ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ? ਆਓ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 - ਪਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਚਿੰਤਤ ਜਾਂ ਉਤਸੁਕ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ, ਠੀਕ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ ਅਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਬਾਰੇ ਸਿੱਖਦੇ ਹਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਨਾਮ ਅਸੀਂ ਕਦੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਅਣਜਾਣ ਹਨ, ਪਰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕ ਇਸਨੂੰ ਪਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰਾਉਣਾ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਤਾਂ, ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕੋ?

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਹੈ ਕਿ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਪੈਕੇਜ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਸਟੋਰ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਹਦਾਇਤਾਂ ਦੇ ਮੈਨੂਅਲ ਵਾਂਗ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਦੱਸਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਵਧਣਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਕਿਤਾਬ ਦੇ ਅਧਿਆਵਾਂ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਜੋੜੇ, ਜਾਂ ਦੋ, ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਾਨੂੰ ਇੱਕ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਆਪਣੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ 13ਵੇਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਦੋ ਦੀ ਬਜਾਏ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸੇ ਲਈ ਇਸਨੂੰ 'ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ' ('ਟ੍ਰਾਈ' ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਤਿੰਨ) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ, ਦਿਮਾਗ, ਦਿਲ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਕਈ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅਕਸਰ ਬੱਚੇ ਲਈ ਜਾਨਲੇਵਾ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਕਈ ਵਾਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਗਰਭਪਾਤ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ, ਦੁੱਖ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ, ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਦਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗੁਆਉਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕੌਣ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਨਾਲ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਗਲਤੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵੰਡਣ ਵੇਲੇ ਗਲਤੀ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੀ ਗਲਤੀ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਪਾਇਆ ਹੈ ਕਿ 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੀਆਂ ਮਾਵਾਂ ਨੂੰ ਬੱਚਾ ਹੋਣ 'ਤੇ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਛੋਟੀਆਂ ਮਾਵਾਂ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਇਹ ਹਰ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਪਰਿਵਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ ਜਾਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 (ਪਟਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ 10,000 ਤੋਂ 20,000 ਜੀਵਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 1 ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਦਰ ਉੱਚੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਜਾਨਲੇਵਾ ਸਥਿਤੀਆਂ ਭਰੂਣ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਗਰਭਪਾਤ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ 5% ਤੋਂ 10% ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜਿਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਅੰਕੜੇ ਸੁਣਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਉਦਾਸ ਹੋਣਾ ਸਮਝ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 (ਪਟਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ?

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰਭਾਵ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਉਦਾਹਰਣ ਲਈ,

• ਫਟੀ ਹੋਈ ਤਾਲੂ ਜਾਂ ਫਟੀ ਹੋਈ ਹੋਠ
• ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ 'ਤੇ ਵਾਧੂ ਉਂਗਲਾਂ ਦਾ ਹੋਣਾ (ਪੌਲੀਡੈਕਟੀਲੀ)
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ) , ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਬੇਜਾਨ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਛੋਟਾ ਸਿਰ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ)

ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅੰਗਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਲ, ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਓਨੇਟਲ ਇੰਟੈਂਸਿਵ ਕੇਅਰ ਯੂਨਿਟ (NICU) ਵਿੱਚ ਰੱਖਿਆ ਜਾਵੇਗਾ। ਉੱਥੇ, ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਨਰਸਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਗੀਆਂ ਤਾਂ ਜੋ ਉਸਨੂੰ ਬਚਣ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਮੌਕਾ ਮਿਲ ਸਕੇ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 (ਪਟਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੁੱਖ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ:

• ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ। ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਆਮ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।
• ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ।
• ਬੋਧਾਤਮਕ ਕਾਰਜ ਨਾਲ ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸਦਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਵੱਡਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈਂਦਾ ਹੈ।
• ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ।

ਸਰੀਰਕ ਸੰਕੇਤ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਕੁਝ ਬਾਹਰੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ:

• ਫਟੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ ਜਾਂ ਫਟੇ ਹੋਏ ਤਾਲੂ।
• ਭਾਰ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਾਫ਼ੀ ਦੁੱਧ ਨਹੀਂ ਮਿਲ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੁੱਧ ਨਹੀਂ ਪੀ ਰਿਹਾ ਹੈ।
• ਵਾਧੂ ਉਂਗਲਾਂ ਜਾਂ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਦਾ ਹੋਣਾ (ਪੌਲੀਡੈਕਟੀਲੀ)।
• ਘੱਟ ਸੈੱਟ ਵਾਲੇ ਕੰਨ।
• ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ)।
• ਛੋਟਾ ਸਿਰ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ) ਅਤੇ ਛੋਟਾ ਜਬਾੜਾ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਗਨਾਥੀਆ)।
• ਬਹੁਤ ਛੋਟੀਆਂ, ਨੇੜੇ-ਸੈੱਟ, ਜਾਂ ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਅੱਖਾਂ।

ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ:

• ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ (GI) ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜੋ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ।
• ਸੁਣਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
• ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਫੇਫੜੇ।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਲੱਛਣ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਲਗਭਗ 80% ਬੱਚੇ ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਜਨਮਦਿਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।ਜਿਹੜੇ ਲੋਕ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕੈਂਸਰ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਹੋਰ ਜਾਨਲੇਵਾ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 (ਪਟਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13 ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਜੋੜ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਆਮ 46 ਦੀ ਬਜਾਏ ਕੁੱਲ 47 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਮਕ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਡੀਐਨਏ (ਡੀਓਕਸੀਰਾਈਬੋਨਿਊਕਲੀਕ ਐਸਿਡ) ਹਨ, ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਵਧਣ ਅਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀਆਂ ਹਦਾਇਤਾਂ ਨੂੰ ਸਟੋਰ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਜੀਨ ਇਸ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਭਾਗ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇੱਕ ਹਦਾਇਤ ਕਿਤਾਬ ਵਿੱਚ ਅਧਿਆਇ।

ਸੈੱਲ ਪਹਿਲਾਂ ਪ੍ਰਜਨਨ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਅੰਡੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਕੇ ਇੱਕ ਉਪਜਾਊ ਸੈੱਲ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਨਵੇਂ ਸੈੱਲ ਵੰਡਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਮੂਲ ਸੈੱਲ ਦੇ ਅੱਧੇ ਡੀਐਨਏ ਨਾਲ ਆਪਣੇ ਆਪ ਦੀਆਂ ਕਾਪੀਆਂ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਸੈੱਲ ਵੰਡ ਦੀ ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੌਰਾਨ, ਇੱਕ ਤੀਜਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਈ ਵਾਰ ਸੰਜੋਗ ਨਾਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਇੱਕ ਜੋੜੇ ਵਿੱਚ ਜੋੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ - ਇਸਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਪਾਠ ਪੁਸਤਕ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਅੱਖਰ ਵਾਂਗ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਸ਼ਬਦ-ਦਰ-ਸ਼ਬਦ ਕਾਪੀ ਕਰਦੇ ਹੋ। ਜਦੋਂ ਇਹ 'ਟਾਈਪੋ' ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕਿਉਂਕਿ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਉਹ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੇ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵਧਣ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਹਨ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਤਿੰਨ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਦੇ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਤਰੀਕੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13 ਕਿਵੇਂ ਜੁੜਿਆ ਹੈ:

1. ਸੰਪੂਰਨ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ। ਇੱਥੇ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਜਦੋਂ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਅਤੇ ਅੰਡੇ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਨਕਲ ਗਲਤੀ ਕਾਰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13 ਵਿੱਚ ਲੋੜ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13 ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਵਾਧੂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ।

2. ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ: ਇਹ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 20% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ, ਭਰੂਣ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13 ਦਾ ਇੱਕ ਟੁਕੜਾ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਨੇੜਲੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 14) ਨਾਲ ਜੁੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13 ਦੇ ਦੋ ਜੋੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13 ਦਾ ਇੱਕ ਟੁਕੜਾ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

3. ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13: ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇੱਥੇ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਹੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13 ਦੀ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਸਾਰੇ ਸੈੱਲ ਨਹੀਂ। ਯਾਨੀ, ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ 13 ਵਿੱਚੋਂ ਤਿੰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਦੋ ਜੋੜੇ (ਯੂਪਲੋਇਡ) ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਾਲੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਜਿੰਨੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਲੱਛਣ ਓਨੇ ਹੀ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 (ਪਟਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤਿਮਾਹੀ ਦੌਰਾਨ, ਲਗਭਗ 11-14 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਨਿਯਮਤ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਕਰੇਗਾ।ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ , ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਕੈਨ ਵਾਧੂ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਤਰਲ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਇਹ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਟੈਸਟ ਕਿਸੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਹੋਰ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਫਿਰ ਡਾਕਟਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ, ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਟੈਸਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਟੈਸਟ । ਇਸ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਟੈਸਟ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਸਹੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 (ਪਟਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ, ਤਾਂ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕੇ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਬਣਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਾਨੂੰ ਇਹ ਵੀ ਸਮਝਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਵਿਦਿਅਕ ਸਹਾਇਤਾ: ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕੀਤੇ ਗਏ ਵਿਦਿਅਕ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ।
• ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ: ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ।
• ਬੋਲਣ, ਵਿਵਹਾਰ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਸਰੀਰਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ: ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਫਟਿਆ ਹੋਇਆ ਤਾਲੂ ਜਾਂ ਕੁਝ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਸਰਜਰੀਆਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਦੇ ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਬੱਚਾ ਆਪਣਾ ਪਹਿਲਾ ਜਨਮਦਿਨ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜੀਉਂਦਾ ਨਹੀਂ ਰਹਿ ਸਕਦਾ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਉਸਨੂੰ ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਜਨਮਦਿਨ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਤੋਂ ਰੋਕ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਗਰਭਪਾਤ ਜਾਂ ਗਰਭਪਾਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ, ਇਸ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਆਪਣੇ ਦੋਸਤਾਂ, ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਮੈਡੀਕਲ ਸਟਾਫ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਲੈਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਸੋਗ ਸਲਾਹ ਜਾਂ ਸੋਗ ਸਲਾਹ ਕਿਸੇ ਅਜ਼ੀਜ਼, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 (ਪਟਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਹੈ ਜੋ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਜਾਂ ਨਾ ਕੀਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਕੰਮ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਵੇਲੇ 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਦਾ ਤੁਹਾਡਾ ਜੋਖਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 (ਪਟਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਸੁਣਨਾ ਔਖਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਸੱਚ ਬੋਲਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਵੀ ਚੰਗਾ ਕਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਭਰੂਣ ਦੇ ਪੜਾਅ ਦੌਰਾਨ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅੰਗਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਮਾਗ, ਦਿਲ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਹੈ, ਤਾਂ ਪਹਿਲੀ ਤਿਮਾਹੀ ਵਿੱਚ ਗਰਭਪਾਤ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ 80% ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਜਨਮਦਿਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਸਿਰਫ਼ 10% ਹੀ ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਗੰਭੀਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਵੀ ਜੀਣਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ।

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 (ਪਟਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਮੈਂ ਆਪਣੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣਾ, ਜਾਂ ਇਸਦੇ ਕਾਰਨ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗੁਆਉਣਾ, ਇਸ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਨੁਭਵ ਹੈ। ਇਸ ਸਮੇਂ ਆਪਣਾ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

• ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਉਦਾਸ, ਚਿੰਤਤ, ਉਦਾਸ, ਜਾਂ ਨਿਰਾਸ਼ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗੁਆਚਣ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।
• ਇਸ ਦੁੱਖ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਆਪਣੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਦੋਸਤਾਂ ਨਾਲ ਸਾਂਝੀਆਂ ਕਰੋ।
• ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਨਾਲ ਹੀ, ਅਜਿਹੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰੋ ਜਿੱਥੇ ਤੁਸੀਂ ਦੂਜੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕੋ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਤਜ਼ਰਬਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਗੁਜ਼ਰਿਆ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ:

• ਜੇਕਰ ਖਾਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋਵੇ, ਜੇਕਰ ਦੁੱਧ ਗਲੇ ਵਿੱਚ ਫਸਿਆ ਹੋਇਆ ਲੱਗਦਾ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦਾ ਤਰੀਕਾ ਵੱਖਰਾ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਅਨਿਯਮਿਤ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਦੌਰੇ ਪੈਂਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗੁਆਚਣ ਜਾਂ ਇਸ ਨਿਦਾਨ ਕਾਰਨ ਅਸਹਿ ਉਦਾਸੀ, ਚਿੰਤਾ, ਜਾਂ ਉਦਾਸੀ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਮਿਲੋ ਅਤੇ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਮੇਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ:

• "ਮੈਨੂੰ/ਸਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਦਾ ਕੀ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ?"
• "ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਉਸਨੂੰ ਬਚਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?"
• "ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਖਾਸ ਗੱਲਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?"
• "ਜੇਕਰ ਮੈਂ ਆਪਣਾ ਬੱਚਾ ਗੁਆ ਦਿੰਦਾ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਮੈਨੂੰ ਸਲਾਹ ਸੇਵਾਵਾਂ ਜਾਂ ਹੋਰ ਸਰੋਤਾਂ ਬਾਰੇ ਦੱਸ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜੋ ਮੈਨੂੰ ਸੋਗ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਗੇ?"

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 - ਜਿਸਨੂੰ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ - ਇਸ ਪੱਖੋਂ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹਨ ਕਿ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੋੜੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਫਰਕ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13 ਵਿੱਚ ਜੋੜਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਜਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਵਿੱਚ। ਦੋਵਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਮਰੀਜ਼ ਕੋਲ ਆਮ 46 ਦੀ ਬਜਾਏ ਕੁੱਲ 47 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਦੋਵਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਸਮਾਨ ਹਨ, ਅਤੇ ਦੋਵੇਂ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹਨ। ਇਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਅਕਸਰ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਗਰਭਪਾਤ, ਮਰੇ ਹੋਏ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ, ਜਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਜਨਮਦਿਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮੌਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਆਪਣਾ ਮਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸੁਨੇਹਾ

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਉਸ ਤੋਂ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਜਿਉਣ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਾਰਾ ਝਟਕਾ, ਉਦਾਸੀ ਅਤੇ ਦਰਦ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਦਾਸੀ, ਗੁੱਸਾ, ਉਲਝਣ, ਬੇਬਸੀ, ਜਾਂ ਤੁਸੀਂ ਗੁਆਚਿਆ ਹੋਇਆ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਆਮ ਹਨ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਤੁਹਾਡੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਸਹਾਇਕ ਲੋਕ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ , ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡਾ ਪਰਿਵਾਰ, ਜੀਵਨ ਸਾਥੀ ਅਤੇ ਭਰੋਸੇਮੰਦ ਦੋਸਤ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਨਾਲ ਹੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਾਕਟਰ, ਨਰਸਾਂ ਅਤੇ ਸੋਗ ਸਲਾਹਕਾਰ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਨੁਭਵ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਪਣੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਮਦਦ ਮੰਗਣ ਤੋਂ ਕਦੇ ਨਾ ਡਰੋ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 (ਪਟਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਹੋਵੇਗੀ।

` ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13, ਪਟਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਨੁਕਸ