ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਤੋਂ ਵੱਧ ਖੁਸ਼ੀ ਦੀ ਗੱਲ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਪਰ ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਉਹ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਘੁੰਮਦਾ ਹੈ, ਬੈਠਦਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਤੇ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਆਵਾਜ਼ 'ਤੇ ਜਾਗਦਾ ਹੈ, ਉਸ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਨੂੰ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਆਨ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਅਜਿਹੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਦਿਲ ਤੋੜ ਦਿੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਹੈ ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ।
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
ਸੌਖੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?
ਟੇ-ਸੈਕਸ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਸਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਨਿਊਰੋਨਸ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਫੈਕਟਰੀ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ। ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬੇਲੋੜੇ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ (ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ) ਨੂੰ ਹਟਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਫਿਰ ਉਹ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਇੱਕ ਚਰਬੀ ਵਾਲਾ ਪਦਾਰਥ, ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੇ ਹਨ।
ਇਹ ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਦੁੱਖ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਕਾਰਨ ਬੱਚੇ ਬਹੁਤ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਅਜੇ ਤੱਕ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਉਸ ਉਮਰ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਆਸਾਨੀ ਲਈ, ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵੇਖੀਏ।
| ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ | ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦੀ ਉਮਰ | ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਵੇਰਵਾ |
|---|---|---|
| ਕਲਾਸਿਕ ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ (ਉਹ ਕਿਸਮ ਜੋ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ) | ਲਗਭਗ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ | ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। |
| ਨਾਬਾਲਗ (ਬਚਪਨ ਦੀ ਕਿਸਮ) | 5 ਸਾਲ ਅਤੇ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ | ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਅਤੇ ਤੀਬਰਤਾ ਬਚਪਨ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। |
| ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣਾ (ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦੀ ਕਿਸਮ) | ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਅਖੀਰ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ | ਇਹ ਵੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। |
ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਉਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਚਲਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਚਪਨ ਦਾ ਰੂਪ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਰੂਪ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।
Medical grade state-of-the-art hearing aids
Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.
Check Availability →ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ (ਕਲਾਸਿਕ ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ) 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦਰਿਤ ਕਰਾਂਗੇ।
ਮਾਪਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਦੇਖਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਪਹਿਲਾ ਲੱਛਣ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਬੱਚਾ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਪਹੁੰਚ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜਾਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਪਹਿਲਾਂ ਸਿੱਖੇ ਗਏ ਹੁਨਰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਹਰਕਤ) ਗੁਆ ਰਿਹਾ ਹੈ।
ਕਲਾਸਿਕ ਬਚਪਨ ਦੇ ਲੱਛਣ
- ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ (ਲਗਭਗ 6 ਮਹੀਨੇ):
- ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
- ਮੁੜਨ, ਬੈਠਣ ਜਾਂ ਰੀਂਗਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
- ਅਚਾਨਕ ਤੇਜ਼ ਆਵਾਜ਼ ਨਾਲ ਜ਼ੋਰਦਾਰ ਝਟਕਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ।
- ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਦੇ ਦੌਰਾਨ (ਇੱਕ ਸਾਲ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ):
- ਅਣਇੱਛਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਝਟਕੇ (ਮਾਇਓਕਲੋਨਿਕ ਝਟਕੇ)।
- ਦੌਰੇ।
- ਭੋਜਨ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ)।
- ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਨਜ਼ਰ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
- ਜਦੋਂ ਡਾਕਟਰ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਅੱਖ ਦੇ ਰੈਟੀਨਾ 'ਤੇ ਇੱਕ ਚੈਰੀ-ਲਾਲ ਧੱਬਾ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ।
- ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸਾਹ ਦੀ ਲਾਗ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਮੂਨੀਆ)।
ਦੋ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬੱਚੇ 'ਤੇ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕਾਬੂ ਕਰ ਲੈਂਦੀ ਹੈ। ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਗੈਰ-ਜਵਾਬਦੇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕਾਰਜ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਦੁੱਖ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 2 ਤੋਂ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਅਕਸਰ ਨਮੂਨੀਆ ਵਰਗਾ ਗੰਭੀਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਬਚਪਨ ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ
ਇਹ ਬਹੁਤ ਦੁਰਲੱਭ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਆਓ ਇੱਕ ਸੰਖੇਪ ਝਾਤ ਮਾਰੀਏ।
- ਨਾਬਾਲਗ: ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਸਿੱਖੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਨੂੰ ਭੁੱਲਣਾ, ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
- ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣਾ:ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਕੰਬਣੀ, ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਐਟੈਕਸੀਆ), ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਮਨੋਵਿਗਿਆਨ) ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?
ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ HEXA ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਤਬਦੀਲੀ ਹੈ।
ਇਹ ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਸੈੱਲ ਨੂੰ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। HEXA ਜੀਨ ਐਂਜ਼ਾਈਮ 'ਹੈਕਸੋਸਾਮਿਨੀਡੇਜ਼ ਏ' ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ। ਜਦੋਂ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਫਿਰ ਉਹ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਚਰਬੀ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
ਇਹ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ?
ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। Tay-Sachs ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਿਤ HEXA ਜੀਨ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
ਇਸ ਬਾਰੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੋਚੋ। ਹਰ ਕਿਸੇ ਕੋਲ ਹਰੇਕ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇੱਕ ਉਸਦੀ ਮਾਂ ਤੋਂ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਉਸਦੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ।
- ਕੈਰੀਅਰ ਕੌਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?: ਕੈਰੀਅਰ ਉਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਕੋਲ HEXA ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਦੂਜੀ ਕਾਪੀ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਜਾਂ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਕਿਉਂਕਿ ਜੀਨ ਦੀ ਸਿਹਤਮੰਦ ਕਾਪੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਭੇਜ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਹੁਣ, ਦੇਖੋ ਕਿ ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਵਾਹਕ ਹਨ ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਕੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:
- 25% (ਚਾਰ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ) ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਹੀ ਮਿਲਣਗੇ । ਫਿਰ ਬੱਚਾ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੋਵੇਗਾ ਅਤੇ ਵਾਹਕ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ।
- 50% (ਦੋ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ) ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਮਿਲੇਗਾ । ਫਿਰ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਵਾਹਕ ਹੋਵੇਗਾ, ਪਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਨਹੀਂ ਕਰੇਗਾ।
- 25% (ਚਾਰ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ) ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਦੋਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਗੇ । ਉਸ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਜਾਵੇਗੀ।
ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਕਿਵੇਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ?
ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਇਸਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਗੇ।
- ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹੈਕਸੋਸਾਮਿਨੀਡੇਜ਼ ਏ'' ਨਾਮਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦਾ ਪੱਧਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜਾਂ ਬਿਲਕੁਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।
- ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਚੈਰੀ-ਲਾਲ ਧੱਬੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਜਿਸ ਦਾ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਸੀ।
ਕੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?
ਹਾਂ। ਦੋ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟੈਸਟ ਹਨ ਜੋ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹੋਣ ਦਾ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
1. ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ:ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
2. ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS): ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਟੁਕੜਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਟੈਸਟ ਐਨਜ਼ਾਈਮ 'ਹੈਕਸੋਸਾਮਿਨੀਡੇਜ਼ ਏ' ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਉਹ ਪੱਧਰ ਘੱਟ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।
ਬੱਚੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ
ਮੈਨੂੰ ਪਤਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸੁਣ ਕੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਬੋਝ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਜੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਘੱਟ ਦਰਦ ਅਤੇ ਬੇਅਰਾਮੀ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਰੱਖਣ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਸਨੂੰ ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਅਕਸਰ ਫੇਫੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਦਵਾਈਆਂ, ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਉਪਕਰਣ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਰੱਖਣਾ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਪੋਸ਼ਣ: ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਵਧਦੀਆਂ ਹਨ, ਇੱਕ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਦੌਰੇ: ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
- ਸੰਵੇਦੀ ਉਤੇਜਨਾ: ਕਿਉਂਕਿ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਪੰਜ ਗਿਆਨ ਇੰਦਰੀਆਂ ਸੀਮਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਨਰਮ ਸੰਗੀਤ, ਖੁਸ਼ਬੂਆਂ ਅਤੇ ਨਰਮ ਖਿਡੌਣੇ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਰਾਮ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਇਹ ਸਫ਼ਰ ਬਹੁਤ ਔਖਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ, ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਦੋਸਤਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਦੀ ਮਦਦ ਲਓ।
ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
- ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ: ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਦੋਵੇਂ ਹੀ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਲਾਹ ਲਈ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛੋ।
- ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਨਜ਼ਰ ਆਉਂਦੀ ਹੈ: ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਉਹ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਜੋ ਉਸਨੂੰ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਕਰਨੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਲਟਕਣਾ, ਬੈਠਣਾ), ਤਾਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।
ਟੇ-ਸੈਕਸ ਸੱਚਮੁੱਚ ਇੱਕ ਦਿਲ ਤੋੜਨ ਵਾਲਾ ਨਿਦਾਨ ਹੈ। ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋ ਕੇ, ਜੋਖਮਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝ ਕੇ, ਅਤੇ ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਜਲਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾ ਕੇ, ਅਸੀਂ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਦੇ ਦਰਦ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।
ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ
- ਟੇ-ਸੈਕਸ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਤੰਤੂ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।
- ਇਹ HEXA ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ ਚਰਬੀ ਵਾਲਾ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵੇਂ ਹੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ।
- ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਕਿਸਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਲਗਭਗ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਰੁਕਣਾ ਹੈ।
- ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਰਾਮ ਅਤੇ ਰਾਹਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.