ਬਾਰਬਰ ਸੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੀ ਜਾਣਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ: ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ?

ਇੱਕ ਨਵਜੰਮਿਆ ਬੱਚਾ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਬਹੁਤ ਖੁਸ਼ੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ? ਹਰ ਕੋਈ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸੁੰਦਰਤਾ ਦੇਖਣ ਦੀ ਉਡੀਕ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ, ਕਈ ਵਾਰ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਬਹੁਤ ਚਿੰਤਤ ਅਤੇ ਡਰਿਆ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਠੀਕ ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਬਾਰਬਰ ਸੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਦੁਨੀਆ ਦੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਆਓ ਅੱਜ ਇਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹੀ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਬਾਰਬਰ ਸੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਬਾਰਬਰ-ਸੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਜਮਾਂਦਰੂ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਜਾਂ ਵਿਗਾੜ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬਾਹਰੀ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿਹਰਾ।

ਪਰ ਇੱਥੇ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਜਾਂ ਬੋਧਾਤਮਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ (ਗਿਆਨ) ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸੋਚਣ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦਾ ਤਰੀਕਾ ਆਮ ਰਹਿ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ।
• ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਧਾ (ਹਾਈਪਰਟ੍ਰਾਈਕੋਸਿਸ) ।
• ਬਹੁਤ ਪਤਲੀ, ਨਾਜ਼ੁਕ (ਐਟ੍ਰੋਫਿਕ) ਚਮੜੀ ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ? ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਬਾਰਬਰ-ਸੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਹ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਿਲੀਅਨ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੀ ਘੱਟ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਰਗੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ 1 ਤੋਂ 300 ਲੋਕ ਹਨ। ਤਾਂ, ਤੁਸੀਂ ਕਲਪਨਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਠੀਕ ਹੈ?

ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣਦੇ ਹੋ?

ਬਾਰਬਰ-ਸੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ (ਜਮਾਂਦਰੂ) । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ, ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਖਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਕਾਰਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਯੋਗ ਬਦਲਾਅ ਆ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਪਲਕਾਂ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਵਿਕਾਸ ।
• ਚੌੜੀਆਂ ਦੂਰੀਆਂ ਵਾਲੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ।
• ਪਲਕਾਂ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ।
• ਬਾਹਰ ਵੱਲ ਮੁੜੀਆਂ ਪਲਕਾਂ ।
• ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਕੋਨਿਆਂ ਵਿਚਕਾਰਲਾ ਪਾੜਾ ਜਿੱਥੇ ਉੱਪਰਲੀਆਂ ਅਤੇ ਹੇਠਲੀਆਂ ਪਲਕਾਂ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ, ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਮੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਨੱਕ ।
• ਇੱਕ ਵੱਡਾ, ਗੋਲ ਨੱਕ।
• ਇੱਕ ਚੌੜਾ ਨੱਕ ਵਾਲਾ ਪੁਲ।
• ਚੌੜਾ ਮੂੰਹ.
• ਦੇਰ ਨਾਲ ਦੰਦ ਫਟਣਾ ।

ਹੋਰ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਸੀਂ ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਹਿੱਸੇ ਉੱਤੇ ਅਸਧਾਰਨ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਵਾਧਾ (ਹਾਈਪਰਟ੍ਰਾਈਕੋਸਿਸ) ।
• ਚਮੜੀ ਬਹੁਤ ਢਿੱਲੀ ਅਤੇ ਢਿੱਲੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਚਮੜੀ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲਚਕੀਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਖਿੱਚਣ 'ਤੇ ਆਪਣੀ ਅਸਲੀ ਸ਼ਕਲ ਵਿੱਚ ਵਾਪਸ ਆ ਜਾਂਦੀ ਹੈ (ਹਾਈਪਰਐਕਸਟੈਂਸੀਬਲ ਚਮੜੀ)।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ।
• ਛਾਤੀ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਘਾਟ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਤਰਾ।
• ਨਿੱਪਲਾਂ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਜਾਂ ਘੱਟ ਵਿਕਾਸ।
• ਵਧਣ-ਫੁੱਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਾਰ ਵਧ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧ ਰਿਹਾ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇਸਦੇ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ?

ਬਾਰਬਰ-ਸੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ `TWIST2` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਹੁਤ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਵਿਰਾਸਤ ਦੇ ਢੰਗ 'ਤੇ ਖੋਜ ਸੀਮਤ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵਧੇਰੇ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਇਸਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਪੈਟਰਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਿਰਫ਼ ਤਾਂ ਹੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗੀ ਜੇਕਰ ਉਹ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ । ਦੂਜੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਬੱਚਾ TWIST2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਨ (de novo ਪਰਿਵਰਤਨ) ਦੇ ਕਾਰਨ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਬਿਨਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋਈ ਸੀ।

ਇਸਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਇਸ ਜਾਂਚ ਦੌਰਾਨ, ਉਹ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨਗੇ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿਹਰੇ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ, ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਧਾ, ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਦੀ ਬਣਤਰ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਜੈਵਿਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਵੀ ਪੁੱਛਣਗੇ।

ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਉਹ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੇ ਗਏ 'TWIST2' ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਇਮਾਨਦਾਰੀ ਨਾਲ ਕਹਾਂ ਤਾਂ, ਬਾਰਬਰ-ਸੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਲਈ ਇੱਕ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਈ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਇਹ ਕਰਨ ਲਈ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰੇਗਾ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰ : ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਜੋ ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਚਮੜੀ ਦੇ ਮਾਹਿਰ : ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਜੋ ਚਮੜੀ, ਵਾਲਾਂ ਅਤੇ ਨਹੁੰਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੌਂਸਲਰ : ਇੱਕ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਜਾਂ ਇਸਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇੱਕ ਵਿਕਲਪਿਕ ਇਲਾਜ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਰਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਪਲਾਸਟਿਕ ਸਰਜਰੀਆਂ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਇਹਨਾਂ ਸਰਜਰੀਆਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਅੰਤਰ ਦੇਖਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਸਰਜਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਚਿਹਰਾ, ਮੂੰਹ, ਜਾਂ ਜਬਾੜਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਮੈਕਸੀਲੋਫੇਸ਼ੀਅਲ ਸਰਜਰੀ)।
• ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਪਲਾਸਟਿਕ ਸਰਜਰੀ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗੱਲ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਪਾਉਣਾ (ਮਲਾਰ ਇਮਪਲਾਂਟ)।
• ਪਲਕਾਂ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ('ਬਲੈਫਾਰੋਪਲਾਸਟੀ' ਜਾਂ 'ਟਾਰਸੋਰਾਫੀ')।
• ਨੱਕ ਨੂੰ ਮੁੜ ਆਕਾਰ ਦੇਣ ਵਾਲੀ ਸਰਜਰੀ (ਰਾਈਨੋਪਲਾਸਟੀ)।
• ਬੁੱਲ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਰਜਰੀ `(ਚੀਲੋਪਲਾਸਟੀ)`।
• ਜਬਾੜੇ ਦੀ ਸੁਧਾਰ ਸਰਜਰੀ (ਆਰਥੋਗਨੇਥਿਕ ਸਰਜਰੀ)।
• ਠੋਡੀ ਦੀ ਸਰਜਰੀ (ਜੀਨੀਓਪਲਾਸਟੀ)।
• ਛਾਤੀ ਦਾ ਵਾਧਾ (ਇਹ ਜਵਾਨੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)।

ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਲਾਂ ਦੇ ਵਾਧੇ (ਹਾਈਪਰਟ੍ਰਾਈਕੋਸਿਸ) ਲਈ ਲੇਜ਼ਰ ਥੈਰੇਪੀ ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਕਲੀ ਹੰਝੂਆਂ, ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਲੁਬਰੀਕੈਂਟ ਅਤੇ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਬਾਰਬਰ-ਸੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੁਝ ਖਾਸ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਸੰਚਾਰਨ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਬਾਰਬਰ ਸੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਬੋਝ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਬਾਰਬਰ-ਸੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਆਮ ਹੈ । ਭਾਵੇਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਰੀਰਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਿਕਾਰ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਜਾਂ ਬੁੱਧੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ । ਇਸ ਲਈ, ਬੱਚੇ ਦਾ ਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਉਸਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰੇਗੀ। ਇਸ ਲਈ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖਾਸ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ।

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਵਾਲ

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਮੇਂ ਤੁਹਾਡੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਆਉਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਆਪਣੀਆਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛੋ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਿੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਹਨ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਬਣਨਾ ਇੱਕ ਔਖਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਹੋਰ ਵੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਾਰਬਰ-ਸੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣ ਬਾਰੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰੋ। ਅਜਿਹਾ ਸਮੂਹ ਤੁਹਾਡੇ ਸਵਾਲਾਂ ਦੇ ਜਵਾਬ ਲੱਭਣ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਉਮੀਦ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਘਰ-ਘਰ ਸੁਨੇਹਾ ਲੈ ਜਾਓ

ਅਸੀਂ ਉਮੀਦ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਜੋ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ ਉਸ ਨੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਾਰਬਰ ਸੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਸਮਝ ਦਿੱਤੀ ਹੈ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਭਾਵੇਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਸਰੀਰਕ ਬਦਲਾਅ ਆਉਂਦੇ ਹਨ, ਉਸਦੀ ਬੋਧਾਤਮਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਆਮ ਹੋਣੀਆਂ ਚਾਹੀਦੀਆਂ ਹਨ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਆਮ, ਉਤਪਾਦਕ ਜੀਵਨ ਜੀਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਘਬਰਾਓ ਨਾ, ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ, ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਹ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਦਿਓ ਜਿਸਦੀ ਉਸਨੂੰ ਲੋੜ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨਾਲ ਖੁੱਲ੍ਹ ਕੇ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਹਨ।

ਸਾਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਲਾਭਦਾਇਕ ਰਹੀ!

` ਬਾਰਬਰ ਸੇ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਵਿਕਾਰ, ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੋਗ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ