ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੈ? ਆਓ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ ਅਜਿਹਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਇਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਲੰਗੜਾ ਸੀ, ਜਿਵੇਂ ਉਹ ਬੇਜਾਨ ਸੀ? ਜਾਂ ਕੀ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੇ ਉਸਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਬਾਅਦ ਉਸ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਕਿਹਾ ਸੀ? ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਸੁਣਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਬਹੁਤ ਆਮ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਸਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। 'ਜਮਾਂਦਰੂ' ਸ਼ਬਦ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ 'ਜਨਮ ਤੋਂ ਮੌਜੂਦ'। 'ਮਾਇਓਪੈਥੀ' ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ 'ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ'। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਢਿੱਲੇ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਡਾਕਟਰੀ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ 'ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ' ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।

ਇਸ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਵੀ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਪਿੰਜਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਭਾਵ, ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੱਡੀਆਂ ਜਾਂ ਗਲਤ ਸੰਯੋਜਨ ਵਾਲੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ)
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਅਤੇ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ

ਇਹ ਲੱਛਣ ਕਈ ਵਾਰ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜਾਂ, ਇਹ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਇੱਕ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਕਿੰਨੇ ਡਰ ਗਏ ਹੋਣਗੇ ਜੇਕਰ ਉਹ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਗਤੀ ਦੇ ਪਿਆ ਹੋਇਆ ਦੇਖਦੇ ਹਨ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੀਆਂ ਲਗਭਗ ਛੇ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਹੋਰ ਵੀ, ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਹਰੇਕ ਕਿਸਮ ਲੱਛਣਾਂ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ, ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਲਈ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਹੁਣ ਆਓ ਇਨ੍ਹਾਂ ਛੇ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਨਾਲ ਵੇਖੀਏ।

ਕੇਂਦਰੀ ਕੋਰ ਬਿਮਾਰੀ

ਇਹ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਸੈਂਟਰਲ ਕੋਰ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਕੋਰ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਬੱਚੇ ਲੰਗੜਾਪਨ, ਜਾਂ ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੈਠਣਾ ਅਤੇ ਘੁੰਮਣਾ)। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਮਿਆਨੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਚੰਗੀ ਖ਼ਬਰ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜਦੀ ਨਹੀਂ ਜਾਪਦੀ। ਸੈਂਟਰਲ ਕੋਰ ਬਿਮਾਰੀ RYR1 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਮਿਨੀਕੋਰ/ਮਲਟੀਕੋਰ ਬਿਮਾਰੀ

ਇਹ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੀ ਇੱਕ ਹੋਰ ਕਿਸਮ ਹੈ ਜੋ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੇ ਗਏ 'ਕੋਰ ਮਾਇਓਪੈਥੀ' ਵਰਗੀ ਹੀ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਇਸ ਦੀਆਂ ਕਈ ਉਪ-ਕਿਸਮਾਂ ਵੀ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ "ਮਾਈਨੀਕੋਰ ਬਿਮਾਰੀ" ਜਾਂ "ਮਲਟੀਕੋਰ ਬਿਮਾਰੀ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਉਪ-ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ, ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਵਕਰ, ਯਾਨੀ ਕਿ "(ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ)" ਅਕਸਰ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਵੀ ਆਮ ਹੈ, ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਹਰਕਤ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੇ ਗਏ "(RYR1)" ਜੀਨ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਨੇਮਾਲਾਈਨ ਮਾਇਓਪੈਥੀ

ਨੇਮਾਲਾਈਨ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਇੱਕ ਹੋਰ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਆਮ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਅਤੇ ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ, ਗਰਦਨ, ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਵਰਗੀਆਂ ਪਿੰਜਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਨੇਮਾਲਾਈਨ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਕਈ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ NEM2, ACTA1, ਅਤੇ TPM2 ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਸੈਂਟਰੋਨਿਊਕਲੀਅਰ ਮਾਇਓਪੈਥੀ

ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਕਿਸਮ ਦੀ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਹੈ। `(ਸੈਂਟਰੋਨਿਊਕਲੀਅਰ ਮਾਇਓਪੈਥੀ)` ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਬਾਹਾਂ, ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਪਲਕਾਂ ਦਾ ਝੁਕਣਾ, ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਗਤੀ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਹ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ `(DNM2)`, `(BIN1)`, ਜਾਂ `(RYR1)` ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਮਾਇਓਟਿਊਬੂਲਰ ਮਾਇਓਪੈਥੀ

ਮਾਇਓਟਿਊਬੂਲਰ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਹੈ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਿਰਫ਼ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਬਹੁਤ ਢਿੱਲਾ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਾਹ ਲੈਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਵੀ ਆਮ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਓਸਟੀਓਪੇਨੀਆ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਆਮ ਹੈ। ਦੁੱਖ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਆਪਣੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਬਚਦੇ। ਇਹ MTM1 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਫਾਈਬਰ-ਕਿਸਮ ਦੇ ਅਨੁਪਾਤ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਮਾਇਓਪੈਥੀ

ਇਹ ਵੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। `(ਜਮਾਂਦਰੂ ਫਾਈਬਰ-ਟਾਈਪ ਡਿਸਪ੍ਰੋਪੋਰਸ਼ਨ ਮਾਇਓਪੈਥੀ)` ਵੀ ਲੰਗੜਾਪਨ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਚਿਹਰੇ, ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਬੁਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਸੁਧਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, ਅਤੇ `(RYR1)` ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੇ ਆਮ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਇਹਨਾਂ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਾਲ ਹੀ, ਇਹ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜੋ ਅਕਸਰ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਹਨ:

• ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ: ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਅਤੇ ਬੇਜਾਨ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਘੱਟ ਵੀ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ: ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚਗਰਦਨ, ਮੋਢਿਆਂ ਅਤੇ ਕੁੱਲ੍ਹੇ (ਨੇੜਲੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ) ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਉਹ ਹਨ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਛਾਤੀ ਵਿੱਚ ਜਕੜਨ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ: ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੈਠਣਾ, ਰੀਂਗਣਾ, ਖੜ੍ਹਾ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਤੁਰਨਾ, ਉਮੀਦ ਅਨੁਸਾਰ ਸਮੇਂ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇਸ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਉੱਪਰ ਚੁੱਕਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਉਸਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਅਜਿਹਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਨਿੱਪਲ ਜਾਂ ਬੋਤਲ ਵਿੱਚੋਂ ਚੂਸਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਚਮਚੇ ਨਾਲ ਖਾਣ, ਭੋਜਨ ਚਬਾਉਣ ਜਾਂ ਪਾਣੀ ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ। ਇਸ ਨਾਲ ਭਾਰ ਵੀ ਘਟ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਡਿੱਗਣਾ/ਠੋਕਰ ਲੱਗਣਾ: ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡੀ ਉਮਰ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਤੁਸੀਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਕਾਰਨ ਤੁਰਦੇ ਸਮੇਂ ਅਕਸਰ ਡਿੱਗ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਠੋਕਰ ਖਾ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹਨ?

ਦਰਅਸਲ, ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਖਾਸ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਸਮੂਹ ਵਾਂਗ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਅੰਜਨ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ। ਜੇਕਰ ਉਸ ਵਿਅੰਜਨ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਗਲਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਪੂਰੀ ਡਿਸ਼ ਬਰਬਾਦ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਠੀਕ ਹੈ? ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨਾਲ ਵੀ ਅਜਿਹਾ ਹੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਜੀਨ ਬਦਲਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਉਤੇਜਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਨਸਾਂ ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਉਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਯੂਨਿਟ ("ਨਿਓਨਾਟੋਲੋਜਿਸਟ") ਦੇ ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਇੱਕ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ("ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ") ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੁਝ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀ ਦੇ ਮਾਹਰ ("ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ") ਅਤੇ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦੇ ਮਾਹਰ ("ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ") ਕੋਲ ਵੀ ਭੇਜ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ "ਕ੍ਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ" ਨਾਮਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਣ 'ਤੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਛੱਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਮ (EMG) ਟੈਸਟ: ਇੱਕ EMG ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਬਿਜਲਈ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਪਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੀਆਂ ਹਨ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕੀ ਬਦਲਾਅ ਹਨ, ਇਹ ਦੇਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਆਪ੍ਰੇਸ਼ਨ ਵਾਂਗ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਵਿੱਚ ਚਿੰਤਾ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਕੋਈ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ:ਇਹ ਉਹ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਅਕਸਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਸ਼ਚਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬਦਲਾਅ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਸੱਚ ਤਾਂ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਗੱਲ ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਦੁਖਦਾਈ ਲੱਗ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਸੱਚ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਲਈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ "ਸੈਂਟਰਲ ਕੋਰ ਡਿਜ਼ੀਜ਼" ਅਤੇ "ਮਿਨੀਕੋਰ ਡਿਜ਼ੀਜ਼", ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲੇ ਹਨ ਜਿੱਥੇ "ਐਲਬਿਊਟਰੋਲ" ਨਾਮਕ ਦਵਾਈ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਅਜੇ ਖੋਜ ਦੇ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਹੈ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੁਆਰਾ ਅਨੁਭਵ ਕੀਤੀ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਨੂੰ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਹੋਰ ਸਾਰੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ:

• ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਇਲਾਜ: ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਜਾਂ ਸਹਾਇਕ ਉਪਕਰਣਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ, ਗਤੀ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸੰਤੁਲਨ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਸਰਤਾਂ ਅਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤਕਨੀਕਾਂ ਸਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਸੁਤੰਤਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਕੱਪੜੇ ਪਾਉਣ, ਖਾਣ, ਖੇਡਣ ਅਤੇ ਪੜ੍ਹਨ ਅਤੇ ਲਿਖਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ: ਬੋਲਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪਿਸਟਾਂ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਹੇਠ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਟੀਮ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਪ੍ਰਯੋਗਾਤਮਕ ਇਲਾਜ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀਆਂ, ਵਿਕਸਤ ਕੀਤੇ ਜਾ ਰਹੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਾਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਦੇ ਚੰਗੇ ਨਤੀਜੇ ਆਉਣਗੇ।

ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਔਖਾ ਸਵਾਲ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ, ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੋ।ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਜਾਂ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ?

ਇਸ ਸਵਾਲ ਦਾ ਇੱਕ ਵੀ ਜਵਾਬ ਦੇਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੀਆਂ ਪਿੰਜਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਘਟੀ।
• ਕਮਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਨਮੂਨੀਆ ਵਰਗੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹਲਕੇ ਕੇਸਾਂ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਵੱਡੇ ਹੋ ਕੇ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਸਕੂਲ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਖੇਡ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਕੰਮ ਆਪ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਲਈ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਖਾਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਖੁੱਲ੍ਹ ਕੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਸਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਣਗੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਵਾਲ ਦਾ ਜਵਾਬ ਦੇ ਸਕਣਗੇ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਤੁਸੀਂ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਵੀ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਵੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਕਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅੰਤਰ ਹਨ।

• ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦਾ ਸਮਾਂ: ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਬਚਪਨ/ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਵਿੱਚ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਚਪਨ, ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ, ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨਾਲ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ: ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਵਿੱਚ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਦੀਆਂ ਅਤੇ ਦੁਬਾਰਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਨਾਲ ਹੀ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਵਿੱਚ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਥਿਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (ਕੁਝ ਅਪਵਾਦਾਂ ਦੇ ਨਾਲ)।
• ਦੂਜੇ ਅੰਗਾਂ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ: ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਦਿਲ ਅਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ (ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ ਛੱਡ ਕੇ) ਵਿੱਚ ਆਮ ਨਹੀਂ ਹੈ।
• ਨਿਦਾਨ: ਡਾਕਟਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਟੈਸਟਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ ਰਾਹੀਂ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੋਵਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਫਰਕ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਵਿੱਚ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਸੁਧਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ (ਕੁਝ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ ਛੱਡ ਕੇ)। ਹਾਲਾਂਕਿ, "ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ" ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਅਕਸਰ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਉਹ ਗੱਲਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਮੈਂ ਸਮਝਦੀ ਹਾਂ ਕਿ ਇਹ ਸੁਣ ਕੇ ਬਹੁਤ ਵੱਡਾ ਬੋਝ ਅਤੇ ਸਦਮਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਆਨ ਕਰਨਾ ਔਖਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਸਹਿਮਤ ਹੋਣਾ ਸੱਚਮੁੱਚ ਔਖਾ ਹੈ।

ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਟੀਮ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਡਾਕਟਰ, ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਅਤੇ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਜੋ ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਥੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਟੀਚਾ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਲੰਮਾ ਸਮਾਂ ਜੀਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਅਤੇ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਨਾਲ ਜੀਣ ਦੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ ਉਪਲਬਧ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹ ਸੇਵਾਵਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਵੀ ਉਪਲਬਧ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।

ਬੇਸ਼ੱਕ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਹੋਈ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਸਫ਼ਰ ਔਖਾ ਹੈ, ਪਰ ਸਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ, ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਸਮਰਥਨ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਦੀ ਤਾਕਤ ਮਿਲੇਗੀ। ਉਮੀਦ ਨਾ ਛੱਡੋ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਭ ਕੁਝ ਕਰਨ ਦੀ ਤਾਕਤ ਮਿਲੇ!

` ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ