ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਖਣਾ ਬਹੁਤ ਦਿਲਚਸਪ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ? ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ, ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਪਹਿਲਾਂ ਤੰਦਰੁਸਤ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਬਾਅਦ ਉਹ ਅਜੀਬ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਬਹੁਤ ਰੋਣਾ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਦੌਰੇ ਪੈਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਲੇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸੱਚਮੁੱਚ ਦਿਲ ਤੋੜਨ ਵਾਲਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ...

ਲੇਅ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸਨੂੰ ਲੇਅ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਦਿਮਾਗ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਨਸਾਂ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਜਦੋਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਉਸਦੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਸੈੱਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਮਰ ਵੀ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲਗਭਗ 3 ਮਹੀਨੇ ਦੇ ਹੋਣ 'ਤੇ ਜਾਂ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੋ ਚੀਜ਼ਾਂ ਤੁਸੀਂ ਵੇਖੋਗੇ ਉਹ ਹਨ ਚੂਸਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਖਾਣ ਤੋਂ ਇਨਕਾਰ, ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਰੋਣਾ, ਅਤੇ ਦੌਰੇ।

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਸਥਾਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜਾਨਲੇਵਾ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ 3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਨੌਜਵਾਨਾਂ ਜਾਂ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਰੋਗ ਕੀ ਹਨ? ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਊਰਜਾ ਫੈਕਟਰੀਆਂ!

ਇਸ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ, ਸਾਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਜਾਣਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਛੋਟੇ ਊਰਜਾ ਕਾਰਖਾਨਿਆਂ ਵਾਂਗ ਹਨ। ਇਹ ਉਹ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਖਾਧੇ ਗਏ ਭੋਜਨ ਵਿੱਚ ਫੈਟੀ ਐਸਿਡ ਅਤੇ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਤੋਂ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਐਡੀਨੋਸਿਨ ਟ੍ਰਾਈਫਾਸਫੇਟ (ATP) ਨਾਮਕ ਪਦਾਰਥ ਵਿੱਚ ਬਦਲਦੇ ਹਨ। ਇਹ ATP ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਊਰਜਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਸਾਡੇ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਛੱਡ ਕੇ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਉਹ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਦੋਂ ਇਹ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਊਰਜਾ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਸੈੱਲ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਊਰਜਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਸੈੱਲ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਉਹ ਸੈੱਲ ਜੋ ਦਿਮਾਗ, ਨਸਾਂ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਖਰਾਬ ਜਾਂ ਨਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੋਰ ਨਾਮ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਾਮ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬ੍ਰਿਟਿਸ਼ ਡਾਕਟਰ ਆਰਚੀਬਾਲਡ ਡੇਨਿਸ ਲੇ ਦੁਆਰਾ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਸੀ, ਜਿਸਨੇ ਇਸਦਾ ਵਰਣਨ 1951 ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਸੀ। ਉਸਨੇ ਇਸਨੂੰ ਸਬਐਕਿਊਟ ਨੇਕਰੋਟਾਈਜ਼ਿੰਗ ਐਨਸੇਫੈਲੋਮਾਈਲੋਪੈਥੀ (SNE) ਕਿਹਾ।ਐਨਸੇਫੈਲੋਮਾਈਲੋਪੈਥੀ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅੱਜ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।

ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਕਈ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

• ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੇ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਕਲਾਸੀਕਲ ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਬਰਾਬਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਬਾਲਗ-ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਲੱਛਣ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਕਈ ਵਾਰ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਜਾਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕਿਸਮ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ-ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਕਿਸਮ ਨਾਲੋਂ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਵਧਦੀ ਹੈ।
• ਲੇ-ਵਰਗੇ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਮੇਜਿੰਗ ਸਕੈਨ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਕਲਾਸੀਕਲ (ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ) ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ 40,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਦਾ ਅਨੁਮਾਨ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਕੁਝ ਭੂਗੋਲਿਕ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਕੈਨੇਡਾ ਦੇ ਕਿਊਬਿਕ ਦੇ ਲੈਕ-ਸੇਂਟ-ਜੀਨ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ 2,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ।
• ਆਈਸਲੈਂਡ ਅਤੇ ਸਕਾਟਲੈਂਡ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸਥਿਤ ਫੈਰੋ ਟਾਪੂਆਂ ਵਿੱਚ 1,700 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ।

ਇਸਦਾ ਸਹੀ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਲੱਭਿਆ ਗਿਆ ਹੈ।

ਲੇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੇ ਪਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ 75 ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ATP (ਊਰਜਾ) ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ 10 ਵਿੱਚੋਂ ਅੱਠ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੋ ਮੁੱਖ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ:

1. ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਡਿਸਆਰਡਰ: ਇਸ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਮਾਪੇ ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਸਿਰਫ਼ ਵਾਹਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।

2. X-ਲਿੰਕਡ ਰੀਸੈਸਿਵ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ: ਇਹ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਤੋਂ ਆ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਮਾਂ ਦੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ 4 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਉਸਦਾ ਪੁੱਤਰ ਜਾਂ ਧੀ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਗੇ। ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗਾ; ਇੱਕ ਕੁੜੀ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਧੀ ਆਪਣੇ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਪਿਤਾ ਆਪਣੀ ਧੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਆਪਣੇ ਪੁੱਤਰ ਨੂੰ ਨਹੀਂ।

ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕਿਵੇਂ ਬਣਦਾ ਹੈ?

ਲਗਭਗ 10 ਵਿੱਚੋਂ 2 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਡੀਐਨਏ (mtDNA) ਹੁੰਦਾ ਹੈ।ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮਾਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਦਿੱਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਇਹ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਘੱਟ, ਇੱਕ ਸਵੈ-ਚਾਲਤ mtDNA ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਲੇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ mtDNA ਪਰਿਵਰਤਨ ਉਹ ਹੈ ਜੋ MT-ATP6 ਜੀਨ ਨੂੰ ATP ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਦਾ ਹੈ।

ਲੇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਦੋ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਪਹਿਲਾਂ, ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਮ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ 'ਤੇ ਪਹੁੰਚ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਸਿੱਧਾ ਰੱਖਣਾ। ਫਿਰ, ਉਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਪਿੱਛੇ ਹਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਭਾਵ ਉਹ ਇਹਨਾਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ( ਡਿਸਫੈਜੀਆ ), ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਚੂਸਣ ਜਾਂ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਦਸਤ ਅਤੇ ਉਲਟੀਆਂ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਟੋਨ ਦੀ ਘਾਟ ( ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ )।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬੇਚੈਨੀ ਅਤੇ ਲਗਾਤਾਰ ਰੋਣਾ।
• ਸਿਰ ਦੇ ਨਿਯੰਤਰਣ ਅਤੇ ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬਾਂ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ।

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦੇ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ ਵਰਗੀ ਸਥਿਤੀ।
• ਹਿੱਲਜੁਲ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਨ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ ਐਟੈਕਸੀਆ (ਚੱਲਦੇ ਸਮੇਂ ਠੋਕਰ ਲੱਗਣਾ, ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆਉਣਾ)।
• ਸ਼ਬਦਾਂ ਦਾ ਸਹੀ ਉਚਾਰਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ( ਡਾਈਸਰਥਰੀਆ )।
• ਅਣਇੱਛਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ ( ਡਿਸਟੋਨੀਆ )।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਮਰੋੜਨਾ ਜਾਂ ਕਠੋਰਤਾ ( ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ )।
• ਅੰਸ਼ਕ ਅਧਰੰਗ।
• ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਨਸਾਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ( ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ )।
• ਕੜਵੱਲ।
• ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਮੱਠਾ ਹੋਣਾ।

ਲੇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਕ੍ਰਾਸਡ ਅੱਖਾਂ ( ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ )।
• ਆਪਟਿਕ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ( ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ ਐਟ੍ਰੋਫੀ )।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਅਧਰੰਗ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਅਣਇੱਛਤ ਤੇਜ਼ ਹਰਕਤ ( ਨਾਈਸਟੈਗਮਸ )।
• ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।

ਬਾਅਦ ਦੇ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ, ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਨੌਜਵਾਨਾਂ ਜਾਂ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਰੰਗ ਅੰਨ੍ਹਾਪਣ ਅਤੇ ਕੇਂਦਰੀ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ( ਘੱਟ ਨਜ਼ਰ ) ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਲੈਕਟਿਕ ਐਸਿਡੋਸਿਸ ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਲੈਕਟਿਕ ਐਸਿਡ ਦੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।ਇਹ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲੈਕਟਿਕ ਐਸਿਡ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਆਕਸੀਜਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ (ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣਾ) ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕਾਰਬਨ ਡਾਈਆਕਸਾਈਡ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਵਧ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਲੈਕਟਿਕ ਐਸਿਡੋਸਿਸ ਅਤੇ ਕਾਰਬਨ ਡਾਈਆਕਸਾਈਡ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਪੱਧਰ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਸਾਹ ਚੜ੍ਹਨਾ ( ਦਿਸਪਨੀਆ ), ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਅਸਥਾਈ ਰੁਕਾਵਟ ( ਐਪੀਨੀਆ ), ਅਤੇ ਅਸਧਾਰਨ ਜਾਂ ਤੇਜ਼ ਸਾਹ ( ਹਾਈਪਰਵੈਂਟੀਲੇਸ਼ਨ )।
• ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ: ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਮੋਟਾ ਹੋਣਾ ( ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫਿਕ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ )।
• ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।

ਲੇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਲੈਕਟਿਕ ਐਸਿਡੋਸਿਸ ਅਤੇ ਲੇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਣ ਵਾਲੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
• ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਮਆਰਆਈ (ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ) ਸਕੈਨ: ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਹੋਏ ਨੁਕਸਾਨ (ਜ਼ਖਮਾਂ) ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕਿਹੜਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।

ਲੇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਸਥਾਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਰਾਮ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਘਾਤਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਤੋਂ ਕੁਝ ਰਾਹਤ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ:

• ਲੈਕਟਿਕ ਐਸਿਡੋਸਿਸ ਦਾ ਇਲਾਜ ਸਿਟਰਿਕ ਐਸਿਡ (ਸੋਡੀਅਮ ਸਾਇਟਰੇਟ) ਜਾਂ ਸੋਡੀਅਮ ਬਾਈਕਾਰਬੋਨੇਟ ਨਾਲ ਕਰੋ।
• ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਨ ਲਈ ਥਿਆਮੀਨ (ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ1) ਦੇ ਟੀਕੇ ਲਗਾਉਣਾ।

ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਕਮੀ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਉੱਚ ਚਰਬੀ ਵਾਲੀ, ਘੱਟ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ ਤੋਂ ਲਾਭ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਟਿਊਬ ("ਐਂਟਰਲ ਨਿਊਟ੍ਰੀਸ਼ਨ") ਰਾਹੀਂ ਖੁਆਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਤੁਸੀਂ ਜੋ ਤਣਾਅ, ਚਿੰਤਾ ਅਤੇ ਉਦਾਸੀ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਉਸਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕੁਝ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਤਣਾਅ ਘਟਾਉਣ ਦੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਤਰੀਕੇ ਲੱਭੋ: ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਿਸੇ ਦੋਸਤ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਸ਼ੌਕ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਸੰਦ ਹੈ।
• ਕਿਸੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੋ: ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਜਾਂ ਔਨਲਾਈਨ ਸਮੂਹ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਦੂਜੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਕੱਲੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵਿਲੱਖਣ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਬਾਰੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਣੂ ਰਹੋ।
• ਆਪਣੇ ਲਈ ਸਮਾਂ ਕੱਢੋ।ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚੰਗੀ ਦੇਖਭਾਲ ਤਾਂ ਹੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਠੀਕ ਹੋ।
• ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀਆਂ ਸਹਾਇਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ: ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਘਰੇਲੂ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਅਤੇ ਪੁਨਰਵਾਸ ਸੇਵਾਵਾਂ।
• ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਮਾਂ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਮਦਦ ਮੰਗਣ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।

ਲੇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੈ?

ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ 3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਨਾਲ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ-ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਬਾਲਗਤਾ ਤੱਕ ਜਿਉਂਦਾ ਰਹਿਣਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਉਹ ਆਪਣੇ 50 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਤੱਕ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਜੋ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਦੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਮਿਲਣ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ:

• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮੌਜੂਦ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ, ਖਾਣ ਜਾਂ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਕੜਵੱਲ।
• ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਮੱਠਾ ਹੋਣਾ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?
• ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ?
• ਮੈਂ ਘਰ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਅਤੇ ਮੇਰੇ ਸਾਥੀ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਜਿਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਜਾਨਲੇਵਾ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਦੁੱਖ ਅਤੇ ਉਦਾਸੀ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ । ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ, ਅੱਖਾਂ, ਦਿਲ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਹਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀਆਂ ਸਹਾਇਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ ਨਾਲ ਜੋੜ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਪਣੇ ਸਮੇਂ ਦਾ ਆਨੰਦ ਮਾਣ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਯਾਤਰਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਪਰ ਪਿਆਰ, ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਸ ਚੁਣੌਤੀ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਦੀ ਤਾਕਤ ਹੋਵੇਗੀ।

ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਆਦਿ