ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ (SGS) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਹਰ ਕੋਈ ਇਸਨੂੰ ਨਹੀਂ ਦੇਖਦਾ। ਇਸਨੂੰ ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ (SGS) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਇਹ ਨਾਮ ਵੀ ਨਾ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇ। ਪਰ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਫਿਰ ਅਸੀਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।

ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ (SGS) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ (SGS) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਅਸਾਧਾਰਨ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸੰਯੋਜਨ (ਇਸਨੂੰ "ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ), ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਿੰਜਰ ਬਦਲਾਅ, ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ), ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਕੁਝ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਦੋ ਹੋਰ ਨਾਮ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, "ਮਾਰਫੈਨੋਇਡ-ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਅਤੇ "ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ"। ਹਾਲਾਂਕਿ ਨਾਮ ਥੋੜੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਮੁੱਖ ਗੱਲ ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

SGS ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਹੁਣ ਤੱਕ, ਮੈਡੀਕਲ ਰਿਕਾਰਡਾਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਿਰਫ 50 ਤੋਂ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਦਾ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਮੁੱਠੀ ਭਰ ਲੋਕ ਹੀ ਹਨ।

ਇਸ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਹੋਰ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ SGS ਦੇ ਲੱਛਣ ਦੋ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਲੋਏਸ-ਡਾਈਟਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਡਾਕਟਰਾਂ ਲਈ ਇਸਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਕਈ ਵਾਰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ ਕਿ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਅਤੇ ਲੋਏਸ-ਡਾਈਟਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹਨਾਂ ਤਿੰਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, SGS ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਲੋਏਸ-ਡਾਈਟਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲੋਂ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ (SGS) ਦੇ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, SGS ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ `(SKI)` ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ SKI ਜੀਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਿਕਾਸ, ਵੰਡ, ਗਤੀ, ਪਰਿਪੱਕਤਾ ਅਤੇ ਮੌਤ।

ਜ਼ਰਾ ਸੋਚੋ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ SKI ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਤਬਦੀਲੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸੇ ਲਈ ਅਸੀਂ SGS ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ SGS ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ SKI ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਇਸ ਲਈ ਵਿਗਿਆਨੀ ਅਜੇ ਵੀ ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਹੋਰ ਸੰਭਾਵਿਤ ਕਾਰਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ।

ਕੀ ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਤੋਂ ਚਲੀ ਆ ਰਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ।ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਭਰੂਣ ਦੇ ਪੜਾਅ ਦੌਰਾਨ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ , ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਅੱਗੇ ਲੰਘ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਫਿਰ ਵੀ ਬੱਚਾ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ (SGS) ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

SGS ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਫਿਊਜ਼ਨ ਦੇ ਲੱਛਣ (`(ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ)`):

ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਜਾਂ ਤਾਂ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਜਨਮ ਸਮੇਂ, ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸਨੂੰ "ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਇੱਕ ਲੰਬਾ, ਤੰਗ ਸਿਰ।
• ਅੱਖਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਦੂਰੀ ਵਧੀ ਹੋਈ, ਅੱਖਾਂ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਨੂੰ ਵਧੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਜਾਂ ਹੇਠਾਂ ਵੱਲ ਝੁਕੀਆਂ ਹੋਈਆਂ।
• ਇੱਕ ਉੱਚਾ, ਤੰਗ ਤਾਲੂ (ਮੂੰਹ ਦਾ ਉੱਪਰਲਾ ਹਿੱਸਾ)।
• ਇੱਕ ਉੱਚਾ, ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਮੱਥੇ।
• ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਹੇਠਲਾ ਹੁੱਕ।
• ਕੰਨ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਹੇਠਾਂ ਰੱਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਪਿੱਛੇ ਮੁੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਹੋਰ ਪਿੰਜਰ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ:

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਪਿੰਜਰ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਹਾਈਪਰਮੋਬਿਲਿਟੀ।
• ਕਲੱਬਫੁੱਟ।
• ਛਾਤੀ ਅੱਗੇ ਫੈਲ ਰਹੀ ਹੈ ਜਾਂ ਅੰਦਰ ਡੁੱਬੀ ਹੋਈ ਹੈ (ਪੈਕਟਸ ਐਕਸੈਵੇਟਮ/ਕੈਰੀਨੇਟਮ)।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ।
• ਪੱਕੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਝੁਕੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਉਂਗਲਾਂ (`(ਕੈਂਪਟੌਡੈਕਟੀਲੀ)`)।
• ਆਮ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਨਾਲੋਂ ਲੰਬੇ।
• ਲੰਬੀਆਂ, ਪਤਲੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ (`(Arachnodactyly)`)। ਕੁਝ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹ ਮੱਕੜੀ ਦੀਆਂ ਲੱਤਾਂ ਵਾਂਗ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੁਝ ਹੋਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦਿਮਾਗ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਤਰਲ (ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ)।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਹਲਕੀ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ।
• ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ ਕਬਜ਼ ਜਾਂ ਪੇਟ ਦਾ ਦੇਰ ਨਾਲ ਖਾਲੀ ਹੋਣਾ (ਗੈਸਟ੍ਰੋਪੈਰੇਸਿਸ)।
• ਪੇਟ ਜਾਂ ਪੇਡੂ ਹਰਨੀਆ (`(ਹਰਨੀਆ)`)।
• ਚਮੜੀ ਦਾ ਪਤਲਾ ਹੋਣਾ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇਸ ਵਿੱਚੋਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਰਿਹਾ ਹੋਵੇ, ਅਤੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਨੀਲ ਪੈਣਾ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (`(ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ)`)। ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿੱਥੇ ਸਰੀਰ ਬੇਜਾਨ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਦੁਰਲੱਭ ਦਿਲ ਦੇ ਲੱਛਣ:

ਇਹ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਪਰ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਏਓਰਟਿਕ ਐਨਿਉਰਿਜ਼ਮ (ਏਓਰਟਾ ਦੀ ਕੰਧ ਦਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ)।
• ਖੂਨ ਪਿੱਛੇ ਵੱਲ ਵਗਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਏਓਰਟਿਕ ਵਾਲਵ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਬੰਦ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ (ਏਓਰਟਿਕ ਰੀਗਰਜੀਟੇਸ਼ਨ)।
• ਏਓਰਟਾ ਦੀ ਜੜ੍ਹ ਦਾ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ (`(ਏਓਰਟਿਕ ਰੂਟ ਫੈਲਾਅ)`)।
• ਦਿਲ ਦੇ ਵਾਲਵ ਤੋਂ ਖੂਨ ਦਾ ਰਿਸਣਾ (`(ਮਾਈਟਰਲ ਵਾਲਵ ਰੀਗਰਜੀਟੇਸ਼ਨ)`)।
• ਮਾਈਟਰਲ ਵਾਲਵ ਪ੍ਰੋਲੈਪਸ (ਦਿਲ ਦੇ ਮਾਈਟਰਲ ਵਾਲਵ ਦਾ ਗਲਤ ਕੰਮ ਕਰਨਾ)।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸਾਰੇ SGS ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਹੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ (SGS) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

SGS ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਸੀ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਲੋਏਸ-ਡਾਈਟਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਉਲਝਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕਈ ਵਾਰ ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਦਿੱਖ, ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਜਾਂਚ। ਕਈ ਵਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ SKI ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ SGS ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਹੋਰ ਖਾਸ ਟੈਸਟ ਨਹੀਂ ਹਨ ਜੋ ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਣ।

ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ (SGS) ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ:

• ਲੱਤਾਂ ਜਾਂ ਪਿੱਠ ਦੇ ਸਹਾਰੇ (`(ਬਰੇਸ)`) ਪਹਿਨ ਕੇ ਤੁਰਨਾ ਆਸਾਨ ਬਣਾਓ।
• ਸਹੀ ਪੋਸ਼ਣ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਦੀ ਵਰਤੋਂ।
• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇਣਾ।
• ਖੋਪੜੀ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ, ਜਾਂ ਛਾਤੀ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ ਜਾਂ ਪਿੰਜਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ।
• ਜੇਕਰ ਸਾਹ ਨਾਲੀ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਰਦਨ ਦੇ ਅਗਲੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਰਜੀਕਲ ਓਪਨਿੰਗ (ਟਰੈਕੀਓਸਟੋਮੀ) ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਸਾਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਰ ਜਾਂ ਹਰ ਦੋ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਦੇਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਆਇਆ ਹੈ:

• ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਘਣਤਾ ਟੈਸਟ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਲਈ ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ ਟੈਸਟ।
• ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਐਂਜੀਓਗ੍ਰਾਫੀ (MRA) ਜਾਂ ਕੰਪਿਊਟਿਡ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ ਐਂਜੀਓਗ੍ਰਾਫੀ (CTA) ਟੈਸਟ।
• ਪਿੰਜਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬਦਲਾਅ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ (ਐਕਸ-ਰੇ)।

ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਮਾਹਿਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ
• ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੇਸ਼ੀਅਲ ਸਰਜਨ (ਸਿਰ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਸਰਜਨ)
• ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ
• ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦਾ ਸਰਜਨ (`(ਨਿਊਰੋਸਰਜਨ)`)
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ - ਕੋਈ ਅਜਿਹਾ ਵਿਅਕਤੀ ਜੋ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਵਧੇਰੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ - ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮਾਇਓਪੀਆ)।
• ਓਰਲ ਸਰਜਨ - ਦੰਦਾਂ ਅਤੇ ਜਬਾੜਿਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ।
• ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਸਰਜਨ (ਹੱਡੀਆਂ, ਜੋੜਾਂ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਸਰਜਨ)
• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ - ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਜੋ ਗਤੀ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ
• ਰੇਡੀਓਲੋਜਿਸਟ ((ਰੇਡੀਓਲੋਜਿਸਟ)`) - ਮੈਡੀਕਲ ਇਮੇਜਿੰਗ ਲਈ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ (`(ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ)`) - ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਲਈ।

ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਾਰਿਆਂ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ ਹੀ ਅਸੀਂ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।

ਕੀ ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ (SGS) ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਅਕਸਰ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਵਿਗਿਆਨੀ ਅਜੇ ਤੱਕ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਨਹੀਂ ਹਨ ਕਿ SKI ਜੀਨ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਹੋਰ ਕਿਹੜੇ ਕਾਰਕ ਇਸ ਵਿੱਚ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ (SGS) ਨਾਲ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

SGS ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ (ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ) ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਲਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹਨਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਿੱਥੇ ਦਿਮਾਗ, ਦਿਲ, ਜਾਂ ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਬੁਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਘੱਟ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ (SGS) ਬਾਰੇ ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਹੋਰ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅਜਿਹੇ ਸਮੇਂ, ਆਪਣੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੋਂ ਅਜਿਹੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਕੀ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ, ਜਾਂ ਇਹ ਸੰਜੋਗ ਨਾਲ ਹੋਇਆ ਹੈ?
• ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਹੜੇ ਸਿਸਟਮਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਉਹ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣ ਜਾਂ ਸੰਕੇਤ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਹੋਵੇਗੀ?
• ਕੀ ਇਹ ਹਾਲਤ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਘਟਾ ਦੇਵੇਗੀ?
• ਸਾਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ? ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ, ਦਿਲ, ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?
• ਕੀ ਕੋਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਜੀਣ ਵਿੱਚ ਸਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ?
• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਜਾਂ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਕਿਸੇ ਮਾਹਰ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਕਰੋ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖੋ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ (SGS) ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ, ਪਿੰਜਰ, ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਵੀ ਬਦਲਾਅ ਲਿਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਇਹ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ। ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਦੇ ਸਮਰਥਨ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਵਧੀਆ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ। ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਵੱਡਾ ਫ਼ਰਕ ਪਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਅਤੇ ਸਰੋਤ ਉਪਲਬਧ ਹਨ।

` ਸ਼ਪ੍ਰਿੰਟਜ਼ੇਨ-ਗੋਲਡਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਐਸਜੀਐਸ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ, ਐਸਕੇਆਈ ਜੀਨ, ਪਿੰਜਰ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ