ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (RTS) ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੀ ਜਾਣਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਜਾਂ ਵਾਲਾਂ ਦੇ ਝੜਨ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ? ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਕਿਸੇ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ , ਜਾਂ (RTS) । ਨਾਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲ ਅਤੇ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਆਸਾਨ ਰੱਖੀਏ।

ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (RTS) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਛੋਟੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਮੜੀ, ਵਾਲਾਂ, ਦੰਦਾਂ, ਹੱਡੀਆਂ, ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਉਪਜਾਊ ਸ਼ਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਹੱਥਾਂ, ਪੈਰਾਂ ਅਤੇ ਹਥੇਲੀਆਂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਸ਼ਕਲ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਆਉਂਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਖਾਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ 300 ਮਾਮਲੇ ਹੀ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨਾਲ ਵਾਪਰਨ ਵਾਲੀ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਹੋਰ ਨਾਮ ਹੈ? ਹਾਂ, ਕਈ ਵਾਰ ਇਸਨੂੰ (poikiloderma congenitale) ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰੇਗਾ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ (RTS) ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਧਣ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਲਿਆ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ:

• ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਧੱਫੜ: ਲਾਲ ਧੱਫੜ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਗੱਲ੍ਹਾਂ 'ਤੇ।
• ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਝੜਨਾ ਜਾਂ ਪਤਲਾ ਹੋਣਾ: ਸਿਰ 'ਤੇ ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਝੜਨਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਨਾਲ ਹੀ ਪਲਕਾਂ ਅਤੇ ਭਰਵੱਟੇ ਵੀ ਝੜ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ: ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਦੰਦ ਨਿਕਲਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ: ਦੰਦ ਨਿਕਲਣ ਵਿੱਚ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਦੇਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ: ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਨੱਕ ਅਤੇ ਇੱਕ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਿਆ ਹੋਇਆ ਹੇਠਲਾ ਜਬਾੜਾ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਿਸਟਮਾਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ

ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸਰੀਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਚਮੜੀ

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 3 ਤੋਂ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਧੱਫੜ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਧੱਫੜ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਬਾਹਾਂ, ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਤੱਕ ਫੈਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਧੱਫੜ ਨੂੰ "ਪੋਇਕੀਲੋਡਰਮਾ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਚਮੜੀ ਦਾ ਰੰਗ ਬਦਲਣਾ, ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦਾ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਾ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਦਾ ਪਤਲਾ ਹੋਣਾ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਸੁਮੇਲ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਚਮੜੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ('ਬੇਸਲ ਸੈੱਲ ਕਾਰਸੀਨੋਮਾ' ਅਤੇ 'ਸਕੁਆਮਸ ਸੈੱਲ ਕਾਰਸੀਨੋਮਾ') ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਸੂਰਜ ਦੀ ਸੁਰੱਖਿਆ ਅਤੇ ਨਿਯਮਤ ਚਮੜੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਵਾਲ

ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਵਾਲ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਪਲਕਾਂ ਜਾਂ ਭਰਵੱਟੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜਾਂ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ।

ਦੰਦ

ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਦੰਦ ਟੁੱਟ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਦੰਦ ਖਰਾਬ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਦੰਦ ਬਹੁਤ ਦੇਰ ਨਾਲ ਨਿਕਲ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਦੰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਖੋੜ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਅੱਖਾਂ

ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 3 ਤੋਂ 7 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ। ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ ਅੱਖ ਦੇ ਅੰਦਰ ਲੈਂਸ ਦਾ ਬੱਦਲਵਾਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹੱਡੀਆਂ

ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹੱਡੀਆਂ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਕੱਠੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਾਂ ਕੁਝ ਹੱਡੀਆਂ ਗਾਇਬ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੱਡੀਆਂ ਪਤਲੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ (ਫ੍ਰੈਕਚਰ)।

ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ)

RTS ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਲਟੀਆਂ ਅਤੇ ਦਸਤ ਵੀ ਆਮ ਹਨ।

ਖੂਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (ਹੀਮੈਟੋਲੋਜਿਕ)

ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਅਨੀਮੀਆ ਅਤੇ ਘੱਟ ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ। ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਸੈੱਲ ਹਨ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਲੜਦੇ ਹਨ।

ਵਾਧਾ

ਇਹ ਬੱਚੇ ਘੱਟ ਜਨਮ ਭਾਰ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਕੱਦ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਆਪਣੀ ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੇ ਰਹਿਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਰੱਖਦੇ ਹਨ।

ਜਣਨ ਸ਼ਕਤੀ

ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ, ਅਸਧਾਰਨ ਮਾਹਵਾਰੀ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਸਾਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਚਿੰਤਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। (RTS) ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਹਨ:

• ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਕੈਂਸਰ ('ਓਸਟੀਓਸਾਰਕੋਮਾ')
• ਲਿੰਫੈਟਿਕ ਲਿਊਕੇਮੀਆ, ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਬਲੱਡ ਕੈਂਸਰ
• ਲਿੰਫੋਮਾ (ਲਿੰਫੈਟਿਕ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ)
• ਚਮੜੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ ('ਬੇਸਲ ਸੈੱਲ ਕਾਰਸੀਨੋਮਾ' ਅਤੇ 'ਸਕੁਆਮਸ ਸੈੱਲ ਕਾਰਸੀਨੋਮਾ')

ਇਸ ਲਈ, ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਪ੍ਰਤੀ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ANAPC1 ਜਾਂ RECQL4 ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।RTS ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਦੋਵੇਂ ਇਸ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ RTS ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 4 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, RTS ਵਾਲੇ ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਇਹ ਖਾਸ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਖੋਜਕਰਤਾ ਅਜੇ ਵੀ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਕਿ ਕੁਝ ਲੋਕ ANAPC1 ਜਾਂ RECQL4 ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ RTS ਕਿਉਂ ਵਿਕਸਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ
• ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਛੋਟਾ ਨੱਕ, ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਿਆ ਹੇਠਲਾ ਜਬਾੜਾ)
• ਦੁੱਧ ਜਾਂ ਫਾਰਮੂਲਾ ਪੀਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਉਲਟੀਆਂ ਜਾਂ ਦਸਤ
• ਬਾਹਾਂ, ਹੱਥਾਂ ਜਾਂ ਲੱਤਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਵਿਕਾਰ।
• ਛੋਟੇ, ਗਲਤ ਆਕਾਰ ਦੇ, ਜਾਂ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਦੰਦ
• ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਝੜਨਾ ਜਾਂ ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਘਟਣਾ (ਪਲਕਾਂ ਅਤੇ ਭਰਵੱਟੇ ਸਮੇਤ)
• ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਸਖ਼ਤ, ਖੁਰਦਰੇ ਧੱਬੇ (ਕੇਰਾਟੋਟਿਕ ਜਖਮ - ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੱਕੀ)
• ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਧੱਫੜ (ਪੋਇਕੀਲੋਡਰਮਾ) ਅਤੇ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛਾਲੇ
• ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ (ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੰਗ ਬਦਲਣ ਦੇ ਧੱਬੇ)

ਡਾਕਟਰ ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਖੁਦ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਜਾਂ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਨਿਯਮਤ ਤੰਦਰੁਸਤ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਦੌਰਾਨ ਇਹ ਲੱਛਣ ਦੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ RTS ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਣਗੇ।

(RTS) ਦੀ ਜਾਂਚ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?

ਡਾਕਟਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਚਮੜੀ ਦੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੋਇਕੀਲੋਡਰਮਾ ਨਾਮਕ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਧੱਫੜ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਚਮੜੀ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਜਾਂਚ ਲਈ ਭੇਜ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰ (ਪੈਥੋਲੋਜਿਸਟ) ਇਸ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਜਾਂਚ ਕਰਨਗੇ ਕਿ ਕੀ ਚਮੜੀ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਆਇਆ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੈ। ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਜੀਨਾਂ ANAPC1 ਜਾਂ RECQL4 ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ (RTS)। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, (RTS) ਵਾਲੇ ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਡਾਕਟਰ ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਪਰ ਉਹ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। (RTS) ਦਾ ਇਲਾਜ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੇਗਾ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਉਮਰ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਨਜ਼ਰ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ।
• ਜੇਕਰ ਹੱਡੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਰਜਰੀਆਂ ("ਆਰਥੋਪੈਡਿਕ ਸਰਜਰੀਆਂ") ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਤੇਜ਼ ਧੁੱਪ ਤੋਂ ਸੁਰੱਖਿਆ(ਸਨਸਕ੍ਰੀਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨਾ, ਟੋਪੀਆਂ ਪਹਿਨਣਾ) ਅਤੇ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੀ ਚਮੜੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ।
• ਕੈਂਸਰ ਨਿਗਰਾਨੀ: ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ।

ਕੀ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਇਲਾਜ ਹੈ?

ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਕੋਈ ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ ਜੀਨ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਖੋਜਕਰਤਾ ਆਰਟੀਐਸ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਜਾਰੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ (RTS) ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਅਣਜਾਣ ਕਾਰਨਾਂ ਕਰਕੇ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ RTS ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ (ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ) ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ RTS ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ। ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਦੋਵੇਂ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ RTS ਜ਼ਰੂਰ ਹੋਵੇਗਾ। ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ RTS ਦਾ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਮਤਲਬ ਕਿ ਉਹ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਨ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ), ਪਰ ਇਹ ਵੀ ਸੰਭਵ ਹੈ ਕਿ ਉਸ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਾ ਵੀ ਹੋਣ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ (RTS) ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬਹੁਤ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨਗੇ ('ਨਿਗਰਾਨੀ')। ਕਿਉਂਕਿ (RTS) ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਕੈਂਸਰਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਕੁਝ RTS ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਨਿਯਮਤ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਉਹ ਇੱਕ ਨੇਤਰ ਵਿਗਿਆਨੀ, ਚਮੜੀ ਦੇ ਮਾਹਰ, ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ, ਆਰਥੋਪੈਡਿਸਟ, ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ, ਅਤੇ ਹੀਮਾਟੋਲੋਜਿਸਟ/ਓਨਕੋਲੋਜਿਸਟ ਨੂੰ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਚੰਗਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਬੁੱਧੀ ਵੀ ਆਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। (RTS) ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕੈਂਸਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ , ਉਹ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਜਿਉਂਦੇ ਹਨ।

ਮੈਂ ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਡਾਕਟਰ ਮਾਹਿਰਾਂ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲੈਣ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਕੋਈ ਨਵੇਂ ਧੱਬੇ ਜਾਂ ਗੰਢਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਉਹ ਰੰਗ ਜਾਂ ਬਣਤਰ ਬਦਲਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸੋ। ਨਾਲ ਹੀ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਜਾਂ ਲੱਤਾਂ 'ਤੇ ਕੋਈ ਸੋਜ ਜਾਂ ਗੰਢਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਾਂ ਜੇ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਦਰਦ ਦੀ ਸ਼ਿਕਾਇਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸੋ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

ਰੋਥਮੰਡ-ਥੌਮਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਧੱਫੜ, ਵਾਲ, ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵੀ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ। (RTS) ਨੂੰ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।