ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਮੋਢਿਆਂ ਅਤੇ ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹਨ? ਆਓ ਗੱਲ ਕਰੀਏ ਲਿੰਬ-ਗਰਡਲ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ (LGMD) ਬਾਰੇ!

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਮੋਢੇ, ਬਾਹਾਂ ਜਾਂ ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਥੋੜ੍ਹੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹਨ? ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਰਸੀ ਤੋਂ ਉੱਠਣ ਜਾਂ ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ? ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਕੋਈ ਭਾਰੀ ਚੀਜ਼ ਚੁੱਕਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹਨ? ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਸਰੀਰਕ ਥਕਾਵਟ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਇਸਨੂੰ ਲਿੰਬ-ਗਰਡਲ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ , ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ LGMD ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਲਿੰਬ-ਗਰਡਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ (LGMD) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਲਿੰਬ-ਗਰਡਲ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਇੱਕ ਆਮ ਸ਼ਬਦ ਹੈ ਜੋ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਲਈ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਪੁਰਾਣੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਜੀਵਨ ਭਰ ਰਹਿ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

"ਲੰਬ ਕਮਰਬੰਦ" ਸਾਡੇ ਮੋਢਿਆਂ ਅਤੇ ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਹਨ। ਬਿਲਕੁਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਜੋੜਾਂ ਵਾਂਗ ਜੋ ਸਾਡੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਨੂੰ ਸਾਡੇ ਧੜ ਨਾਲ ਜੋੜਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਇਸ "(LGMD)" ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਇਹਨਾਂ ਮੋਢਿਆਂ ਅਤੇ ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਦੇ ਖੇਤਰਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਤੁਸੀਂ "ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ" ਸ਼ਬਦ ਵੀ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। "ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ" ਦੀਆਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

LGMD ਨਾਮਕ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, (ਲਿਮਬ-ਗਰਡਲ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ) ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਜ਼ਰਾ ਸੋਚੋ, ਅਮਰੀਕਾ ਵਰਗੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ, ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਸਾਰੀਆਂ (LGMD) ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ ਜੋੜਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਹ ਪ੍ਰਤੀ ਲੱਖ ਸਿਰਫ਼ ਦੋ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸਦੀ ਤੁਲਨਾ (ਡੁਚੇਨ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ) ਨਾਲ ਕਰਦੇ ਹੋ ਜਿਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਾਂ (ਇਹ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਵੀ ਹੈ), ਤਾਂ ਇਹ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ 3600 ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ (LGMD) ਇਸ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਆਮ ਹੈ।

ਇਹਨਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ (LGMD) ਵਿੱਚੋਂ, ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ (LGMD R1 calpain3-related) ਹੈ। ਇਸਨੂੰ (calpainopathy) ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਾਰੇ (LGMD) ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 12% ਤੋਂ 30% ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਸਾਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ?

ਲਿੰਬ-ਗਰਡਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਬਰਬਾਦੀ ਜਾਂ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਹਨ। ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ:

• ਮੋਢਿਆਂ ਤੱਕ
• ਉੱਪਰਲੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਲਈ (ਸਾਡੀ ਬਾਂਹ ਦਾ ਮੋਢੇ ਤੋਂ ਕੂਹਣੀ ਤੱਕ ਦਾ ਹਿੱਸਾ)
• ਕਮਰ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵੱਲ
• ਪੱਟਾਂ ਲਈ (ਸਾਡੀਆਂ ਲੱਤਾਂ ਦਾ ਕਮਰ ਤੋਂ ਗੋਡੇ ਤੱਕ ਦਾ ਹਿੱਸਾ)

ਜਿਸ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਇਹ ਲੱਛਣ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਵਧਦੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ LGMD ਤੋਂ ਦੂਜੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਇੱਕ ਘੁੰਮਣ-ਫਿਰਨ ਦੀ ਚਾਲ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬੱਤਖ ਦੀ ਘੁੰਮਣ-ਫਿਰਨ ਦੀ ਚਾਲ ਵਰਗੀ ਹੈ ।
• ਬੈਠਣ ਦੀ ਜਗ੍ਹਾ ਤੋਂ, ਜਿਵੇਂ ਕੁਰਸੀ ਜਾਂ ਟਾਇਲਟ ਸੀਟਉੱਠਣਾ ਔਖਾ ਹੈ ।
• ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜਦੋਂ ਮੋਢਿਆਂ ਅਤੇ ਉਪਰਲੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਸਿਰ ਤੋਂ ਉੱਪਰ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ । ਇਸਨੂੰ ਸ਼ੈਲਫ ਤੋਂ ਕੁਝ ਚੁੱਕਣ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ।
• ਆਪਣੇ ਸਾਹਮਣੇ ਆਪਣੇ ਹੱਥ ਖੜ੍ਹੇ ਕਰਨਾ ਔਖਾ ਹੈ ।
• ਭਾਰੀ ਵਸਤੂਆਂ ਚੁੱਕਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ ।
• ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਖਾਣਾ ਖਾਣ ਲਈ ਵੀ ਆਪਣੇ ਹੱਥਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ ।

LGMD ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਵਾਧੂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ : ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ), ਸੰਚਾਲਨ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਜਾਂ ਐਰੀਥਮੀਆ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ।
• ਭੋਜਨ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ) ।
• ਸੁੰਗੜਨ , ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਜੋੜਾਂ ਨੂੰ ਮੋੜਨ ਅਤੇ ਖੋਲ੍ਹਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫੀ : ਕਈ ਵਾਰ, ਭਾਵੇਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਉਹ ਬਾਹਰੋਂ ਵੱਡੀਆਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਦੂਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ।

ਕੀ ਇਸ ਨਾਲ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਕਈ ਵਾਰ LGMD ਕੁਝ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਸਾਰਿਆਂ ਲਈ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਕਈ ਕਾਰਕ ਹਨ ਜੋ ਇਸਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ (LGMD) ਹੈ?
• ਕਿਸ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਏ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧਦੀ ਹੈ।
• ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਕਿੰਨੀਆਂ ਵਧੀਆ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਸਹੂਲਤਾਂ ਹਨ।

ਕੁਝ ਸੰਭਾਵੀ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਇਹ ਹਨ:

• ਜੇਕਰ LGMD ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਤੁਰਨ ਵਰਗੇ ਕੁੱਲ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ ।
• ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਕੀਫੋਸਿਸ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ LGMD ਵਿੱਚ ਜੋ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਫੇਫੜਿਆਂ ਦਾ ਕੰਮ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ , ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਹ ਦੀ ਘਾਟ ਜਾਂ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਖਾਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਦੇ ਕਾਰਨ ਕੁਪੋਸ਼ਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਲਿੰਬ-ਗਰਡਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।. ਇਹ ਜੀਨ ਸਿਹਤਮੰਦ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਬਣਤਰ ਅਤੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਤਬਦੀਲੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਸੈੱਲ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਕੰਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਰੇਕ ਕਿਸਮ ਦੇ (LGMD) ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਸਾਡੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। LGMD ਨੂੰ ਦੋ ਮੁੱਖ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜੀਨ ਕਿਵੇਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ:

• LGMD ਗਰੁੱਪ ਡੀ : ਇਹ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਰਾਸਤ" ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਹੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ।
• LGMD R ਸਮੂਹ : ਇਹ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਇਨਹੈਰੀਟੈਂਸ" ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਕੀ LGMD ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, (ਲਿਮਬ-ਗਰਡਲ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ) ਦੇ ਕਈ ਉਪ-ਪ੍ਰਕਾਰ ਹਨ। ਖੋਜਕਰਤਾ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਇਹਨਾਂ ਉਪ-ਪ੍ਰਕਾਰਾਂ ਨੂੰ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਨਾਮਕਰਨ ਢਾਂਚੇ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਵਿੱਚ "LGMD" ਅੱਖਰ ਅਤੇ ਕੁਝ ਹੋਰ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਜੀਨ ਕਿਵੇਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ : "D" ਅੱਖਰ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ (ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਰਾਸਤ)। ਅੱਖਰ "R" ਅੱਖਰ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ (ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਰਾਸਤ)।
• ਖੋਜ ਦਾ ਕ੍ਰਮ : ਖੋਜਕਰਤਾ ਇਹਨਾਂ ਉਪ-ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ ਉਸੇ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੰਬਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ।
• ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜਾਂ ਜੀਨ : ਇਸਨੂੰ "[ਜੀਨ ਜਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਮ]-ਸਬੰਧਤ" ਵਜੋਂ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, (calpain3-ਸਬੰਧਤ)।

ਇਸ ਦੀਆਂ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਹਰੇਕ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕਰਨਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਅਸੀਂ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਜਾਵਾਂਗੇ। ਪਰ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਕਿਵੇਂ ਲਗਾਉਂਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲਿੰਬ-ਗਰਡਲ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋਣ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ , ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਜਾਂਚ , ਅਤੇ ਇੱਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛਣਗੇ ਅਤੇ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ LGMD ਹੈ, ਤਾਂ ਹੇਠ ਲਿਖਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ:

• ਕ੍ਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ ਬਲੱਡ ਟੈਸਟ : ਜਦੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ "ਕ੍ਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ" ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਛੱਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜੇਕਰ ਇਸਦਾ ਪੱਧਰ ਉੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ "ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ" ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ : ਇਹ ਟੈਸਟ ਕੁਝ LGMD ਉਪ-ਕਿਸਮਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਕਿਹੜਾ LGMD ਉਪ-ਕਿਸਮ ਹੈ ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਦੁਆਰਾ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਹ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ।
• ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਫੀ (EMG) : ਇਹ ਟੈਸਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਦੀ ਬਿਜਲਈ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ LGMD ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਅਕਸਰ ਦਿਲ ਅਤੇ ਫੇਫੜੇ ਦੇ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਦਿਲ ਅਤੇ ਫੇਫੜੇ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਅਫ਼ਸੋਸ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਲਿੰਬ-ਗਰਡਲ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਪਰ ਖੋਜਕਰਤਾ ਇਸ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖ ਰਹੇ ਹਨ।

ਮੌਜੂਦਾ ਇਲਾਜਾਂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ LGMD ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਇਲਾਜ : ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ ਅਤੇ ਖਿੱਚਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕਸਰਤਾਂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਲੱਭਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਕੋਰਟੀਕੋਸਟੀਰੋਇਡਜ਼ : ਪ੍ਰੇਡਨੀਸੋਲੋਨ ਅਤੇ ਡੀਫਲਾਜ਼ਾਕੋਰਟ ਵਰਗੇ ਕੋਰਟੀਕੋਸਟੀਰੋਇਡ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ, ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ, ਪਿੱਠ ਦਰਦ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ LGMD ਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਲਈ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ LGMD R9 FKRP-ਸਬੰਧਤ।
• ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ : ਸੋਟੀਆਂ, ਬਰੇਸ, ਵਾਕਰ ਅਤੇ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਵਰਗੇ ਯੰਤਰ ਤੁਰਨਾ ਅਤੇ ਘੁੰਮਣਾ-ਫਿਰਨਾ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਡਿੱਗਣ ਤੋਂ ਰੋਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਥਕਾਵਟ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਸਰਜਰੀ : ਕੁਝ LGMD ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਤੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਤਣਾਅ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਖਭਾਲ : ਖੰਘ-ਸਹਾਇਤਾ ਯੰਤਰ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰ ਸਾਹ ਲੈਣਾ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਗੰਭੀਰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਟ੍ਰੈਕੀਓਸਟੋਮੀ (ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਗਰਦਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੇਕ ਬਣਾਉਣਾ) ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਹਵਾਦਾਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ : ACE ਇਨਿਹਿਬਟਰ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਬੀਟਾ-ਬਲੌਕਰ ਵਰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ, ਜੇਕਰ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਣ, ਤਾਂ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਪੇਸਮੇਕਰ ਦਿਲ ਦੀ ਤਾਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਥੈਰੇਪੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲ : ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ LGMD ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਕਿੱਥੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹੋ, ਇਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹੋਏ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਵੇਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲਾਂ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ ਦਾ ਮੌਕਾ ਵੀ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਮੇਂ LGMD ਲਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵੱਧ ਰਹੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੋਵਾਂ ਲਈ LGMD ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਅਕਸਰ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ, ਫਿਜ਼ੀਆਟ੍ਰਿਸਟ, ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ, ਆਰਥੋਪੈਡਿਸਟ, ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਆਕੂਪੇਸ਼ਨਲ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਕਾਰਡੀਓਲੋਜਿਸਟ, ਪਲਮੋਨੋਲੋਜਿਸਟ, ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਵਰਕਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

LGMD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਕੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ?

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਲਈ ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ ਕਿ LGMD ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕੀ ਹੈ। ਪਰ ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇਵੇਗੀ ਕਿ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਹੈ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਜੇਕਰ LGMD ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ LGMD ਜਵਾਨੀ ਜਾਂ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਵਧਦੀ ਹੈ ।

ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਨਾਲ ਕਿੰਨਾ ਚਿਰ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹੋ?

LGMD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਔਸਤ ਉਮਰ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ LGMD ਦਾ ਕਿਹੜਾ ਉਪ-ਪ੍ਰਕਾਰ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਵਧਦਾ ਹੈ । ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, LGMD ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਜੋ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਵਰਗੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਉਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਅਜਿਹੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹਨ।

ਕੀ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਲਿੰਬ-ਗਰਡਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਇਸ ਸਮੇਂ ਕੁਝ ਵੀ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਚਿੰਤਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ LGMD ਜਾਂ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ LGMD ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਜਾਂ ਦੇਰੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਕੁਪੋਸ਼ਣ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਇੱਕ ਚੰਗੀ, ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਖੁਰਾਕ ਖਾਓ।
• ਡੀਹਾਈਡਰੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ਕਬਜ਼ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰਾ ਪਾਣੀ ਪੀਓ ।
• ਆਪਣੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਦੁਆਰਾ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਅਨੁਸਾਰ ਹਲਕੀ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਕਸਰਤ ਕਰੋ।
• ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਜ਼ਨ ਬਣਾਈ ਰੱਖੋ ।
• ਆਪਣੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਲਈ ਸਿਗਰਟਨੋਸ਼ੀ ਤੋਂ ਬਚੋ ।
• ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਟੀਕੇ ਲਗਵਾਓ ।

ਮੈਂ LGMD ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ? ਜਾਂ ਜੇ ਮੈਨੂੰ ਇਹ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਮੈਂ ਕੀ ਕਰਾਂ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲਿੰਬ-ਗਰਡਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸੰਭਵ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਵਕਾਲਤ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਭਾਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ । ਅਜਿਹਾ ਕਰਨ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸੰਭਵ ਗੁਣਵੱਤਾ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲੇਗੀ।

ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਪਰਿਵਾਰ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਹੋਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦਾ ਮੌਕਾ ਦੇਵੇਗਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਤੁਹਾਡੇ ਵਾਂਗ ਹੀ ਅਨੁਭਵ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ, ਅਤੇ ਵਿਚਾਰ ਸਾਂਝੇ ਕਰੋ। ਇਹ ਤਾਕਤ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਸਰੋਤ ਹੋਵੇਗਾ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲਿੰਬ-ਗਰਡਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਆਪਣੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨੂੰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ।

ਲਿੰਬ-ਗਰਡਲ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ (LGMD) ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਨਿਦਾਨ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਇੱਕ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਯੋਜਨਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਇਆ ਜਾਵੇ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਮਿਲੇ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀ ਸਿਹਤ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਰਹੋ । ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਹਮੇਸ਼ਾ ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਮਦਦ ਲਈ ਮੌਜੂਦ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

ਲਿੰਬ-ਗਰਡਲ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ (LGMD) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਮੋਢੇ ਅਤੇ ਕਮਰ ਦੇ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

• ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ : ਮੋਢਿਆਂ, ਉਪਰਲੀਆਂ ਬਾਹਾਂ, ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਅਤੇ ਪੱਟਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਅਤੇ ਭਾਰ ਚੁੱਕਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
• ਕਾਰਨ : ਜੈਨੇਟਿਕ ਅੰਤਰ।
• ਇਲਾਜ : ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਟੀਚਾ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ, ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਦਵਾਈ ਅਤੇ ਉਪਕਰਣ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।
• ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ : ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ, ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਇਲਾਜ। ਪਰਿਵਾਰਕ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵੀ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨਗੇ।