ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਕੋਈ ਦੁਰਲੱਭ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ? (ਮਿਲਰ-ਡਾਈਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ)

ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਵਿਸ਼ੇ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਮਿਲਰ-ਡਾਈਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਇਸ ਨਾਮ ਬਾਰੇ ਪਹਿਲਾਂ ਨਾ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇ, ਪਰ ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਨਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ।

ਮਿਲਰ-ਡਾਈਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਬਾਹਰੀ ਹਿੱਸਾ, ਜਿਸਨੂੰ ਸੇਰੇਬ੍ਰਲ ਕਾਰਟੈਕਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਨਿਰਵਿਘਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਫੋਲਡ, ਝੁਰੜੀਆਂ ਅਤੇ ਗਰੂਵ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਅਖਰੋਟ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਪਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਉਹ ਫੋਲਡ ਅਤੇ ਗਰੂਵ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਬਣਦੇ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਕੁਝ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਹੀਂ ਤਾਂ, 6 ਮਹੀਨੇ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸ-ਪਾਸ ਗੰਭੀਰ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਅਤੇ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਅਕਸਰ, ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਬੇਤਰਤੀਬ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੀਵਨ-ਸੀਮਤ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਵਰਣਨ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1960 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿੱਚ ਦੋ ਡਾਕਟਰਾਂ, ਜੇਮਜ਼ ਕਿਊ. ਮਿਲਰ ਅਤੇ ਐਚ. ਡਾਇਕਰ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਇਸਨੂੰ "ਮਿਲਰ-ਡਾਇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸਦੇ ਹੋਰ ਕੀ ਨਾਮ ਹਨ?

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਨਾਮ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ "ਨਿਰਵਿਘਨ ਦਿਮਾਗ।" ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਨਾਮ ਵੀ ਸੁਣ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਕਲਾਸਿਕ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ
• ਐਮ.ਡੀ.ਐਸ.
• ਮਿਲਰ-ਡਾਈਕਰ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ 100,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ ਵੀ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਲੱਭਣਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17 ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਗੁੰਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੇ ਇੱਕ ਜਾਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਨ ਗੁਆ ​​ਦਿੱਤੇ ਹਨ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ ਜਿਵੇਂ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਛੋਟੀਆਂ ਹਦਾਇਤਾਂ ਦੀਆਂ ਕਿਤਾਬਾਂ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਸੀਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਹਨਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਅੰਦਰ ਜੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਉਹ ਕੋਡ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਇਹ ਨੁਕਸਾਨ ਅਕਸਰ ਬੇਤਰਤੀਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਦੇ। ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਇਹ ਨੁਕਸਾਨ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਵਿੱਚ, ਅੰਡੇ ਵਿੱਚ, ਜਾਂ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ, ਜਦੋਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋਈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ, ਲਗਭਗ 10 ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ , ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17 'ਤੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਗਲਤ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਵਿਵਸਥਿਤ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਸੰਤੁਲਿਤ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਸਾਰੇ ਜੀਨ ਮੌਜੂਦ ਹਨ, ਭਾਵ ਕੋਈ ਜੀਨ ਗੁੰਮ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਨਾ ਤਾਂ ਮਾਂ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਪਿਤਾ ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਣਗੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਦੋਂ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ 'ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ' ਵਾਲੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦਾ ਬੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਵਿਗੜੇ ਪ੍ਰਬੰਧ ਕਾਰਨ ਜੀਨ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸੇ ਗੁਆ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਜੀਨ ਦੀ ਘਾਟ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਦੌਰਾਨ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਬਾਹਰੀ ਹਿੱਸੇ (ਦਿਮਾਗ਼ੀ ਕਾਰਟੈਕਸ) ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਤਹਿਆਂ ਅਤੇ ਖੰਭੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਅਤੇ ਉਹ ਹਿੱਸਾ ਨਿਰਵਿਘਨ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ । ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦਾ ਦਿਮਾਗ ਕਿੰਨਾ ਅਪਵਿੱਤਰ ਹੈ।

ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ - ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਹਿਸਾਬ ਨਾਲ ਢੁਕਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੋਣਾ।
• ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ)
• ਖੁਆਉਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਘੱਟ ਟੋਨ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ) - ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਅਤੇ ਢਿੱਲੀਆਂ ਹਨ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ ਜਾਂ ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ
• ਦੌਰੇ - ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਦੌਰੇ ਪੈਂਦੇ ਹਨ।
• ਹੌਲੀ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ

ਬੱਚੇ ਦੀ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਣ ਵਾਲੇ ਗੁਣ

ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਸਿਰ ਅਕਸਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਕੰਨ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਨੀਵੇਂ ਸੈੱਟ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਆਕਾਰ ਅਸਾਧਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਮੱਥੇ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਨੂੰ ਨਿਕਲਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ।
• ਨੱਕ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਮੁੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਚਿਹਰੇ ਦਾ ਵਿਚਕਾਰਲਾ ਹਿੱਸਾ (ਮੱਧਮ ਚਿਹਰੇ ਦਾ ਹਾਈਪੋਪਲਾਸੀਆ) ਵਿੱਚ ਡੁੱਬਿਆ ਹੋਇਆ ਜਾਪਦਾ ਹੈ।
• ਉੱਪਰਲਾ ਬੁੱਲ੍ਹ ਚੌੜਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਹੇਠਲਾ ਜਬਾੜਾ ਛੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸੰਭਾਵੀ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਹੋਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ - ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਉਂਗਲਾਂ ਟੇਢੀਆਂ ਜਾਂ ਮੁੜੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ (ਕਲੀਨੋਡੈਕਟੀਲੀ) ।
• ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਪੇਟ ਦੇ ਕੁਝ ਅੰਗ ਪੇਟ ਦੇ ਬਾਹਰ ਸਥਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ (ਓਮਫਾਲੋਸੀਲ) ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕੀਤੇ ਗਏ ਕੁਝ ਟੈਸਟ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ , ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਹ ਦੇਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਕਾਸ ਅਸਧਾਰਨ ਹੈ ਜਾਂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਸ਼ੱਕੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਜਾਂ ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS) ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਹਨ।

ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੇ ਗਏ ਕੁਝ ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਜਾਂ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੌਰੇ ਪੈਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅਕਸਰ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਤਿੰਨ ਤੋਂ ਪੰਜ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਨੂੰ ਪਾਰ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ - ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੈਠਣਾ ਅਤੇ ਉਲਟਾ ਘੁੰਮਣਾ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਹ ਇੱਕ ਜੀਵਨ-ਸੀਮਤ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੌਰੇ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਬਣਾਉਣ ਦੇ ਉਦੇਸ਼ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਟਿਊਬ (ਟਿਊਬ ਫੀਡਿੰਗ / ਐਂਟਰਲ ਨਿਊਟ੍ਰੀਸ਼ਨ) ਰਾਹੀਂ ਖੁਆਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਪਾਲਣ-ਪੋਸ਼ਣ ਕਰਨਾ ਸੱਚਮੁੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਕੰਮ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਚਿੰਤਾ, ਤਣਾਅ, ਅਤੇ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਸ ਲਈ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਆਪਣੀ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ।

ਤੁਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀਆਂ ਸਹਾਇਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ ਲੱਭੋ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪੁਨਰਵਾਸ ਸੇਵਾਵਾਂ, ਘਰੇਲੂ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ, ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਉਪਕਰਣ।
• ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨਾਲ ਇੱਕ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਕੱਲੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਦੂਜਿਆਂ ਦੇ ਤਜ਼ਰਬਿਆਂ ਤੋਂ ਸਿੱਖ ਸਕਦੇ ਹੋ।
• ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਾਲਤ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਕਿਸੇ ਵੀ ਖਾਸ ਲੱਛਣ ਬਾਰੇ ਜਾਣੋ ।
• ਆਪਣੇ ਲਈ ਸਮਾਂ ਕੱਢੋ । ਥੋੜ੍ਹਾ ਆਰਾਮ ਕਰੋ, ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਕਰੋ ਜਿਸਦਾ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਨੰਦ ਹੋਵੇ।
• ਤਣਾਅ ਘਟਾਉਣ ਦੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਤਰੀਕੇ ਲੱਭੋ। ਇਹ ਕਿਸੇ ਦੋਸਤ ਨਾਲ ਸੈਰ ਕਰਨ ਜਾਣਾ ਜਾਂ ਕੋਈ ਨਵਾਂ ਸ਼ੌਕ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਵਰਗਾ ਕੁਝ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਕਿਸੇ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਹੁਤ ਰਾਹਤ ਦੇਵੇਗਾ।
• ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਅਨੁਸਾਰ ਐਂਟੀ ਡਿਪ੍ਰੈਸੈਂਟਸ ਵਰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰੋ।

ਕੀ ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਇਤਫਾਕਨ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਦੇ ਅਚਾਨਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17 'ਤੇ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ 'ਸੰਤੁਲਿਤ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ' ਹੈ। ਜਦੋਂ ਅਜਿਹੇ 'ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ' ਵਾਲੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦਾ ਦੂਜਾ ਬੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿੰਨ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਉਸ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਵੇਗਾ।

ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਇਸ ਜੋਖਮ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਮਿਲੋ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ?

ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਸੱਚਮੁੱਚ ਦੁੱਖ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ। ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਦੌਰੇ ਪੈਂਦੇ ਹਨ ਜੋ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜਾਂ, ਕਿਉਂਕਿ ਗਲੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, 'ਐਸਪੀਰੇਸ਼ਨ ਨਿਮੋਨੀਆ' ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿੱਥੇ ਖਾਣਾ ਅਤੇ ਪੀਣ ਵਾਲਾ ਪਦਾਰਥ ਫੇਫੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਚਲਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਹੈ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਆਪਣੀ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੇ ਰਹਿਣਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ:

• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ - ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਉਹ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ, ਖਾਣ ਜਾਂ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਦੌਰੇ ਪੈਂਦੇ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਹੌਲੀ ਜਾਪਦਾ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਜਾਂ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੇਖਦੇ ਹੋ।

ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਵਾਲ ਹਨ?

ਇੱਕ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਿਲਰ-ਡੀਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਿਲਰ-ਡੇਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?
• ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ?
• ਮੈਂ ਘਰ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਅਤੇ ਮੇਰੇ ਸਾਥੀ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਹੋਰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖੋ

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰ, ਜੀਵਨ-ਸੀਮਤ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਮਾਹਿਰਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲੈਣੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਰੋਤਾਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ ਨਾਲ ਵੀ ਜੋੜ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਜਿੰਨਾ ਹੋ ਸਕੇ, ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨਾਲ ਬਿਤਾਏ ਸਮੇਂ ਦਾ ਆਨੰਦ ਮਾਣੋ। ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨੂੰ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਹਾਰਾ ਦਿਓ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਸੁੰਦਰ ਯਾਦਾਂ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੋ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਨਹੀਂ ਭੁੱਲੋਗੇ। ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚੋਂ ਇਕੱਲੇ ਲੰਘਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਨਾ ਕਰੋ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।