ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ? ਆਓ ਕਾਬੂਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਕਾਬੂਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ? ਸ਼ਾਇਦ ਨਹੀਂ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਮਾਪੇ ਹੋ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅਕਸਰ, ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਮਾਮੂਲੀ ਬਦਲਾਅ, ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਦੇਰੀ, ਅਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਰ ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਅਤੇ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਕੀ ਕਰੀਏ?

"ਕਾਬੂਕੀ" ਨਾਮ ਕਿਵੇਂ ਆਇਆ?

ਇਹ ਵੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦਿਲਚਸਪ ਕਹਾਣੀ ਹੈ। 1981 ਵਿੱਚ, ਦੋ ਜਾਪਾਨੀ ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਾਬੂਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੇ ਇਸਨੂੰ "ਕਾਬੂਕੀ ਮੇਕਅਪ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਨਾਮ ਦਿੱਤਾ। ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ "ਕਾਬੂਕੀ" ਨਾਟਕਾਂ ਦੇ ਕਲਾਕਾਰਾਂ ਦੇ ਮੇਕਅਪ ਨਾਲ ਮਿਲਦੀਆਂ-ਜੁਲਦੀਆਂ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਰਵਾਇਤੀ ਜਾਪਾਨੀ ਥੀਏਟਰ ਕਲਾ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਅਦਾਕਾਰ ਆਪਣੀਆਂ ਪਲਕਾਂ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਮਿਲਦੀ-ਜੁਲਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ, ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ "ਮੇਕਅੱਪ" ਸ਼ਬਦ ਨੂੰ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਅਤੇ "ਕਾਬੂਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਨਾਮ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤੀ। ਕਈ ਵਾਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ "ਕਾਬੂਕੀ ਬਿਮਾਰੀ", "ਕੇਐਮਐਸ" ਜਾਂ "ਨੀਕਾਵਾ-ਕੁਰੋਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਵੀ ਸੁਣ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਪਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਾ ਹੋਣ। ਕਈ ਵਾਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਕਈ ਸਾਲ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅਨੁਭਵ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਓ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਇੱਕ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ:

ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਇਹ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

• ਪਲਕਾਂ ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਮੁੜ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਚੌੜੀਆਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਲਕਾਂ ਦੇ ਸਿਰੇ 'ਤੇ ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਝੜਨਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਪਲਕਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰਲੇ ਖੁੱਲ੍ਹਣ (ਪੈਲਪੇਬ੍ਰਲ ਫਿਸ਼ਰ) ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੰਬੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਨੱਕ ਦਾ ਸਿਰਾ ਸਮਤਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਈਅਰਲੋਬ ਵੱਡੇ ਅਤੇ ਕੱਪ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ

ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ)।
• ਛੋਟੀ ਉਂਗਲੀ ਮੁੜੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਡਾਕਟਰੀ ਭਾਸ਼ਾ ਵਿੱਚ ਕਲੀਨੋਡੈਕਟੀਲੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਛੋਟੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ (ਬ੍ਰੈਚੀਡੈਕਟੀਲੀ)।

ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਤੁਸੀਂ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕੁਝ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵੀ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ।

• ਹਲਕੀ ਜਾਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ।
• ਮਿਰਗੀ ਦੇ ਦੌਰੇ।
• ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਇਸਨੂੰ "ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਢਿੱਲਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਵਾਧਾ ਅਤੇ ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਾਧੇ ਅਤੇ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਦੀਆਂ ਆਦਤਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

• ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਕੱਦ ਅਤੇ ਭਾਰ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਕੁਝ ਵਿਕਾਸ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ 12 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸ-ਪਾਸ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਖਾਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਬਾਲਗ ਹੋਣ 'ਤੇ ਮੋਟਾਪੇ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਹੋਰ ਅੰਗ ਅਤੇ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਜੋ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ

ਇਹਨਾਂ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਈ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।

• ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ)।
• ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਬਜ਼, ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਰਿਫਲਕਸ ਜਾਂ ਭੋਜਨ ਦਾ ਗਲੇ ਵਿੱਚ ਆਉਣਾ)।
• ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਪ੍ਰਜਨਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਫਟੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਤਾਲੂ।
• ਪਲਕਾਂ ਦਾ ਝੁਕਣਾ ਜਾਂ ਝੁਕਦੀਆਂ ਪਲਕਾਂ।
• ਦੰਦਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਵੱਡੇ ਪਾੜੇ ਹੋਣ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ ਜਾਂ ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਜੋਖਮ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
• ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਵਾਨੀ।

ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਠੀਕ ਹੈ, ਹੁਣ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਮੂਲ ਕਾਰਨ ਨੂੰ ਵੇਖੀਏ। ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੋ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ (ਵੇਰੀਐਂਟ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਲਗਭਗ 75% ਵਿੱਚ, ਇਹ `KMT2D` (ਪਹਿਲਾਂ `MLL2` ਵਜੋਂ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਸੀ) ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਕਾਬੂਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਟਾਈਪ 1 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਬਾਕੀ 3% ਤੋਂ 5% ਜੀਨ KDM6A ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਕਾਬੂਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਟਾਈਪ 2 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਦੋ ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹਿਸਟੋਨ ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਸੋਧਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਹਿਸਟੋਨ ਸਾਡੇ ਡੀਐਨਏ ਨਾਲ ਜੁੜਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਆਕਾਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹਨਾਂ ਹਿਸਟੋਨਾਂ ਨੂੰ ਸੋਧ ਕੇ, ਉਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।

ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ `KMT2D` ਜੀਨ ਜਾਂ `KDM6A` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਤਬਦੀਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਫਿਰ, ਕਿਉਂਕਿ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਜੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਇਹੀ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿ ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਪਰ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਨਹੀਂ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ। ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਮਾਹਰ ਅਜੇ ਵੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸਹੀ ਕਾਰਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹਨ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਉਹ ਕਿਸੇ ਵੀ ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਪਿੰਜਰ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਜਾਂ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨ ਸੰਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰੇਗਾ ਜੋ ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਹਨ। ਉਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ (ਜੈਵਿਕ ਪਰਿਵਾਰ) ਦੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਵੀ ਪੁੱਛੇਗਾ।

ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ

ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ। ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਲਈ ਹੋਰ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਜਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਧਿਐਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਉਦਾਸ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ ਹੈ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪ ਕੀ ਹਨ:

• ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ: ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਹੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਹਾਇਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਵਿੱਚ ਭੇਜਣ ਨਾਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।
• ਸੰਵੇਦੀ ਏਕੀਕਰਣ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸੰਵੇਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਲਿਆਉਣਾ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਉਤੇਜਨਾ ਪ੍ਰਤੀ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਵੱਖ-ਵੱਖ ਇਲਾਜ:
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਬਣਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ ਵਧੀਆ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਂਗਲਾਂ ਨਾਲ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਛੋਟੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਦੇ ਹੁਨਰਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਗਾੜ੍ਹਾ ਭੋਜਨ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਗੈਸਟ੍ਰੋਸਟੋਮੀ ਟਿਊਬ ਪਾਉਣਾ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿਕਲਪਾਂ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਸਪਲੀਮੈਂਟਲ ਗ੍ਰੋਥ ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ: ਗ੍ਰੋਥ ਹਾਰਮੋਨ ਦੀ ਘਾਟ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਕੱਦ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਸ ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਲਾਭ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰ ਜਾਂ ਦਬਾਅ-ਬਰਾਬਰ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਟਿਊਬਾਂ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਯੰਤਰ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਦਵਾਈ: ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਦੌਰੇ, ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਰਿਫਲਕਸ, ਅਤੇ ADHD (ਧਿਆਨ ਘਾਟਾ ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ) ਵਰਗੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਰਜਰੀ:ਕਈ ਵਾਰ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ, ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਅਤੇ ਫਟੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ ਅਤੇ ਤਾਲੂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਵਾਲਾ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਉਸਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹਿੱਸਿਆਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰੇਗਾ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਇੱਕ ਕਾਰਡੀਓਲੋਜਿਸਟ, ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ, ਇੱਕ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਡਾਕਟਰ, ਇੱਕ ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ, ਇੱਕ ਗੈਸਟ੍ਰੋਐਂਟਰੌਲੋਜਿਸਟ, ਇੱਕ ਇਮਯੂਨੋਲੋਜਿਸਟ, ਇੱਕ ਨੇਤਰ ਵਿਗਿਆਨੀ, ਜਾਂ ਇੱਕ ਯੂਰੋਲੋਜਿਸਟ) ਨੂੰ ਵੀ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਮੂਲ ਕਾਰਨ ਦਾ ਇਲਾਜ ਲੱਭਣ ਲਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਖੋਜਾਂ ਇਸ ਸਮੇਂ ਚੱਲ ਰਹੀਆਂ ਹਨ।

ਜੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਂ ਉਸਦੀ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਕੋਈ ਗੱਲ ਸਿੱਖਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਹੈਰਾਨ ਅਤੇ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਚੀਜ਼ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਉਹ ਹੈ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਿੰਨਾ ਹੋ ਸਕੇ ਸਿੱਖਣਾ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰੋ। ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਵੀ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉੱਥੇ ਤੁਸੀਂ ਦੂਜੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨਾਲ ਅਨੁਭਵ ਸਾਂਝੇ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਦਿਲਾਸਾ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਉਸਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਹਮੇਸ਼ਾ ਅਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਬੱਚੇ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਦੀ ਕੁੰਜੀ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬਾਲਗ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਪਾਰਟ-ਟਾਈਮ ਨੌਕਰੀਆਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕਾਬੂਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਖੋਜ ਨਹੀਂ ਹੋਈ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਖਾਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਡਰਾਉਣਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ, ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖਾਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਲਈ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਉਹ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵੀ ਤਾਕਤ ਦਾ ਇੱਕ ਵਧੀਆ ਸਰੋਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਸਵਾਲਾਂ ਦੇ ਜਵਾਬ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਉਮੀਦ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕਦੇ ਵੀ ਇਕੱਲੇ ਮਹਿਸੂਸ ਨਾ ਕਰੋ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਮਦਦ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।

`ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਰੋਗ, ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ, ਕਾਬੁਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ