ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਰਹੇ ਹਨ? ਇਹ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਬਾਰੇ ਹੈ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜਾਂ LSDs ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ? ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਭਾਵ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਅਣਚਾਹੇ, ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠੇ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ। ਆਓ ਅੱਜ ਇਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਕੀ ਅਸੀਂ?

ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਅਤੇ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਕੀ ਹਨ? ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦਾ ਹਰ ਸੈੱਲ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਫੈਕਟਰੀ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਫੈਕਟਰੀਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ, 'ਲਾਈਸੋਸੋਮ' ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਭਾਗ ਹੈ। ਇਹ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਸਾਡੇ ਘਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਫਾਈ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਵਾਂਗ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਕੰਮ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ, ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ 'ਐਨਜ਼ਾਈਮ' ਨਾਮਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕਰਮਚਾਰੀ ਹਨ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਉਹ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ (ਫਾਈਬਰ, ਸਟਾਰਚ ਅਤੇ ਖੰਡ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ)
• ਲਿਪਿਡ (ਚਰਬੀ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ)
• ਪ੍ਰੋਟੀਨ
• ਪੁਰਾਣੇ, ਬੇਕਾਰ ਸੈੱਲ ਦੇ ਹਿੱਸੇ

ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ, ਟੁੱਟਣ ਅਤੇ ਹਜ਼ਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਅਤੇ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਸਾਫ਼ ਅਤੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰੱਖਣ ਲਈ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਤਾਂ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (LSDs) ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਹੁਣ ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤੀ ਗਈ ਫੈਕਟਰੀ ਦੇ ਸਫਾਈ ਵਿਭਾਗ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕਰਮਚਾਰੀ, ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਖਾਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਉਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਿਲਕੁਲ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਹੈ? ਇਹੀ ਉਹ ਸਮਾਂ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸਮੱਸਿਆ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਹੀ ਕੁਝ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ (LSD) ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਕੁਝ ਹੋਰ ਜੋ ਉਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ (ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਐਕਟੀਵੇਟਰ ਜਾਂ ਮੋਡੀਫਾਇਰ)। ਫਿਰ, ਉਹ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਚਰਬੀ ਅਤੇ ਸ਼ੱਕਰ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਤੋੜ ਸਕਦੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਤਾਂ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਇਹ ਅਟੁੱਟ ਪਦਾਰਥ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕੂੜੇ ਦੇ ਢੇਰ ਵਾਂਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਪਦਾਰਥ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਨੁਕਸਾਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਫੈਲ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਦਿਮਾਗ
• ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ
• ਦਿਲ
• ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ
• ਚਮੜੀ

ਇਹੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਲਾਇਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ (LSD) ਵਿੱਚ, ਸਧਾਰਨ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ।

ਕੀ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (LSDs) ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਹੁਣ ਤੱਕ, ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ 50 ਤੋਂ ਵੱਧ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਰੋਗਾਂ (LSDs) ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਹੈ। ਨਵੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਅਜੇ ਵੀ ਖੋਜੀਆਂ ਜਾ ਰਹੀਆਂ ਹਨ। ਬਹੁਤ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ?

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਉਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਘਾਟ ਹੈ।

ਲਿਪੀਡੋਸ

ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ (ਲਿਪਿਡ) ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ:

• ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਐਸਟਰ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ
• ਵੁਲਮੈਨ ਬਿਮਾਰੀ

ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰੀਡੋਜ਼

ਇਹ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਗਲਾਈਕੋਸਾਮਿਨੋਗਲਾਈਕਨ, ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਖੰਡ ਅਣੂ, ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦਾ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ
• ਹਰਲਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ

ਸਫਿੰਗੋਲਿਪੀਡੋਸਿਸ

ਇਹ ਕਿਸਮ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਸਫਿੰਗੋਲਿਪਿਡਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਫਿੰਗੋਲਿਪਿਡ ਉਹ ਪਦਾਰਥ ਹਨ ਜੋ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕਾਰਜ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਸਤ੍ਹਾ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਕਰਨਾ। ਕੁਝ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜੋ ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ
• ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ
• ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ / ਗਲੋਬਾਇਡ ਸੈੱਲ ਲਿਊਕੋਡਾਈਸਟ੍ਰੋਫੀ
• ਮੈਟਾਕ੍ਰੋਮੈਟਿਕ ਲਿਊਕੋਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫੀ
• ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ (ਐਨਪੀ)
• ਸੈਂਡਹੌਫ ਬਿਮਾਰੀ
• ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ

ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ LSD

ਇਹਨਾਂ ਮੁੱਖ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, LSD ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਵੀ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ
• ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ
• ਡੈਨਨ ਬਿਮਾਰੀ
• ਪੋਮਪੇ ਬਿਮਾਰੀ

ਤੁਸੀਂ ਦੇਖੋ, ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਇੱਕ ਖਾਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਉਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਸਦੀ ਘਾਟ ਹੈ।

ਇਹ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (LSDs) ਕਿਸਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ? ਇਹ ਕਿੰਨੀਆਂ ਆਮ ਹਨ?

ਦਰਅਸਲ, ਕੋਈ ਵੀ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ (LSD) ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਅਤੇ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਪੂਰਬੀ ਯੂਰਪੀਅਨ ਯਹੂਦੀਆਂ ਅਤੇ ਫਿਨਿਸ਼ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ LSD ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਇੰਨੀਆਂ ਆਮ ਹਨ ਕਿ 40,000 ਤੋਂ 60,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਨੂੰ ਹੀ LSD ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਮੂਹ ਹੈ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (LSDs) ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (LSDs) ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹਨ ਜੋ ਜਨਮ ਤੋਂ ਮੌਜੂਦ ਹਨ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕਾਂ ਕਰਕੇ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ । ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ' ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਡਿਸਆਰਡਰ' ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਅੱਗੇ ਵਧਦੇ ਹਨ।

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ 'ਆਟੋ-ਰਿਟਾਰਡ' ਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ। ਸਰਲ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ:

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਾਨੂੰ ਹਰੇਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਹਰੇਕ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ LSD ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ,ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਕਾਪੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਮਾਪੇ ਸਿਰਫ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ LSD ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਉਹ ਜੀਨ ਹੈ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਹੋਣ 'ਤੇ ਇਹ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਹਨ:

• 25% (4 ਵਿੱਚੋਂ 1) ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਬਦਲੇ ਹੋਏ ਜੀਨ ਦੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੋਵੇਗਾ।
• 25% (4 ਵਿੱਚੋਂ 1) ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ LSD ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ (ਜੇਕਰ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ)।
• 50% (2 ਵਿੱਚੋਂ 1) ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਬਿਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲਾ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਵੇਗਾ, ਬਿਲਕੁਲ ਮਾਪਿਆਂ ਵਾਂਗ (ਜੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਜੀਨ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ)।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝਦੇ ਹੋ? ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਫੈਲਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਐਲਐਸਡੀ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਇਨਹੈਰੀਟੈਂਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜੀਨ ਐਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇੱਕ ਬੱਚਾ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਮੁੰਡਾ ਬੱਚਾ) ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਿਰਫ਼ ਮਾਂ ਤੋਂ ਹੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਡੈਨਨ ਬਿਮਾਰੀ, ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਅਤੇ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤਿੰਨ ਅਜਿਹੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ।

ਇਹਨਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕਈ ਵਾਰ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਕਾਰਕ ਵੀ LSD ਦੇ ਵਧਣ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸੋਜ।
• ਆਕਸੀਡੇਟਿਵ ਤਣਾਅ ਸਰੀਰ ਅਤੇ ਫ੍ਰੀ ਰੈਡੀਕਲਸ ਵਿਚਕਾਰ ਆਪਸੀ ਤਾਲਮੇਲ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਦੇ ਉਪ-ਉਤਪਾਦ ਹਨ।

LSD ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਜਾਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਇਹ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ LSD ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (LSDs) ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇਹਨਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ:

• ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਹੜੇ ਸੈੱਲ ਜਾਂ ਅੰਗ LSD ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ LSD ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜੋ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ LSD ਵਿੱਚ ਆਮ ਹਨ। ਇਹ ਹਨ:

• ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਅੰਗਾਂ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਵਾਧਾ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗੁਰਦੇ, ਜਿਗਰ, ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ, ਤਿੱਲੀ, ਜਾਂ ਪੇਟ (ਵਿਸਰੋਮੈਗਲੀ)।
• ਪਿੰਜਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ।
• ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਥੋੜੇ ਖੁਰਦਰੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਿਆ ਹੋਇਆ ਮੱਥੇ, ਇੱਕ ਚਪਟਾ ਨੱਕ, ਅਤੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ ।
• ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ। ਇਹ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਸਲਾਹ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (LSDs) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਡਾਕਟਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (LSDs) ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ (ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਤਰਲ ਦੀ ਜਾਂਚ)
• ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (ਪਲੇਸੈਂਟਾ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਦੀ ਜਾਂਚ)

ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ LSD ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ, ਘੱਟ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਖੂਨ ਦੀ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਬੂੰਦ (ਸੁੱਕੇ ਖੂਨ ਦੇ ਧੱਬੇ) ਇੱਕ ਉਂਗਲੀ ਤੋਂ ਲਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕਾਗਜ਼ 'ਤੇ ਫੈਲਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਸੁੱਕਣ ਲਈ ਛੱਡ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਫਿਰ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ LSD ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ ਜਾਂ ਪੀਡੀਆਟ੍ਰਿਕ ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ ਕੋਲ ਭੇਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਦੋਵਾਂ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਆਪਣੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
• ਪੰਚਰ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਚਮੜੀ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲਓ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
• ਪਿਸ਼ਾਬ ਟੈਸਟ / ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ: ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਰਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਸਬਸਟਰੇਟਸ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਮਾਪੋ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਵੀ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਿਆ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਸੰਪੂਰਨ ਖੂਨ ਦੀ ਗਿਣਤੀ
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਟੈਸਟ
• ਦਿਲ ਦੇ ਟੈਸਟ: ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ ਅਤੇ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (EKG) ।
• ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟ
• ਜਿਗਰ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟ
• ਐਮਆਰਆਈ ਸਕੈਨ (ਐਮਆਰਆਈ)
• ਐਕਸ-ਰੇ

ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਗੰਭੀਰ ਹੈ।

ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (LSDs) ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (LSDs) ਦਾ ਇਲਾਜ ਅਕਸਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਕੇਂਦਰਾਂ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT): ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿਆਰ ਕੀਤੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਨਾੜੀ ਰਾਹੀਂ ਦੇਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
• ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ:ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ, ਜਾਂ ਤਾਂ ਦਾਨੀਆਂ ਤੋਂ ਜਾਂ ਨਾਭੀਨਾਲ ਦੇ ਖੂਨ ਤੋਂ, ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸੈੱਲ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸੋਜ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਸਬਸਟ੍ਰੇਟ ਰਿਡਕਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ (SRT): ਇਸ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਜੋ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ (ਸਬਸਟ੍ਰੇਟ) ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਮਿਗਲਸਟੈਟ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਹੋਰ SRTs ਇਸ ਸਮੇਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਹਨ।

ਖੋਜਕਰਤਾ ਅਜੇ ਵੀ LSD ਲਈ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਅਜੇ ਖੋਜ ਦੇ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਖਰਾਬ ਹੋਏ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨਾਂ ਨਾਲ ਬਦਲਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
• ਫਾਰਮਾਕੋਲੋਜੀਕਲ ਚੈਪਰੋਨ ਥੈਰੇਪੀ (PCT): ਇਸ ਵਿੱਚ, ਛੋਟੇ ਅਣੂ ਖਰਾਬ ਹੋਏ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ਇਹਨਾਂ ਖਾਸ ਇਲਾਜਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਇਮਯੂਨੋਸਪ੍ਰੈਸੈਂਟਸ
• ਗੈਰ-ਸਟੀਰੌਇਡਲ ਐਂਟੀ-ਇਨਫਲੇਮੇਟਰੀ ਡਰੱਗਜ਼ (NSAIDs)
• ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਬਰੇਸ
• ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਹੋਰ ਦਵਾਈਆਂ
• ਸਰੀਰਕ ਇਲਾਜ
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ
• ਕਈ ਵਾਰ ਸਰਜਰੀ

ਕੀ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (LSDs) ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (LSDs) ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਅਸੀਂ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕਾਂ ਕਰਕੇ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸੁਧਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

LSD ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ?

LSD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕਈ ਕਾਰਕਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ:

• ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਲੱਗ ਗਿਆ।
• ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਮਿਲੇਗਾ?
• ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਮਾਮਲਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ LSD ਹੈ।
• ਕੀ LSD ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹੂਲਤਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਗੰਭੀਰ LSD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ LSD ਵਿੱਚ, ਜੇਕਰ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਉਹ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਜੀਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

LSD ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਹੋਏ ਮੈਂ ਆਪਣੀ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ (LSD) ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਮਾਨਸਿਕ ਚੁਣੌਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇੱਕ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲੈਣੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਸਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਨਾਲ ਹੀ, ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਹੈ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਤੁਸੀਂ ਹੋਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜੋ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਅਨੁਭਵ ਸਾਂਝੇ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜ ਰਹੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਝ ਸਮੇਂ ਬਾਅਦ ਆਪਣੇ ਇਲਾਜਾਂ ਤੋਂ ਕੋਈ ਨਤੀਜਾ ਨਹੀਂ ਮਿਲ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਮਿਲੋ। ਉਹ ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਸੁਝਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਅੰਤਿਮ ਸੁਨੇਹਾ

ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਜ਼ੀਜ਼, ਜਾਂ ਐਲਐਸਡੀ, ਦੁਰਲੱਭ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

70 ਤੋਂ ਵੱਧ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ LSD ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਲੱਛਣ LSD ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਪੇਟ ਦੇ ਅੰਗਾਂ ਦਾ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ, ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਮੋਟੇ ਗੁਣ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਐਲਐਸਡੀ ਦਾ ਪਤਾ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ, ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਾਂ, ਬਾਇਓਪਸੀ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਰਾਹੀਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ, ਪਰ ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛਣ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ, ਠੀਕ ਹੈ?

` ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਰੋਗ, ਐਲਐਸਡੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ, ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਰੋਗ, ਦੁਰਲੱਭ ਰੋਗ, ਬਾਲ ਸਿਹਤ