ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਹੋਮੋਜ਼ਾਈਗਸ ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਹਾਈਪਰਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲੇਮੀਆ ਬਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹੋ?

ਅਸੀਂ ਸਾਰੇ ਹਰ ਸਮੇਂ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਅਤੇ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੁੰਦੇ ਹਾਂ, ਹੈ ਨਾ? ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਕਿਸੇ ਵਿਰਾਸਤੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਹੀ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਦਾ ਪੱਧਰ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਸ਼ਾਇਦ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਵੀ? ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ। ਇਸਨੂੰ ਹੋਮੋਜ਼ਾਈਗਸ ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਹਾਈਪਰਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲੇਮੀਆ (HoFH) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਨਾਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ।

ਹੋਮੋਜ਼ਾਈਗਸ ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਹਾਈਪਰਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲੇਮੀਆ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ "ਮਾੜੇ" ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ, ਯਾਨੀ ਕਿ LDL (ਘੱਟ-ਘਣਤਾ ਵਾਲਾ ਲਿਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨ) ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ, ਨੂੰ ਸਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਕੱਢਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਬਣਾ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਸਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਇੱਕ ਮੋਮੀ ਪਦਾਰਥ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। LDL ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਦਾ ਕੰਮ ਇਸ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਨੂੰ ਖੂਨ ਰਾਹੀਂ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਲਿਜਾਣਾ ਹੈ।

ਪਰ ਜਦੋਂ LDL ਦਾ ਪੱਧਰ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਵਾਧੂ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਸਾਡੇ ਦਿਲ ਨੂੰ ਖੂਨ ਸਪਲਾਈ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ, ਧਮਨੀਆਂ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਜਮ੍ਹਾਂ ਧਮਨੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਦਿਲ ਨੂੰ ਖੂਨ ਅਤੇ ਆਕਸੀਜਨ ਕੱਟ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੇ ਦੌਰੇ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵਧਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਜਮਾਂਦਰੂ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਹੀ ਉੱਚ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ 40 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ 50 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਅਸਲ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਿਰਫ਼ ਤਾਂ ਹੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਇੱਕ ਤੁਹਾਡੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਤੁਹਾਡੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਾਡਾ ਜਿਗਰ ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਵਾਧੂ LDL ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਨੂੰ ਹਟਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਇਸਦੇ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ 'LDL ਰੀਸੈਪਟਰ' ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਚੁੰਬਕਾਂ ਵਾਂਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਨੂੰ ਫੜਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਕੱਢ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇਹ ਰੀਸੈਪਟਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਨਤੀਜਾ ਇਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਦਾ ਪੱਧਰ ਬੇਕਾਬੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਤੁਸੀਂ 'ਹੀਟਰੋਜ਼ਾਈਗਸ' ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਹਾਈਪਰਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲੇਮੀਆ ਬਾਰੇ ਵੀ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ 'ਹੋਮੋਜ਼ਾਈਗਸ' ਜਿੰਨੀ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਵਰਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਾਰਣੀ ਵਿੱਚ ਵੇਖੀਏ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਕਿਵੇਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਝ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛੇਗਾ।

• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਪੀਲੇ ਧੱਬਿਆਂ ਵਰਗਾ ਕੁਝ ਦੇਖਿਆ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਛਾਤੀ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਚੜ੍ਹ ਰਿਹਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ?

ਫਿਰ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਉਹ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰਾਂ ਦੀ ਵੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ

ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਤੁਹਾਡੇ LDL ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ ਹੈ।ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਭੇਜਿਆ ਜਾਵੇਗਾ ਜੋ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਰੋਗਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ (ਲਿਪੀਡੋਲੋਜਿਸਟ)।

ਜੀਵਨ ਸ਼ੈਲੀ ਅਤੇ ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ

ਪਹਿਲਾ ਕਦਮ ਦਿਲ-ਸਿਹਤਮੰਦ ਖੁਰਾਕ ਅਪਣਾਉਣਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸੰਤ੍ਰਿਪਤ ਚਰਬੀ, ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਅਤੇ ਖੰਡ ਘੱਟ ਹੋਵੇ। ਸਿਗਰਟਨੋਸ਼ੀ ਛੱਡਣਾ, ਸ਼ਰਾਬ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਕਸਰਤ ਕਰਨਾ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਦਵਾਈਆਂ

ਕਿਉਂਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਦੇ ਪੱਧਰ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉੱਚੇ ਹਨ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਟੈਟਿਨਸ ਦੀਆਂ ਉੱਚ ਖੁਰਾਕਾਂ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਜਿਗਰ ਨੂੰ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਦਵਾਈਆਂ ਜੋ ਭੋਜਨ ਤੋਂ ਸੋਖਣ ਵਾਲੇ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ Ezetimibe , PCSK9 ਇਨਿਹਿਬਟਰ , Lomitapide ) ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਖਾਸ ਇਲਾਜ

ਜੇਕਰ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਦਵਾਈਆਂ ਨਾਲ ਕੰਟਰੋਲ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ, ਤਾਂ ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਤਰੀਕਿਆਂ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨਾ ਪਵੇਗਾ।

• ਅਫੇਰੇਸਿਸ: ਇਹ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਡਾਇਲਸਿਸ ਵਰਗੀ ਇੱਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਸ਼ੀਨ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤੁਹਾਡਾ ਖੂਨ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਕੱਢਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, LDL ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਨੂੰ ਫਿਲਟਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਾਫ਼ ਕੀਤਾ ਖੂਨ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਵਾਪਸ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਇਲਾਜ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕਈ ਘੰਟੇ ਲੱਗਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

• ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ: ਜੇਕਰ ਉਪਰੋਕਤ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਇਲਾਜ ਸਫਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਤਾਂ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਆਖਰੀ ਉਪਾਅ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਨਵੇਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ LDL ਰੀਸੈਪਟਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਗੰਭੀਰ ਸਰਜਰੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਰਿਕਵਰੀ ਵਿੱਚ 6 ਮਹੀਨੇ ਤੋਂ ਇੱਕ ਸਾਲ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਅਜਿਹੇ ਗੰਭੀਰ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚੋਂ ਗੁਜ਼ਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਦੋਸਤਾਂ ਤੋਂ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਸਹਾਇਤਾ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਖੁੱਲ੍ਹ ਕੇ ਗੱਲ ਕਰੋ।