਕਸੀਆ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਦੂਜਾ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਹਿੱਸੇ 'ਤੇ ਛੋਟੀਆਂ ਲਾਲ, ਧਾਗੇ ਵਰਗੀਆਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਗੱਲ੍ਹਾਂ ਅਤੇ ਕੰਨਾਂ ਦੀਆਂ ਲੋਬਾਂ 'ਤੇ ਵੀ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਰਦ ਰਹਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਨਿਸ਼ਾਨੀ ਹਨ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ?

``Ataxia-Telangiectasia (AT)`` ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਇੱਕ ``ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ' ' ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਤੁਸੀਂ ਕਿਵੇਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ? ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਤਾਂ ਹੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਇਸ ``ATM'' ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਕਾਪੀ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਦਵਾਈ ਵਿੱਚ, ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ``(ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ)'' ਵਿਰਾਸਤ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਕੋਲ ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੈ। ਫਿਰ ਉਹ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਣਗੇ, ਕਿਉਂਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਉਹ ਇਸ ਜੀਨ ਦੇ "ਕੈਰੀਅਰ" ਹੋਣਗੇ। ਇਸ ਲਈ, ਦੋ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੋ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ, ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋਵੇਂ ਕਾਪੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ 'AT' ਸਥਿਤੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਦੇ ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਉਸ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 1% ਆਬਾਦੀ 'ATM' ਜੀਨ ਦੀ ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਕਾਪੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ।

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਲਗਭਗ 40,000 ਤੋਂ 100,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ?

ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (ਏਟੀ) ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।ਯਾਨੀ, ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਵਧਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। `AT` ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 5 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸ-ਪਾਸ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਜੋ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਉਹ ਹਨ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।

• ਤੁਰਦੇ ਸਮੇਂ , ਮੈਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮੇਰੇ ਪੈਰ ਉਲਝ ਰਹੇ ਹਨ ਅਤੇ ਮੈਂ ਆਪਣਾ ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆ ​​ਬੈਠਾ ਹਾਂ ।
• ਅੰਗ ਗੈਰ-ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਿੱਲ ਰਹੇ ਹਨ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਬਸ ਹਿੱਲਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਜਦੋਂ ਮੈਂ ਬੋਲਦਾ ਹਾਂ , ਮੇਰੇ ਸ਼ਬਦ ਉਲਝ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਅਜਿਹਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮੈਨੂੰ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ ।

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਘੁੰਮਣ-ਫਿਰਨ ਲਈ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਵਰਗੀ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਮੈਂ ਸਮਝਦਾ ਹਾਂ ਕਿ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇਸ ਨੂੰ ਸੰਭਾਲਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ:

1. ਹਰਕਤਾਂ ਦਾ ਤਾਲਮੇਲ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਐਟੈਕਸੀਆ) : ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆਉਣਾ, ਆਦਿ।

2. ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਛੋਟੀਆਂ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ (ਤੇਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ) : ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅੱਖਾਂ, ਗੱਲ੍ਹਾਂ ਅਤੇ ਕੰਨਾਂ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, `AT` ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਕਈ ਹੋਰ ਅੰਦੋਲਨ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਇਹ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਜੋ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)।
• ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ ਲਿਜਾਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ "ਓਕੁਲੋਮੋਟਰ ਅਪ੍ਰੈਕਸੀਆ" ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨ ਹਰਕਤਾਂ "ਨਿਸਟਾਗਮਸ"।
• ਅਣਇੱਛਤ, ਝਟਕੇਦਾਰ ਹਰਕਤਾਂ (ਕੋਰੀਆ)।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਮਰੋੜ (ਮਾਇਓਕਲੋਨਸ)।
• ਨਸਾਂ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਦਾ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਨੁਕਸਾਨ (ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ)।
• ਧੁੰਦਲੀ ਬੋਲੀ : ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸ਼ਬਦਾਂ ਦਾ ਸਹੀ ਉਚਾਰਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਬੋਲੀ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਜ਼ੋਰ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਬੋਲੀ "ਆਮ" ਬੋਲੀ ਵਰਗੀ ਨਹੀਂ ਲੱਗਦੀ।
• ਸੰਤੁਲਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਜਾਂ ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀ ਨਪੁੰਸਕਤਾ: ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਹਾਰਮੋਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਹੋਰ ਵੀ ਵਧ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (ਏਟੀ) ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ । ਇਹ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਕਮਜ਼ੋਰ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀਆਂ ਪੁਰਾਣੀਆਂ ਲਾਗਾਂ ਦਾ ਅਕਸਰ ਵਾਪਰਨਾ।
• ਹਰ ਸਮੇਂ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ (ਥਕਾਵਟ)।
• ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਜਲਦੀ ਬਿਮਾਰ ਹੋਣਾ ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਅਤੇ ਜ਼ਖ਼ਮਾਂ ਦਾ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਠੀਕ ਹੋਣਾ।
• 'ਲਿਊਕੇਮੀਆ' (ਖੂਨ ਦਾ ਕੈਂਸਰ) ਜਾਂ 'ਲਿੰਫੋਮਾ' (ਲਿੰਫ ਨੋਡਸ ਦਾ ਕੈਂਸਰ) ਵਰਗੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਵੱਧ ਖ਼ਤਰਾ।
• ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਪ੍ਰਤੀ ਅਤਿ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਕਸ-ਰੇ)।

ਇੱਕ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਖੂਨ ਵਿੱਚ `ਅਲਫ਼ਾ-ਫੀਟੋਪ੍ਰੋਟੀਨ (AFP)` ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਹੈ। `AFP` ਦੇ ਪੱਧਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਵਾਧੇ ਦਾ ਸਹੀ ਕਾਰਨ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।

``ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (AT)'' ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ "ਏਟੀਐਮ" ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਹੁਣ ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹ ਜੀਨ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕੀ ਹਨ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਕਿਤਾਬ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵਧਣ ਲਈ ਸਾਰੀਆਂ ਹਦਾਇਤਾਂ ਹਨ। ਉਸ ਕਿਤਾਬ ਨੂੰ 'ਡੀਐਨਏ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ 'ਡੀਐਨਏ' ਕਿਤਾਬ ਦੇ ਅਧਿਆਵਾਂ ਨੂੰ 'ਜੀਨ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ 'ਡੀਐਨਏ' 'ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ' ਨਾਮਕ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਸਟੋਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਮਨੁੱਖ ਵਿੱਚ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ 23 ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਵਸਥਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜਿਆਂ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਦੂਜਾ ਆਪਣੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਾਂ।

ਜਦੋਂ ਪ੍ਰਜਨਨ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਸੈੱਲ ਵੰਡਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਦੀਆਂ ਕਾਪੀਆਂ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ, ਜਿਵੇਂ ਇੱਕ ਪ੍ਰਿੰਟਰ ਕਾਗਜ਼ ਦੀ ਇੱਕ ਸ਼ੀਟ ਨੂੰ ਜਾਮ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਸੈੱਲ ਆਪਣੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਗਲਤੀਆਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸਨੂੰ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਦਾਇਤਾਂ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਕਾਪੀਆਂ ਬਿਲਕੁਲ ਉਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬਣਾਈਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਉਹ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਗਲਤ ਢੰਗ ਨਾਲ ਬਣਾਈਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਇੱਕ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ" ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵੇਂ ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਿਤ "ਏਟੀਐਮ" ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਉਹ ਦੋਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਵਾਹਕ ਹੋਵੇਗਾ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਏਗਾ।

ਇਹ 'ਏਟੀਐਮ' ਜੀਨ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਦੱਸਦੇ ਹਨ ਕਿ ਸਾਡੇ 'ਡੀਐਨਏ' ਨੂੰ ਖਰਾਬ ਹੋਣ 'ਤੇ ਕਿਵੇਂ ਠੀਕ ਕਰਨਾ ਹੈ। 'ਏਟੀਐਮ' ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜਾਸੂਸਾਂ ਵਾਂਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਉਹ ਹਨ ਜੋ ਖਰਾਬ ਹੋਏ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ 'ਡੀਐਨਏ' ਦੇ ਟੁਕੜਿਆਂ ਨੂੰ ਲੱਭਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ '(ਐਨਜ਼ਾਈਮ)' ਲਿਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ 'ਡੀਐਨਏ' ਮੁਰੰਮਤ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੀ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਹਦਾਇਤ ਕਿਤਾਬ ਦੇ ਪੰਨੇ ਸੁਚਾਰੂ ਢੰਗ ਨਾਲ ਘੁੰਮਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, `ATM` ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਦੱਸਦਾ ਹੈ, "ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।" ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ `ATM` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ `ATM` ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ ਕੰਮ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸੈੱਲ ਆਪਣੇ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਮੈਨੂਅਲ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸੇ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਇਹ `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹੈ। ਸਮਝ ਗਿਆ?

``ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (AT)'' ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ ਕਰੇਗਾ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕੀ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ 'ਤੇ ਵੀ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੇਗਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ AT ਹੈ, ਤਾਂ ਪੂਰੇ ਮੁਲਾਂਕਣ ਲਈ ਇੱਕ ਇਮਯੂਨੋਲੋਜਿਸਟ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟ ਹਨ:

• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ : ਇਹ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਦਰਸਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (MRI) : ਇੱਕ MRI ਸਕੈਨ ਦਿਮਾਗ ਦੀਆਂ ਤਸਵੀਰਾਂ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਜਾਂ ਸੇਰੀਬੈਲਮ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣ (ਸੇਰੀਬੈਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ) ਦੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੈ ਕਿ ਐਟੈਕਸੀਆ ਵਿਗੜ ਰਿਹਾ ਹੈ।
• ਕੈਰੀਓਟਾਈਪਿੰਗ : ਇਹ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਵੀ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ : ਐਲੀਵੇਟਿਡ ਅਲਫ਼ਾ-ਫੀਟੋਪ੍ਰੋਟੀਨ (ਏਐਫਪੀ) ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (ਏਟੀ) ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਨਹੀਂ ਤਾਂ, ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ਦਾ ਇਲਾਜ ਸਿਰਫ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਜੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਹਨ, ਭਾਵ ਉਹ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ, ਜੋ ਕਿ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਨੈਟਵਰਕ ਹੈ , ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੂਰਜ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਤੋਂ ਬਚੋ ।
• ਜੇਕਰ ਕੈਂਸਰ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ , ਤਾਂ ਕੀਮੋਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ।
• ਸਾਹ ਦੀ ਲਾਗ ਲਈ ਗਾਮਾਗਲੋਬੂਲਿਨ ਟੀਕੇ ਲਗਵਾਉਣਾ।
• ਕਮਜ਼ੋਰ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਸਹਾਰਾ ਦੇਣ ਲਈ ਇਮਯੂਨੋਗਲੋਬੂਲਿਨ ਥੈਰੇਪੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ।
• ਲਾਗਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ ਲੈਣਾ।
• ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਅਤੇ ਅਣਇੱਛਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਡਿਆਜ਼ੇਪਾਮ ਵਰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਲੈਣਾ।

ਕੀ ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ 'ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (ਏਟੀ)' ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਕਿਉਂਕਿ ``Ataxia-Telangiectasia (AT)'' ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਕੁਝ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਿਗਰਟਨੋਸ਼ੀ ਤੋਂ ਬਚਣਾ ਅਤੇ ਰਸਾਇਣਾਂ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਤੋਂ ਬਚਣਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ``Ataxia-Telangiectasia (AT)'' ਵਰਗੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ "AT" ਵਾਲਾ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (ਏਟੀ) ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਨਾਲ ਹੀ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦੇ ਨੈੱਟਵਰਕ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲ ਹਦਾਇਤਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਆਪਣੀ ਸਮਰੱਥਾ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਵੀ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇੱਕ ਲੱਛਣ ਕਮਜ਼ੋਰ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਲਾਗ ਵੀ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕਮਜ਼ੋਰ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਲਿਊਕੇਮੀਆ ਜਾਂ ਲਿੰਫੋਮਾ ਵਰਗੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵੀ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ, ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

AT ਲਈ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ (ਲਗਭਗ 30 ਸਾਲ, ਔਸਤਨ 25 ਸਾਲ)। ਆਮ ਲਾਗਾਂ ਦਾ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਲਈ ਰੋਕਥਾਮ ਜਾਂਚ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੀ 'ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (ਏਟੀ)' ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਹੈ?

ਨਹੀਂ, ਅਜੇ ਤੱਕ 'ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (ਏਟੀ)' ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਲਾਜਾਂ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣਾ, ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਜੀਵਨ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣਾ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ `AT` ਨਾਲ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ 'ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (ਏਟੀ)' ਹੈ, ਤਾਂ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੂਰੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨੀ ਹੈ ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਉਸਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗਾ, ਅਤੇ ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਵਾਲ ਦਾ ਜਵਾਬ ਦੇਣ ਲਈ ਉਪਲਬਧ ਹੋਵੇਗਾ।

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਨਾਲ ਮਿਲਣ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਵੀ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦੇ ਮਾਹਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (ਏਟੀ) ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਆਰਾਮਦਾਇਕ, ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਸ ਤਣਾਅ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਸਦਾ ਤੁਸੀਂ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤਸ਼ਖੀਸ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (ਏਟੀ) ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਲਾਜ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸੰਕਰਮਿਤ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਚਮੜੀ ਦਾ ਰੰਗ ਬਦਲਣਾ।
• ਠੰਢ ਲੱਗਣਾ।
• ਖੰਘ।
• ਬੁਖ਼ਾਰ.
• ਸਰੀਰ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਜਾਂ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਜਾਂ ਸੱਟ ਦੀ ਭਾਵਨਾ।
• ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਿਤੇ ਸੋਜ।
• ਸਾਹ ਚੜ੍ਹਨਾ।
• ਉਲਟੀਆਂ ਜਾਂ ਦਸਤ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ ਕਿਸੇ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਦੱਸੇ ਗਏ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ?
• ਜੇਕਰ ਮੈਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦਾ ਵਾਹਕ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਕੀ ਮੈਨੂੰ 'ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (AT)' ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ?

ਇੱਕ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ 'ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (ਏਟੀ)' ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਤਣਾਅਪੂਰਨ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਚੰਗੀ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗਾ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸ ਦੇ ਜੀਵਨ ਭਰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦਿਓ। ਨਾਲ ਹੀ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਰਹੋ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਓ, ਅਤੇ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਵਧਾਉਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੋ।

## ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ (ਏਟੀ) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ 'ਤੇ ਡੂੰਘਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਿੱਖਦੇ ਸਮੇਂ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ।

• ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਪਛਾਣਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ : ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਤੁਰਨ ਦੇ ਢੰਗ, ਸੰਤੁਲਨ, ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਜਾਂ ਚਮੜੀ/ਅੱਖਾਂ 'ਤੇ ਅਜੀਬ ਲਾਲ ਧੱਬੇ ਦੇਖਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ : ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਆਪਣੀ ਇਮਿਊਨਿਟੀ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖੋ : 'AT' ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵਧੇਰੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਰਹੋ ਅਤੇ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਓ।
• ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ : ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਡਾਕਟਰਾਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰਾਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਤੋਂ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।
• ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਮਰਥਨ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ : ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਦੌਰਾਨ ਤੁਹਾਡਾ ਪਿਆਰ, ਸਬਰ ਅਤੇ ਸਮਰਥਨ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਕੀਮਤੀ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।

` ਐਟੈਕਸੀਆ-ਟੈਲੈਂਜੈਕਟੇਸੀਆ, ਏਟੀ, ਲੂਈਸ-ਬਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ, ਅੰਦੋਲਨ ਵਿਕਾਰ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਾਲ ਰੋਗ