ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ? ਆਓ ਥੈਨਾਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਇੱਕ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਮਾਂ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਬਾਰੇ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਲਈ ਉਤਸੁਕਤਾ ਅਤੇ ਪਿਆਰ ਨਾਲ ਭਰੇ ਹੋਏ ਹੋ, ਠੀਕ ਹੈ? ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ, ਸਾਨੂੰ ਅਜਿਹੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਕਦੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੁੰਦਾ ਅਤੇ ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰਾਉਣਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਅੱਜ, ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸਨੂੰ "ਥੈਨਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਨਾਮ ਥੋੜਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲ ਰੱਖੀਏ।

ਥਾਨਾਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਥੈਨਾਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਅਕਸਰ ਉਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਅਜੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

"ਥੈਨਾਟੋਫੋਰਿਕ" ਸ਼ਬਦ ਪ੍ਰਾਚੀਨ ਯੂਨਾਨੀ ਤੋਂ ਆਇਆ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ "ਮੌਤ ਲਿਆਉਣਾ"। ਇਹ ਨਾਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰਾਉਣਾ ਹੈ। ਕਾਰਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ (ਮ੍ਰਿਤ ਜਨਮ) ਜਾਂ ਜਨਮ ਦੇ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਕਾਰਨ ਮਰਨ ਦਾ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਫੇਫੜੇ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ , ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਤੀਬਰ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੇ ਨਾਲ ਜਿਉਂਦੇ ਰਹਿਣ ਦੀਆਂ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਆਈਆਂ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਲਈ। ਇਹ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਆਕਸੀਜਨ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ ਜਾਂ ਇਸ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਾਰਬਨ ਡਾਈਆਕਸਾਈਡ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕੀ chondrodysplasia ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀਆਂ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ ਜੋ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਪਛਾਣੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਕਿਸਮ 1: ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਅੰਗ ਬਹੁਤ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ , ਛਾਤੀ ਬਹੁਤ ਤੰਗ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪੱਟਾਂ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਸਮਤਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (ਪਲੇਟਿਸਪੌਂਡੀਲੀ)। ਕਈ ਵਾਰ, ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਇਕੱਠੀਆਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ (ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ)। ਇਹ ਕਿਸਮ ਕਿਸਮ 2 ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਗੁੱਡੀ ਦੇ ਛੋਟੇ ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ, ਪਰ ਉਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹਨ।

• ਕਿਸਮ 2: ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬਹੁਤ ਛੋਟੇ ਅੰਗ ਅਤੇ ਇੱਕ ਤੰਗ ਛਾਤੀ ਵੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਪੱਟ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਸਿੱਧੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ । ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕਿਉਂਕਿ ਖੋਪੜੀ ਵਿੱਚ ਟਾਂਕੇ ਜਲਦੀ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਸਿਰ ਦੇ ਅਗਲੇ ਅਤੇ ਪਾਸਿਆਂ 'ਤੇ ਉੱਭਰੇ ਹੋਏ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ ਇਸਦੇ ਆਕਾਰ ਦੇ ਕਾਰਨ "ਕਲੋਵਰਲੀਫ ਖੋਪੜੀ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਥੈਨਾਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਹਰ 20,000 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਅਕਸਰ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਥੈਨਾਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਫੇਫੜਿਆਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਫੇਫੜਿਆਂ ਦਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਨਾ ਹੋਣਾ: ਇਹ ਛੋਟੀਆਂ ਪਸਲੀਆਂ ਅਤੇ ਛਾਤੀ ਦੇ ਇੱਕ ਤੰਗ ਖੋਲ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਫੇਫੜਿਆਂ ਨੂੰ ਫੁੱਲਣ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਧਣ ਲਈ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜਗ੍ਹਾ ਬਚਦੀ ਹੈ।
• ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ 'ਤੇ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਵਾਧੂ ਤਹਿਆਂ।
• ਵੱਡਾ ਸਿਰ, ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਿਆ ਹੋਇਆ ਮੱਥੇ, ਅਤੇ ਚਪਟਾ ਚਿਹਰਾ।
• ਛੋਟਾ ਕੱਦ (ਕੰਕਾਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ) ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਛੋਟੇ ਅੰਗ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਮੇਲੀਆ)।
• ਚੌੜੀਆਂ ਅੱਖਾਂ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਹੈ, ਜੋ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਫੇਫੜੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਜੋ ਬੱਚੇ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਜਿਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਵਾਧਾ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਲਗਾਤਾਰ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਮਿਰਗੀ (ਦੌਰੇ) ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ।

ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਥੈਲੇਮੋਫਾਈਟਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ `FGFR3` ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ `FGFR3` ਜੀਨ ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਰੱਖ-ਰਖਾਅ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਲਾਈਟ ਸਵਿੱਚ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ। ਇਹ ਲੋੜ ਪੈਣ 'ਤੇ 'ਚਾਲੂ' ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕੰਮ ਪੂਰਾ ਹੋਣ 'ਤੇ 'ਬੰਦ' ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਪਰ ਜਦੋਂ `FGFR3` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਲਾਈਟ ਸਵਿੱਚ `ਚਾਲੂ` ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਫਸਿਆ ਹੋਵੇ। ਫਿਰ, ਇਸ ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, `ossification` ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ, ਉਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਲੰਬੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ, ਉਪਾਸਥੀ, ਹੱਡੀਆਂ ਬਣ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਸੀਮਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਹੱਡੀਆਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਬਣਦੀਆਂ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲੇ chondrodysplasia ਦੇ ਕਾਰਨ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਨਹੀਂ ਹੋਈ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ , ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮਿਨੈਂਟ" ਪੈਟਰਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਸਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ?

ਥੈਨਾਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਅਕਸਰ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਮਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਕਿਸੇ ਵੀ ਕੰਮ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਲਈ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਦੋਸ਼ੀ ਨਾ ਠਹਿਰਾਓ।

ਥੈਨਾਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੋਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਅਜੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਦੌਰਾਨ,ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਅਜਿਹੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇਵੇਗਾ ਜੋ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਸਕੈਨ ਦੌਰਾਨ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ (ਪੌਲੀਹਾਈਡ੍ਰੈਮਨੀਓਸ) ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵਰਗੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ, ਕੁਝ ਜਾਂਚਾਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, `FGFR3` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਤੋਂ ਬਚਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਕਦਮ ਚੁੱਕਣਗੇ।

ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਐਕਸ-ਰੇ ਅਤੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ , ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੇ ਕਿਸੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 15 ਤੋਂ 20 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
• ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS): ਇਸ ਵਿੱਚ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 10 ਤੋਂ 13 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ, ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਥੈਨਾਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਜਿਹੜੇ ਬੱਚੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਬਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ , ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਫੇਫੜਿਆਂ ਨੂੰ ਸਹਾਰਾ ਦੇਣ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇਗਾ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਾਹ ਸਹਾਇਤਾ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਟ੍ਰੈਕਿਓਸਟੋਮੀ ਹਵਾ ਦੀ ਨਾਲੀ ( ਬ੍ਰੋਂਚੀ) ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਟਿਊਬ ਪਾਉਣਾ ਹੈ।
• ਨਾਸਾਂ ਰਾਹੀਂ ਪੂਰਕ ਆਕਸੀਜਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, 'ਨਿਰੰਤਰ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਏਅਰਵੇਅ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ' ਜਾਂ 'CPAP' ਮਸ਼ੀਨ)।
• ਬ੍ਰੌਨਕੋਡਾਇਲੇਟਰ ਦੇਣਾ।
• ਫੇਫੜਿਆਂ ਤੱਕ ਹਵਾ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਇੱਕ ਮਸ਼ੀਨ (ਵੈਂਟੀਲੇਟਰ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨਾ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਲਈ ਵੀ ਇਲਾਜ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀਆਂ ਲਈ ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ।
• ਮਿਰਗੀ ਲਈ ਦੌਰੇ ਰੋਕਣ ਵਾਲੀ ਦਵਾਈ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਜੇਕਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਸਰਜਰੀ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਥੈਨਾਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਬਚ ਨਹੀਂ ਪਾਉਂਦੇ, ਤੁਹਾਡੀ ਡਾਕਟਰੀ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਸਰੋਤਾਂ ਬਾਰੇ ਸਿੱਖਿਅਤ ਕਰੇਗੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਨਿਦਾਨ ਨਾਲ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਦੁੱਖ ਅਤੇ ਦਿਲਾਸੇ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਸਮਰਥਨ ਦੇਵੇਗੀ। ਸੋਗ ਸਲਾਹ, ਜਾਂ ਸੋਗ ਸਲਾਹ, ਇਸ ਵਿਨਾਸ਼ਕਾਰੀ ਅਨੁਭਵ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਅਤੇ ਇਸ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਸਮੇਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਹੈ। ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਵੀ ਤੁਹਾਡੇ ਦੁੱਖ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਉਪਲਬਧ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਥੈਨਾਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਦਰਅਸਲ, ਥੈਨਾਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਫੇਫੜੇ ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਮਰੇ ਹੋਏ ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਜਨਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਜਿਉਂਦੇ ਰਹਿਣ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਨੂੰ ਸਹਾਰਾ ਦੇਣ ਅਤੇ ਸਾਹ ਨੂੰ ਸਥਿਰ ਕਰਨ ਲਈ ਤੀਬਰ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਅਕਸਰ ਵੈਂਟੀਲੇਟਰ ਦੀ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗੁਆਉਣਾ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦਰਦਨਾਕ ਅਤੇ ਸਹਿਣਯੋਗ ਗੱਲ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਤੁਹਾਡੀ ਮਾਨਸਿਕ ਤੰਦਰੁਸਤੀ ਅਤੇ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਸਥਿਤੀ 'ਤੇ ਡੂੰਘਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸੋਗ ਮਨਾਉਣ ਵਾਲੇ ਮਾਪਿਆਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਨੁਕਸਾਨ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ ਉਪਲਬਧ ਹਨ।

ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ chondrodysplasia ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਥੈਨਾਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਥੈਨੈਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਂ ਆਪਣੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਾਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਹੈ, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਅਤੇ ਦਰਦਨਾਕ ਅਨੁਭਵ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਮੇਂ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ। ਉਹ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਦੇਖਭਾਲ ਵੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਗੇ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਪਰਿਵਾਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗੁਆਚਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਤੰਦਰੁਸਤ ਰਹੋ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਉਦਾਸ, ਚਿੰਤਤ, ਉਦਾਸ, ਜਾਂ ਨਿਰਾਸ਼ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗੁਆਚਣ ਨਾਲ ਜੂਝ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਫ਼ੋਨ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਜਾਂ ਸੋਗ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਕੋਲ ਭੇਜ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉੱਥੇ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲ ਸਾਂਝੀਆਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅਨੁਭਵ ਕੀਤੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਇੱਕ ਸਹਾਇਤਾ ਨੈੱਟਵਰਕ ਹੋਣ ਨਾਲ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਦੁੱਖ ਨੂੰ ਸੰਭਾਲ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਕਦੋਂ ਜਾਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਥੈਨੈਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਅਨਿਯਮਿਤ ਜਾਂ ਤੇਜ਼ ਹੈ , ਜਾਂ ਬੁੱਲ੍ਹਾਂ, ਮੂੰਹ ਅਤੇ ਉਂਗਲਾਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਨੀਲੀ, ਜਾਮਨੀ ਜਾਂ ਫਿੱਕੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ , ਤਾਂ ਇਹ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤਕਲੀਫ਼ ਅਤੇ ਆਕਸੀਜਨ ਦੀ ਘਾਟ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਰੰਤ 911 (ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਸਥਾਨਕ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਨੰਬਰ) 'ਤੇ ਕਾਲ ਕਰੋ ਜਾਂ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਜਾਓ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

• ਜੇ ਮੈਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੀ ਹਾਂ ਤਾਂ ਕੀ ਮੈਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾ ਸਕਦੀ ਹਾਂ?
• ਜੇ ਮੈਂ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦਾ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਕੀ ਇਹ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਸ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਕੰਡ੍ਰੋਡੀਸਪਲੇਸੀਆ ਹੋਵੇਗਾ?
• ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗੁਆਉਣ ਦੇ ਸੋਗ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਮੇਰੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਸਰੋਤਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਭਾਵੇਂ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਲਈ ਹਰ ਸੰਭਵ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਜਾਨਲੇਵਾ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਥਾਈਰੋਟੌਕਸੀਕੋਸਿਸ। ਇਸ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ, ਤੁਸੀਂ ਉਦਾਸ, ਗੁੱਸੇ, ਉਲਝਣ, ਬੇਵੱਸ ਜਾਂ ਗੁਆਚਿਆ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਸ ਲਈ, ਆਪਣੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਇੱਕ ਸਹਾਇਕ ਸਮੂਹ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾਂ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਆਰਾਮ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੀ ਡਾਕਟਰੀ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲਾਂ ਦੇ ਜਵਾਬ ਦੇਣ ਅਤੇ ਇਸ ਨੁਕਸਾਨ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਥੈਨਾਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਗੁੰਝਲਦਾਰ, ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਿੱਖਣਾ ਬਹੁਤ ਉਲਝਣ ਵਾਲਾ ਅਤੇ ਡਰਾਉਣਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਡਾਕਟਰ, ਨਰਸਾਂ, ਸਲਾਹਕਾਰ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਤੁਹਾਡਾ ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਦੋਸਤ ਇਸ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਤੁਹਾਡਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਲਈ ਮੌਜੂਦ ਹਨ।

• ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਤੁਹਾਡੀ ਗਲਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ।
• ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਜਣੇਪੇ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਹਨ।
• ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਹੈ।
• ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਵੇਲੇ ਸੋਗ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਹਾਇਤਾ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਸਾਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।

` ਥੈਨਾਟੋਫੋਰਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ, ਜਨਮ ਨੁਕਸ, ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ, ਫੇਫੜਿਆਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ, FGFR3 ਜੀਨ, ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ, ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ, ਫੇਫੜਿਆਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ, ਭਰੂਣ ਦੀ ਸਿਹਤ