ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਛੋਟੀਆਂ-ਛੋਟੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਤੋਂ ਵੀ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਖੂਨ ਨਿਕਲਦਾ ਹੈ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਿੰਨੀ ਵੀ ਨੀਂਦ ਲੈਣ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ ਥੱਕੇ ਹੋਏ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ? ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਦਰਦ ਅਤੇ ਸੁੱਜੇ ਹੋਏ ਪੇਟ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨਾਲ ਜੂਝ ਰਹੇ ਹੋ? ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਕੋਈ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਬਹੁਤਾ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ, ਪਰ ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਇਲਾਜਯੋਗ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਉਹ ਹੈ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ।
ਸੌਖੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?
ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਇਹ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ (LSD) ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਠੀਕ ਹੈ, ਨਾਮ ਥੋੜਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ? ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਮੈਂ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝਾਵਾਂਗਾ।
ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ 'ਕੂੜੇ ਦੇ ਡੱਬੇ' ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਕੰਮ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਅਣਚਾਹੇ ਪਦਾਰਥਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਰਬੀ, ਨੂੰ ਤੋੜਨਾ ਅਤੇ ਸਾਫ਼ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ ਜੋ ਸਫਿੰਗੋਲਿਪਿਡ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਉਹ ਅਣਚਾਹੇ ਚਰਬੀ ਸਾਡੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ, ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ ਵਰਗੀਆਂ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ ਇਕੱਠੀਆਂ ਹੋਣ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ।
ਜਦੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਚਰਬੀ ਇਕੱਠੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ ਵਰਗੇ ਅੰਗ ਸੁੱਜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਵੱਡੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਅੰਗ ਹੁਣ ਆਪਣਾ ਕੰਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ, ਪਰ ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਚੰਗੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਾਲੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:
ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਸਾਰੀਆਂ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ। ਅਸੀਂ ਇਸ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਹੈ। ਤਿੰਨੋਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਰ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ।
| ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ | ਪ੍ਰਭਾਵ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ | ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਨੁਕਤੇ |
|---|---|---|
| ਗੌਚਰ ਟਾਈਪ 1 (ਟਾਈਪ 1) | ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਇਹ ਤਿੱਲੀ, ਜਿਗਰ, ਖੂਨ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਥਕਾਵਟ, ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਅਤੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। | ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਬੁਢਾਪੇ ਤੱਕ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। |
| ਗੌਚਰ ਟਾਈਪ 2 (ਟਾਈਪ 2) | ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਹੈ। ਇਹ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਤਿੱਲੀ ਵਧ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਹਿੱਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । | ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੋ ਤੋਂ ਤਿੰਨ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। |
| ਗੌਚਰ ਟਾਈਪ 3 (ਟਾਈਪ 3) | ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਆਮ ਹੈ, ਪਰ ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਰਗੇ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਲੱਛਣ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਦਿਮਾਗ (ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ) ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। | ਇਲਾਜ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ 20 ਜਾਂ 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਜੀਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। |
ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?
ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਉਹ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਅਸੀਂ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਜੀਨਾਂ ਰਾਹੀਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਾਂ।
ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ GBA ਜੀਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ । ਇਸ ਜੀਨ ਦਾ ਕੰਮ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਗਲੂਕੋਸੇਰੇਬਰੋਸੀਡੇਜ਼ (GCase) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦੇਣਾ ਹੈ। GBA ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਇਸ GCase ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦਾ ਕਾਫ਼ੀ ਉਤਪਾਦਨ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ।
ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਵਰਕਰ (GCase ਐਨਜ਼ਾਈਮ) ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੀ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਸਾਫ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਰਕਰ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਅਣਚਾਹੇ ਚਰਬੀ (ਗੌਚਰ ਸੈੱਲ) ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਚਰਬੀ ਦਾ ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਆਓ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕਈ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡੀਏ।
ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਖੂਨ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ
ਜਦੋਂ ਚਰਬੀ ਵਾਲੇ ਰਸਾਇਣ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ 'ਤੇ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਅਨੀਮੀਆ:ਜਦੋਂ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਕਸੀਜਨ ਲੈ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਨਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਅਨੀਮੀਆ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
- ਵੱਡੇ ਅੰਗ: ਤਿੱਲੀ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਸੁੱਜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਵਧ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਚਰਬੀ ਜਮ੍ਹਾ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਪੇਟ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਫੁੱਲ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਦਰਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤਿੱਲੀ ਵੱਡੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਹ ਪਲੇਟਲੈਟਸ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਖੂਨ ਦੇ ਥੱਕੇ ਬਣਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
- ਸੱਟਾਂ ਅਤੇ ਖੂਨ ਵਗਣਾ: ਪਲੇਟਲੈਟਸ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਘੱਟ ਹੋਣ ਕਾਰਨ, ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਸੱਟਾਂ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ (ਖੂਨ ਦੇ ਧੱਬੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ)। ਖੂਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜੰਮ ਨਹੀਂ ਪਾਉਂਦਾ। ਨੱਕ ਵਿੱਚੋਂ ਖੂਨ ਵਗਣਾ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਜ਼ਖ਼ਮ ਤੋਂ ਵੀ ਲਗਾਤਾਰ ਖੂਨ ਵਗਣਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਥਕਾਵਟ: ਅਨੀਮੀਆ ਕਾਰਨ ਤੁਸੀਂ ਹਰ ਸਮੇਂ ਥੱਕੇ ਹੋਏ ਅਤੇ ਥੱਕੇ ਹੋਏ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ।
- ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਫੇਫੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਹੱਡੀਆਂ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ
ਜਦੋਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਖੂਨ, ਆਕਸੀਜਨ ਅਤੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੇ, ਤਾਂ ਉਹ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਟੁੱਟਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਣ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਦਰਦ: ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੇ ਪ੍ਰਵਾਹ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਕਾਰਨ ਗੰਭੀਰ ਦਰਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਅਤੇ ਗਠੀਆ ਆਮ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ।
- ਓਸਟੀਓਨੈਕ੍ਰੋਸਿਸ: ਇਸਨੂੰ ਐਵੈਸਕੁਲਰ ਨੈਕਰੋਸਿਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਆਕਸੀਜਨ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਮੌਤ ਹੈ।
- ਹੱਡੀਆਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟਦੀਆਂ ਹਨ: ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ (ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦੀ ਕਮੀ, ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਪਤਲਾ ਹੋਣਾ) ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਸੱਟ ਲੱਗਣ 'ਤੇ ਵੀ ਹੱਡੀਆਂ ਟੁੱਟ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਦਿਮਾਗ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ (ਸਿਰਫ਼ ਟਾਈਪ 2 ਅਤੇ ਟਾਈਪ 3)
ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ 2 ਅਤੇ 3 ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਕਿਸਮ 2: ਲੱਛਣ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਕਿਸਮ 3: ਲੱਛਣ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋਰ ਵੀ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
- ਆਮ ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਲੱਛਣ:
- ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ ਲਿਜਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
- ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਨ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
- ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਮਰੋੜਨਾ
ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਦੱਸਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ।
ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਤਰੀਕੇ ਹਨ:
1. ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਖੂਨ ਵਿੱਚ GCase ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ।
2. ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਟੈਸਟ, ਲਾਰ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਜਾਂ ਖੂਨ 'ਤੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਬੀਏ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।
ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਲੋਕ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ।ਇਹ ਸੰਭਵ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
ਕੀ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਹੈ?
ਹਾਂ! ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਗੌਚਰ ਟਾਈਪ 1 ਲਈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟਾਈਪ 2 ਅਤੇ ਟਾਈਪ 3 ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਦਿਮਾਗੀ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਅਜੇ ਵੀ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।
ਇਲਾਜ ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਤਰੀਕੇ ਹਨ।
| ਇਲਾਜ ਵਿਧੀ | ਕੀ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ? | ਕਿਵੇਂ ਦੇਣਾ ਹੈ |
|---|---|---|
| ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT) | ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਮੀਆਂ ਲਈ GCase ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਬਾਹਰੀ ਸਪਲਾਈ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਖੂਨ ਰਾਹੀਂ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਤੱਕ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਕੱਠੀ ਹੋਈ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ। | ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਰ ਦੋ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਰ, ਖਾਰੇ ਦੀ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਨਾੜੀ ਰਾਹੀਂ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। |
| ਸਬਸਟਰੇਟ ਰਿਡਕਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ (SRT) | ਇਹ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਉਸ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ 'ਕੂੜੇ' ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦਾ ਹੈ। | ਇਹ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਮੂੰਹ ਰਾਹੀਂ ਲੈਣ ਵਾਲੀ ਦਵਾਈ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। |
ਇਹ ਇਲਾਜ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਭਰ ਲੈਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਟਾਈਪ 1 ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਇੱਕ ਆਮ, ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਲੇਖ ਵਿੱਚ ਦੱਸੇ ਗਏ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਕੋਈ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਭਾਵ ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਨੂੰ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਭੈਣ-ਭਰਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦੱਸੋ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਉਹ ਇਸ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ ਅਤੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲਓ।
ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਰਗੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਅੱਜ ਉਪਲਬਧ ਇਲਾਜ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹਨ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ, ਕਿਸੇ ਮਾਹਰ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰੋ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਇਕਸਾਰ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਅਤੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹੋ।
ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ
- ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
- ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਟਾਈਪ 1 ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ।
- ਵਾਰ-ਵਾਰ ਨੀਲ ਪੈਣਾ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ, ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ, ਅਤੇ ਵੱਡਾ ਪੇਟ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਪਤਾ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਜਾਂ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟ ਰਾਹੀਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਬਿਨਾਂ ਦੇਰੀ ਕੀਤੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਜਿੰਨਾ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਵੇਗਾ, ਨਤੀਜਾ ਓਨਾ ਹੀ ਵਧੀਆ ਹੋਵੇਗਾ।
💬 Comments (0)
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।
ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ