ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਮਾਵਾਂ ਅਤੇ ਡੈਡੀਓ, ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਨਹੀਂ ਰਹਿੰਦੇ? ਕਈ ਵਾਰ, ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲ ਆਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਛੋਟੀਆਂ-ਛੋਟੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵੀ ਡਰਾਉਣੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਨਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਅਤੇ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕੋ।

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ...

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਅੱਖਾਂ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਦਿਲ, ਨੱਕ ਦੇ ਰਸਤੇ, ਜਣਨ ਅੰਗ ਅਤੇ ਕੰਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਮੁੱਖ ਖੇਤਰ ਹਨ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਸੁਮੇਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਾਰੇ ਕਾਰਕਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਹਰ ਬੱਚਾ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਈ ਸਾਲਾਂ ਤੱਕ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅਕਸਰ, ਇਹ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਪਹਿਲਾਂ ਨਹੀਂ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਬੱਚਾ ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਬੇਤਰਤੀਬ ਢੰਗ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਮਾਪੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ, ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੋਵੇ ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ 8,500 ਤੋਂ 10,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਹੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਜਦੋਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਜੀਨ ਬਦਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਉਹ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੇ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵਧਣ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਹਨ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਕਈ ਵਾਰ ਹਲਕੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ । ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੱਚ ਹੈ ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ ਅਤੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਧਣ ਦੌਰਾਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋਏ ਹਨ।

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਨੇੜਿਓਂ ਨਜ਼ਰ ਰੱਖੇਗਾ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਉਣ ਦੀ ਤਿਆਰੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਹੈ। ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਜੇਕਰ ਲੱਛਣ ਦਿਲ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਜਾਂ ਖਾਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

CHARGE ਨਾਮ ਦੇ ਅੱਖਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੁਝ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

• ਸੀ - ਕੋਲੋਬੋਮਾ ਅਤੇ ਕ੍ਰੇਨੀਅਲ ਨਰਵ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ:
• ਅੱਖ ਵਿੱਚ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ। ਇਹ ਆਇਰਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਕੱਟ ਵਾਂਗ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਦਾ ਅਧਰੰਗ।
• ਸੁੰਘਣ ਦੀ ਸ਼ਕਤੀ ਘਟੀ।
• H - ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ:
• ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (ਜਮਾਂਦਰੂ)। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਫੈਲੋਟ ਦੀ ਟੈਟਰਾਲੋਜੀ , ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਸੈਪਟਲ ਡਿਫੈਕਟ , ਐਟਰੀਓਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਨਹਿਰੀ ਡਿਫੈਕਟ, ਅਤੇ/ਜਾਂ ਐਓਰਟਿਕ ਆਰਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ।
• A - ਚੋਆਨੇ ਦਾ ਐਟਰੇਸੀਆ:
• ਨੱਕ ਦੇ ਰਸਤੇ ਦੇ ਤੰਗ ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬੰਦ ਹੋਣ ਨਾਲ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਨੀਂਦ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• R - ਵਾਧੇ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਪਾਬੰਦੀ:
• ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਮਰ-ਮੁਤਾਬਕ ਉਚਾਈ ਅਤੇ ਭਾਰ ਦੇ ਟੀਚਿਆਂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਲਈ ਵਾਧੂ ਸਮੇਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਉਮਰ-ਮੁਤਾਬਕ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਲਈ ਵਾਧੂ ਸਮਾਂ ਵੀ ਲੱਗਦਾ ਹੈ।
• ਜੀ - ਜਣਨ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ:
• ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਲਿੰਗ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਪੇਨਿਸ) ਅਤੇ/ਜਾਂ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਹੇਠਾਂ ਨਹੀਂ ਆਉਂਦੇ (ਕ੍ਰਿਪਟੋਰਚਿਡਿਜ਼ਮ) ।
• E - ਕੰਨ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ:
• ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੰਨ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਣਾ ਅਤੇ ਕੰਨਾਂ ਦੇ ਟੁਕੜੇ ਗਾਇਬ ਹੋਣਾ।
• ਸੁਣਨ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਸ਼ਾਇਦ ਬੋਲ਼ਾਪਣ ਵੀ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਜਨਮ ਦੇ ਸਮੇਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਕਈ ਵਾਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਲੱਛਣ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਹੋਰ ਵਾਧੂ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹਨਾਂ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਖਾਣਾ ਅਤੇ ਪੀਣ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਫਟੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ ਜਾਂ ਫਟੇ ਹੋਏ ਤਾਲੂ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ)।
• ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ: ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ (ਹਾਈਡ੍ਰੋਨੈਫ੍ਰੋਸਿਸ) , ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦਾ ਰਿਫਲਕਸ, ਜਾਂ ਇੱਕ ਗੁਰਦਾ ਜੋ ਛੋਟਾ ਜਾਂ ਗਾਇਬ ਹੈ।
• ਅਨਾੜੀ ਤੋਂ ਪੇਟ ਤੱਕ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਰਸਤੇ ਦਾ ਖਰਾਬ ਕੰਮ (ਅਨਾੜੀ ਐਟਰੇਸੀਆ) ।
• ਚਿੰਤਾ ਜਾਂ ਚਿੰਤਤ ਵਿਵਹਾਰ।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ।

ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਦੇਖੇ ਗਏ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣ

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਇੱਕ ਚੌਰਸ ਆਕਾਰ ਦਾ ਚਿਹਰਾ।
• ਇੱਕ ਚੌੜਾ ਮੱਥੇ।
• ਘੁੰਗਰਾਲੇ ਭਰਵੱਟੇ।
• ਵੱਡੀਆਂ ਅੱਖਾਂ।
• ਝੁਕਦੀ ਪਲਕ।
• ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਮੂੰਹ ਅਤੇ ਠੋਡੀ।
• ਅਸਮਿਤ ਚਿਹਰਾ।

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ 'CHD7' ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।। ਇਹ `CHD7` ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਡੀਐਨਏ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਪੈਕ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਤੋਹਫ਼ੇ ਨੂੰ ਲਪੇਟਣ ਵਾਂਗ। ਇਹ ਪੈਕ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਡੀਐਨਏ ਆਪਣਾ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਸ਼ਕਲ (ਰੀਮਾਡਲਿੰਗ) ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਸਨੂੰ ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਕੱਸ ਕੇ ਜਾਂ ਢਿੱਲੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪੈਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, `CHD7` ਜੀਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਫਿਰ ਡੀਐਨਏ ਅਣੂਆਂ ਨੂੰ ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਅਨੁਸਾਰ ਪੈਕ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਇਹ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਦੇ `CHD7` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੁਰਲੱਭ ਕਾਰਨਾਂ ਦੀ ਅਜੇ ਵੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ। ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਕੀ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਪਰਿਵਰਤਿਤ CHD7 ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਟ੍ਰਾਂਸਮਿਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਡੀ ਨੋਵੋ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਨਹੀਂ ਹੋਈ ਹੈ। ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਦੋ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਲੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ, ਜਾਂ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ, ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰੇਗਾ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ CHD7 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਾਨਲੇਵਾ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਾਧੂ ਖੂਨ, ਪਿਸ਼ਾਬ, ਜਾਂ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੋਣਗੇ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੋਣ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਾਧੂ ਟੈਸਟਾਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਧਿਆਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ 'ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਫਟੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ ਜਾਂ ਤਾਲੂ, ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਜਾਂ ਕੋਆਨਲ ਐਟਰੇਸੀਆ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ।
• ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਦੀਆਂ ਸਹੀ ਆਦਤਾਂ ਸਿਖਾਉਣ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਦੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਜਾਂ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣਾ।
• ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਪਾਉਣਾ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਉਹ ਨਿਗਲਣਾ ਨਹੀਂ ਸਿੱਖ ਲੈਂਦਾ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਜਾਂ ਸਲੀਪ ਐਪਨੀਆ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਵੈਂਟੀਲੇਟਰ ਜਾਂ CPAP ਮਸ਼ੀਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨਾ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ ਲਈਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰ ਜਾਂ ਕੋਕਲੀਅਰ ਇਮਪਲਾਂਟ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨਾ।
• ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਲਈ ਰੈਫਰਲ।
• ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇਣਾ।

ਇੱਕ ਦੇਖਭਾਲ ਕੋਆਰਡੀਨੇਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਮੁੱਖ ਵਿਅਕਤੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਲਈ ਆਪਣੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ।

ਮੈਂ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਧਣ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨ ਲਈ ਵਾਧੂ ਸਮੇਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ 'ਤੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਪਿੱਛੇ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬਿਨਾਂ ਸਹਾਰੇ ਬੈਠਣਾ ਅਤੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ। ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਸਾਲਾਂ ਦੌਰਾਨ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ 'ਤੇ ਨੇੜਿਓਂ ਨਜ਼ਰ ਰੱਖੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਕੋਈ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਗੁਆ ਰਿਹਾ ਹੈ ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸੋ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਕਲੀਨਿਕਾਂ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਸਾਲਾਂ ਦੌਰਾਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰੇਗਾ। ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਂਦੇ ਰਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵਧਦੇ ਹੋਏ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੈ ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਕੀ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਨਹੀਂ, ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ । ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜੋ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ ਅਕਸਰ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਬਿਨਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਨਹੀਂ ਸੀ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸਦਾ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ।

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਤੁਸੀਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਜਦੋਂ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਦਾ ਦਿਲ ਅਤੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕੀ ਕੋਈ ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੋ ਦਿਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਰੱਖ ਸਕਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਜੀਉਂਦੇ ਰਹਿਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪੋਸ਼ਣ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕੇ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਉਹ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨਿਗਲ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਸਿਹਤ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵਾਧੂ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਉਪਲਬਧ ਹਨ।

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਮੌਤ ਦਰ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਪੰਜ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਉੱਚੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹਲਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਜੀਵਨ ਭਰ ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ ਨਾਲ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਤਾਂ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਖੁਸ਼ਹਾਲ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕੇ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੇਠ ਲਿਖਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਹੈ ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ:

• ਜੇਕਰ ਸਰਜਰੀ ਵਾਲੀ ਥਾਂ 'ਤੇ ਕੋਈ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਉਮਰ-ਮੁਤਾਬਕ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਪੂਰੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਖਾ ਜਾਂ ਪੀ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੁਣਨ ਜਾਂ ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਰੰਗ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਅਸਧਾਰਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਹਸਪਤਾਲ ਜਾਓ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਿੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਹਨ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦਿੱਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਕੁਝ ਮਾਪਿਆਂ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰਨੀ ਹੈ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਦਾ ਇੱਕ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਰਿਕਾਰਡ ਰੱਖੋ ਅਤੇ ਕੀ ਉਹ ਕਲੀਨਿਕ ਵਿੱਚ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਲਈ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸਵਾਲ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਹਨ ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰੋ।

ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਹਾਲਾਂਕਿ ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ, ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਪਿਆਰ ਨਾਲ ਦੇਖਭਾਲ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

• ਹਰ ਬੱਚਾ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ: ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਨਾ ਕਰੋ।
• ਬਹੁ-ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਟੀਮ ਸਹਾਇਤਾ: ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰਾਂ, ਥੈਰੇਪਿਸਟਾਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਧੀਰਜ ਅਤੇ ਸਮਝ: ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਵਾਧੂ ਸਮਾਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦਿਓ।
• ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ: ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਲੇ ਦੂਜੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜੋ, ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਹੁਤ ਤਾਕਤ ਦੇਵੇਗਾ।
• ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀਆਂ ਹਿਦਾਇਤਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ: ਨਿਰਧਾਰਤ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਅਤੇ ਟੈਸਟਾਂ ਨੂੰ ਨਾ ਛੱਡੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਭਾਵੇਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤੁਹਾਡਾ ਪਿਆਰ, ਸਮਰਥਨ ਅਤੇ ਸਹੀ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਵਿੱਚ ਵੱਡਾ ਫ਼ਰਕ ਪਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

` ਚਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ, ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ, ਸੁਣਨ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਕੋਲੋਬੋਮਾ