ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹੋ? ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਅਸਾਧਾਰਨ ਛੋਟੀਆਂ ਗੰਢਾਂ ਬਣਦੇ ਦੇਖੇ ਹਨ? ਜਾਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਕੀ ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਇਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹੀ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ?

ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਰਾਹੀਂ ਅੱਗੇ ਵਧਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਰਹਿਤ, ਟਿਊਮਰ ਵਰਗੇ ਵਾਧੇ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਡਾਕਟਰੀ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਹ ਦੋ ਲੱਖ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਣੂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ।

ਤਾਂ ਕੀ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਕੈਂਸਰ ਹੈ?

ਨਹੀਂ, ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੈਂਸਰ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ , ਅਤੇ ਉਹ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ (ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ) । 'ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ' ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੀ ਔਰਤ ਨੂੰ 40 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਛਾਤੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਛਾਤੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 60 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਨਹੀਂ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਜੁੜੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਐਂਡੋਮੈਟਰੀਅਲ ਕੈਂਸਰ (ਗਰੱਭਾਸ਼ਯ ਕੈਂਸਰ)
• ਥਾਇਰਾਇਡ ਕੈਂਸਰ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ 'ਫੋਲੀਕੂਲਰ ਥਾਇਰਾਇਡ ਕੈਂਸਰ' ਨਾਮਕ ਕਿਸਮ)
• ਕੋਲੋਰੈਕਟਲ ਕੈਂਸਰ
• ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਕੈਂਸਰ
• ਮੇਲਾਨੋਮਾ, ਇੱਕ ਚਮੜੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ

ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਪੀਟੀਈਐਨ ਹੈਮਾਰਟੋਮਾ ਟਿਊਮਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡੂੰਘਾ ਵਿਸ਼ਾ ਹੈ, ਪਰ ਮੈਂ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲ ਰੱਖਾਂਗਾ। `PTEN ਹੈਮਾਰਟੋਮਾ ਟਿਊਮਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (PHTS)` `PTEN` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ (ਪਰਿਵਰਤਨ) ਕਾਰਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ। ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਚਾਰ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ `PTEN` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਿਉਂਕਿ ਦੋਵਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਮਿਲਦੇ-ਜੁਲਦੇ ਹਨ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਕੋਈ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪੇਸ਼ ਆਵੇਗਾ ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਨੂੰ PHTS ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਲਈ ਜਲਦੀ ਅਤੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਜਾਂਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ 20 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣ 'ਤੇ ਹੀ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਜਾਂ ਤਾਂ ਹੈਮਾਰਟੋਮਾਸ ਨਾਮਕ ਗੰਢਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਜਾਂ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਕਾਰਨ।

ਹਾਮਾਰਟੋਮਾਸ (ਜਿਸਨੂੰ 'ਹਾ-ਮਾ-ਟੂ-ਮਾਸ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਅਤੇ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ। ਇਹ ਕੈਂਸਰ ਰਹਿਤ, ਟਿਊਮਰ ਵਰਗੇ ਵਾਧੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ, ਅੰਦਰੂਨੀ ਅਤੇ ਬਾਹਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗਰਦਨ, ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਖੋਪੜੀ 'ਤੇ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਵੀ ਹਨ:

• ਸਿਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ (ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ) ।
• ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਛੋਟੇ, ਨਿਰਵਿਘਨ ਗੰਢਾਂ (ਟ੍ਰਾਈਕਾਈਲਮੋਮਾਸ)।
• ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਤਲਿਆਂ, ਹਥੇਲੀਆਂ ਅਤੇ ਹੱਥਾਂ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਪਾਸੇ ਸਾਫ਼ ਛਾਲੇ ਵਰਗੇ ਧੱਬੇ (ਐਕਰਲ ਕੇਰਾਟੋਸਿਸ)।
• ਜੀਭ, ਮਸੂੜਿਆਂ, ਗਲੇ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਹਿੱਸੇ ਅਤੇ ਟੌਨਸਿਲਾਂ 'ਤੇ ਮਸਾਨੇ ਵਰਗੇ ਵਾਧੇ ('ਮੂੰਹ ਦਾ ਪੈਪੀਲੋਮਾਟੋਸਿਸ')।

ਪਰ ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ: ਸਿਰਫ਼ ਇਸ ਲਈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਸੁਮੇਲ ਹੈ ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੁਝ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵਧਣ, ਵੰਡਣ ਅਤੇ ਮਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਅਸਧਾਰਨ ਸੈੱਲ ਨਿਯੰਤਰਣ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜਦੋਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਬਣੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸੈੱਲ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਕੇ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਹੈਮਾਰਟੋਮਾਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਵਿਗਿਆਨੀ ਅਜੇ ਵੀ ਇਸ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਵਾਂ, ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ 'PTEN' ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਹੋਰ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪਾਏ ਗਏ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ 'PIK3CA/AKT1', 'SDHB-D', 'KLLN' ਅਤੇ 'SEC23B'। ਇਸ ਲਈ, ਡਾਕਟਰੀ ਖੋਜਕਰਤਾ ਇਸ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖ ਰਹੇ ਹਨ।

ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਕਿਵੇਂ ਚਲਦਾ ਹੈ?

ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਇਹ ਸਥਿਤੀ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮਿਨੈਂਟ ਪੈਟਰਨ" ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਜੈਵਿਕ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਨ ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ ਕੀ ਹਨ?

ਹੁਣ ਤੱਕ ਪਛਾਣਿਆ ਗਿਆ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ , ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਦੌਰਾਨ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ।ਇਹ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸਮਿਆਂ 'ਤੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਦੋਂ ਅਤੇ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਸੰਬੰਧਿਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ। ਭਾਵੇਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ।

ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਕੈਂਸਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤੇ ਗਏ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਮਾਪਦੰਡਾਂ ਨਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਮੁੱਖ ਮਾਪਦੰਡਾਂ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਮਾਪਦੰਡਾਂ ਦੇ ਵਿਰੁੱਧ ਮੇਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਹਨਾਂ ਮਾਪਦੰਡਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਖਾਸ ਸੁਮੇਲ ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਜੇਕਰ:

• 'ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ' (ਵੱਡਾ ਸਿਰ) ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਮਾਪਦੰਡ ਹਨ।
• ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਮਾਪਦੰਡ ਜਾਂ ਤਿੰਨ ਛੋਟੇ ਮਾਪਦੰਡ ਹੋਣ।
• ਚਾਰ ਛੋਟੇ ਮਾਪਦੰਡ ਹੋਣ।
• ਤੁਹਾਡੇ ਕਿਸੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਇਸ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬਨਾਯਨ-ਰਾਈਲੀ-ਰੁਵਾਲਕਾਬਾ ਸਿੰਡਰੋਮ (BRRS)।

ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਮਾਪਦੰਡ

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਵੱਡੇ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਮਾਪਦੰਡ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰ ਵਿਚਾਰ ਕਰਦੇ ਹਨ:

ਮੁੱਖ ਮਾਪਦੰਡ:

• ਛਾਤੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ
• ਐਂਡੋਮੈਟਰੀਅਲ ਕੈਂਸਰ
• ਫੋਲੀਕੂਲਰ ਥਾਇਰਾਇਡ ਕੈਂਸਰ
• ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ (GI) ਟ੍ਰੈਕਟ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਹੈਮਾਰਟੋਮਾ ਹੋਣੇ
• ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ (ਸਿਰ ਦਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਘੇਰਾ)
• ਲਿੰਗ ਦੇ ਗਲੇ 'ਤੇ ਕਾਲੇ ਧੱਬਿਆਂ (ਪਿਗਮੈਂਟੇਡ ਮੈਕਿਊਲਸ) ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ।
• ਜਦੋਂ ਚਮੜੀ ਦੇ ਇੱਕ ਟੁਕੜੇ ਨੂੰ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ (ਬਾਇਓਪਸੀ), ਤਾਂ ਇਹ 'ਟ੍ਰਾਈਚਿਲੇਮੋਮਾ' ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਘਣੀ ਚਮੜੀ ਹੋਣਾ (ਪਾਲਮੋਪਲਾਂਟਰ ਕੇਰਾਟੋਸਿਸ)
• ਮੂੰਹ ਦੇ ਅੰਦਰ (ਮੂੰਹ ਦੇ ਮਿਊਕੋਸਾਲ) ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਸਾਨੇ ਵਰਗੇ ਵਾਧੇ ("ਪੈਪੀਲੋਮੇਟੋਸਿਸ") ਦਾ ਹੋਣਾ।
• ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਮਸਾਨੇ ਵਰਗੇ ਧੱਬਿਆਂ ('ਪੈਪੁਲਸ') ਦੀ ਭਰਪੂਰਤਾ ('ਕਿਊਟੇਨੀਅਸ ਫੇਸ਼ੀਅਲ')

ਛੋਟੇ ਮਾਪਦੰਡ:

• ਕੋਲਨ ਕੈਂਸਰ
• ਐਸੋਫੈਜੀਅਲ ਗਲਾਈਕੋਜਨਿਕ ਐਕੈਂਥੋਸਿਸ (ਇਹ ਇੱਕ ਖਾਸ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਐਸੋਫੈਗਸ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ)
• ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਵਿਕਾਰ
• ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ
• ਪੈਪਿਲਰੀ ਥਾਇਰਾਇਡ ਕੈਂਸਰ
• ਥਾਇਰਾਇਡ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗਠੀਆ, ਐਡੀਨੋਮਾ)
• ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਕੈਂਸਰ
• ਚਰਬੀ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰ ('ਲਿਪੋਮਾਸ')
• ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹੀ 'ਹੈਮਾਰਟੋਮਾ' ਹੋਣਾ
• ਅੰਡਕੋਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣਾ ('ਟੈਸਟੀਕੂਲਰ ਲਿਪੋਮੇਟੋਸਿਸ')

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਸੋਚਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ ਅਤੇ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਵੀ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੀ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਸਲਾਹ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ । ਉਹ ਫਿਰ ਇਹ ਫੈਸਲਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ PTEN ਜੀਨ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਕੋਲ ਵੀ ਭੇਜ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ PTEN ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਰਗੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ PTEN ਹੈਮਾਰਟੋਮਾ ਟਿਊਮਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (PHTS) ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਕੈਂਸਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇਹ ਵੀ ਦੱਸ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕਿਉਂਕਿ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇੱਕ ਟੀਮ ਜਾਂ ਕੇਂਦਰ ਲੱਭਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ ਜੋ PHTS ਅਤੇ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੋਵੇ।

ਡਾਕਟਰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਹੋਈ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਅਕਸਰ, ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਜਦੋਂ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ, ਪਰ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਸਮੇਂ ਕੈਂਸਰ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਨਿਯਮਤ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਕੈਂਸਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ:

• ਛਾਤੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਲਈ: 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਸਾਲਾਨਾ ਮੈਮੋਗ੍ਰਾਮ। ਸੰਘਣੀ ਛਾਤੀਆਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (MRI) ਸਕੈਨ ਦੀ ਵੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਥਾਇਰਾਇਡ ਕੈਂਸਰ ਲਈ: 7 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਸਾਲਾਨਾ ਥਾਇਰਾਇਡ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਛਣ ਹਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਥਾਇਰਾਇਡ ਨੋਡਿਊਲ, ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ), ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਟੈਸਟ ਪਹਿਲਾਂ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੀ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਨਿਯਮਤ ਅੰਤਰਾਲਾਂ 'ਤੇ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਬੱਚੇਦਾਨੀ, ਗੁਰਦੇ, ਕੋਲਨ ਕੈਂਸਰ) ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਜੀਉਂਦੇ ਹੋਏ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਤੁਹਾਡੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ PTEN ਹੈਮਾਰਟੋਮਾ ਟਿਊਮਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (PHTS) ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਇਹ ਵੀ ਦੱਸਣਗੇ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਕੈਂਸਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੀ ਉਮਰ ਔਸਤ ਵਿਅਕਤੀ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਕੈਂਸਰ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰਵਾਉਣ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਹਾਲਾਤਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਛਾਤੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਫੈਲ ਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਉਸ ਵਿਅਕਤੀ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਸੀ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਗਈ ਕੈਂਸਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤਾਂ ਕੈਂਸਰ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਇਸਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਫੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਂ ਆਪਣਾ ਧਿਆਨ ਕਿਵੇਂ ਰੱਖਾਂ? / ਤੁਸੀਂ ਆਪਣਾ ਧਿਆਨ ਕਿਵੇਂ ਰੱਖਦੇ ਹੋ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਿਯਮਤ ਕੈਂਸਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ ਕਿ ਕੀ ਕੋਈ ਖਾਸ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ 'ਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਧਿਆਨ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕੈਂਸਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ ਕਿ ਕੀ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ? / ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਬਿਲਕੁਲ। ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ "ਜਰਮਲਾਈਨ PTEN ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ" ਜਾਂ "PTEN ਹੈਮਾਰਟੋਮਾ ਟਿਊਮਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (PHTS)" ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੀ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਨਿਯਮਤ ਕੈਂਸਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਨੇੜਿਓਂ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰੇਗੀ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ? / ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ:

• "ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਕਾਰਨ ਮੈਨੂੰ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਕੈਂਸਰ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ। ਕੀ ਮੇਰੇ ਲਈ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦਾ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣਾ ਸੰਭਵ ਹੈ?"
• "ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਮੇਰੇ ਕੋਲ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ 'PTEN' ਜੀਨ ਹੈ। ਕੀ ਮੇਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਜੀਨ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?"
• "ਕੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਮੇਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ?"
• "ਮੈਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਪਰ ਮੇਰੇ ਕੋਲ 'PTEN' ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਤਾਂ ਹੋਰ ਕਿਹੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ?"
• "ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਮੇਰੇ ਕੋਲ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਹੈ ਜੋ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਕੀ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੈਨੂੰ ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣੇਗਾ?"

ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ। ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ PTEN ਹੈਮਾਰਟੋਮਾ ਟਿਊਮਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (PHTS) ਹੈ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ। ਫਿਰ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ, ਜੇਕਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵਿੱਚ PTEN ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅੱਗੇ ਕੀ ਕਰਨਾ ਹੈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਕਰੇਗਾ।

ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਇੱਕ ਡਰਾਉਣਾ ਵਿਚਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਗਲਤ ਹੈ, ਪਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਨਹੀਂ ਪਤਾ ਕਿ ਇਹ ਕੀ ਹੈ ਜਾਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੀ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਗਿਆਨ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਪਵੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਭਾਵੇਂ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੁਝ ਟੈਸਟ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਹ ਵਿਚਾਰ ਸੱਚਮੁੱਚ ਡਰਾਉਣਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੀ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਲਗਾਤਾਰ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰੇਗੀ। ਉਹ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਫੈਲਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਲਾਜ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਕਾਰਵਾਈ ਕਰਨਗੇ। ਇਸ ਲਈ, ਹਿੰਮਤ ਰੱਖਣਾ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਓ ਅਸੀਂ ਜੋ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ ਉਸ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ ਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖੀਏ:

• ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੀਆਂ ਗੰਢਾਂ (ਹੈਮਾਰਟੋਮਾਸ) ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ, ਨਾਲ ਹੀ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਛਾਤੀ, ਥਾਇਰਾਇਡ ਅਤੇ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ) ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ।
• ਇਹ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੈਂਸਰ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਨਿਯਮਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
• ਲੱਛਣ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਮੁੱਖ ਹਨ ਵੱਡਾ ਸਿਰ (ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ) ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਮੂੰਹ 'ਤੇ ਖਾਸ ਗੰਢਾਂ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਜ਼ਰੂਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ, ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ ਡਾਕਟਰੀ ਮਾਪਦੰਡਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਅਕਸਰ ਜੀਨ `PTEN` ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।
• ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪਛਾਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ' ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਗਏ ਟੈਸਟ (ਮੈਮੋਗ੍ਰਾਮ, ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ, ਆਦਿ) ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਕਰਵਾਓ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਲੈਣ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਲਦੀ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਕਾਰਵਾਈ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਇਸਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।

` ਕਾਉਡੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਜੋਖਮ, PTEN ਜੀਨ, ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਗੰਢਾਂ, ਹੇਮੇਟੋਮਾ, ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਕੈਂਸਰ ਟੈਸਟਿੰਗ