ਓ, ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੀ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ? ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੋ।

ਇੱਕ ਮਾਂ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿੰਨਾ ਦੁਖੀ ਅਤੇ ਡਰਿਆ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਅਜੀਬ ਦਿੱਖ, ਬੇਜਾਨ, ਜਾਂ ਲੰਗੜਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਡਾਕਟਰ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਅੱਖਾਂ ਜਾਂ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ।

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ, ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਦਰਅਸਲ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ ਅਤੇ, ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘਟਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਰਾਉਣਾ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕੀ ਹੈ।

ਡਿਸਟ੍ਰੋਗਲਾਈਕੈਨੋਪੈਥੀ ਕੀ ਹੈ? ਕੀ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਸਬੰਧ ਹੈ?

ਤੁਸੀਂ ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਗਲਾਈਕੈਨੋਪੈਥੀ ਕਹਿੰਦੇ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਮੈਂ ਇਸਨੂੰ ਸਮਝਾਵਾਂਗਾ।

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਹੈ। ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦੀਆਂ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਗਲਾਈਕੈਨੋਪੈਥੀ ਵਜੋਂ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਗਲਾਈਕਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਨੂੰ ਇਹ ਨਾਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਇਸ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਗਲਾਈਕੈਨੋਪੈਥੀ ਸਮੂਹ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ, ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ, ਕਿਸਮ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ? ਇਹ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ 60,500 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕੋਈ ਵੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਨਸਲ, ਧਰਮ, ਆਦਿ ਸੰਬੰਧਿਤ ਨਹੀਂ ਹਨ।

ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ।ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ: ਜਦੋਂ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਭਾਵ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੋਵਾਂ ਕੋਲ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਿਰਫ਼ ਤਾਂ ਹੀ ਹੋਵੇਗੀ ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੀਨ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਵਿਰਾਸਤ ਦੇ ਇਸ ਪੈਟਰਨ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਰਾਸਤ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਗੇ, ਪਰ ਬੱਚਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਾਹਕ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਕੁਝ ਖ਼ਤਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਦੂਜਾ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਵੀ ਇੱਕ ਵਾਹਕ ਹੈ।

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਉਸ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਬਹੁਤ ਹੀ ਢਿੱਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਬੇਜਾਨ ਗੁੱਡੀ ਵਾਂਗ , ਕਿਉਂਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਟੋਨ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਇਲਾਜ ਨਾਲ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਘਟਾਉਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਹਰਕਤ ਲਈ ਵਰਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

• ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਘੱਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ) ਦੇ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਬੇਜਾਨ ਗੁੱਡੀ ਵਾਂਗ "ਫਲਾਪੀ" ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਲਈ ਆਪਣਾ ਸਿਰ, ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਚੁੱਕਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਕਾਰਨ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ , ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਕਿਉਂਕਿ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਹੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ, ਇਸ ਲਈ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਦੁੱਧ ਪੀਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਚੂਸਣ ਜਾਂ ਨਿਗਲਣ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ।

ਦਿਮਾਗ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਦਿਮਾਗ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ (ਨਿਰਵਿਘਨ ਦਿਮਾਗ) ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਸਤ੍ਹਾ 'ਤੇ ਆਮ ਤਹਿਆਂ ਜਾਂ ਖੰਭਿਆਂ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਧੱਬੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਦੂਜੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਸਤ੍ਹਾ ਨਿਰਵਿਘਨ ਜਾਪਦੀ ਹੈ।
• ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਜਮ੍ਹਾ ਹੋਣਾ(ਹਾਈਡ੍ਰੋਸਫੈਲਸ - ਪਾਣੀ ਦਾ ਸਿਰ) ਇਸ ਨਾਲ ਸਿਰ ਵੱਡਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸਟੈਮ ਅਤੇ ਸੇਰੀਬੈਲਮ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜਾਂ ਸੇਰੀਬੈਲਰ ਸਿਸਟ (ਡੈਂਡੀ-ਵਾਕਰ ਖਰਾਬੀ) ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ।
• ਦੌਰੇ , ਯਾਨੀ ਕਿ ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀਆਂ, ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਅੱਖਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਛੋਟੀਆਂ ਅੱਖਾਂ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਫਥਲਮੀਆ) ਜਾਂ ਵੱਡੀਆਂ ਅੱਖਾਂ (ਬੁਫਥਲਮੋਸ) ।
• ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਧੁੰਦਲਾਪਣ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਅੱਖ ਦਾ ਲੈਂਸ ਚਿੱਟਾ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ (ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ) ।
• ਅੱਖਾਂ ਤੋਂ ਦਿਮਾਗ ਤੱਕ ਸੁਨੇਹੇ ਭੇਜਣ ਵਾਲੀਆਂ ਆਪਟਿਕ ਨਾੜੀਆਂ ਰਾਹੀਂ ਸੰਦੇਸ਼ਾਂ ਦੇ ਸੰਚਾਰ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ।
• ਸਾਫ਼-ਸਾਫ਼ ਦੇਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ) ।

ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ? ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ?

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਦਰਜਨ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਅੱਧੇ ਤੋਂ ਵੱਧ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਮੁੱਖ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹਨ:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (ਪਹਿਲਾਂ `ISPD` ਵਜੋਂ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਸੀ)
• `FKTN`
• ``ਐਫਕੇਆਰਪੀ``
• `ਵੱਡਾ1`
• `POMGNT1`
• `ਆਈਐਸਪੀਡੀ`
• `GTDC2`
• `DAG1`

ਇਹ ਜੀਨ ਅਲਫ਼ਾ-ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਗਲਾਈਕਨ ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਖੰਡ ਦੇ ਅਣੂ ਜੋੜਨ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਜਿਸਨੂੰ ਗਲਾਈਕੋਸਾਈਲੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਗਲਾਈਕੋਸਾਈਲੇਸ਼ਨ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਰੇਸ਼ੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਆਪਣੀ ਬਣਤਰ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਨਹੀਂ ਰੱਖ ਸਕਦੇ। ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਭਰੂਣ ਪੜਾਅ ਦੌਰਾਨ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਹਿੱਲਣ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤੀ ਗਈ ਲਿਸੈਂਸਫੈਲੀ ਨਾਮਕ ਦਿਮਾਗੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਲਗਾਤਾਰ ਕੱਸਦੀਆਂ ਅਤੇ ਢਿੱਲੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਰੇਸ਼ੇ ਇਸ ਹੱਦ ਤੱਕ ਖਰਾਬ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਨਿਊਰੋਨਸ ਦੇ ਯਾਤਰਾ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਵਿਗਾੜਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਨਿਊਰੋਨਸ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮੰਜ਼ਿਲ 'ਤੇ ਪਹੁੰਚਣ 'ਤੇ ਰੁਕ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਿਊਰੋਨਸ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੇ ਤਰਲ ਵਿੱਚ ਵੀ ਯਾਤਰਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਵੱਡਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈਂਦਾ ਹੈ।

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਅਖੀਰ ਵਿੱਚ ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਹੋ ​​ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

• ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਉਹ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ ਅਤੇ ਐਮਆਰਆਈ ਵਰਗੇ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਸਪਸ਼ਟ ਤਸਵੀਰ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟ ਹਨ:

• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟਿਸ਼ੂ ਬਾਇਓਪਸੀ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਰੇਸ਼ੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹਨ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
• ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕਰੀਏਟਾਈਨ ਕਿਨੇਜ਼ (CK) ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ। CK ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹੈ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਟੁੱਟਣ 'ਤੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਛੱਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। CK ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ।
• ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ।
• ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਲਈ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਵਾਲੇ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਲਈ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦਿਮਾਗ ਤੋਂ ਵਾਧੂ ਤਰਲ (ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ) ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ।
• ਦੌਰੇ ਪੈਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇਣਾ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਪਾਉਣ ਨਾਲ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦਾ ਟੀਚਾ ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਕੀ ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਲੱਛਣ ਪਹਿਲਾਂ ਹਲਕੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਇਹ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਦੁਖਦਾਈ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ , ਅਕਸਰ ਸਿਰਫ ਬਚਪਨ ਤੱਕ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਲੰਮਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗਾ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਆਪਣਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕੇ। ਇੱਕ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੇ ਨਾਲ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਅਚਾਨਕ ਨੁਕਸਾਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਰਹਿਣ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਮਿਆਂ ਦੌਰਾਨ ਸੋਗ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਦਿਲਾਸੇ ਦਾ ਇੱਕ ਵਧੀਆ ਸਰੋਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਕਦੋਂ ਲੈ ਕੇ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਖਾਣਾ ਨਾ ਖਾਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਣਾ , ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਫ਼ੋਨ ਕਰੋ। ਨਾਲ ਹੀ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਚਾਨਕ ਵਾਪਸ ਆਉਂਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸੋ, ਭਾਵੇਂ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਲਈ ਸਫਲ ਹੋਵੇ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੌਰੇ ਪੈਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਸਥਾਈ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੋਸ਼ ਗੁਆਉਂਦੇ, ਮਰੋੜਦੇ ਜਾਂ ਬੇਕਾਬੂ ਹੋ ਕੇ ਹਿੱਲਦੇ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਉਲਝਣ, ਡਰੇ ਹੋਏ, ਜਾਂ ਬੇਚੈਨ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਜਾਓ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਇਸ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਤੁਹਾਡੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੋ:

• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕੀ ਹਨ?
• ਜੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੌਰਾ ਪੈ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਮੈਂ ਕੀ ਕਰਾਂ?
• ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤੰਦਰੁਸਤੀ ਜਾਂਚ ਲਈ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਲਿਆਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਉਸਨੂੰ ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣ ਤੋਂ ਰੋਕੇਗੀ, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਖਦਾਈ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਤਸ਼ਖੀਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗਾ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਬਹੁਤ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਮਿਲੇ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨੀ ਹੈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਮਦਦਗਾਰ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤਣਾਅ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ, ਅਚਾਨਕ ਹੋਏ ਨੁਕਸਾਨ ਲਈ ਤਿਆਰੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਸ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਅਤੇ ਸਹਿਯੋਗੀ ਬਣੋ।

ਸੰਖੇਪ: ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

• ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।
• ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਫਲਾਪੀ ਬੇਬੀ), ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਗਾੜ (ਲਿਸੇਂਸੇਫਲੀ, ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ), ਮਿਰਗੀ, ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
• ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਹਨ ।
• ਮਾਪਿਆਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਮਾਨਸਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਰਹਿਣਾ ਅਤੇ ਅਜਿਹੇ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਜ਼ਰੂਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਹਾਇਤਾ ਇਸ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ, ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਸਲਾਹਕਾਰ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਹਨ।

` ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਗਾੜ, ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ